MONOGRAFIA

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1 INTRODUÇÃO
O termo leucodistrofia se refere a um grupo de disfunções que afetam o

cérebro, a medula espinhal e os nervos periféricos. Afeta principalmente a bainha de
mielina do cérebro e em porção menor a outras partes do sistema nervoso. As
manifestações das leucodistrofias são geralmente gradueis em uma que
anteriormente se apresentava bem. Os pais podem notar uma mudança no tônus do
corpo da criança, nos movimentos, marcha, fala, habilidade para comer, visão,
audição, comportamento, memória e processos mentais. Frequentemente nos
estágios iniciais da doença, os sinais e sintomas são difíceis de serem reconhecidos
(A LEUCODITROFIA, 2008).
As leucodistrofias integram um grupo de doenças metabólicas dos erros
inatos do metabolismo (EIM) são doenças geneticamente determinadas, que
correspondem a cerca de 10% de todas as doenças genéticas. Individualmente
raros, os cerca de 500 distúrbios conhecidos têm uma incidência em conjunto
estimada em 1/1.000 nascidos vivos. Desta forma, cumulativamente, causam
importante agravo à saúde. (LEUCODISTROFIA, 2008).
A maioria dos EIM é herdada de forma autossômica recessiva. O
aconselhamento genético é fundamental diante de um caso índice, dado que a
chance de o casal gerar outra criança com exatamente a mesma doença é de 25%.
Os EIM ocorrem devido a um defeito enzimático específico que determina um
bloqueio de uma via metabólica. Este bloqueio, por sua vez, ocasiona o acúmulo do
substrato inicial, ou a deficiência do produto da reação, ou o desvio da rota
metabólica com formação de outro produto final. Podem ser classificados de acordo
com o resultado metabólico final causado pelo defeito genético em doenças de
pequenas moléculas ou de grandes moléculas.
Há uma grande dificuldade de encontrar pesquisas e literaturas com
crianças portadoras de leucodistrofias, pelo fato da doença ser rara.
Este trabalho teve como objetivo relatar um estudo de caso de
Leucodistrofia Metacromática acompanhado pelo Home-care (atendimento
domiciliar), da cidade de Vitória da Conquista – BA.
Objetivos específicos:
Verificar a importância da detecção precoce da Leucodistrofia
Metacromática.
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Verificar a Importância da atuação de enfermeiro junto ao paciente por

meio da Sistematização da assistência de enfermagem – SAE.
Existe uma grande importância da continuidade de trabalhos como esta
pesquisa para acrescer junto a outros trabalhos científicos, os somar/esclarecer
dados junto a sociedade, seja ela acadêmica, ou mesmo dos profissionais da área
de saúde.
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2 RERERÊNCIAL TEÓRICO
2.1 Conceito e concepção histórica da Leucodistrofia
O cérebro humano conte uma camada externa de substância

cinzenta, onde a maioria do corpo celular dos neurônios está localizado, e uma
massa branca mais interna, que contém outros axônios (ou”filamentos” que
ligam as células nervosas com o resto do corpo). Os axônios são envolvidos
por uma substancia gordurosa e branca chamada bainha de mielina que atua
como uma proteção e permite que os impulsos sejam conduzidos rapidamente
(A LEUCODISTROFIA, 2008).
As leucodistrofias são um grupo heterogenia de doenças que podem
ser geneticamente determinadas ou ter outra etiologia. Algumas afecções tais
como as infecções congênitas por rubéola e citomegalovírus, e as lesões
isquêmicas perinatais na sustância branca podem levar a alterações da
substancia branca encefálica; esses diagnósticos podem ser estabelecidos
pela historia clinica, exames laboratoriais, de neuroimagem, como tomografia
ou ressonância magnética, e não apresentam caráter progressivo. Na maior
parte das vezes, no entanto as leucodistrofias são geneticamente
determinadas e se caracterizam por progressiva alteração focal ou difusa da
sustância branca, que costuma surgir após período livre de qualquer sintoma;
em certas leucodistrofias, a mielina presente nos nervos periféricos também
pode se achar alterada. Os sintomas das leucodistrofias vão depender da
etiologia e da região que se encontra mais comprometida, existindo grande
variabilidade com relação à idade de inicio dos sintomas. Os exames de
imagem, como a ressonância magnética e a tomografia de crânio, contribuem
para demonstrar a alteração de sustância branca, e o diagnostico específico
estará na dependência da realização de análises bioquímicas especiais,
orientadas a paris do quadro clinico e dos exames de imagem. Os exames que
podem estar indicados incluem a dosagem de ácidos graxos de cadeia muito
longa (elevados na adrenoleucodistrofia ligada ao X) e a determinação da
atividade de enzimas lisossomais (como a arilsufatase A anormal na
leucodistrofia metacromática e a galactocerebrosidase, alterada na Doença de
Krabbe) (ERROS INATOS, 2008).
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A palavra leucodistrofia foi introduzida a mais de dez anos atrás que

deriva dos radicais gregos “leuko”, que significa branco; “trophy”, que significa
crescimento; e “dys”, que significa doente. Colocando-se todos os radicais
juntos, a palavra significa “uma doença que afeta o crescimento da bainha de
mielina” (A ASSOSCIAÇÃO BRASILEIRA DE LEUCODISTROFIA, 2008).
2.2 Tipos de Leucodistrofia
A leucodistrofia é uma doença rara de origem genética e tem dez tipos.

Existem as infantis, juvenis e adultas, mas todas com uma característica
comum que é o comprometimento das mielina (sustância branca que recobre o
cérebro e funciona como isolante para os impulsos nervosos).
2.2.1 Leucodistrofia Metacromática (MLD)
A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença de caráter hereditário

(transmissão autossômica recessiva), caracterizada pela degeneração da mielina do
sistema nervoso central periférico. O defeito consiste no déficit da enzima lisossomal
arilsufatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não
degradação destes lipídios leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, responsável
pela destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. Os sintomas aparecem
nos primeiros meses de vida ou até a fase adulta. Antes do aparecimento dos
sintomas o indivíduo apresenta desenvolvimento das funções neurológicas
completamente normal. (A LEUCODISTROFIA, 2008).
2.2.1.1 Incidência
A literatura médica mundial menciona uma incidência para MLD de 1 para

40.000 nascidos vivos. Baseado, nesta informação estima-se, que no Brasil
aproximadamente 95 % dos casos não estão sendo diagnosticados. E na grande
maioria, os casos diagnosticados, residem próximos a serviços de saúde com
profissionais que trabalham com erros inatos de metabolismo, ou são famílias que
tiveram condições de se deslocar para estes centros maiores (A
LEUCODISTROFIA, 2008).
18
A demonstração da coloração caracterizada que deu origem ao nome da

enfermidade é de 1.975. Característica da MLD são: o acúmulo de arisulfadídeo sob
forma de grânulos metacromáticos e dismielinização dos tratos do sistema nervoso.
Nas áreas envolvidas, há perda da mielina e acúmulo de sulfatídeo nas células de
Schwann e em outros tecidos (rins, vias biliares, pâncreas, baço e supra-renais)
(ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE LEUCODISTROFIA, 2008).
Existem 7 formas clínicas, porém encontramos apenas 5.
2.2.1.2 Congênita
Início ao nascimento, com crises de apnéia, cianose, crises convulsivas e

hipotonia (ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE LEUCODISTROFIA, 2008).
2.2.1.3 Infantil Tardia
Início entre 1 e 2 anos de idade, com progressão para tetraparesia.

Começa com dificuldade de deambulação, ataxia, hipotonia, neuropatia, hiporreflexia
e perda das aquisições motoras. Depois de alguns meses, surgem regressão mental
e da linguagem, nistagmo, atrofia óptica, hipertonia muscular, evoluindo para
tetraparesia espástica com distonia e descerebrarão, ele completa incapacidade
para alimentar e óbito por volta de 5 anos após inicio do quadro (ASSOCIAÇÃO
BRASILEIRA DE LEUCODISTROFIA, 2008).
2.2.1.4 Juvenil Precoce
Inicia-se entre 3 e 6 anos de idade e é caracterizada por confusão mental,

ataxia, incontinência de esfíncteres, tumores, sinais extrapiramidais, regressão
mental, polineuropatia e atrofia óptica. Por volta de 1 ano de evolução o paciente
não é mais capaz de caminhar. Rapidamente a doença evolui para paralisia
pseudobulbar e tetraparesia espástica. (ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE
2.2.1.5 Juvenil Tardia

19
Inicia-se entre 6 a 12 anos de idade, com distúrbios de comportamento, de

aprendizagem e de marcha. A progressão é lenta, sendo que ambas as formas
juvenis a expectativa de vida é de 20 anos (ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE
2.2.1.6 Adulta
Inicia-se após os 16 anos, com demência, distúrbios do comportamento e

da personalidade, perda de memória, depressão, neuropatia, sinais piramidais e
extrapiramidais, ataxia. Posteriormente surgem nistagmo, atrofia ótica, tetraparesia
espástica e decorticação. A progressão pode ser rápida ou lenta (ASSOCIAÇÃO
BRASILEIRA DE LEUCODISTROFIA, 2008).
2.2.2 Adrenoleucodistrofia (ALD)
O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico. A

mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito. Quando a
proteína fica alterada, a condução deixa de ser feita de modo adequado. O sistema
nervoso perde a funções. Atualmente, as tentativas de tratamento são feitas com
dietas controladas e transplante de medula óssea. No futuro a terapia genética
poderá ser um passo fundamental para a possibilidade de cura, é uma doença muito
rara, tem transmissão genética, atinge somente meninos, a freqüência é de 1 para
cada 20 nascimentos, a manifestação inicia por volta 6 a 8 anos ou até mais cedo,
avança de modo progressivo e até hoje pouco tratável.a doença ocorre por causa
de um distúrbio metabólico. Há um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa
– um tipo de gordura. Essa gordura se deposita em vários órgãos, mas seus efeitos
são mais importantes no sistema nervoso central e nas glândulas adrenais. No
sistema nervoso esse depósito causa alteração em uma proteína chamada mielina.
Com isso a criança começa a apresentar alterações da marcha, tem comportamento
alterado e comprometimento intelectual. Há uma regressão neuropsicomotora (A
2.2.2.1 Sinais e Sintomas

20
As gorduras acumuladas nas adrenais causam destruição parcial das

glândulas. Com isso ocorre uma diminuição do cortisol – hormônio produzido neste
local. Os sintomas são de cansaço, fraqueza fadiga, apatia, quedas de pressão e
escurecimento da pele a combinação desses sintomas pode ocorrer de forma
variável, em geral a criança morre em dois ou três anos, (muitos casos hoje vão
além). As principais complicações são respiratórias (A LEICODISTROFIA, 2008).
2.2.2.2 Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito através da análise dos sintomas, pela

coloração da pele, pelo exame de dosagem de ácidos graxos, já feito no Brasil e
confirmado através do exame de ressonância magnética. Nos Estados Unidos, em
Baltmore e em outros centros de estudos no mundo, especialistas trabalham para
encontrar uma terapia para a ALD ou mesmo mecanismos que possam paralisar sua
ação (LEUCODISTROFIA, 2008).
2.2.3 Adrenoleucodistrofia Neonatal
Doença que tem muitos pontos em comum com a Síndrome de Zellweger

e alguns pontos em comum a Adrenoleucodistrofia ligada ao sexo. Também
presente ao nascimento através de hipotonia e dificuldades alimentares, é um pouco
menos grave do que a Síndrome de Zellweger, portanto permite para as crianças um
certo número de aquisições no curso do desenvolvimento psicomotor nos dois
primeiros anos, que, no entanto, permanecem severamente comprometidas. A partir
do terceiro ano ocorre franca deteriorização com morte por morte por volta do quarto
ou quinto ano de vida. As dismorfias somáticas são menos evidentes, às vezes
notadas apenas por investigadores experientes com esse grupo de doenças.
Entretanto, a hepatomegalia, retinite pigmentar, surdez devem fazer diante do
contexto clinico suspeitar o diagnóstico. Entretanto, aqui não há classificações
patelares ou cistos renais. Em contrapartida, a atrofia supra-renal, sem
manifestações clinicas. As disgenesias corticais são muito menos pronunciadas,
mas o aspecto leucodistrófico é mais proeminente, semelhante à da forma ligada ao
sexo (A LEUCODISTROFIA, 2008).
21
2.2.4 Doença de Carnavan (degeneração esponjosa)
De um ponto de vista clinico, a Doença de Carnavan surge por volta dos

