Sei sulla pagina 1di 83

 

 
 
 
 

 
 
 

КАРТА  
ЗДОРОВЬЯ  
   

Шаменков  Д.  А.  


 
                                     Исследование  выполнено  специалистами  
                                                           МК  «Система  Управления  Здоровьем»  
 

   
 

МОСКВА  

ДЕКАБРЬ  2010  

ООО  «СИСТЕМА  УПРАВЛЕНИЯ  ЗДОРОВЬЕМ»  


Россия,  123557,  г.  Москва,  ул.  Малая  Грузинская,  д.  29  
тел./факс  +7  495  665  03  15,  www.healthmanagement.ru,  e-­‐mail:  6650315@gmail.com  
Медицинская  лицензия  №  ЛО-­‐77-­‐01-­‐003047  от  18.10.2010г.  

2  
 
 
 
 

Содержание  
 

1.  ИТОГИ  ПРОВЕДЕННОГО  ОБСЛЕДОВАНИЯ............................................................................... 4  


1.1.  Картина  здоровья ..............................................................................................................4  
1.2  Модель  здоровья................................................................................................................8  
1.3.  План  здоровья....................................................................................................................9  
1.4.  Подробное  описание  картины  здоровья.......................................................................11  
2.  ДАННЫЕ  НА  МОМЕНТ  ПЕРВИЧНОЙ  КОНСУЛЬТАЦИИ .......................................................... 12  

СОДЕРЖАНИЕ  
2.1.  Данные  анамнеза ............................................................................................................12  
2.2.  Данные  осмотра  (март  2010) ..........................................................................................13  
3.  ПРОВЕДЕННЫЕ  ИССЛЕДОВАНИЯ ........................................................................................... 16  
3.1.  Лабораторное  исследование..........................................................................................16  
3.2.  Паспорт  иммунитета........................................................................................................20  
3.3.  Сканирование  тела ..........................................................................................................22  
3.4.  Мониторинг  сна ...............................................................................................................34  
3.5.  Генетический  паспорт......................................................................................................37  
3.6.  Психофизиологический  профиль ...................................................................................75  
4.  СЛОВАРЬ  ИСПОЛЬЗУЕМЫХ  ТЕРМИНОВ  СОКРАЩЕНИЙ ....................................................... 82  
 

3  
 
 
 
 

1.  ИТОГИ  ПРОВЕДЕННОГО  ОБСЛЕДОВАНИЯ  

1.1.  Картина  здоровья    


(март  2010)  

В   настоящее   время   состояние   здоровья   пациента   определяется   напряжением   в  


регуляции  мочевыделительной  и  нервной  систем.    

В   результате   анализа   полученных   данных   выявлены   незначительные   изменения  

КАРТИНА  ЗДОРОВЬЯ  
показателей  общего  анализа  мочи,  а  также  повышенное  содержание  антител  к  почечной  
ткани,   что,   наиболее   вероятно,   вызвано   недостатком   потребления   жидкости   (воды)   в  
течение   дня.   С   учетом   индивидуальных   особенностей   пациенту   необходимо   увеличить  
потребление  воды  в  чистом  виде  до  2  л  в  сутки.    

Обращает   на   себя   внимание   наличие   повышенного   уровня   иммуноглобулинов  


класса   G,   что   может   свидетельствовать   либо   о   существующем   длительный   период  
времени   инфекционном   процессе,   либо   о   реакции   иммунной   системы   на   контакт   с  
возбудителем   респираторной   инфекции   (из   анамнеза   известно,   что   за   две   недели   до  
проведения  лабораторной  диагностики  была  перенесена  ОРВИ).  

Выявлено   повышение   уровня   антител   к   миелину,   что   является   признаком   сдавления  


корешков   спинного   мозга.   С   целью   профилактики   острых   состояний   необходимы  
регулярные   занятия,   способствующие   укреплению   связочного   аппарата   и   мышечного  
каркаса   позвоночника   (занятия   по   нейромышечной   интеграции   2   раза   в   неделю,  
восточно-­‐оздоровительный   массаж   курсом   из   8-­‐10   процедур),   дыхательная   практика   (30  
минут  утром  и  вечером  ежедневно).  

На   сегодняшний   день   ведущими   в   клинической   картине   являются   жалобы   на  


изменение   регуляции   деятельности   пищеварительной   системы.   Учитывая   наличие  
прямой   связи   между   характером   потребляемой   пищи,   (в   том   числе   и   алкоголь),   и  
частотой  проявления  симптомов,  данные  изменения  носят  преходящий  характер  и  могут  
быть  скорректированы  путем  соблюдения  индивидуально  составленной  диеты.  Учитывая  
прямую   зависимость   между   вероятностью   реализации   генетических   рисков   на   фоне  

4  
 
 
 
регулярного   воздействия   фактора   риска   (алкоголь),   а   также   наличие   конкретных  
клинических   симптомов,   проявляющихся   после   нарушений   пищевого   режима,  
необходимо   исключить   или   свести   к   минимуму   частоту   и   количество   потребляемого  
алкоголя.  

Важно   отметить,   что   согласно   анализу   генетических   полиморфизмов   наибольшие  


риски   представляет   собой   регуляция   сердечно-­‐сосудистой   деятельности.   У   пациента  
отмечена  высокая  вероятность  развития  артериальной  гипертонии,  инфарктов,  сахарного  
диабета   2   типа   в   случае   длительно   существующих   факторов   риска.   В   данный   момент  

КАРТИНА  ЗДОРОВЬЯ  
времени   все   показатели   обменных   и   гормональных   процессов   находятся   в   пределах  
нормальных   значений,   в   связи   с   чем   регулярное   мониторирование   деятельности  
сердечно-­‐сосудистой  системы  не  требуется.  

Обращает   на   себя   внимание   индивидуальная,   генотипически   обусловленная  


особенность   пациента   к   повышенной   реакции   на   табачный   дым   –   на   фоне   даже   малого  
количества   выкуриваемых   пачек   сигарет   в   год,   а   также   курения   табака   в   чистом   виде  
(кальян)   резко   возрастает   вероятность   развития   рака   легких,   рака   полости   рта   и   рака  
колоректальной  области.    

Таким   образом,   ключевыми   факторами,   определяющими   вышеописанные  


нарушения  в  статусе  здоровья,  служат  следующие:  

1) длительно  существующее  психоэмоциональное  напряжение;  


2) изменения  регуляции  мочевыделительной  системы;  
3) регулярное  действие  факторов  риска  (курение,  алкоголь,  нарушение  режима  сна  
и  отдыха).  

5  
 
 
 
Картина  здоровья  
(декабрь  2010)  

В   настоящее   время   картина   здоровья   определяется   состоянием   выраженного  


угнетения   адаптационных   возможностей   организма   вследствие   длительно  
существующего   психоэмоционального   напряжения,   признаки   которого   выявлены   при  
проведении  психофизиологической  диагностики.  

Динамические   исследования   лабораторных   показателей   отразили   улучшение  


процессов   регуляции,   однако   в   целом   организм   по-­‐прежнему   находится   в   состоянии  

КАРТИНА  ЗДОРОВЬЯ  
повышенного  напряжения,  что  может  находить  свое  отражение  в  виде  эпизодов  головных  
болей,   затруднения   процессов   засыпания   и   подъема,   взрывного   характера   реакций   на  
внешние  раздражители,  снижения  степени  работоспособности.    

В  условиях  длительно  существующего  напряжения  степень  вероятности  реализации  


генетической   предрасположенности   к   развитию   сердечно-­‐сосудистых   катастроф   резко  
возрастает,  в  связи  с  чем  в  настоящее  время  приоритетной  является  работа  по  настройке  
процессов  саморегуляции.  

Изменения   в   анализе   мочи,   выявляемые   в   предыдущих   анализах,   наряду   с  


повышением   антител   к   почечной   ткани   на   сегодняшний   момент   отсутствуют.   Слизь,    
выделяемая   эпителием   слизистых   оболочек,   может   в   норме   присутствовать   в   моче,   и   в  
отсутствии  других  изменений  мочевого  осадка,  не  является  патологическим  признаком.  

В   настоящее   время   выявлено   повышение   антител   к   ткани   предстательной   железы,  


что   может   указывать   на   хроническое   воспаление.   Отсутствие   характерных   симптомов   и  
изменений   в   общем   анализе   мочи,   урологических   мазках   позволяет   исключить   острую  
патологию,  в  связи  с  чем  в  настоящее  время  показано  динамическое  наблюдение.  

В   общем   анализе   крови   обращает   на   себя   внимание   повышение   относительного  


количества   моноцитов,   по-­‐видимому,   обусловленное   острой   респираторной   вирусной  
инфекцией,  возможно,  перенесенной  субклинически.    

Выявленный  дисбаланс  электролитов  (повышение  калия,  снижения  уровня  натрия  в  


крови),   скорее   всего,   связан   с   особенностями   питания   (отсутствие   тщательного  

6  
 
 
 
соблюдения   рекомендуемого   режима   питания).   Однако   с   учетом   сохраняющейся  
тенденции   необходимо   усилить   внимание   по   отношению   к   пищевому   режиму,   в   том  
числе  водному.  

 
 

КАРТИНА  ЗДОРОВЬЯ  

7  
 
 
 

1.2  Модель  здоровья  


 

Показатели   Точки  внимания  

Сахарный  диабет   Тромбозы    


Генетическая  
Артериальная  гипертензия  
предрасположенность   Ишемическая  болезнь  
Наследственный   сердца  
гемохроматоз    

МОДЕЛЬ  ЗДОРОВЬЯ  
Регуляторные  нарушения   Предстательная  железа  

Повышение  уровня  калия   Снижение  уровня  натрия  


Функциональные  
нарушения   Повышение  уровня  
Моноцитоз  
ионизированного  кальция  

Психоэмоциональные  
Факторы  риска   Пищевой  стресс  
перегрузки  

   
Степень  выраженности  
Умеренная   Значительная  
Введенные  обозначения  

8  
 
 
 
 

1.3.  План  здоровья  


 
С   учетом   выявленных   изменений   план   управления   здоровьем   представлен  
следующим  образом:  

• Программа  «Биоуправление».  

• Ежедневная  практика.  

• Консультация  врача  health-­‐менеджера.  

ПЛАН  ЗДОРОВЬЯ  
• Динамическая  консультация  уролога.  

• Контроль   показателей   общего   анализа   мочи,   общего   анализа   крови,   электролитов,  


ЭЛИ-­‐теста  1  раз  в  полгода.  

Подробное  описание  Плана  здоровья  в  Таблице  №1  

9  
 
План  здоровья  

Таблица  №1  

январь  -­‐   июль  –   октябрь  –  


март   апрель  –   сентябрь   декабрь  
    декабрь   февраль   июнь  2011   август     ноябрь  
2011   май  2011   2011   2011  
2011   2011   2011  
 
Ежедневная                
             
практика  

 
 
               
Биоуправление  

 
 
Консультация                  
уролога  

ПЛАН  ЗДОРОВЬЯ  
 
Консультация  
врача  health-­‐                              
менеджера  

 
  полная  
ОАК,  ОАМ,   карта  
Контрольный  
            электролиты,             здоровья  
скрининг  
ЭЛИ-­‐тест  

ОАК  –  общий  анализ  крови,  ОАМ  –  общий  анализ  мочи  

 
 
 
 
1.4.  Подробное  описание  картины  здоровья  
 
В   настоящий   момент   картина   здоровья   может   быть   представлена   следующим  
образом:    

1) изменения   в   общем   анализе   мочи:   появление   в   моче   слизи,     выделяемой  

ПОДРОБНОЕ  ОПИСАНИЕ  КАРТИНЫ  ЗДОРОВЬЯ  


клетками   эпителия   (выстилки   мочевыделительных   путей),   самостоятельно   без  
отклонений  в  мочевом  осадке  не  служит  патологическим  признаком;    
2) повышение   относительного   количества   моноцитов   в   крови,   по-­‐видимому,  
обусловлено    острой  респираторной  вирусной  инфекцией,  недавно  перенесенной  
или  в  фазе  реконвалесценции  (выздоровления);  
3) отклонения   в   электролитном   составе   (повышение   калия,   снижение   натрия  
крови),  вероятней  всего,  связано  с  диетическими  предпочтениями  (преобладание  
в  рационе  растительных  продуктов,  овощей,  фруктов,  бобовых  и  т.  п.);  
4) повышение  антител  к  ткани  предстательной  железы,  как  правило,  указывает  на  
воспалительный   процесс   в   данном   органе.   Учитывая,   что   отклонение   может  
носить   как   транзиторных   характер,   так   и   быть   признаком   формирования  
хронического   простатита,   целесообразно   в   дальнейшем   динамическое  
наблюдение,  мониторинг  состояния  предстательной  железы.  
 

 
 

11  
 
 
 

2.  ДАННЫЕ  НА  МОМЕНТ  ПЕРВИЧНОЙ  КОНСУЛЬТАЦИИ  

2.1.  Данные  анамнеза  


 
Жалобы  на  момент  осмотра  (март  2010):    
• склонность  к  задержке  стула  после  эпизодов  употребления  алкоголя;  
•  эпизоды  инспираторной  одышки,  сердцебиения  после  эпизодов  употребления  
алкоголя;  
•  периодические  боли  в  поясничном  отделе  позвоночника.  

ДАННЫЕ  АНАМНЕЗА  
 

Анамнез  жизни:    
• Рос  и  развивался  соответственно  возрасту  и  полу.    
• Лейтенант  медицинской  службы  запаса.    
• Образование  высшее.    
• Перенесенные  заболевания:  детские  инфекции  (ветряная  оспа,  краснуха),  ОРВИ  
1-­‐2  раза  в  год.  

Оперативные  вмешательства:  не  проводились.  

Травмы:   2000   год   –   автомобильная   катастрофа:   перелом   левой   медиальной  


лодыжки,  рассеченная  рана  подбородка.  

Лекарственная  непереносимость:  не  отмечает.  

Аллергический  анамнез:  не  отягощен.  

Вредные  привычки:  

• Курение:  кальян  несколько  раз  в  неделю.  

• Алкоголь:  периодически.  Количество:  от  бокала  вина  до  бутылки    за  один  прием  
1-­‐2  раза  в  неделю.  

12  
 
 
 

2.2.  Данные  осмотра  (март  2010)  


 
Температура     36,5  
Телосложение   Нормостеническое  
Рост,  вес,  ИМТ  (индекс  массы  тела)   189,  72,  ИМТ=  20  кг/м^2  
Кожные  покровы   Нормальной  окраски,  влажности,  элементы  
угревой  сыпи  на  коже  спины  
Видимые  слизистые   Не  изменены  
Ногти   Не  деформированы  
ПЖК  (подкожная  жировая   Развита  умеренно  
клетчатка)   железы  
Молочные   Не  изменены  

ДАННЫЕ  ОСМОТРА  
ДАННЫЕ  ОСМОТРА  
Гинекомастия   Нет  
Отеки   Нет  
Лимфоузлы   Не  увеличены,  безболезненны  
Мышечная  система   Развита  хорошо,  нормальный  тонус  
Костно-­‐суставная  система   Без  видимых  деформаций  
Дыхательная  система    
Носовое  дыхание   Не  затруднено  
Отделяемое  из  носа   Периодически  корки  
Голос   Чистый,  громкий  
Форма  грудной  клетки   Цилиндрическая  
Асимметрия  грудной  клетки   Нет  
Положение  лопаток   На  одном  уровне  
Тип  дыхания   Брюшной  
Частота  дыхательных  движений   16  в  минуту  
Ритм  дыхания   Правильный  
Пальпация  грудной  клетки   Безболезненна  
Голосовое  дрожание     Одинаково  с  обеих  сторон  
Перкуссия  сравнительная   Ясный  легочный  звук  
Границы  легких   В  пределах  нормы  
Аускультация   Везикулярное  дыхание  
Сердечно-­‐сосудистая  система    
Осмотр  сосудов  шеи     Не  изменены  
Осмотр  области  сердца   Без  особенностей  
Границы  сердца   В  пределах  нормы  
Тоны  сердца   Ясные,  ритмичные  
Шумы   Нет  
Пульс   76  уд  в  минуту  
Аускультация  сосудов   Шумы  не  выслушиваются  

13  
 
 
 
Артериальное  давление   120  и  75  мм.рт.ст.  
Пульсация  периферических   Сохранена  
сосудов   вен  
Состояние   Не  изменены  
Пищеварительная  система    
Аппетит   Хороший  
Деятельность  кишечника  (стул)   1-­‐2  раза  в  день  
Глотание,  прохождение  пищи   Свободное  
Зубы   Не  санированы  
Язык   Влажный,  обложен  белым  налетом  
Запах  изо  рта   Обычный  
Десны   Не  кровоточат  
Миндалины   Не  увеличены  

ДАННЫЕ  ОСМОТРА  
ДАННЫЕ  ОСМОТРА  
Осмотр  живота   Плоской  формы,  в  акте  дыхания  участвует  
равномерно  
Асцит   Нет  
Послеоперационные  рубцы   Нет  
Перкуссия     Тимпанит  
Пальпация     Безболезненна  во  всех  отделах  
Размеры  печени  по  Курлову   10/1-­‐8-­‐7  см  
Симптомы  раздражения  брюшины   Отрицательны  
Желчный  пузырь  (симптомы,   Без  особенностей  
пальпация)  
Поджелудочная  железа   Без  особенностей  
(пальпация,  симптомы)  
Селезенка   Не  увеличена  
Мочевыделительная  система  
Мочеиспускание   Свободное,  безболезненное  
Боли  в  пояснице,  за  лоном   Нет  
Симптом  поколачивания   Отрицательный  с  обеих  сторон  
Болезненность  в  мочеточниковых   Нет  
точках  
Нервно-­‐психический  статус    
Сознание   Ясное  
Головные  боли   Нет  
Головокружение   Нет  
Степень  работоспособности   Высокая  
Сон   Нарушен  режим  
Оценка  своего  состояния   Адекватная  

