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GENÉTICA HUMANA E
DAS POPULAÇÕES
1
SOMESB
Sociedade Mantenedora de Educação Superior da Bahia S/C Ltda.
Fundamentos de
genética humana Presidente ♦ Gervásio Meneses de Oliveira
e das Populações Vice-Presidente ♦ William Oliveira
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Financeiro ♦ Samuel Soares
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Superintendente de Desenvolvimento e>>
Planejamento Acadêmico ♦ Pedro Daltro Gusmão da Silva
FTC - EaD
Faculdade de Tecnologia e Ciências - Ensino a Distância
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♦PRODUÇÃO ACADÊMICA ♦
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Coordenação ♦ João Jacomel
Equipe ♦ Ana Carolina Alves, Cefas Gomes, Delmara Brito,
Fabio Gonçalves, Francisco França Júnior, Israel Dantas,
Lucas do Vale e Mariucha Ponte.
Editoração ♦ Mariucha Silveira Ponte
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Ilustrações ♦ Mariucha Silveira Ponte
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SUMÁRIO
3
Variações nas proporções mendelianas ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 42
OS AVANÇOS DA GENÉTICA E
SUAS CONTRIBUIÇÕES NA SOCIEDADE ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 58
Atividade Orientada ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 66
Glossário ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 71
Referências Bibliográficas ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 73
4
Apresentação da Disciplina
Caro aluno,
5
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
6
COMPREENSÃO DA GENÉTICA CLÁSSICA:
SEUS CONCEITOS, SUA APLICABILIDADE
E REPRESENTAÇÕES GRÁFICAS
7
Redescoberta dos trabalhos de Mendel
Fundamentos de
genética humana Todo o trabalho de Mendel com as ervilhas, enunciando as leis da
e das Populações hereditariedade, foi apresentado à Sociedade de História Natural de Brünn
em 1865, e, embora publicado no ano seguinte, não teve sua importância
notada pela comunidade científica da época.
O conceito de gene
A visão mendeliana dos fatores pareados foi bastante difundida por Bateson, que
passou a denominá-los de “alelomorfos”. Graças a Wilhelm Johannsen, em 1909,
modernamente, denominam-se alelos o que Mendel denominava de fatores de herança.
8
Estudos posteriores revelaram que as enzimas são proteínas,
mas, que, ao contrário, nem toda proteína é enzima. Dessa forma,
substituiu-se a hipótese “um gene uma enzima” por “um gene,
uma proteína”. Vale ressaltar que algumas proteínas são constituídas
por mais do que uma cadeia polipeptídica, como a hemoglobina, o
que permite concluir que essa hipótese também não se apresentou
satisfatória.
A teoria cromossômica
9
Fundamentos de
genética humana
e das Populações Reprodução como Base da Hereditariedade
O ciclo celular
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I. MITOSE – detalhes
PRÓFASE
METÁFASE
ANÁFASE
11
TELÓFASE
MEIOSE I
PRÓFASE I
É longa e complexa, sendo subdividida em:
- Leptóteno
Os cromossomos tornam-se visíveis ao microscópio óptico como
fios longos e finos. Apesar de cada cromossomo ser constituído por duas
cromátides-irmãs, ele aparece ao microscópio como um fio simples. O
processo de condensação cromossômica tem início em certos pontos
chamados de cromômeros.
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- Zigóteno
- Paquíteno
- Diplóteno
- Diacinese
METAFASE I
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações
ANÁFASE I
TELÓFASE I
MEIOSE II
Muito semelhante à mitose:
PRÓFASE II
METÁFASE II
14
ANÁFASE II
TELÓFASE II
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Fundamentos de
genética humana Espermatogênese
e das Populações
Fases:
1. Período germinativo: divisões
mitóticas que dão origem a esperma-
togônias (células 2n).
2. Período de crescimento: sem
divisões celulares, sendo que cada
espermatogônia aumenta de volume,
originando os espermatócitos I (células 2n).
3. Período de maturação: divi-
sões meióticas, sendo que cada
espermatócito I, ao sofrer meiose I, que é
reducional, dá origem a dois esper-
matócitos II, que sofrem meiose II e dão
origem a quatro espermátides (células n).
4. Período de diferenciação ou
espermiogênese: sem divisões celulares,
sendo que cada espermátide sofre
diferenciação, originando um esperma-
tozóide (célula n).
Ovogênese
Fases:
1. Período germinativo: divi-
sões mitóticas que dão origem a ovogônias
(células 2n).
2. Período de crescimento:
sem divisões celulares, sendo que cada
ovogônia aumenta de volume, originando
os ovócitos I.
