ES/3

JOÃO DE TESTE DE AVALIAÇÃO ESCRITA

BARROS
CORROIOS
Decreto-Lei Nº24/2006 de 6 de Fevereiro

BIOLOGIA | Prova escrita

Turma C | 12º ano de escolaridade | Curso Científico-Humanístico de Ciências e Tecnologias
Teste de avaliação escrita (2) | 9 páginas
Duração da prova: 80 min

Prof. Renato Costa | Dezembro 2009 | Ano Lectivo de 2009/2010

Cada grupo de itens inicia-se por uma amostra de dados de diversa natureza que pode contemplar disposição textual dos fenómenos/factos científicos, figuras e
tabelas. Esta exposição da informação é uma referência documental fundamental que o aluno deve considerar para responder aos itens seguintes.
AS RESPOSTAS SÃO OBRIGATORIAMENTE DADAS NUMA FOLHA A DESIGNAR QUE NÃO A PRESENTE QUE CONSTITUIRÁ O ÚNICO
SUPORTE SUJEITO À CLASSIFICAÇÃO.

GRUPO I

Doença de Fabry
A doença de Fabry (com a referência OMIM*301500 da Herança Mendeliana no Homem Online®) é uma doença
hereditária do metabolismo com características específicas de transmissão ao longo das gerações familiares (fig. 1),
causada pela deficiência na actividade da enzima α-galactosidase A (α-Gal A) e pela acumulação intracelular
progressiva de glicoesfingolipidos, maioritariamente globotriaosilceramida (Gb3).
1
Esta acumulação ocorre nos lisossomas do endotélio vascular , atingindo diferentes tecidos e órgãos tais como o
coração, rim, sistema nervoso central e periférico e provocando o aparecimento de diferentes manifestações clínicas
como a angioceratoma (proliferação celular dos tecidos vasculares e túnicos da pele), acroparestesias (inchaços),
hipohidrose (produção de pouco suor), opacidade da córnea e do cristalino, disfunção renal, alterações cardíacas e
complicações cerebrais, resultando na morte precoce do indivíduo afectado.
Em 1997, foi produzido um modelo animal de Fabry por disrupção do gene GLA1 do rato. O rato knockout Fabry,
deficiente em α-Gal, apresenta um perfil bioquímico semelhante ao dos doentes de Fabry, com acumulação de Gb3
na pele, fígado, rim, baço, coração e plasma.
É de salientar, no entanto, que os estudos com este modelo animal são ainda muito escassos e que apesar de
existirem algumas limitações constituem uma ferramenta importante, não só para testar diferentes tipos de terapia,
como também ainda para estudar os mecanismos patogénicos da doença de Fabry.
A dor é um dos sintomas clínicos mais devastadores e menos compreendidos da doença de Fabry baseando-se os
estudos existentes na caracterização de tecidos dos doentes obtidos por autopsia. A possível correlação entre a
acumulação de lípidos e as alterações do sistema nervoso periférico não está ainda esclarecida.
Adaptado de Miranda. Doença de Fabry: Estudo da Progressão no Modelo Animal. Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto.

Síndrome de Turner
As mulheres portadoras de Síndrome de Turner (fig. 2) geralmente apresentam baixa estatura e esterilidade. Para
amenizar a baixa estatura, as portadoras utilizam tratamentos à base de hormonas como a oxandrolona, hormona do
crescimento e estrogénios, o que pode aumentar a estatura média de 5 a 10cm.
Do ponto de vista psicológico, essas portadoras não apresentam desvio de personalidade. Ou seja, a sua
identificação psicossocial não é alterada. Inicialmente, associava-se a Síndrome de Turner a um grau de retardo
mental. Contudo, verificou-se que as mulheres afectadas apresentam apenas um défice de percepção espacial,
2
visual e motora, tendo dificuldades gerais em tarefas não verbais. Assim, elas possuem um QI não verbal normal ou
abaixo da média compensado por um QI verbal normal ou acima da média.
Ribeiro e Ferreira, 2008.

