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ENFERMEDAD DE ALEXANDER

ELSY YANETH BLANCO VILLAMIZAR


CODIGO: 1611021161

INSTITUCION UNIVERSITARIA POLITCNICO GRANCOLOMBIANO


FACULTAD DE PSICOBIOLOGA
PROGRAMA DE PSICOLOGA
2016
1

ENFERMEDAD DE ALEXANDER

ELSY YANETH BLANCO VILLAMIZAR

PROFESORA
MARCELA SANCHEZ CAMPOS
PSICLOGA Y MAGISTER EN DESARROLLO EDUCATIVO Y SOCIAL

INSTITUCION UNIVERSITARIA POLITCNICO GRANCOLOMBIANO


FACULTAD DE PSICOBIOLOGA
PROGRAMA DE PSICOLOGA
2016
2

TABLA DE CONTENIDO
INTRODUCCION......4
1. DEFINICION DE LA ENFERMEDAD DE ALEXANDER....5
1.1 CAUSAS.6
1.2 SINTOMAS.7
1.3 ETAPAS.8
1.4 TRATAMIENTO CLINICO.....9
2.
IMPACTO
BIOPSICOSOCIAL
DE
LA
ENFERMEDAD
CASO
CONOCIDO......13
3. CUL ES EL PAPEL Y LA IMPORTANCIA DE LA PSICOLOGA EN EL
TRATAMIENTO
DE
PACIENTES
CON
ENFERMEDADES
NEURODEGENERATIVAS?14
BIBLIOGRAFIA.........15

INTRODUCCION
En este trabajo vamos a presentar una de las tantas enfermedades ms raras o pocos
frecuentes como la enfermedad de Alexander, enfermedades neurodegenerativas que
normalmente aparecen en la etapa de la infancia.
Se efecto esta investigacin para indagar sus causas, etapas, sntomas y un
tratamiento clnico posible, ya que esta enfermedad ataca el sistema nervioso central.

1. DEFINICION
Se trata de una enfermedad gentica que responde a las llamadas enfermedades
raras pues son pocas las personas que la sufren en el mundo. Normalmente, aparece
en el perodo de la infancia y se caracteriza por la destruccin progresiva de la
sustancia blanda del cerebro. Por este motivo aparece retraso mental y anormalidades
fsicas que progresan hasta un desenlace fatal en la mayora de los casos. Su
descubridor fue William Stuart Alexander en 19491 y a partir de este momento se han
publicado 500 casos en todo el mundo.
Otros nombres

Leucodistrofia con Fibras de Rosenthal

Leucodistrofia Megalobar Dismielognica

Megalencefalia con Inclusin Hialina

Degeneracin Fibrinoide de los Astrocitos

http://www.somosbacteriasyvirus.com/sindrome.pdf

Leucodistrofia Fibrinoide

Megalencefalia con Panneuropata Hialina

Panneuropata Hialina

1.1 CAUSAS
La enfermedad es causada por cambios (mutaciones) en el gen GFAP en 90% de los
casos. Este gen tiene instrucciones para hacer una protena llamada protena cida
glial fibrilar (GFAP). GFAP es un componente normal del cerebro, pero no est claro
cmo las mutaciones en este gen causan la enfermedad. En la mayora de los casos
las mutaciones se producen de forma espontnea y no se heredan de los padres. Un
pequeo nmero de personas que se cree que tienen la enfermedad de Alexander no
tienen mutaciones identificables en el gen GFAP, lo que lleva a los investigadores a
creer que puede haber otras causas que no se han identificado.

1.2 SINTOMAS DE COMPORTAMIENTO

La enfermedad de Alexander es causada por la mutacin del gen de la protena glial


fibrilar cida es una parte intermedia de la familia de protenas que forman redes y
apoya y refuerza las clulas. Normalmente, no es heredada por los padres. Una
persona puede tener una mutacin del gen, sin antecedentes familiares.
La enfermedad se manifiesta por la aparicin de retraso mental y anormalidades
fsicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de
neuroimagen caractersticos. Progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de
los casos.
Esta enfermedad est presente como un patrn autosmico dominante, lo que significa
que slo se necesita una mutacin de una copia del gen de la GFAP.
Se estn realizando investigaciones con el fin de aprender cmo tratar y curar esta
enfermedad y otras leuco distrofias.

1.3 ETAPAS

2. Forma neonatal: Hay discapacidad grave, convulsiones, lquido dentro del


cerebro (hidrocefalia), discapacidad intelectual y motora severa y los
afectados pueden morir a los dos aos de vida.
3. Forma infantil: Es la forma ms comn. Comienza durante los dos primeros
aos de vida. Hay discapacidad intelectual y motora, seguido por la prdida
de los hitos del desarrollo, aumento en el tamao de la cabeza,
incoordinacin de los movimientos (ataxia) y convulsiones.
4. Forma juvenil: Es la menos frecuente y tiene un inicio entre las edades de
dos y trece aos de vida. Estos nios pueden tener vmitos, dificultad para
tragar, respirar y hablar, falta de coordinacin, cabeza grande, convulsiones,
aumento del tono muscular y reflejos exagerados (espasticidad), prdida
gradual de la capacidad intelectual y del control del movimiento.
5. Forma adulta: Es la forma ms leve y variable. Comienza en la adolescencia
o muy tarde en la vida. Se puede parecer con la enfermedad de Parkinson o
la esclerosis mltiple. Puede haber dificultad para hablar, tragar, respirar o
comer, espasticidad y seal de Babinski positivo (un reflejo que es normal en
los bebes pero que debe estar ausente en los adultos y que es cuando se
abren los dedos de los pies al frotarse la planta del pie), ataxia, movimientos
anormales de los ojos (nistagmo), falta de control de la salida de orina,
estreimiento, orinar mucho, impotencia, sudar anormal, baja temperatura y
presin baja al ponerse de pie (hipotensin ortosttica) trastornos del sueo y
de la marcha, parlisis, convulsiones y ojos bizcos. Algunos casos no tienen
sntomas.

