ENFERMEDAD DE VON GIERKE

La enfermedad de Von Gierke es una enfermedad metablica rara hereditaria,

fue descrita inicialmente por Van Creveld y por Von Gierke a principios de los
aos 30, tiene una frecuencia de 1/100.000 400.000 habitantes. Tambin se
denomina Dficit de Glucosa 6 Fosfatasa, Glucogenosis Tipo Ia.

Causas - Etiologa
La enfermedad de Von Gierke est causada por un dficit congnito de la
enzima llamada glucosa-6-fosfatasa (se localiza en el hgado, rin y la mucosa
intestinal), que es necesaria para convertir el glucgeno en glucosa, la
sustancia de la que el organismo obtiene la energa. Este errores en el
metabolismo que afectan a la formacin y utilizacin del glucgeno, da lugar a
un depsito o acmulo en concentraciones anormales en el hgado, riones e
intestino.

El diagnstico definitivo se lleva a cabo mediante determinacin de los niveles

de la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa y la presencia de agregados de
glucgeno en el tejido heptico.
La prevalencia de las glucogenosis es de 1 por cada 20.000 - 25.000 nacidos
vivos y se hereda con un rasgo autosmico recesivo.

Clnica
Clnicamente se manifiesta a partir del primer ao de vida con hipoglucemia y
acidosis lctica, aunque puede debutar a los 3 - 4 aos con hepatomegalia y/o
hipoglucemia.

Los nios presentan una cara redondeada con mejillas abultadas, talla corta y
abdomen protuyente con detencin del crecimiento, desarrollo mental normal y
ocasionalmente puede haber leve, tambin presentas alteracin en el perfil
lipdico, hiperlipemia (aumento de los lpidos en sangre, en general aumento

del colesterol y triglicridos) con produccin de xantomas (tumores cutneos

que contienen steres de colesterol).

Se produce acidosis lctica recidivante que puede ser grave y poner en peligro
la vida del paciente.

Tratamiento
El tratamiento fundamental est dirigido a controlar las hipoglucemias y la
acidosis lctica, es importantes realizar una alimentacin continuada durante
el da y teniendo en cuenta las accin de mayor gasto de glucosa. La dieta
debe contener un 60% de hidratos de carbono exentos de galactosa o fructosa.
El trasplante heptico puede considerarse en los casos graves en los que han
fracasado todas las otras posibilidades teraputicas y para evitar las
complicaciones de malignizacin.

ENFERMEDAD DE POMPE

Es una enfermedad metablica hereditaria muy rara. Pertenece al grupo de las

glucogenosis. En 1932 el holands Jogannes C.Pompe ya describi la
enfermedad, aunque tuvieron que pasar 20 aos ms para conocer las bases
metablicas de la misma. Se estima una incidencia de 1 por cada 40.000 a
150.000 nacidos vivos.

Causas
Es una enfermedad hereditaria que se transmite como rasgo autosmico
recesivo.
Esta enfermedad es una glucogenosis de tipo II y se debe a un dficit congnito
en la alfa 1,4-glucosidasa lisosmica (tambin llamada maltasa cida), una
enzima responsable de la degradacin del glucgeno en los lisosomas. En esta
enfermedad el glucgeno se acumula en los lisosomas, en lugar de en el
citoplasma celular como en otros tipos de glucogenosis.

Clnica
Existen diferentes grados de afectacin en cuanto a edad de inicio de la
enfermedad. La forma ms grave es la que se produce durante la lactancia,
forma infantil o glucogenosis tipo IIa, caracterizada por la presencia de
cardiomegalia, hipotona y fallecimiento antes del primer ao de edad, se debe
a una insuficiencia cardiorrespiratoria. Esta forma se debe a una alteracin
estructural enzimtica. Cuando el nio nace su aspecto es aparentemente
normal pero en breve empieza a presentar debilidad muscular generalizada
con problemas para alimentarse, disnea, cianosis, macroglosia, hepatomegalia
e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria a una miocardiopata
hipertrfica.

