Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
DOINA MUREAN
KINETOTERAPIA N PEDIATRIE
CUPRINS
Cuvnt- nainte
10
PUERICULTURA
I. Noiuni generale
I.1. Perioadele copilriei
I.2. Calcularea vrstei copilului
ntrebri pentru autoevaluare
11
12
15
16
II. Nou-nscutul
II.1. Clasificarea nou-nscuilor
II.2. Nou-nscutul la termen
II.3. Nou-nscutul prematur
II.4. Scorul Apgar
ntrebri pentru autoevaluare
17
17
17
20
21
22
24
24
28
30
34
35
39
40
40
48
49
50
52
54
56
56
57
59
60
61
62
PATOLOGIA PEDIATRIC
I. Noiuni generale
I.1. Examenul clinic al copilului
I.2. Foaia de observaie a copilului
I.3. Patologia neonatal
ntrebri pentru autoevaluare
63
63
70
73
77
78
78
78
80
81
82
82
83
84
85
87
88
90
V. Aparatul respirator
V.1. Fiziologia aparatului respirator fetal
V.2. Adaptarea respiratorie a nou-nscutului
V.3. Simptomatologia respiratorie n pediatrie
V.4. Patologia respiratorie specific copilului
V.4.1. ntrzierea resorbiei lichidului pulmonar fetal
91
91
91
92
95
95
95
96
96
98
101
103
103
117
117
119
119
119
120
120
121
122
104
105
105
106
107
108
111
112
112
113
113
114
115
115
116
VII.2.2. Lordoze
VII.2.3. Scolioze
VII.2.3.1. Scolioza sugarului
VII.3. Deficiene pe segmente corporale
VII.3.1. Deficiene la nivelul gtului
VII.3.1.1. Cap i gt nclinate nainte
VII.3.1.2. Cap i gt nclinate lateral
VII.3.1.3. Torticolis
VII.3.2. Deficiene la nivelul omoplailor
VII.3.2.1. Omoplat ridicat
VII.3.2.2. Omoplai deprtai i desprini
VII.3.3. Deficiene la nivelul toracelui
VII.3.3.1. Torace proeminent
VII.3.3.2. Torace nfundat (n plnie)
VII.3.4. Deficiene la nivelul membrelor inferioare
VII.3.4.1. Coxavara
VII.3.4.2. Coxavalga
VII.3.4.3. Luxaia congenital de old
VII.3.4.4. Genuvalgum
VII.3.4.5. Genuvarum
VII.3.4.6. Piciorul strmb congenital
VII.4. Rahitismul carenial comun
VII.5. Forme de reumatism infantil
VII.5.1. Reumatismul articular acut (RAA)
VII.5.2. Artrita reumatoid juvenil (ARJ)
VII.5.3. Sdpondilita anchilozant
VII.5.4. Poliartrita reumatoid (PR)
VII.6. Boli infecioase ale aparatului locomotor la copil
VII.6.1. Tuberculoza osteo-articular
VII.6.2. Osteomielita
VII.7. Artrogripoza
VII.8. Modificri ale aparatului locomotor aprute n
cadrul altor afeciuni
VII.8.1. n anemii
VII.8.2. n leziuni neurologice
VII.8.2.1. Poliomielita
VII.8.2.2. Paralizia obstetrical a plexului
122
123
124
125
125
125
126
127
129
129
130
130
131
132
132
133
133
134
137
138
139
140
143
143
146
148
149
150
150
155
157
161
161
161
161
brahial
VII.8.2.3. Neurofibromatoza
VII.9. Modificri ale aparatului locomotor aprute la
vrsta pubertii
VII.9.1. Osteocondrita juvenil a capului femural
VII.9.2. Apofizita tibial anterioar
VII.9.3. Apofizita posterioar a calcaneului
ntrebri pentru autoevaluare
162
163
164
164
165
166
166
168
168
174
176
176
177
179
183
187
189
190
Bibliografie
191
CUVNT NAINTE
Autoarea
PUERICULTURA
I. NOIUNI GENERALE
10
2) Perioada de sugar:
Dureaz de la vrsta de 1 lun pn la cea de 12 luni.
