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DIAGNOSTICO PRENATAL

INTRODUCCIÓN

El diagnóstico prenatal consiste en un screening o cribado de enfermedades genéticas, que ayudan a

conocer y a detectar posibles anomalías o defectos congénitos en el embrión, pero evitando poner en
peligro la vida del niño en gestación. El diagnóstico prenatal se realiza, bien sea por medio de
análisis de sangre o bien por procedimientos invasivos guiados por ecografía como la amniocentesis
o la biopsia de vellosidades coriónicas. Para llevar a cabo los procedimientos y pruebas pertinentes
se necesita el consentimiento de la mujer.

defecto congénito: Trastorno que acompaña a un bebe al nacer aunque la manifestación tarde en
revelarse.

PROCEDIMIENTO DE UN DIAGNOSTICO PRENATAL:

Cuando una mujer cree estar embarazada puede acudir al Centro de Salud o al Ginecólogo.
El modelo asistencial más generalizado es el iniciado en la Unidad Básica: médico de familia y
enfermera.

Si no está en riesgo el embarazo, se trabaja en colaboración con la matrona y el obstetra, con un

seguimiento que comienza en la semana 10. El médico de familia realiza una historia clínica de la
embarazada.

La 1ª visita es de Captación del embarazo, donde se les informa a los padres sobre las posibles
pruebas y análisis para conocer el estado del embrión, planificar sus cuidados y derivarlo o no a
unidades de alto riesgo. Estas pruebas (screening o cribado) se realizan sobre la semana 10 o 12 para
atender al embrión y no como control de calidad del embarazo.

Los avances ocurridos en la obstetricia han cambiado de forma radical el conocimiento de los
acontecimientos que suceden en el interior del útero, haciendo cambiar nuestra forma de tratar al
feto.

Para el diagnóstico de los defectos congénitos se realizan pruebas que son complejas, de eficacia
diagnóstica variable, en ocasiones invasivas, con riesgo para el feto y alto coste. Estas son algunas de
ellas:
 - Diagnóstico de las alteraciones estructurales: se realiza a todas las mujeres embarazadas.
Por ejemplo, la ecografía morfológica (realizada en la semana 20). Esta prueba posee una
sensibilidad del 60-65%.

- Diagnóstico de las alteraciones cromosómicas: la prueba diagnóstica tiene que ser invasiva
(extracción de líquido amniótico). Tiene un riesgo de pérdida fetal que oscila entre 1-2%.
Por lo que se considera factores como la edad de la embarazada.

- Diagnósticos de las alteraciones hereditarias mendelianas o monogénicas: se realiza

mediante biopsia de vellosidades coriales.

Las técnicas de diagnostico prenatal pueden ser:

Técnicas no invasivas

Clínica. Tras elaborar el historial de la paciente, se puede deducir si es o no necesaria la aplicación

de técnicas invasivas. Algunos de los factores a considerar son: edad materna avanzada, antecedentes
de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía
cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc.
Analítica. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo, cuyo aumento o
disminución, está relacionado con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas como el
Síndrome de Down o Síndrome de Turner.
Ecografía.
En el primer trimestre. Nos permite detectar algunas imágenes consideradas “marcadores de
cromosomopatías”. La más válida y aceptada en los últimos años es la conocida como “translucencia
nucal”, estructura en el dorso del feto entre la semana 11 y 14. Si supera ciertas dimensiones (3
mm.), deberíamos ofrecer la realización de prueba invasiva. Igualmente importante es visualizar el
“hueso nasal”, pues su ausencia se ha relacionado con el Síndrome de Down.
En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la “semana 20”, es la época más adecuada para
el diagnóstico de la mayoría de malformaciones de tipo anatómico. Debe practicarse por personal
especialmente cualificado, preparado y acreditado para este tipo de ecografías. Igualmente se
requieren equipos ecográficos de alta definición, dotados de tecnología como el Doppler Color y la
Tridimensión, que nos permiten descubrir detalles muy precisos de toda la anatomía fetal.

Técnicas invasivas:

Biopsia Corial. Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía abdominal, para el
estudio de los cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales.
Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su realización es más precoz, en las semanas
11 y 12, con una tasa de complicaciones similar.
Amniocentesis. Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una
punción a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18.
Esta técnica nos permite realizar un análisis de cromosomas implicados en las alteraciones de recién
nacidos.
Funiculocentesis. Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada
por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones mucho más
selectivas, siendo útil para el estudio rápido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones o
enfermedades graves del feto.

CONSECUENCIAS

1. Peligro de uso generalizado y selectivo del diagnóstico prenatal.

Una de las consecuencias de éstas pruebas, es que se usen los resultados de las mismas para decidir
que niños deben nacer y cuales no, es decir permite de cierta manera clasificar a los niños como
"indeseables y deseables", dejando a un lado la idea de que un niño con malformaciones o
discapacidades no deja de ser un ser humano.