1
Camada celular que reveste os vasos sanguíneos.
2
Coeficiente de inteligência.
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A fig.1 demonstra uma árvore genealógica que, para além de se debruçar predominantemente sobre a Doença de
Fabry, fornece informação adicional quanto ao indivíduo 8. Esta forma metodológica de se trabalhar com a genética
humana com representações simples, mas eficazes quanto ao acompanhamento das transmissões das
características numa dada família, permite gerar uma série de conclusões sobre os mecanismos de hereditariedade
que envolvem os pares de genes em análise.

Figura 1: Heredograma da doença de Fabry.

Figura 2: Cariótipo da Síndrome de Turner.

1. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das afirmações seguintes relativas ao Síndrome de
Turner.
(A) Se a base de estrogénios inoculada nas portadoras do Síndrome de Turner for muito elevada, é de esperar
uma retroacção positiva deste composto sobre o hipotálamo.
(B) O Síndrome de Turner é determinado por um alelo recessivo heterossómico.
(C) O genoma das mulheres com Síndrome de Turner pode conter exclusivamente autossomas.
(D) O cariótipo das mulheres com a síndrome expressa os 46 cromossomas, cujo número, forma e dimensão
cromossómicas são característicos da espécie humana.
(E) Face às características do Síndrome de Turner, administra-se estrogénios para actuar na questão da
estatura, uma hormona produzida unicamente pelo corpo amarelo.
(F) É de prever uma resposta uterina consequente ao tratamento hormonal à base de estrogénios semelhante à
menstruação.
(G) Do cruzamento da mulher nº8 com um indivíduo do sexo masculino doente de Fabry, é possível formar-se
um embrião com um único cromossoma sexual do tipo Y.
(H) A causa do fenótipo da mulher 8 é explicada pelo cruzamento genotípico, no que diz respeito à Doença de
Fabry, entre os seus pais.

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2. Seleccione a alternativa que completa a frase seguinte de modo a obter uma afirmação correcta.
Infelizmente, um dos quadros clínicos típicos do Síndrome de Turner assenta sobre a infertilidade. Para tentar
ultrapassar esta barreira, a mulher pode recorrer a metodologias de reprodução assistida como a transferência
intra-uterina embrionária, …
(A) … processo no qual é facultativo o tratamento hormonal e é comum à fertilização in vitro e à injecção
intracitoplasmática de um espermatozóide.
(B) … processo que exige um pré-tratamento feminino à base de progesterona e é comum à fertilização in vitro e
à injecção intracitoplasmática de um espermatozóide.
(C) … processo que exige um pré-tratamento feminino à base de progesterona e é exclusivo da fertilização in
vitro.
(D) … processo que exige um pré-tratamento feminino à base de progesterona e é exclusivo da injecção
intracitoplasmática de um espermatozóide.

3. As afirmações que se seguem dizem respeito à Doença de Fabry.

1. É o facto de existir nos homens uma enzima α-Gal A mutante que determina a síntese de um gene recessivo
no seu genótipo.
2. É um caso de hereditariedade regulado por um par de genes com duas formas alélicas.
3. Se o alelo que determina a acumulação de Gb3 nos lisossomas endoteliais vasculares fosse letal em
homozigotia, os indivíduos 4 e 5 morreriam ainda no desenvolvimento embrionário.

Seleccione a alternativa que as avalia correctamente.

(A) 3 é verdadeira; 1 e 2 são falsas.
(B) 2 é verdadeira; 1 e 3 são falsas.
(C) 2 e 3 são verdadeiras; 1 é falsa.
(D) 1 e 3 são verdadeiras; 2 é falsa.