3-4 meses e caracteriza-se por uma hipotonia uma cabeça grande (macrocefalia),
convulsão e perturbações associadas. O diagnóstico é feito pela dosagem nas
urinas de um metabólito: o N-acetil-asoartate. É uma análise fácil de fazer. É
possível confirmar estas carências em aspartocilase pela medição da atividade
enzimática nos fibroblastos de pele em cultura (ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE
A doença é dada como desordem autossômica recessiva. Ambos os pais
tem que ser portadores para os genes de Carnavan, fazendo com que os mesmos
possuam um gene deficiente. Quando a criança adquire ambos os genes dos pais,
irá sem dúvida ser portadora de Carnavan o risco de ter outra criança afetada será
25% (UNITED LEUCODYSTROPHY FOUNDATIN, 2008).
2.2.5 Doença de Alexander
A Doença de Alexander é uma desordem rara, genética, degenerativa do

sistema nervoso. É um grupo de desordens genéticas chamado de leucodistrofias
que afetam o crescimento da bainha de mielina. A Doença de Alexander, que afeta
na maior parte o gênero masculino, começa geralmente aos 6 meses de idade. Os
sintomas podem incluir o retardo mental e físico, a demência a aplicação do cérebro
e da cabeça a espasticidade (rigidez dos braços e/ou dos pés), e as apreensões.
Além da forma infantil as formas juvenil e adulta no início da desordem foram
relatadas. Estas formas ocorrem menos frequentemente e tem um curso mais longo
da progressão (LEUCODISTROFIA, 2008).
De acordo com Borret e Becker (apud FENICHEL, 1995), a doença de
Alexander é uma desordem neurológica regressiva autossômica progressiva, nas
quais ocorre destruição da substancia branca do cérebro acompanhado na formação
do tecido fibroso, depósito de eusinofia conhecido com fibras de Rosenthal tendo um
envolvimento dos atrócitos (LEUCODISTROFIA, 2008).
2.2.5.1 Tratamento
22
Não há nenhuma cura para a Doença de Alexander, nem há um curso de

tratamento padrão. O tratamento da doença de Alexander é sintomático e de suporte
(A LEUCODISTROFIA, 2008).
2.2.5.2 Prognóstico
O prognostico para indivíduos com Doença de Alexander é geralmente

pobre. A maioria das crianças com a forma infantil não sobrevivem após a idade de
6 meses. Na forma juvenil, a morte ocorre geralmente dentro de dez anos após o
inicio dos sintomas (A LEUCODISTROFIA, 2008).
2.2.6 Leucodistrofia Globoide (Krabbe)
A doença de Krabbe é uma doença de acúmulo autossômica recessiva,

caracterizado pelo déficit da enzima GALAC, a qual é responsável pela
transformação catabólica do galactosilceramídeo, resultando em acúmulo de
galactosídeos na microglia e macrófagos do sistema nervoso central e periférico
(PERCY, 1997). Essa disfunção enzimática também determina a presença de
psicosina (SUZUKI; SUSZUKI, 1971), a qual acarreta a destruição dos
oligondentdrocitos e das células de Shuann levando a uma desmielinização maciça
do sistema nervoso central e periférico (NORONHA et al, 2000).
2.2.6.1 Sintomas
As manifestações clínicas de Kraber são inespecíficas e progressivas,

sendo a sintomatologia inicial caracterizada pela parada ou regressão do
desenvolvimento psicomotor. A divisão dos sintomas é realizada em três fases
distintas: na primeira observa-se deterioração neuropsicomotora, febre de origem
indeterminada e irritabilidade; na segunda fase, pode ser evidenciado nítido distúrbio
neurológico, hipertonia e tendência ao opistotono, evoluindo à vida vegetativa na
fase terminal. Outros sinais e sintomas observados consistem em múltiplos
espasmos espontâneos, caracterizados pela hipertensão dos membros e da cabeça,
presença do sinal de Babinski, ausência de reflexos profundos, vômitos e da
23
velocidade de crescimento da cabeça, resultando uma microcefalia (NORONHA et

al, 2000).
2.2.6.2 Diagnóstico
O diagnóstico de certeza da doença de Krabbe, bem como o diagnóstico

pré-natal, está vinculado à dosagem de GALAC em cultura de fibroblastos e
leucócitos (VERDRU, 1991), a qual não é realizada comumente em nosso meio.
Contudo, a analise do quadro clinico associada à dosagem de proteínas no liquido
cefalorraquidiano, eletromiografia e analise ultra-estrutural de nervo periférico, são
de importância no auxílio diagnóstico (NORONHA et al, 2000).
2.2.7 Síndrome de Zellwerger
Igualmente designada síndrome cérebro-hepatorenal, é considerada a

forma mais grave de doenças peroxissomais. Clinicamente caracteriza-se pela
associação de dismorfia craniofacial e alterações neurológicas, associado ao
envolvimento de outros órgãos. (SÍNDROME DE ZELLWEGER, 2005).
Apresenta comprometimento da substância branca e cinzenta do SNC e
alteração da função hepática e renal. O diagnóstico bioquímico é feito pelas
dosagens de ácidos graxos de cadeia muito longa e de ácido fitânico no plasma e
pela determinação do plasmalogênio eritrocitário (MANUAL DE
NEURODIAGNÓSTICO, 2005).
As patologias dos peroxissomas subdividem-se em duas categorias
principais: aquelas em que o organelo não se forma normalmente (alterações da
biogênese do peroxissoma), e aquelas que estão associadas e defeitos de proteínas
isoladas dos peroxissomas. A síndrome cérebro-hepatorenal de Zellwerger é o
protótipo das alterações da biogênese do peroxissoma. Demonstrou-se que é devido
a um defeito na importação das proteínas para o interior da organela. Dez defeitos
moleculares distintos podem conduzir à falência da importação (DOENÇAS DOS
PEROXISSOMAS, 2008).
Várias enzimas perixissomais são anormais e levam ao acumulo de ácidos
graxos de cadeia muito longa. Outro ácido graxo que pode estar com depleção
nesse distúrbio é o fator de ativação plaquetário. Essa depleção potencial liga o fator
24
de ativação plaquetária – o lipídeo que está regulando de forma anômala na

lissenfalia de Miller-Dieker – à patologia da síndrome de Zellwger (MILLER;
GEOFFREY, 2002 p.68).
2.2.8 Doença de Refsum
A doença de Refsum e a atrofia girata são desordens metabólicas que

envolvem entre outros problemas e degeneração da retina. É uma doença genética
de tipo autossômico recessivo, na qual o organismo se torna incapaz de metabolizar
o ácido fitânico, que se acumula no sangue e nos tecidos. Ela compromete as
células retinianas, podendo haver perda da audição na idade adulta, problemas
cardíacos, problemas neurológicos entre outros. Pacientes com Refsum devem se
submeter a uma dieta alimentar para evitar os problemas metabólicos
(OFTALMOLOGIA/OLHOS, 2009).
Doença de Refsum cursa com ataxia, neuropatia periférica e retinite
pigmentar. O diagnóstico é feito pela dosagem plasmática do ácido fitânico
(MANUAL DE NEURODIAGNÓSTICO, 2008).
O acúmulo de ácido fitânico acarreta lesões dos nervos e da retina,
movimentos espásticos e alterações ósseas e cutâneas. O tratamento consiste em
evitar o consumo de frutas e vegetais verdes que contêm clorofila. A plasmaferése,
técnica na qual o ácido fitânico é removido do sangue, pode ser útil (MANUAL
MERK, 2005).
2.2.9 Xantomatose cerebrotendinosa
A Xantomatose cerebrotendinosa é uma doença hereditária rara que

ocorre quando o colestanol, um produto do metabolismo do colesterol, acumula-se
nos tecidos. Em última instância, esta doença produz incoordenação dos
movimentos, demência, catarata e depósitos de gordura (xatomas) nos tendões.
Frequentemente, os sintomas incapacitantes somente surgem após os 30 anos de
idade. Quando a doença manifesta-se mais precocemente, o quenodiol ajuda a
prevenção da sua progressão, mais ele não pode reparar as lesões produzidas
(MANUAL MERCK, 2008).
25
A Xantomatose cerebrotendinosa é uma doença de depósito de lipídios,

rara, autossômica recessiva. A ausência da atividade de enzima 27-hidroxilase
reduz a síntese hepática de ácidos biliares com conseqüente acúmulo de
precursores, principalmente colestanol e colesterol em todos os tecidos,
especialmente sistema nervoso, xantomas e bile. As manifestações clínicas se
iniciam na infância, geralmente com diarréia e disfunção cerebral leve. As alterações
neurológicas evoluem lentamente para ataxia cerebelar, tetraparesia espástica,
demência, catarata e formação de xantomas de tendões e tuberosos. Seu
tratamento, no entanto, é relativamente fácil e, se instituído precocemente, evita a
progressão da doença. O conhecimento do seu quadro clínico facilita o diagnóstico
(RELATO DE CASO, 2008).
Há menos de 150 casos descritos, sendo 44 no Japão, 26 nos EUA, 24 na
Holanda, 18 em Israel, 2 no Brasil, outros na Inglaterra, Noruega, Irã.
Etiologia: mutação no gene no cromossomo 2 que codifica a enzima
citocromo P450 esterol 27-hidroxilase (CYP27), presente na mitocôndria e nos
fibroblastos, envolvida na síntese de ácidos biliares. Várias mutações foram
descritas em diferentes sítios do gene CYP27 (exon 3,4,7) e uma mesma alteração
gênica pode ter diferentes fenótipos. Os heterozigotos não têm alterações de
fenótipo, embora possam ter discreto aumento de colestanol.
2.2.9.1 Tratamento
Ácido quenodeoxicólico é a droga de escolha: diminui a síntese de

colesterol e colestanol e ácidos biliares via feedback negativo. Tende a aumentar
LDL colesterol. Pode ocorrer melhora das alterações neurológicas, da força
muscular, da demência, da orientação e do coeficiente de Inteligência (QI). No
presente estudo a recuperação motora dói evidente, mas o paciente persistiu com
retardo mental leve.
Associação do ácido quenodeoxicíloco com lovastatin ou sinvastatina,
inibidores competitivos da hidroximetil-glutaril-CoAredutase hepática. Estes, ao
diminuir a formação dos precursores de ácidos biliares que podem ser convertidos
em colestanol, poderiam ter efeito sinérgico com ácido quenodeoxicólico. No
entanto, este sinergismo não foi confirmado, talvez porque a inibição de colesterol
seja insuficiente para reduzir os níveis dos precursores dos ácidos biliares.
26
Ácido ursodeoxicólico é desprovido de efeito terapêutico (RELATO DE