3. Período de maturação: di-
visões meióticas, sendo o ovócito I, ao
sofrer meiose I, que é reducional, dá origem
a um ovócito II e ao primeiro glóbulo polar.
Caso ocorra a fecundação, haverá a
meiose II, onde o ovócito II se dividirá no
óvulo e em mais três glóbulos polares, que
normalmente se degeneram.
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Diferenças entre espermatogênese e ovogênese
I. Período germinativo:
Na mulher: termina na vida intra-uterina.
No homem: dura quase toda a vida, com produção permanente de novas
espermatogônias.
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Para refletir... e responder!
Fundamentos de
genética humana O que são os pontos de checagem (check points) e qual
e das Populações sua importância para o ciclo celular?
Vale ressaltar que nem sempre uma característica hereditária é congênita. Pessoas
com coréia de Huntington possuem o gene para essa doença; entretanto, somente por volta
dos quarenta anos de idade é que haverá manifestação da sintomatologia da doença, que
é neurodegenerativa progressiva.
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Material genético – objeto de estudo da Genética
As características externas, como cor dos olhos; e as internas, como o tipo de sangue,
que são detectáveis (mesmo que a detecção só ocorra por meio de exames laboratoriais)
representam o fenótipo do indivíduo. Denomina-se genótipo o patrimônio genético do
indivíduo, que, para manifestar-se geralmente sofre influência dos fatores ambientais.
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apresentada por esse indivíduo é uma fenocópia, pois não há o fenótipo
Fundamentos de resultante da expressão do gene para a condição de normalidade glicêmica.
genética humana O material genético pode, ainda, sofrer modificações, que são
e das Populações denominadas mutações, sendo que, somente serão transmitidas à prole caso
comprometam as células da linhagem germinativa.
Já foi visto, no tópico anterior, que, quando uma característica apresenta duas ou
mais variedades fenotípicas em uma mesma espécie, é correto concluir que o locus gênico
correspondente pode ser ocupado de diferentes maneiras, isto é, existem diferentes alelos
para esse gene.
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Para refletir... e responder!
O que significa afirmar que “o fenótipo resulta da interação
entre o genótipo e o meio”?
Estrutura do DNA
Estrutura de um nucleotídeo
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Estrutura do DNA
Estrutura do RNA
Ao contrário do DNA, o RNA tem a ribose como açúcar, possui uracila (U) em lugar
da base timina (T) e apresenta-se constituída por apenas um filamento polinucleotídico.
Autoduplicação
(replicação do DNA)
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De acordo com o modelo supracitado, para ser replicada a molécula de DNA, seus
dois filamentos constituintes são separados e haverá a produção de uma seqüência
complementar para cada um deles. Como cada uma das moléculas de DNA produzidas irá
apresentar um filamento da molécula original, esse processo é reconhecido como
semiconservativo.
Transcrição
Vale ressaltar que uma das fitas do DNA (5’3’) será transcrita formando um longo
filamento de RNA, denominado RNA heterogêneo, no qual existem seqüências do tipo éxons
e íntrons. Estas últimas, que não irão codificar nenhuma cadeia polipepetídica, serão
posteriormente removidas e os éxons unidos entre si (splicing), formando assim o RNA
mensageiro.
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Várias enzimas participam do processo de transcrição, sendo
Fundamentos de as RNA-polimerases as mais importantes.
genética humana
e das Populações Vide ilustração abaixo, com o processo simplificado.
24
Tradução
Etapas:
25
Para refletir... e responder!
Fundamentos de O que significa dizer que o código genético é
genética humana
e das Populações universal e degenerado?
Material genético
Cromatina
Obs.:
Denomina-se heteropicnose a diferença de colorabilidade entre os tipos de
cromatina. A cromatina só se torna visível na medida em que sofre condensação,
formando os cromossomos. Isso ocorre durante a divisão celular.
Cromossomo
Cada cromossomo é formado por uma única e longa molécula de DNA, associada a
várias moléculas de histona (proteína básica, a intervalos regulares, formando os
nucleossomos). Denomina-se cromonema o filamento de DNA com os nucleossomos
enrolados helicoidalmente. O cromonema apresenta, ao longo de seu comprimento, regiões
enoveladas chamadas cromômeros, que se coram mais intensamente.
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Durante a condensação cromossômica, as regiões
eucromáticas se enrolam mais frouxamente do que as
heterocromáticas.
No cromossomo condensado, as heterocro-
matinas, regiões que se apresentam condensadas desde
a interfase, aparecem como regiões “estranguladas” do
bastão cromossômico, chamadas constricções.