4. Seleccione a alternativa que preenche os espaços na frase seguinte de modo a obter uma afirmação
correcta.
O teste de gravidez detecta quantidades mínimas da hormona hCG actuante no corpo amarelo, anteriormente
formado na sequência do pico de e que contribui para a do útero.
(A) LH (…) involução
(B) LH (…) evolução
(C) FSH (…) involução
(D) FSH (…) evolução

5. Seleccione a alternativa que preenche os espaços na frase seguinte de modo a obter uma afirmação
correcta.
Os ciclos ovárico e uterino da mulher decorrem com a actuação sobre a fase
folicular.
(A) sequencialmente (…) dos esteróides
(B) simultaneamente (…) das gonadoestimulinas
(C) simultaneamente (…) dos esteróides
(D) sequencialmente (…) das gonadoestimulinas

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6. Seleccione a alternativa que preenche os espaços na frase seguinte de modo a obter uma afirmação
correcta.
A ovulação é determinada por uma sucessão de fenómenos segundo uma lógica de causa-efeito
simplificadamente expressa no seguinte ordenamento: aumento de concentração de estrogénios, descida de
concentração de FSH e LH, de concentração de estrogénios, picos de concentração de LH e
FSH; agindo as hormonas por feedback negativo e positivo sobre o hipotálamo ao longo do ciclo
sexual.
(A) crescimento continuado (…) hipofisárias
(B) diminuição continuada (…) ováricas
(C) diminuição continuada (…) hipofisárias
(D) crescimento continuado (…) ováricas

7. Faça corresponder, a cada uma das letras (de A a H) relativas às afirmações seguintes que poderão
relacionar-se com a Doença de Fabry, um número (de I a III) da Chave que se apresenta.
Note que neste item é feita a distinção entre filho e filha.
Chave:
I. Tipo de hereditariedade sem relação com a Doença de Fabry e que é excepção às Leis de Mendel ou sem
validade científica.
II. Tipo de hereditariedade sem relação com a Doença de Fabry, mas que respeita as Leis de Mendel.
III. Tipo de hereditariedade verificado para a Doença de Fabry.

Afirmações:
(A) O pai só pode transmitir a doença a um filho e não a uma filha.
(B) O gene recessivo afecta de igual modo homens e mulheres
(C) Na presença do alelo recessivo no cariótipo dos indivíduos, todos os filhos são afectados e todas as filhas
podem ser portadoras.
(D) Do cruzamento da mulher 3, que se assume pura, com o homem 4, resultarão sempre filhos com
funcionalidade enzimática da proteína α-Gal A, independentemente do sexo.
(E) Cruzando dois indivíduos geneticamente heterozigóticos, há a probabilidade de ¼ de gerar filhos doentes.
(F) Assumindo que a mulher 13 é heterozigótica, o alelo defeituoso foi herdado a partir do seu pai.
(G) A mulher 11 pode ser homozigótica para o alelo saudável resultado da transmissão do mesmo alelo por parte
do pai e por parte da mãe.
(H) A doença surge em todas as gerações em ambos os sexos.

8. Não é pelo facto das mulheres com Síndrome de Turner apresentarem implicações referentes à sua infertilidade
que a ovogénese não é concretizada. Durante a vida embrionária, o feto já vê formados os folículos primordiais
de que necessitará para que a recém-nascida garanta, daqui a pouco mais de uma dezena de anos, a geração
de células sexuais prontas a serem fecundadas (fig. 3).
Aliás, o número daqueles folículos é soberbo: uma recém-nascida comporta em média 2 milhões de ovócitos, a
partir dos potenciais 7 milhões que produziu perto do 5º mês de gestação.
Não é absurdo pensar que só os ovócitos mais adaptados genotípica e fenotipicamente ao ambiente onde se
inserem têm taxas de sobrevivência maiores, por exemplo, pela sua elevada resistência. Então, assiste-se a uma
verdadeira selecção natural de células da linha germinativa feminina, de alguma forma com recombinação génica
diferencial e aumento de frequência alélica mais vantajosa.

Explique quais os eventos nucleares mais significativos que ocorreram sobre o ovócito seleccionado antes da
sua expulsão da estrutura numerada com 3.
(É obrigatório que identifique a estrutura mencionada).