CASO, 2008).
2.2.10 Doença de Pelizaeus – Merzbaccher
É Uma desordem neurológica que envolve a mielina onde há uma perda

da matéria branca do cérebro e que afeta o sistema nervoso central.
As características da desordem são cintilar dos olhos (nistagmo), respirar
trabalhado (estridor), espasticidade e atraso no cognitivo. A idade do início e da
progressão da desordem é muito variável.
A desordem é causada geralmente por mutações em um gene importante
e abundante na mielina, proteína do proteolipídio (PLP). Na maioria dos casos os
meninos afetados têm uma cópia extra do gene da proteína do PLP embora a
seqüência de ambas as cópias seja normal. Em uma minoria dos casos há mutação
na seqüência de código do gene do PLP (DOENÇA DE PELIZAEUS
MERZBACKER, 2008).
2.3 Exames genéticos e metabólicos para diagnóstico da paralisia cerebral.
O exame diagnostico para etiologias genéticas ou neuro-

desenvolvimentais do fenótipo de paralisia cerebral dependerá dos sintomas e sinais
existentes, alem dos resultados obtidos por m neurológica e clinica. A ressonância
magnética do crânio (RM) pode ser útil na detecção de malformação e disgenesias
cerebrais, anomalias cerebelares e hipoplasia (MILLER, GEOFFREY, 2002).
Anomalias da substancia branca podem sugerir uma leucodistrofia que,
com freqüência, é acompanhada por um nível alto de proteínas no líquido
cerebroespinhal (LCE). No entanto, é fundamental confirmar a presença a dessas
anomalias através de uma análise enzimática de leucócitos em pacientes que
apresentam a doença de Krabbe ou leucodistrofia metacromática (MILLER,
GEOFFREY, 2002).
Em relação ao diagnóstico da adrenoleucodistrofia ele é realizado
medindo os níveis de ácidos graxos de cadeias muito longas, enquanto o da doença
de Carnavan é diagnosticado por meio da identificação do ácido N-acetilaspártico na
27
análise de ácido orgânico na urina ou pela análise da mutação do DNA (MILLER,

GEOFFREY, 2002).
Avaliações da medula espinhal através de ultra-sonografia (USG) ou
ressonância magnética (RM) podem ser de grande valia. A diminuição da velocidade
de condução do nervo periférico sugere a neuropatia sensitiva e motora hereditária
ou certas leucodistrofias (MILLER, GEOFFREY, 2002).
Uma vez que os diferentes tipos de anomalias cromossômicas deve fazer
parte da avaliação desse tipo de condição, particularmente se o paciente tiver outras
características dismórficas (MILLER, GEOFFREY, 2002).
O exame especifico devera ser considerado para avaliação dos distúrbios
perixomais ou mitocondriais. A síndrome de Zellwerger e a adrenoleucodistorfia
ligada ao X mostram um padrão característico na análise de ácidos graxos de
cadeias muito longas, com elevações nos ácidos graxos de 24 e 26 carbonos, em
relação aos ácidos graxos de 22 carbonos. Pacientes acometidos com a síndrome
de Refsum apresentarão elevados níveis séricos de ácidos fitânico, que também é
indicativo da disfunção perixissomal (MILLER, GEOFFREY, 2002).
As leucodistrofias, doenças de armazenamento distrofias neuroaxonais
deverão ser mais facilmente diferenciadas da paralisia cerebral, já que todas são
caracterizadas por uma evolução deteriorante progressiva. Entretanto nos relatos de
forma infantil tardia, juvenil e adulta desses distúrbios acabam por confundir a
avaliação do diagnostico. Ensaios de enzimas específicas dos leucócitos são
necessários para confirmar diagnósticos de alguns diferentes tipos de leucodistrofias
(doença de Krabbe, leucodistrofia metacromática) (MILLER, GEOFFREY, 2002).
O exame olfitamológico pode ser um exame de triagem de grande
utilidade para o diagnóstico de alguns tipos de distúrbios, uma característica que
pode permitir diagnóstico durante um exame olfitamológico inclui retinite pigmentar
(doença de Rfsum) (MILLER, GEOFFREY, 2002).
2.3.1 Ressonância Magnética (RM)
RM é uma técnica que permite determinar propriedades de uma substância

através do correlacionamento da energia absorvida contra a freqüência, na faixa de
megahertz (MHz) do espectromagnético, caracterizando-se como sendo uma
espectroscopia. Usa as transições entre níveis de energia rotacionais dos núcleos
28
componentes das espécies (átomos ou íons) contidas na amostra. Isso se dá

necessariamente sob a influência de um campo magnético e sob a concomitante
irradiação de ondas de rádio na faixa de freqüências acima citada. Diferente da
Radiografia e da Tomografia Computadorizada, pois não utiliza radiação (Raios X).
Não produz efeitos prejudiciais e permite ao médico radiologista examinar, com
precisão, diferentes partes do corpo.
2.3.2 Tomografia Computadorizada (TC)
A TC é um exame por imagem, que consiste numa imagem que representa

uma secção ou "fatia" do corpo. É obtida através do processamento por computador
de informação recolhida após expor o corpo a uma sucessão de raios X.
A TC baseia-se nos mesmos princípios que a radiografia convencional,
segundo os quais tecidos com diferentes composições absorvem a radiação X de
forma diferente. Ao serem atravessados por raios X, tecidos mais densos (como o
fígado) ou com elementos mais pesados (como o cálcio presente nos ossos),
absorvem mais radiação que tecidos menos densos (como o pulmão, que está cheio
de ar).
Assim, uma TC indica a quantidade de radiação absorvida por cada parte do
corpo analisada (radio densidade), e traduz essas variações numa escala de
cinzentos, produzindo uma imagem. Cada pixel da imagem corresponde à média da
absorção dos tecidos nessa zona, expresso em unidades de Hounsfield.
2.3.3 Radiografia (RX)
Os exames radiográficos utilizam raios-X; neste, o feixe de raios-X,

transmitido através do paciente, impressiona o filme radiográfico, o qual, uma vez
revelado, proporciona uma imagem que permite distinguir estruturas e tecidos com
propriedades diferenciadas. Durante o exame radiográfico os raios-X interagem com
os tecidos através do efeito fotoelétrico e Compton. Em relação à probabilidade de
ocorrência destes efeitos, obtêm-se imagens radiográficas que, mostram tonalidades
de cor cinza bem diferenciadas; conforme a densidade, tudo o que está dentro do
corpo surge em uma cor diferente numa radiografia.
29
2.3.4 Ultrasonografia (USG)
A ultra-sonografia, ou ecografia, é um método diagnóstico que aproveita o eco

produzido pelo som para ver em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas
e órgãos do organismo. Os aparelhos de ultra-som em geral utilizam uma freqüência
variada dependendo do tipo de transdutor, desde 2 até 14 Mhz, emitindo através de
uma fonte de cristal piezoelétrico que fica em contato com a pele e recebendo os
ecos gerados, que são interpretados através da computação gráfica. Quanto maior a
frequência maior a resolução obtida. Conforme a densidade e composição das
estruturas a atenuação e mudança de fase dos sinais emitidos varia, sendo possível
a tradução em uma escala de cinza, que formará a imagem dos órgãos internos.
A ultra-sonografia permite também, através do efeito Doppler, se conhecer o
sentido e a velocidade de fluxos sanguíneos. Por não utilizar radiação ionizante,
como na radiografia e na tomografia computadorizada, é um método inócuo, barato
e ideal para avaliar gestantes e mulheres em idade procriativa.
A ultra-sonografia é um dos métodos de diagnóstico por imagem mais
versáteis e ubíquos, de aplicação relativamente simples e com baixo custo
operacional. A partir dos últimos vinte anos do século XX, o desenvolvimento
tecnológico transformou esse método em um instrumento poderoso de investigação
médica dirigida, exigindo treinamento constante e uma conduta participativa do
usuário.
2.3.5 Punção do Líquido Cérebro Espinhal (LCE)
Punção lombar consiste na aspiração do Líquido Cefalorraquidiano ou Líquor

na medula espinhal. Sua principal utilização é no diagnóstico de infecções
meníngeas, bem como de outras condições neurológicas. A medula espinhal é parte
do sistema nervoso, que tem a forma de cordão, e por isso é chamada de cordão
espinhal. É feita na maioria das vezes com anestesia local e poucas vezes com
anestesia geral.
2.4 Home Care: Assistência domiciliar

30
O termo Home Crê é de origem inglesa, onde “home” significa “lar” e “care”
traduz-se por “cuidados”, portanto a expressão designa exatamente: cuidados no lar.
Assim, o propósito do Home Care é manter, promover e restaurar a saúde,
maximizando o nível de independência do cliente, enquanto minimiza os efeitos
debilitantes das várias patologias e condições que podem acometer.
A assistência de enfermagem domiciliar consiste em cuidar e reabilitar o
doente em seu contexto familiar, de forma que o estado geral do paciente não seja
encarado como um fim. O profissional de enfermagem não atua sozinho na forma de
recuperar o paciente, porém ele É o elo entre paciente, cuidador e família (SANTOS,
2005).
Em Home Care, a condição clínica ou enfermidade do paciente torna-se parte
de um plano de tratamento global integrado, cuja finalidade é a ação preventiva,
curativa e reabilitadora. Este tipo de serviço é direcionado não somente aos
pacientes, como também, de forma diferenciada, aos seus familiares em qualquer
fase de suas vidas; seja para aqueles que aguardam seu restabelecimento e retorno
às atividades normais, ou para os que necessitam de gerenciamento constante de
suas atividades como também, para pacientes que necessitam de acompanhamento
para fase terminal.
2.4.1 Aspectos éticos e morais no atendimento domiciliar
O Home Care se diferencia das outras modalidades de saúde até mesmo nas
questões éticas e valores morais. Segundo Santos (2005):
No ambiente domiciliar, mesmo que o profissional pertença a um grupo de
prestadores de serviços, não pode haver caracterização explícita da
instituição, uma vez que ele está na sua residência, e o ambiente pertença
ao paciente e sua família.
É muito comum, principalmente no modelo de assistência que exige

acompanhamento de profissional 24 horas, haver conflitos entre profissional e
família. Esta questão merece atenção especial quando se trata de ética no trabalho,
o profissional de enfermagem ou qualquer membro da equipe multidisciplinar, deve
ter cuidado rigoroso para que não se envolva nos conflitos exclusivos da relação
familiar, este envolvimento causa prejuízos para o paciente, principal afetado, para a
31
família e para o profissional/instituição. A família e o paciente têm direito a

privacidade, mesmo que seu ambiente seja compartilhado com o profissional
cuidador.
A espiritualidade e a sexualidade do paciente e familiar também devem ser
respeitadas, para isso o profissional deve ter equilíbrio psíquico, domínio próprio e
controle de seus sentimentos, deve prestar serviço com a qualidade devida
independente de sua crença ou religião.
2.4.2 A função do enfermeiro no Home Care
O enfermeiro que atua na assistência domiciliar tema função de gerenciar o

sistema de Home Care como um todo, já que ele é o principal vínculo entre cuidado-
paciente-família-recursos. As responsabilidades e funções do enfermeiro no
atendimento domiciliar vão além das que já existem, por exemplo, no âmbito
hospitalar, já que o paciente recebe atenção exclusiva e contínua e todo o processo
envolve família.
No Home Care o enfermeiro funciona como um administrador da empresa,
ficando ele responsável pelo bom empenho da equipe de profissionais, planeja e
avalia o quantitativo de recursos humanos de enfermagem, orientar e promover
capacitação dos técnicos e auxiliares de enfermagem, provisão de material,
vigilância ao serviço que está sendo prestado e ainda manter relação ética-
profissional com a família do paciente.
No entanto, como a assistência ao paciente no Home Care é altamente
individualizada, a sistematização da assistência de enfermagem torna-se possível de
ser aplicada com êxito e pode se enquadrar nas funções do enfermeiro do Home
Care.
2.4.3 Sistematização da assistência de enfermagem no Home Care
Segundo Gondon (1994) entendido não somente como um modo de fazer,

