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Un poco de historia
La genética maneja hoy conceptos relativos a la herencia que se deben al aporte de las
investigaciones realizadas por Gregor Mendel. Sin embargo, en el desarrollo de los
principios básicos de la ley de la herencia han contribuido otros muchos científicos que
generalizaron y ampliaron los planteamientos mendelianos a un gran número de
organismos vivos.
Este biólogo nace en 1822 en el pueblo de Heinzendorf, una localidad a austríaca que
luego formó parte de la ex Checoslovaquia. Sus padres, agricultores, lo acercaron desde
pequeño al trabajo con siembras y cultivos.
En 1843, a la edad de 21 años, ingresa al monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn
en Austria. En dicho monasterio existía un estatuto particular según lo cual los monjes
debían enseñar ciencias en los establecimientos de enseñanza superior de la ciudad. Por
este motivo, la mayor parte de los monjes realizaban experimentos científicos.
Como parte de su formación en ciencias, Mendel fue enviado a estudiar a la universidad
de Viena, donde tuvo eminentes profesores, entre los cuales se destaca el físico Doppler.
Sus estudios en matemática y ciencias naturales se extendieron dos años, entre 1851 y
1853.
A su regreso al monasterio, en 1854, inicia una serie de trabajos en plantas. Quería
llegar a conocer los principios que regían la transmisión de características de este los
progenitores a sus descendientes. Estudió una gran variedad de plantas ornamentales y
de árboles frutales en el monasterio; pero sus trabajos más importantes para la genética
actual los guiso con la planta de arveja común (Pisum Sativum).
La decisión de Mendel de trabajar con guisantes comunes de jardín resultó excelente. La
planta es resistente y crece rápidamente. Como en muchas leguminosas, los pétalos de
la flor encierran los órganos sexuales completamente. Estos son los estambres, que
producen polen (portadores de los gametos masculinos) y el pistilo, que produce el
gameto femenino u óvulo. Aunque ocasionalmente los insectos pueden penetrar en los
órganos sexuales, la norma es la autofecundación. Mendel pudo abrir los botones
florales y retirar los estambres antes de que maduraran. Fecundando luego el pistilo con
polen de otra planta, Mendel pudo efectuar fertilización cruzada entre las dos plantas.
El haber escogido guisantes de jardín como objeto de estudio resultó también
afortunado, dada la existencia de muchas variedades diferenciadas las unas de las otras
de manera contundente. Algunas producían (después del secamiento) semillas
arrugadas; otras semillas lisas y redondas; semillas con cotiledones verdes; otras
semillas con cotiledones amarillos; algunas producían vainas verdes; otras vainas
amarillas; algunas flores blancas; otras flores rojizas. Mendel decidió estudiar estas
características apareadas (y otras tres más) por cuanto eran fácilmente identificables y
por cuánto los apareamientos resultaron fértiles, generación tras generación. Es decir,
que mientras se mantuviera la polinización normal, estas variedades continuaban
produciendo descendientes idénticos a sus progenitores, en lo concerniente a las
características objeto de estudio.
Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó alrededor de
27.000 plantas de 34 variedades distintas, examinó 12.000 descendientes Obtenidos de
cuyos cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.000 semillas.
En1865 Mendel término su trabajo y se dispuso acrecentar los resultados de sus
investigaciones en la Sociedad de historia natural de Brunn, entre los días 8 de febrero y
8 de marzo. Sin embargo, sus conclusiones despertaron la curiosidad entre la escasa
concurrencia formada principalmente por astrónomos, botánicos y matemáticos.
El resumen de la conferencia dictada por Mendel se publicó en 1866, en los anales de la
sociedad de historia natural de Brunn. Los ejemplares de la revista fueron enviados a
Londres, Berlín, Viena y Estados Unidos.
Dos años más tarde Mendel debía asumir obligaciones que involucraban un cargo
superior dentro de la Iglesia, por lo que debió abandonar sus investigaciones. En los
Cruzamientos realizados por Mendel se aplica toda una simbología que permite
entender la transmisión de características desde los progenitores a los descendientes y se
sienta las bases para la definición de conceptos clave en la genética clásica.
Aunque los resultados obtenidos por este gran biólogo no despertaron el interés de los
científicos de su época; sólo treinta años más tarde, en 1900 otros biólogos de distintos
países, redescubrieron en forma independiente los principios mendelianos de la herencia
biológica.
Conceptos básicos
Un pequeño diccionario con los términos más usuales utilizados en Genética
mendeliana.
• Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel
molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la
síntesis de una cadena proteínica.
• Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por
ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos,
uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla
general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de
una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros
más escasos, se conocen como "alelos mutados".
• Carácter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de
observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres
están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en
el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la
piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden
representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).
• Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores
extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la
complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de
muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la
expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
• Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre.
• Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la
interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo
constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.
• Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es
loci).
• Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .
• Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
LA HIPOTESIS DE MENDEL
Para explicar los resultados obtenidos en sus experimentos, Mendel formuló una serie
de suposiciones. Estas suposiciones se denominan hipótesis. No se trataba de
observaciones ni de hechos. Se trataba simplemente de afirmaciones que, de ser
verdaderas, proporcionarían una explicación de los resultados obtenidos. Las hipótesis
formuladas por Mendel fueron las siguientes:
En cada organismo existe un par de factores que regulan la aparición de una cierta
característica. (Hoy en día a estos factores los denominamos genes.)
El organismo obtiene tales factores de sus padres, un factor por cada padre.
Cada uno de estos factores se transmite como una unidad discreta inmodificable.
(Las semillas arrugadas de la generación F2 no eran menos arrugadas que aquellas de la
generación P1, aunque los factores que regulen este rasgo hayan pasado a través de la
generación de semillas redondas F1.)
Cuando las células reproductivas (espermatozoos u óvulos) están formadas, los
factores se separan y se distribuyen a los gametos en forma de unidades independientes.
Esta afirmación se conoce comúnmente con el nombre de primera ley de Mendel, o ley
de la segregación.
Si un organismo posee dos factores diferentes para una característica dada, uno de
ellos debe expresarse y excluir totalmente al otro. Hoy en día usamos el término alelo
para describir las formas alternativas de un gen que controla la aparición de una
característica dada. Así, en el caso que se discute, hay dos alelos (semillas redondas y
semillas arrugadas) del gen que controlan la forma de la semilla.
¿Hasta qué punto explica esta hipótesis los hechos observados? De acuerdo con las
hipótesis de Mendel, las plantas de semillas redondas de la generación P1 contenían dos
genes idénticos para las características semillas redondas. Podemos designar estos genes
así: RR. La línea pura semillas arrugadas contenían dos genes para las características
semillas arrugadas, así: rr. Hoy en día se dice que cada una de las plantas P1 es
homocigótica con respecto de una característica dada. En el momento de formarse los
gametos, los genes se separan. Pero puesto que en este caso los genes de cada planta son
iguales, todos lo gametos producidos por cada planta son también iguales. Cualquier
núcleo espermático o cualquier óvulo de la planta que produce semillas redondas,
contendrá el alelo R. Asimismo, cualquier gameto producido por la planta de semillas
arrugadas levará el alelo r. Los cigotos formados como resultado del apareamiento de
estas variedades serán de un solo tipo y contendrán los dos alelos. Hoy se dice que cada
una de las plantas F1 es heterocigótica.
De acuerdo con la explicación propuesta por Mendel, todas las semillas F1 son
redondas, por cuanto en la condición heterocigótica el alelo R se expresa y excluye
totalmente al alelo r. En otras palabras, R es dominante sobre r. El llamado cuadrado de
Punnet permite describir apropiadamente este cruzamiento.
Cuando las plantas F1 forman gametos, los alelos se vuelven a separar y a cada gameto
se transmite solamente un alelo. Esto significa que la mitad del número total de gametos
formado contendrá el alelo R y la otra mitad el alelo r. Cuando tales gametos se unen al
azar, aproximadamente la mitad de los cigotos serán heterocigóticos, un cuarto
homocigóticos con respecto de R y un cuarto homocigóticos con respecto de r.
De este modo serían probables tres diferentes combinaciones (RR, Rr, rr) y la relación
hipotética será 1:2:1. Sin embargo, debido a la dominancia de R sobre r, no habrá
manera de distinguir exteriormente las semillas que contengan los alelos RR de aquellas
que contengan los alelos Rr. Tanto las unas como las otras tendrán cubiertas redondas.
Hoy en día decimos que poseen el mismo fenotipo; es decir, la misma apariencia con
respecto de un rasgo. Sin embargo, tanto unas semillas como otras, poseen genotipos
diferentes; es decir, un contenido genético diferente para ese mismo rasgo.
Esto explica los interesantes resultados obtenidos por Mendel en sus experimentos con
guisantes en la generación F3. Todas las semillas arrugadas representan líneas puras.
Un tercio (193) de las semillas redondas también representan líneas puras, con lo cual se
pone en evidencia su condición de homocigótica para RR. No obstante, dos tercios (372)
de las semillas redondas produjeron tanto semillas redondas como semillas arrugadas y
ello en una proporción 3:1, al igual que en la generación F2. Por tanto, estas semillas
tendrían que haber sido heterocigóticas.
Es importante notar que estas relaciones son únicamente aproximadas. Se produce
mayor cantidad de polen de la que se utiliza realmente en la fertilización. Muchos
óvulos nunca son fertilizados. Las probabilidades de que cuatro fertilizaciones F1
produzcan siempre 1RR, 2Rr y 1rr, son iguales a las de que una moneda caiga dos veces
< < cara> > y dos veces < < cruz> > después de ser lanzada al aire. Pero a medida que
el tamaño de la muestra aumenta, las desviaciones casuísticas se minimizan y las
proporciones se aproximan a la predicción teórica más y más estrechamente.