14  
 
 
 
 

Внимание   Не  ослаблено  
Память   Не  снижена  
Настроение   Ровное,  устойчивое  
Возбудимость   Нет  
Тревожность   Нет  
Дермографизм   Красный  
Потливость   Нет  
Органы  чувств   Без  особенностей  
Эндокринная  система    
Жажда   Нет    

ДАННЫЕ  ОСМОТРА  
ДАННЫЕ  ОСМОТРА  
Аппетит   Хороший  
Характер  оволосения   По  мужскому  типу  
Тремор   Нет  
Пальпация  щитовидной  железы   Не  увеличена  
 

15  
 
 
 

3.  ПРОВЕДЕННЫЕ  ИССЛЕДОВАНИЯ  
3.1.  Лабораторное  исследование  
нижняя   верхняя  
показатели   31.03.2010   08.12.2010  
    граница   граница  
лейкоциты  (х109/л)   4,4   11,3   7,3   5,25  
эритроциты  (х1012/л)   4,1   5,5   5,1   5,02  
гемоглобин  (г/л)   135   165   144   147  
гематокрит  (%)   40   54   48,1   47  

ЛАБОРАТОРНОЕ  ИССЛЕДОВАНИЕ  
MCV  (фл)   80   96   94,5   94,4  
MCH  (пг)   28   33   28,2   29,3  
МСНС  (г/л)   320   360   299   311  
коэффициент  вариации  ширины   11   16   12,4    
распределения  
PLT  (х109/л)   эритроцитов   170   394   214   186  
PCT  (%)   0,1   0,282   0,243    
общий  анализ  крови  

средний  объем  тромбоцитов   6,5   12   11,4    


распределение  тромбоцитов  по  
9   17   14,9    
ширине  
стандартное  отклонение  ширины   35   56   29,9    
распределения   эритроцитов  
бластные  клетки     0     0  
промиелоциты     0     0  
миелоциты     0     0  
метамиелоциты     0     0  
палочки  (%)   0,01   6   0,01   1  
сегменты  (%)   48   78   53   49  
эозинофилы  (%)   1   4   2   2  
базофилы  (%)   0   1   4   0  
лимфоциты  (%)   25   40   31   35  
моноциты  (%)   2   11   10   13  
плазматические  клетки     0     0  
СОЭ  (мм/ч)   0   25   2   1  
глюкоза  (ммоль/л)   3,3   6,1   4,3   4,86  
гликированный  гемоглобин   4   6   5,6   5,3  
билирубин  общий  (ммоль/л)   0   20,5   22,49   13,15  
Биохимический  анализ  крови  

билирубин  прямой  (ммоль/л)     8,6   6,18   6,2  


гамма-­‐ГТ  (ед/л)   7   38   36   28,2  
щелочная  фосфатаза  (ед/л)   60   170   69   46  
АСТ  (ед/л)   5   50   24   17,8  
АЛТ  (ед/л)   5   50   19   21  
5,2,  ниже  
холестерин  общий  (ммоль/л)   значения   6,21   5,74   4,88  
допустимы  
триглицериды  (ммоль/л)   0,8   2,81   1,36   0,94  
мочевина  (ммоль/л)   2,5   8,3   6,3   3,6  
креатинин  (мкмоль/л)   53   133   99   80  
мочевая  кислота  (ммоль/л)   214   420   296   275  
общий  белок  (г/л)   65   90   71,2   68,7  

16  
 
 
 
нижняя   верхняя  
показатели   31.03.2010   08.12.2010  
    граница   граница  
альбумин  (г/л)   35   52     41,9  
ЛДГ  (ед/л)   207   414   242    
ЛДГ  (ед/л),  СMD   100   190     166  
Калий  (ммоль/л)   3,8   5,3   3,5   6  
Биохимический  анализ  крови  

Натрий  (ммоль/л)   135   156   139   134  


Кальций  ион  (ммоль/л)   1   1,3   1,24   1,27  
Кальций  (ммоль/л)   2,02   2,6   2,28   2,31  
Фосфор  (ммоль/л)   0,97   1,45   1,3   1,19  

ЛАБОРАТОРНОЕ  ИССЛЕДОВАНИЕ  
Магний  (ммоль/л)     0,8   1,5   0,94   0,96  
ОЖСС   45   75   49,5    
Железо  (мкмоль/л)   8,8   30,4   28   30,7  
ОЖСС   44,8   80,6     51,4  
хлор  (ммоль/л)   98   107   96   101,9  
ЛПВП-­‐холестерин  (мМ/л)   0,72   1,63   1,57   1,34  
ЛПНП-­‐холестерин  (мМ/л)   0,9   4,27   3,56   3,18  
ЛПОНП-­‐холестерин  (ммоль/л)   0,05   1,04   0,61    
АПО-­‐липопротеин  А1  (г/л)   0,95   1,86   1,73   1,35  
CD4  (Т-­‐хелперы)  (%)   31   49   40    
CD  4  (абс)   600   1600   760    
CD8  (Т-­‐супрессоры)  (%)   19   37   24    
CD  8  (абс)   300   800   456    
Иммунный  статус    

Иммуно-­‐регул  инд  (Тх/Тс)   1,2   2,5   1,7    


CD19  (В-­‐лимфоциты)  (%)   5   19   10    
CD  19  (абс)   100   500   190    
CD  16  (NK  %)   5   19   15    
CD  16  (абс)   100   500   285    
Лейкоциты  (х10^9/л)   4,9   9,5   5,7    
Лимфоциты  (х10^9/л)   0,8   3,6   1,9    
Лимфоциты  (%)   18   38   33    
Нейтрофилы  (х10^9/л)   1,9   6,5   3,8    
CD  3  (Т-­‐лимфоциты  )  (%)   55   80   64    
CD  3  (Т-­‐лимфоциты  )  (абс)   800   2000   1216    
Иммунный  статус    

Ig  G  (г/л)   7,8   18   33,7    


Ig  M  (г/л)   0,7   2,5   1,48    
Ig  A  (г/л)   0,5   3,5   1,6    
Фагоцитарный  индекс  (ед)   40   82   63    
ЦИК  3%   0,035   0,043   0,04    
ЦИК  4%   0,067   0,079   0,08    
ТТГ  (мкМЕ/мл)   0,4   4,2   1,75    
Т3  (пг/мл)   1,4   4,2   2,24    
Гормональный  

онкомаркеры    
профиль  и  

Т4  свободный  (пмоль/л)   9   23   16,97    


АТ-­‐ТПО  (Ед/мл)     менее  35   0,76    
тиреоглобулин   1,5   63,6   13,77    
Тестостерон  общй  (нмоль/л)   12,1   38,3   34,89    
РЭА  (нг/мл)   0   5   1,34    

17  
 
 
 
нижняя   верхняя  
показатели   31.03.2010   08.12.2010  
    граница   граница  
Гормональный  

онкомаркеры    

ПСА  своб  (нг/мл)   0,038   0,66   0,05    


профиль  и  

ПСА  общ  (нг/мл)   0   4   0,35    

относительная  плотность   1012   1025   1010   1015  


очень  
цвет   бурый   желтый   желтый  

ЛАБОРАТОРНОЕ  ИССЛЕДОВАНИЕ  
светлый  
прозрачность   полная   неполная   полная   полная  
рН   5   7   7,5   5,5  
белок   0   0,14   не  обнар   не  обнар  
глюкоза     нет   не  обнар   не  обнар  
уробилиноген  (мкмоль/л)     нет   не  обнар   не  обнар  
Общий  анализ  мочи    

билирубин     нет   не  обнар   не  обнар  


нитриты       нет   не  обнар   не  обнар  
кетоновые  тела       нет   не  обнар   не  обнар  
цилиндры     нет   не  обнар   не  обнар  
эп.плоский   1   3   не  обнар   единичный  
эп.  переходной     0   1   единичный   нет  
эп.  почечный     нет   0-­‐2  в  п/зр   нет  
слизь       не  обнар   незначительно  
дрожжевые  грибки     нет   не  обнар   не  обнар  
соли       нет   не  обнар   не  обнар  
бактерии     нет   не  обнар   не  обнар  
лейкоциты   1   5   1-­‐3  в  п/зр   0-­‐1  
эритроциты   0   1   не  обнар   не  обнар  
АЧТВ  (сек)   24   35   29,5   33,2  
активность  факторов  внутреннего  
пути  образования  протромбиназы   70   140   102,6    
(%  по  Квику)    
Система  гемостаза  

активность  факторов  
протромбинового  комплекса     70   110   96    
(%  по  Квику)  
антитромбин  3   80   129     96  
протромбин   70   140     108  
фибриноген  (г/л)   2   4     2,02  
фибриноген  (мг/дл)   200   400   216    
МНО     0,9   1,3   1,03   1,03  
Тромбиновое  время  (мин)   15   20   18,3   16,2  
RPR       отриц   отриц    
Вирусная  нагрузка  

HBs  Ag     отриц   отриц    


анти  HCV     отриц   отриц    

HIV  (1,2)  -­‐  АТ     отриц   отриц    

18  
 
 
 
нижняя   верхняя  
показатели   31.03.2010   08.12.2010  
    граница   граница  
0-­‐9отриц  9,1-­‐ больше  11-­‐
anti-­‐EBV  IgG)   0,45    
10,9сомнит   положит  
0-­‐9отриц  9,1-­‐ больше  11-­‐
Anti-­‐HSV-­‐2  IgG   5,68    
10,9сомнит   положит  
0-­‐9отриц  9,1-­‐ большее  11  
Anti-­‐Chl.  Pneumonia  IgG   3,19    
Инфекция  общая  

10,9сомнит   положит  
0-­‐9отриц  9,1-­‐ больше  11-­‐
Anti-­‐Chlamidia  tr.-­‐IgG   2    
10,9сомнит   положит  
0-­‐9отриц  9,1-­‐ больше  11-­‐
Anti-­‐M.pneumoniae-­‐IgG   1,89    

ЛАБОРАТОРНОЕ  ИССЛЕДОВАНИЕ  
10,9сомнит   положит  
АТ  суммарные  к  лямблиям  Lamblia   0-­‐9отриц  9,1-­‐ больше  11-­‐
0,66    
spp   10,9сомнит   положит  
АТ  Ig  G  к  аскаридам  Ascaris   0-­‐9отриц  9,1-­‐ больше  11-­‐
0,24    
lumbicoides   10,9сомнит   положит  
0-­‐9отриц  9,1-­‐ больше  11-­‐
АТ  Ig  G  к  токсокарам  Toxocara  canis   0,58    
10,9сомнит   положит  
Дс-­‐ДНК   -­‐20   10   -­‐34   -­‐6  
β2-­‐ГП  I   -­‐20   10   20   0  
Fc-­‐Ig   -­‐20   10   18   8  
CoM-­‐02   -­‐20   10   -­‐19   2  
β-­‐АРц   -­‐20   10   2   9  
TrM-­‐03   -­‐20   10   -­‐18   0  
АNCA   -­‐20   10   -­‐2   5  
KiM-­‐05   -­‐20   10   47   2  
KiS-­‐07   -­‐20   10   21   -­‐6  
LuM-­‐02   -­‐20   10   18   8  
ЭЛИ-­‐Висцеро-­‐24  

LuS-­‐06   -­‐20   10   1   -­‐11  


GaM-­‐02   -­‐20   10   -­‐29   2  
ItM-­‐07   -­‐20   10   -­‐31   -­‐8  
HeS-­‐08   -­‐20   10   -­‐17   -­‐12  
HMMP   -­‐20   10   -­‐17   7  
Инсулин   -­‐20   10   -­‐6   4  
Рц  инсулина   -­‐20   10   -­‐19   10  
Тироглобулин   -­‐20   10   -­‐24   0  
Рц  ТТГ   -­‐20   10   11   -­‐16  
AdrM-­‐D/C-­‐0   -­‐20   10   6   -­‐1  
Spr-­‐06   -­‐20   10   -­‐32   12  
S100   -­‐20   10   -­‐6   1  
GFAP   -­‐20   10   23   2  
ОБМ   -­‐20   10   87   -­‐6  
 отклонение  индивидуальной  активности  
гуморального  звена  иммунной  системы  от         -­‐47  
популяционного  среднего  
Лабораторные      
показатели   Пограничное   Достоверное  
Введенные  обозначения  
отклонение   отклонение    
ЭЛИ-­‐Висцеро-­‐24  

19  
 
 
 
3.2.  Паспорт  иммунитета  
ЭЛИ-­‐Висцеро-­‐24  тест  

ПАСПОРТ  ИММУНИТЕТА  

 
 

20  
 
 
 
 

ПАСПОРТ  ИММУНИТЕТА  

21  
 
 
 
3.3.  Сканирование  тела  

СКАНИРОВАНИЕ  ТЕЛА  
 

22  
 
 
 

СКАНИРОВАНИЕ  ТЕЛА  
 

23  
 
 
 

СКАНИРОВАНИЕ  ТЕЛА  
 

24  
 
 
 

СКАНИРОВАНИЕ  ТЕЛА  
 

25  
 
 
 

СКАНИРОВАНИЕ  ТЕЛА  
 

26  
 
 
 

СКАНИРОВАНИЕ  ТЕЛА  
 

27  
 
 
 

СКАНИРОВАНИЕ  ТЕЛА  
 

28  
 
 
 
МР-­‐томография  правого  коленного  сустава  

Соотношение   костей   в   суставе   правильное.   Пателло-­‐феморальный   сустав   без  


особенностей.   Бедренная   и   большеберцовая   кости   имеют   типичную   конфигурацию.  
Суставные  поверхности  ровные,  синовиальная  оболочка  не  изменена.  Суставной  хрящ,  
покрывающий  мыщелки  бедренной  и  большеберцовой  костей,  сохранен,  структура  его  
не   изменена,   толщина   равномерная.   МР-­‐сигнал   от   костного   мозга   однородный,  
толщина   кортикального   слоя   не   изменена.   Суставной   хрящ,   покрывающий  
надколенник  в  центральных  отделах  имеет  негомогенный  Мр-­‐сигнал  -­‐  хондромаляция  

СКАНИРОВАНИЕ  ТЕЛА  
1ст.   с   наличием   субхондральных   изменений.   Определяется   увеличение   латеральной  
суставной  поверхности  надколенника  по  сравнению  с  медиальной  -­‐  2тип  конфигурации  
надколенника  по  Wiberg.  

Медиальный   и   латеральный   мениски   имеют   типичную   конфигурацию,  


однородную  структуру  с  низкой  интенсивностью  МР-­‐сигнала.  

Передняя  крестообразная  связка  прослеживается  на  всем  протяжении,  структура  


ее  однородная,  целостность  не  нарушена.  Задняя  крестообразная  связка  не  изменена,  
нормальной   толщины,   интенсивность   МР-­‐сигнала   от   нее   типичная.   Боковые   связки,  
собственная  связка  надколенника,  медиальная  и  латеральная  поддерживающие  связки  
надколенника   интактны,   нормальной   толщины,   однородной   структуры   с  
неизмененным  МР-­‐сигналом.  

Окружающие   мягкие   ткани   и   магистральные   вены   в   области   исследования   без  


особенностей.  Увеличения  количества  жидкости  в  полости  сустава  и  суставных  сумках  
не   выявлено,   в   полости   сустава   -­‐   небольшое   количество   жидкости,   не   превышающее  
физиологическую  норму.  

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:  
МР-­‐картина     хондромаляции       суставного       хряща     надколенника       1ст.       2тип  
конфигурации  надколенника  по  Wiberg.  Минимальный  суставной  выпот.    

29  
 
 
 
МР-­‐томография  головного  мозга  

Срединные  структуры  не  смещены.  

Желудочки   обычной   формы   и   размеров.   Субарахноидальные   пространства   не  


расширены.  

Дифференциация   серого   и   белого   вещества   сохранена.   Очаговые   изменения   в  


веществе  головного  мозга  не  выявлены.  МР  сигнал  от  подкорковых  ядер  не  изменен.  

Селлярная   область   без   патологических   изменений.   Размеры   гипофиза   в   пределах  

СКАНИРОВАНИЕ  ТЕЛА  
нормы.  

Стволовые   структуры   и   мозжечок   в   пределах   нормы.   Мостомозжечковые   углы  


без  особенностей.  Краниовертебральный  переход  не  изменен.  

Придаточные   пазухи   и   ячейки   сосцевидных   отростков   воздушны.   Содержимое  


глазниц  без  особенностей.  

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:   МР-­‐данных   за   объемное,   очаговое   поражение   вещества   головного  


мозга  не  получено.  

МР-­‐томография  шейного  отдела  позвоночника  

Передне-­‐задний  размер  позвоночного  канала  от  10мм  (уровень  С5-­‐С6)  до  14  мм  -­‐  
позвоночный   канал   не   сужен.   Отмечается   выпрямление   шейного   лордоза   и  
левосторонний  сколиоз  1ст.  Атлантодентальная  дистанция  нормальная  (до  3  мм).  

Структура   и   высота   тел   позвонков   не   изменены.   Контуры   тел   позвонков  


минимально  деформированы  за  счет  краевых  остеофитов.  

Интенсивность   МР-­‐сигнала   от   межпозвонковых   дисков   не   выражено   снижена   -­‐  


проявление  дегидратации.  

На   уровне   С4-­‐С5   визуализируется   задняя   на   широком   основании   с  


латерализацией   вправо   протрузия   размером   до   1,8   мм   с   компрессией   переднего  
субарахноидального  пространства.  

