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GENTICA
Pertence : _______________________________________________
Turma: ___________________________
Escola: ___________________________________________________
SUMRIO
INTRODUO
Gentica (do grego genno
=
fazer
a cincia dos genes, da hereditariedade e da
nascer)
variao dos
Hereditariedade: a
2
transmisso de caracterstica
de pais para filhos, ao longo
das geraes.
organismos. Ramo da Biologia que estuda a forma como se transmitem as caractersticas biolgicas
de gerao para gerao.
O termo gentico foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variao e
hereditariedade, pelo cientista William Bateson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data
de 18 de Abril de 1908.
J no tempo da pr-histria os agricultores, utilizavam conhecimentos de gentica atravs
da domesticao e do cruzamento seletivo de animais e plantas para melhorar suas espcies.
Atualmente a gentica que proporciona as ferramentas necessrias para a investigao das funes
dos genes, isto , a anlise das interaes genticas. No interior dos organismos, a informao
gentica est normalmente contida nos cromossomos, onde representada na estrutura qumica da
molcula de DNA o que diminui bastante o tempo de espera no cruzamento das espcies.
As primeiras ideias sobre herana biolgica
Hipcrates: pai da medicina
Cada rgo do corpo de um organismo vivo produzia partculas
hereditrias chamadas gmulas, que eram transmitidas aos descendentes
no momento da concepo. Hiptese conhecida como Pangnese.
Pr-formismo
Acreditavam que haviam um ser pr-formado no ovo.
Na poca, formaram-se dois grupos de cientistas que defendiam duas
orientaes distintas da teoria do pr-formismo. Uns defendiam que o futuro
ser j se encontrava em miniatura no espermatozoide. Outros afirmavam
que o novo ser existia pr-formado no vulo. No interior do vulo ou do
espermatozoide estaria um pequeno homem pr-formado, o qual integrava
nas suas prprias clulas sexuais um homnculo.
REPRODUO DOS SERES VIVOS: o processo pelo qual se torna possvel a continuidade das
espcies. Esta pode ser assexuada ou sexuada.
A reproduo assexuada ou vegetativa aquela em que organismos vivos so capazes de se
reproduzirem por si s, ou seja, no precisam do auxlio de outro indivduo da mesma espcie.
Este processo pode ocorrer por bipartio, por fragmentao ou por brotamento.
a) Bipartio: Ocorre nos seres unicelulares, quando uma clula deixa de existir, cedendo
lugar a duas ou mais clulas.
b) Fragmentao: o organismo vivo divide-se em pedaos, e estas partes originam novos
seres; isto ocorre em animais multicelulares (anmonas-do-mar) e tambm com alguns
vegetais, como, por exemplo, as algas.
c) Brotamento: so formados botes ou brotos em vrias reas do organismo, estes so
capazes de se desenvolver dando origem a outros indivduos completos.
REPRODUO CELULAR
A reproduo uma propriedade fundamental das clulas. As clulas se reproduzem
atravs da duplicao de seus contedos e posterior diviso em duas clulas filhas, este processo
a garantia de uma sucesso contnua de clulas identicamente dotadas.
Em organismos unicelulares, existe uma presso seletiva para que cada clula cresa e se
divida o mais rpido possvel, porque a reproduo celular responsvel pelo aumento do nmero
de indivduos. Nos organismos multicelulares, a produo de novas clulas atravs da duplicao
permite a diviso do trabalho, no qual grupos de clulas tornam-se especializados em determinada
funo.
Essa multiplicao celular, porm, tem que ser regulada porque a formao de novas
clulas tem que compensar a perda de clulas pelos tecidos adultos. Um indivduo adulto possui
10 x1013 (1.000.000.0000.000), todas derivadas de uma nica clula, o vulo fecundado. Mesmo
em um organismo adulto, a multiplicao celular um processo contnuo.