Relaciones entre alelos
Además de lo afirmado por Mendel, los alelos no siempre presentan una relación de
dominancia-recesividad. En ciertos casos puede darse una herencia intermedia. Por
ejemplo si cruzamos dos razas puras del dondiego de noche, una con flores rojas (RR) y
otra con flores blancas (Rr), según Mendel la primera generación filial presentará el
genotipo uniforme Rr, pero la realidad nos muestra que el color de las flores hijas es
rosa, intermedio entre los colores de las flores de los padres. La autofecundación de F1
da lugar en F2 a las siguientes proporciones: 1/4 rojas (RR), 1/2 rosas (Rr), y 1/4
blancas (rr). Distinguimos los tres genotipos que se forman por sus fenotipos; por lo
tanto, ya no es necesario hacer los cruzamientos prueba.
En ocasiones se establece otro tipo de relación, la codominancia. En este caso un
individuo heterozigótico manifiesta el fenotipo de los dos alelos. Un ejemplo claro de
este caso es el grupo sanguíneo humano MN, que no tiene la importancia clínica de los
grupos ABO y Rh, ya que normalmente no se producen anticuerpos anti M o anti N. Un
individuo puede presentar antígeno M (fenotipo M, con genotipo MM) o antígeno N
(fenotipo N, genotipo NN). Un individuo heterozigótico MN presenta los dos tipos de
antígenos, M y N.
Y, finalmente, un tercer tipo de relación que puede establecerse es la superdominancia o
heterosis. En este caso el individuo heterozigótico presenta un fenotipo superior al de
los padres. Esta relación puede aparecer en caracteres de variación continua.
¿Dónde Experimento?
Mendel experimento en el guisante por su gran facilidad en la distinción de los
caracteres y su facilidad de trabajo.
Leyes de Mendel
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales
sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de
transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la
interpretación posterior de los trabajos de Mendel.
Primera ley de Mendel
Enunciado de la ley.- A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades
individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los
híbridos de la primera generación son iguales.
El experimento de Mendel.- Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una
variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una
variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
Interpretación del experimento.
El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la
semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la
semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A),
mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Otros casos para la primera ley.- La primera ley de Mendel se cumple también para el
caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante,
como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al
cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja,
se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso
anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.
Figura 9
EL RETROCRUZAMIENTO: UNA PRUEBA DE LA HIPOTESIS DE MENDEL
Mendel apreció debidamente la importancia de este paso. Para probar su hipótesis, trato
de obtener el resultado de un experimento de apareamiento que aún no había llevado a
cabo. Cruzó sus guisantes heterocígoticos de semillas redondas (Rr) con semillas
arrugadas homocigóticas (rr). Pensó que el progenitor homocigótico recesivo podría
solamente producir gametos que contenían el alelo r. El padre heterocigótico produciría
igual número de gametos R y gametos r. Mendel predijo además que la mitad de las
semillas producidas a partir de este cruce serían redondas (Rr) y que la mitad serían
arrugadas (rr).
Este tipo de apareamiento en el cual participa un progenitor identificado como recesivo,
homocigótico, se denomina retrocruce o cruce de prueba. Por este medio se <<prueba>>
la composición del genotipo en aquellos casos en donde dos genotipos diferentes (como
RR y Rr) producen el mismo fenotipo. Nótese que para un observador casual en el jardín
del monasterio de Brü nn, este cruce no le parecería diferente del cruce P1 descrito
antes. Guisantes de semilla redonda se cruzaban con guisantes de semilla arrugada. Pero
Mendel, suponiendo que los guisantes de semillas redondas utilizados en este cruce en
realidad eran heterocigóticos, predijo que se producirían tanto semillas redondas como
arrugadas y en una proporción 50:50. Mendel llevó a efecto los apareamientos y
cosechó 106 semillas redondas y 101 semillas arrugadas de guisantes.
figura 5 figura 6
Cruzamiento monohíbrido
La arveja posee flores perfectas, en las cuales tanto la parte femenina como la masculina
son funcionales y donde la autofecundación ocurre en forma natural, no así la
fecundación cruzada. Por ello es considerada una planta autógama. Para cruzar una
planta con otra, Mendel emasculó los botones florales de la planta que serviría como
progenitor femenino antes de que el polen estuviera maduro y frotó polen maduro
proveniente de la planta que serviría como progenitor masculino. Pero antes se aseguró
que las plantas que usaba como progenitores provenían de líneas puras, ya que
mantenían sus características a través de las generaciones. En otras palabras, eran
plantas homocigotas.
Un cruzamiento monohíbrido, o monofactorial, es aquel que involucra sólo un carácter.
Al cruzar plantas de arveja de semilla lisa con plantas de semilla rugosa, Mendel
observó que toda la descendencia era de semilla lisa; entonces dejó que las plantas
híbridas (F1) se autopolinizaran, y observó que aproximadamente tres cuartos de la
nueva descendencia (F2) era de semilla lisa y un cuarto de semilla rugosa. Encontró que
la misma proporción 3:1 se daba también en otros seis caracteres.