Estrutura cromossômica
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Os cromossomos humanos e o cariótipo
Fundamentos de
genética humana Os cromossomos pertencentes às células de indivíduos da mesma
e das Populações espécie apresentam forma, tamanho e número constantes, porém variam de
espécie para espécie. Enquanto, por exemplo, o homem possui (2n) 46
cromossomos, o boi possui (2n) 60, e o milho (2n) 20. O conjunto de dados
sobre forma, tamanho e número de cromossomos de uma determinada
espécie é denominado cariótipo.
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Há indivíduos com alterações na forma
(mutações estruturais) ou no número (mutações
numéricas) de cromossomos, sendo as seguintes as
principais:
· Síndrome de Down: 47, XX (ou XY) + 21;
· Síndrome de Turner: 45, X;
· Síndrome de Klinefelter: 47, XXY (geralmente).
Em eucariontes, os genes são separados entre si por extensas regiões do DNA que
não sofrem transcrição em moléculas de RNA, não sendo codificantes, portanto. O
cromossomo apresenta uma seqüência alternada entre DNA-codificante (exon) e DNA-não-
codificante (intron). Atualmente, considera-se que aproximadamente 97% do DNA de
eucariontes seja não-codificante. Embora esse DNA tenha sido chamado de DNA-lixo porque,
aparentemente, não tem função, pesquisas recentes o têm relacionado com participante da
estruturação cromossômica; pode revelar aspectos evolutivos, e forma o centrômero.
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Fundamentos de Atividades
genética humana
e das Populações
Complementares
2. Se os filhos gestados por mulheres aidéticas podem ter AIDS, por que essa doença
não se classifica como hereditária, já que é transmitida de mãe para filho?
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ANÁLISE DA GENÉTICA CLÁSSICA
Experiências de Mendel
Símbolos
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planta alta: BB (quando pura ou homozigota) e Bb (quando heterozigota);
O quadrado de Punnet
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Princípio da Segregação de Um Par de Alelos – 1ª Lei
Princípio da segregação
Em suas conclusões sobre seus experimentos com ervilhas, Mendel deu tratamento
estatístico aos resultados, conseguindo estabelecer um padrão esperado para determinados
traços das características por ele estudadas, conforme será apresentado posteriormente.
Acompanhando as gerações obtidas nessas experiências, Mendel deduziu que aquilo que
denominou de “fatores de hereditariedade” deveria estar pareado nas células não-sexuais,
mas que, durante a formação dos gametas, ocorria segregação (separação) entre os
membros de cada par de fatores, sendo que cada gameta somente recebia um fator de
cada par. A partir daí, tem-se o enunciado da chamada Primeira Lei de Mendel:
Usando uma linguagem moderna, essa lei de Mendel pode ser assim traduzida: o
par de alelos de um mesmo gene sofre separação um do outro, sendo distribuídos para
diferentes células sexuais.
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Já foi visto, também, que os cromossomos ocorrem aos pares nas
células diplóides (2n), constituindo os cromossomos homólogos. Durante a
divisão meiótica, os cromossomos homólogos se separam, indo um deles
Fundamentos de para um gameta, que tem carga n (2n). Os homólogos apresentam os mesmos
genética humana genes e, portanto, os mesmos loci; entretanto, os alelos não necessariamente
e das Populações são idênticos. Quando os alelos de um par são iguais, denomina-se a condição
de homozigótica, que Mendel chamava de pura e, quando os alelos são
diferentes, heterozigótica, a qual era denominada de híbrida por Mendel.
A Segunda Lei de Mendel não é tão geral quanto a primeira, pois limita-se apenas
aos pares de alelos que se localizam em cromossomos não-homólogos. A Genética mais
recente reconhece que, nessa situação, estando os pares de alelos para diferentes
características situados no mesmo cromossomo, o caso não é mais de Segunda Lei, e sim
de genes ligados, tema que será mais tarde discutido.
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Para refletir... e responder!
Como é possível determinar o genótipo de um indivíduo quando o seu
fenótipo é condicionado pelo alelo dominante do gene?
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Vale salientar que, considerando-se características independentes,
como altura da planta e cor da semente, uma não depende da
Fundamentos de probabilidade da outra; contudo, para calcular a probabilidade de
genética humana ocorrência de duas característica s ocorrerem juntas, há necessidade de
e das Populações multiplicar cada uma das probabilidades para cada um desses eventos.
Por exemplo, se a probabilidade esperada para planta alta é de ¾ e a
probabilidade esperada para semente verde é de ¼, basta multiplicar essa
probabilidades: ¾ x ¼ = 3/16
Usando uma linguagem moderna, essa lei de Mendel pode ser assim traduzida: o
par de alelos com loci m um par de cromossomos homólogos sofre separação
independentemente de outro par de alelos localizado em outro par de cromossomos
homólogos.
