RISCOS E POSSIBILIDADES

DISTROFINOPATIA1

DA CINESIOTERAPIA MOTORA NA

Denise Amanajs - FT (dac@nautilus.com.br)

Benjamim A Ohanna neurologista
APDIM - Associao Paraense de Distrofia Muscular Belm-PA
As Distrofinopatias (Duchenne, Becker e formas intermedirias) pertencem ao
grupo das miopatias geneticamente determinadas, cujo padro de herana recessivo
ligado ao cromossomo X, sendo caracterizada por causar fraqueza, degenerao e
atrofia em grupos de msculos esquelticos especficos de carter progressivo e
irreversvel e cujas alteraes patolgicas so secundrias a deficincia da protena
do sarcolema chamada Distrofina" e independem do comprometimento orgnico ou
funcional do sistema nervoso central ou perifrico. As Distrofinopatias diferem entre
si pela idade de incio dos sinais e sintomas e pela gravidade de sua evoluo clnica
(Walton, J 1988; Levy, A 1989; Gallano, 1997; Adams e Victor, 1996 e Amanajs,
1999).
Rowland (1997) cita que a incidncia da distrofia muscular tipo Duchenne
(DMD) estimada em 1 a cada 3.500 nascimentos vivos do sexo masculino, no
existindo variao geogrfica nem tnica nesta populao. Esta prevalncia menor
no adulto (perodo de vida pequeno), cerca de 1 em 18.000 homens. Thompsom
(1993) mostra que a freqncia de portadoras (sexo feminino) estimada em 1 a
cada 2.500 meninas. As formas variantes e o tipo Becker apresentam uma incidncia
menor, sendo que nesta a incidncia estimada em 1 em cada 20.000 nascimentos
vivos (Reed, 1996).
Sinais e Sintomas:
As distrofias musculares apresentam um incio gradual dos sinais e sintomas,
havendo na maioria dos tipos, um perodo pr-clnico. Na DMD os primeiros sinais
evidentes ocorrem geralmente por volta dos 3 aos 5 anos de vida, enquanto na DMB
o incio ocorre entre os 5 e 25 anos (Reed, 1996 e Rowland, 1997). Na DMB o
comprometimento muscular e semelhante ao da DMD. A fraqueza muscular
primeiramente percebida nos msculos da cintura plvica, evoluindo
progressivamente para a cintura escapular, afetando os grupos musculares de forma
simtrica porm desigual entre agonistas e antagonistas, levando a uma desarmonia
1

Trabalho apresentado do XV Congresso Brasileiro de Fisioterapia, I Congresso Brasileiro do Sculo

XXI, VIII Congresso Paulista de Fisioterapia e IX Expo-Fisio Brasil, perodo 10 a 14/10/01 Anhembi
So Paulo.

de fora entre grupos musculares antagnicos. O indivduo para se adaptar a estas

mudanas e manter a postura vertical, adquire mecanismos compensatrios. A
postura ereta tpica hiperlordtica com abdome protuso e aumento da base de
sustentao (ver fig. 1), a marcha do tipo anserina, pendular ou "de balano" e
para levantar-se do cho escalam o prprio corpo. Este sinal conhecido como "sinal
de Gowers" ou levantar mioptico (ver fig. 2) (Leito, A. in: Lianza, 1995; Rowland,
1997 e ABDIM, 1999).

Figura 1- Notar a hiperlodose lombar, protuso do

abdome, pseudo-hipertrofia das panturrilhas e aumento
da base de sustentao
FONTE: WALTON, J., 1988 P. 526

Figura 2 (A) Este paciente com DMD demonstra o clssico Sinal de

Gowers. (B) Para levantar-se o menino far uso das mos escalando suas
prprias pernas, (C) apoiado em si mesmo, empurra-se para alcanar a posio
vertical.
FONTE: SWAIMAN, K. e WRIGHT, F., 1979 p. 154

Para Reed (1996) a incapacidade para a deambulao independente na DMD

ocorre geralmente ao redor dos 10 anos e na DMB aps os 16 anos, geralmente entre
a terceira e a quinta dcada ou em casos mais raros aps os 60 anos de idade (Zatz,
1992). Dubowitz (1990) considera forma intermediria entre DMD e DMB quando a
perda da marcha ocorre entre 13 e 16 anos.

As contraturas e deformidades esquelticas se intensificam aps o

confinamento cadeira de rodas (ver fig 3 e 4) e as causas mais freqentes de bito
so as complicaes respiratrias e cardaca (Levy, 1989; Adams e Victor, 1996).