Resultados de Mendel. Cruzamientos monohíbridos en arveja.
F2 (%)
Carácter de los padres F1 dominante recesivo
La siguiente figura muestra los genotipos y fenotipos de las diferentes generaciones, que
dan lugar a los resultados obtenidos por Mendel. En el caso de las plantas F1, la
autofecundación equivale al cruzamiento de dos plantas de genotipo Rr.
Cruzamiento dihíbrido
El análisis de los cruzamientos monohíbridos o monofactoriales es simple y no requiere
de un método especial. Sin embargo, el análisis de los cruzamientos dihíbridos resulta
más fácil cuando se emplea el cuadrado de Punnett. Este método consiste en combinar
en una tabla de doble entrada los gametos producidos por el genotipo materno y el
paterno.
Ejemplo. En arveja, la variante planta alta (E) es dominante sobre planta enana (e), y los
cotiledones amarillos (I) son dominantes sobre los verdes (i). Si una planta homocigota
alta de cotiledones amarillos es cruzada con una planta enana de cotiledones verdes.
¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se pueden esperar en la F1 y en la F2?
Asumamos que la planta alta de cotiledones amarillos se emplea como madre. Por
convención, el progenitor femenino se escribe primero.
Padres: Genotipos EEII x eeii
La planta madre puede producir sólo un tipo de gameto: EI. La planta polinizante
también puede producir sólo un tipo de gameto: ei. Por lo tanto, en el cigoto que dará
lugar a la planta F1 se reunirán estos cuatro alelos:
F1: Genotipo - EeIi
Fenotipo - Planta alta, cotiledones amarillos
Si los dos genes son independientes, es decir, residen en cromosomas distintos, las
plantas F1 de genotipo EeIi pueden producir cuatro tipos de gametos: EI, Ei, eI, ei.
Entonces, de acuerdo al cuadrado de Punnett, la F2 es:
Con esto se verifica que en un cruzamiento dihíbrido donde los dos loci son
independientes, la proporción fenotípica esperada en la F2 es 9:3:3:1.
Resultados de Mendel. Cruzamiento dihíbrido en arveja: textura de semilla (lisa o
rugosa) y color de cotiledones (amarillos o verdes).
Cruzamiento trihíbrido
El cuadrado de Punnett puede resultar voluminoso si se analiza simultáneamente la
segregación en tres loci, ya que contendría 64 casilleros (8 x 8 gametos). En estos casos
es mas práctico el método del tridente, basado en que la segregación genotípica de
cada gen en la F2 es 1:2:1. Si sólo interesa saber las proporciones fenotípicas, se puede
recurrir al método dicotómico, una variante mas simple del método del tridente, basado
en que la segregación fenotípica de cada gen en la F2 es 3:1.
Ejemplo. En arveja, un alelo dominante (E) determina plantas altas sobre enanas (i), los
cotiledones amarillos (I) son dominantes sobre los verdes (i), y la semilla lisa (R) es
dominante sobre la rugosa (r). Veamos que proporciones genotípicas y fenotípicas en la
F2 daría un cruzamiento entre una planta alta, de cotiledones amarillos y semilla lisa, y
una planta enana, de cotiledones verdes y semilla rugosa, todas en condición
homocigota. Asumamos que la planta alta, de cotiledones amarillos y semilla lisa se
emplea como madre. Por convención, el progenitor hembra se escribe primero.
Padres: Genotipo EEIIRR x eeiirr
La planta madre puede producir sólo un tipo de gameto: EIR. La planta polinizante
también puede producir sólo un tipo de gameto: eir. Por lo tanto,
F1: Genotipo - EeIiRr
Fenotipo - Planta alta, cotiledones amarillos, semilla lisa
Si los tres genes son independientes, las plantas F1 pueden producir 8 tipos de gametos:
EIR, EIr, EiR, Eir, eIR, eIr, eiR, eir. Si ocupamos el cuadrado de Punnet, éste tendría 64
casilleros. En este caso, es mejor usar el conocimiento obtenido con un cruzamiento
monohíbrido, en el sentido que las proporciones genotípicas en la F2 son 1 homocigoto
dominante : 2 heterocigotos : 1 homocigoto recesivo. Entonces, de acuerdo al método
del tridente, la F2 es:
ÍNDICE
PAG.1 - Índice
PAG.2 - Fase de Gregor Mendel
PAG.3 y 4 -Un poco de historia
PAG.5 - Conceptos básicos
PAG.6 - La hipótesis de Mendel
PAG.7 - la hipótesis de Mendel y Relaciones entre alelos
PAG.8 - Relaciones entre alelos y ¿Dónde experimento?
