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Puppio
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3 de Marzo de 2011
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Dra. Andrea F. Puppio
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ADN mitocondrial:
El ADN mitocondrial es el ADN del cromosoma circular pequeño se encuentra dentro de
las mitocondrias. Las mitocondrias son organelas que se encuentran en las células, y son los
sitios de producción de energía. Las mitocondrias, y por lo tanto el ADN mitocondrial, se
heredan de madre a hijo.
Alelo:
Un alelo es una de dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada
gen, uno de cada padre. Si los dos alelos son iguales, el individuo es homocigota para ese
gen. Si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigota. Aunque el término "alelo" fue
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utilizado originalmente para describir la variación entre los genes, en la actualidad también
se refiere a la variación entre las secuencias de ADN no codificante.
Cáncer:
El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por un crecimiento celular
descontrolado. El cáncer comienza cuando una mutación única en una célula, da lugar a una
ruptura de los controles normales de la regulación de la división celular. Estas mutaciones
pueden ser hereditarias, causadas por errores en la replicación del ADN, o el resultado de la
exposición a sustancias químicas nocivas. Un tumor canceroso puede propagarse a otras
partes del cuerpo (metástasis) y, si no se trata, ser fatal.
Cariotipo:
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Cromosoma:
Un cromosoma es un conjunto organizado de ADN. Los diferentes organismos tienen
diferentes números de cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas - 22
pares de cromosomas numerados, llamados autosómicos y un par de cromosomas sexuales,
X e Y. Los seres humanos y la mayoría de los mamíferos tienen dos cromosomas sexuales,
el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células, mientras que los
hombres tienen un cromosoma X y uno Y en sus células. Los óvulos contienen un
cromosoma X, mientras que los espermatozoides contienen un cromosoma X o uno Y.
Durante la fertilización es el macho el que determina el sexo de las crías.
Deleción:
La deleción es un tipo de mutación consistente en la pérdida de material genético.
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Duplicación:
La duplicación es un tipo de mutación que involucra la producción de una o más copias de
un gen o una región de un cromosoma. Las duplicaciones en los genes y cromosomas se
producen en todos los organismos, aunque son especialmente prominentes entre las plantas.
La duplicación génica es un mecanismo importante que ocurre en la evolución.
Exon:
Un exón es la porción de un gen que codifica para los aminoácidos (proteínas).
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Fenotipo:
Un fenotipo son los rasgos observables de un individuo, tales como altura, color de ojos, y
el grupo sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se llama genotipo. Algunos rasgos
son determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros rasgos están
determinados en gran medida por factores ambientales.
Gen:
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Genoma:
El genoma es todo el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentran en una célula.
En humanos, el genoma está formado por 23 pares de cromosomas, que se encuentra en el
núcleo, así como un cromosoma pequeño que se encuentra en las mitocondrias de las
células. Estos cromosomas, en conjunto, contienen aproximadamente 3,1 millones de bases
de la secuencia de ADN.
Genotipo:
Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a
los dos alelos heredados (uno de la madre y otro del padre) de un gen en particular. El
genotipo se expresa cuando la información codificada en el ADN de los genes se utiliza
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para fabricar proteínas y moléculas de ARN. La expresión del genotipo contribuye a los
rasgos observables del individuo, y es denominado fenotipo.
Haplotipo:
Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser
heredados juntos. Un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o para un
conjunto de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) encontrados en un mismo
cromosoma. La información acerca de los haplotipos está siendo recogida por el Proyecto
Internacional HapMap y se utiliza para investigar la influencia de los genes en la
enfermedad.
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Herencia:
Un rasgo hereditario es uno que está determinado genéticamente. Los rasgos hereditarios
se transmiten de padres a hijos según las reglas de la genética mendeliana. La mayoría de
los rasgos no son estrictamente determinados por los genes, sino más bien se ven influidos
por los genes y el medio ambiente. La herencia mendeliana se refiere a patrones de herencia
que son característicos de los organismos que se reproducen sexualmente. El monje
austriaco Gregor Mendel realizado miles de cruces con semillas de jardín en su monasterio
a mediados del siglo 19. Mendel explicó sus resultados mediante la descripción de dos
leyes de la herencia que introdujo la idea de los genes dominantes y recesivos.