Como a Segunda Lei de Mendel trabalha com análise de duas características, sendo
que a transmissão de uma delas independe da transmissão da outra, pela teoria das
probabilidades, essa herança trabalha com eventos independentes e simultâneos. Desse
modo, é fácil entender como se obtém a proporção esperada fenotípica de 9:3:3:1 na geração
F2.
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Exemplificando:
Considere duas características cujos genes se situam em cromossomos não-
homólogos, como forma do lobo da orelha e pigmentação da pele.
Qual a probabilidade de que um homem com lobo da orelha solto e não albino e uma
mulher de mesmo fenótipo, sendo ambos heterozigotos, tenham filhos com lobo preso e
albinos?
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Fundamentos de Probabilidade Na Herança Mendeliana
genética humana
e das Populações E Análise De Heredogramas
É inegável que um dos motivos do sucesso das experiências de Mendel com ervilhas
foi o tratamento estatístico que ele deu à análise dos resultados.
Em estatística, a teoria das probabilidades possibilita a estimar os resultados
esperados para a ocorrência de eventos que ocorrem ao acaso. A possibilidade de um
evento ocorrer é dada pela razão entre o número de eventos desejados e o número total de
eventos possíveis (espaço amostral).
nº de eventos desejados
nº total de eventos possíveis
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Obs.: Se há necessidade de uma ordem de ocorrência para o cálculo da
probabilidade de ocorrência de dois eventos independentes, basta que seja efetuada
a multiplicação das probabilidades isoladas de cada evento; mas, não sendo essa
ordem de ocorrência importante, deve-se multiplicar a probabilidade de ocorrência
do 1º evento pela probabilidade de ocorrência do 2º evento e somar este resultado
ao produto entre a probabilidade de ocorrência do 2º evento pela do 1º evento.
Resumindo:
Deseja-se o mesmo evento: A e A, B e B etc.
P (A e A) = P (A) x P (A)
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Análise de heredogramas
I. Identificar casal (ou casais) representados com o mesmo fenótipo (ambos normais
ou ambos afetados) e que apresentam, pelo menos, um filho com fenótipo distinto do deles;
reconhecendo a heterozigose dos pais e homozigose recessiva do(s) filho(s) diferente(s);
II. Sabendo quais são os caracteres dominante e recessivo, deve-se identificar todos
os indivíduos recessivos;
40
Atividades
Complementares
1. Uma mulher tem uma rara anomalia dominante das pálpebras, que impede a abertura
total dos olhos (ptose). O pai dessa mulher tem ptose, mas sua mãe tem pálpebras normais.
Sua avó paterna também apresentava pálpebras normais.
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A GENÉTICA E SEUS AVANÇOS
Fundamentos de
TRILHANDO NOVOS CAMINHOS
genética humana
e das Populações PARA O FUTURO
Exemplo de semidominância:
A cor das flores em boca-de-leão, Antirrhinum majus, pode ser branca, ou vermelha,
quando são heterozigotas para alelos diferentes, mas, sendo heterozigota, a flor será rosa.
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Alelos letais
Realizando cruzamento entre camundongos amarelos entre si, Cuènot sempre obtinha
a proporção fenotípica esperada de 2:1. A fim de esclarecer porque não se verificava a
proporção mendeliana de 3:1, ele sugeriu que não havia fusão entre os gametas portadores
do alelo dominante. Mais tarde, verificou-se que essa fecundação ocorria, mas o indivíduo
morria na vida embrionária; dessa forma, percebeu-se que, para essa característica, a
homozigose dominante era letal.
Expressividade e penetrância
Nem sempre indivíduos que apresentam o mesmo tipo de alelo dominante, expressam
mesmo fenótipo. Alguns podem exibir fenótipos mais ou menos acentuados, dependendo
das condições ambientais a que estão submetidos e / ou de seu genótipo total. Genes cuja
expressão varia apresentam expressividade variável. Ex.: Entre os indivíduos polidáctilos
(portadores de dedos supranumerários), há aqueles com mãos e pés comprometidos,
aqueles com somente número anormal em uma das mãos, aqueles com somente os pés
apresentando a caracetrística, mas com o dedo anormal muito reduzido etc.
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Herança dos grupos sangüíneos humanos
Sistema ABO
Fundamentos de
genética humana Embora existam quatro grupos sangüíneos do sistema ABO, há três
e das Populações alelos envolvidos no processo e oito genótipos possíveis. Trata-se de uma
herança do tipo polialelia, onde, nas células diplóides, o locus para a
característica em questão é ocupado por uma das três formas alternativas do gene. Como
nessa condição os cromossomos têm seu par, constituindo os pares de homólogos, o outro
cromossomo também apresentará, no locus correspondente, uma dessas formas alélicas.