mas como um modo de pensar a pratica assistencial, observa-se que a
implementação do processo de enfermagem envolve três áreas inter-relacionadas
de cognição: o raciocínio e julgamento terapêutico e o raciocínio e o julgamento
ético.
32
O processo de enfermagem implica em uma assistência sistematizada, pois

envolve etapas e metas, é a essência da ação de enfermagem, o foco, o meio pelo
qual a enfermagem se revela. Portanto apesar de um termo que vem caminhando
com a profissão a tantos anos, raramente se vê a aplicação do mesmo.
Nas faculdades a sistematização da assistência de enfermagem é ensinada
como modelo padrão e até mesmo praticada nos estágios em hospitais durante a
formação acadêmica. Porém, ao ser graduado, o profissional enfermeiro se depara
com outra realidade, a correria, o numero exacerbado de pacientes por plantão, a
falta de apoio da coordenação, a falta de tempo mínimo para implantar a verdadeira
sistematização da assistência ao paciente.
O Home Care tem como característica a assistência individualizada e
exclusiva ao cliente, assim o profissional enfermeiro tem como dedicar todo seu
raciocínio crítico com tempo e qualidade, gerando assim a sistematização da
assistência de enfermagem qualificada.
Com o paciente internado em domicílio é possível realizar todas as etapas do
processo de enfermagem, sem interrupções ou bloqueio, o que promove resultados
mais eficazes quanto a saúde do cliente, mantendo o seu padrão e bem estar
elevado.
2.4.4 Padrão da assistência de enfermagem no Home Care
A qualidade da assistência de enfermagem no Home Care se torna óbvia

quanto os fatores que envolvem esta assistência são analisados. Verdadeiramente a
internação domiciliar promove vantagens tanto o paciente e a família, quanto para o
profissional.
Além de ser um serviço respaldado pelo Conselho Federal de Enfermagem, é
um serviço que tem se tornado cada vez mais visado pela sociedade, mediante ao
reconhecimento de seu padrão de qualidade em assistência.
2.4.4.1 As vantagens para o paciente
É possível apontar algumas vantagens que a assistência no domicílio

promove ao paciente, dentre elas, o risco de infecção é menos, já que o paciente se
encontra no seu próprio domicílio e não em contato com outros pacientes; o maior
33
contato com a família fornece apoio psicológico e auxilia no seu bem estar; o contato
com objetos pessoais e ambiente de costume promove maior sensação de saúde; o
paciente recebe assistência de enfermagem individualizada e sistematizada e tem
sua privacidade mantida. (SANTOS, 2005)
2.4.4.2 As vantagens para a família
Segundo Potter, Perry (2004), a família do paciente internado no Home Care

atua de forma direta na promoção da sua saúde e também dispõe de vantagens no
acompanhamento do seu familiar como segurança, pois pode acompanhar a
assistência de perto, participa do tratamento do paciente contribuindo para os bons
resultados; tem facilidade para esclarecer duvidas quanto aos procedimentos
realizados e geralmente recebe educação em saúde por parte dos enfermeiros.
2.4.4.3 As vantagens para os profissionais de enfermagem
Para os profissionais de enfermagem, existem vantagens extremamente

importantes para o bom desempenho das funções, como por exemplo, o auxílio da
família na recuperação do paciente; tempo suficiente para oferecer assistência de
qualidade; apenas um paciente por período; melhor eficácia do serviço, já que é
possível sistematizar a assistência; menos possibilidade de estresse emocional;
facilidade para gerenciar recursos e o ambiente favorece a visão ampliada das
necessidades do cliente. (SANTOS, 2005)
34
3 DELINEAMENTO DA PESQUISA
De acordo com Gil (1996), o deliamento da pesquisa é o planejamento da

mesma em sua maior dimensão, ou seja, neste, neste momento, o investigador
estabelece os meios técnicos da investigação, prevendo-se os instrumentos e os
procedimentos necessários utilizados para coleta de dados.
3.1 Tipo de Pesquisa
Segundo Andrade (1999) pesquisa “[...] é o conjunto de procedimentos

sistemáticos, baseados no raciocínio lógico, que tem por objetivo encontrar soluções
para problemas propostos, mediante a utilização de métodos científicos” a pesquisa
realizada é do tipo estudo de caso. Que de acordo com Ruen (2002, p.58) “[...] é
uma análise profunda e exaustiva de um ou de poucos objetos, de modo a permitir o
seu amplo e detalhado conhecimento”.
3.2 População/amostra
A pesquisa foi realizada com um paciente com diagnóstico de

Leucodistrofia Metacromática, do gênero feminino, com 17 anos de idade residente
em Vitória da Conquista – Ba, prontamente atendida pelo Home-Care do Sudoeste
da mesma cidade onde atualmente recebe tratamento fisioterapeutico, médico, e de
uma equipe de enfermagem 24h. A adolescente não apresenta história familiar para
a doença, a análise do caso foi realizada apenas com esta participante, com
comprometimento das coordenações motora, psíquica e emocional, mas que tem
superado expectativas literárias quanto ao tempo de vida. A família consentiu em
participar da pesquisa, assinando um termo de consentimento livre (Anexo A),
conforme resolução 196/1996 sobre pesquisas envolvendo humanos.
3.3 Instrumentos utilizados para coleta de dados
Para realização desta pesquisa foram realizadas entrevistas informais

com os familiares e com membros da equipe de saúde que cuidam da paciente.
35
A observação foi antes de tudo controlada e sistemática para que se

tornasse um instrumento válido de investigação científica, onde ocorreu um
planejamento cuidadoso do trabalho, determinando com antecedência o que e como
observar. Este estudo teve como objetivo relatar, analisar os aspectos clínicos,
comparando aos dados da literatura.
Esta observação possibilitou um contato pessoal e estreito com o objeto

de estudo que proporcionou muitas vantagens. Foi revelado às pessoas que
contribuíram para pesquisa a intenção da mesma, tornando explícito o papel do
pesquisador, que foi um observador participante, e os propósitos deste estudo.
A estrutura do trabalho foi realizada em cinco capítulos, no capítulo I
apresentou uma parte que envolve a introdução.
No segundo II capítulo, é constituído por uma revisão bibliográfica que
fundamenta os tipos de leucodistrofia ate então descobertas.
No Capítulo III foram apresentados os procedimentos metodológicos
como uma forma de esclarecer o tipo de pesquisa, a população e amostra,
instrumentos utilizados na coleta de dados.
No capítulo IV foi apresentado o relato do estudo de caso com análise e
interpretações das medicações e s Sistematização da Assistência de Enfermagem.
No capítulo V apresentaram-se as conclusões do trabalho.

36
4 RESULTADOS, ANALISE E INTERPRETAÇÃO
4.1 Relato do caso
Adolescente sexo feminino, 18 anos, começou a ser acompanhada pelo

Home Care da cidade de Vitória da Conquista em 2007, com diagnóstico clinico
laboratorial de Leucodistrofia Metacromática da forma Juvenil Precoce. Na história
clinica observou-se que a adolescente nasceu de parto normal, com 38 semanas de
gestação, 4.100 Kg, 51 cm, Apgar 8, natural da cidade de Guanambi – BA, logo
após foi morar na cidade natal de sua genitora, Urandir – BA.
Apresntou desenvolvimento neuropscomotor normal até os 3 anos de
idade. A partir desta idade começou a apresentar sintomas de irritabilidade,
dificuldade de deambulação, confusão mental, regressão mental e da linguagem, em
relados da literatura. Foi levada a um médico generalinta na cidade de Guanambi –
BA, que pediu alguns exames como Rx onde detectou uma “mancha” no cérebro.
Levou a um outro médico que a encaminhou a um neurologista. A partir daí a família
não parou mais de procurar explicações, para a patologia apresentada pela
paciente. Mudaram-se para cidade de Vitória da Conquista, para melhor
acompanhamento médico, onde procuraram por uma pediatra que após ouvir a
história clínica e observar resultados de exames em mãos dos familiares os
encaminhou imadiatamente para Salvador – BA. Mas, os resultados não vieram tão
rápido; apenas com 10 anos de idade que se foi descoberta e confirmada após um
resultado de mapeamento genético a doença que a cometia a paciente –
Leucodistrofia Metacromática -.
Em comcomitância ao processo de busca pelo diagnóstico os sinais e
sintomas continuavam a progredir, evoluindo de forma sistemática até a perca total
da marcha aos 13 anos de idade com distonia muscular associado a um quadro de
atáxico. Aos 14 anos , em meio a uma das muitas crises convulsivas que
apresentava ela sofreu uma broncoaspiração o que a levou a um internamento. A
capacidade de deglutir que já estava muito debilitada e tornava a alimentação cada
vez mais difícil foi suspensa por completo. Foi necessário a realização de uma
gastrostomia por onde se alimenta até os dias atuais.
37
Nas avaliações a adolescente apresenta atrofia óptica, atrofia auditiva,

incapacidade de deglutição, distonia com espasticidade, diminuição do tônus
muscular, postura decorticada, ataxia, incontinência dos esfíncteres, convulsões,
demência, involução do desenvolvimento neuro-sensório-motor.
4.2 Prescrição médica
• Dieta Branda, laxativa, hiperproteica; via gastrostomia

• Repouso no leito 45ºC
• Dersani – aplicação no corpo após o banho
• Cepacol – limpeza oral
• Luftal 40 gts 6/6h
• Tegretol susp 10 ml (08) (15) (20)
• Baclofen 10 mg 1 ½ comp (08) (20)
• Neozine 100mg 1 comp (08) (20)
• Frisium 20mg 1comp/2 comp (08) (20)
• Clopixol 25mg 1comp 12/12h
• Fernegan 25mg 1comp SOS 12/12h
• Motilium 10mg 10ml (antes ds refeiç) 3 x dia
• Losec mups 10mg (jejum) 1 x dia
• Buscopan simples 35gts SOS
• Nebulização 03ml/SF 0,9% SOS
Berotec
Atrovent
• Cewin 1 x dia
• Hidantal 100mg 1 comp noite
• Alivium 35gts SOS
• Dipirona 35gts SOS
• Sertralina 50mg 1 comp 1 x dia
• Ultrafer 20gts 12/12h
• Fleet enema via retal 4/4dias
• Depakene 10ml 08/08h
38
• Inicox sp 1 comp 12/12h

