Mozes Cuate Moreno

Metabolismo y bioqumica funcional

Dra. Sonia Mujaes Pastor
Grupo: 4
Jueves, 17 de marzo de 2016
Implicaciones Fisiopatolgicas del Metabolismo en Lpidos
Cetonemia
La cetonemia se define por la presencia de niveles elevados de cuerpos
cetnicos en la sangre, principalmente acetona, por alteracin del metabolismo.
Aumenta con los trastornos funcionales del hgado. La cetonemia es comn en la
diabetes mellitus descompensada y en la inanicin.
Cetonuria
La cetonuria se define por la presencia de cuerpos cetnicos en la orina. Los
cuerpos cetnicos son metabolitos que se producen a nivel del hgado por la
destruccin de las grasas (lpidos). La cetonuria puede aparecer despus de un ayuno
prolongado o de vmitos importantes. Los cuerpos cetnicos, en pacientes diabticos,
son una respuesta a un dficit de glucosa. Esto sugiere que el paciente debe hacer
ajustes a su terapia mdica, dieta o al ejercicio fsico. En pacientes no diabticos, la
cetonuria refleja una reduccin en el metabolismo de los carbohidratos y un
metabolismo excesivo de los cidos grasos.
Cetosis
La cetosis es una situacin metablica por un dficit en el aporte de
carbohidratos. Esto induce al catabolismo de las grasas para obtener energa. Los
cuerpos cetnicos descomponen las grasas en cadenas ms cortas. De esta manera el

cuerpo deja de utilizar como fuente primaria de energa a los glcidos y los sustituye
por las grasas.
Causas principales
La cetognesis es la produccin de cuerpos cetnicos o cetonas por parte de la
mitocondria cuando las clulas no tienen suficiente energa proveniente de la glucosa.
Como consecuencia se produce un desdoblamiento de las grasas para consumirlas
como combustible para producir energa. Algunas de las condiciones determinantes
para la cetognesis son: a) Inanicin, b) Diabetes Mellitus, c) Consumo excesivo de
grasas. Los cuerpos cetnicos son utilizados por los tejidos extra-hepticos para
obtener energa de forma inmediata. Los cuerpos cetnicos son llevados al ciclo de
Krebs como Acetil-CoA en donde son metabolizados. Ah, cada molcula produce
equivalentes reductores que generan ATP en la cadena respiratoria.
Cetosis: Cetonemia y Cetonuria se acumulan en el plasma elevando la concentracin
de H+ = Acidosis Metablica
Consecuencias fisiopatolgicas
La diabetes mellitus es la enfermedad endocrino-metablica ms frecuente en
la infancia. Esta consiste en un sndrome producido por la deficiencia en la secrecin
de insulina o en la accin de la insulina a nivel celular que provoca una alteracin del
medio interno que afecta a hidratos de carbn, protenas, y grasas. La progresiva
destruccin de clulas beta lleva a una deficiencia de insulina cada vez mayor. En la
diabetes mellitus insulina-dependiente (D.M.I.D.) se produce un efecto catablico con
deficiencia de insulina y elevadas concentraciones plasmticas de hormonas de estrs:
adrenalina, cortisol, GH, y glucagn. Este aumento de las hormonas de contra
regulacin empeora la secrecin de insulina (adrenalina) y antagoniza la accin de la
insulina (epinefrina, cortisol, GH) aumentando la glucogenlisis, gluconeognesis,

lipolisis y cetognesis. Al no poderse utilizar esta glucosa como sustrato energtico, se