30  
 
 
 
На   уровне   С5-­‐С6   -­‐   задняя   левосторонняя   парамедианно-­‐фораменальная   грыжа  
диска   размерами   до   3   мм,   компримирующее   переднее   субарахноидальное  
пространство,   левый   латеральный   карман   и   корешковое   отверстие.   Отмечается  
реактивное  утолщение  задней  продольной  связки  

На  уровне  С4-­‐С5  визуализируется  задняя,  на  широком  основании  с  минимальной  


латерализацией   вправо   протрузия   размером   до   1,75   мм   с   компрессией   переднего  
субарахноидального  пространства.  

СКАНИРОВАНИЕ  ТЕЛА  
Спинной   мозг,   включая   краниовертебральный   переход,   имеет   правильное  
расположение,   однородную   структуру,   ровные   контуры,   нормальный   диаметр.  
Корешки  спинномозговых  нервов  имеют  типичный  ход,  нормальные  размеры  и  форму.  

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:    
МР-­‐картина  остеохондроза  шейного  отдела  позвоночника.  Нарушение  статики  шейного  
отдела   позвоночника.   Задняя   грыжа   диска   С5-­‐С6   сегмента.   Задние   протрузии   дисков  
С4-­‐С5,  С6-­‐С7  сегментов.  

МСКТ  органов  грудной  полости  

Пневматизация   легочной   паренхимы   не   изменена.   Легочный   рисунок   -­‐   без  


особенностей.   Очаговых   и   инфильтративных   изменений   в   паренхиме   легких   не  
выявлено.   Трахея   и   главные   бронхи   не   расширены.   Корни   легких   не   расширены,  
структурны.  

Средостение   не   смещено,   структуры   его   дифференцированы.   Сердце   обычно  


расположено,   не   увеличено.   Аорта   и   крупные   сосуды   не   изменены.   Перикард   не  
утолщен,  в  полости  его  жидкость  не  определяется.  

Плевральные  листки  не  утолщены,  выпота  в  плевральных  полостях  не  выявлено.  

Увеличенных  внутригрудных  и  подмышечных  лимфоузлов  не  выявлено.  Костные  


структуры  и  мягкие  ткани  грудной  клетки  -­‐  без  патологических  изменений.  

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:  Органических  изменений  в  органах  грудной  полости  не  выявлено.  

31  
 
 
 
МСКТ  органов  брюшной  полости  

Печень   обычно   расположена,   в   размерах   не   увеличена,   с   ровными,   четкими  


контурами.   Структура   паренхимы   печени   гомогенная.   Внутри-­‐   и   внепеченочные  
желчные   протоки   не   расширены.   Элементы   ворот   дифференцированы,   патологически  
не   изменены.   Желчный   пузырь   не   увеличен,   контуры   его   четкие,   ровные,   стенки   не  
утолщены,  содержимое  гомогенно.  

В  просвете  желчных  протоков  рентгеноконтрастных  конкрементов  не  выявлено.  

СКАНИРОВАНИЕ  ТЕЛА  
Селезенка   обычно   расположена,   не   увеличена,   контуры   четкие,   ровные,  
структура  однородная.  

Поджелудочная   железа   обычно   расположена,   нормальных   размеров,   дольчатой  


структуры,   с   ровными   контурами,   однородной   структуры.   Вирсунгов   проток   не  
расширен.  Парапанкреатическая  клетчатка  не  изменена.  

Положение,  форма  и  размеры  надпочечников  не  изменены.  Их  контуры  ровные,  


четкие,  структура  однородна.  

Почки   обычного   положения   и   размеров,   с   четкими,   ровными   контурами.  


Почечная   паренхима   имеет   нормальную   ширину   и   структуру.   Чашечно-­‐лоханочная  
система   обычной   конфигурации,   не   расширена,   в   ее   просвете   конкрементов   не  
выявлено.   Мочеточники   на   исследованном   уровне   не   расширены.   Паранефральная  
клетчатка  не  уплотнена.  

Аорта   и   нижняя   полая   вена   на   исследованных   уровнях   патологически   не  


изменены.  

Данных   за   наличие   выпота   в   серозных   полостях,   костно-­‐деструктивных  


изменений,   увеличенных   лимфатических   узлов   брюшной   полости   и   забрюшинного  
пространства  не  получено.  

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:  

При  исследовании  без  контрастного    усиления  органических  изменений  в  органах  


брюшной  полости  и  забрюшинного  пространства  не  выявлено.  
32  
 
 
 
СПРАВА:  

Соотношение   костей   в   суставе   правильное.   Большеберцовая,   малоберцовая   и  


таранная  кости  имеют  типичную  конфигурацию,  нормальную  трабекулярную  структуру.  
Толщина   кортикального   слоя   обычная.   Суставные   поверхности   ровные,   конгруэнтные.  
Ширина   суставной   щели   не   изменена.   Со   стороны   других   суставов   стопы   на  
исследованном   уровне   –   патологических   изменений   не   выявлено.   Костно-­‐
травматических   и   деструктивных   изменений   на   исследованном   уровне   не   выявлено.  
Окружающие  мягкие  ткани,  мышцы  в  области  исследования  –  без  особенностей.  

СКАНИРОВАНИЕ  ТЕЛА  
СЛЕВА:  

Соотношение   костей   в   суставе   правильное.   Большеберцовая,   малоберцовая   и  


таранная  кости  имеют  типичную  конфигурацию,  нормальную  трабекулярную  структуру.  
Толщина   кортикального   слоя   обычная.   Суставные   поверхности   ровные,   конгруэнтные.  
Ширина   суставной   щели   не   изменена.   Со   стороны   других   суставов   стопы   на  
исследованном   уровне   –   патологических   изменений   не   выявлено.   Костно-­‐
травматических   и   деструктивных   изменений   на   исследованном   уровне   не   выявлено.  
Окружающие  мягкие  ткани,  мышцы  в  области  исследования  –  без  особенностей.                      

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:    

Патологических  изменений  голеностопных  суставов  не  выявлено.  

33  
 
 
 

3.4.  Мониторинг  сна  

МОНИТОРИНГ  СНА  

34  
 
 
 

МОНИТОРИНГ  СНА  

35  
 
 
 
 
 

МОНИТОРИНГ  СНА  
 

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:    
Данных  о  наличии  синдрома  ночного  апноэ  не  получено.    

36  
 
 
 
3.5.  Генетический  паспорт  
Результаты  анализа  генетических  полиморфизмов  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  

 
 

37  
 
 
38  
 
 

 
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
 
 
Предрасположенность  к  многофакторным  заболеваниям   ∗

Анализ   полиморфизмов   генов,   участвующих   в   формировании  


предрасположенности   к   различным   распространенным   заболеваниям   органов   и  
систем,   генов   системы   детоксикации,   предрасположенности   к   гемохроматозу,  
хроническим   обструктивным   заболеваниям   легких   (ХОБЛ),   сахарному   диабету   тип   2,  
возрастной  дегенерации  сетчатки,  ряду    наследственных  форм  опухолей,  остеопорозу,  
гена  каспазо-­‐активирующего  белка,  маркеров  чувствительности  к  химиотерапии,    ВИЧ-­‐
инфекции,   иммунного   ответа     выявил   в   генотипе   индивида   наличие   гомозиготных  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
полиморфизмов   (присутствуют   в   каждом   из   аллелей   пары)   в   генах   ингибитора  
активатора  плазминогена,  рецептора  витамина  D,      системы  репарации  ДНК  ERCC1,  
ERCC2  и  гетерозиготных  (присутствуют  только  в  одном  аллеле  пары)  полиморфизмов  в  
генах   агиотензин-­‐конвертирующего   фермента,   рецептора   I   типа   ангиотензина   II,  
ангиотензиногена,   адренорецептора   бета-­‐2,   цитохрома   CYP1A2,   аполипопротеина  
С3   (2),   генотип   Е3/Е3   по   гену   аполипопротеина   Е,   АТФ-­‐зависимого   калиевого   канала,  
гене,   ассоциированном   с   жировой   массой,   разобщающего   белка   2,   фактора   PPAR-­‐
гамма   рецептора,   метионин-­‐синтазы   редуктазы,   интегрина   Альфа-­‐2,   С-­‐
реактивного   белка,   эпоксид   редуктазы   витамина   К   (3),   цитохрома   CYP2С9,   пи-­‐
глутатион-­‐S-­‐трансферазы   (2),   мю-­‐глутатион-­‐S-­‐трансферазы,   сурфактантного  
протеина   С   (2),   гемохроматоза,   фарнесилдифосфатсинтазы,   интерлейкина   10   (2),  
хемокинового   рецептора-­‐2,   хемокинового   рецептора-­‐5,   рецептора   к  
иммуноглобулину   G,   системы   репарации   ДНК   XRCC1,   уридиндифосфат-­‐
глюкоронозилтрансферазы  (2)  и  транспортера  фолатов.  

Присутствие   данных   полиморфизмов,   влияя   на   функциональную   активность  


соответствующих   генов,   может   приводить   к   изменению   синтеза   их   белковых  
продуктов,  как  в  рамках  вариаций  нормальных  показателей,  появлению  благоприятных  
приспособительных   признаков,   так   и   патогенетически   значимому   для   заболеваний  
органов  и  систем.  

                                                                                                           

 данные  генетического  исследования  предназначены  для  интерпретации  врачами  

39  
 
 
 
Генетическая  предрасположенность  к  развитию  гипертензивных  состояний,  
ишемической  болезни  сердца  и  ее  осложнений  

Изменение   функциональной   активности   генов   по   причине   наличия  


гетерозиготных   полиморфизмов   в   генах   агиотензин-­‐конвертирующего   фермента,  
рецептора   I   типа   ангиотензина   II   и   ангиотензиногена,   взаимодействуя   и   усиливая  
патогенетическое   действие   друг   друга,   может   умеренно   повышать   активность   ренин-­‐
ангиотензиновой   и   брадикининовой   систем   с   усилением   вазопрессии,   резорбции  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
натрия   и   воды   в   почках.   Эти   патогенетические   механизмы,   влияя   на   повышение  
артериального   давления   (АД),   могут   незначительно   повышать   предрасположенность  
индивида   к   развитию   с   возрастом   артериальной   гипертензии.   При   наличии   сахарного  
диабета   тип   2   вероятность   развития   гипертонии   дополнительно   увеличивается,   риск  
диабетической  нефропатии  повышается  двукратно.  

В   связи   с   тем,   что   отличительной   чертой   артериальной   гипертензии   при   данном  


генотипе   высоко   вероятно   будет   зависимость   от   потребления   соли,   первой  
профилактической   и/или   лечебной   рекомендацией   является   жесткое   или   умеренное  
ограничение  потребление  соли  (в  зависимости  от  показателей    уровня  АД  у  индивида  и  
семейного  анамнеза).  

Помимо   артериальной   гипертензии,   полиморфизм   в   гене   ангиотензиногена    


участвует   в   формировании   предрасположенности   к   развитию   с   возрастом     инфаркта  
миокарда.  

Для   повышения   эффективности   профилактики   артериальной   гипертензии  


необходимо   помнить,   что   влияние   таких     факторов,   как   курение,   лишний   вес,  
гиподинамия   и   психоэмоциональные   перегрузки   играет   значительную   роль   в   развитии  
данной   патологии.   В   связи   с   чем,   в   комплексе   профилактических   мероприятий  
рекомендуется   отказ   от   курения,   освоение   методик   релаксации,   дыхательной  
гимнастики,   аутотренинг,   массаж,   водные   процедуры   и   другие   методы   физической   и  
психологической  и  разгрузки,  колебания  индекса  массы  тела  в  пределах  нормы.    

40  
 
 
 
С   профилактической   и   терапевтической   целью   (снижения   артериального  
давления   при   его   умеренном   повышении)   наиболее   полезны   аэробные   (равномерные,  
монотонные,  плавные)  физические  нагрузки  –  плавание,  пешие  прогулки.    

Бета   2-­‐адренорецепторы   являются   одним   из   видов   адренорецепторов   и   в  


организме   находятся   в   сосудах,   внутренних   органах,   эндокринных   железах.   При   их  
возбуждении   обеспечивается   тормозной   эффект,   расширение   сосудов   (коронарных,  
скелетных   мышц),   расслабление   гладких   мышц,   дыхательных   путей.   Наличие  
гетерозиготного   полиморфизма   в   гене   адренорецептора   бета-­‐2   может   влиять   на  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
вероятность   артериальной   гипертензии   путем   нарушения   вазодилатации.  
Полиморфизм  в  некоторой  степени  может  влиять  на    возникновение  приступов  ночной  
астмы,   а   также   незначительно   повышать   вероятность   развития   метаболического  
синдрома   (артериальная   гипертония,   ожирение,   дислипидемия   и   нарушение  
толерантности  к  глюкозе  или  сахарный  диабет  2).  

Фермент   CYP1A2   участвует   в   метаболизме   кофеина,   и   чем   больше   кофеин  


циркулирует   в   крови,   тем   выше   риск   поражения   миокарда.   При   наличии  
гетерозиготного   полиморфизма   в     гене   цитохрома   CYP1A2   кофеин   метаболизируется  
медленнее,   чем   в   его   отсутствии.   Каждая   лишняя   чашка   кофе   (норма   –   одна   чашка)  
повышает  риск  развития  с  возрастом  инфаркта  миокарда.              

Наличие   гетерозиготного   полиморфизма     в     гене   АТФ-­‐зависимого   калиевого  


канала   ассоциировано   с   артериальной   гипертензией   и   повышенной   вероятностью  
развития     сахарного   диабета   2   типа,   особенно   на   фоне   семейной   отягощенности   –  
наличия   у   близких   родственников   таких   заболеваний   сердечно-­‐сосудистой   системы,  
как  инфаркт,  инсульт  и  артериальная  гипертензия.  

Генетические  особенности  обмена  липидов  

Продукт  гена  аполипопротеина  С3  составляет  примерно  50%  белковой  фракции  


ЛПОНП   и   ингибирует   липопротеиновую   липазу   и   триацилглицеридлипазу   печени,  
таким   образом,   регулируя   распад   триглицеридов.   Присутствие   двух   гетерозиготных  

41  
 
 
 
полиморфизмов   может   приводить   к   некоторому   увеличению   уровня   триглицеридов  
сверх   нормы,   и   незначительно   увеличивать   предрасположенность   к   развитию   с  
возрастом   ишемической   болезни   сердца   (ИБС),   которая   на   фоне   метаболического  
синдрома  более  выражена.  На  повышение  уровня  триглицеридов,  как  и  артериального  
давления,  неблагоприятно  влияет  курение.  

Сочетание  аллелей  Е3/Е3    по  гену  аполипопротеина  Е  является  благоприятным,  


наиболее   распространенным   в   популяции   и   не   предрасполагает   к   нарушениям   обмена  
липидов  (холестерина,  триглицеридов,  ЛПВП,  ЛПОНП).    

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
Генотип  индивида  по  липопротеиновой  липазе  предполагает  позитивный  ответ  
на   диетотерапию     при   наличии   показаний   для   коррекции   веса   (10-­‐12%   веса   за   1-­‐4  
месяца)  и  уровня  триглицеридов.  

Гетерозиготный  полиморфизм  в  гене,  ассоциированном  с  жировой  массой    может  


повышать   показатели   инсулина   натощак,   уровня   глюкозы   и   триглицеридов,   снижать  
уровень   ЛПВП   и,   таким   образом,   умеренно   повышать   предрасположенность   к  
сахарному  диабету  тип  2.    Генотип  предрасполагает  к  повышению  индекса  массы  тела  
(ИМТ)  и  ожирению,  особенно    индивидов  с  низкой  физической  активностью.  

Генетическая  предрасположенность  к  развитию  сахарного  диабета  2  типа  

Гетерозиготный   полиморфизм   в   ген   разобщающего   белка   2   может  


незначительно  повышать  вероятность  развития  диабета  типа  2,  преимущественно  при  
наличии  ожирения.      

Благоприятным   фактором   является   наличие   гетерозиготного   варианта  


полиморфизма   в   гене   фактора   PPAR-­‐гамма   рецептора,   который   умеренно   снижает  
функцию   этого   рецептора   и   выполняет   защитную   функцию   в   организме,   уменьшая  
риск  развития  гиперинсулинемии,  инсулинорезистентности  и  сахарного  диабета  типа  2.  
Особенно   благоприятным   является   наличие   данного   полиморфизма     для   лиц   с  
ожирением.    

Генотип   GG   по   гену   ко-­‐активара       1-­‐альфа     не   оказывают   патогенетического  


влияния  на  обмен  и  не  повышают  предрасположенность  к  сахарному  диабету  тип  2.      
42  
 
 
 
Генетические  особенности  функционирования  свертывающей  системы  крови  

Продукт   гена   ингибитора   активатора   плазминогена   является   одним   из  


основных   компонентов   тромболитической   системы   крови.   Наличие     гомозиготного  
полиморфизма  в  данном  гене  может    проявляться  умеренным      снижением  активности  
тромболитической   системы   крови   и   с   возрастом   незначительным   повышением  
вероятности  тромбообразования  в  т.ч.  для    глубоких  вен  конечностей  и  церебральных  
сосудов.   Склонность   к     тромбозам   внутренних     органов   и   портальной   вены   более  
выражена.   Данный   полиморфизм   может   также   влиять   на   повышение  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
предрасположенности   к   развитию   с   возрастом   ИБС,   преимущественно   при   наличии    
ожирения,    и  инфаркта  миокарда.        

Фермент   метионин-­‐синтаза   редуктаза   участвует   в   организме   в   процессах    


метилирования   и   обмене   гомоцистеина.   Наличие   гетерозиготного   полиморфизма   в  
гене   метионин-­‐синтазы   редуктазы   может   приводить   к   снижению   функциональной  
активности   фермента,   тенденции   к   гипергомоцистеинемии,   и   одновременно   к  
недостатку   фолиевой   кислоты   в   организме.   Гипергомоцистеинемия   является  
независимым   (от   гиперлипидемии,   гипертензии   и   сахарного   диабета   и   др.)   фактором  
риска   атеросклероза   и   атеротромбоза.   В   связи   с   чем,   склонность   к   развитию   с  
возрастом   ИБС   будет   коррелировать   со   степенью   увеличения   уровня   гомоцистеина.  
При    данном  генотипе    выраженное  повышение    не  характерно.  