La forma ms tarda, juvenil, es ms leve y menos frecuente, y se caracteriza

por la presencia de manifestaciones musculoesquelticas, ausencia de
problemas cardiacos y evolucin ms lenta en la aparicin de los sntomas. Lo
que ms destaca es un retraso motor con problemas para caminar, problemas
de deglucin, debilidad muscular y afectacin de los msculos respiratorios
que puede conducir a la muerte en la segunda dcada de vida.

Si la enfermedad se inicia en la etapa adulta, el progreso es ms lento, con

presencia de miopata, debilidad muscular, sin afectacin cardiaca. Los
sntomas iniciales se caracterizan por insuficiencia respiratoria, que se pone de
manifiesto mediante la presencia de somnolencia, cefalea especialmente por la
maana, ortopnea (dificultad respiratoria en posicin horizontal) y disnea de
esfuerzo.

Diagnstico
El diagnstico se puede establecer demostrando la ausencia o la disminucin
en la actividad de la alfa 1,4-glucosidasa cida en un cultivo de tejido muscular
o cutneo. Asimismo, se realizan pruebas funcionales respiratorias y
electrocardiogrficas para ver la afectacin respiratoria y cardiaca debida a la
enfermedad, y pruebas sricas. Es posible realizar un diagnstico prenatal
mediante una amniocentesis.

Tratamiento

No existe tratamiento eficaz para esta enfermedad, especialmente para la

forma infantil. El tratamiento con sustitucin de enzimas es prometedor,
aunque se siguen llevando a cabo ensayos clnicos para determinar la eficacia
en la eliminacin del glucgeno acumulado a nivel de corazn, msculo
esqueltico y sistema nervioso. Para las formas juvenil y adulta una dieta con
un elevado contenido en protenas puede resultar til, junto con medidas de
mantenimiento ventilatorio nocturno.

ENFERMEDAD DE CORI

La Enfermedad de Cori es de TIPO III: Deficiencia de la amilo-1,6-glucosidasa.

Enzima Desramificadora.
En esta enfermedad el glucgeno es de estructura anmala ya que al no
poseer est enzima el glucgeno tiene cadenas externas muy cortas y no
puede seguir degradndose por lo que se acumula en hgado y msculo
provocando sntomas de hipoglucemia. Su tratamiento consiste en una
alimentacin frecuente y rica en protenas para que el hgado por
gluconeognesis genere la suficiente glucosa. Los sntomas de esta
enfermedad suelen desaparecer durante la pubertad por razones
desconocidas.

Aparece hepatomegalia, aunque esta disminuye con la edad. Las

manifestaciones clnicas son similares, aunque mucho mas benignas, a las de
la enfermedad de Von Gierke, debido a que aqu no queda afectada la
gluconeognesis, por lo que la hipoglucemia y sus complicaciones son mucho
menos graves.

ENFERMEDAD DE ANDERSEN

La enfermedad de Andersen es una enfermedad metablica rara hereditaria,

autosmica recesiva infrecuente. Tambin se denomina enfermedad por dficit
de enzima ramificante, amilopectinosis o Enfermedad por depsito de
glucgeno de tipo IV.

Causas - Etiologa
Esta enfermedad esta causada por el dficit de actividad de una enzima del
metabolismo del glucgeno, lo que ocasiona una acumulacin de glucgeno.
Se puede diagnosticar prenatalmente determinando el nivel de actividad de la
enzima dentro de la clula del lquido amnitico.

Clnica
La clnica se caracteriza por presentar cirrosis heptica progresiva que
comienza a manifestarse en los primeros 18 meses de vida con
hepatoesplenomegalia y retraso del desarrollo. La cirrosis sigue un curso
progresivo originando hipertensin portal, ascitis, varices esofgicas e
insuficiencia heptica.

Existe una forma neuromuscular de la enfermedad por deposito de glucgeno

tipo IV, estos nios presentar hipotonia grave y afectacin neuronal.
El diagnstico definitivo requiere la determinacin de la actividad de la enzima.
Los pacientes tienen un mal pronstico, y suelen fallecer a partir de los 5 aos.

ENFERMEDAD DE MCARDLE

La glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle, es una enfermedad

metablica rara, que presenta un aumento leve de glucgeno en el msculo.

