ADRENOGENITAL

SYNDROM

DESI SURYANI DEWI

(132010101102)

PERKEMBANGAN
SISTEM REPRODUKSI
NORMAL

*Pengantar
Sekuens kromosom seks, gonad, dan
fenotip genitalia gender.
Gen morfologi genitalia internal dan
gonad genitalia eksternal

Embriologi
Genitalia internal dan eksternal
dibentuk pada usia kehamilan 9-13
minngu (bipontensial)
Gen SRY pada kromosom Y gonad
primitive berdifferensiasi menjadi testis.
Testis testosterone DHT (oleh 5 reduktase)

 Produksi dan sekresi mullerianinhibitory substance (oleh testis)

regresi dan hilangnya duktus mulleri
dan derivatnya.

 Tidak adanya gen SRY gonad

bipotensial ovarium
Tidak adanya mullerian-inhibitory
substance duktus mulleri uterus,
tuba fallopi, dan 1/3 posterior dan
duktus wolfi akan berdegenerasi.

Pengantar Androgen
Merupakan penanda seks sekunder
laki-laki.
3 tipe :
- Dehidropiandosteron
- Delta 4-androstenedion
- Testosteron

ADRENOGENITAL
SYNDROM

ADRENOGENITAL SYNDROM
Suatu kondisi yang terjadi akibat kegagalan enzim
atau deficit enzim yang dibutuhkan untuk mensintesis
steroid (kortisol dan aldosterone).
Kelainan dimana terjadi kekurangan produksi
glukokortikoid yang biasanya akibat kekurangan
enzim pembentuk glukokotikoid pada kelenjar
adrenal. Akibatnya kadar ACTH meningkat dan zona
retikularis dirangsang untuk mensekresi androgen
yang menyebabkan timbulnya tanda tanda kelainan
sekunder pria pada seorang wanita yang disebut
virilisme.

Gejala Klinis
Gejala kondisi bervariasi antara jenis kelamin
dan berbeda.
Pada laki-laki
Suara lebih dalam, pengembangan awal
kemaluan dan rambut ketiak, penis
membesar, testis kecil, dan system otot
sangat berkembang. Tumbuh lebih cepat dari
ciri-ciri maskulin dan muncul lebih awal.

Pada Perempuan
Karena hormone laki-laki diproduksi
dalam besar, jadi :
Suara mengembang, kemaluan dan
rambut ketiak lebih dalam, dan
mengembangkan berbagai karakteristik
pria.

Gejala klinis
Bervariasi, tergantung pada lokasi dan parahnya
gangguan enzim
4 bentuk utama:
1. Neonatus perempuan dgn genitalia eksterna
ganda
2. Salt loosing & hipertensi pd kedua jenis kelamin
3. Virilisasi prekoks dengan testikel kecil pada anak
laki-laki & virilisasi pada anak perempuan
4. Amenore dgn virilisasi pada perempuan dewasa

Diagnosis
Pemeriksaan fisik
Terdapat virilisasi genitalia eksterna yang meluas
pada anak perempuan
Hipertrofi klitoris
Fusi lengkap labia
Hipospadia
Pemeriksaan penunjang
Buccal smear
Analisis kromosom
Pemeriksaan steroid urin indeks oksigenasi

TERAPI
Kortikosteroid
Pembedahan

TERAPI
Kortikosteroid
Pembedahan