Malformaciones congénitas

orales
 Definición
 Se define como defecto congénito toda variante
anatómica o funcional que se desvía de la
norma, heredada a través de cualquier modelo
mendeliano, o causada por una nueva mutación,
por una anomalía cromosómica, por infección o
por cualquier insulto químico o físico al embrión
o feto antes del nacimiento
 Factores predisponentes
 Esencialmente tiene dos orígenes: genético y
ambiental.
 Origen genético:Existencia de error en la información genética del
nuevo cigoto, que puede ser por alteraciones cromosómicas y
genéticas.


 A) Alteraciones cromosómicas: gran parte de estas cursa con una grave

alteración del desarrollo embrionario o produce un aborto, entre
estas alteraciones fx encontramos trisonomía, monosomía del
cromosoma X, triploidía y las alteraciones estructurales.


 B) Alteraciones génicas: Son el resultado de mutaciones que modifican la

secuencia de los nucleótidos de lo cual está constituído un gen.

 En dependencia de las características fenotípicas de tales genes
(dominante o recesiva) y de su localización (autosómica o ligado al
cromosoma X) varía el modelo hereditario de tal enfermedad.

 Origen ambiental:

 A) Agentes infecciosos: donde podemos encontrar el
virus del sarampión, de la rubeola, el
citomegalovirus, entre otros.

 B) Agentes químicos: donde cobran gran importancia
los fármacos como las benzodiazepinas, tetraciclinas
y la ingestión de alcohol.

 C) Agentes Físicos: Aquí cobran gran importancia las
radiaciones ionizantes (los rayos X).
 Características de las malformaciones
congénitas
 Las características bucales son independientes de
cada patología

 Puede haber afección en


 Palar
 Labio
 Encía
 Lengua
 Maxilares

Biológicos
 Rubeola
 Citomegalovirus
 Toxoplasma Gondii
 Sífilis

 Rubeola
 No se debe confundir la rubéola con el sarampión alemán ya
que no se presentan las manchas de Koplik, las mucosas
orales generalmente no se inflaman, aunque las
amígdalas. pueden estar algo hinchadas y congestionadas
y aparecen en el paladar maculas rojizas.
 Es raro las complicaciones después de esta enfermedad, solo en
mujeres embarazadas durante el primer trimestre.


 En la descendencia se presenta ceguera,

sordera, y anormalidades cardiovasculares,
si no se presenta un aborto.


 Los defectos del desarrollo incluyen hipoplasia

del esmalte, alta incidencia de caries y
erupción retardada de los dientes deciduos.

 Grahnen da evidencia de que la rubeola
materna no producirá ningún defecto en la
dentición decidua o permanente de la
descendencia


 Citomegalovirus
 Es la causa de encefalitis fetal y puede producir un daño irreversible a
SNC, también es el causante de la mononucleosis.

 En humanos es conocido como Human herpesvirus 5

 Principalmente ataca a las glándulas salivares

 El CMV puede ser transmitido por vía sexual, por la leche materna, por
órganos trasplantados y raramente por transfusión de sangre.

 Existen tests de laboratorio (Perfil de Torch para IgG e IgM) para
detectar anticuerpos, el virus puede ser cultivado a partir de la orina,
muestras de tejido, etc. para detectar las infecciones activas.

 Tx ganciglovir y otros antivirales
 No existen signos o síntomas particulares de esta enfermedad,
aunque algunos niños han manifestado hapatoesplenomegalia,
anemia hemolítica, y una tendencia hemorrágica.


Las inclusiones
intranucleares y
citoplasmáticas en células
de las glándulas salivales
tienen un aspecto
constante, en tanto se
presenta con fx inclusiones
similares en otros órganos
 Toxoplasma Gondii
 Toxoplasma gondii (protozoo) parásito (toxoplasmosis).

 Se transmite por vía oral (ingesta), o vía transplacentaria.

 Dx: El tamizaje con IgG para detectar pacientes susceptibles
al toxoplasma debería hacerse en el periodo
preconcepcional.

 Dx de infección congénita in útero se hace al aislar el
parásito de sangre fetal o líquido amniótico; en presencia
de PCR positiva en líquido amniótico o de IgM específica
en sangre fetal positiva.