Sabendo que um homem do grupo sangüíneo “A” e sua esposa do grupo sangüíneo
“B”, sendo ambos heterozigóticos, desejam ter filhos, quais os tipos sangüíneos esperados
para o sistema ABO e em quais percentuais?
P: homem x mulher
IA, i IB, i
F1:
Os filhos poderão ser dos
grupos sangüíneos A, B, AB e O, em
iguais percentuais (25%).
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Denomina-se aglutinação sangüínea justamente o resultado da reação
específica antígeno-anticorpo, que resulta em grumos no sangue (hemácias
aglutinadas).
Segue, abaixo, um quadro relacionando cada grupo sangüíneo com o genótipo
e seu aglutinogênio e sua aglutinina específica.
Sistema MN
Sistema Rh
45
O anticorpo anti-Rh só é formado quando uma pessoa Rh- recebe
sangue do tipo Rh+. Considera-se, de forma simplificada, que a herança para
o sistema Rh obedece ao mendelismo clássico com dominância completa,
Fundamentos de onde o alelo dominante R condiciona a presença da proteína nas hemácias.
genética humana Dessa forma, indivíduos Rh+ podem ter genótipos RR ou Rr e aqueles Rh- só
e das Populações podem ser rr.
Eritroblastose fetal:
46
Pleiotropia, interação gênica, epistasia e herança quantitativa
Pleiotropia
Interação gênica
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Epistasia
Fundamentos de
genética humana Herança em que dois ou mais genes influenciam uma característica,
e das Populações sendo que um dos alelos envolvido tem efeito bloqueador no fenótipo. Este
alelo “bloqueador” é chamado de epistático.
Ilustremos essa herança com o seu exemplo clássico: a cor das flores (púrpura ou
branca) na ervilha Lathyrus odoratus. Neste trabalho, Bateson e Punnet cruzaram duas
variedades diferentes com flores brancas, obtendo F1 com flores púrpura e a F2 com 9
púrpura e 7 brancas (9:7). Eles concluíram que os dois genes segregram independentemente
e que estão envolvidos na síntese do pigmento antocianina, mas que cada gene tem um
alelo recessivo que inibe a ação desse pigmento.
Herança quantitativa
Essa herança, que também pode ser chamada de herança multifatorial, herança
poligênica e poligenia, tem a particularidade de expressar as classes fenotípicas de forma
contínua. Ronald Fisher propôs que as características de variação contínua são influenciadas
por vários genes de pequeno efeito e com segregação independente e que sofrem grande
influência dos fatores ambientais. Como exemplos de características humanas que
obedecem a essa herança tem-se: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos etc.
48
Exemplificaremos essa herança com a característica cor da pele em humanos.
F2:
Pelo quadrado de Punnet:
Resultados:
49
Para refletir... e responder!
Fundamentos de
genética humana Como se determina o número de pares de genes
e das Populações relacionados com determinada característica quantitativa?
Herança ligada ao X
Herança ligada ao Y
50
Herança limitada ao sexo
Trata-se da herança cujos genes estão presentes nos autossomos, mas que, em um
deles a penetrância desse gene é nula. Como exemplo, a produção de leite materno.
Mesmo quando não se existiam as técnicas que nos permitem estudar a organização
estrutural e funcional gênica, os geneticistas faziam deduções sobre os genes a partir do
estudo de suas expressões fenotípicas. Logo, percebeu-se que os genes não poderiam
estar atuando isoladamente, modificando-se a depender do ambiente ao qual se submetiam.
51
A expressão gênica pode ser entendida, de modo geral, como resultado
da interação entre o gene e o meio ambiente. Vale ratificar que nem sempre a
Fundamentos de relação entre genótipo e fenótipo é direta, pois depende de sua interação
genética humana com o meio ambiente.
e das Populações
Existem indivíduos portadores de alelos dominantes para um certo gene, mas que,
mesmo assim, não exibem o fenótipo correspondente. Neste caso, diz-se que o gene tem
penetrância incompleta.
Ainda com relação ao exemplo da polidactilia, é possível que, em uma família com
essa característica, um dos indivíduos tenha somente uma protuberância em um dos pés, o
outro tenha um sexto dedo na mão direita, com tamanho em harmonia com os demais dedos
e outro filho apresente um sexto dedo pequeno e recurvado em ambas as mãos. Perceba
que, nesse caso, houve expressividade variável na manifestação do fenótipo.
52
Reconhecimento das Mutações Gênicas e Cromossômicas
Estruturais
Numéricas
53
Agentes mutagênicos:
Fundamentos de As mutações ocorrem por acaso e não são eventos verificados com
genética humana alta freqüência. Existem certos fatores que podem, contudo, elevar essa
e das Populações incidência. Esses agentes mutagênicos podem ser físicos, como radiações,
raios X, calor e radiação UV, ou químicos, como o gás mostarda e alguns
componentes da fumaça do cigarro.