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Intrón:
Un intrón es una porción de un gen que no codifica para los aminoácidos. En las células de
plantas y animales, la mayoría de las secuencias de genes se dividen por uno o más
intrones. Las partes de la secuencia de genes que se expresan en la proteína se llaman
exones, ya que se expresan, mientras que las partes de la secuencia del gen que no se
expresan en la proteína se llaman intrones, porque salen entre los exones.
Locus:
Un locus es el lugar físico específico de un gen o secuencia de ADN en un cromosoma,
como una dirección de calle genética. El plural de locus es "loci".
Marcador Genético:
Un marcador genético es una secuencia de ADN con una ubicación física conocida en un
cromosoma. Los marcadores genéticos pueden ayudar a vincular una enfermedad
hereditaria con el gen responsable. Los segmentos de ADN cerca uno del otro en un
cromosoma tienden a heredarse juntos. Los marcadores genéticos se utilizan para rastrear la
herencia de un gen cercano que aún no ha sido identificado, pero cuya ubicación
aproximada se conoce. El marcador genético en sí puede ser parte de un gen o puede tener
una función aún no conocida.
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Microarray:
La tecnología de microarray es una tecnología para estudiar la expresión de muchos genes a
la vez. Esto consiste en colocar miles de secuencias genéticas en lugares conocidos sobre
un portaobjetos de vidrio llamado chip genético. Una muestra que contiene ADN o ARN se
pone en contacto con el chip de un gen o varios genes. Se lo utiliza para detectar
deleciones y duplicaciones pequeñas. En la actualidad esta tecnología añade loci
específicos de enfermedades, con lo cual se analizan cientos de patologías en un solo
estudio.
Mutación:
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden resultar de
errores de copia del ADN durante la división celular, la exposición a las radiaciones
ionizantes, la exposición a sustancias químicas denominadas mutágenos o infección por
virus.
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Pares de Bases:
La molécula de ADN consiste en dos cadenas que serpentean una alrededor de la otra como
una escalera de caracol. Cada cadena tiene una espina dorsal hecha de moléculas de
desoxirribosa alternadas y grupos de fosfato. Se adjunta a cada desoxirribosa una de las
cuatro bases - adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Las dos cadenas se
mantienen unidas por puentes de hidrógeno entre las bases donde la adenina aparea con la
timina (A-T) y la citocina con la guanina (C-G).
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autosómico dominante.
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Pedigree o Genealogía:
Una genealogía es una representación genética de un árbol genealógico donde se diagrama
la herencia de un rasgo o enfermedad a través de varias generaciones. El árbol genealógico
muestra las relaciones entre miembros de la familia e indican cuales individuos expresan o
son portadores silenciosos de un rasgo en cuestión.
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Polimorfismo:
Un polimorfismo involucra una, dos o más variantes de una secuencia particular de ADN.
El tipo más común de polimorfismo implica una variación en un solo par de bases. Los
polimorfismos también pueden ser mucho mayores en tamaño e involucrar la participación
de largos tramos de ADN. Los llamados polimorfismos de nucleótido único, o SNP son los
polimorfismos del genoma humano que los científicos están estudiando en correlación con
la enfermedad, respuesta a los fármacos, y otros fenotipos.
Portador (carrier):
Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética
asociada con una enfermedad y puede o no puede mostrar síntomas de la enfermedad. Los
portadores están asociados con enfermedades hereditarias autosómicas recesivas. Para que
una persona sea afectada de una enfermedad debe haber heredado alelos mutados de ambos
padres. Un individuo con un alelo normal y un alelo mutado no tienen la enfermedad. Dos
personas portadoras pueden tener niños afectados con la enfermedad.
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Síndrome:
Un síndrome es un conjunto de rasgos reconocibles o anomalías que tienden a presentarse
juntos y están asociados con una enfermedad específica.
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Susceptibilidad:
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Rasgos:
Un rasgo es una característica específica de un organismo. Los rasgos pueden ser
determinados por los genes o el medio ambiente, o más comúnmente por las interacciones
entre ellos. La contribución genética a un rasgo que se llama el genotipo. La expresión
externa del genotipo se denomina el fenotipo.
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