Los signos clínicos que con mayor frecuencia se presentan al
nacimiento son:


 Hidrocefalia
 Sordera
 Microcefalia
 Neumonitis
 Calcificaciones intracerebrales
 Miocarditis
 Convulsiones
 Hepatomegalia y esplenomegalia
 Retardo psicomotor





 Fiebre o hipotermia
 Espiramicina 9 Millones de U.I/día dividido en tres dosis, es
menos tóxica. Si el parásito atraveso placenta, no es
eficaz, aunque parece tener beneficio disminuyendo la
carga parasitaria y síntomas en algunos casos.

 Después de las 20 semanas de Gestación se usa el esquema
Sulfadiazina + pirimetamina + ácido folínico.


Sulfadiazina: 50-100 mg/k peso/día (3-4 gm/día), fraccionada
en cuatro dosis diarias.

Pirimetamina: 1 mg/k/día (máximo 75 mg/día).
Ácido folínico: 5 a 20 mg/día


 Se inicia en la semana 20 y se continúa ininterrumpidamente
hasta 2 semanas antes de la fecha probable del parto.

 Sífilis
Es causada por una
espiroqueta
(treponema pallidum)


 La clasificación es adquirida o congénita


 Adquirida: se contrae como una enfermedad venérea
después del contacto sexual con una pareja
infectada, (otras maneras dentistas) de esta
enfermedad hay lesiones primaris, secundarias y
terciarias.
Etapa primaria



 La lesión se desarrolla en el sitio de inoculación (3
semanas después), el chancro aparece con mayor fx
en genitales pero también aparece en otros sitios
como labio, palar, encía, amígdalas.


Nódulo ulcerado elevado que produce linfa adenitis regional, puede tener una aparien
 El chancro intrabucal es una lesión ulcerada por una
cubierta de membrana blanca grisácea, la cual es
dolorosa debido a una infección secundaria.

Treponema mycrodentium examen de campo oscuro en ganglio linfático y no el la

 El chancro aparece microscópicamente como una
úlcera superficial que muestra un infiltrado
inflamatorio más intenso.

 Se muestra mediante una coloración de plata el Dx
se establece por pruebas serológicas, pero el Px
con una lesión primaria (espiroquetemia) no
presenta positivas serológicas.

 El chancro sana de 3 semanas a 2 meses
espontaneamente.
  La etapa secundaria o metastática

 Comienza alrededor de las 6 semanas después de la lesión primaria y
se caracteriza por lesiones difusas en piel y mucosas.(En piel, tienen
múltiples formas pero ninguna aparece como máculas o pápulas).

lo regular son múltiples, no dolorosas, color blanco grisáceos y están cubiertas por una superficie ulcerada . Fx en

ositiva, remisión espontánea en un lapso de pocas semanas, pero las exacerbaciones continúan por meses o sema
 Las lesiones terciarias llamadas sífilicas tardías

 Por lo regular no aparecen durante varios años y
afectan principalmente a los sistema
cardiovascular y nervioso central, así como a
ciertos órganos.

 No es infecciosa

 La goma es la lesión terciaria principalmente que
se presenta frecuentemente en la piel y e las
mucosas, hígado, testículos y hueso.

  La goma cosiste en un proceso granulomatoso
focal con necrosis central. Varía de tamaño
desde un mm hasta varios cm.



uentemente se ulcera, y en el caso del paladar causa perforación al separarse la masa necrótica con
 Meyer y Sihkar: 81 casos, la reacción terciaria es más
fx que las otras, afirman que esta reacción esta
cambiando, recalcaron que la glositis atrófica o
intersticial es la característica más importante en
sífilis.


 En otros estudios de 210 casos el 7.5% de PX con
antecedentes de sífilis tuvieron un carcinoma de
lingual, esta relación se asocia con el tratamiento
temprano e intensivo con antibióticos.

Sífilis congénita (prenatal)


 De madre a hijo

 Actualmente es raro ya el contagio

 se reconoce que si se da un Tx con antibióticos a
la madre antes de los 4 meses un 95% de su
descendencia no tendrá sífilis
 Dentro de las lesiones se encuentran
ü
ü Relieve frontal
ü Maxilar superior corto
ü Arco palatino alto
ü Nariz en silla de montar
ü Molares de mora
ü Signo de Higouménakis o engrosamiento irregular de la porción
esternoclavicular
ü Protuberancia relativa de la mandíbula
ü Ragadías
ü Espinilla en forma de sable
ü Triada de Hutchinson: hipoplasia de los incisivos y molares, sordera y
queratitis intersticial.
ü El 75% presenta esta triada
Genéticos
 Down
 Edwards
 PierreRobin
 Trisomia 13
 Crouzon
 Enfermedad de Pajet

