Sndrome de Down

A Sindrome de Down ou trissomia do 21, sem dvida o distrbio cromossmico mais comum e
a mais comum forma de deficincia mental congnita. Geralmente pode ser diagnosticada ao
nascimento ou logo depois por suas caractersticas dismrficas, que variam entre os pacientes,
mas produzem um fentipo distintivo.

Os pacientes apresentam baixa estatura e o crnio apresenta braquicefalia, com o occipital

achatado. O pavilho das orelhas pequeno e dismrfico. A face achatada e arredondada, os
olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da ris. A
boca aberta, muitas vezes mostrando a lngua sulcada e saliente.
As mos so curtas e largas, frequentemente com uma nica prega palmar transversa ("prega
simiesca").

Os ps mostram um amplo espao entre o primeiro e o segundo dedos.