1.4 TRATAMIENTO CLINICO


No existe un tratamiento especfico. El tratamiento es de apoyo e incluye cuidados
generales, terapia fsica y ocupacional, dieta adecuada, el tratamiento con antibiticos
para cualquier infeccin y los frmacos antiepilpticos para el control de las
convulsiones.2

Dependiendo de los sntomas se recomienda la terapia fsica ocupacional y del habla


se puede hacer. La terapia fsica ocupacional es indicada para los pacientes con
problemas de retraso del desarrollo y problemas para hablar.

Alexander Disease. United Leukodystrophy Foundation. http://ulf.org/alexander-disease#. Accessed 10/31/2015

2. IMPACTO BIOPSICOSOCIAL DE LA ENFERMEDAD CASO CONOCIDO


Paciente masculino, JPCF, de 9 aos, blanco, que acude a la consulta por presentar
trastornos del lenguaje, de la deambulacin y epilepsia parcial. Se realiza Resonancia
Magntica (RM) de crneo simple y contrastado con cortes axiales, coronales y
sagitales en secuencias de T1 y T2 y cortes axiales en Flair, donde se observan
iimportantes cambios de la intensidad de seal de la sustancia blanca en ambas
regiones bifrontales con toma de la corteza incluyendo las fibras en U y las nsulas.
(figuras1 y 2), moderada dilatacin de los ventrculos laterales, (figuras 3 y 4) cuerpo
calloso fino, excepto el esplenio. (figura. 5), discretos signos de atrofia hipocampal
bilateral. (Figura 6)

Figura 1: RM corte axial en T2 de crneo.

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Figura. 2: RM corte axial en T1 de crneo.

Figura 3: RM corte axial en T2 de crneo.

Figura 4: RM corte coronal en T2 de crneo.

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Figura 5: RM corte sagital en T2 de crneo.

Figura. 6: RM corte coronal en T2 de crneo.


DISCUSIN DEL CASO

El sndrome de Alexander es una enfermedad gentica extremadamente rara,


normalmente de aparicin en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias
12

como se evidencia en nuestro caso. Se caracteriza por la destruccin progresiva de la


sustancia blanca del cerebro.

Debe diferenciarse desde el punto de vista de imgenes de: adrenoleucodistrofia: en la


que se observa una restriccin de la difusin en la sustancia blanca en la RM, con la
enfermedad de Cannavan donde existe un aumento de los niveles de N acetil
aspartato que no se describen en este sndrome y en la enfermedad de Van der

Knaap: produce un efecto compresivo que no se observa en el sndrome de Alexander.

El diagnstico definitivo es por anatoma patolgica, pero en nuestro pas no contamos


con las tcnicas que posibilitan el mismo, por lo que estamos limitados a la realizacin
del diagnstico solo por imgenes en estos casos.

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3. cul es el papel y la importancia de la psicologa en el tratamiento de


pacientes con enfermedades neurodegenerativas?

La adaptacin social a una enfermedad necesita un reajuste del estilo de vida de


las expectativas del rol de cada uno y de sus objetivos. Esta adaptacin es el
resultado de una combinacin de factores que incluyen las caractersticas de la
enfermedad, el individuo y el contexto social y cultural. Es un proceso largo que
est en estado de continua oscilacin.

Las variables que afectan a la adaptacin psicolgica son: el ciclo biolgico e


Evolutivo (etapa donde la persona se sita en referencia a su vida, donde se
forman los objetivos personales, sociales), el estilo de vida personal (forma con
la que cada persona asume

su enfermedad, tipo de personali-dad, estado

cognitivo y mecanismos de defensa psicolgicos) y los recursos inter-personales


(familia, amigos...)

El profesional de referencia que participa en el proceso de atencin, informacin,


orientacin, valoracin e insercin del afecto por enfermedad neurodegenerativa;
en su vertiente profesional se plantea como objetivo, contribuir al desarrollo e
incremento del bienestar social y de la calidad de vida, planeando alternativas,
respuestas planificadas y fomentado propuestas que contribuyan a la
potenciacin mxima de las capacidades de la persona y su familia.

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BIBLIOGRAFIA
http://lasaludi.info/alexander-enfermedad-sintomas-causas-y-tratamiento.html
http://sid.usal.es/idocs/F8/8.2.1.2-139/148/17_40_dossier.pdf
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Alexander
http://www.somosbacteriasyvirus.com/sindrome.pdf
http://files.sld.cu/cimeq/files/2011/10/imq-2011-3-1-6-sindrome-de-alexander-aproposito-de-un-caso.pdf

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