 Down
 Se asocia a edad materna avanzada
 Sx de la trisomía 21
 95% de casos son denominados por la traslocación.
 Clínica
 Cara plana
 Fontanela anterior grande
 Suturas abiertas
 Ojos oblicuos pequeños, con pliegues en el epicanto
 Boca abierta
 Prognatismo frecuente
 Subdesarrollo sexual
 Anomalías cardiacas
Aspectos bucales
 Macroglosia con protrusión de la lengua
 Lengua con fisuras o granular
 Agrandamiento de las papilas
 Paladar arqueado y alto
 Dientes mal formados
 Hipoplasia del esmalte
 Microdoncia
 Enfermedad periodontal destructiva
 Caries dental
 Edwards

 Trisomía 18, es una aneuploidíahumana, se

caracteriza por la presencia de un cromosoma
adicional completo en el par 18. Se puede
presentar por la presencia parcial del cromosoma
18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo
en las células fetales. 18q12-21 y 18q23.



 Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el

90% de los casos), enfermedad de tipo “letal” , no supera el año.


 Con fx en mujeres de edad superior a 35 años, aunque puede

presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe evidencia
respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas
geográficas en particular.
 Dismorfismos
 Faciales
 Microcefalia
 Occipucio prominente
 Frente estrecha
 Fisuras palpebrales cortas
 Orejas bajas y malformadas
 Paladar ojival
 Micrognatia
 Cuello alado
 Esternón corto
 Areolas separadas
 Pelvis estrecha
 Dislocación de caderas
 Focomelia
 Pie en mecedora
 Dedos sobrepuestos
 Uñas hipoplásicas
 Malformaciones
 Anomalías del SNC y cráneo
 Ventriculomegalia
 Megacisterna magna
 Quiste de fosa posterior
 Quiste de plexo coroídeo
 Microcefalia
 Dx prematuro (supervisar el embarazo).


 Dx se realiza entre la semana 12 y 20 mediante

técnicas ultrasonograficas, ante la presencia de
cualquier malformación se confirma Dx mediante
amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido
placentario, (FISH) se tratan las células con sondas
fluorescentes para confirmar la presencia de alguna
aberración cromosómica.

 Pierre Robin
 Puede presentarse como un defecto aislado o como
parte de un amplio grupo de malformaciones.

 Se considera como trastorno esporádico (no genético)
con riesgo de recurrencia muy bajo en familia, lleva
recurrencia si se asocia con otra patología.

 Incluyen el Sx de Stickler: Sx cerebrocostomandibular,
Sx camtomélico y el Sx de la vena cava superior
persistente.
 Paladar hendido


 Micrognacia


 Glosoptosis


 Hipoplasia de la mandíbula (cara de pájaro)


 Esto impide el descenso normal de la lengua entre las repisas palatinas, y
se produce el paladar hendido. Debido a este mecanismo, el labio
hendido no ocurre asociado con el paladar hendido.


 Malformación de los maxilares= dificultad
respiratoria; el soporte de la musculatura de la
lengua se presenta debido a la micrognatia(la
lengua cae hacia abajo y atrás, obstruye
parcialmente la glotis.

 Anomalías esqueléticas

 Lesiones oculares

 Defectos congénitos del corazón

 Retardo mental en muchos Px
 Trisomia13

 Sx de Patau o trisomía D, enfermedad genética que
resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.

 El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de Dx prenatal
por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los
padres optan por el aborto.

 La trisomía menos fx


 1960 por Patau


 Se suele asociar con un problema meiótico materno,
más que paterno y como el síndrome de Down.

 El riesgo aumenta con la edad de la mujer.

 Los afectados mueren poco tiempo después de nacer,
la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.

 Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el
síndrome no llegan a término.

 Anomalías en el sistema nervioso
 Retraso mental
 Holoprosencefalia (50% de los casos)
 Dilatación de la bifurcación ventricular
 Alargamiento del surco posterior
 Anomalías faciales
 Hipotelorismo), puede existir anoftalmía (aspecto de cíclope) y coloboma.
 Labio leporino. Ausencia de paladar
 Trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas.
 Anomalías renales
 Hidronefrosis
 Aumento de tamaño del riñón
 Anomalías cardíacas
 Comunicación interventricular
 Displasia valvular
 Tetralogía de Fallot
 Anomalías de miembros
 Polidactilia
 Pie vago
 Anomalías en abdomen
 Onfalocele
 Extrofía vesicular
 Hipotonía muscular


 Crouzon
 El Sx de craneosinostosis común, se presenta sin
sindactilea es la disostosis craneofacial.