Влияние   полиморфизма   усугубляется   дефицитом   в   организме   витамина   В12,  


который   может   иметь   место   по   причине   недостатка   его   поступления   с   пищей    
(вегетарианство)   или   нарушений   его   усвоения   в   желудочно-­‐кишечном   тракте      
(хронические  энтероколиты,  алкоголизм,  атрофия  слизистой  желудка).  

Продукт   гена   интегрина   Альфа-­‐2   является   частью   адгезивных   рецепторов  


тромбоцитов.   Благодаря   взаимодействию   с   этим   рецептором   образуется   монослой  
тромбоцитов   на   поверхности   поврежденного   сосуда.   Наличие   гетерозиготного  
полиморфизма   в   данном   гене   может   незначительно   повышать   скорость   адгезии  
тромбоцитов   и   предрасположенность   к   развитию   с   возрастом   тромбозов   и   инфаркта  
миокарда.  

43  
 
 
 
Продукт   гена   С-­‐реактивного   белка   является   важным   звеном  
антикоагуляционного   каскада   и   препятствует   тромбообразованию   в   неповрежденных  
сосудах.   Ряд   факторов,   в   том   числе   наличие   гетерозиготного   полиморфизма   и  
вероятная   гипергомоцистеинемия,   могут   приводить   к   снижению   способности   белка   С  
инактивировать   протромбиновый   комплекс   (резистентности   с   активированному   белку  
С),   что   может   дополнительно   влиять   на     склонность   к   тромбообразованию,   не   имея  
решающего  значения.              

Благоприятными   факторами   генотипа   по   данной   системе   являются   следующие  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
особенности.    

В   генотипе   индивида   не   обнаружено   полиморфизмов     в   генах   протромбина    


(коагуляционного   фактора   II)   и   коагуляционного   фактора   V   (фактора   Ляйдена),  
определяющих   повышенную   склонность   к     гиперкоагуляции   и   тромбообразованию,  
особенно  на  фоне    обширных  хирургических    вмешательств  и  при  травмах.    

В  генотипе  отсутствует  соматическая  мутация  (V617F   G>T)  в  гене  янус-­‐киназы  


(JAK),   которая   демонстрирует   высокую   ассоциацию   с     тромбозами   воротной  
(портальной)  вены  (ТВВ)  и  мезентериальных  сосудов.  

Тромболитическая   эффективность   аспирина,   назначаемого   для   профилактики  


заболеваний  сердечно-­‐сосудистой  системы,  в  организме  индивида  не  изменена.  

По  результатам  данного  анализа    у  индивида  не  повышена  предрасположенность  


к   патогенетическим   изменениям   в   организме,   обусловленным   действием   изученных  
генов:   к   увеличению   уровня   фибриногена,   к   повышению   скорости   агрегации  
тромбоцитов  в  плазме  крови.  

Генетические  особенности  функционирования  системы  детоксикации  

Наличие  гетерозиготного  полиморфизма  в  гене  цитохрома  СYР2С9  и  трех  –  в  гене  


эпоксид   редуктазы   витамина   К   определяет   умеренное   повышение   чувствительности  
индивида   к   антикоагулянтам   кумаринового   ряда,   в   частности   к   варфарину,   и   повышает  
вероятность   развития   осложнений   (кровоизлияний   и   кровотечений)   от   приема  
высоких,   в   некоторых   случаях   и   стандартных   доз   препарата.   При     возникновении  
44  
 
 
 
необходимости   назначения   антикоагулянтов   кумаринового   ряда,   в   первую   очередь,  
варфарина,   а   также   аценокумарола,   фенпрокумона   дозировки   препаратов   должны  
подбираться   с   осторожностью   и,   часто   будут   ниже   стандартных.   Гетерозиготность   по  
полиморфизмам    предполагает  умеренное  повышение  чувствительности.  Информация  
по   полиморфизмам   (-­‐3673)   GA,   (-­‐6853)   GC,   (-­‐7566)   CT   в   гене   эпоксид   редуктазы  
витамина   К,   наряду   с   другими     данными   о   пациенте   (пол,   возраст,   вес,   МНО,   курение,  
предыдущая   доза   варфарина,   болезни   печени,   прием   препаратов),     может  
использоваться   лечащим   врачом   для   более   точного   расчета   индивидуальной   дозы  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
варфарина   на   базе   специальной   программы,   размещенной   на   сайте  
www.WarfarinDosing.org  в  свободном  доступе.  

Наличие   гетерозиготного   варианта   полиморфизма   в   гене   цитохрома   2С9   также  


может   влиять   на   появление   у   носителя   фармакогенетических   особенностей  
биотрасформации   и   некоторых   других   групп   лекарственных   препаратов.   На   фоне  
приема   нестероидных   противовоспалительных   средств   (диклофенак,   ибупрофен,  
пироксикам)   повышается   вероятность   желудочно-­‐кишечных   кровотечений,  
пероральных   гипогликемических   лекарственных   веществ   (глибенкламида,  
толбутамида,   натерглинида,   глимеприда)   повышается   риск   развития   гипогликемии,  
при   приеме   лозартана   –   ослабевает,   а   ирбесартана   –   усиливается   гипотензивное  
действие   лекарств.   Назначение   перечисленных   лекарственных   средств   нельзя   сочетать  
с  сульфаниламидами,  доза  должна    подбираться  индивидуально  и,  как  правило,  будет  
ниже  стандартной.                

Полиморфизм   в   гене   цитохрома   2С9   также   считается   защитным   в   отношении  


развития   новобразований   колоректальной   отдела   желудочно-­‐кишечного   тракта   –  
снижают  риск  примерно  двукратно.  

Наличие   двух   гетерозиготных   полиморфизмов   в   гене   пи-­‐глутатион-­‐S-­‐


трансферазы   (GSTР1),   определяет   выраженную   повышенную   токсичность   для  
индивида  канцерогенных  компонентов  табачного  дыма.  Даже  умеренное  курение  (30  
пачек   в   год)   способно,   помимо   усугубления   предрасположенности   к   сердечно-­‐
сосудистым   заболеваниям,   способно   умеренно   повышать   вероятность   развития  

45  
 
 
 
неопластических  заболеваний  легких,  в  меньшей  степени  -­‐  полости  рта  и  кроветворной  
системы  (миелоидной  и  лимфобластической  лейкемий).  

Наличие   делеции   в   гене   мю-­‐глутатион-­‐S-­‐трансферазы     (GSTM1)   также  


определяет  повышенную    токсичность  для  индивида  таких  неблагоприятных  средовых  
факторов,   как     табачный   дым,   асбестовая   пыль   и   влияет   на   предрасположенность   к  
ряду   заболеваний   разных   групп.   На   фоне   курения   с   возрастом   незначительно  
повышает   вероятность     неопластических   заболеваний   легких,   мочевого   пузыря;  
доброкачественных   пролиферативных   процессов   -­‐   аденомы   прямой   кишки,   а   также  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
таких   хронических   заболеваний   легких,   как   бронхиальная   астма   и   хронический  
бронхит.   Полиморфизм   у   курильщиков   также   повышает   (примерно   двукратно)  
вероятность  развития  такого  заболевания  сердечно-­‐сосудистой  системы,  как  ИБС,  в  то  
время  как  у  некурящих  способствуют  снижению  риска  этого  заболевания    в  1.5  раза.  

Биотрансформации   этанола   в   организме   индивида   не   имеет   тенденции     как   к  


повышению   скорости   его   распада   и   быстрому   выведению,   так   и   к   замедленному  
метаболизму  и  повышению  токсичности.  

Предрасположенность  к  развитию  болезни  Крона  и  язвенного  колита  

В   гене   каспазо-­‐активирующего   белка   наиболее   частых     полиморфизмов,  


повышающих   предрасположенность   к   болезни   Крона     и   язвенному   колиту,   не  
выявлено.   При   наличии   в   родословной   случаев   болезни   Крона,   клинически  
обусловленных   подозрений   на   наличие   данного   заболевания   у   самого   индивида,  
может   быть   оправдано   проведение     определения   всей   нуклеотидной  
последовательности  гена  с  целью  выявления    более    редких    вариантов  мутаций.    

Предрасположенность  к  развитию  наследственному  гемохроматозу  

Анализ   полиморфизмов   гена   гемохроматоза,   участвующего   в   формировании  


предрасположенности  к  наследственному  гемохроматозу,  выявил  наличие  в  генотипе  
индивида   гетерозиготного   варианта   (C282Y   G>A),   который   имеет   низкую   вероятность  
проявления   в   виде   клинических   признаков   заболевания   и   должен   рассматриваться   в  
совокупности  семейного  анамнеза  и  клинических  симптомов.  

46  
 
 
 
Полученные    результаты  могут  приниматься  во  внимание  при  дифференциально-­‐
диагностическом   поиске   между   другими   формами   первичного   и   вторичного  
гемохроматоза.   При   наличии   в   родословной   верифицированных   случаев  
наследственного   гемохроматоза,   возможно   проведение   семейного   молекулярно-­‐
генетического   исследования   для   сравнения   генотипов   родственников   с   клиническими  
признаками  заболевания  и  носителей  мутации  без  клинических  проявлений.  

Предрасположенность  к  развитию  хронических    


обструктивных  болезней  легких  (ХОБЛ)  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
Наличие   двух   гетерозиготных     полиморфизмов   в   гене   сурфактантного  
протеина   С   может   быть   ассоциировано   с   хроническими   интерстициальными  
болезнями     (пневмония   и   др.)   легких   у   носителя,     возникающими   впервые   или  
имеющими    семейный  анамнез,  но,  преимущественно,  с  началом  в  детском  возрасте.  В  
связи   с   чем,   отсутствие   подобной   патологии   у   взрослого   является   благоприятным  
прогностическим  фактором.  

Предрасположенность  к  развитию  остеопороза  

Присутствие   гомозиготного   полиморфизма   в   гене   рецептора   витамина   D   и    


гетерозигоного   –   в   гене   фарнесилдифосфатсинтазы   у   мужчин   не   оказывает  
патогенетического   влияния   и   не   влияет   на     повышение   риска   развития   в   пожилом  
возрасте    остеопороза.    

Однако,   принимая     во   внимание   участие   многочисленных   и   не   в   полной   мере  


изученных   факторов   в   развитии   остеопороза,   с   возрастом   целесообразно   уделять  
внимание   профилактике   -­‐     диета,   обеспеченность   и   баланс   витамина   D   и   кальция,  
оздоровительные   программам   с   рациональными   режимами     естественной   и  
аппаратной  инсоляции.  

Предрасположенность  к  развитию  дегенерации  сетчатки  

Отсутствие   полиморфизмов   в   генах   фактора   комплимента   Н   и   сериновой  


пептидазы  свидетельствуют  о  том,  что  функция  данных  генов  не  будет  вносить  вклад    
в  предрасположенность  к    развитию  возраст-­‐зависимой  дегенерации  сетчатки.  
47  
 
 
 
Предрасположенность  к  развитию  опухолей  поджелудочной  железы,  
простаты,  кишечника  

Проведенный   анализ   полиморфизмов   генов   BRCA1   и   BRCA2,   ответственных   за  


развитие   ряда   наследственных   форм   опухолей   -­‐   молочной   железы   и   яичников,   у  
мужчин   -­‐   поджелудочной   железы,   простаты,   кишечника,   не   выявил   наиболее   частых  
полиморфизмов,  влияющих  на  оценку  риска  указанных  заболеваний.  

Мутации   в   исследованных   генах   определяют   развитие   только   наследственных  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
форм   рака   молочной   железы   и   яичников,   которые   имеют   ряд   клинико-­‐генетических  
характеристик,   отличающих   их   от   более   распространенных   –   мультифакториально  
обусловленных   форм   опухолей.   К   ним   относятся:   отягощенный   семейный   анамнез,  
относительно   ранний   возраст   заболевания,   первично-­‐множественное   поражение   и  
другие  клинические    и  цитогенетические  особенности.    

Изученные  мутации  являются  наиболее  распространенными,  однако,  в  указанных  


генах  встречается  ряд  более  редких,  а  для  некоторых  семей  -­‐  уникальных  вариантов.  В  
связи   с   чем,   в   случае   обоснованных   подозрений   на   наличие   в   родословной  
наследственных   форм   опухолей   молочной   железы   и   яичников   –   два   и   более   близких  
родственника  с  установленным  диагнозом  одной  из  перечисленных  локализаций  (рак  
молочной   железы,   рак   яичников,   для   мужчин   -­‐   поджелудочной   железы,   простаты,  
кишечника)   рекомендуется   консультация   онколога-­‐генетика   для   решения   вопроса   о  
целесообразности   проведения   изучения   всей   нуклеотидной   последовательности  
(секвенирования)   генов   BRCA1   и   BRCA2   с   целью   выявления   более   редких   мутаций,   и  
других   дополнительных       лабораторных   и   клинических  исследований.   При   доступности  
для   исследования   материала   от   пораженных   родственников,   сравнение   их   генотипов   с  
генотипом  данного  индивида  позволяет  более  точно  оценить  прогноз.  

Предрасположенность  к  развитию  онкологических  заболеваний,  ВИЧ-­‐инфекции,  


бронхиальной  астмы  

Особенности   функционирования   генов,   влияющих   на   вероятность   развития   ряда  


онкологических   заболеваний   (см.   ген   системы   детоксикации   GSTР1,   GSTМ1),   ВИЧ-­‐

48  
 
 
 
инфекции,   бронхиальной   астмы   (см.   ген   адренорецептора   бета-­‐2)     и   иммунного  
ответа  могут  быть  обусловлены  следующими  факторами.  

Присутствие   двух   гетерозиготных   полиморфизмов   в   гене   интерлейкина   10    


определяют   снижение   его   экспрессии   и   уровня   секреции,   с   повышенной   частотой  
встречаются   у   пациентов   с   системным   ювенильным   (развивающимся   в   детском   или  
юношеском  возрасте)  ревматоидным  артритом.  

Гетерозиготный   вариант   полиморфизма   рецептора,   к   иммуноглобулину   G  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
выполняет  защитную  функцию  в  отношении  такой  болезни  иммунных  комплексов,  как  
системная   красная   волчанка   и   особенно   такого   ее   проявления,   как   «волчаночный»  
нефрит.  

Генотип   индивида   по   генам   хемокинового   рецептора-­‐2   и   хемокинового  


рецептора-­‐5    предполагает  потенциальную  устойчивость  к  развитию  ВИЧ-­‐инфекции  в  
организме  в  случае    заражению  вирусом  иммунодефицита  человека.  

Генетические  особенности  эффективности  и  непереносимости  препаратов    


для  химиотерапии  рака  

Гомозиготный   полиморфизм   в   гене   системы   репарации   ДНК   ERCC1   влияет   на  


повышение   чувствительности   опухолей   к   препаратам   платины   путем   снижения  
интенсивности   репаративных   процессов     в   клетках.   У   пациентов   с   колоректальным  
раком   наблюдался   более   выраженный   ответ   на     комбинированную   терапию  
оксалоплатином   и   5-­‐фторурацилом.   Однако   при   наличии   гомозиготного  
полиморфизма   в   гене   системы   репарации   ДНК   ERCC2   у   пациентов   с   колоректальным  
раком   рекомендуется   для   химиотерапии   выбирать   препараты,   не   относящиеся   к  
группе  платины.  

Гетерозиготный   полиморфизм   в   гене   системы   репарации   ДНК     ХRCC1  


предполагает   низкую   восприимчивость   к   комбинированной   терапии   5-­‐фторурацилом   с  
оксалиплатином  или  фолиновой  кислотой    у  пациентов,  имеющих  к  ней  показания.  

Наличие   двух   гетерозиготных   полиморфизмов   в   гене   уридиндифосфат-­‐


глюкоронозилтрансферазы   предполагает   повышенную   частоту   побочных   эффектов  
49  
 
 
 
(гематоксичность)   при   использовании   иринотекана   в   моно-­‐   и   комбинированной  
химиотерапии   колоректальных   опухолей.   Полиморфизм   (6ТА/7ТА)   обнаруживают   у  
индивидов   с   клиническими   симптомами   синдрома   Жильбера   (легкая   непрямая  
гипербилирубинемия   без   признаков   гемолиза),   но   в   тоже   время   и   у   здоровых  
индивидов  без  подобных  симптомов.      

Присутствие   гетерозиготного   полиморфизма   в   гене   транспортера   фолатов,  


влияющего   на   метаболизм   антифолатов,   может   снижать   чувствительность   к  
противоопухолевому  препарату  метатрексату.  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:   перечисленные   особенности   генотипа   индивида   могут  
незначительно   повышать   предрасположенность   к   развитию   с   возрастом   (в   среднем  
после   40-­‐50   лет   и   позже)   таких   заболеваний   органов   и   систем,   как   артериальная  
гипертензия   (преимущественно   на   фоне   курения,   сахарного   диабета   тип   2),   ИБС  
(особенно  на  фоне  дислипидемии,  ожирения,  курения),  инфаркт  миокарда,  тромбозы  и  
сахарный   диабет   тип   2   (на   фоне   ожирения   и/или   метаболического   синдрома,   при  
низкой  физической  активности,  положительном  семейном  анамнезе    -­‐  умеренно).  

При   наличии   сахарного   диабета   тип   2   будет   повышаться   вероятность   развития  


гипертонии,    диабетической  нефропатии  и  ретинопатии.    