origina hiperglucemia, glucosuria, cetonuria, hiperosmolaridad, diuresis osmtica y
deshidratacin mixta con alteracin de los niveles de Na, K, y P.
La cetoacidosis diabtica (CAD) constituye una causa importante de
morbilidad y mortalidad entre los pacientes diabticos a pesar de los avances
significativos en el conocimiento de su fisiopatologa.
Hiperlipoproteinemia
Es un trastorno en el metabolismo lipdico. Existe un incremento en la
concentracin plasmtica de uno o ms de los grupos lipoproteicos, presencia de
quilomicrones en estado de ayuno, o existencia de lipoprotenas anormales. Es un
desajuste metablico que puede ser secundario amuchas enfermedades y puede
contribuir a muchas formas de enfermedad especialmente cardiovasculares. Se
distinguen varios tipos de hiperlipidemias segn las molculas que se cumulen en la
circulacin.
Principales causas de la hiperlipoproteinemia
Entre los factores de riesgo se encuentran: 1) edad avanzada; 2) sexo
masculino; 3) estrs; 4) abuso del alcohol; 5) post-menopausia; 6) tabaquismo; 7)
Frmacos (diurticos, inmunosupresores, ciclosporina y corticosteroides,
anticonceptivos orales, etc); 8) Enfermedad heptica (insuficiencia heptica, colestasis
y concentracin plasmtica); 9) Hipotiroidismo; 10) Obesidad; 11) Hiperlipidemia
diabtica, etc.
Existen diferentes tipos de hiperlipidemias
Hiperlipoproteinemia tipo I o Deficiencia de Lipoproteinlipasa,
Hiperquilomicronemia Familiar o Sndrome de Bueerger-Gruetz. Esta es una

enfermedad gentica debido a la mutacin de un gen que codifica la enzima

lipoproteinlipasa.
Hiperlipoproteinemia tipo II
Es la ms comn y se subdivide en IIa y IIb en funcin del nivel elevado de
triglicridos adems del nivel de colesterol, en la sangre.
Tipo IIa o hipercolesterolemia familiar (FH): Se caracteriza por niveles elevados de
colesterol acumulado en las lipoprotenas de baja densidad LDL. Se debe a una
mutacin en el gen LDLR que codifica la protena receptora del LDL que se encarga
de quitar las LDL de la sangre o a la mutacin de la apolipoproteina B (ApoB ) que
forma parte de las LDL y es la responsable de unirse a su receptor.
Tipo IIb: Se debe a la sobreproduccin de substratos como triglicridos, acetil-CoA y
al incremento en la sntesis de apolipoproteina B. La prevalencia es de 10%.
Hiperlipoproteinemia tipo III o Disbetalipoproteinemia FamiliarL
La causa ms comn es la ausencia de ApoE E2/E2 genotipo que es la mutacin en la
Apolipoproteina tipo E que sirve de ligado entre quilomicrones y IDL receptores en el
hgado.
Hiperlipoproteinemia tipo IV o Hipertrigliceridemia/Hipertrigliceridemia pura
Las molculas en exceso en la sangre son los triglicridos cuya concentracin supera
a 200 mg/dl.
Hiperlipoproteinemia tipoV.
Es muy similar al tipo I. Est asociado a la intolerancia de glucosa y la hiperuricemia
(aumento de la concentracin de cido rico en la sangre.
Consecuencias fisiopatolgicas de la hiperlipoprotinemia
La hiperlipidemia es muy comn entre la poblacin y su falta de tratamiento
puede conducir a varias enfermedades cardiacas, al endurecimiento de las arterias

(arteriosclerosis), a la pancreatitis, o aun ataque cerebral. Las hiperlipoproteiemias

son alteraciones producidas por el aumento de las lipoprotenas causadas por factores
genticos, dietticos, secundarios, u otros procesos. Las enfermedades crnicas no
transmisibles de ndole vascular encabezan a escala mundial los registros de
morbimortalidad de la poblacin mundial adulta.
En el tipo IIa, los pacientes con una copia del gen mutado (heterocigotos)
pueden sufrir de enfermedades cardiovasculares prematuras (30 o 40 aos). Pacientes
con ambas copias del gen LDLR (homocigoto) pueden manifestar las mismas
enfermedades desde la infancia.
Entre las sntomas que se pueden presentar se encuentran:
a) Xantomas- afeccin cutnea de placas o ndulos amarillos ligeramente
b)
c)
d)
e)

elevados y de diversos tamaos.

Xantelasmas- ndulos amarillos que aparecen en los parpados.
Hepatomegalia- aumento del tamao del hgado.
Esplenomegalia- aumento del tamao del bazo.
Arco senil- descoloracin blanca de la crnea perifrica.