• Fisioterapia motora
• SSVV 4/4h
• Aspiração das vias aéreas SOS
• O2 nasal crise convulsiva SOS
• Tamarine 01 colher 12/12
4.2.1 Análise das medicações
• Dersani
Apresentação
Frascos de 20 ml, 100 ml, 200 ml ou 500 ml.
O que é:
É uma loção oleosa à base de A.G.E. (Ácidos Graxos Essenciais) com
Vitaminas A e E, que revitaliza e mantém o equilíbrio hídrico da pele, melhorando
sua elasticidade. Possui uma fórmula exclusiva e inovadora, rica em Ácido Linoléico,
que auxilia na prevenção da formação de escaras e contribui para o
restabelecimento da integridade da pele.
Indicações:
Auxilia no restabelecimento da integridade da pele de todo
o corpo e na prevenção da formação de escaras.
Composição
Ácido Cáprico, Ácido Caprílico, Ácido Capróico, Ácido Láurico, Ácido
Linoléico,Lecitina, Palmitato de Retinol, Acetato de Tocoferol e Alfa-Tocoferol.
Vias de Administração:
Aplicar na pele, após higienização.
Precauções
Uso externo (pele). Não ingerir. Manter fora do alcance de crianças.
Conservar em local fresco (temperatura não superior a 40ºC).
• Cetilpiridínio - Cepacol ®
Apresentação
39
Solução: cepacol com 240ml
Pastilhas: cepacol com 16 unidades
O que é:
Anti-séptico bucal
Indicações:
Infecção da boca; infecção da garganta.
Composição
colpacaína
Uso local oral
Precauções
Não usar o produto em crianças menores de 6 anos
Não ingerir o produto
• Dimeticona - Luftal®
Apresentação
É apresentado em caixas com 20 comprimidos ou em gotas com 1 frasco de
10 ml ou 1 frasco de 15 ml.
Uso pediátrico e adulto
O que é:
Antigases
Indicações:
Está indicado no caso de excesso de gases no aparelho gastrintestinal
constituindo incômodo, motivo de dores ou cólicas intestinais, tais como: meteorismo
pós-operatório e convalescença; eructação; distúrbios fermentativos intestinais;
borborigmo; é indicado ainda no preparo intestinal dos pacientes para radiografia do
abdômen; aerofagia.
Composição
Cada comprimido contém 40 mg de dimeticona e os seguintes ingredientes
inativos: manitol, amido de milho, polivinilpirrolidona, celulose microcristalina, fosfato
de cálcio dihidratado, óxido de silício e cloreto de metileno.
40
Cada ml (30 gotas) contém 75 mg de dimeticona e os seguintes ingredientes

inativos: ciclamato de sódio, essência de cereja, metilparabeno, água purificada e
corante FDC vermelho nº 40.
Oral
• Carbamazepina - Tegretol suspensão®
Apresentação
Tegretol: compr. 200 mg. emb. c/ 20 ou 60 un. compr. 400 mg. emb. c/ 20 un.
Susp. oral 2%. fr. c/ 100 mL (100mg/5ml) Tegretol CR Divitabs: compr. Liberação
controlada 200 (20 ou 60 un.) ou 400 mg (20 un.)
O que é:
Anticonvulsivante; antinevragico; antimania; antidiurético; antipsicótico;
antiepilético.
Indicações:
Epilepsia - Crises parciais complexas ou simples (com ou sem perda da
consciência) com ou sem generalização secundária. - Crises tônico-clônicas
generalizadas; Formas mistas dessas crises; Neuropatia diabética dolorosa;
Síndrome de abstinência alcoólica; Diabetes insipdus. Tegretol é adequado para
monoterapia e terapia combinada.
Composição
Carbamazepina
Oral
Reações adversas
Particularmente no início do tratamento com Tegretol, ou se a posologia inicial
for elevada demais ou durante o tratamento de pacientes idosos, certos tipos de
reações adversas ocorrem ocasionalmente ou frequentemente, como por exemplo,
reações adversas no SNC (vertigem, cefaléia, ataxia, sonolência, fadiga e diplopia);
distúrbios gastrintestinais (náusea e vômito), assim como reações alérgicas na pele.
As reações adversas relacionadas à dose, geralmente, diminuem dentro de poucos
dias espontaneamente ou após redução transitória da posologia. A ocorrência de
reações adversas no SNC pode ser uma manifestação de superdosagem relativa ou
41
de flutuação significativa dos níveis plasmáticos. Em tais casos é aconselhável

monitorizar os níveis plasmáticos e possivelmente diminuir a dosagem diária e/ou
dividí-la em 3 a 4 frações de dose. - Neurológicas: Frequentes: vertigem, ataxia,
sonolência, fadiga. Ocasionais: cefaléia, diplopia, distúrbios de acomodação visual
(por ex. visão borrada). Raras: movimentos involuntários anormais (por ex. tremor,
asterixis, discinesia orofacial, distúrbios coreoatetóticos, distonia, tiques), nistagmo.
Casos isolados: distúrbios oculomotores, distúrbios da fala (por ex. disartria ou
pronúncia desarticulada da fala), neurite periférica, parestesia, fraqueza muscular,
sintomas paréticos. Psiquiátricas: Casos isolados: alucinações (visuais ou
acústicas), depressão, perda de apetite, inquietação, comportamento agressivo,
agitação, confusão e ativação de psicose pré-existente.
• Baclofen
Apresentação:
Comprimido. - 10 mg - cx. c/ 20
Indicações:
Estados espasmódicos nas doenças musculares de origem infecciosa,
degenerativa, traumática e neoplásica.
Composição:
Baclofen
Oral
Precauções:
Pode ser utilizado por via oral, mas existem muitos efeitos colaterais Entre
esses efeitos, encontramos: sedação, fraqueza, fadiga, aparecimento de
alucinações e confusão mental, além de dificuldades com o equilíbrio e a marcha.
Em doses elevadas foram relatados casos de distúrbios respiratórios e de alterações
renais e cardiológicas.
• Levomepromazina - Neozine®
Apresentação
Comp. cx. c/20 de 25mg ou 100mg; Sol. inj. amp. cx. c/5 de 5ml; Sol. Oral fr.
c/20ml
42
O que é:
Antipsicótico
Indicações:
Psicopatias agudas ou crônicas. Esquizofrenias crônicas. Síndromes de
excitação psicomotora. Psicoses, alucinações.
Composição
Maleato de Levomepromazina
Vias de Administração
Oral; injetável
Precauções:
Em casos de tratamento prolongado devem ser realizados controles
periódicos da função medular, hepática, renal e oftálmica. O tratamento deve ser
cuidadosamente monitorado em indivíduos parkinsonianos, epilépticos e cardíacos.
Os pacientes não devem ser expostos a radiação solar ou ultravioleta.
Em casos de hipertermia é imperativa a suspensão do tratamento para
avaliação de possível caso de síndrome neuroléptica maligna. A administração
durante a gravidez e a lactação deverá ser avaliada conforme a relação
risco/benefício.
• Clobazam - Frisium ®
Apresentação
Comprimidos de 10 mg ou 20 mg
O que é:
Tranqüilizante; ansiolítico; [benzodiazepina]
Indicações:
Ansiedade; epilepsia (em associações ao tratamento anticonvulsivante)
Composição:
Cada comprimido contém: Clobazam 10 mg; Excipiente q.s.p. 1 comprimido
(amido de milho, lactose, talco, estearato de magnésio, dióxido de silício coloidal).
Oral
Precauções:
43
A administração de Frisium® em altas doses pode causar depressão

respiratória. Portanto, os pacientes com insuficiência respiratória crônica ou aguda
devem ter a sua função respiratória monitorada e redução da dose pode ser
necessária.
O Clobazam pode causar fraqueza muscular. Portanto, em pacientes com
fraqueza muscular pré-existente ou com oscilação de movimentos e no modo de
andar devido a doenças da medula espinhal e do cerebelo (ataxia8 espinhal ou
cerebelar), recomenda-se observação especial e possível redução na dose do
paciente.
Lapsos de memória para eventos que ocorram após um evento "causador da
doença" (amnésia anterógrada) podem ocorrer mesmo quando os
benzodiazepínicos são utilizados em uma variação de dose normal, mas
especialmente quando se utilizam doses mais altas.
Pacientes com insuficiência na função renal ou hepática apresentam uma resposta
aumentada ao Clobazam e maior suscetibilidade aos seus efeitos adversos,
portanto, em tais pacientes uma redução da dose pode ser necessária. Em
tratamento prolongado, a função renal e hepática devem ser avaliadas regularmente.
Os benzodiazepínicos, incluindo o Clobazam, podem levar à dependência
física e psicológica. O risco de dependência aumenta com a dose e a duração do
tratamento. Entretanto, o risco está presente mesmo com a ingestão diária de
Clobazam durante períodos de somente algumas semanas, e se aplica não somente
ao possível abuso com altas doses, mas também com a variação da dose
terapêutica. O risco de dependência está aumentado em pacientes com histórico de
abuso de drogas ou álcool. O benefício terapêutico deve ser avaliado contra o risco
de dependência durante o uso prolongado.
FRISIUM pode causar sedação ou efeitos adversos similares, assim como
fraqueza muscular. Estes efeitos podem prejudicar a habilidade de concentração e
reação e, portanto, constituem risco em situações onde estas habilidades são de
particular importância (dirigir ou operar máquinas).
• Clopixol®
Apresentação:
44
Compridos com 10mg; comprimidos com 25mg; sol. inj. Depot 200 mg.
caixa c/ 1 amp. c/ 1 ml
O que é?
Antipsicótico
Indicações:
Esquizofrenia aguda e crônica e outras psicoses, especialmente com
sintomas como alucinações, delírios, distúrbios do pensamento, assim como
agitação, inquietação, hostilidade e agressividade. Fase maníaca da psicose
maníaco depressiva. Retardo mental associado com hiperatividade motora,
agitação, violência, e outros distúrbios do comportamento.
Demência senil com idéias paranóides, confusão e/ou desorientação ou distúrbios
do comportamento.
Composição:
Dicloridrato de Zuclopentixol
Oral, IM
Precauções
Clopixol não deve ser ingerido com bebida alcoólica ou barbitúricos.
Pacientes em terapia por longo prazo devem ser acompanhados cuidadosamente. O
tratamento não deve ser interrompido abruptamente.
Clopixol deve ser usado com precaução em pacientes com desordens convulsivas,
doença hepática ou cardiovascular avançada.
Preferivelmente, o Clopixol não deve ser usado durante a gravidez e lactação.
Efeitos sobre atividades que requeiram atenção: A capacidade de dirigir automóvel
ou de operar máquinas pode ser afetada. Portanto, deve-se tomar cuidado,
sobretudo no início do tratamento até que todas as reações individuais do paciente
sejam conhecidas.
• Fernegan®
Apresentação:
Uso oral: comprimido 25mg; xarope pediátrico 2,5mg/5ml (frasco com 100 e
120 ml); xarope adulto 5mg/5ml (frasco com 100ml)
Uso injetável: 50mg/2ml
45
Uso tópico: creme 2% (com 30g)

O que é:
Anti-histamínico
Indicações:
Tratamento sintomático das afecções congestivas ou alérgicas das vias
aéreas superiores.
Composição:
Cada colher de chá (5 ml) contém: cloridrato de prometazina 2,5 mg;
sulfoguaiacolato de potássio 45 mg; extrato fluido de ipeca 0,010 ml; excipiente
q.s.p. 5 ml.
Oral; injetável; tópico.
Precauções:
Fenergan Expectorante deve ser usado com precaução em pacientes que
estejam em tratamento com tranqüilizantes ou barbitúricos, pois poderá ocorrer
potencialização da atividade sedativa destas substâncias com a do anti-histamínico.
Com as demais drogas sedativas ou depressoras do SNC, Fenergan deve ser
evitado em pacientes com história de apnéia noturna. Não se recomenda o uso
deste produto em crianças com menos de dois anos de idade.
• Motilium®
Apresentação:
Comprimidos 10mg (com 20,30,60); suspensão oral 1ml/1ml (com 100ml)
O que é
Antiemético; [antagonista da dopamina]
Indicações:
dispepsia
Composição:
Cada comprimido contém: domperidona 10mg. Excipientes: amido, amido
pregelatinizado, celulose microcristalina, estearato de magnésio, lactose, laurilsulfato
de sódio, óleo vegetal hidrogenado e povidona.
46
Cada mL de suspensão oral contém: domperidona 1 mg. Excipientes: água