На   фоне   курения   (помимо   указанных   выше   рисков   для   заболеваний   сердечно-­‐


сосудистой   системы)   может   умеренно   повышаться   предрасположенность   к  
неопластическим   процессам   в   легких,   незначительно   -­‐   некоторых   других  
перечисленных   выше   локализаций,   к   хроническим   заболеваниям   легких    
(бронхиальная  астма  и  хронический  бронхит)    и  колоректальному  аденоматозу.    

Результаты   данного   тестирования   позволяют   судить   только   о  


предрасположенности   индивида   к   различным   патологиям   с   относительной  
вероятностью   потому,   что   развитие   у   человека   большинства   заболеваний   органов   и  
систем   является   мультифакториальным   -­‐   определяется   значительно   большим  
количеством   генетических   факторов,   чем   проанализировано,   реализация   которых   в  
организме   происходит   в   тесном     взаимодействии   с   различными   воздействиями  

50  
 
 
 
внешней   среды.   В   связи   с   чем,   и   генетические,   и   средовые   факторы   могут   оказывать  
модифицирующее  влияние  на  степень  предрасположенности  к  развитию  заболеваний.    

Среди   генетических   факторов   снижать   вероятность   будут   такие,   как   отсутствие  


патологии   на   данный   момент;   наличие   в   генотипе     защитных   полиморфизмов  
указанных   выше   и,   возможно,   в   неисследованных     генах;   отрицательный   семейный  
анамнез   по   перечисленным   заболеваниям.   Повышать   –   отягощенный   семейный  
анамнез   -­‐   наличие     подобных   заболеваний   у   самого   индивида   или   у   близких  
родственников,   ранний   возраст   их   начала,   тяжесть   течения   (сахарный   диабет   тип   2,  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
артериальная   гипертензия,   бронхиальная   астма   и   др.);   другие   хронические  
заболевания   (ожирение,   варикозная   болезнь   вен   нижних   конечностей,   заболевания  
желудочно-­‐кишечного  тракта  и  др.)  у  индивида.    

Средовые   факторы   такие,   как   курение,   особенности   питания   (избыток   соли,   кофе,  
вегетарианство  и  др.),  образ  жизни  (психо-­‐эмоциональные  перегрузки,  гиподинамия  и  
др.),   чрезмерное   потребление   алкоголя,   прием   лекарственных   препаратов,  
профессиональные   вредности   и   др.   также   могут   оказывать   влияние   на   развитие  
указанных  патологий.  

Полученные   данные   о   генотипических   особенностях   индивида   являются  


важными,  в  первую  очередь,  для  профилактики  (учитывая  молодой  возраст  индивида),  
могут   приниматься   во   внимание   в   диагностике,   где   решающее   значение       имеют  
результаты  клинического  обследования  и    лечении.    

Рекомендации:  

1) специалистам   принимать   во   внимание   выше   изложенную   информацию     в  


диагностическом   поиске,   дифференциальной   диагностике,     при   выборе   методов    
обследования,  лечения  (при  наличии  патологии)  и  профилактики;    
2) динамическое   наблюдение   специалистами   (план   и   периодичность   определяет  
лечащий   врач   в   зависимости   от   наличия/отсутствия   жалоб   и   симптомов,   семейного  
анамнеза  и  др.),    в    т.ч.:  с  возрастом  -­‐  ЭКГ,  возможно  -­‐  коагулограмма;  
− контроль   за   показателями   артериального   давления   (особенно   с   возрастом,   на  
фоне  ожирения,  сахарного  диабета    тип  2,  курения);    
51  
 
 
 
− подробное   изучение   семейного   анамнеза   (родословной)   индивида   на   предмет                
заболеваний  сердечно-­‐сосудистой  системы,  сахарного  диабета  тип  2,    бронхиальной  
астмы,  гемохроматоза,  синдрома  Жильбера  и  др.;            

− при   наличии   избыточного   веса     и/или   семейного   анамнеза   по   ИБС   и/или  


инфаркту  миокарда:  определение    липидного  профиля  (уровня  общего  холестерина  
и  его  фракций,    триглицеридов  и  др.)  с  определением  коэффициента  атерогенности;    

− при   наличии   избыточного   веса     и/или   семейного   анамнеза   по   сахарному   диабету                            

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
тип  2  –    проведение  глюкозотолерантного  теста  (ГТТ);    

− при   наличии   жалоб   и/или   семейном   анамнезе   колоректального   аденоматоза,                


гемохроматоза,   синдрома   Жильбера   -­‐   возможно   консультация   проктолога   и/или              
гепатолога;  

− если   индивид   курит:   флюорография   (периодичность   -­‐   по   возрасту),   развернутый            


анализ  крови  (периодически);    

− при   положительном   семейном   анамнезе   наследственного   гемохроматоза   или                          


наличии   у   индивида   характерных   клинических   симптомов   гемохроматоза                          
(бронзовая   окраска   кожи,   гиперпигментация   кожи   в   паховой   и   подмышечной                          
области,   открытых   поверхностей,   старых   рубцов,   гепатит   или   цирроз   печени                          
неизвестной   этиологии,   артропатии):   определение   уровня   насыщения    
трансферрина  железом  и  уровня  ферритина  сыворотки.  

3) разносторонняя   профилактика   заболеваний   сердечно-­‐сосудистой   и   других   систем,    


том   числе:   профилактика   курения,   избыточной   массы   тела   (соблюдение   баланса  
энергозатрат   и   потребляемых   калорий,   диетическая   коррекция),   психо-­‐
эмоциональных   перегрузок   (освоение   методик   релаксации,     аутотренинга,   массаж,  
водные   процедуры   и   др.   методы   психологической   и   физической   разгрузки),  
регулярные  умеренные    физические  нагрузки  (предпочтительно  аэробные  -­‐  плавание,  
бег,   велосипед   и   др.),   режим   труда   и   отдыха,   рациональное   сбалансированное  
питание;  

52  
 
 
 
4) рациональное   питание   с   учетом   индивидуальных   особенностей   организма,  
(биохимические   показатели   крови,   вес,   наличие   хронических   заболеваний,                  
аллергических    реакций  и  т.д.)  разрабатывает  врач-­‐диетолог,    в    т.ч.:      
− умеренное   или   более   строгое   ограничение   потребления   соли   (в   зависимости   от                  
показателей   АД   у   самого   индивида,   наличия/отсутствия   близких   родственников   с              
артериальной   гипертензией)   –   не   использовать   соль   в   процессе   приема   готовой              
пищи,   умеренное   употребление   консервированных   продуктов,   продуктов              
ресторанов    быстрого  питания,  чипсов  и  др.;    

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
− рыбий   жир   (оказывает   тормозящее   действие   на   образование  
атеросклеротических   бляшек   и   гипотензивное   -­‐   при   умеренном   повышении  
артериального  давления)  в                виде  биологически-­‐активных  добавок,  содержащих  
омега-­‐3  и  омега-­‐6              полиненасыщенные  жирные  кислоты;      

− достаточная   обеспеченность   организма   витаминами   С,   РР,   группы   В   -­‐   В1,   В6     и                          


особенно   В12,   источниками   которого   являются   продукты   только   животного                          
происхождения   (мясо,   печень,   сыр,   яичный   желток,   морепродукты),   фолатами                            
(хлеб   из   муки   грубого   помола,   соя,   фасоль,   икра,   грибы,   гречневая   и   овсяная                          
крупы,   цветная   капуста,   зеленый   лук,   шпинат,   салат,   сельдерей,   вишня),   солями                          
калия   и   магния   (курага,   чернослив,   абрикосы,   персики,   бананы,   петрушка),                          
растительной   клетчаткой,   антиоксидантами   (фрукты,   ягоды,   черная   смородина,                            
натуральный  яблочный  сок,  черный  и  зеленый  чай,  черный  шоколад  и  др.);                  

− экстракт   зрелого   чеснока   АGE   (оказывает   ингибирующее   действие   на   адгезию   и                              


агрегацию    тромбоцитов);              

− продукты,  содержащие  ликопен  -­‐  помидоры,  томатный  сок,  клубника,  абрикосы,                        


красный  перец  (особенно  если  индивид  курит);  

− при   семейном   анамнезе   ИБС   и   инфаркта   миокарда,   гипергомоцистеинемии,                


нарушениях   обмена   липидов:   умеренное   потребление   продуктов,   богатых              
насыщенными   жирными   кислотами   (жирные   сорта   мяса,   внутренние   органы              
животных,   сливочное   масло   и   др.),   с   заменой   их   нежирными   сортами   мяса              
(индейка,   крольчатина,   курица   без   кожи),   морской   рыбой   (треска,   пикша,   тунец,              
53  
 
 
 
сельдь,   лосось),   морепродуктами,   молочными   продуктами   с   пониженным                  
содержанием    жира,    растительными    маслами,  орехами  (особенно  миндаль);    

− достаточная   обеспеченность   организма   витамином     D   (куриный   желток,     икра,                          


кета,  печень  рыб)  и  кальцием  (кисломолочные  продукты   -­‐  особенно    сыры,  творог,                          
кефир;  зелень  петрушки,  зеленый  лук,  шпинат,  пшеничные  отруби,  курага);  

− тепловая  обработка  пищи  паром,  путем  варки  и  запекания  позволяет  сохранять              


пищевую  ценность  продуктов  и  является  профилактикой  различных  заболеваний.  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
Предрасположенность  к  развитию  цирроза  печени  
Проведен  молекулярно-­‐генетический  анализ  строения  генов  AZIN1,  TLR4,  TRPM5,  
AP3S2,  NVL,  STXBP5L,  AQP2  и  ряда  генов  детоксикации  и  дофаминэргической  системы.

Комбинация   полиморфизмов   генов   AZIN1,   TLR4,   TRPM5,   AP3S2,   NVL,   STXBP5L,  


AQP2   позволяет   оценить   вероятность   развития   цирроза   при   наиболее  
распространенных   этиологических   факторах   заболевания   печени   или   их   сочетаниях.  
При   наличии   гепатипа   С   риск   развития   цирроза   печени   -­‐     высокий,     может  
дополнительно   повышаться   при   наличии   одновременно     гепатита   B   и   С,   как   в   случае  
злоупотребления   алкоголем,   так   без   такового.   В   случае   злоупотребления   алкоголем  
риск  будет  особенно  выражен.  
Наличие  гетерозиготных  полиморфизмов  в  генах  рецептора  дофамина  2-­‐го  типа  
и   дофамин-­‐бета-­‐гидроксилазы   может   проявляться     умеренным   снижением   уровня  
ферментов,   влияя   на     метаболизм   дофамина   в   организме.   Выраженного     повышения  
вероятности   (быстрое   привыкание,   устойчивое   непреодолимое   влечение   и   др.  
симптомы)     развития     таких   болезней   зависимости     как,   алкоголизм,   табакокурение,  
наркомания,   игромания   не   предполагается.   Однако   генетическая   детерминация  
особенностей   метаболизма   может   затруднять   процесс   отказа   от   этих   зависимостей   и  
необходимость  в  медикаментозной,  психологической  и  др.  поддержке.    

Развитие  у  человека  большинства  заболеваний  в  т.  ч.  печени,  алкоголизма  и  др.  


является   мультифакториальным   -­‐   определяется   значительно   большим   количеством    
генетических     факторов,   чем   проанализировано,   реализация   которых   в   организме  
происходит  в  тесном    взаимодействии  с  различными    воздействиями  внешней  среды.  

54  
 
 
 
Поэтому   как   генетические,   так   и   средовые   факторы   могут   оказывать   модифицирующее  
влияние  на  степень  предрасположенности  к  развитию  заболеваний.      
Среди   генетических   факторов   снижать   вероятность   могут   такие,   как   отсутствие  
патологии   на   данный   момент;   отрицательный   семейный   анамнез.   Повышать   -­‐  
отягощенный   семейный   анамнез   -­‐   наличие   указанных   заболеваний   у   пациента   или  
близких   родственников,   ранний   возраст   их   начала,   тяжесть   течения   (алкоголизм,  
заболевания   нервной   системы   -­‐   мигрени   и   др.);   наличие   других   хронических  
заболеваний   (гепатит   В   и/или   С,   заболевания   желудочно-­‐кишечного   тракта   и   др.)   у  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
индивида;  возможное  наличие  полиморфизмов  в  других  неизученных  генах,  влияющих  
на  повышение  предрасположенности.    
Средовые  факторы  такие,  как  курение,  образ  жизни  (эмоциональные  перегрузки,  
психотравмирующие   ситуации,   отсутствие   социальных   контактов   или   влияние  
окружения  и  др.),  чрезмерное  потребление  алкоголя,  профессиональные  вредности  и  
др.  также  могут  оказывать  влияние  на  развитие  указанных  патологий.  

Результаты   данного   тестирования   позволяют   судить   только   о  


предрасположенности     с   относительной   вероятностью   и   являются   важными   для  
профилактики,   диагностики,   где   решающее   значение   имеют   клинические   данные   и  
лечения  (при  наличии  патологии).  
Рекомендации:  
1) специалистам   принимать   во   внимание   выше   изложенную   информацию     в  
диагностическом  поиске,  дифференциальной  диагностике,    при  выборе  методов    
обследования,  лечения  (при  наличии  патологии)  и  профилактики;    
2) динамическое   наблюдение   специалистами   (план   и   периодичность  
определяет   лечащий   врач   в   зависимости   от   наличия/отсутствия   жалоб,  
симптомов  и  др.),  в  т.  ч.:    
− анализ  крови  на  наличие  антител  к  вирусам  гепатита  В  и  С;  

− УЗИ  печени;  

− при  наличии  того  или  иного  вида  зависимости  (курение,  алкоголь  и  др.);  

− консультация  психолога,  нарколога.  

55  
 
 
 
 

Сводная  таблица  данных  генетического  исследования  


предрасположенности  к  многофакторным  заболеваниям  

Степень  
Система  органов   Предрасположенность   * Рекомендации/примечания  
предрасположенности  

сердечно-­‐ ишемическая  болезнь   ++   − ограничение    потребления  


сосудистая   сердца   соли;  
− ограничение  потребления  
артериальная   ++   кофеинсодержащих  продуктов  
гипертензия   (не  более  1  чашки  кофе  в  день);  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
− проведение  ЭКГ  раз  в  год;  
инсульт   +  
− контроль  артериального  
давления,  пульса.  
дислипидемия   ++   − оценка  липидного  профиля      
1  раз  в  год  
атеросклероз   ++   − высокая  эффективность  
диетотерапии  

свертывающая   тромбозы   +++   −  тромболитическая  


эффективность  аспирина  не    
− в  связи  с  риском  развития  
гипергомоцистеинемии  на  
фоне  дефицита  фолиевой  
кислоты  –  увеличение  кол-­‐ва  
фолатов  в  рационе,  при  повы-­‐
шении  уровня  гомоцистеина  
>30  мкмоль/л  –  прием  курсами  
фолиевой  кислоты  в  дозе  4  
мг/сутки  в  сочетании  с  
витаминами  группы  В    (В12,  В6,  
В1);  
− при  необходимости  лечения  
антикоагулянтами  кумари-­‐
нового  ряда  (варфарином)  
дозы  должны  подбираться  с  
осторожностью,  часто  они  
будут  ниже  стандартных;  
− контроль  количества  
тромбоцитов,  уровня  гомоцис-­‐
теина,  фибриногена,  
показателей  коагулограммы  
раз  в  год.  
кровотечения   +    

пищеварительная   болезнь  Крона   +      


язвенный  колит   +  

                                                                                                           
*
  +   -­‐   низкая   степень   предрасположенности,   ++   -­‐   средняя   степень   предрасположенности,   +++   высокая   степень  
предрасположенности;  S  –  чувствительность  к  препарату  

56  
 
 
 
Сводная  таблица  данных  генетического  исследования  
предрасположенности  к  многофакторным  заболеваниям  

Степень  
Система  органов   Предрасположенность   * Рекомендации/примечания  
предрасположенности  

  синдром  Жильбера   ++    
гемохроматоз   ++  
колоректальный   +  
аденоматоз  
цирроз  печени   +  
непереносимость   +  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
лактозы  
(молочного  сахара)  
дыхательная   обструктивный  бронхит   ++   − только  на  фоне  курения  
эмфизема   ++  
новоообразования   +   − преимущественно  на  фоне  
бронхиальная  астма   +   курения  

детоксикационная   антикоагулянты   S  повышена   − при  возникновении  


(чувствительность  к   кумаринового  ряда   необходимости  лечения  
препаратам  и   данными  препаратами  дозу  
нестероидные   S  повышена  
другим  веществам)   следует  подбирать  
противовоспалительные  
индивидуально,  и  чаще  она  
средства  (НПВС)  
будет  ниже  стандартной  
гипокликемические   S  повышена  
препараты  

блокаторы   S  повышена  
ангиотензиновых  
рецепторов  
стимуляторы  (кофеин)   S  повышена     − ограничение  потребления  
кофеинсодержащих  продуктов  
(не  более  1  чашки  кофе  в  день)  
табачный  дым   S  повышена    
химиотерапия  рака:  
препараты  платины   S  повышена    
иринотекан   побочные  эффекты   − гематоксичность  
фторурацил   S  снижена    
метотрексат   S  снижена      
возрастная  дегенерация   +   − предрасположенность  
сетчатки   повышается  при  дисбалансе  
липидного  обмена,  при  
орган  зрения   диабетическая   +  
сахарном  диабете,  и/или  на  
ретинопатия  
фоне  курения;  
− наблюдение  офтальмологом  
раз  в  год  .  