Causas - Etiologa
La enfermedad de McArdle esta causada por un dficit congnito de la enzima
fosforilasa en el msculo esqueltico, siendo su actividad normal en el hgado y
el msculo liso. En esta enfermedad al existir un dficit de la enzima
fosforilasa, no puede transformarse el glucgeno en glucosa y aparece un
aumento de glucgeno leve en msculo.

El diagnstico se puede sospechar por la ausencia de lactato en sangre tras

una prueba de esfuerzo fsico, pero el diagnstico definitivo se realiza mediante
la determinacin enzimtica en el tejido muscular de la enzima fosforilasa.

Clnica
Clnicamente suele debutar por sntomas que aparecen en la edad adulta, que
se caracteriza por debilidad y calambres temporales del msculo esqueltico
durante el ejercicio.

La mitad de los pacientes presentar orina color oscuro tras el ejercicio es la

mioglobinuria (niveles anormales del mioglobulina presentes en la orina) es
secundaria a la rabdomiolisis (rotura de las fibras musculares). Si presenta
mioglobinuria intensa tras el ejercicio puede ocasionar lesiones en el rin.

La expectativa de vida no parece estar afectada.

El tratamiento incluye medidas fsicas, como evitar el ejercicio extenuante
para prevenir los episodios de rabdomiolisis, y aumentar la dieta de protenas,
ya que puede aumentar la resistencia al ejercicio.

ENFERMEDAD DE HERS

La enfermedad de Hers es una enfermedad metablica rara hereditaria que se

caracteriza por depsito de glucgeno en el hgado.

Causas - Etiologa
La enfermedad de Hers est causada por un dficit congnito de la enzima
llamada fosforilasa heptica, que es necesaria para convertir el glucgeno en
glucosa.
El diagnstico definitivo se lleva a cabo mediante determinacin de los niveles
de la enzima fosforilasa heptica.

Datos relevantes
La enfermedad de Hers es un trastorno benigno, los pacientes debutan con
hepatomegalia y retraso en el crecimiento durante las primeras etapas de la
niez. Puede presentar hipoglucemia moderada, hiperlipidemia y cetosis en
grado leve. No afecta al tejido muscular del corazn ni al msculo esqueltico.
Los sntomas no son siempre evidentes durante la niez, incluso la
hepatomegalia y el retraso en el crecimiento mejoran con la edad y pueden
desaparecer en la pubertad.
El tratamiento es sintomtico, aunque la mayora de los pacientes no requieren
tratamiento.

ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE FOSFOFRUCTOQUINASA

La enfermedad de Tarui, tambin llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de

fosfofructocinasa, es una enfermedad metablica debida a una deficiencia en
la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a Fructosa
1,6-bifosfato en el paso 3 de la gluclisis. Es una enfermedad hereditaria,
autosmica recesiva en la que ciertas clulas, como los eritrocitos y el msculo
esqueltico, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energa.
Seiichiro Tarui, mdico japons fue el primero en describir la enfermedad en la
dcada de los sesenta cuando conduca investigacin clnica en desordenes del
metabolismo de los carbohidratos.

La enfermedad de Tarui esta dentro de los errores innatos del metabolismo,

que pertenece al grupo de las glucogenosis. Este tipo de enfermedad es
extremadamente rara, ya que la prevalencia de las glucogenosis es de 1 por
casa 20-25 mil nacidos vivos, y las ms frecuentes de estas enfermedades son
los tipos I, II, III y IV.

Clnica
Los sntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con
dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria. Los sntomas son muy
semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este

desorden tienden a tener el fenmeno del "segundo aliento" menos

frecuentemente.
En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora
tpicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los niveles sanguneos de
las grasas, que son los principales combustibles que le proporcionan energa a
los msculos en el caso de las personas con este desorden. Una deficiencia
parcial de fosfofructoquinasa en los glbulos rojos de la sangre resulta en la
degradacin de esas clulas, causando una leve hemlisis y en un aumento de
los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general no
presenta sntomas. El cuadro hemoltico se detecta con orinas oscuras a
pequeos esfuerzos musculares.