2. Falta de límites institucionales en el empleo selectivo del diagnóstico prenatal.

El diagnóstico prenatal debe ser efectuado solamente para dar a los padres y a los médicos
información acerca de la salud del feto. El diagnóstico prenatal dirigido a aliviar la ansiedad materna,
sin indicaciones médicas que la justifiquen, no es una prioridad .Se considera que el límite de 35
años de la embarazada, introducido para aplicar la amniocentesis, ha sido elegido porque más allá de
dicha edad el riesgo de aborto ligado a la técnica invasiva es mucho mayor, basado por tanto en un
cálculo de costes-beneficios, en el cual los costes vienen representados por la pérdida de fetos sanos
como consecuencia del procedimiento y los beneficios el descubrimiento de fetos afectados por el
Síndrome de Down.

3. Uso equivoco del término "prevención".

A día de hoy existen pocos tratamientos prenatales para enfermedades genéticas. Diversos autores
llaman la atención desde hace tiempo sobre el uso erróneo de la expresión médica "prevention":
"Prevención significa prevenir el nacimiento de individuos diagnosticados como genéticamente
aberrantes". Poder acceder a un diagnóstico de patología genética fetal no implica poder intervenir
preventivamente. Es decir algunas mujeres arriesgan su embarazo con métodos invasivos para
verificar la anomalía cromosomica que el diagnostico no invasivo puede generar con sus falsos
positivos.

4. Riesgos del procedimiento diagnóstico.

El riesgo de pérdida fetal a consecuencia del empleo de procedimientos diagnósticos invasivos

(amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) es de 1 aborto no deseado por cada 100
 procedimientos. El número de niños (probablemente sanos) perdidos a consecuencia del
procedimiento es elevado.

5. Peligros para la autonomía de la mujer.

Varios estudios demuestran que las mujeres que se someten a diagnóstico genético prenatal
raramente tienen conocimiento pleno de los límites, de los riesgos, de la modalidad de realización y
de los fines de los screening del Síndrome de Down y que la información en el momento de la
propuesta o de la realización del examen es en ocasiones deficiente así como con respecto a los
exámenes combinados con ecografía y análisis de sangre que tienen como fin descubrir fetos con un
riesgo mayor de anomalías cromosómicas, y respecto a los cuales a menudo las mujeres no saben que
pueden dar resultados Falsos Negativos o Falsos Positivos, con los consiguientes riesgos de ansiedad
y depresión.

La autonomía de las mujeres en las decisiones acerca de su embarazo puede hallarse seriamente
comprometida por un uso rutinario del diagnóstico genético prenatal, que a menudo proviene de una
presión social dirigida a no introducir en el mundo hijos con anomalías genéticas. Es necesario
garantizar en los hechos la libertad en la elección, con el fin de que la mujer no se vea nunca forzada
a considerar la interrupción del embarazo como la única salida posible en caso de enfermedad
genética del feto.

USO ADECUADO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL

Se considera oportuno sugerir las siguientes propuestas con el fin de que el diagnóstico prenatal se
lleve a cabo de acuerdo con criterios éticamente aceptables.

En caso de diagnóstico genético prenatal, la decisión de realizar o no la prueba debe ser

cuidadosamente evaluada, considerando sus posibles riesgos y beneficios para los dos sujetos
(madre y niño/a), y:

A - Nunca debe ser propuesta de forma sistemática, sino que debe ir siempre precedida de una
detallada información acerca de los límites, riesgos e implicaciones, a fin de que la mujer pueda así
llevar a cabo una decisión informada y auténticamente consciente, conservando la plena libertad de
aceptar o rehusar el análisis (screening) o prueba de cribado. Se deben proporcionar datos numéricos
en la tasa de riesgo y nunca términos genéricos, así como el significado de tales datos. Se debe
requerir claramente el consentimiento informado y explícito acerca del número, tipo y finalidad de
las pruebas a efectuar.

B - En caso de hallazgo de patología, el diagnóstico prenatal no debe considerarse terminado (salvo

por expreso deseo de la mujer) sin la participación de un especialista en la patología hallada, capaz
de proporcionar informaciones acerca de la patología, acerca de la posibilidad de un procedimiento
terapéutico y sobre ayudas socioeconómicas disponibles para ayudar a la familia, y sin informar
 acerca de la posibilidad de tener al niño de forma anónima y darlo en adopción. Será competencia del
ginecólogo que realiza el diagnóstico referir a la mujer a la mencionada consulta especializada.