57  
 
 
 
Сводная  таблица  данных  генетического  исследования  
предрасположенности  к  многофакторным  заболеваниям  

Степень  
Система  органов   Предрасположенность   * Рекомендации/примечания  
предрасположенности  

эндокринная   метаболический   ++   − мониторинг  мочевой  


синдром   кислоты,  уровня  глюкозы  
крови,  гликированного  
сахарный  диабет  2  типа   ++  
гемоглобина,  определение  
ожирение   ++   НОМА-­‐индекса  (homeostasis  
model  assessment  степень  
инсулинарезисторности)  раз  в  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
год.  
опорно-­‐ остеоартрит   +   − адекватное  поступление  в  
двигательная   организм  витамина  D  и  кальция  
остеопороз   +  
с  пищей;  инсоляция;  
ревматоидный  артрит   ++  
− профилактические  курсы  
витамина  D  (по  1000  мг/сутки);  
− денситометрия  1  раз  в  год.  

иммунная   ВИЧ  (вирус   +   − только  в  случае  контакта  


иммунодефицита  
человека)  

нервная   болезни   зависимости   +    


(повышенная   тяга   и  
быстрое   привыкание   к  
никотину,   алкоголю   и  
наркотическим  
веществам)  

58  
 
 
 
Генетическая  карта  здоровья  и  спорта∗  
 
1. Мультифакториальные  заболевания    
Мультифакториальные   заболевания   –   это   заболевания,   развитие   которых  
связано   с   наличием   неблагоприятных   генотипов   и   внешних   факторов   (пониженная  
физическая  активность,  нерациональное  питание,  вредные  привычки,  неблагоприятная  
экологическая   обстановка   и   др.).   При   наличии   генетического   риска  
мультифакториальные   заболевания   не   развиваются   в   том   случае,   когда   устраняются  
неблагоприятные   внешние   факторы.   К   наиболее   распространенным  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
мультифакториальным   заболеваниям   относятся   атеросклероз,   ишемическая   болезнь  
сердца,  ожирение,  сахарный  диабет  2-­‐го  типа,  артериальная  гипертензия.  
При   атеросклерозе   крупные   артерии   закупориваются   так   называемыми  
атеросклеротическими   бляшками,   что   препятствует   нормальному   кровоснабжению  
органов.   Атеросклероз   –   причина   наиболее   серьезных   сердечно-­‐сосудистых  
заболеваний,   в   частности   ишемической   болезни   сердца,   инсульта.   В   основе  
заболевания   лежат   наследственные   (структурные   особенности   генов,   регулирующих  
обмен   холестерина,   липопротеидов,   а   также   генов,   участвующих   в   воспалительном  
ответе,  и  др.)  и  ненаследственные  факторы  (излишнее  употребление  в  пищу  животных  
жиров,  курение  и  др.).  
Ожирение   всегда   развивается   в   результате   нарушения   равновесия   между  
принятой   пищей   и   потраченной   энергией.   Ожирение   могут   обусловить   генетические  
факторы,   в   частности,   наличие   особых   вариантов   генов,   повышающих   активность  
ферментов   липогенеза   (процесс   образования   жиров)   и/или   понижающих   активность  
ферментов  липолиза  (процесс  распада  жиров).    
Сахарный   диабет   2   типа   -­‐   метаболическое   заболевание,   характеризующееся  
хронической   гипергликемией   (высоким   уровнем   сахара   в   крови),   которая   является  
результатом   нарушения   секреции   инсулина   или   механизмов   его   взаимодействия   с  
клетками  тканей.    
Артериальная  гипертензия.  Повышенное  артериальное  давление  или  гипертония  
сегодня   является   наиболее   распространенным   хроническим   заболеванием.  

                                                                                                           

 данные  генетического  исследования  предназначены  для  интерпретации  врачами  

59  
 
 
 
Общеизвестно,   что   гипертония   -­‐   лидирующий   фактор   риска   в   развитии   инсультов,  
инфаркта   миокарда,   повреждений   сосудов,   почек,   потери   зрения,   гипертрофии  
миокарда  левого  желудочка  и  других  опасных  заболеваний/синдромов.    
Гипертрофия   миокарда   левого   желудочка   (ГМЛЖ).   Выраженная   ГМЛЖ   со  
временем   приводит   к   снижению   спортивных   результатов,   а   затем   и   к   серьезным  
патологиям  сердца  –  кардиомиопатиям,  дистрофии  миокарда,  хронической  сердечной  
недостаточности,   аритмиям,   внезапной   сердечной   смерти   и   др.   Необходимо  
учитывать,   что,   в   случае,   если   у   обследуемого   отсутствует   наследственная  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
предрасположенность   к   развитию   выраженной   ГМЛЖ,   спортсмен   (в   первую   очередь  
стайер)   на   протяжении   всей   профессиональной   карьеры   должен   оберегать   себя   от  
внешних  факторов,  способных  спровоцировать  развитие  ГМЛЖ.  В  первую  очередь  это  
касается  носительства  очагов  хронической  инфекции  (ОХИ),  локализованных  по  всему  
телу:   хр.   тонзиллит,     кариес   зубов,   хр.   бронхит,   хр.   пиелонефрит   и   др.   В   связи   с   этим,  
необходимо   проводить   первичную   профилактику   инфекционных   заболеваний,  
санацию   ОХИ,   и   не   допускать   спортсмена   к   тренировкам   во   время   обострения  
хронических  заболеваний  (например,  при  хр.  тонзиллите,  когда  першит  в  горле),  либо  
при  возникновении  острых  инфекционных  заболеваний.  
 
Оценка  риска  развития  патологических  состояний  и  заболеваний*:  
 
1.1.   Риск   развития   атеросклероза   и   сопутствующих   патологий   (ишемическая  
болезнь  сердца,  инфаркт  миокарда,  инсульт)  –  умеренный.  
 
1.2.  Риск  развития  ожирения  –  умеренный.  
 
1.3.  Риск  развития  сахарного  диабета  2-­‐го  типа  –  низкий.  
 
1.4.  Риск  развития  артериальной  гипертензии  –  умеренный.  

                                                                                                           
*
   «высокий  и  крайне  высокий  риск  развития  какого-­‐либо  заболевания»  означает,  что  имеется  большая  
вероятность   возникновения   патологии,   но   только   при   неблагоприятных   условиях   (например,   при  
малоподвижном  образе  жизни,  при  нарушении  принципов  рационального  питания  и  т.д.).  

60  
 
 
 
 
1.5.   Риск   развития   гипертрофии   миокарда   левого   желудочка   (при   наличии  
артериальной   гипертензии   или   при   выполнении   высокоинтенсивных   циклических  
физических  нагрузок)  –  умеренный.  
 
Риск  развития  патологии  
Патология  
Крайне   Крайне  
Низкий   Умеренный   Высокий  
низкий   высокий  
Атеросклероз  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
    √      
Ожирение       √      
Сахарный  диабет  2-­‐го  типа     √        
Артериальная  гипертензия       √      
Гипертрофия  миокарда         √      
левого  
  желудочка  

2. Оценка  потенциала  развития  физических  качеств  


 
Предрасположенность  
Физическое  качество  
Ниже  среднего   Средняя   Выше  среднего   Высокая  

Выносливость       √    
Быстрота         √  
Сила         √  
Мышечная  масса       √    
 
2.1.   Предрасположенность   к   развитию   и   проявлению   выносливости   –   выше  
среднего   (69   баллов   из   100   возможных;   в   среднем   по   популяции   –   57-­‐59   баллов;   в  
среднем   у   высококвалифицированных   спортсменов,   занимающихся   видами   спорта   с  
преимущественным  проявлением  выносливости  –  78-­‐80  баллов).  
 
2.2.   Предрасположенность   к   развитию   и   проявлению   быстроты   –   высокая   (73  
балла   из   100   возможных;   в   среднем   по   популяции   –   62-­‐64   балла;   в   среднем   у  
высококвалифицированных   спортсменов,   занимающихся   видами   спорта   с  
преимущественным  проявлением  быстроты  –  75-­‐77  балла).  

61  
 
 
 
 
2.3.  Предрасположенность  к  развитию  и  проявлению  силы  –  высокая  (73  балла  
из   100   возможных;   в   среднем   по   популяции   –   62-­‐64   балла;   в   среднем   у  
высококвалифицированных   спортсменов,   занимающихся   видами   спорта   с  
преимущественным  проявлением  силы  –  76-­‐78  баллов).  
 
2.4.  Предрасположенность  к  наращиванию  мышечной  массы  –  выше  среднего  
(66   баллов   из   100   возможных;   в   среднем   по   популяции   –   58-­‐60   баллов;   в   среднем   у  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
высококвалифицированных   спортсменов,   занимающихся   силовыми   видами   спорта   и  
бодибилдингом  –  75-­‐77  баллов).  
 
2.5.  Наиболее  предпочитаемые1  и  альтернативные2  виды  спорта,  при  занятиях  
которыми  существует  возможность  достижения  высоких  результатов.  
 
Группа   Виды  спорта   Приоритет  
Бег:  марафон;  биатлон:  15  и  20  км;  велосипед:  велошоссе  50  
I   км  и  свыше;  лыжные  гонки:  15,  30  и  50  км;  дуатлон;  лыжное   ***  
двоеборье;  плавание:  5,  10  и  25  км;  триатлон;  ходьба:  10,  20  
и  50  км  
Бег:   3000   м   с   препятствиями,   5   и   10   км;   биатлон:   спринт;  
II   велосипед:   велошоссе   до   50   км;   маунтинбайк;   коньки   3,   5   и   ***  
10  км;  лыжные  гонки:  5  и  10  км;  плавание:  800  и  1500  м  
Бег:   1500   м,   велосипед:   3   и   4   км,   кросс-­‐кантри;  
III   академическая   гребля;   коньки   1500   м;   лыжные   гонки:   ****  
спринт;  плавание:  400  м  
Бег:  800  м;  велосипед:  гит  1  км;  гребля:  байдарка  500  и  1000  
IV   м;   каноэ   500   и   1000   м;   коньки   1000   м;   шорт-­‐трек   1000   м;   ****  
плавание:  200  м  
Бег:   100,   200,   400   м;   110   с/б,   400   с/б;   прыжки:   в   длину,  
V   тройной;  плавание:  50  и  100  м;  коньки:  500  м;  шорт-­‐трек  500   *****  
м;   гребля:   байдарка   200   м;   каноэ   200   м;   велосипед:   спринт,  
гит  500  м  
VI   Метание:  диска,  молота  и  копья;  толкание  ядра   *****  

                                                                                                           
1 2
 наиболее  предпочитаемые  виды  спорта  –  *****;      альтернативные  виды  спорта  –  ***  или  ****.  

62  
 
 
 
Группа   Виды  спорта   Приоритет  
VII   Тяжелая  атлетика;  пауэрлифтинг;  бодибилдинг   *****  
Акробатика;   бобслей;   горнолыжный   спорт;   прыжки   в   воду;  
VIII   прыжки   с   трамплина;   санный   спорт;   скелетон;   спортивная   ****  
гимнастика  
IX   Волейбол;  бейсбол;  фехтование   ****  
X   Теннис;  настольный  теннис;  бадминтон   *****  
Бокс;   баскетбол;   борьба:   классическая,   вольная,   самбо,  
дзюдо;   восточные   единоборства;   водное   поло,   гандбол,  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
XI   *****  
десятиборье;   современное   пятиборье;   софтбол;   футбол;  
хоккей  с  шайбой;  хоккей  на  траве;  хоккей  с  мячом;  регби  
 
Примечание:   для   уточнения   оптимальной   спортивной   специализации   необходимы  
сведения   об   антропометрических   данных   (рост,   вес)   обследуемого.   Виды   спорта  
подбирались   по   критериям   энергетического   и   кислородного   обеспечения   мышечной  
деятельности  и  скоростно-­‐силовых  характеристик  скелетных  мышц.  
 
3.  Рекомендации  
 
3.1.  Рекомендации  по  спортивной  деятельности*  
Ваш   генетический   профиль   указывает   на   предрасположенность   к   занятиям  
видами   спорта,   направленными   на   преимущественное   развитие   скоростно-­‐силовых  
качеств  и  мышечной  (локальной)  выносливости.    

Рекомендуемые  виды  спорта:  скоростно-­‐силовые  виды  спорта,  циклические  виды  


(средние   и   короткие   дистанции   в   беге,   плавании,   лыжных   гонках,   гребле,  
конькобежном   спорте,   велоспорте),   некоторые   игровые   виды   и   единоборства   (борьба,  
самбо,  дзюдо,  восточные  виды  единоборства,  бокс).    

                                                                                                           
*
  Данное   генетическое   заключение   не   исключает   необходимости   получения   врачебного   допуска   к   занятиям  
физической   культурой   и   спортом   в   соответствии   с   существующими   медицинскими   показаниями   и  
противопоказаниями.   Кроме   того,   спортсмен   должен   всегда   находиться   под   постоянным   активным   наблюдением  
врачебно-­‐физкультурного   диспансера,   функциями   которого   являются:   раннее   выявление   отклонений   в   состоянии  
здоровья   и   их   профилактику,   контроль   за   динамикой   работоспособности   в   процессе   тренировки,   содействие  
достижению  высоких  спортивных  результатов.  

63  
 
 
 
 

Обнаружены  следующие  генетически  обусловленные  особенности  организма:  

 высокий   процент   быстрых   мышечных   волокон   (быстросокращающиеся  


волокна;  преобладают  у  высококвалифицированных  спринтеров  и  штангистов);  
 высокий   уровень   утилизации   глюкозы   (фактор,   увеличивающий   скоростно-­‐
силовые  возможности);  
 высокая   чувствительность   тканей   к   инсулину   (фактор,   повышающий  
анаболическое   действие   инсулина   и   снижающий   риск   развития   сахарного  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
диабета  2-­‐го  типа);  
 эффективное   восстановление   универсального   энергетического   источника   –  
АТФ  (фактор,  увеличивающий  физическую  работоспособность).  
 
К   фактору,   ограничивающему   физическую   работоспособность,   следует   отнести  
склонность   к   набору   веса   (за   счет   жировой   массы),   которая   связана   с   носительством  
Ala/Val   генотипа   по   UCP2   и   AT   генотипа   по   FTO.   Генотип   Ala/Val   по   UCP2   (ген  
разобщающего   белка)   ассоциируется,   с   одной   стороны   с   высокой   метаболической  
эффективностью   мышечной   деятельности   (энергия   тратится   в   большей   степени   на  
мышечное  сокращение,  чем  освобождается  в  виде  тепла)  при  занятиях  видами  спорта  
с  преимущественным  проявлением  выносливости,  а  с  другой  стороны  –  с  повышенным  
риском   развития   сахарного   диабета   2-­‐го   типа   и   ожирения,   в   случае,   если   индивид  
проявляет   низкую   физическую   активность   (энергия   запасается   в   виде   жировых  
отложений).   В   связи   с   этим,   Вам   на   протяжении   всей   жизни   рекомендуется  
поддержание   высокой   физической   активности   (после   окончания   спортивной   карьеры  
выполнять   нагрузки   преимущественно   аэробного   характера).   Обнаруженный   в   гене  
FTO   аллель   способствуют   повышению   уровня   потребления   калорий   (повышает  
аппетит).    

64  
 
 
 
Аэробные  нагрузки  

Умеренная   предрасположенность   к   развитию   ожирения   предполагает   аэробную  


направленность   физических   нагрузок,   а   также   соблюдение   специфической   диеты   и  
образа  жизни.  Аэробные  нагрузки  (бег,  плавание,  езда  на  велосипеде,  бег  на  коньках  и  
лыжах  малой  и  средней  интенсивности;  развивают  выносливость)  Вам  необходимы  для  
поддержания   оптимальной   работы   сердечно-­‐сосудистой   системы   (снижения   высоких  
показателей   артериального   давления),   эффективного   расхода   энергии   и   снижения  
риска  наиболее  распространенных  заболеваний,  таких  как  атеросклероз,  ишемическая  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
болезнь   сердца,   ожирения,   сахарного   диабета   2-­‐го   типа,   артериальная   гипертензия.  
Аэробные   нагрузки   в   сочетании   с   упражнениями   направленными   на   развитие   мышц  
живота  (выполняются  в  конце  тренировочных  занятий:  подъем  туловища  из  положения  
лежа,   скручивания   и   повороты   туловища   в   положении   стоя,   лежа   и   на   наклонной  
скамье,   подъем   бедер   и   другие)   на   фоне   правильного   питания   помогают   эффективно  
бороться   с   висцеральным   (внутренним)   жиром   («круглый»   живот   у   мужчин,   который  
способствует  развитию  заболеваний  обмена  веществ  и  задержке  в  висцеральном  жире  
тестостерона).  

Оптимальный   режим   и   интенсивность   аэробных   нагрузок:   не   менее   45   минут   3  


раза  в  неделю,  работа  с  малой  и  средней  интенсивностью  (пульс  от  110  до  145  уд/мин).  
В   каждый   тренировочный   день   включайте   короткие   спринтерские   упражнения   для  
увеличения   эффективности   «сжигания»   жиров   в   организме   (стимулируют   выработку  
гормонов,   катализирующих   процессы   липолиза   («сжигания   жира»)).   Например,   во  
время   бега   умеренной   интенсивности   на   беговой   дорожке   периодически   делайте  
ускорения  по  20-­‐30  секунд  не  менее  5  раз.  

3.2.  Рекомендации  по  питанию  


Направленность  диеты  (на  основе  генотипа):  снижению  веса  в  большей  степени  
способствует   низкоуглеводная   диета   (по   сравнению   с   низкожировой   диетой).   Для  
этого   рекомендуется   ограничение   потребления   рафинированных   (сахар   и  
сахаросодержащие   продукты,   конфеты,   изделия   из   муки   тонкого   помола,  
кондитерские   изделия)   и   быстровсасывающихся   углеводов   (сахароза,   фруктоза,  
глюкоза).   С   другой   стороны,   в   питании   должны   преобладать   продукты,   содержащие  
65  
 
 
 
медленновсасывающиеся   (сложные)   углеводы,   богатые   витаминами,   пищевыми  
волокнами,   минеральными   веществами   (овощи,   фрукты,   ягоды,   крупы   из   цельного  
зерна   (рис,   гречка,   овсянка,   пшено),   бобовые,   хлеб   из   грубого   помола,   отруби).  Низкой  
калорийности   суточного   рациона   питания   можно   добиться   за   счет   ограничения  
употребления   хлеба,   кондитерских   и   макаронных   изделий   (при   условии,   что   эти  
продукты   не   будут   компенсированы   другой   высококалорийной   пищей).   Для  
оптимизации   рациона   питания   Вам   необходимо   обратиться   к   диетологу,   который  
проведет   анализ   фактического   питания,   выявит   диетические   нарушения   и  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
скорректирует  питание.    