purificada, carmelose sódica, celulose microcristalina, metilparabeno, polissorbato,
propilparabeno, sacarina sódica e sorbito.
Oral
Precauções
Você deverá informar ao seu médico se tem alguma doença no fígado ou nos
rins. Se você tomar Motilium® por um longo período, a dose deverá ser ajustada.
Informe seu médico sobre qualquer medicamento que esteja usando, antes do início,
ou durante o tratamento.
Atenção: Motilium® comprimidos contém Açúcar, portanto, deve ser usado
com cautela em portadores de Diabetes.
Os comprimidos contém lactose e podem não ser adequados para pessoas
com:
Intolerância à lactose (incapacidade de digerir a lactose que é um açúcar16
encontrado no leite e seus derivados);
Galactosemia ou má absorção da glicose e da galactose (incapacidade de
digerir carboidratos e açúcares encontrados em muitos alimentos incluindo amido,
leite e seus derivados).
A suspensão oral contém sorbito e pode não ser adequada para pessoas com
intolerância ao sorbito e intolerância hereditária à frutose (incapacidade de tolerar a
frutose que pode ser hereditária; frutose é um açúcar16 encontrado em frutas e suco
de frutas).
Crianças: podem ocorrer movimentos descontrolados como movimento
irregular dos olhos, postura anormal como torção do pescoço, tremor e rigidez
muscular em crianças, mas desaparecem quando Motilium® é descontinuado.
Efeito sobre a capacidade de dirigir ou operar máquinas: Motilium® não afeta o
estado de alerta.
• Losec mups ®
Apresentação:
Uso oral: cápsulas 10 mg, 20mg, 40 mg
Uso injetável: infusão 40 mg/10ml
47
O que é:
Antiuceroso
Indicações:
Tratamento de úlceras gástricas e duodenais; Tratamento de esofagite de
refluxo; Tratamento da síndrome de Zollinger- Ellison; Tratamento de manutenção
para prevenção de recidiva em pacientes com úlcera duodenal; pacientes pouco
responsivos com úlcera gástrica e tratamento de manutenção para pacientes com
esofagite de refluxo cicatrizada; Tratamento de pacientes que apresentam risco de
aspiração de conteúdo gástrico durante anestesia geral (profilaxia de aspiração
ácida); Tratamento da erradicação de H. Pylori associado à úlcera péptica;
Tratamento e prevenção de erosões ou úlceras gástricas e duodenais associadas a
antiinflamatórios não- hormonais (AINH); Tratamento de dispepsia associada à
acidez gástrica.
Composição:
Cada comprimido contém: 10mg; 20mg; 40mg omeprazol magnésico 10,3mg
ou 20,6mg ou 41,3mg (equivale a omeprazol 10 mg ou 20 mg ou 40 mg,
respectivamente). Excipientes q.s.p. 1 comprimido. Excipientes: monoestearato de
glicerila, hiprolose, hipromelose, óxido férrico, estearato de magnésio,
polimetacrílicocopoliacrilato de etila, celulose microcristalina, parafina, macrogol,
polissorbato, crospovidona, estearil fumarato de sódio, sacarose, talco, dióxido de
titânio, ácido cítrico e hidróxido de sódio.
* LOSEC MUPS10 mg e 20 mg contêm 22 mg de sacarose, enquanto LOSEC
MUPS 40 mg contém 45 mg de sacarose.
Oral; injetável
Precauções
Na presença de qualquer sintoma alarmante (como perda de peso não
intencional, vômitos recorrentes, disfagia, hematêmese ou melena) e quando há
suspeita de úlcera gástrica, a possibilidade de malignidade da lesão deve ser
precocemente afastada, uma vez que o tratamento com LOSEC MUPS pode aliviar
os sintomas e retardar o diagnóstico desta patologia.
• Buscopan simples
48
Apresentação:
Oral: comprimido 10mg; got/ml
Injetável: (suloção) 20mg/1ml
O que é:
Antiespasmódico
Indicações:
Espasmos agudos dos tratos gastrintestinal e geniturinário e vias biliares,
assim como cólicas biliares e renais. Como medida auxiliar nos procedimentos
diagnósticos, nos quais o espasmo pode constituir um problema; por exemplo, em
endoscopia1 gastrintestinal e radiologia.
Composição:
Escopolamina
Oral e injetavel
Precauções:
Gerais: devido a possíveis transtornos de acomodação visual, os pacientes
não devem dirigir ou operar máquinas após a administração parenteral de
butilbrometo de escopolamina, até que a visão se tenha normalizado. A elevação na
pressão intra-ocular pode ser produzida pela administração de agentes
anticolinérgicos, tais como butilbrometo de escopolamina, em pacientes com
glaucoma de ângulo fechado não diagnosticado e, portanto, não tratado. Assim, os
pacientes que sentirem dor ou apresentarem olhos vermelhos com perda de visão
após a injeção de butilbrometo de escopolamina, devem procurar urgentemente um
oftalmologista.
• Nebulização 03ml/SF 0,9%
Fenoterol - Berotec®
Apresentação:
BEROTEC 100: Aerossol dosificador + Aerocâmera®: Frasco com 10 ml
(corresponde a 200 doses). BEROTEC 200: Aerossol dosificador + Aerocâmera®:
Frasco com 15 ml (corresponde a 300 doses). Gotas: Frasco com 20 ml. Xarope
adulto: Frasco com 120 ml. Xarope pediátrico: Frasco com 120 ml. Comprimidos:
Embalagem com 20 comprimidos.
49
O que é:
Broncodilatador
Indicações:
Tratamento sintomático de crises agudas de asma. - Profilaxia da asma
induzida por esforço. - Tratamento sintomático da asma brônquica e de outras
enfermidades com constrição reversível das vias respiratórias, como bronquite
obstrutiva crônica, enfisema e transtornos bronco pulmonares (silicose,
bronquiectasias, tuberculose, carcinoma bronquial) e na bronquite espástica da
criança. É interessante considerar-se a adoção de um tratam. Antiinflamatório
concomitante. - Para eliminação do bronco espasmo agudo antes da aerossol
terapia com secretomucolíticos, corticosteróides, soluções salinas fisiológicas e
cromoglicato dissódico, para favorecer a penetração destas substâncias nas
pequenas vias aéreas.
Composição:
BEROTEC 100: Cada dose do aerossol contém: Bromidrato de fenoterol 0,1
mg. BEROTEC 200: Cada dose do aerossol contém: Bromidrato de fenoterol 0,2 mg.
Cada ml (= 20 gotas) contém: Bromidrato de fenoterol 5,0 mg. Cada 10 ml xarope
adulto (1 copo- medida) contêm: Bromidrato de fenoterol 5,0 mg. Cada 10 ml xarope
pediátrico (1 copo-medida) contêm: Bromidrato de fenoterol 2,5 mg. Cada
comprimido contém: Bromidrato de fenoterol 2,5 mg.
Oral
Precauções
Como ocorre com toda farmacoterapia, no 1º trimestre da gravidez,
BEROTEC somente poderá ser utilizado sob prescrição médica estrita. O mesmo é
válido no período imediatamente anterior ao parto, devido ao efeito tocolítico da
substância. Outros bronco dilatadores simpaticomiméticos devem ser utilizados
somente sob rigorosa supervisão médica, sendo que bronco dilatadores
anticolinérgicos podem ser inalados simultaneamente. BEROTEC deve ser utilizado,
sobretudo em altas doses, somente após minuciosa análise do risco e do benefício
em pacientes com diabetes melito descompensado, infarto recente do miocárdio,
graves alterações vasculares ou cardíacas de origem orgânica, hipertireoidismo,
glaucoma de ângulo fechado, feocromocitoma e hipertensão arterial. Em caso de
dispnéia aguda ou em estado de agravamento, o médico deve ser consultado
50
imediatamente. Uso prolongado: Deve ser evitado o uso contínuo do produto,

reservando- o apenas aos momentos de exacerbação dos sintomas. Principalmente
em caso de uso contínuo, os pacientes deveriam ser reavaliados para a
administração ou intensificação do tratamento antiinflamatório (por exemplo,
inalação de corticosteróides), a fim de controlar a inflamação das vias respiratórias e
prevenir os danos a longo prazo.
Brometo Ipratrópio - Atrovent®
Apresentação:
Uso por inalação oral: aerosol (0,02mg/dose) (com 15 ml + aerosol câmera);
solução 0,025% (0,25mg/1ml) (com 20ml)
O que é:
Broncodilatador
Indicações:
Indicado como bronco dilatador no tratamento de manutenção do
broncoespasmo3 associado à asma, Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC),
que inclui bronquite crônica e enfisema.
Atrovent solução para inalação também é indicado em combinação com uma
medicação beta-2-agonista, como fenoterol (berotec), no tratamento do bronco
espasmo agudo associado à asma, Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC),
que inclui bronquite crônica.
Composição:
Brometo Ipratrópio
Oral; inalação oral.
Precauções:
Atrovent solução para inalação contém, como conservante, o cloreto de
benzalcônio e, como estabilizante, o edetato diidratado dissódico. Estes
componentes podem causar bronco constrição em alguns pacientes.
Atrovent deve ser usado com prudência em pacientes com predisposição a
glaucoma9 de ângulo fechado, obstrução do colo da bexiga ou hiperplasia da
próstata.
51
Pacientes com fibrose cística podem estar mais sujeitos a distúrbios na

motilidade gastrintestinal.
Reações de hipersensibilidade imediata podem ocorrer após administração
de atrovent aerossol, como demonstrado por casos raros de urticária, angioedema,
erupção da pele, bronco espasmo, edema orofaríngeo e anafilaxia.
• Cewin®
Apresentação:
Comprimidos: caixa com 30 comprimidos. Comprimidos efervescentes de 1 a
2 g: caixas com 10 comprimidos. Gotas: frasco de 20 ml.
O que é:
Vitamina C
Indicações:
Deficiência ou necessidade aumentada de vitamina C (estados infecciosos,
gripes, resfriados, crescimento, gravidez, etc.). O ácido ascórbico é bem absorvido e
se distribui uniforme e rapidamente pelo organismo. É importante nos processos de
oxidorredução e respiração celular.
Composição:
Comprimidos: 500 mg de ácido ascórbico por comprimido em excipiente de
ação prolongada. Não contém sódio nem glicídios. Comprimidos efervescentes: 1 ou
2 g de ácido ascórbico, 0,266 g e 0,251 g de sódio por comprimido, respectivamente.
Ambos possuem 0,07 g de aspartame1 e os glicídios correspondem a menos de 2
calorias por comprimido. Gotas: 200 mg de ácido ascórbico por 1 ml (30 gotas).
Contém 0,03 g/ml de sódio e os glicídios correspondem há cerca de 3 calorias/ml.
Oral
Precauções:
Apesar de raros, alguns efeitos podem ocorrer com o uso de altas doses por
tempo prolongado, tais como: escorbuto de rebote, distúrbios gastrintestinais,
eritema, cefaléia, diurese aumentada, litíase oxálica ou úrica.
• Fenitoína - Hidantal®
Apresentação:
52
Uso oral: suspensão 100mg/5ml; comprimido 100mg (com 25 e 50).

