2.

Indicaciones para el estudio citogentico:

2.1. Periodo pre natal:
El Diagnostico Prenatal Citogentico (DPC) utilizando cultivo de amniocitos constituye la principal
modalidad para realizar los estudios cromosomicos prenatales en aquellas embarazadas con riesgos de
tener un nino afectado con algun desorden cromosomico.
Indicaciones del diagnostico prenatal citogentico:
Cuando existe riesgo de anomala cromosomica fetal mayor que en la poblacion general, como ocurre en
las siguientes situaciones:

Edad materna igual o mayor de 35 anos.

Antecedente familiar de anomala cromosomica.

Anomala cromosomica balanceada (translocaciones) en uno de los progenitores.

Hallazgos ecogrficos o bioqumicos sugestivos de anomala cromosomica.

Otros signos que surjan de la historia personal o familiar de cada caso en particular.

2.2. Periodo neo natal:

Indicaciones para el estudio:

Malformaciones mayores aisladas.

Presencia de 3 o ms defectos congnitos menores.

Recin nacidocon rasgos dismorficos.

Recin nacido con genitales ambiguos.

Parto con producto muerto de causa inexplicable.

Muerte neonatal de causa inexplicada.

2.3. Lactancia:
Indicaciones para el estudio:

Ninos con dificultadespara el aprendizaje.

Ninos con rasgos dismorficos.

Ninos con retraso psicomotor.

2.4. Ninez:
Indicaciones para el estudio:

Trastornos del crecimiento.

Retraso psicomotor.

Rasgos dismorficos.

2.5. Adolescencia:
Indicaciones para el estudio:

Ginecomasta

Falta de desarrollo puberal.

Amenorrea primaria o secundaria.

Retraso mental.

Rasgos dismorficos

2.6.Edadadulta:
Indicacionesparaelestudio:

Padresdeniosconanomalascromosmicasestructurales.

Abortosderepeticin.

Infertilidadinexplicable.

Rasgosdismrficos.

Diagnsticoprenatal.

2.7.Interrupcindelembarazo:
Indicacionesparaelestudio:

Cuandoseproduceenunaetapamuytemprana,puescuantomastempranoeselaborto,mayor
eslafrecuenciadeanomalascardacas.

Cuantomayoreslaedadmaternalafrecuenciadeabortosespontneosylasanomalas
cromosmicasaumentan.