54
redescoberta dos trabalhos de Mendel em 1900 esclareceu que as características são
determinadas por unidades de hereditariedade transmitidas à descendência em células
reprodutivas produzidas pelos pais. Em 1930, o estudo experimental da transmissão genética
em cruzamentos e genealogias passou a ser feito com populações inteiras, resultando na
disciplina chamada genética de populações. O objetivo dessa disciplina é justamente estudar
como as forças evolutivas condicionam a variabilidade em uma população.
O equilíbrio de Hardy-Weinberg
55
· p2 será a probabilidade de um espermatozóide portador do alelo A
fecundar um óvulo portador do alelo A, pois p x p = p2.;
· 2pq será a probabilidade de um espermatozóide portador do alelo
Fundamentos de A fecundar um óvulo portador do alelo a, ou seja, p x q, mais a probabilidade
genética humana de um espermatozóide portador do alelo a fecundar um óvulo portador do
e das Populações alelo A, ou seja, p x q, resultando em 2pq;
· q2 será a probabilidade de um espermatozóide portador do alelo a
fecundar um óvulo portador do alelo a, pois q x q = q2.
p2 + 2pq + q2 = 1 ou p + q = 1
Os fatores evolutivos
56
Atividades
Complementares
1. Dois casais afirmam que determinada criança achada pela polícia é seu filho
desaparecido. Os casais e a criança foram submetidos a exames de tipagem sangüínea.
Os resultados foram os seguintes:
2. Considere uma determinada espécie vegetal cuja altura varie de 100 cm até 260 cm,
sendo que esta característica obedece ao padrão da herança quantitativa e há quatro pares
de alelos envolvidos. Os indivíduos com o fenótipo residual têm genótipo aabbccdd e aqueles
mais altos têm genótipo AABBCCDD. Quais serão a altura e o genótipo da descendência
do cruzamento entre as classes fenotípicas extremas?
57
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
58
A fim de compreendermos como ocorre a elaboração de um mapa gênico, devemos
compreender a herança dos chamados genes ligados.
Esclarecendo:
59
Genes ligados ou linkage são, portanto, aqueles que se encontram em
um mesmo cromossomo e, se não ocorrer permutação, os genes não serão
separados na meiose.
Fundamentos de
genética humana Lembre-se de que, quando estudamos divisão celular, após a
e das Populações duplicação na interfase e o pareamento dos homólogos durante a meiose,
pode ocorrer uma quebra em duas cromátides homólogas na mesma altura,
sendo acompanhada da troca de suas partes. É justamente essa troca de
segmentos que amplia a variabilidade genética na prole e o processo recebe
a denominação de crossing over ou permutação.
Exemplificando:
Caso não tenha ocorrido permutação, quantos e quais serão os gametas formados
por essas 100 células?
Como cada célula forma 4 gametas na meiose, as 100 células formarão 400 gametas.
Se a ocorrência da permutação, serão esperados 200 gametas AB e 200 gametas ab.
60
Importante: Nos heterozigotos para dois ou mais
caracteres com genes ligados, podem ocorrer duas possibilidades
quanto à disposição dos alelos dominantes e recessivos de cada
par: a posição cis (alelos dominantes em um mesmo cromossomo
e alelos recessivos no cromossomo homólogo) e trans (alelo
dominante de um par e o alelo recessivo de outro par estão ligados
ao mesmo cromossomo e os seus alelos correspondentes estão
no cromossomo homólogo).
Mapeamento cromossômico
É certo que os gametas recombinantes surgem por recombinação e que, para dois
genes ligados, a freqüência de gametas recombinantes é constante.
Exemplificando:
61
Para refletir... e responder!
Fundamentos de
genética humana
Qual a importância do Projeto Genoma
e das Populações Humano para a sociedade?
A genética médica tem por objetivo aprimorar a saúde e o bem-estar das pessoas e,
conseqüentemente, de suas famílias e da sociedade como um todo. Sendo assim, essa
área da genética promove, além do alívio do sofrimento de um indivíduo acometido por
certo transtorno metabólico, o aumento da dignidade do ser humano. Na tentativa de encontrar
a cura de diversas doenças, inclusive daquelas que acometem outros grupos de seres vivos,
como os vegetais, os geneticistas, através da biotecnologia, cultivam vários
microorganismos.
62
A compreensão da estrutura do ácido desoxirribonucléico, o DNA, tem possibilitado
pesquisas, por exemplo, sobre a alteração do material genético das pessoas com finalidade
de tratamento e / ou estética e, inclusive, há pesquisas que se propõem a identificar qual(is)
os gene(s) que controlam o envelhecimento a fim de aumentar a expectativa de vida do
homem.