ASPECTOS BIOETICOS QUE CONSIDERAR

La complejidad de las pruebas hace que en el diagnóstico prenatal sea necesaria una actuación
centrada en los principios de la Bioética.
Algunos de los que proponen el diagnóstico prenatal consideran que todo niño debe tener derecho a
nacer sano, y que deben interrumpirse los embarazos en los que el feto presente anomalías
cromosómicas; pero hay muchos profesionales que discrepan.
Ante esta situación se deben fijar unos principios éticos:

- Respeto por la vida: tanto en el campo del diagnóstico prenatal y la medicina perinatal.

- Equilibrio entre el riesgo y los beneficios, tanto para la madre como para el feto.

- Indicación médica precisa: ya que no se debería realizar ninguna prueba que dañe al feto, sin
una correcta indicación médica.

- Información exhaustiva: necesidad de informar a los padres del diagnóstico, posibilidades

terapéuticas y del pronóstico, con un lenguaje comprensible y ajustado al conocimiento de los
padres.

- Respeto de la conciencia: debe respetarse los condicionantes sociales, culturales, morales y

religiosos de los padres a la hora de tomar decisiones.

- Capacitación suficiente y adecuada del equipo médico y del centro para la realización de las
técnicas de diagnóstico y tratamiento prenatal.

- Importancia de contar con un Comité Ético multidisciplinario en el centro de trabajo, para

valorar individualmente los casos especiales.

Siempre debemos de respetar tanto el deseo de los padres de no someterse a éstas pruebas
diagnósticas, como a la interrupción de la gestación en casos de anomalías incompatibles con la vida,
así como nuestra objeción de conciencia a no realizarla.
La postura ética de la OMS en el diagnóstico prenatal ha sido recientemente publicada:
- Los servicios de diagnóstico prenatal deben estar disponibles de acuerdo a la necesidad
médica, independientemente de la capacidad económica del paciente.

- El asesoramiento genético debe preceder al diagnóstico prenatal e incluir una discusión

exhaustiva de sus riesgos, beneficios y limitaciones.
 - El diagnóstico prenatal debe ser optativo y voluntario.

- La pareja debe estar informada objetivamente de todo hallazgo clínico pertinente del
diagnóstico prenatal.

Los médicos deben tener en cuenta el fin con que se realizan las pruebas para que éstos estén de
acuerdo con los valores médicos y no con un “aborto terapéutico”. Hay que estar atentos a los
intereses médico-familiares y sociales, como son:

 Interés fetal frente al interés materno: por ejemplo, si la madre tiene una patología es
necesario adelantar el parto, con los riesgos de prematuridad.

 Prematuridad extrema y límite de la viabilidad: en los casos de muerte fetal, valorar si es

necesario adelantar el parto al límite de viabilidad (22-24), o el caso de realizar una cesárea.

 Gestaciones gemelares en situaciones especiales: en las gestaciones gemelares pueden

darse con relativa frecuencia casos de discordancia entre los dos gemelos, como el caso de
que uno de ellos presente una malformación o una alteración cromosómica y el otro no. No
recomendable la intervención voluntaria.

 Nacimiento con graves taras: el problema ocurre cuando nace un feto portador de una
cromosomopatía o de una grave malformación que precisa de cuidados intensivos, para
aplicar las técnicas es necesario el consentimiento de los padres y los Comites de Etica
Asistencial.

La Ley Orgánica 9/1985 contempla la posibilidad de aborto por malformaciones y hay sentencias
condenatorias por no informar a los pacientes sobre esta segunda opción; aunque, éticamente el
médico no debe eliminar voluntariamente una gestación sino que depende de la decisión de la mujer
(si el embrión no es compatible con la vida, la propia naturaleza provocará el aborto).

VENTAJAS E INCONVENIENTES.

A continuación analizamos los aspectos positivos y negativos del diagnostico prenatal.

Ventajas:

• Permite seguir la evolución del embrión.

• Detectar posibles complicaciones y establecer soluciones.

• Desarrollo para la ciencia, ya que el diagnostico permite la investigación en alternativas

distintas al aborto. Ejemplo: la operación intrauterina de espina bífida en Sevilla. Esto es
 valido para alteraciones no genéticas puesto que de momento no existen soluciones para
éstas.

• Enfermedades que en otro tiempo fueron incurables, han dejado de serlo gracias a la
investigación de dichas alteraciones, su contribución ha disminuido las muertes infantiles.

Desventajas:

• Muchas de estas pruebas provocan abortos espontáneos.

• En situaciones como el caso de síndrome de Down las pruebas son inútiles puesto que no
hay solución a dicha afección.

Conclusión

El diagnóstico prenatal goza de muchas aplicaciones que son beneficiosas, especialmente en los
casos en los que se puede aplicar un tratamiento al feto afectado, o si se puede asesorar a los padres
respecto a futuros riesgos de reproducción. Sin embargo, estos usos justificables no deberían verse
empañados por el hecho de consentir que las técnicas de diagnóstico prenatal se estén convirtiendo
en una práctica de ejercicio estricto de aborto selectivo.