Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia
Clasificación y recursos externos

CIE-10 E71

CIE-9 330.0

OMIM 300100

DiseasesDB 292

MeSH D000326

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La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de

las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en
niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial,
con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes
elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia
suprarrenal.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la

corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o
Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del
sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con
pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de
un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Contenido

 1 Tipos
 2 Tratamiento
 3 Referencias
 4 Enlaces externos

Tipos

Modelo de herencia de un carácter recesivo ligado al sexo, como la ALD.

Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:

 Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético

autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de
la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico
y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi
todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de
edad.

 Adrenoleucodistrofia infantil. Se hereda como un rasgo genético ligado al

cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la
infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico
evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el
habla y la marcha, falleciendo precozmente.

Tratamiento

Un tratamiento con diferentes aceites ("aceite de Lorenzo") ha tenido mucho éxito

aunque no ha sido aprobada por la FDA. Se trata de una mezcla de ácidos grasos que
reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa
principal de la ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman
los ácidos grasos de cadena muy larga.

El New England Journal of Medicine reportó que en unas pruebas con varios individuos
que sufrían de adrenomieloneuropatía no encontraron evidencias satisfactorias. Sin
embargo, en el trabajo de Moser y cols. (entre ellos el propio Odone)[1] se recoge que de
89 niños diagnosticados de ALD-X que eran asintomáticos y que empezaron a tomar el
aceite de Lorenzo en ese instante, tan sólo en un 24% de los casos terminaron
desarrollando anomalías recogidas en resonancia magnética y en un 11% anomalías de
neuroimagen y neurológicas, con control del deterioro en el resto de los niños (76 y
89%, respectivamente). Tan alto porcentaje de control de los signos clínicos de la
enfermedad, ineludiblemente llevan a la conclusión de la efectividad del aceite de
Lorenzo; efectividad que nunca se consigue al 100% con ninguna clase de fármaco,
medicamento o tratamiento.

Referencias

1. ↑ Moser, HW; Raymond GV, Lu S-E, Muenz LR, Moser AB, Xu J, Jones RO, Loes
DJ, Melhem ER, Dubey P, Bezman L, Brereton NH, Odone A (2005-07). «Follow-
up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with
Lorenzo's Oil.». Archives of Neurology 62 (7):  pp. p. 1073–80.
doi:10.1001/archneur.62.7.1073. PMID 16009761.

Desmielinización
De Wikipedia, la enciclopedia libre

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Proceso patológico que afecta a las vainas mielíticas de las fibras nerviosas. Se observa
frecuentemente en la patología del sistema nervioso. Aparece en todas las lesiones de la
sustancia blanca, siendo el sustrato anatomopatológico de las llamadas enfermedades
desmielinizantes (esclerosis múltiple, leucodistrofias, etc.)

Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/Desmielinizaci%C3%B3n"
Los Odone se plantearon que si con ácido oleico se disminuía el 50% que si no habría otro
ácido que completase la labor. Buscó cientos de ácidos y se decantó por el ácido euricico, que
se extrae de la colza