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 Figura 3: Ovo e foliculogénese.

GRUPO II

Diagnóstico de uma Anomalia Genética

A drepanocitose é uma doença grave que se deve a uma mutação no gene que codifica a cadeia β da hemoglobina.
Esse gene localiza-se num autossoma.
A hemoglobina dos vertebrados é o transportador de oxigénio nas hemácias constituída por quatro cadeias
polipeptídicas, duas de um tipo e duas de outro. As quatro são mantidas juntas por ligações não covalentes. Cada
uma contém um grupo heme prostético – região não peptídica que participa na pigmentação dos glóbulos vermelhos
sendo constituída por puma parte orgânica e por um átomo de ferro, centro de ligação ao oxigénio.
A hemoglobina A, a principal dos adultos, é constituída por duas cadeias alfa (α) e duas beta (β). Uma outra
hemoglobina nos adultos (cerca de 2% da hemoglobina total) é a hemoglobina A 2, na qual as cadeias β são
substituídas por cadeias delta (δ). Sendo assim, a composição da hemoglobina A é α 2β2 e da hemoglobina A2 é α2δ2.
O alelo βA codifica a síntese de uma cadeia normal de hemoglobina A; o alelo βS (recessivo) conduz à síntese de
uma cadeia não funcional, que por efeito se passa a designar a hemoglobina respectiva por S (hemoglobina S).
Considere na figura abaixo um caso de hereditariedade de drepanocitose numa família, representado por um
heredograma.

Figura 4

O casal II1 – II2, já tendo um dos filhos doente e esperando um terceiro filho, recorreu a um diagnóstico pré-natal para
recolha de células embrionárias, o que permitiu uma análise do DNA.
Procedeu-se igualmente à análise do DNA do casal e dos dois primeiros filhos. A partir do DNA recolhido em cada
3
amostra, amplificou-se, através de reacção de polimerização em cadeia (PCR) do ácido nucleico, um fragmento de
365 pares de bases azotadas (pb), que contém parte do gene da cadeia β da hemoglobina.
Para detectar a possível mutação que está na origem da drepanocitose, submetem-se as diferentes amostras de
DNA à acção de uma enzima de restrição, a enzima Dde I, que corta a dupla hélice quando encontra a sequência
CTGAG. O uso destas enzimas (endonucleases) prende-se com a sua capacidade em cortar as moléculas de DNA
em regiões específicas: no caso, a Dde I actua sempre na sequência referida. Outra enzima de restrição certamente

3
Técnica baseada na replicação do DNA a partir de um segmento inicial, de modo a obter várias cópias a partir de uma pequena amostra.
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reconhecerá outra sequência particular e incidirá sobre esta, catalizando uma reacção de hidrolisação e destruindo
as ligações. Portanto, cada endonuclease detém uma dada seriação correspondente de nucleótidos.
No fragmento de DNA amplificado, o alelo βA possui dois locais de restrição, originando três tipos de fragmentos (fig.
5).

Figura 5: actuação da enzima Dde I sobre o alelo βA.

O alelo βS apresenta apenas um local de restrição no fragmento de DNA amplificado, pois a mutação afectou uma
das sequências reconhecidas pela enzima (fig. 6).

Figura 6: actuação da enzima Dde I sobre o alelo βS.

Os fragmentos de DNA resultantes da acção enzimática foram separados por electroforese. É uma metodologia
biotecnológica que permite o transporte de partes alélicas relativass a cada fragmento num campo eléctrico. É desta
forma um processo de separação de compostos génicos cortados que revelam carga, como são exemplo os ácidos
nucleicos. Moléculas deste género carregadas positiva e negativamente migram de forma diferente ao longo do
campo eléctrico. O substrato que serve de meio de deslocação dos fragmentos alélicos promove a dependência da
distância percorrida destes materiais ao longo do sentido migratório em função do seu tamanho ou peso molecular,
conduzindo aos resultados expressos na figura seguinte (fig. 7).