PAG.9 - Primera ley de Mendel
PAG.10 - Primera y segunda ley de Mendel
PAG.11- Segunda y tercera ley de Mendel
PAG.12 - Tercera ley de Mendel
PAG.13 - Retrocruzamiento
PAG.14 - Cruzamiento monohibrido
PAG.15 - Cruzamiento monohibrido y dihibrido
PAG.16 - Cruzamiento dihibrido
PAG.17 - Cruzamiento dihibrido y trihibrido
PAG.18 - Cruzamiento trihibrido
PAG.19 - Bibliografia
MENDEL Y SU HERENCIA
Biología y geología
"Como era de esperarse, los experimentos progresan lentamente. Al principio, se
necesita cierta paciencia; pero más tarde, cuando varios experimentos van
desarrollándose simultáneamente, las cosas mejoran. Día tras día, de la primavera al
otoño, se renueva el interés que uno tiene, y eso recompensa ampliamente el cuidado
que les necesita uno consagrar".
MENDEL Y SU OBRA
Autor: Ing. Agr. Carlos González
Johan Gregor Mendel (1822-1884) nació en Kuclanchen, pequeña aldea austríaca. Hijo de una familia
campesina, ayudaba a su padre, fruticultor, en trabajos de granja y huerta. Al no poder completar sus
estudios en la Universidad de Viena, debió dedicarse al seminario en el monasterio de Brünn (Hoy Brno),
en la Rep. Checa. En él cursó estudios teológicos, ordenándose sacerdote a los 24 años. Llegó a ser
prelado del mismo monasterio. Allí se dedicaba a cultivar flores en el jardín, y para aumentar sus
conocimientos realizó cursos en la Universidad Local.
b)Método Mendeliano:
La razón principal de sus éxitos:
• Tomó caracteres simples, contratantes y visibles y los analizó independientemente, evitando de
esta manera confundir los resultados.
• Para cada caso estudió varias generaciones sin interrupción.
• Resolvía una cuestión por vez para luego encarar cuestiones más complejas (estudió primero los
monohíbridos, luego dihíbridos y a posterior trihíbridos, etc)
• Contó la prole y después analizó los resultados matemáticamente (estadísticamente). Lo más
importante.
• Establecía hipótesis, verificando si coincidían con los hechos, sin limitarse a una coincidencia
cualitativa.(Estableció un método lógico).
• LEYES:
Mendel estableció tres principios (denominadas leyes) fundamentales basados en los resultados obtenidos
por sus experimentos:
PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD (Primera ley)
Tomando un par de caracteres simples, contrastantes y bien visibles, como el caso de las plantas altas y
bajas, Mendel las cultivó separadamente en canteros, mediante autofecundación, durante varias
generaciones, dejando sólo aquellas que producían individuos con las características paternas(color de
flor en este caso), los consideró puros para el carácter. Una vez obtenidas las plantas puras para flores
rojas y blancas respectivamente, verificó el resultado del cruzamiento de esos dos tipos de plantas, con los
siguientes resultados:
a)Las semillas obtenidas, producto del cruzamiento, dieron plantas hijas que en su totalidad eran rojas. Es
decir un 100 % de la descendencia era de pie roja (era como si el carácter flor blanca no existiera
(Primera Generación o Filial 1 o F1).
Filial 1 y filial 2
Cuando Mendel interpretó el mecanismo que regía la herencia de un par de caracteres contrapuestos o
alelomorfos, continuó con el fenómeno hereditario en el caso de individuos cruzados que difiriesen en dos
pares de caracteres. Cruzó plantas de arveja de semilla lisa y amarilla con plantas de semilla rugosa y
verde. Ambas había sido seleccionadas previamente por ser puras por autofecundaciones sucesivas. El
carácter liso (L) era dominante sobre el rugoso (l) y el color amarillo (A) sobre el verde (a).Dicho
cruzamiento proporcionaba una F1 constituida por plantas que de semilla lisa amarilla (L_A_), que
corroboraba la dominancia de estos caracteres de la misma manera que cuando actuaban aisladamente.
Realizando cruzamientos o autofecundaciones entre los individuos de la F1, obtenía en la F2 los tipos
primitivos, es decir con los mismos caracteres de los padres, como en la segunda ley; pero además
aparecían nuevas combinaciones, no existentes en generaciones precedentes. Las nuevas combinaciones
aparecidas, en este caso, eran plantas con semilla lisa y verde y semillas rugosa y amarilla. Haciendo el
recuento de individuos en la F2, Mendel encontró que la relación estadística de fenotipos encontrados era
de 9 lisos amarillos (L_A_), 3 lisos verdes (L_aa), 3 rugosos amarillos (llA_) y 1 rugoso verde (llaa), o
sea 9:3:3:1.
En el mismo cruzamiento analizando únicamente un par alelomorfico. Por ejemplo: Liso y rugoso (L/l)-,
verificó que en la F2, dentro de la relación 9:3:3:1 había 12 lisos y 4 rugosos, o sea 3:1 cumpliendo con la
segunda ley (en estos 1 liso es puro y dos heterocigotas). Analizando el par amarillo y verde (A/a) llegó a
la misma conclusión, también se adaptaba a la segunda ley, como si el otro par no existiera, lo que
demostró que cada par se comporta independientemente de los otros.
