Patologías por mal

funcionamiento de ubiquitina
Mayra Ramírez Shaadi
Katia Salas Martínez
Fabiola Alvarez Avila
Índice
• Falla de la ubiquitina

• Síndrome de Angelman

• Enfermedad de Huntington

• Alzheimer
Ubiquitina

• Cuando una proteína no esta bien sintetizada,

antes de llegar al Aparato de Golgi, es regresada
por las chaperonas y se manda al proteosoma
con la etiqueta de U: UBIQUITINA
Falla de ubiquitina
• La función de la ubiquitina es sintetizar la
proteína defectuosa.

• Se acumulan las proteínas mutadas, llamadas

proteínas aberrantes.
• Esas proteínas atascan las rutas celulares
provocando el mal funcionamiento de estas,
ocasionando que no puedan ser eliminados
dichos excesos
 Enfermedad de Huntington

Resultado de una
mutación genética,
que consiste en la
multiplicación
anormal de la base
del ADN (CAG)
Síntomas
• Alucinaciones
• Paranoia
• Psicosis
• Dificultada al deglutir y hablar
▫ Movimientos anormales
Exámenes Médicos

• Examen Físico
• Tomografía
• Resonancia Magnética
Tratamiento
• No existe cura
No se detiene el avance de la
enfermedad pero puede
controlar o reducir los
movimientos adicionales
• Dopamina
• Haloperidol
• Amantidina
• Co-enzima Q10
Síndrome de Angelman

• Ausencia de expresión de genes en el

cromosoma 15.

Gen: UBE3A
(proteína ubuquitin-ligasa E3A)

Deleción (genética)
Anomalía estructural cromosomática
Síntomas
• Retraso en el desarrollo.
• Capacidad lingüística reducida o nula.
• Escasa coordinación motriz.
• Estado aparente permanente de alegría, con risas
y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente
excitables.
• Hipermotricidad.
• Falta de atención.
Diagnóstico
• Análisis del cariotipo.
• Prueba FISH.
• Test de metilación del ADN.
Tratamientos
• Puede curarse a través de terapia genética.

• Se pueden controlar algunos síntomas como la

epilepsia por medio de medicamento
anticonvulsión .

• Terapias ocupacionales.
ENFERMEDAD DE
ALZHEIMER
El Alzheimer es una enfermedad degenerativa
que afecta al cerebro gradualmente.

Se manifiesta progresivamente

En el cerebro de estos pacientes se detectan :

placas de proteínas y ovillos neurofibriales
No se conoce alguna causa concreta por la cual se origina este
padecimiento.

Se diagnostica mediante la demostración y análisis del tejido

cerebral.

No hay tratamientos curativos pero si para controlar el proceso

de la enfermedad.