Uso injetável: (solução) 250mg/5ml.
O que é:
Anticonvulsivantes.
Indicações:
Crises convulsivas epilépticas e parciais. Crises convulsivas por traumatismo
crânio-encefálico, secundárias e neurocirurgia. Tratamento das crises convulsivas.
Desde sua introdução até o momento numerosos aspectos de sua atividade
terapêutica e tolerância pelo organismo têm sido estudados. Em decorrência disso,
estabeleceram-se normas para sua administração, vigilância do aparecimento de
efeitos secundários e indicações em algumas afecções não relacionadas com a
epilepsia.
Composição:
Cada comprimido contém: Fenitoína 100mg; Excipiente q.s.p. 1 comprimido
(amido, estearato de magnésio, lactose, talco e polividona).
Oral; Injetável (IM, IV).
Precauções
Embora ainda não esteja bem estabelecida a ação nociva da fenitoína sobre
o feto, a interrupção de seu uso durante os 3 primeiros meses de gravidez deve ser
considerada pelo médico. A fenitoína deve ser administrada com cautela em casos
de discrasias sangüíneas, doença cardiovascular, diabetes mellitus, funções
hepática, renal ou tireoideana prejudicadas.
• Alivium®
Apresentação:
Comprimidos 200mg, 300mg, 600mg; drágeas 600mg; suspensão oral 100mg/5ml.
O que é:
Analgésico não narcótico; anti-reumático; antigotoso; antitémico;
antidismenorreico; antienflamaótrio.
Indicações:
Febre de diversas etiologias. Dor leve e moderada, associada ou não a
processo inflamatório e/ou traumático. Processos inflamatórios e dolorosos, agudos
53
ou crônicos de origem muscular e osteoarticular: lombalgia, dorsalgia, cervicalgia,

tendinite, tenossinovite, artrose, artrite reumatóide, artrite gotosa, espondilite
anquilosante etc. Dismenorréia. Cefaléia vascular e enxaqueca (profilaxia e
tratamento).
Composição:
Cada ml de ALIVIUM gotas contém 50 mg de ibuprofeno. Componentes
inativos: Goma xantan, glicerina, benzoato de sódio, ácido cítrico, propilenoglicol,
aroma artificial de tutti-frutti, sorbitol2 solução 70%, sacarina sódica, ciclamato de
sódio, dióxido de titânio, polisorbato 80 e água purificada.
Antitérmico e Analgésico.
Oral
Precauções
Deve ser administrado sob estrita vigilância em pacientes com histórico de
distúrbios do trato gastrintestinal superior após avaliação das prováveis
reações adversas. Visão turva ou diminuída, escotomas cintilantes e/ou alterações
na visão de cores foram relatadas. ALIVIUM como outros agentes antiinflamatórios
não-esteróides, pode inibir a agregação plaquetária, porém o efeito é
quantitativamente menos intenso e de menor duração do que o observado com o
Ácido acetilsalisílico. Pode prolongar o tempo de sangramento, porém dentro dos
limites normais, em indivíduos normais. Esse efeito poderá ser exagerado em
pacientes com distúrbios hemostáticos.
• Dipirona
O que é:
Analgésico, antitérmico.
Indicações:
Dor e febre
Vias de administração:
Uso oral
Via intramuscular
Via intravenosa direta
Infusão intravenosa
54
Reações adversas
Ataques de asmas em pacientes predispostos; diminuição acentuada de
células sanguíneas denominadas granulócitos; choque; reações na pele (do tipo
alérgico) o nas mucosas (principalmente boca e garganta).
• Sertralina
Apresentação:
Comprimidos 50mg (com 10, 20,28) e 100 mg (com 14).
O que é:
Antidepressivo
Indicações:
É indicado para o tratamento da depressão. A eficácia da Sertralina no
tratamento de episódios de depressão maior foi estabelecida de 6 a 8 semanas de
controle, em pacientes cuja maioria dos diagnósticos correspondentes terminais foi
da categoria DSM - III de depressão maior. Um episódio de depressão maior implica
em depressão propriamente dita e persistente que usualmente interfere com as
funções diárias (aproximadamente todos os dias durante 2 semanas); inclui de 4 a 8
sintomas, tais como: perda de apetite, perda de sono, agitação ou retardamento
psicomotor, diminuição do interesse pelas atividades normais ou diminuição do
interesse sexual, aumento da fadiga, sentimento de culpa ou inutilidade e tentativa
suicida ou idéia suicida. A ação antidepressora da Sertralina em pacientes
depressivos hospitalizados não foi adequadamente estudada.
Composição:
Cloridrato de sertralina
Oral
Precauções
As reações adversas mais comuns são: boca seca, náusea, diarréia, fezes
amolecidas, disfunção sexual masculina (principalmente retardo da ejaculação),
tremor, tontura, insônia, sonolência, sudorese e dispepsia.
• Ultrafer®
Apresentação:
55
Solução oral (gotas) - frascos com 20ml

Indicações:
Está indicado no tratamento das anemias ferroprivas e como preventivo da
deficiência de ferro.
Composição:
Ferro elementar (como polimaltosado) 50mg. Excipientes: (Metilparabeno,
propilparabeno, açúcar, polisorbato, essência de baunilha, essência de doce de leite,
sacarose, água qsp 1 ml.
Oral
Precauções:
Está contra-indicado em casos de hipersensibilidade ao ferro ou a qualquer
componente da fórmula. Hemocromatose, hemosiderose, anemia hemolítica.
• Valporato - Depakene®
Apresentação:
Embalagens com: 25 cápsulas de 250 mg, 25 comprimidos revestidos de 300
mg, 50 comprimidos revestidos de 500 mg e 100 ml de xarope.
O que é:
Anticonvulsivante, antiepilético
Indicações:
Monoterápico em quadros de ausência simples e complexa e convulsões
febris. Está indicado em esquemas terapêuticos associados nos casos de ausência
complexa (ou atípica) mioclônica, espasmos infantis (síndrome de West) e crises
acinéticas. Terapêutica adjuvante pode ser instituída com Depakene nos casos de
crises tônico-clônica (grande mal), crises focais com sintomatologia elementar e
complexa, crises focais com generalização secundária e formas mistas.
Composição:
Ácido valproico
Oral
Precauções
56
Pacientes em tratamento com Depakene devem ser cuidadosamente

acompanhados com exame clínico detalhado e provas de função hepática. Como
grande parte da droga é metabolizada pelo fígado, deve-se ter cuidado na
administração de Depakene a paciente com distúrbios hepáticos, mesmo que em
graus leves.
• Meloxicam - Inicox sp®
Apresentação:
Embalagens com 10 comprimidos de 15 mg.
O que é:
Antiinflamatório não esteróide, analgésico antipirético.
Indicações:
Tratamento sintomático da artrite reumatóide e da osteoartrose dolorosa
(artroses, doenças degenerativas das articulações).
Composição:
Cada comprimido contém 15 mg de meloxicam excipiente (celulose
microcristalina, lactose, polivinilpirrolidona, estearato de magnésio e dióxido de
silício coloidal) q.s.p. 1 comprimido.
Oral; injetável
Precauções
Foram observadas reações adversas, tais como: gastrintestinais (dispepsia,
náusea, vômitos, flatulência, diarréia, hemorragia gastrintestinal microscópica,
doença ulcerosa); hematológicas (anemias e mais raramente leucopenia e
trombocitopenia); dermatológicas (prurido e erupção cutânea); cardiovascular
(edema e raramente, rubor facial, hipertensão e palpitação).
• Tamarine®
Apresentação:
Geléia: Potes com 150 e 250 gramas.
O que é:
Laxante
57
Indicações:
Perturbação organofuncional da motricidade intestinal; tratamento sintomático
da constipação; tanto crônica como secundária; preparação para os exames
radiológicos e endoscópicos. Indicações terapêuticas complementares: constipação
decorrente de viagens prolongadas, período menstrual, gestação, dietas, pós-
operatórios, acidentes vasculares cerebrais.
Composição:
Cada 5 g contém: Pó de folhas de sena, 400,00 mg; Cássia fístula, 19,50 mg;
Tamarindus indica, 19,50 mg; Coriandrum sativum, 9,00 mg; Alcaçuz, 4,00 mg;
Excipiente q.s.p. 5 g.
Oral
Precauções:
Podem ocorrer esporadicamente cólicas abdominais, vômitos ou diarréias,
que desaparecem com a suspensão da medicação ou espaçamento da dose.
4.3 Sistematização da assistência de enfermagem
4.3.1 Conceito e concepção da Sistematização da Assistência de Enfermagem
A preocupação em estabelecer uma normatização de cuidados

individualizados ao cliente vem sendo percebida pela enfermagem há décadas.
Desde 1929, nos Estados Unidos, e 1934 no Brasil, a utilização de estudos de caso
foi introduzida nas discussões de ensino e práticas. Estes estudos eram compostos,
basicamente, de historia da doença, evolução da moléstia, tratamento médico e
cuidados de enfermagem.
Desde 1986 o planejamento da assistência de enfermagem é uma imposição
legal. De acordo com a Lei do Exercício Profissional nº 7.498, art. 11, alínea c, "O
enfermeiro exerce todas as atividades de enfermagem, cabendo-lhe: 1)
Privativamente:..." c) planejamento, organização coordenação e avaliação dos
serviços de assistência de enfermagem".
Reforçando a importância e necessidade de se planejar a assistência de
enfermagem, a Resolução COFEN nº 272/2002, art. 2º afirma que a implementação
58
da Sistematização da Assistência de Enfermagem SAE - deve ocorrer em toda

instituição da saúde, pública e privada.
O profissional de enfermagem. Mais especificamente o enfermeiro,
desenvolve inúmeras ações de diferentes naturezas: assistencial, direcionadas ao
tratamento médico prescrito ao paciente; as específicas da enfermagem, visando
proporcionar conforto e segurança ao cliente; às administrativas, visando à
organização do trabalho da equipe de enfermagem e às de natureza pedagógica,
com ações relacionadas a formação e desenvolvimento das diferentes categorias de
enfermagem ( CORNANI et al, 2000). A essa ultima categoria, a de natureza
pedagógica, acrescenta-se a educação familiar do enfermo como forma de
conscientizá-lo para adoção de posturas e atitudes críticas relacionadas à saúde do
seu ente, promovendo a adesão ao tratamento, realizando escolhas bem pensadas
e conscientes.
A equipe de enfermagem é formada pelos profissionais (enfermeiros e
técnicos) que mais frequentemente se relacionam com o cliente e o familiar, assim,
na sua prática cotidiana encontra campo fértil para compartilhar conhecimentos
significativos e relevantes, esclarecer dúvidas, sugerir mudanças de
comportamentos, desenvolver ações educativas e com o cliente/família partindo de
suas necessidades, bem como servir de intermédio entre outros profissionais. O
contato freqüente entre a equipe de enfermagem com seus clientes e familiares
promove a concretização de um vinculo positivo de confiança entre os sujeitos, que
terá repercussão no processo educativo, fornecendo a exposição das idéias e
sentimentos, contribuindo para adesão e compreensão do tratamento instituído.
Sendo, pois, o enfermeiro quem está mais próximo do cliente, segundo
Cesarino e Casagrande (1998), é este o profissional que deve planejar as
intervenções educativas com estes pacientes, conforme a avaliação que realiza,
com a tentativa de ajudá-los a viver esta realidade.
A taxonomia NANDA foi citada na maior parte da produção e Wanda Horta
em uma boa quantidade também. Considera-se que existem ainda lacunas nessa
área do conhecimento, mas a crescente divulgação da produção científica sobre o
tema poderá auxiliar os profissionais na implementação da Sistematização da
Assistência.
59
4.3.2 diagnóstico, meta, objetivo, intervenção, implementação e avaliação dos

serviços de enfermagem.
• D.E. Padrão respiratório e troca gasosa ineficazes relacionada à

fraqueza rapidamente progressiva, a insuficiência respiratória eminente, à presença
de secreções evidenciado por roncos, pouca expansibilidade torácica, bradipnéia e
taquicardia.
Meta – Alcançar níveis respiratórios satisfatórios.
Objetivo – Diminuir a secreção para alcançar padrão respiratório
eficaz.
Intervenções de Enfermagem:
- Estimular o paciente a tossir;
- Aumentar a ingesta hídrica para 1 a 2 litros por dia, caso na haja
restrição;
- Manter o paciente em semi-fawler;
- Realizar ausculta pulmonar a cada 4 horas, observando alterações
nos ruídos respiratórios;
- administrar medicações SPM nos horários estabelecidos.
- administrar oxigenoterapia, se necessário SPM.
- Verificar SSVV.
- Aspirar as secreções sempre que necessário.
Implementação – Paciente mantido em semi-fawler. Foram
verificados SSVV e ausculta de 4 em 4 horas. Foi oferecido líquido ao paciente
durante o período.
Avaliação – Paciente não apresentou alteração do quadro.
• D.E. - Constipação relacionada à baixa ingestão de alimentos e

falta de movimentos peristálticos evidenciados por dificuldade de eliminações
intestinais.
Meta – Paciente apresentar eliminações intestinais.
Objetivo – Apresentar fezes com odor, textura e freqüência
característicos.
60
- Aumentar ingesta hídrica, se não houver contra-indicações para no

mínimo 2 litros de líquido;
- Revisar alimentação;
- Administrar um copo de água morna via gastrostomia 30 minutos
antes do café da manhã (age como estímulo para evacuação intestinal);
- Realizar massagem na região abdominal, caso não haja restrição.
Implementação – Foi oferecido líquido ao paciente e administrado
água morna antes de desjejum.
Avaliação – não existe resposta, a paciente continua tendo que fazer
flit-enema de 4 em 4 dias.
• D.E. - Mucosa oral alterada relacionada à higiene oral inadequada

evidenciado por língua saburrosa e halitose.
Meta – Manter a cavidade oral limpa e íntegra.
Objetivo – Promover, incentivar, ensinar higiene oral adequada,
eliminando sujidades.
- Realizar higiene oral tantas vezes quanto necessário.
Implementação – Foi realizada higiene oral no momento do banho.
Avaliação – Ao final do período paciente apresentou redução da
halitose e diminuição da saburrosidade na língua.
• D.E. – Distúrbio do sono devido à hipoxémia e hipercapnia