Do mesmo modo que uma fbrica pode ser multiplicada pela construo de vrias filiais,
tambm as clulas se dividem e produzem cpias de si mesmas. H dois tipos de diviso
celular: mitose e meiose.
a) Mitose: Processo de diviso celular onde uma clula origina duas clulas idnticas. As clulas que
se formam so chamadas de diploides (2n) o que significa que possuem o nmero completo de
cromossomos (1n da me + 1n do pai). A mitose tem como finalidade promover:
-
Crescimento do corpo;
Reproduo assexuada;
Produo de gametas em
vegetais;
Produo de gametas em
seres haploides (1n).
b) Meiose: Processo de diviso celular onde uma clula diplide (2n) sofre duas divises sucessivas
e uma duplicao cromossmica e origina quatro clulas haplides (n) que possuem a metade dos
cromossomos herdados.
A meiose tem como finalidade:
- Produo de gametas em animais
- Produo de esporos nas plantas
ATIVIDADES - Introduo
gentica- Reproduo dos seres
vivos e reproduo celular
b) Gameta:
02. Quais foram as primeiras formas de aplicao de conhecimentos genticos?
03. Sobre as primeiras ideias sobre herana biolgica, explique com suas palavras como eram as
hipteses sobre:
a) Pangnese:
b) Contribuio diferenciada entre macho e fmea:
c) Pr-formismo:
d) Formao de gametas
04. Qual a diferena entre reproduo no que se refere a um ser vivo e uma clula.
05. Qual a importncia da reproduo celular para a continuidade da vida?
06. Quanto aos tipos de reproduo existentes nos seres vivos relacione a primeira coluna de acordo
com a primeira.
(a) Assexuada por bipartio
(b) Assexuada por fragmentao
(c) Assexuada por brotamento
(d) Sexuada
d) o crescimento.
08.
(UFlA/ PAS-2001) Nos seres multicelulares, a
mitose um processo que tem como principal
funo?
a) o movimento celular.
b) a produo de gametas.
c) a produo de energia.
de lado, atravs de fatos experimentais que comprovaram a existncia de outros elementos, cujas
finalidades seriam as de legar aos filhos o patrimnio de seus pais - os gametas.
Mas, posteriormente, ficou demonstrado que no eram, especificamente, essas clulas que
tinham essa funo, mas partes de seus contedos nucleares - os cromossomos. Aps anos de
estudos, foi evidenciado nos cromossomos, um elemento, o real transportador dos caracteres
hereditrios - o GENE. Os genes localizam-se ao longo dos cromossomos. Cada gene ocupa um
lugar definido no cromossomo, denominado locus gnico (plural = loc).
As leis que regem a transmisso dos caracteres hereditrios foram estudadas por um abade
austraco, Gregor Mendel, que as reconheceu atravs dos cruzamentos de ervilhas. Mendel estudou
os caracteres mais contrastantes desse vegetal para as suas experincias. Os trabalhos de Mendel
ficaram no esquecimento durante vrios anos (1865-1900).
Em 1900, trs pesquisadores, trabalhando independentemente um do outro, De Vries
(Holanda), Correns (Alemanha) e Tschermak (ustria) redescobriram os trabalhos de Mendel e
confirmaram suas descobertas.
Importante saber....
Gene: o veculo da hereditariedade ou a unidade de potencial hereditrio existente no cromossomo
e que, ao interagir com outros genes, com o citoplasma e o meio, condiciona o aparecimento de um
dado carter. Os genes distribuem-se linearmente ao longo de cada cromossomo e possuem como
constituinte fundamental o DNA que tem funo gentica.
Genes alelos: Cada carter devido presena de, no mnimo, dois fatores ou genes, que formam
um par alelomorfo ou alelo. Exemplo: a cor castanha dos olhos allica cor azul; a existncia de
dedos supranumerrios (polidactilia ou mais do que cinco dedos) allica ao nmero normal de
dedos.