Для   повышения   эффективности   расщепления   жиров   скелетными   мышцами   и  


миокардом   (цель:   уменьшить   долю   жировой   массы   в   организме   и   повысить  
выносливость)   рекомендуем   употребление   продуктов,   содержащих   ненасыщенные  
жирные   кислоты   (в   составе   растительных   масел,   КЛК   (конъюгированная   линолевая  
кислота  –  признанный  специалистами  лучший  природный  жиросжигатель;  англ.  –  CLA;  
приеме   КЛК   в   количестве   3,2   г/день   способствует   «сжиганию»   90   грамм   жировой  
массы  в  неделю),  ретиноевую  кислоту  (витамин  А),  L-­‐карнитин  и  зеленый  чай  (все  эти  
пищевые  вещества  способствуют  «сгоранию»  жиров).    

При  выраженном  накоплении  продуктов  распада  в  скелетных  мышцах  во  время  и  


после   высокоинтенсивных   нагрузок   (выражается   в   виде   болезненности   в   мышцах)  
рекомендуем   употребление   свежего   вишневого   сока   (если   его   под   рукой   нет,   то  
щелочные  минеральные  (желательно  с  углеводами)  воды/напитки.  

В   одной   копии   гена   CYP1A2   обнаружена   особенность,   которая   приводит   к   тому,  


что  принимаемый  внутрь  кофеин  задерживается  в  организме  долго.  Это  означает,  что  
Вам   не   требуется   прием   высоких   доз   кофеина   (и   других   подобных   энерготоников,  
таких   как   «Red   Bull»,   «Strike»,   «Dynamite»,   «Burn»,   «Adrenaline   Rush»   и   др.)   перед  
занятиями   спортом.   Кроме   того,   задержка   кофеина   в   организме   может   негативно  
сказаться   на   деятельности   сердечно-­‐сосудистой   и   нервной   систем   (неблагоприятные  
эффекты:   нарушение   сна,   возбуждение,   беспокойство,   тахикардия,   повышение  
артериального  давления,  аритмия,  тошнота).  В  повседневной  жизни  мы  рекомендуем  
Вам  употребление  не  более  1  чашки  кофе  в  день.  
66  
 
 
 
В   одной   копии   гена   FTO   обнаружена   особенность,   которая   приводит   к  
увеличению  жировой  массы  (за  счет  повышения  аппетита  и  низкой  утилизации  жирных  
кислот).   В   этом   случае   мы   рекомендуем   следить   за   своим   весом   (не   допускать  
увеличение   жировой   массы)   и   употреблять   продукты   и   препараты,   содержащие   хром  
(морские  продукты,  мясо,  бобовые,  молочные  продукты,  орехи  и  цельные  злаки).  Хром  
входит  в  состав  инсулина;  его  недостаток  в  организме  вызывает  тягу  к  сладкому.  

Склонность   к   набору   веса   отчасти   у   Вас   обусловлена   носительством   Ala/Val  


генотипа   по   UCP2   (разобщающий   белок).   Этот   специфический   генотип   ассоциируется,   с  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
одной   стороны   с   высокой   метаболической   эффективностью   мышечной   деятельности  
(энергия  тратится  в  большей  степени  на  мышечное  сокращение,  чем  освобождается  в  
виде   тепла)   при   занятиях   видами   спорта   с   преимущественным   проявлением  
выносливости,  а  с  другой  стороны  –  с  повышенным  риском  развития  сахарного  диабета  
2-­‐го   типа   и   ожирения,   в   случае,   если   индивид   проявляет   низкую   физическую  
активность   (энергия   запасается   в   виде   жировых   отложений).   В   связи   с   этим,   Вам   на  
протяжении  всей  жизни  рекомендуется  поддержание  высокой  физической  активности,  
с  учетом  того,  что  для  этого  Вам  требуется  потребление  меньшего  количества  еды  по  
сравнению  с  индивидами,  у  которых  такая  генетическая  особенность  отсутствует.  

При   организации   питания   на   фоне   тренировок,   преимущественно   направленных  


на   развитие   выносливости,   особое   внимание   следует   уделять   углеводному  
компоненту   рациона.   Это   обусловлено   тем,   что   основным   энергетическим   источником,  
обеспечивающим   эффективное   выполнение   таких   тренировочных   программ,   является  
мышечный   гликоген,   за   счет   которого   может   осуществляться   как   аэробный,   так   и  
анаэробный   ресинтез   АТФ.   Для   оптимального   восстановления   запасов   гликогена   в  
мышцах   содержание   в   пищевом   рационе   углеводов   должно   быть   не   менее   60%  
общего   потребления   энергии   (8,5-­‐14   г/кг   массы   тела).   При   этом   рекомендуется  
основную  массу  углеводов  (65-­‐70%  от  общего  количества)  употреблять  с  пищей  в  виде  
полисахаридов   (продукты,   содержащие   крахмал   и   гликоген:   крупы,   макароны,  
картофель,   печень,   мясо   и   др.),   25-­‐30%   должно   приходиться   на   простые   и  
легкоусвояемые   углеводы   (кондитерские   изделия,   сахара,   глюкоза,   фруктоза   и   др.)   и  
5%   -­‐   на   пищевые   волокна   (содержатся   в   ржаных   и   пшеничных   отрубях,   овощах).  

67  
 
 
 
Необходимо  также  иметь  в  виду,  что  на  скорость  восстановления  запасов  гликогена  в  
мышцах  влияют  скорость  поступления  углеводов  в  организм,  их  тип  и  время  приема  в  
сочетании  с  физической  нагрузкой.  Установлено,  что  прием  углеводов  (50  г  и  больше)  
сразу   после   больших   нагрузок   (первые   20   мин),   связанных   с   проявлением  
выносливости,  а  затем  каждые  два  часа  способствует  более  быстрому  восстановлению  
содержания  гликогена  в  мышцах.  Основной  прием  пищи  рекомендован  не  ранее  30-­‐45  
мин   после   тренировки.   В   подготовительный   период   тренировок,   направленных   на  
развитие  выносливости,  необходимо  повышенное  потребление  витаминов   B1,  B2,  B5,  B6  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
и  PP,  а  также  полиненасыщенных  жирных  кислот  (ПНЖК)  в  комбинации  с  витамином   E.  
Необходимое   количество   ПНЖК   (омега-­‐3:   α-­‐линоленовая,   эйкозапентаеновая   (ЭПК),  
докозагексаеновая   (ДГК);   омега-­‐6:   линолевая,   γ-­‐линоленовая,   арахидоновая   и   др.)  
будет   обеспечено,   если   25-­‐30%   жиров   составят   жиры   растительного   происхождения.  
ПНЖК   больше   всего   в   соевом,   льняном,   рапсовом,   кукурузном   и   хлопковом   маслах.  
Рекомендуется   рацион,   в   котором   доля   белков   в   общем   количестве   потребляемых  
калорий  составляет  14-­‐15%,  жиров  –  25%  и  углеводов  –  60-­‐61%.  

При   организации   питания   на   фоне   тренировок   ациклической   направленности   с  


осуществлением   мышечной   деятельности   смешанного   характера   (выносливость   +  
быстрота   +   сила)   содержание   углеводов   может   превышать   60%   калорийности  
суточного   рациона,   главным   образом   за   счет   снижения   потребления   жиров   (менее  
25%)   при   неизменном   потреблении   белков   (15%).   Повысить   физическую  
работоспособность   при   длительных   физических   нагрузках   можно   за   счет   приема  
напитков,   богатых   смесью   аминокислот   лейцина,   изолейцина   и   валина,   а   также  
употребление   специальных   углеводных   напитков,   фруктовых   соков   несколько   раз   в  
течение  дня.  Питание  при  работе  в  смешанном  режиме  требует  сохранения  пропорций  
между  белками,  жирами  и  углеводами  –  1  :  0,9  :  4  (на  1  г  белков  должно  приходиться  
0,9  г  жиров  и  4  г  углеводов).  Рекомендуется  рацион,  в  котором  доля  белков  в  общем  
количестве  потребляемых  калорий  составляет  16%,  жиров  –  28%  и  углеводов  –  56%.  

При   организации   питания   на   фоне   тренировок,   преимущественно   направленных  


на   развитие   быстроты   и   силы,   особое   внимание   следует   уделять   белковому  
компоненту,   в   частности,   в   пищевом   рационе   содержание   таких   незаменимых  

68  
 
 
 
аминокислот   как   аргинин   должно   быть   высоким.   Работа   в   анаэробном   режиме  
(скоростно-­‐силовая   и   силовая)   вызывает   необходимость   сохранения   в   рационе  
большого   количества   белка   и   витаминов   группы   B   (B1,   B2,   B6,   B12,   B15,),   витаминов   C,   PP.  
Для   спринтеров   рекомендуется   рацион,   в   котором   доля   белков   в   общем   количестве  
потребляемых   калорий   составляет   17-­‐18%,   жиров   –   30%   и   углеводов   –   52-­‐53%.   Для  
тяжелоатлетов   и   борцов   рекомендуется   рацион,   в   котором   доля   белков   в   общем  
количестве   потребляемых   калорий   составляет   18-­‐20%,   жиров   –   30-­‐31%   и   углеводов   –  
40-­‐50%.  В  качестве  разрешенных  анаболизирующих  (увеличивающих  мышечную  массу)  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
средств   следует   принимать   внутрь   различные   адаптогены   растительного  
происхождения  (левзея  (или  экдистерон,  созданный  на  основе  левзеи),  элеутерококк,  
женьшень   и   др.   препараты,   желательно   в   форме   драже,   капсул   и   таблеток),   а   также  
оротат  калия  (содержится  в  кураге).  

Не   рекомендуется   ложиться   спать   с   полным   желудком.   Для   этого   необходимо  


учитывать   время   задержки   основных   продуктов   в   желудке.   Между   временем  
последнего  приема  пищи  и  сном  должен  быть  промежуток  не  менее  2-­‐3  часов  (иначе  
большая  часть  поступаемых  в  организм  пищевых  веществ  будет  превращаться  в  запасы  
жира).  

Время  задержки  пищевых  продуктов  в  желудке  


 
Продукты   Время  
1   Вода,  чай,  какао,  кофе,  молоко,  бульон,  яйца  всмятку,  фруктовые   1-­‐2  часа  
соки,  картофельное  пюре;  

2   Какао  с  молоком,  яйца  вкрутую,  рыба  отварная,  телятина  отварная,   2-­‐3  часа  
мясо  тушенное,  вареный  картофель,  овощи  тушеные;    

3   Хлеб,  сырые  фрукты,  вареные  овощи,  сыры;   3-­‐4  часа  

4   Жареное  мясо,  сельдь,  сладкая  сметана,  тушеные  бобы,  фасоль;   4-­‐5  часов  

5   Жирные  выпечные  изделия,  рыбные  консервы  в  масле,  шпиг,   5-­‐7  часов  


свинина,  салаты  с  майонезом.  

69  
 
 
 
3.3.  Рекомендации  по  профилактике  наиболее  распространенных  заболеваний  

Для   снижения   риска   развития   гипертрофии   миокарда   левого   желудочка   (ГМЛЖ)  


рекомендуется   постоянный   контроль   пульса   при   выполнении   физических   нагрузок   в  
процессе   тренировок   (стараться   не   доводить   частоту   сердечных   сокращений   до   190  
уд/мин   и   выше).   Во   время   длительной   физической   работы   в   видах   спорта,   где  
наблюдается   обильное   потоотделение,   как   во   время   тренировок,   так   и   на  
соревнованиях,  необходимо  постоянно  восполнять  потери  воды  и  минеральных  солей.  
В  этом  случае  рекомендуется  употреблять  4-­‐6%-­‐ные  растворы  углеводно-­‐минеральных  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
напитков   для   утоления   чувства   жажды   во   время   выполнения   длительной   физической  
нагрузки   (на   дистанции)   и   в   первую   фазу   восстановления   после   тренировок   и  
соревнований   (сразу   после   окончания).   Следует   «запасаться»   водой   перед   стартом,  
выпивая   400-­‐600   мл   за   40-­‐60   минут   до   него.   Во   время   соревнований   необходимо  
принимать   небольшие   порции   (30-­‐60   мл,   один-­‐два   глотка)   воды   или   углеводно-­‐
минеральных   напитков   через   10-­‐15   минут).   При   систематической   спортивной  
деятельности   показаны   периодические   (не   реже   1   раза   в   два   года)   обследования  
сердечно-­‐сосудистой   системы   (ЭКГ,   ЭХО-­‐КГ).   Необходимо   учитывать,   что   в   острую  
стадию   заболеваний   дыхательных   путей   (острый   бронхит,   обострение   хронического  
бронхита,   ангина,   острый   тонзиллит,   обострение   хронического   тонзиллита,   пневмония,  
острый   синусит,   обострение   хронического   синусита,   острый   ларингит,   обострение  
хронического   ларингита,   острый   трахеит,   обострение   хронического   трахеита   и   др.)  
противопоказано   выполнение   физических   нагрузок   (иногда   разрешается   проведение  
разминки).  В  этих  случаях  риск  развития  ГМЛЖ  повышается  в  несколько  раз  в  связи  с  
возможным   токсическим   поражением   миокарда.   Кроме   того,   целесообразно  
проводить   первичную   профилактику   инфекционных   заболеваний,   а   также   санацию  
очагов   хронических   инфекций,   локализованных   по   всему   телу   (хронический   тонзиллит,    
кариес  зубов,  хронический  бронхит,  хронический  пиелонефрит  и  др.).  

Для   снижения   риска   атеросклероза   необходимо   соблюдать   принципы  


рационального   питания.   В   частности,   необходимо   сбалансированное   потребление  
жирных   кислот.   Оптимальной   в   физиологическом   отношении   формулой  
сбалансированности   жирных   кислот   является:   10%   полиненасыщенные   жирные  

70  
 
 
 
кислоты  (ПНЖК)  в  комбинации  с  витамином  Е,  30%  -­‐  насыщенные  жирные  кислоты  (в  
составе   животных   жиров),   60%   -­‐   мононенасыщенные   (олеиновая)   кислоты.   ПНЖК  
снижают   уровень   триглицеридов,   препятствуют   образованию   атеросклеротических  
бляшек  и  укорочению  теломер  хромосом  (что  увеличивает  продолжительность  жизни),  
снижают   риск   развития   артериальной   гипертензии,   тромбозов,   аритмий   и   внезапной  
сердечной   смерти.   Необходимое   количество   ПНЖК   (омега-­‐3:   α-­‐линоленовая,  
эйкозапентаеновая   (ЭПК),   докозагексаеновая   (ДГК);   омега-­‐6:   линолевая,   γ-­‐
линоленовая,   арахидоновая   и   др.)   будет   обеспечено,   если   25-­‐30%   жиров   составят  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
жиры   растительного   происхождения.   ПНЖК   больше   всего   в   соевом,   льняном,  
рапсовом,   кукурузном   и   хлопковом   маслах,   а   также   в   рыбе   (рыбу   нужно   потреблять   не  
реже  2  раз  в  неделю;  рекомендованные  сорта  рыб:  лосось,  скумбрия,  сельдь,  форель,  
сардины   и   тунец).   Необходимо   ограничить   потребление   жирных   сортов   мяса,   гуся,  
утки,  желтков  яиц,  копченостей,  колбасных  изделий,  мясных  консервов,  жирных  сортов  
рыбы   (сайра,   палтус),   жирных   сортов   сыра,   сметану   и   сливки   30%-­‐й   жирности.  
Рекомендуется   увеличение   потребления   овощей   и   фруктов,   а   также   витаминов,  
витаминоподобных   веществ   (липоевая   кислота,   L-­‐карнитин   (способствует   утилизации  
жирных   кислот),   КЛК   (конъюгированная   линолевая   кислота;   англ.   –   CLA;   утилизирует  
жирные   кислоты))   и   зеленого   чая,   которые   помимо   профилактического   эффекта   в  
отношении   атеросклероза,   повышают   физическую   работоспособность.   Липоевая  
кислота   содержится   в   печени,   пивных   дрожжах,   говядине,   молоке,   рисе,   зеленых  
частях  растений,  бобах.  Суточная  потребность  -­‐  200-­‐500  мг.  