Figura 3 - Portador de DMD, confinado

cadeira de rodas apresentando grande
deformidade equinovaro.
FONTE: WALTON, J. 1988 p. 742

Figura 4 - Portador de DMD com 16

anos. Apresenta escoliose grave e
incapacidade para manter a postura
sentada independente
FONTE: WALTON, J., 1988 p. 741

Patogenia:
A necrose das fibras musculares nas DMD e DMB (e formas intermedirias)
so causadas pela perda da funo de um gene, cerca de dez vezes maior que a
maioria dos outros genes humanos, localizado no brao curto do cromossomo X e
com alta taxa mutao (Zatz, 1992 ). A distrofina, protena codificada por este gene,
faz parte de uma famlia de protenas que atuam na citoarquitetura do sarcolema
(Vainzof, 1998). A ausncia, diminuio ou anormalidade da distrofiana torna o
sarcolema instvel durante a contrao e o relaxamento muscular, alterando a
permeabilidade seletiva desta membrana, causando necrose segmentar, atrofia,
degenerao ou regenerao da poro remanescente da fibra muscular (Werneck,
1994; Adsms e Victor 1996). Reed (1996) cita que a enzima creatina fosfoquinase
(CPK) na fase pr-clnica est muito elevada e para Cambier, (1988) as manifestaes
clnicas tornam-se detectveis somente quando a metade das fibras musculares
tenham degenerado.
As DMD e DMB so formas allicas, para explicar a diferena na evoluo
clnica Zatz e Pavanello (1998) citam que na DMD a distrofina produzida
severamente truncada sendo rapidamente degradada pela fibra muscular, e que na
DMB a distrofina produzida parcialmente funcional, apresentando portanto
evoluo lenta e menos grave que na DMD.

Metodologia
Em entrevista informal com famlias e portadores de distrofinopatias
associados a APDIM foi observado a insatisfao de alguns pacientes com a
fisioterapia, com queixa de piora da fraqueza muscular aps o atendimento
fisioterpico e acelerao da evoluo clnica, ao contrrio de outros que sentiam
melhora com a fisioterapia. O fato observado levou a autora a investigar quais os
recursos fisioterpicos que estavam sendo utilizados, constatando-se que os que se
queixavam de piora tinham sido submetidos a exerccios ativos-livres e ativosresistidos. Para esclarecer o fato observado, foi realizado reviso bibliogrfica
(perodo de 10 anos), entrevistas com pais e portadores de distrofinopatia e
profissionais da rea e pesquisa em associaes de Distrofia Muscular. O material
coletado na reviso bibliogrfica foi selecionado usando como critrio os propsitos
do projeto deste trabalho. O resultado foi comparando com os obtidos nas
associaes, nas entrevistas e experincia prtica da autora integrando todos os dados
coletados num conjunto organizado.

Resultados e Discusso
Com finalidade de prolongar as atividades funcionais, destacando-se a marcha,
busca-se a manuteno e/ou ganho da amplitude articular, prevenindo retraes
msculo-tendnea e deformidades, e a manuteno e/ou melhora da fora e resistncia
muscular, sendo questionvel a utilizao da cinesioterapia motora para esta
finalidade.
Exerccios Ativos-Resistidos
A alterao funcional da distrofina causa instabilidade do sarcolema, alterando
a permeabilidade seletiva desta membrana, levando sobrecarga de clcio no seu
interior e a necrose seletiva. A poro remanescente da fibra muscular pode
regenerar-se dando origem a uma fibra muscular potencialmente mais fraca.
Questiona-se se os exerccios ativos resistidos (resistncia manual, pesos, halteres,
caneleiras, saquinhos de areia), agravariam a evoluo do quadro clnico das
Distrofinopatias. Achamos que a no indicao de exerccios resistidos em nenhuma
fase da DMD, mesmo a pr-clnica, prudente, visto a escassez das pesquisas
relacionando a fisiopatogenia a cinesiologia. Reed (1996) cita que a enzima creatina
fosfoquinase (CPK) na fase pr-clnica est muito elevada, o que caracteriza o
processo degenerativo em ascenso. As manifestaes clnicas no surgem nesta fase
devido ao fato dos msculos, primeiramente afetados, possurem milhares de fibras
musculares e, segundo Cambier, (1988), as manifestaes clnicas tornam-se

detectveis somente quando a metade das fibras musculares tenham desaparecido.