 Se caracteriza por
 Deformidades craneales
 Malformaciones faciales
 Cambios oculares
 Entre otros

 Autosómico dominante

 Tx craniectomía
 Sinostosis temprana de la sutura

 Región frontal prominente con reborde anteroposterior, (sobrepasa la nariz)
defecto frontal triangular (pico de perico)

 Hipoplasia del maxilar con prognatismo mandibular y arco palatino alto (a
veces hendido)

 Retraso mental no siempre

 Exoftalmos con estrabismo divergente

 Neuritis óptica

 Discos cerrados (ceguera)

 Hipertelorismo

 A veces espina bífida oculta

Enfermedad de Pajet
 Osteítis deformante
 1877
 Etiología desconocida
 Se cree que la enfermedad es inflamatoria o
un trastorno circulatorio, o viral.
 Pacientes mayores de 40 años, aunque hay
hallazgos de pacientes de 20 años
 Clínica
 Aumento del gasto cardiaco
 Cardiomegalia
 Arterosclerosis
 Clínica
 Dolor óseo
 Cefalea
 Sordera (afección a la porción petrosa del hueso
temporal y nervio coclear)
 Ceguera
 Alteraciones visuales
 Parálisis facial
 Vértigo
 Debilidad
 Alteraciones mentales
 Alteraciones del hueso maxilar
 Aspectos bucales
 Osteítis en maxilar


 Agrandamiento progresivo del maxilar con reborde

alveolar más amplio y aplanamineto de paladar.


 Se forma un espacio entre los dientes lo que da

movilidad y migración dentaria


 Labios pequeños, no pueden cubrir los maxilares



 Boca permanece abierta

Ambientales
 Alcohol
 Difenilhidantoina
 Hipervitaminosis E
 Hipovitaminosis tipo A, C, D
 Tetraciclinas
 Trimetadiona
 Radiación ionizante
 Alcohol

 El alcohol, principal causa de defectos congénitos en el

embarazo.


 Si bien los expertos recomiendan no consumir ni una

gota de alcohol durante la gestación, e incluso desde
antes de buscar el embarazo, aún el 25% de las
mujeres sigue bebiendo cuando se entera que están
embarazadas.

 La razón es que el alcohol pueden producir complicaciones
físicas, psíquicas, conductuales, alteraciones en el
aprendizaje y posibles secuelas a lo largo de la vida que
son absolutamente prevenibles.


 Entre los defectos que puede ocasionar se encuentran las

malformaciones faciales tales como aperturas oculares
pequeñas y labio leporino o paladar hendido. También
puede presentar un tamaño pequeño para su edad
gestacional, problemas de succión o alteraciones en
otros órganos.


 En cuanto al desarrollo puede verse afectado por una mala

coordinación, conducta hiperactiva o discapacidades del
aprendizaje como retardo en el habla y en el lenguaje.


 Fx, retraso mental, relacionado
con un bajo cociente intelectual
a veces), deficiente capacidad
de razonamiento y dificultades
para dormir


 Tx abstenerse del consumo de

alcohol. Hay quienes defienden
un consumo moderado. (cuanto)
 Difenilhidantoina

 Desde 1960, varios estudios clínicos han mostrado que

la frecuencia de malformaciones mayores es más alta
en niños expuestos intraútero a anticonvulsivantes
que en niños controles no expuestos.

 Alrededor de una de cada 200 mujeres embarazadas es
epiléptica y requiere tratamiento con un
anticonvulsionante.

 El Sx de hidantoína fetal ocurre en un 5 a un 10% de los
niños de madres tratadas con anticonvulsionantes de
tipo fenitoína o hidantoína.

 El patrón habitual de anomalías comprende:
crecimiento intrauterino retrasado (CIR)
 Microcefalia
 Retraso mental
 Sutura frontal elevada
 Pliegues epicánticos internos
 Ptosis palpebral
 Puente nasal amplio y deprimido
 Hipoplasia de las uñas o de las falanges distales y
hernias.
 Labio y palar hendido

Hipervitaminosis E
 Tiene como función principal participar como antioxidante,
es algo así como un escudo protector de las membranas
de las células que hace que no envejezcan o se
deterioren por los radicales libres que contienen oxígeno
y que pueden resultar tóxicas y cancerígenas.