Las nuevas combinaciones aparecían debido a que en la formación de las gametas se separan los genes
pertenecientes a un mismo de caracteres alelomorficos, de manera que un gameto contiene solamente uno
de estos genes de cada par alelomorfico; pero además en este caso la asociación en los gametos del gene
correspondiente a un par con el otro par se efectúa al azar.
En resumen: Caracteres:
L= liso l= rugoso A= amarillo a= verde
P LLAA x llaa
(liso y amarillo) (rugoso y verde)
G (LA) (la)
F1 LlAa
(liso y amarillo)
F1 x F1 LlAa x LlAa
G (LA)(La)(lA)(la) (LA)(La)(lA)(la)
4 LlAa
F2
27 9 9 9 3 3 3
4CCNnBb
4CcNnBB
8CcNnBb
Relación genotípica
8:4:4:4:4:4:4:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:1:1:1:1:1:1:1:1
que puede abreviarse en la práctica de la siguiente manera:
(1)8:(6)4:(12)2:(8)1
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Gregor Mendel
Cruzamiento polihíbrido
Un polihíbrido es un individuo heterocigoto para n loci, es decir, un
individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus. Si los loci
en estudio son bialélicos (por ejemplo: A,a ; B, b ; ... N,n) el genotipo polihíbrido
es AaBb...Nn.
Los polihíbridos producen tantos tipos de gametos distintos como
combinaciones diferentes de n alelos, uno por locus, se pueden formar, es
decir 2n. En nuestro ejemplo, el polihíbrido producirá gametos: ABC...N,
ABC...n,... AbC...N, etc., etc. hasta abc...n. Como los alelos se reparten al azar
entre los gametos (ley de la segregación independiente) para cada locus X,x la
mitad de los gametos serán de "tipo X" y la otra mitad de "tipo x". Por otra
parte, como los alelos se combinan independientemente, los alelos A y a se
combinan con los alelos B y b con la misma probabilidad, y estas
combinaciones, a su vez, se combinan con los alelos C y c con la misma
probabilidad. Es decir, los 2n tipos de alelos se formarán con la misma
frecuencia (1/2n)
Si cruzamos dos polihíbridos (o autofecundamos un polihíbrido)
obtendremos una descendencia en la que, si es lo suficientemente grande,
aparecerán todos los genotipos que se pueden formar al juntar al azar dos
gametos, uno procedente del padre y otro de la madre.
Por poner un ejemplo, en el siguiente esquema analizaremos el caso
del trihíbrido AaBbCc
Por tanto, en la descendencia del cruzamiento polihíbrido aparecen 3n =
27 genotipos diferentes que resultan de las combinaciones de (AA, Aa y aa)
con (BB, Bb , cc) .... y (NN, Nn, nn) y cuyas frecuencias siguen la segregación
que se deduce del producto cartesiano de {1 AA : 2 Aa : 1 aa} x {1 BB : 2 Bb : 1
bb} x... x {1 NN : 2 Nn : 1 nn}
En el caso del trihíbrido, la segregación será:
1 AABBCC : 2 AABBCc : 1 AABBcc : 2 AABbCC : 4 AABbCc : 2 AABbcc :
1 AAbbCC : 2 AAbbCc : 1 AAbbcc :
: 2 AaBBCC : 4 AaBBCc : 2 AaBBcc : 4 AaBbCC : 8 AaBbCc : 4 AaBbcc : 2
AabbCC : 4 AabbCc : 2 Aabbcc :
: 1 aaBBCC : 2 aaBBCc : 1 aaBBcc : 2 aaBbCC : 4 aaBbCc : 2 aaBbcc : 1
aabbCC : 2 aabbCc : 1 aabbcc
Si, por el contrario, las diferencias que existen entre las frecuencias
observadas y las esperadas se deben a otras causas añadidas al efecto del
azar, el parámetro anterior no se distribuirá como una chi-cuadrado sino que
tomarán valores mucho más grandes.
La decisión final acerca del resultado de la prueba se realiza
comparando el valor obtenido con el "valor crítico" que, para un nivel de
significación α es el percentil 1-α de la correspondiente distribución chi-
cuadrado.
Para fijar ideas en el contexto de la genética, vamos a analizar un caso
concreto.
Supongamos que estamos estudiando el tipo de herencia del color de la
flor en una especie de plantas anuales en la que se dan flores de dos colores
distintos: Amarillo y naranja.
Imaginemos que hemos obtenido unas líneas puras y que cruzamos
plantas de flores amarillas con plantas de flores naranja y obtenemos plantas
híbridas con flores de color naranja; de este resultado podemos deducir que, si
estamos ante un carácter monogénico, el alelo "naranja" debe ser dominante.
Cruzamos los híbridos y obtenemos 152 plantas con flores naranja y 10 plantas
con flores amarillas.
