El genoma humano:

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide. Existen 23 pares de los cuales 22 son cromosomas autosmicos y, en ellos, un par, que determina el sexo (XX y XY). El genoma haploide tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de par es de bases de ADN que contienen unos 20.500 genes. De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El ADN que conforma el genoma humano tiene codificada la informacin, altamente coordinada y adaptable al ambiente del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas: poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras..., organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. Adems, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. Por el ADN intragnico (genes, genes ARN, pseudogenes ) y, por el ADN intergnico. La secuencia alterada que constituye el genoma humano puede causar la expresin anormal de uno o ms genes, originando un fenotipo patolgico. Las enfermedades genticas pueden estar causadas por mutacin de la secuencia de ADN, con afectacin de la secuencia codificante o de secuencias , o por alteraciones cromosmicas, numricas o estructurales. La alteracin del genoma de las clulas germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendenc ia. Mutaciones: y Sustituciones: Las sustituciones se denominan transiciones si suponen un cambio entre bases del mismo tipo qumico, o transversiones si son un cambio purina (A, G) pirimidina (C, T) o pirimidina purina. Deleciones: son respectivamente la eliminacin o adicin de una determinada secuencia de nucletidos, de longitud variable.

Las mutaciones gnica pueden afectar a:

y

ADN codificante: Si el cambio en un nucletido provoca en cambio de un aminocido de la protena la mutacin se denomina no sinnima. En caso contrario se denominan sinnimas o silenciosas (posible porque el cdigo gentico es degenerado). ADN no codificante: Pueden afectar a secuencias reguladoras, promotoras o implicadas en el ayuste (splicing). Estas ltimas pueden causar un errneo

procesamiento del ARNm, con consecuencias diversas en la expresin de la protena codificada por ese gen. Trastornos de un slo gen:

Los principales patrones de herencia que pueden mostrar: Autosmico dominante, Autosmico recesivo, Dominante ligado al X, Recesivo ligado al X, Ligado a Y, y Mitocondrial.

Trastornos polignicos y multifactoriales: y y y y y y autismo enfermedad cardiovascular hipertensin diabetes obesidad cncer

Y una serie de enfermedades no tan relevantes.