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DAD
FACULTAD DE CIENCIAS HISTORICAS SOCIALES DE
LICENCIATURA Y MODALIDAD MIXTA
PEDRO
RUIZ
GALLO
SINDROME DE DAWN
PRESENTADO POR:
CALLE GARCIA SOBEIDA
DOCENTE:
PATRICIA VASQUEZ BUSTAMANTE
AREA
PERSONA Y SOCIEDAD
CICLO
VII
SAN IGNACIO CAJAMARCA PERU
2015
DEDICATORIA
a mis
padres que con tanto amor y Esmero
estimularon mi crecimiento como persona tanto de
forma fsica, espiritual y moral.
a mi segunda casa la universidad PEDRO RUIZ
GALLO y a cada uno de los docentes que nos
orientan para llevar a cabo esta investigacin
monogrfica
AGRADECIMIENTO
INDICE
PGINA
DEDICATORIA...................................................................................................... 2
AGRADECIMIENT................................................................................................. 3
RESUMEN............................................................................................................ 6
INTRODUCCIN................................................................................................... 7
CAPITULO............................................................................................................ 8
1.......................................................................................................................... 8
I.
EL SINDROME DE DAWN............................................................................ 9
1.1.
HISTORIA............................................................................................. 9
1.2.
GENETICA ........................................................................................ 14
1.3.
CUADRO CLNICO.............................................................................. 16
1.4.
1.5.
DIAGNOSTICO.................................................................................... 23
CAPITULO II....................................................................................................... 25
LAS NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES....................................................25
II.
III.
3.1.
3.2.
4.1.
LA RESPUESTA EDUCATIVA......................................................................35
5.1.
5.2.
LA EVALUACIN PSICOPEDAGGICA.................................................36
5.3.
5.4.
5.5.
ESCOLARIZACI................................................................................ 38
5.6.
EL DICTAMEN DE ESCOLARIZACIN..................................................38
5.7.
VI.
MEDIDAS EDUCATIVAS..........................................................................39
4
6.1.
El refuerzo educativo.........................................................................40
6.2.
6.3.
6.4.
6.5.
VII.
9.1.
9.2.
9.3.
9.4.
Operaciones bsicas.........................................................................53
RESUMEN
SNDROME DE DOWN:
El sndrome 1de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita y
debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir
esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que
la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune
descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de
cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico,
aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35
aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior
a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de
corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas
sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del
genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos
subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento
farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de
estas personas. Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad
de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo
en sus expectativas vitales.
...
INTRODUCCIN
1 iegfried M. Pueschel (2002) Sndrome de Down: Hacia unfuturo mejor.
Las tres ltimas dcadas han visto cambiar sustancialmente la actitud y el inters
por las personas con sndrome de Dow 2n y, en consecuencia, ha aumentado
extraordinariamente el nmero de trabajos de investigacin y de publicaciones
sobre sus caractersticas y sus posibilidades en todos los mbitos de la vida:
escolar, social, laboral. Actualmente residen, conviven y participan en la
comunidad; se les ve, se les trata. Ello ha permitido conocerles ms y mejor;
tambin ha servido para demostrar que todava nos falta mucho por conocer. Si,
por una parte, su mayor accesibilidad facilita el anlisis de sus caractersticas, por
otra, al multiplicarse las variables ambientales de la integracin social, que son tan
diferentes y difciles de evaluar, resulta ms difcil realizar un buen trabajo de
investigacin y de seguimiento que tenga en cuenta todas esas variables. A pesar
de estas dificultades, podemos afirmar que estamos siendo testigos de una
positiva evolucin en el desarrollo de las personas con sndrome de Down, gracias
a los progresos realizados en su atencin, cuidados y educacin durante las
etapas tempranas de la vida. Constatamos igualmente que cuando los programas
escolares, laborales y de integracin social son adecuados en su contenido y en el
modo de llevarlos a cabo, la mejora observada en sus niveles de desarrollo se
mantiene elevados en comparacin con los apreciados en pocas anteriores
(Shepperdson, 1995; Flrez, 1996). Y esto es tanto ms interesante por cuanto el
buen desarrollo de tales programas no exigen del individuo unos niveles
intelectuales muy altos; gracias a dichos programas podrn realizar toda una serie
de actividades muy variadas que pueden aprenderse con metodologas
adaptadas. Estos datos son orientadores sobre las expectativas del aprendizaje
acadmico, pero evidentemente, no sirven para conocer las caractersticas propias
de una persona concreta, ni aclaran qu aspectos de las distintas bateras o
pruebas son los ms significativos.