Si se tratara del caso más sencillo posible, es decir, un solo gen con dos
alelos y segregación mendeliana normal y corriente, entonces esperaríamos
observar una segregación 3 dominante: 1 recesivo.
Como una primera aproximación, dividiremos las frecuencias de
observadas por la frecuencia de individuos de fenotipo recesivo y vemos que la
segregación obtenida es 15,2 : 1, que es muy diferente a una segregación 3 :
1. Este es el momento de acordarnos de los ejemplos propuestos de alteración
de la segregación mendeliana, en concreto, de aquello de la acción génica
duplicada que producía una segregación 15 : 1 (en el capítulo siguiente ya la
estudiaremos en detalle, junto a las demás epistasias)
Pues bien, aceptamos como hipótesis de trabajo la existencia de una
epistasia del tipo 15 : 1 y calculamos las frecuencias esperadas:
E (naranja) = Probabilidad (naranja) · nº Total de individuos = 15/16 ·
(152 + 10) = 151,88
E (amarillo) = Probabilidad (amarillo) · nº Total de individuos = 1/16 ·
(152 + 10) = 10,12
y calculamos el parámetros correspondiente:
Fenotipo AB Ab aB ab Total
Segregación observada (Oi) O1 O2 O3 O4
Cruzamiento monohíbrido
Un individuo híbrido para un gen determinado, un monohíbrido, es un
individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos. Si el locus en estudio sólo
posee dos alelos (por ejemplo, A y a) el genotipo híbrido es Aa.
Los híbridos producen dos tipos de gametos, que se diferencian porque
cada uno de ellos lleva uno de los dos alelos, es decir, en nuestro ejemplo, el
híbrido producirá unos gametos que llevarán el alelo A y otros que llevarán el
alelo a. Como los alelos se reparten al azar entre los gametos (ley de la
segregación independiente) la mitad de los gametos serán de "tipo A" y la otra
mitad de "tipo a".
Si cruzamos dos híbridos (o autofecundamos un híbrido) obtendremos
una descendencia en la que, si es lo suficientemente grande, aparecerán todos
los genotipos que se pueden formar al juntar al azar dos gametos, uno
procedente del padre y otro de la madre, según el siguiente esquema:
Por tanto, en la descendencia del cruzamiento monohíbrido aparecen
tres genotipos diferentes (AA, Aa y aa) cuyas frecuencias siguen la
segregación:
1 AA : 2 Aa : 1 aa
Cuando hay dominancia completa de alguno de los dos alelos, el
heterocigoto es igual a el homocigoto para el alelo dominante; por tanto, en la
descendencia anterior sólo existen dos fenotipos: el dominante y el recesivo,
La segregación fenotípica de la descendencia y su correspondencia con
la segregación genotípica son las que se indican en la tabla siguiente.
Genotipo AA Aa aa
Segregación 1 2 1
Fenotipo A a
Segregación 3 1
Cruzamiento dihíbrido
Un individuo dihíbrido es un individuo heterocigoto para dos loci, es
decir, un individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus. Si
los loci en estudio son bialélicos (por ejemplo: A, a y B, b) el genotipo dihíbrido
es AaBb.
Los dihíbridos producen cuatro tipos de gametos, que se diferencian
porque cada uno de ellos lleva una pareja distinta de alelos, uno por cada uno
de los dos loci. En nuestro ejemplo, el dihíbrido producirá gametos: AB, que
llevan los dos alelos mayúscula, Ab que llevan un alelo A y un alelo b, aB, que
llevan un alelo a y un alelo B, y ab, que llevan los dos alelos minúscula. Como
los alelos se reparten al azar entre los gametos (ley de la segregación
independiente) para cada locus X,x la mitad de los gametos serán de "tipo X" y
la otra mitad de "tipo x". Por otra parte, como los alelos se combinan
independientemente, los alelos A y a se combinan con alelos B y b con la
misma probabilidad, es decir, los cuatro tipos de alelos se formarán con la
misma frecuencia (1/4)
Si cruzamos dos dihíbridos (o autofecundamos un dihíbrido)
obtendremos una descendencia en la que, si es lo suficientemente grande,
aparecerán todos los genotipos que se pueden formar al juntar al azar dos
gametos, uno procedente del padre y otro de la madre, según se indica en la
siguiente tabla:
Genotipo AABB AaBB AABb AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb
Segregación 1 2 2 4 1 2 1 2 1
Fenotipo A BB A Bb A bb a BB a Bb a bb
3 6 3 1 2 1
Segregación 1 2 1 2 4 2 1 2 1
Fenotipo AA B AA b AaB Aa b aa B aa b
Segregación 3 1 6 2 3 1
A>a B>b
Genotipo AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb
Segregación 1 2 2 4 1 2 1 2 1
Fenotipo AB Ab aB ab
Segregación 9 3 3 1
Cruzamiento polihíbrido
Un polihíbrido es un individuo heterocigoto para n loci, es decir, un
individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus. Si los loci
en estudio son bialélicos (por ejemplo: A,a ; B, b ; ... N,n) el genotipo polihíbrido
es AaBb...Nn.