Cromossomos homlogos: So os que possuem regies correspondentes, devido presena, nesses
locais, de genes alelos, responsveis por caractersticas especficas. Cada membro do par alelomorfo
de genes est situado em um dado membro do par de cromossomos homlogos. Na formao dos
gametas - gametognese - h a separao dos cromossomos homlogos, indo cada um para gametas
diferentes, formando uma clula haploide (clula n).
Mendel, o iniciador da Gentica
OS EXPERIMENTOS DE MENDEL
A escolha da planta
A ervilha uma planta herbcea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijo e da
soja. Na reproduo, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de
experincia no foi casual, trata-se de ser uma planta:
Fcil de cultivar;
Ciclo reprodutivo curto;
Produz muitas sementes;
Muitas caractersticas visveis a olho nu;
Fcil autopolinizao
Caracterstica
Forma da semente
Cor da semente
Cor da flor
Forma da vagem
Cor da vagem
Posio da flor
Altura do p
Recessiva
rr
vv
bb
rr
aa
Tt
bb
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Os cruzamentos
1) Obteve linhagens puras de ervilhas.
2) Efetuou uma polinizao cruzada artificial. Onde plen de uma planta que produzia
apenas flores prpuras foi depositado no estigma de outra planta que s produzia flores
brancas, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram
consideradas como a gerao parental (P), isto , a dos genitores.
3) Repetiu a polinizao cruzada vrias vezes.
4) Verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos tinham flores prpuras
as flores brancas haviam aparentemente desaparecido nos descendentes hbridos.
Mendel chamou de F1 (primeira gerao filial).
5) Percebeu que a flor prpura dominava a flor branca. Chamou o carter flor prpura de
dominante e o branco de recessivo.
6) Mendel, ento, deixou a gerao F1 (primeira gerao filial) se autopolinizar.
7) Percebeu que na autofertilizao entre as plantas F1, a cor branca das flores reapareceu na
F2 (segunda gerao filial), s eu em proporo menor que as flores prpuras: surgiram
6.022 flores prpuras para 2.001 brancas, o que conduzia a proporo 3:1.
8) Concluiu que na verdade, a cor branca das flores no havia desaparecido nas sementes
da gerao F1. O que ocorreu que ela no tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma
carter recessivo, era apenas dominado (nas palavras de Mendel) pela cor prpura.
Resultado: em F2, para cada trs flores prpuras, Mendel obteve uma flor branca. Repetindo o
procedimento para outras seis caractersticas estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos
os mesmos resultados em F2, ou seja, a proporo de trs expresses dominantes para uma recessiva.
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Importante saber....
Fentipo: O termo fentipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, caracterstico)
empregado para designar as caractersticas apresentadas por um indivduo, sejam elas morfolgicas,
fisiolgicas e comportamentais.
Gentipo: O termo gentipo (do grego genos, originar, provir, e typos, caracterstica) refere-se
constituio gentica do indivduo, ou seja, aos genes que ele possui.
Homozigoto: Um indivduo chamado de homozigoto, ou puro, quando os alelos que codificam
uma determinada caracterstica so iguais. Ou seja, os alelos so iguais e ele vai produzir apenas um
tipo de gameta.
Por exemplo: cor da semente de ervilhas: VV (amarela) ou vv (verde)
Heterozigoto: o indivduo que possui os dois alelos diferentes para determinar uma caracterstica.
So tambm chamados de hbridos. Todos os indivduos da gerao F1 de Mendel eram
heterozigotos Vv, que codificava a caracterstica de semente amarela.
Ex: cor da semente de ervilhas: Vv (amarela).
Caracterstica Dominante: Trata-se da caracterstica que a maior parte da populao possui, ou
seja, uma caracterstica que domina em relao as outras. Representada por letra Maiscula.
Caracterstica recessiva: Trata-se da caracterstica que somente uma pequena parte da populao
possui, ou seja, uma caracterstica que no domina. Representada por letra Minscula.