Hay un hecho por encima de todos que conviene destacar. Tanto la investigacin
biolgica como la investigacin psicolgica demuestran la existencia de una gran
variabilidad individual entre las personas con sndrome de Down, aunque existan
una serie de caractersticas comunes entre ellas. Igualmente, muestran aspectos
comunes con otras personas que poseen otras formas de deficiencia mental,
como tambin los muestran en relacin con personas que no tienen deficiencia
alguna. Todo ello significa que la tarea que tenemos por delante es grande si
queremos detectar cules son la peculiaridades y caractersticas consiguientes a
la patologa cerebral del sndrome de Down, y cmo estas caractersticas se
expresan en una persona concreta que, en funcin de sus propios rasgos
biolgicos y de su devenir ambiental especfico, posee una racionabilidad y
2 http://www.down21materialdidactico.org
CAPITULO
1
I.
EL SINDROME DE DAWN.
I.1.
HISTORIA
John Langdon
mdico3 que lo describi por
Down
ms de un
defecto, se lo
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominacin al actual sndrome de Down, ya que los
trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS
(Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras
una peticin formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la
denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su
descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso
de material gentico.
3 Fundacin John Langdom Down
10
cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800; en
madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1
por cada 106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.
El Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC)
informaba en el ao 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10 000 recin
nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadsticamente significativa. Esta
tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35
aos, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el
diagnstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.
Parece existir una relacin estadstica (sin que se conozcan los mecanismos
exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma
hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes y un aumento en la incidencia de
aparicin de SD; no obstante esa relacin estadstica no es tan intensa como en el
caso de la edad materna. Algn autor tambin ha relacionado la baja frecuencia
coital, as como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparicin del
sndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres
que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo
con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos
vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre
segn su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las mujeres
conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se
incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50 %, aunque
pueden tener hijos sin trisom
Fuente: htpp://www.dawn21.org/salud/salud.
I.2.
GENETICA
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de
Cromosomas.(conjunto
Cada progenitor
aporta a su descendencia
la mitad de la
Cariotipo
de Cromosomas
de un individuo)
Informacin
gentica,
en
forma
de
un
cromosoma
de
cada
par.
22
Mostrando una trisoma libre del par 21 de esos Pares
se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas Sexuales (X
o Y).Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en
Funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de
Cromosomas sexuales antes mencionados. El cromosoma 21 es el ms Pequeo,
en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error En la convencin
de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha perdurado
hasta nuestros das, mantenindose por razones Prcticas esta nomenclatura. El
cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin Gentica de un
individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con
precisin la funcin de unos pocos
TRISOMA LIBRE:
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en
el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del
organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47,
XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn,
Respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome
(95%),
Deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin
meditica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides,
pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma
libre o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta
del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin habitual
de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada
En aproximadamente un 15% de
los casos el cromosoma extra es
Transmitido por el
espermatozoide
y en el 85% restante por el vulo.
MOSASMO
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en
torno al 2 %23 de los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin,
por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con
SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada.
El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi
todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin
anmala de los cromosomas homlogos.
I.3.
CUADRO CLNICO
PORCENTAJE DE
APARICIN
100%
CARACTERSTICAS
Microfnica total o parcial
PORCENTAJE DE
APARICIN
60%
100%
60%
Dermatoglifos atpicos
90%
52%
80%
Hernia umbilical
51%
Hiperlaxitud ligamentosa
80%
Cuello corto
50%
Hipotona
80%
Manos cortas/braquidactilia
50%
Braquiocefalia/regin occipital
plana
Genitales hipotrficos
75%
Cardiopata congnita
45%
75%
45%
Hendidura palpebral
75%
Macroglosia
43%
Extremidades cortas
70%
Pliegue epicntico
42%
Paladar ojival
69%
Estrabismo
40%
60%
Manchas de Brushfield
(iris)
35%
Fuente: htpp://www.fjldawn.org
I.4.
CARDIOPATAS
Entre un 40 y un 50 % de los recin nacidos con SD presentan una
cardiopata congnita, es decir, una patologa del corazn presente en el
momento del nacimiento,27 siendo estas la causa principal de
mortalidad en nios con SD. Algunas de estas enfermedades slo
precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada,
mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente.
Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurculaventricular (ausencia de cierre ms o menos completa de la pared que
separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte (en torno al 30 %
segn las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared
que separa los ventrculos entre s), y con menos frecuencia se
encuentran otras enfermedades como ostium secundum, 28 ductus
arterioso persistente 29 o tetraloga de Fallot.30
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de
sangre desde las cavidades izquierdas del corazn a las derechas,
aumentando la circulacin pulmonar. La tetraloga de Fallot, en cambio,
provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguneo
pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenacin
de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una
patologa grave que precisa ciruga, habitualmente en el primer ao de
vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clnico del
recin nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar
sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50 % de los recin
nacidos con cardiopata congnita. Por este motivo se recomienda la
realizacin de una ecografa del corazn a todo recin nacido con SD.31
En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en
las vlvulas cardacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la vlvula
mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de
arterioesclerosis y unas cifras de tensin arterial inferiores a las de la
poblacin general, por lo que se consideran un grupo poblacional
protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de
miocardio)
CUADRO N3:
ALTERACIONES GASTROINTESTINALES
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas
asociadas al SD es muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al
10 % de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de
anomalas y su expresin clnica (gravedad con la que se presentan) es muy
amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia
esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones ano rectales, el
megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaqua. La atresia
esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se encuentra
obstruido por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la
poblacin general, y precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin
de saliva y alimento a la va area y permitir el trnsito adecuado de alimentos
hasta el estmago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis
duodenal (atresia: obstruccin total, estenosis: obstruccin parcial), pero en este
caso en la porcin de intestino situada inmediatamente tras el estmago. Puede
deberse a una compresin mecnica del pncreas por una anomala en su
desarrollo denominada pncreas anular. Esta malformacin (la atresia duodenal)
aparece hasta en el 8% de los nios recin nacidos con SD.33 El ano perforado es
la malformacin ano rectal ms frecuente en nios con SD: se ha descrito una
incidencia del 2-3%34 (es decir, dos o tres da cada cien nios recin nacidos con
SD lo presentan), mientras que su aparicin en la poblacin general se estima en
torno a uno de cada 5000. Su diagnstico es clnico y su tratamiento quirrgico.
Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatacin excesiva
de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la
enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con
una frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.
http://www.pap.es
I.5.
DIAGNOSTICO
Fuente: Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome de Down
CAPITULO II
LAS NECESIDADES EDUCATIVAS
ESPECIALES.
II.
II.1.
dinmica general, el
control
postural,
las
conductas motrices de
base,
las habilidades motrices
finas y el proceso de
lateralizacin.
La estimulacin de las
funciones
cognitivas
bsicas,
atencin
y
memoria, as
IV.
Como de los
procesos
de
3.2.
LA RESPUESTA EDUCATIVA
aplicacin
de
las
adaptaciones
curriculares
LA EVALUACIN PSICOPEDAGGICA
ESCOLARIZACIN
Tras la realizacin de la
evaluacin
de
las
necesidades
educativas especiales el paso
siguiente es seleccionar la
modalidad de escolarizacin
Ms
adecuada.
Es
un
proceso
de
toma
de
decisiones que se apoya en la
informacin obtenida y en la
opcin
que
la
familia
manifiesta.
V.6.
EL DICTAMEN DE
ESCOLARIZACIN
V.7.
MEDIDAS EDUCATIVAS
fin pueden permanecer un curso ms, sobre los establecidos con carcter
general, en la educacin primaria y en la educacin secundaria (Decreto
147/2002).
Prioridad en el acceso al Bachillerato y a la Formacin Profesional:
los alumnos/as con necesidades educativas especiales asociadas a
discapacidad, con una minusvala reconocida superior al 33%, que hayan
obtenido el ttulo de graduado en educacin secundaria, tienen prioridad
para acceder al bachillerato y a la formacin profesional especfica (Ley
1/1999 y Decreto 147/2002). La normativa especfica establece un
porcentaje del 3% de plazas destinadas a este fin.
Cursar el Bachillerato fraccionando en dos bloques las materias que
Componen el currculum de cada curso:
los alumnos y alumnas con necesidades educativas especiales asociadas a
discapacidad, podrn solicitar la realizacin en rgimen escolarizado de los
cursos que forman la etapa fraccionando el currculo. El Bachillerato se
realiza en 4 cursos. A efectos de fraccionamiento se han establecido los
siguientes bloques de materias, cada uno para un curso escolar:
CURSO 1
En los Decretos que regulan las enseanzas de los ciclos formativos de grado
medio y de grado superior y en la Ley 1/1999, se establece que se podrn
realizar adaptaciones curriculares para los jvenes con necesidades
educativas especiales por razn de discapacidad que cursen estas
enseanzas.
Igualmente, los alumnos y alumnas con necesidades educativas especiales
asociadas a discapacidad, que cursen los ciclos formativos de formacin
VIII.
Es necesario creer en las capacidades y posibilidades del alumnado con sndrome de Down; crear un
clima de confianza, valorar positivamente los xitos conseguidos y trasmitir esa confianza a los
compaeros del aula.
Los aprendizajes de las personas con sndrome de Down deben ser funcionales
Y tiles para desenvolverse en la vida cotidiana.
matemticas se aprenden con una experiencia directa sobre los objetos y sobre el
espacio.