No temos dados quantitativos para determinar o que resistncia moderada para um
msculo distrfico e se os exerccios que poderiam ser benficos para as fibras ainda
no afetadas no estariam antecipando seu processo degenerativo e lesando as fibras
regeneradas.
Exerccios Ativos-Livres
Foi visto que a ausncia da distrofina torna o sarcolema instvel durante a
contrao e relaxamento muscular. Desta forma as contraes concntricas e excntricas,
repetidas vrias vezes, com inteno de melhorar a resistncia muscular, aceleram o
processo degenerativo. Mas exerccios ativos moderados, com poucas repeties e
com inteno de manter a funcionalidade podem ser benficos, nas fases iniciais,
desde que o fisioterapeuta use o bom senso e respeite os limites impostos pela doena. Os
pacientes devem ser incentivados a realizarem suas atividades da vida diria, levando em
considerao a fase evolutiva e realizando descanso freqente. As atividades recreativas
em grupo so benficas pois alm de favorecerem a socializao, permitem moderar as
atividades, ou seja, permitem que uns desenvolvam uma atividade enquanto os outros
observam, favorecendo o descanso, evitando o desgaste muscular desnecessrio e a
fadiga. Nas fases mais avanadas podem ser realizadas atividades recreativas manuais,
devendo ser lembrado que nas distrofinopatias o acometimento dos msculos da cintura
plvica mais intenso do que na cintura escapular, e que muitas vezes o paciente pode
mover ativamente um segmento corporal e no ser capaz de realizar o mesmo com outro.
Quando o paciente no conseguir realizar o movimento ativo livre em grau 3
(contra a ao da gravidade), os movimentos devem ser realizados em posies que
anulam a fora da gravidade. Pierron e Leroy (1988) citam que a resistncia
gravitacional anulada quando o eixo de rotao do movimento livre for vertical, e o
deslocamento da alavanca ssea for realizado em um plano preferencialmente
horizontal. Os exerccios ativos-livres vo sendo progressivamente substitudos pelos
exerccio ativo-assistido.
Exerccios ativos-assistidos, Mobilizao Passiva Global e Alongamento Musculotendneo
A maioria dos fisioterapeutas consideram que os exerccios ativos-assistidos so
importantes nas fases em que a perda funcional evidente. Inicialmente o
fisioterapeuta auxilia o movimento no final de sua amplitude. Quando necessrio, o
peso do segmento corporal pode ser minimizado pelo fisioterapeuta que passa a
auxiliar o movimento em toda a sua amplitude. Progressivamente os exerccios
ativos-assistidos vo sendo substitudos pela mobilizao passiva global.

Entre as modalidades da cinesioterapia passiva, os alongamentos msculotendneos so descritos na literatura como um dos principais recursos para prevenir os
encurtamentos musculares, porm, no deve ser realizado o estiramento das estruturas
retradas e os alongamentos devem ser precedidos de conduta termoterpica na
modalidade calor superficial.
Concluso
Devido os conhecimentos da patognese das distrofinopatias serem recentes,
so poucos os estudos relacionando a cinesiologia fisiopatogenia, no estando bem
esclarecida a tcnica adequada para a manuteno da fora e da resistncia muscular
nestes pacientes.
Conclumos que os exerccios ativos-resistidos e ativos-livres, que impem ao
msculo um trabalho de contrao concntrica e excntrica com aumento da carga
e/ou do nmero de repeties, aceleram o processo degenerativo, porm concordamos
que a total suspenso de atividade fsica iria causar, entre outras complicaes, a
atrofia muscular global por desuso, diminuio da capacidade vital, aumento das
complicaes respiratrias, obesidade, alm de despertar problemas psicolgicos no
paciente.
Para evitar a inatividade funcional e manter a fora e resistncia muscular os
distrofinopatas devem ser incentivados a manterem suas atividades funcionais dirias,
auxiliadas quando necessrio, por rteses e acessrios. As atividades recreativas e
funcionais prprias para a idade e fase evolutiva, devem ser equilibradas em
quantidade e qualidade, respeitando os limites impostos pela doena e realizando
descansos freqentes, j o controle postual, os alongamentos msculo -tendineo e a
mobilizao passiva global so indicados em todas as fases, sendo que deve ser
evitado o alongamento de estruturas retradas.
Com este trabalho, procuramos esclarecer os riscos e possibilidades da
cinesioterapia para o portador de distrofinopatia. Esperamos abrir novas perspectivas
estimulando a investigao cientfica de outros recursos fisioterpicos como por
exemplo a terapia aqutica, as rteses posturais, incentivadores inspiratrios,
ventilao mecnica no invasiva e outros.

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