Desde épocas muito antigas, mesmo antes das leis mendelianas, o homem tem
selecionado as melhores plantas e os melhores animais como reprodutores com a finalidade
de obtenção de uma descendência mais apropriada a apresentar qualidades para certa
característica desejável, aumentando seu lucro, principalmente. Em 1883, Francis Galton
denominou essa prática de eugenia e passou a promover a idéia de que a espécie humana
também deveria se submeter a cruzamentos seletivos a fim de ser aprimorada. O início do
século XX é, então, marcado por sentimentos anti-raciais, acirrando as leis restritivas anti-
imigração em vários países. O movimento eugenista tomou uma proporção tal que chegou
a justificar o absurdo dos casos de esterilizações involuntárias e até genocídios, como no
caso da Alemanha nazista.
É inegável que o PGH (Projeto Genoma Humano) resultou m uma série de informações
acerca da nossa espécie. Tais informações só contribuirão para a nossa melhoria de vida
caso sejam usadas com sabedoria; contudo, vale ressaltar que a disponibilidade dessas
informações vem atrelada a uma série de questões de cunho principalmente ético, além de
moral e legal.
63
Aspectos éticos da Genética Médica.
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
É certo supor que o resultado do mapeamento de nosso genoma irá contribuir para
a melhoria de nossa qualidade de vida, desde quando promoverá melhores diagnóticos e
tratamentos adequados a nossas doenças. Para tal, é mister a aplicação dos três princípios
fundamentais sobre os aspectos éticos médicos, a saber:
A linha divisória entre esses princípios não é tão bem marcada quanto parece. É
conflitante respeitar a autonomia em uma decisão dos pais na interrupção de uma gestação,
por exemplo.
Atividades
Complementares
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2. “A bioética não é apenas uma disciplina que reflete sobre a ética da vida; ela precisa
ser transformada em fórum de articulação política, laico, popular e democrático”. Escreva o
que você pensa a respeito dessa idéia.
65
Atividade
Orientada
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Etapa 1
Nesse primeiro contato com a Genética, é importante que você se familiarize com os
conceitos básicos e que consiga perceber que o seu mundo particular é um ambiente propício
à aplicação do conteúdo estudado nessa fascinante disciplina. Faça uma pesquisa sobre
algumas características humanas que obedecem à Primeira Lei de Mendel e escolha uma
que ocorre em seu núcleo familiar. Monte um mapa familiar com, pelo menos, três gerações
de sua família, utilizando a simbologia adequada. A seguir, identifique o caráter dominante e
o recessivo considerados e estabeleça os genótipos possíveis.
Para a apresentação dessa etapa, você deve obedecer aos seguintes critérios:
Capa:
Elemento identificador do trabalho, deve apresentar informações ordenadas. Para
estabelecermos um padrão, trabalharemos com o seguinte ordenamento dos elementos
identificadores de sua pesquisa:
2. Identificação do curso
Deve ser escrito abaixo do nome da faculdade, sendo apresentado também com
letras maiúsculas, centralizado, em negrito e com fonte 16.
3. Título do trabalho
Deve ser apresentado cinco espaços abaixo da identificação do curso a fim de ter
destaque. Também deve ser apresentado com letras maiúsculas, centralizado, em negrito e
com fonte 16.
4. Nome do aluno
Deve ser apresentado 4 espaços abaixo do título do trabalho, em letras maiúsculas,
centralizado, em negrito e com fonte 14.
66
5. Local e ano
Devem ser escritos nas duas linhas finais da folha, estando centralizado, com letras
maiúsculas, em negrito e com fonte 12.
Corpo da atividade
I. Introdução
O título “introdução” deve ser escrito na margem esquerda, sem alínea, com letras
maiúsculas, em negrito e com fonte 14.
A introdução deve apresentar a atividade em questão, principalmente apresentando,
objetivos e justificativa da mesma.
II. Desenvolvimento
O título “desenvolvimento” deve ser escrito na margem esquerda, sem alínea, com
letras maiúsculas, em negrito e com fonte 14.
Nessa parte, você deve apresentar os dados e a análise dos mesmos. Cabe, nessa
parte, uma breve abordagem sobre a Primeira Lei de Mendel e a caracterização da
característica por você escolhida para ilustrar sua genealogia. A discussão sobre a
interpretação de seu mapa familiar deve ser realizada também nessa fase do trabalho.
III. Conclusão
O título “conclusão” deve ser escrito na margem esquerda, sem alínea, com letras
maiúsculas, em negrito e com fonte 14.