Autopolinizao: Autopolinizao ou polinizao direta, a transferncia do plen da antera para
o estigma da mesma flor (caso que s ocorre quando a planta hermafrodita). pouco frequente,
ocorre na ervilha, no fumo, no algodo e em muitos cereais, exceo do milho e centeio.
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(
(
(
(
(
) Cresce rapidamente
) possui complexidade para cultivo
) As caractersticas so visveis em microscpio.
) capaz de se auto polinizar
) produz poucas sementes
2. O que autopolinizao?
3. O que gerao parental?
4. Explique o que Mendel chamou de gerao F e F.
5. Em qual gerao as caractersticas recessivas aparecem aps cruzamentos de linhagens puras?
6. Por que na primeira gerao as caractersticas dominantes prevaleceram?
7. A 1 lei de Mendel enuncia que : Cada caracterstica determinada por dois fatores que se
separam na formao dos gametas, onde ocorrem em dose simples. O que seria os dois fatores?
Explique esta frase com suas palavras.
a)
b)
c)
d)
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02.
(FGV) Sabe-se
que
o
casamento
consanguneo, ou seja, entre indivduos que so
parentes prximos, resulta numa maior
frequncia de indivduos com anomalias
genticas. Isso pode ser justificado pelo fato de
os filhos apresentarem:
a) maior
probabilidade
de
heterozigoses
recessivas
b) maior probabilidade de homozigozes recessivas
c) menor
probabilidade
de
heterozigoses
dominantes
d) menor
probabilidade
de
homozigoses
dominantes
e) menor probabilidade de homozigoses recessivas
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Para responder as questes abaixo faa o cruzamento dos genes e coloque a frao que
representa cada combinao encontrada. Lembre-se: a letra usada no cruzamento sempre a
primeira referente ao gene recessivo.
01 - Em ervilhas, a colorao prpura das flores dominante em relao colorao branca. Cruzouse flores prpuras heterozigotas com flores brancas. Quais as possveis combinaes para esse
cruzamento?
02 Carlos tem olhos castanhos e sua esposa, olhos azuis. Qual a provvel descendncia desse casa,
sabendo-se que o marido heterozigtico para esse carter?
03 Efignia apresenta a capacidade de enrolar a lngua e casou-se com Wilson, que incapaz para
esse carter. Quais as possveis combinaes para o descendente do casal, sabendo-se que Efignia
heterozigota para essa caracterstica?
04 - Sabendo-se que a sarda condicionada por um gene dominante, faa os cruzamentos a seguir:
a)
b)
c)
d)
e)
05- Geralda canhota (cc) e casou-se com Slvio, destro. Sabendo-se que Slvio heterozigoto para
esse carter, determine as possveis combinaes para esse cruzamento.
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CONSTRUINDO HEREDOGRAMAS
Construir um heredograma consiste em representar, usando smbolos, as relaes de
parentesco entre os indivduos de uma famlia. Cada indivduo representado por um smbolo que
indica as suas caractersticas particulares e sua relao de parentesco com os demais.
Indivduos do sexo masculino so representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por
um crculo. O casamento, no sentido biolgico de procriao, indicado por um trao horizontal que
une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento so representados por traos verticais
unidos ao trao horizontal do casal.
Os principais smbolos so os seguintes:
2. (F. Objetivo-SP). A genealogia anexa refere-se a uma famlia com casos de alcaptonria, anomalia
provocada por um gene recessivo.
Nesse heredograma os gentipos que no podem ser
determinados so os dos indivduos:
a) 1,2 e 5
b) 3, 5 e 6
c) 7, 8 e 10
d)1, 3 e 6
e) 3, 8 e 10
4. (UFPA-PA). Na genealogia seguinte est sendo analisado um carter recessivo. Qual a probabilidade de
que o casal 5x6 venha a ter um descendente homozigoto recessivo?