Figura 7: resultados da dispersão dos fragmentos de DNA segundo metodologia por electroforese.

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1. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das afirmações seguintes relativas ao estudo de
caso da drepanocitose, feito através da árvore genealógica e com recurso à electroforese, no sentido de
se diagnosticar potenciais genótipos danosos.
(A) Um hipotético cruzamento entre os indivíduos I1 – II3 resultaria numa probabilidade de ¾ de descendência
portadora do alelo βS, mas reveladora de um fenótipo saudável.
(B) Seria possível gerar conclusões se as diferentes amostras afins ao gene da cadeia β fossem submetidas à
acção de enzimas de restrição diferentes.
(C) Seria necessário um exame por electroforese do genótipo do indivíduo I3 para confirmar uma das
combinações alélicas possíveis.
(D) Se na descendência entre o indivíduo III2 com um homem saudável existir um caso de drepanocitose, então
este é um homozigótico dominante.
(E) Os resultados da electroforese permitem concluir que o indivíduo III3 apresentará a drepanocitose.
(F) O segmento de DNA amplificado por PCR que contém parte do gene da cadeia β da hemoglobina origina três
fragmentos de restrição de tamanho diferente, se for proveniente de um indivíduo homozigótico para o alelo
normal.
(G) Cruzando os resultados da electroforese com a árvore genealógica, o indivíduo III 1 só tem um genótipo
possível.
(H) Caso o segmento de DNA amplificado associado ao gene da cadeia β provenha de um indivíduo
heterozigótico como o I4, serão obtidos quatro tipos de fragmentos de restrição de tamanho diferente.

2. Seleccione a alternativa que completa a frase seguinte de modo a obter uma afirmação correcta.
Da interpretação do estudo de caso, pode concluir-se que o alelo responsável pela drepanocitose é recessivo,
porque…
(A) … qualquer indivíduo afectado tem um dos progenitores afectado.
(B) … os pais de um indivíduo afectado podem ser ambos normais.
(C) … os homens e as mulheres são igualmente afectados.
(D) … a anomalia manifesta-se em todas as gerações.

3. As afirmações que se seguem dizem respeito à árvore genealógica da drepanocitose.

1. É impossível que o indivíduo II4 possua um gene com uma só sequência CTGAG, devido a mutação,
expressando-se numa cadeia β não funcional de hemoglobina.
2. Existem dois alelos diferentes no genótipo de I5, sendo que um deles codifica a cadeia β funcional da
hemoglobina e o outro codifica uma cadeia β mutante.
3. O indivíduo I1 é heterozigótico, contendo no seu genótipo pelo menos um alelo βS.
Seleccione a alternativa que as avalia correctamente.
(A) 2 é verdadeira;1 e 3 são falsas.
(B) 1 é verdadeira; 2 e 3 são falsas.
(C) 1 e 3 são verdadeiras; 2 é falsa.
(D) 1 e 2 são verdadeiras; 3 é falsa.

4. Seleccione a alternativa que preenche os espaços na frase seguinte de modo a obter uma afirmação
correcta.
A probabilidade de um quarto filho do casal II1 e II2 vir a ser doente é de e existe 25% de
probabilidade de descendência do alelo que codifica uma cadeia β integrante de
hemoglobina S.
(A) 25% (…) não portadora
(B) 25% (…) portadora
(C) 50% (…) não portadora
(D) 50% (…) portadora
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5. Seleccione a alternativa que preenche os espaços na frase seguinte de modo a obter uma afirmação
correcta.
Se um homem portador de drepanocitose produzir descendência com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela
tiver doze filhos, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser com metade
dos genótipos .
(A) 3βAβA : 6βAβS : 3βSβS (…) homozigóticos
(B) 3βAβA : 8βAβS : 3βSβS (…) homozigóticos saudáveis
(C) 3βAβA : 6βAβS : 3βSβS (…) homozigóticos saudáveis
(D) 3βAβA : 8βAβS : 3βSβS (…) homozigóticos