 La participación de la vitamina E como antioxidante es de
suma importancia en la prevención de enfermedades
donde existe una destrucción de células importantes.

 Descalcificación y perdida de los dientes
 Hipovitaminosis tipo A, C, D
 Vitamina A Incrementa la probabilidad de sufrir dolencias en las
articulaciones ya que dificulta la regeneración de los huesos;
ceguera crepuscular (mal llamada ceguera nocturna);
disminución de la agudeza visual cuando oscurece; sensibilidad
a infecciones como el sarampión y sequedad de la conjuntiva
ocular, entre otros.

 Vitamina C Escorbuto: hemorragias de pequeño y gran tamaño en
la piel que se transforman en articulares; inflamación de
folículos pilosos, hinchazón y hemorragia en las encías, entre
otros síntomas que pueden conducir a la muerte.

 Vitamina D Debilidad ósea y muscular, pudiendo provocar en los
niños un anormal desarrollo óseo (raquitismo). Aquellos que
trabajan de noche o que no están suficientemente expuestos al
sol deben tener un especial cuidado en su dieta.
 A

 En el epitelio odontógeno no puede sufrir histodiferencición y morfodiferenciación por o
tanto el resultado es un aumento en la tasa de proliferación celular. La invasión
epitelial de tejido pulpar es característico.

 Distorción en las formas de los incisivos y los molares

 Células que forman el esmalte tienen alteración, hipoplasia del esmalte, además la
detenida mal definida hace que la colocación tubular normal que contiene inclusiones
celulares y vasculares no funcione adecuadamente.

 Amento en caries

 Cambios de la función en glándulas salivales

 Erupción retardada

 El epitelio gingival se vuelve hiperplásico y las deficiencias prolongadas muestran una
queratinización (infección y microabscesos)

 Cambios en las yemas dentales
D

 Anormalidades en el desarrollo de la dentina
(interglobular) y (hipoplasia) esmalte.

 Erupción retardada

 Mal posición de los dientes

 Caries

 Zona de predentina amplia anormal

 Fistulas gingivales

 Radiografías:hipocalcificación del diente y camarás
pulparesamplias, así como perdida del hueso alveolar

 Tetraciclinas

 El uso de tetraciclinas durante el desarrollo dental

(segunda mitad del embarazo, lactancia y niños
menores de 8 años), puede causar decoloración
permanente de los dientes (de gris parduzco a
amarillento).

 Reacción adversa es + fx con el uso durante períodos
prolongados, también se ha observado tras la
administración de tratamientos cortos repetidos.
 Trimetadiona

 Las características principales del síndrome de 

trimetadiona fetal  son retraso del crecimiento tanto
prenatal como posnatal, retraso del desarrollo, cejas
en forma de " V" , orejas de posición baja, labio
leporino, paladar hendido, anomalías cardiacas
genitourinarias y de las extremidades.
 Radiación ionizante
 El termino radiación se aplica a dos formas de energía. 1)
la que se deriva de una radiación electromagnética, y 2)
la que se deriva de una radiación de partículas.

 Una porción de rayos electromagnéticos son gamma, pero
casi toda la radiación consiste en partículas alfa y beta.

 Radiación ionizante es el termino de los rayos que llevan
suficiente energía para producir la ionización de
materiales que lo absorben incluidos los seres vivos.
 La radiación ionizante lesiona células embrionarias, origina muerte
celular, retraso del desarrollo mental y crecimiento físico.

 Las glándulas sexuales son sumamente radiosensibles, los testículos
+ que los ovarios, en la mujer pueden ocasionar alteraciones
transitorias de fertilidad o esterilidad permanente.

 Con dosis menores aparecerán mutaciones. Si ésta tiene un efecto
dominante, (enanismo acondroplástico o paraplejía espática) el
efecto aparecerá en el hijo (a) del individuo expuesto, +- en la
mitad de los casos.

 Si el gene mutante tiene un efecto recesivo, (fenilcetonuria) será
necesaria su presencia en dosis doble para manifestarse, lo cual
puede suceder sólo después de muchas generaciones.

Lesiones humanas


 Nistagmo
 Amaurosis
 Microftalmia
 Coloboma
 Cataratas retinitis
 Anquiblefaron estrabismo
 Defectos de coordinación
 Deficiencia mental
 Defectos de osificación craneales
 Hidrocefalia microcefalia
 Hendidura del paladar
 Espina bífida
 Pie zambo
 Deformidades de los antebrazos.