Для   снижения   риска   развития   ожирения   рекомендуется   поддержание   высокой  


физической   активности   на   протяжении   всей   жизни,   ограничение   потребления  
животных  жиров  (не  более  30%  общего  потребления  жиров),  поваренной  соли  (до  12  
грамм   в   день),   рафинированных   (сахар   и   сахаросодержащие   продукты,   конфеты,  
изделия   из   муки   тонкого   помола,   кондитерские   изделия)   и   быстровсасывающихся  
углеводов   (сахароза,   фруктоза,   глюкоза).   В   питании   должны   преобладать   продукты,  
содержащие   медленновсасывающиеся   углеводы,   богатые   витаминами,   пищевыми  
волокнами,   минеральными   веществами   (овощи,   фрукты,   ягоды,   крупы   из   цельного  
зерна,   бобовые,   хлеб   из   грубого   помола,   отруби).   Рекомендуется   также  
дополнительное   применение   пищевых   ячменных,   овсяных   и   пшеничных   отрубей,  
71  
 
 
 
пектина   (свежеприготовленные   соки   с   мякотью).   В   диету   необходимо   включить  
продукты   высокой   биологической   ценности   (молочные   продукты,   орехи,   сухофрукты).  
С   целью   коррекции   дефицита   витаминов   рацион   питания   необходимо   обогащать  
продуктами,   богатыми   витаминами   C,   A,   E   и   B1,   бета-­‐каротином,   цинком,   медью,  
марганцем,   липотропными   веществами   (фрукты,   овощи,   ягоды,   отвар   шиповника,  
растительные   масла,   орехи,   семечки   и   т.д.).   Рекомендуется   частое   дробное   питание   (5-­‐
6   раз   в   день)   в   одно   и   то   же   время   с   относительно   равномерным   распределением  
углеводов   и   калорийности   в   течение   дня.   Установлено,   что   физические   нагрузки  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
умеренной  интенсивности  (по  30  минут  5  раз  в  неделю)  даже  при  наличии  выраженной  
генетической   предрасположенности   к   развитию   сахарного   диабета   2   типа   способны  
снизить   риск   заболевания   на   70%,   в   то   время   как   применение   гипогликемических  
препаратов  (понижающих  сахар  крови)  лишь  на  20%.  

Для   снижения   риска   развития   артериальной   гипертензии   следует   избегать  


повышенного  потребления  поваренной  соли  (хлористого  натрия)  –  в  сутки  не  более  12  
грамм.   Необходимо   увеличение   в   рационе   продуктов,   богатых   кальцием   (сыр,   орехи,  
кисломолочные   продукты,   крупы,   яйца),   магнием   (крупы,   орехи,   шпинат,   изюм,  
морковь),   медью   (печень   трески,   орехи,   крупы,   рыба,   картофель,   свекла),   хромом  
(желтый   сахар,   просо,   свекла,   горох),   йодом   (продукты   моря),   калием   (крупы,   орехи,  
изюм,  картофель,  овощи,  фрукты).  

72  
 
 
 
 

Заболевание   Степень   Рекомендации  по  режиму  питания  


*
предрасположенности   и  физических  тренировок  

Атеросклероз   ++   − сбалансированное   потребление   жирных   кислот:  


(ишемическая  болезнь   10%  полиненасыщенные  жирные  кислоты  (ПНЖК)  в  
сердца,  инфаркт   комбинации   с   витамином   Е,   30%   -­‐   насыщенные  
миокарда,  инсульт)  
жирные  кислоты  (в  составе  животных  жиров),  60%  -­‐  
мононенасыщенные  (олеиновая)  кислоты  
− мониторинг  АД,  ЧСС  
Ожирение     ++   − на   протяжении   всей   жизни   рекомендуется  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
  поддержание   высокой   физической   активности  
  (после   окончания   спортивной   карьеры   выполнять  
 
нагрузки  преимущественно  аэробного  характера).  
 
  − оптимальный   режим   и   интенсивность   аэробных  
  нагрузок:   не   менее   45   минут   3   раза   в   неделю,  
  работа   с   малой   и   средней   интенсивностью   (пульс   от  
  110   до   145   уд/мин).   -­‐     ограничение   потребления  
  животных   жиров   (не   более   30%   общего  
  потребления  жиров),  поваренной  соли  (до  12  грамм  
Сахарный  диабет     +  
в   день),   рафинированных   (сахар   и  
сахаросодержащие   продукты,   конфеты,   изделия   из  
муки   тонкого   помола,   кондитерские   изделия)   и  
быстровсасывающихся   углеводов   (сахароза,  
фруктоза,  глюкоза)  
−  частое  дробное  питание  (5-­‐6  раз  в  день)  в  одно  и  
то   же   время   с   относительно   равномерным  
распределением   углеводов   и   калорийности   в  
течение  дня.  
− сон  в  среднем  не  менее  7  часов  в  сутки  
Артериальная   ++   − ограничение   потребления   поваренной   соли  
гипертензия   (хлористого  натрия)  –  в  сутки  не  более  12  грамм  
− увеличение   в   рационе   продуктов,   богатых  
кальцием   (сыр,   орехи,   кисломолочные   продукты,  
крупы,  яйца),  магнием  (крупы,  орехи,  шпинат,  изюм,  
морковь),   медью   (печень   трески,   орехи,   крупы,  
рыба,   картофель,   свекла),   хромом   (желтый   сахар,  
просо,   свекла,   горох),   йодом   (продукты   моря),  
калием   (крупы,   орехи,   изюм,   картофель,   овощи,  
фрукты).  

                                                                                                           
*
 Примечание:      ++  -­‐  средняя  степень  предрасположенности,  +++  -­‐  высокая  степень  предрасположенности;    

73  
 
 
 
Заболевание   Степень   Рекомендации  по  режиму  питания  
*
предрасположенности   и  физических  тренировок  

Гипертрофия   ++   − не   рекомендуются   занятия   видами   спорта,  


миокарда  левого   направленными   на   развитие   сверхвыносливости  
желудочка   (длинные   дистанции   в   беге,   лыжных   гонках,  
велоспорте;  продолжительность  соревновательного  
упражнения   более   30   минут)   в   связи   с   риском  
увеличения  размеров  сердца    
−  при   выполнении   физических   нагрузок   необходим  
постоянный   контроль   пульса:   во   время   тренировок  
не  доводить  частоту  сердечных  сокращений  до  190  

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ  ПАСПОРТ  
уд/мин  и  выше  
− во  время  длительной  физической  работы  в  видах  
спорта,   где   наблюдается   обильное   потоотделение,  
рекомендуется   употреблять   4-­‐6%-­‐ные   растворы  
углеводно-­‐минеральных  напитков  
− в  острую  стадию  заболеваний  дыхательных  путей  
противопоказано  выполнение  физических  нагрузок  
− санацию  очагов  хронических  инфекций  

74  
 
 
 

3.6.  Психофизиологический  профиль  

Описание  психофизиологического  профиля  

Результаты  проведенной  диагностики  

• Данных   о   наличии   органических   поражений   мозга   и   активности   мозга,  

ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ  ПРОФИЛЬ  
характерной  для  эпилепсии,  не  получено.  
• В   процессе   исследования   были   выявлены   следующие   функциональные  
особенности:  

1. Стрессоустойчивость   несколько   снижена,   при   повторяющемся   воздействии  


реакция  не  угасает.  
2. Естественные   резервы   здоровья   несколько   снижены.   Оборонительная  
реакция   может   вызываться   событиями   как   несущими   в   себе   угрозу,   так   и  
нейтральными.  
3. Показатели   электрической   активности   мозга   соответствуют   состоянию  
стресса.   Отмечаются   признаки   снижения   настроения,   повышенной  
утомляемости.   На   фоне   утомления   могут   возникать   приступы  
раздражительности.  
4. Отмечаются   признаки   повышенной   возбудимости   нервной   системы,  
вследствие   чего   могут   возникать   периоды   переутомления,   снижения  
продуктивности  деятельности.  
5. Наблюдаются   объективные   признаки   наличия   импульсивности,   дефицита  
внимания.  
6. Во   время   сеанса   биоуправления   мышечной   активностью   удается   достичь  
кратковременного  улучшения  показателей,  результат  неустойчивый.  
 

75  
 
 
 
 

ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ  ПРОФИЛЬ  
 

Полученные   данные   соответствуют   картине   длительного   угнетения  


адаптационных   механизмов,   которое   может   приводить   к   вспышкам   агрессии,  
устойчивому   снижению   настроения,   возникновению   мышечных   зажимов   и  
развитию  головных  болей.  Употребление  алкоголя  может  усугублять  имеющиеся  
эмоциональные  и  соматические  негативные  проявления.  

Общая  оценка  психофизиологического  статуса  

Рекомендации  

1. Курс  биоуправления  по  снижению  асимметрии  альфа-­‐ритма  для  стабилизации  


эмоционального  состояния.  

2. Курс   биоуправления   по   изменению   соотношения   бета-­‐   и   тета-­‐ритмов   для  


повышения   уровня   концентрации   внимания,   снижения   импульсивности   и  
сверхвозбудимости.  

76  
 
 
 
3. Ведение   дневника   эмоций   для   оптимизации   стратегии   совладания   с  
негативными  эмоциональными  состояниями.  

Подробное  описание  психофизиологического  профиля.*  

Общая  оценка  

По  данным  вариационной  кардиоинтервалометрии  

ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ  ПРОФИЛЬ  
• Наблюдается   повышенная   активация   симпатической   ветви   нервной   системы,  
что   может   поведенчески   проявляться   возникновением   реакций   борьбы   или  
бегства  несоразмерных  значимости  стимула  или  в  ответ  на  нейтральный  стимул.  
По  данным  стресс-­‐тестирования  

• Стрессовая  реакция  на  неожиданный  слуховой  стимул  имеет  длинный  период  


латенции.  Угасание  стрессовой  реакции  при  повторении  стимула  замедленно.  
• Восстановление   фоновых   показателей   после   завершения   стресс-­‐тестирования  
достаточно  быстрое.  
По  данным  электроэнцефалограммы  

• Наблюдается   некоторая   функциональная   слабость   срединных   структур,  


преимущественно   слева,   что   может   проявляться   в   быстрой   смене   настроений,  
вспышках  раздражительности.  
• Отмечаются  признаки  эмоционального  напряжения.  
• Нервная  система  лабильная,  есть  признаки  повышенной  возбудимости.  
• Схема   межцентральных   связей   соответствует   лобно-­‐затылочному   типу,   что  
может   проявляться   на   поведенческом   уровне   в   виде   эксплозивности   –  
склонности   к   накоплению   эмоционального   напряжения   с   последующей  
неожиданной  разрядкой.  
• Тета/бета-­‐соотношение   значительно   превышает   возрастную   норму.   Может  
наблюдаться  импульсивность,  трудности  концентрации  и  устойчивости  внимания.  

                                                                                                           
*
 Для анализа специалистом  

77  
 
 
 
Вариационная  кардиоинтервалометрия  

Частота   сердечных   сокращений   в   покое   –   68   уд./мин,   среднеквадратическое  


отклонение  (СКО)  –  6  уд./мин  (71  мс).  Отмечается  повышение  вклада  медленных  волн  
в  общую  мощность  спектра  ВРС.  Данные  особенности  могут  указывать  на  повышенную  
активацию  симпатической  ветви  вегетативной  нервной  системы.  

ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ  ПРОФИЛЬ  
Показатель  ЭКГ   Значение  

ОСМ  (общая  спектральная  мощность),  мс²   9660,36  

HF  (высокочастотный  компонент),  %   38,82  

LF  (низкочастотный  компонент,  медленные  волны  1-­‐го  порядка),  %   56,53  

VLF  («сверх»-­‐низкочастотный  компонент,  медленные  волны  2-­‐го  порядка),  %   4,64  

LF/HF  (соотношение  низкочастотного  и  высокочастотного  компонентов)   1,46  

Стресс-­‐тестирование  

В   фоновой   записи   присутствие   колебаний   КГР   выражено   слабо   (вариационный  


размах   –   4,8   %).   Реакция   на   внезапные   звуковые   раздражители   по   КГР   типичная  
отсроченная,  латентный  период  –  10  сек.  Вариационный  размах  повышается  до  6,4  %.  
Угасание   стрессовой   реакции   замедленное.   После   завершения   стресс-­‐тестирования  
регистрируется   пульс   72   уд./мин   (СКО   –   7   уд./мин,   80   мс),   график   КГР   сглажен,  
вариационный  размах  уровня  сопротивления  кожи  –  1,2  %.    

 
График  изменения  КГР  (кожно-­‐гальванической  реакции)  во  время  проведения  стресс-­‐тестирования.  

78  
 
 
 
Электроэнцефалограмма  

Фоновая  запись  

ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ  ПРОФИЛЬ  
 
Над  обоими  полушариями  регистрируется  альфа-­‐ритм  расширенной  зональности.  
Амплитуда   до   38   мкВ,   доминирующая   частота:   9   Гц.   Альфа-­‐ритм   доминирует   в  
теменных   отведениях   (индекс   мощности   по   отведению   Pz   51%).   Среднее   значение  
индекса   мощности   альфа-­‐ритма   37%.   Межполушарная   асимметрия   по   альфа-­‐ритму  
12%,  наиболее   выражена   в   лобных   и   височных   отведениях.   Схема   связей   соответствует  
лобно-­‐затылочному  типу.  Отрицательных  связей  не  наблюдается.  

Бета-­‐ритм  регистрируется  диффузно,  амплитуда  до  15  мкВ.    

Наблюдается   диффузное   оживление   медленноволновой   активности   (средний  


индекс   мощности   тета-­‐активности   25%).   Тета/бета-­‐соотношение   по   центральному   (Cz)  
отведению  –  4,  что  превышает  возрастную  норму.  

79  
 
 
 

ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ  ПРОФИЛЬ  
 
Связи  по  альфа-­‐ритму  между  различными  зонами  мозга.  

На   этом   фоне   наблюдаются   вспышки   билатерально-­‐синхронной   полиморфной  


активности,  по  амплитуде  не  превосходящие  фоновую.  

Открывание  глаз  
Реакция   активации   отчетливо   выражена   (депрессия   альфа-­‐ритма   34%   по  
амплитуде   и   72%   по   индексу).   После   закрывания   глаз   альфа-­‐ритм   полностью  
восстанавливается.  

Фотостимуляция  
Реакция  следования  наблюдается  в  ответ  на  стимуляцию  8  Гц,  преимущественно  
выражена   в   лобных   отведениях.   Также   отмечается   ответ   в   виде   навязывания   гармоник  
более  высокого  порядка.  

Гипервентиляция  
Во   время   выполнения   пробы   наблюдается   усиление   медленноволновой  
активности.   Появляются   билатерально-­‐синхронные   вспышки   тета-­‐волн   амплитудой   до  
90   мкВ.   После   окончания   пробы   регистрируются   частые   билатерально-­‐синхронные  
вспышки  альфа-­‐активности.  

80  
 
 
 

ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ  ПРОФИЛЬ  
 

Локализация   очагов   генерации  


билатерально-­‐синхронной  
медленноволновой  активности.  

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:   регистрируется   ЭЭГ   со   сглаженной   зональностью.   Межполушарная  


асимметрия   по   альфа-­‐ритму   12%.   На   этом   фоне   наблюдается   некоторое   оживление  
медленноволновой  активности.  Навязывание  ритмов  в  собственном  диапазоне  частот  с  
тенденцией   к   ответу   гармониками   более   высокого   порядка.   Гипервентиляция  
вызывает   появление   билатерально-­‐синхронных   вспышек   тета-­‐волн.   Отмечается  
некоторая   функциональная   незрелость   срединных   структур.   Эпилептиформной  
активности  не  обнаружено.  

81  
 
 
 

4.  СЛОВАРЬ  ИСПОЛЬЗУЕМЫХ  ТЕРМИНОВ  СОКРАЩЕНИЙ  


 

СЛОВАРЬ  ИСПОЛЬЗУЕМЫХ  ТЕРМИНОВ  И  СОКРАЩЕНИЙ  


• АТ  –  антитела  

• АД  -­‐  артериальное  давление  

• артериальная   гипертензия   -­‐   патология,   сопровождающаяся   подъемами  


артериального  давления  

• атеросклероз   —   поражение   кровеносных   сосудов   в   виде   отложения   жиров   в   их  


стенках  и  формирование  так  называемых  бляшек  

• ГМЛЖ  -­‐    гипертрофия  миокарда  левого  желудочка    

• дислипидемии  -­‐  нарушение  липидного  обмена    

• ИБС   -­‐   ишемическая   болезнь   сердца   [хроническое   заболевание   сердца,  


обусловленное  недостаточностью    кровоснабжения  сердечной  мышцы]  

• иммуноглобулины   класса   G   -­‐   белковые   молекулы,   синтезирующиеся   в   организме  


при  попадании  чужеродного  агента,  класс    G  свидетельствует  о  давнем  инфицировании  
организма  

• инсулинорезистентность  тканей  -­‐  снижение  чувствительности  тканей  к  инсулину  

• клетки  эпителия  -­‐  клетки,  выстилающие  слизистые  оболочки  внутренних  органов  

• компрессионный   перелом   позвонка   –   повреждение   позвонка,   возникающее   под  


воздействием   травмирующей   силы   и   сопровождающегося   сжатием   тела   позвонка,  
повреждением  позвоночного  канала  

• МРТ  -­‐    магнитно-­‐резонансной  томографии    

• МСКТ  -­‐  мультиспиральная  компьютерная  томография  

• нормостенический  тип  реакции  -­‐  не  имеющий  отклонения  от  нормального  

• НПВС  –  нестероидные  противовоспалительные  средства  

• остеопороз   –   заболевание,   связанное   с   повреждением(истончением)   костной   ткани,  


ведущее  к  переломам  и  деформации  костей  

• относительный  лимфоцитоз  -­‐  повышение  лимфоцитов  в  крови  

• полиморфизм  -­‐  изменение  (мутация)  в  генах  


82  
 
 
 
• протрузия  дисков  -­‐  выпячивания  компонентов  межпозвонкового  хряща  за  пределы  
позвоночного  столба  

• синдром   Жильбера   -­‐   наследуемая   патология,   обуславливающая   особенности  


обмена   билирубина   в   организме,   при   которой   нарушается   процесс   образования  
связанного  билирубина  

• тромбоз  -­‐  образование  сгустков  в  просвете  кровеносных  сосудов,  в  полостях  сердца  

• ХОБЛ  -­‐  хронические  обструктивные  заболевания  легких  

• ЧСС  -­‐  частота  сердечных  сокращений  

• ЭКГ  -­‐  электрокардиография  

• ЭхоКГ   -­‐   эхокардиографического   исследования   сердца   [ультразвуковой   метод,  


позволяющий  оценить  структуру  сердца  и  работу  его  составляющих]  

83  
 

Potrebbero piacerti anche