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/16
e) 1/32
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INTRODUO
Por volta de 1900, o mdico austraco Karl Landsteiner (1868 1943) verificou que, quando
amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemcias se juntavam, formando
aglomerados semelhantes a cogulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas tm sangues
incompatveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existncia de diversos tipos
sanguneos, nos diferentes indivduos da populao.
Quando, em uma transfuso, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatvel com o seu, as
hemcias transferidas vo se aglutinando assim que penetram na circulao, formando aglomerados
compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulao do sangue.
O SISTEMA ABO
No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB
e O. Esses tipos so caracterizados pela presena ou no de certas
substncias na membrana das hemcias, os aglutinognios, e pela
presena ou ausncia de outras substncias, as aglutininas, no
plasma sanguneo.
Existem dois tipos de aglutinognio, A e B, e dois tipos de
aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem
aglutinognio A, nas hemcias e aglutinina anti-B no plasma; as do
grupo B tm aglutinognio B nas hemcias e aglutinina anti-A no
plasma; pessoas do grupo AB tm aglutinognios A e B nas
hemcias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O
no tem aglutinognios na hemcias, mas possuem as duas
aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.
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05. Astrogilda tem sangue B teve um filho de sangue tipo AB . Dos cinco homens apontados como os que
teriam alguma probabilidade de ser o pai do menor, um deles foi excludo pelo seu tipo de sangue, qual?
a) Carlos, de sangue A
b) Ivan Ilson, de sangue AB
c) Jorge, de sangue O
d) Fabiano, de sangue AB
06. Nas quatro pessoas relacionadas a seguir, foram encontrados os seguintes tipos sangneos:
Joana AB
Cassilda B
Doaldo O
Saildo - A
Com base nesta relao, responda:
a) Quem do grupo anterior NO possui os aglutinognios em suas hemcias?
b) Por que Joana pode receber sangue de outros membros do grupo?
c) Que tipo de aglutinina possuem Cassilda e Saildo, respectivamente?
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O SISTEMA RH
Um outro sistema de grupos sanguneos foi descoberto a partir dos experimentos
desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gnero Rhesus. Esses
pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produo de
anticorpos para combater as hemcias introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o
soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemcias do macaco Rhesus. As
concluses da obtidas levariam a descoberta de um antgeno de membrana que foi denominado Rh
(Rhesus), que existia nesta espcie e no em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a
produo anticorpos, denominados anti-Rh.
Analisando o sangue de muitos indivduos da espcie humana, Landsteiner verificou que, ao
misturar gotas de sangue dos indivduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos
indivduos apresentavam aglutinao (e pertenciam a raa branca) e 15% no apresentavam.
Definiu-se, assim, "o grupo sanguneo Rh + ( apresentavam o antgeno Rh), e "o grupo Rh - (
no apresentavam o antgeno Rh).
A Herana do Sistema Rh
Trs pares de genes esto envolvidos na herana do fator Rh, tratando-se
portanto, de casos de alelos mltiplos.
ERITROBLASTOSE FETAL
A eritroblastose fetal, ou doena de Rhesus, doena hemoltica por incompatibilidade de Rh
ou doena hemoltica do recm-nascido ocorre em 1 entre 200 nascimentos e consiste na destruio
das hemcias do feto de Rh+ pelos anticorpos de me Rh-.
Para que exista risco de uma me de fator negativo dar a luz
a uma criana Rh+ com a doena, dever ter sido previamente
sensibilizada com sangue de fator positivo por transfuso de sangue
errnea ou, ainda, gestao de uma criana fator positivo, cujas hemcias passaram para a circulao
materna.