El concepto uno en oposicin al concepto mucho. El alumno o la alumna se ver
favorecido en este aprendizaje si se utiliza la diferenciacin visual existente entre
estos dos conceptos. Esto se explica oralmente, como lo se hace otras veces con
todo el grupo-clase, haciendo partcipe al alumno con sndrome de Down que
puede ser el encargado del grupo en tener el objeto A lo largo de este proceso, se
utilizarn elementos comparativos de uno- muchos, dos-muchos, uno-dos, tresmuchos, sin olvidar que se ha de contar con la participacin del alumno en la
dinmica del grupo-clase, siempre que se busque para l la actividad en la que
tendr xito. Su aprendizaje se producir, aunque tardar ms tiempo que el resto
de sus compaeros.
Usando una representacin visual de cada nmero, se inicia el aprendizaje de los
restantes dgitos: uno, dos... siempre asociados a una cantidad. Se recordar la
necesidad de partir de la experiencia de todo aquello que se pueda contar. Es
importante utilizar instrucciones cortas y precisas en el trabajo con las cantidades:
dame uno, toma dos.
Las actividades que se programen en clase deben de realizarse en un primer
momento con un modelo, ya que el aprendizaje por imitacin es una estrategia
muy adecuada en nios y nias con sndrome de Down. Posteriormente, estos
modelos se retiran para que sea el propio alumno/a quien realice la actividad de
forma autnoma.
En este sentido, la escuela es el mejor espacio para un aprendizaje autnomo y
de generalizacin. Paralelamente, tal y como se hace con el resto del alumnado,
se trabaja con los conceptos bsicos matemticos: mayor y menor; anterior y
posterior; orden ascendente y descendente., teniendo en cuenta que para este
alumnado ya se haya iniciado el aprendizaje de los primeros nmeros naturales: 1,
2, 3... Tan aconsejable como todo lo anterior es que cuando el alumno/a conozca
que el ltimo nmero que se dice engloba o cuantifica a todos los elementos de
ese conjunto, se inicie el concepto de suma.
IX.4. Operaciones bsicas
El proceso de adquisicin de las operaciones bsicas es sencillo, si se parte de lo
que nuestro alumno conoce. La fase manipulativa es el comienzo de un
aprendizaje funcional, prctico y aplicado. La siguiente fase, de representacin
grfica, se realiza con la ayuda de imgenes cercanas, de su entorno, y de
situaciones en las que se utiliza la expresin juntar para acercarle a la suma.
Cuando el alumno/a haya aprendido a escribir y colocar el nmero correctamente
para realizar la operacin de suma y conozca el cardinal de cada cifra, la suma se
iniciar con la manipulacin de cantidades equivalentes de objetos o utilizando los
dedos de las manos como suele hacer cualquier nio/a. Esta iniciativa
corresponde al propio alumno/a que en funcin de sus destrezas motrices recurrir
o no al empleo de sus dedos .Posteriormente se pasa a un grado mayor de
CONCLUSIONES
El Sndrome de Down recibi su nombre del mdico 4 que lo describi por
primera vez
1 Bibliografa
2 Trabajos citados
MONOGRAFIAS.COM. (18 de ABRIL de 2015).
Recuperado el 2015 de ABRIL de 2015, de
MONOGRAFIAS .COM: :
http://www.monografias.com/trabajos7/down/dow
n.shtml#ixzz3XxeEr3Mg
www.fjldown.org. (15 de abril de 2015). Recuperado el
15 de abril de 2015, de www.fjldown.org:
http://www.ctdownsyndrome.org/index.php?
option=com_content&task=view&id=73&Itemid=
118
Crespo, F. M. (20 de abril de 2015). GUA PARA LA
ATENCIN EDUCATIVA DE LOS ALUMNOS Y
ALUMNAS CON. Recuperado el 20 de abril de
2015, de ministerio de educacion :
http://www.edu.com
AN
EX
OS
1 DE MARZO DE 2012, DA MUNDIAL DEL SINDROME DE DOWN
La fecha elegida no es casual, ya que el 21-3 (mes 3, da 21) nos
recuerda la triplicacin del cromosoma 21, llamado comunmente
Sndrome de Down.
El sndrome de Down denominado as en memoria de John Langdon
Down, el primer mdico que lo identific es un trastorno que supone
una combinacin de defectos congnitos y constituye la causa gentica
ms frecuente de discapacidad mental leve a moderada y de problemas
mdicos relacionados. Se presenta en uno de cada 800 recin nacidos
de todas las razas y grupos econmicos. Entre los defectos genticos se
encuentran: cierto grado de retraso mental, facciones caractersticas,