Aqui devem ser apresentadas as considerações finais referentes aos dados
encontrados. Cabe, então, uma síntese sobre o padrão de herança e a forma de transmissão
dessa característica.
IV. Referências
Independente da(s) fonte(s) consultada(s), se bibliográfica ou eletrônica, todas devem
ser apresentadas, estando relacionadas em ordem alfabética e de acordo com as normas
da ABNT.
O título “referências” deve ser escrito centralizado, com letras maiúsculas, em negrito
e com fonte 14. Inicie a relação das referências consultadas três espaços abaixo desse
título.
Etapa 2
Analisando parte do heredograma feito na 1ª etapa, tome conhecimento sobre os
tipos sangüíneos de seus pais e seus irmãos. Estabeleça, em uma tabela à parte, quem
pode ser doador de sangue para outro(s) familiar(es). Levando-se em conta a característica
que você escolheu para responder à 1ª etapa desta atividade, considerando o estudo
conjunto da hereditariedade entre ela e a característica do tipo de sangue para o sistema
ABO, obedecer-se-ia à Segunda Lei de Mendel ou à herança dos genes ligados? Justifique.
67
Para a apresentação dessa etapa, obedeça aos seguintes critérios:
Fundamentos de
genética humana Capa:
e das Populações Vide informações dadas para a 1ª etapa.
Corpo da atividade.
I. Introdução:
Vide informações dadas para a 1ª etapa.
II. Desenvolvimento:
Vide informações técnicas dadas para a 1ª etapa.
Cabe, nessa parte, uma breve abordagem sobre a herança do sistema ABO e a
caracterização genotípica e fenotípica dos indivíduos específicos de seu mapa familiar. A
discussão sobre o tipo de herança em que duas características são estudadas ao mesmo
tempo (2ª Lei de Mendel ou genes ligados) deve ser realizada também nessa fase do trabalho.
III. Conclusão:
Vide informações técnicas dadas para a 1ª etapa.
Aqui devem ser apresentadas as considerações finais referentes aos dados
encontrados. Cabe, então, uma síntese sobre o padrão de herança do sistema ABO e a
breves considerações sobre o estudo dessa característica em seu mapa familiar.
IV. Referências:
Vide informações dadas para a 1ª etapa.
Etapa 3
Ao longo desse semestre, estudamos vários aspectos da Genética, enfatizando que,
como qualquer conhecimento, pode ser usado para o bem ou não. O texto abaixo foi extraído
da introdução do livro Engenharia Genética – o sétimo dia da criação, da médica Fátima
Oliveira. Leia-o atentamente e elabore uma resenha sobre o mesmo.
A resenha não corresponde a um simples resumo. A resenha ultrapassa o limite de
somente resumir uma obra, pois é capaz de questioná-la, apresentando seus pontos positivos
e negativos. A fim de fundamentar a criticidade na resenha, seu autor pode buscar evidências
na própria obra em questão ou buscá-la em outras.
Além de obedecer a uma boa apresentação na capa, conforme já foi feito para as
etapas anteriores, a resenha deve incluir os seguintes aspectos:
68
Texto a ser analisado para a elaboração da resenha:
69
É importante alertar que um teste genético para determinar a
maternidade ou a paternidade – como a impressão digital em DNA – se
Fundamentos de presta como uma tecnologia policial apuradíssima! A Inglaterra já o usa
genética humana rotineiramente para catalogar imigrantes dos países pobres. Com certeza,
e das Populações em breve, os Estados Unidos e a Europa passarão a exigi-lo como
documento para acesso aos seus territórios. Está criada a carteira de
identidade genética! Então, o “certificado” de predisposição para
doenças, obtido via testes genéticos, poderá se tornar uma exigência em
seleções de empregos, para a aprovação de seguros de saúde e de vida
e até nas tentativas de se descobrirem gênios nas escolas. É inegável o
potencial de tudo isso como instrumento de discriminação para sempre.
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Glossário
Éxon: uma região transcrita de um gene que está presente em um RNA mensageiro
final.
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Ligação: uma relação entre genes que tendem a ser herdados juntos
porque seus loci se encontram no mesmo cromossomo ou o processo de
Fundamentos de união entre duas moléculas d DNA a fim de formarem uma molécula de DNA
genética humana rcombinante.
e das Populações
Monoíbrido: o descendente de dois genitores homozigotos que
diferem um do outro pelos alelos presentes em um locus gênico.
72
Referências
Bibliográficas
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Fundamentos de
Anotações
genética humana
e das Populações
74
Anotações
75
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
FTC - EaD
Faculdade de Tecnologia e Ciências - Educação a Distância
Democratizando a Educação.
www.ftc.br/ead
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