6. Seleccione a alternativa que preenche os espaços no texto seguinte de modo a obter uma ideia correcta.
A acondroplasia é uma doença hereditária autossómica dominante. Constitui a forma mais comum de baixa
estatura desproporcional, condição geneticamente determinada causada por um defeito na ossificação
endocondral, ou seja, no interior das cartilagens.
Uma vez que o alelo mutante para esta doença goza de letalidade quando combinado com outra forma génica
igual, o cruzamento entre um casal acondroplásico revelerá, tendo em conta os embriões que resultam em
nados-vivos, de probabilidade de se materializar num filho saudável, obrigatoriamente
determinando que os pais são portadores do alelo .
(A) (…) mutante
(B) 50% (…) não mutante
(C) (…) não mutante
(D) 50% (…) mutante

7. Faça corresponder, a cada uma das letras (de A a H) relativas às afirmações seguintes sobre estudos
hereditários de diversa ordem, um número da Chave que se apresenta.
Chave:
I. Não contraria as Leis de Mendel, nem os seus resultados.
II. Não contraria as Leis de Mendel, mas contraria os seus resultados.
III. Contraria as Leis de Mendel, mas não contraria a Teoria Cromossómica da Hereditariedade.
IV. Contraria a Teoria Cromossómica da Hereditariedade.

Afirmações:
(A) Ao estudar a drepanocitose e a prevalência da Doença de Gaucher, doença metabólica provocada por
disfuncionalidade enzimática, ambas autossómicas recessivas, a geração F 2 a partir de um cruzamento
parental possuirá todos os fenótipos possíveis numa relação proporcional 9:3:3:1.
(B) Duas formas alélicas diferentes inerentes ao mesmo gene podem estar em loci não homólogos.
(C) Fenótipos que resultam de condicionantes promovidas por pares de genes sobre outros e que se aplicam às
diferentes tonalidades da cor dos olhos, pele e da estatura.
(D) Indivíduos heterozigóticos expressam dois fenótipos em simultâneo.
(E) Numa hereditariedade em que se estudam dois pares de genes, a geração F2 revela ¾ de indivíduos com
fenótipo dominante e ¼ com fenótipo recessivo relativamente aos dois caracteres regulados.
(F) O estudo da depranocitose.
(G) Por estarem no mesmo cromossoma, os genes formam um grupo de ligação factorial.
(H) Se um alelo afectado estiver associado ao cromossoma X, um pai transmitirá a doença a um filho ♂.

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8. O Síndrome do X-Frágil é a causa mais frequente no Mundo de deficiência mental herdada de forma genética.
Um casal foi sujeito a um minucioso estudo de hereditariedade inerente a este problema. Foram colocadas todas
as possibilidades sobre a descendência entre a mulher de genótipo desconhecido e o homem doente.
Na análise, utilizou-se o símbolo F para representar o alelo mutante recessivo do síndrome e, para tratar o outro
+
alelo original, adoptou-se o carácter F .
Os casos possíveis dos híbridos descendentes revelaram-se nos seguintes termos:
 Face aos indivíduos afectados, 50% seriam indivíduos do sexo feminino e a outra metade do sexo
masculino;
 Face aos indivíduos saudáveis, 50% seriam indivíduos do sexo feminino e a outra metade do sexo
masculino;
 Fenotipicamente, haveria metade de híbridos afectados, tal como de saudáveis, independentemente do
sexo.

Fundamente a determinação do genótipo desconhecido da mulher, salientando o tipo de hereditariedade

em acção – quanto aos cromossomas com o locus para as formas alélicas e ao comportamento do alelo mutante.
ATENÇÃO: UTILIZE A SIMBOLOGIA DADA.

ITENS I1 I2 I3 I4 I5 I6 I7 I8 II1 II2 II3 II4 II5 II6 II7 II8 TOTAL (pontos)
COTAÇÕES
(pontos) 16 10 10 10 10 10 16 18 16 10 10 10 10 10 16 18 200

FIM

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