Se caracterizeaz prin:
- creterea ponderal i statural i menin ritmul accelerat;
- nevoi nutritive mari (pentru activitatea metabolic intens);
- se produce dezvoltarea funciilor digestive prin maturaia
progresiv a majoritii enzimelor digestive, putndu-se diversifica
alimentaia;
- ncepe erupia primei dentiii (dentiia temporar, sau dentiia
de lapte);
- se dezvolt imunitatea proprie;
- dezvoltarea neuro-psihic este rapid, dezvoltndu-se
mijloacele de comunicare (limbajul) i afectivitatea.
3) Perioada de copil mic (sau de anteprecolar):
Dureaz de la vrsta de 1 an pn la cea de 3 ani.
Se caracterizeaz prin:
- ritmul de cretere staturo-ponderal scade;
- se modific raportul dintre segmentele corporale prin creterea
mai rapid a membrelor inferioare;
- nevoile nutritive scad;
- alimentaia poate fi variat, asemntoare cu cea a adultului,
datorit maturaiei tuturor enzimelor digestive i a apariiei complete a
dentiiei temporare;
- are loc o dezvoltare progresiv a imunitii, stimulat prin
vaccinri;
- se dezvolt funciile cognitive i relaiile afective, datorit
perfecionrii locomotorii i a limbajului.
B) Perioada precolar
Sau a doua copilrie. Dureaz de la vrsta de 3 ani pn la 6-7
ani, la aceast vrst aprnd primii dini definitivi.
Se caracterizeaz prin:
- creterea staturo-ponderal este mai lent, dar uniform;
11
12
13
14
II. NOU-NSCUTUL
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
2) Maturaia dentar:
Se numr dinii, din momentul apariiei lor la gingie.
Dentiia temporar (de lapte) cuprinde 20 de dini. Primii apar
incisivii mediani inferiori (la vrsta de 6-8 luni), apoi incisivii mediani
superiori (la vrsta de 8-10 luni), incisivii laterali inferiori i superiori
(la vrsta de 10-12 luni), primii molari superiori i inferiori (la vrsta
de 18 luni), caninii (la vrsta de 2 ani), a doua pereche de molari (la
vrsta de 21/2-3 ani).
Dentiia definitiv este format din 32 de dini. Apare dup
vrsta de 61/2-7 ani n urmtoarea ordine: primii molari (la vrsta de 67 ani), incisivii mediani (la vrsta de 7-8 ani), incisivii laterali (la
vrsta de 8-9 ani), premolarii (la vrsta de 9-10 ani), caninii (la vrsta
de 10-11 ani), a doua pereche de molari (la vrsta de 12-14 ani) i
pn la vrsta de 18 ani erupe ultima pereche de molari (mselele de
minte).
3) Maturaia pubertar:
Se urmrete apariia caracterelor sexuale secundare (pilozitatea
pubian, axilar i a feei; glandele mamare la fete; organele genitale
externe i schimbarea vocii la biei) i instalarea menstruaiei la fete.
4) Parametrii funcionali:
a) Tolerana digestiv, n raport cu vrsta cronologic:
Se apreciaz clinic prin absena refuzului la alimentaie, absena
meteorismului, a vrsturilor i a scaunelor diareice.
b) Rezistena la infecii:
n primele 6 luni sugarul este protejat de anticorpii primii de la
mam (intrauterin i prin alimentaia natural); dup aceast vrst
ncepe producerea proprie de anticorpi datorit vaccinrilor i a
contactului direct cu diveri ageni patogeni .
n perioada de copil mic, exist o predispoziie crescut la
infecii datorit imaturitii reaciilor imunologice proprii.
c) Maturizarea neurologic:
Pentru evaluarea maturizrii neurologice se monitorizeaz
urmtorii parametri, n funcie de vrsta biologic a copilului:
- reflexele arhaice;
- tonusul muscular;
31
- postura;
- mobilitatea spontan;
- dezvoltarea limbajului;
- afectivitatea;
- comportamentul social;
- dezvoltarea intelectual(la copilul mai mare): atenia, memoria
imediat i cea de durat, capacitatea de abstractizare, reprezentarea
grafic, reproducerea verbal;
- controlul sfincterian.
ntrebri pentru autoevaluare
Ce reprezint dezvoltarea?
Ce reprezint creterea ?
Ce reprezint indicele nutriional i de ce este necesar acesta ?
Maturaia osoas este indice pentru evaluarea creterii sau a
dezvoltrii?