Los polihíbridos producen tantos tipos de gametos distintos como
combinaciones diferentes de n alelos, uno por locus, se pueden formar, es
decir 2n. En nuestro ejemplo, el polihíbrido producirá gametos: ABC...N,
ABC...n,... AbC...N, etc., etc. hasta abc...n. Como los alelos se reparten al azar
entre los gametos (ley de la segregación independiente) para cada locus X,x la
mitad de los gametos serán de "tipo X" y la otra mitad de "tipo x". Por otra
parte, como los alelos se combinan independientemente, los alelos A y a se
combinan con los alelos B y b con la misma probabilidad, y estas
combinaciones, a su vez, se combinan con los alelos C y c con la misma
probabilidad. Es decir, los 2n tipos de alelos se formarán con la misma
frecuencia (1/2n)
Si cruzamos dos polihíbridos (o autofecundamos un polihíbrido)
obtendremos una descendencia en la que, si es lo suficientemente grande,
aparecerán todos los genotipos que se pueden formar al juntar al azar dos
gametos, uno procedente del padre y otro de la madre.
Por poner un ejemplo, en el siguiente esquema analizaremos el caso
del trihíbrido AaBbCc
Por tanto, en la descendencia del cruzamiento polihíbrido aparecen 3n =
27 genotipos diferentes que resultan de las combinaciones de (AA, Aa y aa)
con (BB, Bb , cc) .... y (NN, Nn, nn) y cuyas frecuencias siguen la segregación
que se deduce del producto cartesiano de {1 AA : 2 Aa : 1 aa} x {1 BB : 2 Bb : 1
bb} x... x {1 NN : 2 Nn : 1 nn}
En el caso del trihíbrido, la segregación será:
1 AABBCC : 2 AABBCc : 1 AABBcc : 2 AABbCC : 4 AABbCc : 2 AABbcc :
1 AAbbCC : 2 AAbbCc : 1 AAbbcc :
: 2 AaBBCC : 4 AaBBCc : 2 AaBBcc : 4 AaBbCC : 8 AaBbCc : 4 AaBbcc : 2
AabbCC : 4 AabbCc : 2 Aabbcc :
: 1 aaBBCC : 2 aaBBCc : 1 aaBBcc : 2 aaBbCC : 4 aaBbCc : 2 aaBbcc : 1
aabbCC : 2 aabbCc : 1 aabbcc
Si, por el contrario, las diferencias que existen entre las frecuencias
observadas y las esperadas se deben a otras causas añadidas al efecto del
azar, el parámetro anterior no se distribuirá como una chi-cuadrado sino que
tomarán valores mucho más grandes.
La decisión final acerca del resultado de la prueba se realiza
comparando el valor obtenido con el "valor crítico" que, para un nivel de
significación α es el percentil 1-α de la correspondiente distribución chi-
cuadrado.
Para fijar ideas en el contexto de la genética, vamos a analizar un caso
concreto.
Supongamos que estamos estudiando el tipo de herencia del color de la
flor en una especie de plantas anuales en la que se dan flores de dos colores
distintos: Amarillo y naranja.
Imaginemos que hemos obtenido unas líneas puras y que cruzamos
plantas de flores amarillas con plantas de flores naranja y obtenemos plantas
híbridas con flores de color naranja; de este resultado podemos deducir que, si
estamos ante un carácter monogénico, el alelo "naranja" debe ser dominante.
Cruzamos los híbridos y obtenemos 152 plantas con flores naranja y 10 plantas
con flores amarillas.
Si se tratara del caso más sencillo posible, es decir, un solo gen con dos
alelos y segregación mendeliana normal y corriente, entonces esperaríamos
observar una segregación 3 dominante: 1 recesivo.
Como una primera aproximación, dividiremos las frecuencias de
observadas por la frecuencia de individuos de fenotipo recesivo y vemos que la
segregación obtenida es 15,2 : 1, que es muy diferente a una segregación 3 :
1. Este es el momento de acordarnos de los ejemplos propuestos de alteración
de la segregación mendeliana, en concreto, de aquello de la acción génica
duplicada que producía una segregación 15 : 1 (en el capítulo siguiente ya la
estudiaremos en detalle, junto a las demás epistasias)
Pues bien, aceptamos como hipótesis de trabajo la existencia de una
epistasia del tipo 15 : 1 y calculamos las frecuencias esperadas:
E (naranja) = Probabilidad (naranja) · nº Total de individuos = 15/16 ·
(152 + 10) = 151,88
E (amarillo) = Probabilidad (amarillo) · nº Total de individuos = 1/16 ·
(152 + 10) = 10,12
y calculamos el parámetros correspondiente:
Fenotipo AB Ab aB ab Total
Segregación observada (Oi) O1 O2 O3 O4