Em razo dessa destruio, o indivduo torna-se anmico e, em face da deposio de
bilirrubina em vrios tecidos, poder apresentar ictercia, cujo acmulo substancial txico ao
sistema nervoso, podendo causar leses graves e irreversveis. Criana natimorta, com paralisia
cerebral ou portadora de deficincia mental ou auditiva tambm pode ocorrer. Como resposta
anemia, so produzidas e lanadas no sangue hemcias imaturas, eritroblastos. A doena chamada
de Eritroblastose Fetal pelo fato de haver eritroblastos na circulao do feto.
Nos casos em que o filho RH (-) e a me (+) no h problema, porque a produo de
anticorpos pela criana s inicia cerca de seis meses aps o nascimento.
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10. (UFV - 99) Aps uma primeira gravidez bem sucedida, uma me abortou trs vezes. Seu
caso foi diagnosticado, em consulta mdica, como eritroblastose fetal. Em relao patologia
observada nesta famlia, assinale a alternativa CORRETA:
a) A me Rh positivo.
b) Os abortados certamente eram Rh negativo.
c) Este casal jamais poder ter outros filhos.
d) O pai Rh positivo.
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A DETERMINAO DO SEXO
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Caritipo Humano
com um pai
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d) Calvcie: condicionada por um gene dominante. Nas mulheres, ele se expressa apenas em
dose dupla.
Isso ocorre porque o gene C atua como dominante na presena do hormnio masculino
testosterona, e pode se expressar mesmo em dose simples. Como as mulheres possuem
baixssimas quantidades desse hormnio, o gene em dose simples no suficiente para se
expressar.
Fentipo
Gentipo
Homem
Mulher
CC
Calvo
Calva
Cc
Calvo
No calva
cc
No calvo
No Calva
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01. Quem determina o sexo dos bebes, o homem ou a mulher? Por qu?
02. Em que momento o sexo do bebe determinado?
03. Qual a diferena entre o caritipo feminino e o masculino?
04. Quais os sintomas de uma pessoa portadora do gene para o:
a)
b)
c)
d)
Daltonismo
Hemofilia
Hipertricose auricular
Calvcie
Pela anlise das informaes contidas no heredograma e de outros conhecimentos que voc possui sobre o
assunto, s se pode afirmar CORRETAMENTE que
a) o indivduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o carter.
b) todas as filhas do indivduo II.2 sero daltnicas.
c) qualquer descendente de II.4 receber o gene para daltonismo.
d) o indivduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.
06. (UEL/2009) A hemofilia uma doena hereditria recessiva ligada ao cromossomo sexual X,
presente em todos os grupos tnicos e em todas as regies geogrficas do mundo. Caracteriza-se por um
defeito na coagulao sangunea, manifestando-se atravs de sangramentos espontneos que vo de
simples manchas roxas (equimoses) at hemorragias abundantes.
Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, correto afirmar:
a) Casamento de consanguneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemoflicas.
b) Pais saudveis de filhos que apresentam hemofilia so heterozigotos.
c) A hemofilia ocorre com a mesma frequncia entre homens e mulheres.
d) As crianas do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai.
e) Mulheres hemoflicas so filhas de pai hemoflico e me heterozigota para este gene.
07. (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia doena recessiva ligada ao cromossoma X
gerou quatro crianas: duas normais e duas hemoflicas.
Considerando-se essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto, INCORRETO afirmar que
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08 (FATEC/2009) Considere as afirmaes a seguir sobre uma das doenas representadas na tirinha:
I. O daltonismo uma deficincia visual que impede o indivduo de enxergar certas cores e pode ser
prevenido atravs de medicao especfica.
II. Se uma mulher daltnica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um
filho, ele ser certamente daltnico.
III. Um homem hemizigtico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores.
IV. O daltonismo, atualmente, graas engenharia gentica, j tem tratamento e cura.
V. Uma mulher heterozigtica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador do gene
alelo mutante para essa doena, tem viso normal para as cores.
Est correto o contido em:
a) III e V, apenas.
b) I, III e IV, apenas.
c) II, III e V, apenas.
d) I, II, IV e V, apenas.
e) I, II, III, IV e V.
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