Meta – Melhorar padrão de sono adequado para o paciente.
Objetivo – Promover um ambiente confortável, calmo para que o
paciente possa ter um padrão de sono eficaz.
Intervenções de Enfermagem –
- Entender que a falta de ar e a fadiga constantes deixam o paciente
irritado, apreensivo, ansioso e deprimido, com sensação de desamparo e desespero.
-agrupar as atividades de cuidado de enfermagem de modo que o
paciente seja perturbado com menor freqüência.
- Manter um programa equilibrado de atividades e repouso
-manter um ambiente calmo e aconchegante.
Implementação – foram feitas todas as implementações possíveis
61
Avaliação – Paciente não apresentou melhora no padrão do sono.
• D.E. – mobilidade física comprometida relacionada à paralisia

Meta – aumentar a mobilidade da paciente, evitar que a paciente crie
escaras em função da imobilidade.
Objetivo – não exibir rubor ou ruptura na integridade cutânea, não
exibir úceras de decúbito.
- manter os membros paralisados em posições funcionais.
- mudança de decúbito de 2 a 4h.
- fornecer cuidados cutâneos a cada 4h
- promover massagem de conforto.
- manter um programa equilibrado de atividades e repouso
Avaliação – Paciente não apresenta úceras, mas apresenta áreas
hiperemiadas.
• D.E. – nutrição alterada, menor que os requisitos corporais

relacionada com a incapacidade de deglutir, é secundária a patologia.
Meta – Melhorar padrão nutricional da paciente.
Objetivo – fornecer alimentação via gastrostomia SPM a paciente.
- administrar alimentação especial SPM
- Verificar se a paciente apresenta melhora do seu estado nutricional
- Demonstrar uma abordagem positiva e interessada ao paciente.
- Manter um programa equilibrado de alimentação
Avaliação – Paciente não apresentou melhora no padrão nutricional.
• D.E. – risco de infecção, relacionado à doença crônica,

imunossupressão procedimento invasivo.
Meta -. Evitar infecção
Objetivo – evitar infecções
62
- administrar medicação SPM
- supervisionar e manter o ambiente limpo
- realizar limpeza da sonda diária
Implementação – foram feitas todas as implementações
Avaliação - a paciente sempre vem apresentando infecções.
• D.E. – comunicação prejudicada relacionada à patologia.

Meta -. Tentar entender os sons e gemidos omitidos pela paciente
- minimizar os sons desnecessários no ambiente
- diminuir as distrações externas
- fazer esforço concentrado para tentar entender gemidos
Implementação – foram feitas todas as implementações
Avaliação – comunicação continua sem muita percepção
63
5 CONSIDERAÇÕES FINAIS
De acordo com a revisão da literatura juntamente com a descrição do caso,

pode-se afirmar que a realização deste trabalho foi de difícil contextualização. Esta é
uma patologia rara, entretanto, muitas vezes não suspeitada, com a criança indo a
óbito pelas complicações subseqüentes. No Brasil há poucos relatos desta
patologia, contudo, acredita-se que haja, casos subnotificados, pela falta de
conhecimento desta patologia pelo generalista que atende inicialmente a criança, e
pelas dificuldades que encontra-se no sistema de saúde atual. Diante de um quadro
clínico sugestivo, com alterações laboratoriais compatíveis e na impossibilidade do
exame estrutural ou da dosagem enzimática, pode-se inferir o diagnóstico.
Este relato de caso veio apenas a somar como é necessário um
envolvimento e um interesse maior por este grupo de doenças que não é tão
incomum como se imagina. No caso apresentado, a história clínica e os exames
neurológicos são sugestivos. Não há, ainda, tratamento específico para esta
patologia, entretanto, há tentativas experimentais, em animais, de correção da
deficiência enzimática com transplante gênico. Atualmente, o objetivo do diagnóstico
é a orientação familiar e o aumento da casuística mundial, para levar a um
conhecimento mais profundo desta doença. A adolescente continua a superar a
literatura médica quanto a expectativa de vida, contudo seus sintomas continuam a
progredir e seu prognóstico é sombrio, devido à desmielinização progressiva
ocasionada pelo déficit da enzima arisulfatase A.
64
Existe uma grande importância da continuidade de trabalhos como esta

pesquisa para acrescer junto a outros trabalhos científicos, os somar/esclarecer
dados junto a sociedade, seja ela acadêmica, ou mesmo dos profissionais das áreas
de saúde.
REFERÊNCIAS
A LEUCODISTROFIA. Disponível em: < http://www.leucodistrofia.hpg.ig.com.br/ >.

Acesso em: 15 out. 2008
ANDRADE, M. M. Introdução a metodologia do trabalho científico: elaboração de

trabalhos na graduação. 4.ed. São Paulo: Atlas, 1999. 153p.
ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE LEUCODISTROFIA. Disponível em: <

http://netpage.em.com.br/ablmg/ >. Acesso em: 15 out. 2008.
BULAS MÉDICAS: Disponível em: < http://www.bulas.med.br >. Acesso em: 10 de

dez. de 2009.
BULAS MÉDICAS: Disponível em: <http://www.bulario.net/ >. Acesso em: 10 de dez.

de 2009.
CESARINO, Claudia Bernardi; CASAGRANDE, Lisete Diniz Ribas. Paciente com

paralisia cerebral: atividade educativa do enfermeiro. Rev. Latino-am.enfermagem,
Ribeirão Preto, v.6, n.4, p.31-40, outubro de 1998.
65
CORNANI, F. at. al. Liderança e comunicação: opinião dos enfermeiros

responsáveis pelos serviços de enfermagem de um hospital governamental. Rev.
Esc. Enf. USP, v.34, n,4, p. 347-53. dez.2000.
Conselho Federal de Enfermagem. Código de Ética dos Profissionais de
Enfermagem. Rio de Janeiro (RJ): Gráfica COFEN; 2000.
Conselho Federal de Enfermagem. Resolução COFEN nº 272/2002. [citado em 13

jul 2001]. Disponível em: < http://www.portalcofen.com.br/_novo portal >. Acesso em
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14

O termo leucodistrofia se refere a um grupo de disfunções que afetam o

Verificar a Importância da atuação de enfermeiro junto ao paciente por

2.1 Conceito e concepção histórica da Leucodistrofia

O cérebro humano conte uma camada externa de substância

A palavra leucodistrofia foi introduzida a mais de dez anos atrás que

2.2 Tipos de Leucodistrofia

A leucodistrofia é uma doença rara de origem genética e tem dez tipos.

2.2.1 Leucodistrofia Metacromática (MLD)

A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença de caráter hereditário

A literatura médica mundial menciona uma incidência para MLD de 1 para

A demonstração da coloração caracterizada que deu origem ao nome da

Início ao nascimento, com crises de apnéia, cianose, crises convulsivas e

2.2.1.3 Infantil Tardia

Início entre 1 e 2 anos de idade, com progressão para tetraparesia.

2.2.1.4 Juvenil Precoce

Inicia-se entre 3 e 6 anos de idade e é caracterizada por confusão mental,

2.2.1.5 Juvenil Tardia

Inicia-se entre 6 a 12 anos de idade, com distúrbios de comportamento, de

Inicia-se após os 16 anos, com demência, distúrbios do comportamento e

2.2.2 Adrenoleucodistrofia (ALD)

O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico. A

2.2.2.1 Sinais e Sintomas

As gorduras acumuladas nas adrenais causam destruição parcial das

O diagnóstico pode ser feito através da análise dos sintomas, pela

2.2.3 Adrenoleucodistrofia Neonatal

Doença que tem muitos pontos em comum com a Síndrome de Zellweger

2.2.4 Doença de Carnavan (degeneração esponjosa)

De um ponto de vista clinico, a Doença de Carnavan surge por volta dos

2.2.5 Doença de Alexander

A Doença de Alexander é uma desordem rara, genética, degenerativa do

Não há nenhuma cura para a Doença de Alexander, nem há um curso de

O prognostico para indivíduos com Doença de Alexander é geralmente

2.2.6 Leucodistrofia Globoide (Krabbe)

A doença de Krabbe é uma doença de acúmulo autossômica recessiva,

As manifestações clínicas de Kraber são inespecíficas e progressivas,

velocidade de crescimento da cabeça, resultando uma microcefalia (NORONHA et

O diagnóstico de certeza da doença de Krabbe, bem como o diagnóstico

2.2.7 Síndrome de Zellwerger

Igualmente designada síndrome cérebro-hepatorenal, é considerada a

de ativação plaquetária – o lipídeo que está regulando de forma anômala na

2.2.8 Doença de Refsum

A doença de Refsum e a atrofia girata são desordens metabólicas que

2.2.9 Xantomatose cerebrotendinosa

A Xantomatose cerebrotendinosa é uma doença hereditária rara que

A Xantomatose cerebrotendinosa é uma doença de depósito de lipídios,

Ácido quenodeoxicólico é a droga de escolha: diminui a síntese de

Ácido ursodeoxicólico é desprovido de efeito terapêutico (RELATO DE

2.2.10 Doença de Pelizaeus – Merzbaccher

É Uma desordem neurológica que envolve a mielina onde há uma perda

2.3 Exames genéticos e metabólicos para diagnóstico da paralisia cerebral.

O exame diagnostico para etiologias genéticas ou neuro-

análise de ácido orgânico na urina ou pela análise da mutação do DNA (MILLER,

2.3.1 Ressonância Magnética (RM)

RM é uma técnica que permite determinar propriedades de uma substância

componentes das espécies (átomos ou íons) contidas na amostra. Isso se dá

2.3.2 Tomografia Computadorizada (TC)

A TC é um exame por imagem, que consiste numa imagem que representa

2.3.3 Radiografia (RX)

Os exames radiográficos utilizam raios-X; neste, o feixe de raios-X,

2.3.4 Ultrasonografia (USG)

A ultra-sonografia, ou ecografia, é um método diagnóstico que aproveita o eco

2.3.5 Punção do Líquido Cérebro Espinhal (LCE)

Punção lombar consiste na aspiração do Líquido Cefalorraquidiano ou Líquor