P. 1
esame immunologia

esame immunologia

|Views: 100|Likes:
Published by Elvis Nuredini

More info:

Published by: Elvis Nuredini on Apr 03, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as ODP, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/03/2011

pdf

text

original

SISTEMA HLA

denominata complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) Si divide in 3 regioni che. classe III e classe I. sono nell'ordine classe II. partendo dal centromero. .I geni HLA si trovano nell'uomo nella regione 6p21localizzata nel braccio corto del cromosoma 6.

B e C. DQ e DR.La regione di classe I contiene i loci A. che codificano per le molecole di classe II.DM.. Questi geni codificano per le molecole di classe I La regione di classe II contiene invece i loci DP.. .

CARATTERISTICHE POLIGENIA Numerosi geni POLIMORFISMO Numerosi alleli CO-DOMINANZA Esprime i prodotti di entrambi gli alleli .

HLA classe I 90 aa CD 8+ .

B e C PM 44 kDa Una catena legera (12 kDa) denominata beta 2 microglobulina Linfociti T citotossici CD8+ . Una catena pesante alfa.Espressi in tutte le cellule nucleate Sono formati da due catene polipeptidiche. codificata dai geni A.

MHC classe II Non covalente .

sui macrofagi e sulle cellule presentanti l'antigene funzione Presentare i peptidi estranei ai linfociti T helper (CD4+) .Struttura molto complessa Costituite da due catene polipeptidiche alfa e beta. simili nella loro struttura ed associate non covalentemente Sono espressi soltanto sui linfociti B.

ASSOCIAZIONE HLA E CELIACHIA .

. frumento.La celiachia è un'intolleranza alimentare cronica nei confronti del glutine contenuto in alcuni cerali quali orzo. kamut. calcificazioni cerebralli. Determina un atrofia dei villi intestinali e conseguente mal assorbimento Manifestazioni extra intestinali quali. .. infertilita. anemia bassa statura.. epilepsia.. segale..

del tutto asintomatica nonostante la presenza dell'atrofia della mucosa intestinale . Colpisce più spesso il sesso feminile (con un rapporto Di circa 2 femmine: 1 maschio) Forma atipica si presenta maggiormente nell'adulto Esiste anche una forma silente.La forma classica si presenta nei primi 6-24 mesi.

CAUSE MALATTIA Fattori ambientali Sonno rappresentati dal glutine e quindi la sua assunzione Fattori genetici Coinvolgimento di alleli HLA in grado di Legare con alta affinita peptidi di GLIADINA Gli alleli sono: A0501 B0201 .

In realtà non sempre al fenotipo DQ2 corrisponde la presenza dell'eterodimero caratteristico della malattia. Aplotipo DQ2-DR3 DQ2-DR7/DR5 DQ8-DR53 Questi li ritroviamo in presenza di celiachia . questa configurazione prendeva il nome di DQ2.Quando la tipizzazione di HLA veniva fatta con tecniche sierologiche.

Per quanto necessario la regione HLA non è però sufficiente per far si che si sviluppi la malattia Solo una piccola parte dei soggetti con gli HLA descritti (presenti quasi nel 40% della popolazione) hanno la celiachia L'assenza degli HLA tipici ha comunque un elevato valore predittivo negativo nella diagnosi di celiachia Per identificare aree genomiche in linkage genetico con la celiachia. è stato identificato un polimorfismo dei microsatelliti distribuiti su tutto il genoma. Da questa indagine emerge la conferma del ruolo preponderante della regione HLA . al di fuori dell'HLA.

interleuchina 2/4. TNF)che inducono apoptosi e iperproliferazione cellula.Patogenesi I È incentrata sul ruolo dei linfociti T. . La gliadina una volta “attivata” dalla transglutaminasi tissutale. si lega alle molecole HLA (DQ2/DQ8)delle cellule presentanti l'antigene ed attiva i linfociti T (CD4+) Questi cominciano ad sintetizzare diverse citochine (interferone gamma. Questo porta ad un'appiattimento della mucosa intestinale.

Tutti questi anticorpi sono glutine-sensibili.Patogenesi II Oltre ai linfociti T un ruolo crucciante nella malattia deriva anche dall'azione dei linfociti B. Principale CURA . antiendomisio e antitransglutaminasi tissutale. che producono anticorpi antigliadina. scompaiono cioè dal siero dei pazienti quando sono in dieta priva di glutine.

quando dosaggi anticorpali e la biopsia abbiano dato risultati incerti o discrepanti . La diagnosi si basa sulla sierologia: . Diagnosi e follow-up della malattia prevedono il test HLA come saggio da usare nei cassi dubbi.anticorpi anti-gliadina di classe IgA e IgE -dosaggio anti-peptidi deaminati.Diagnosi BIOPSIA IN DUODENO: deve mostrare le lesioni istologiche caratteristiche per la malattia.

Caillat-Zucman .Bibliografia Autoimmune-associated HLA-B8-DR3 haplotypes in Asian Indians are unique in C4 complement gene copy numbers and HSP-2 1267A/G 2008 Gurvender Kaur et all. Moleculae machanisms of HLA association whith autoimmune disease 2008 S.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->