5. Care sunt componentele corecte pentru evaluarea maturizrii
neurologice la un copil n vrst de 3 ani i jumtate ?
1.
2.
3.
4.
32
33
34
35
36
37
V. DEZVOLTAREA NEUROLOGIC
A SUGARULUI I COPILULUI
38
n luna a treia:
- sugarul ncepe s-i controleze poziia ridicat a capului, astfel
nct la sfritul acestei luni, n decubit ventral, poate s urmreasc ce
se ntmpl n jurul su, cu capul n extensie, rsucinndu-l;
- ctre sfritul lunii a treia i studiaz cu interes minile i
picioarele;
- i extinde complet membrele superioare.
n toat acest perioad sugarul i ctig treptat tonusul de
extensie, n mod spontan i gradat: ncepe cu capul, apoi coloana
vertebral i n final bazinul.
La sfritul acestui stadiu (0-3 luni) apare primul moment de
referin n dezvoltarea motorie, denumit postura ppuii (dup
Bobath): n decubit ventral, sugarul se sprijin pe antebrae i coate, cu
palmele i degetele n extensie, membrele inferioare uor flectate i
rotate spre exterior (astfel ncearc s-i asigure o baz de sprijin mai
mare).
Chiar de la natere, nou-nscutul prezint o serie de reacii
primare, denumite reflexe arhaice, care dispar treptat ntre a doua i a
patra lun de via postnatal. Cele mai importante reflexe arhaice
sunt urmtoarele:
Reflexul Moro:
Poate fi provocat prin micarea suprafeei de sprijin (tragerea de
marginile scutecului), nou-nscutul fiind n decubit dorsal.
Se produce n doi timpi: n primul timp are loc abducia i
extensia membrelor superioare cu deschiderea palmelor i extensia
degetelor, concomitent cu flexia membrelor inferioare; n al doilea
timp este executat flexia membrelor superioare cu aducerea lor la
piept i strngerea pumnilor, concomitent cu extensia membrelor
inferioare.
Dispare la vrsta de 3-4 luni (Bobath a demonstrat existena lui
chiar pn la vrsta de 6 luni, dar cu condiia ca n ultimile 2 luni s
fie doar schiat).
Reflexul de prindere:
Poate fi provocat prin apsarea cu degetul examinatorului (sau
orice alt obiect) n palma nou-nscutului de la marginea sa cubital
spre police, producndu-se flexia tuturor degetelor copilului cu
prinderea obiectului ntre ele.
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
La 4 ani:
- este mndru de el.;
- are atitudine critic fa de propriile aciuni;
- i poate stpni emoiile;
- dac este integrat n colectivitate (grdini), i mparte
afectivitatea ntre mam i educatoare.
ntre 3-6 ani:
- apare complexul oedipian: acesta const ntr-o uoar
atracie a copilului spre printele de sex opus, considerat normal;
acesta dispare pn la vrsta de 9 ani.
La colar:
- se dezvolt sentimente morale i estetice: analiza creaiilor
proprii, responsabilitatea, dezaprobarea faptelor negative (minciun,
obrznicie, furt).
La pubertate:
- se dezvolt sentimentele de prietenie, cu coninut pasional;
- crete interesul fa de aspectul propriei personae;
- sentimentele patriotice i cele de dreptate sunt foarte intense.
Adolescentul:
- pune pasiune n tot ce face;
- i cultiv stpnirea de sine;
- sentimentele estetice, morale i politice au o mare dezvoltare
datorit procesului educaional.
V.5. Dezvoltarea psiho-social
Nou-nscutul:
- reaciile acestuia la mediul ambiant depind de ereditate, vrsta
gestaional i starea de sntate;
- este total dependent de ngrijirea celor din jur;
- doarme 18-20 ore/zi, fr s fac diferenierea dintre starea de
veghe i cea de somn.
La 3 luni:
- sursul neintenionat, dar care declaneaz rspunsul adulilor,
este considerat prima relaie social a copilului;
- nevoia de somn este de 12-14 ore/zi.
La 4-6 luni:
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
PATOLOGIA PEDIATRIC
I. NOIUNI GENERALE
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
ntrebri recapitulative
1. Prin ce metode poate fi evaluat tonusul muscular activ la un
copil?
2. Prin ce metode poate fi evaluat tonusul muscular pasiv la un
copil?
3. n cazul unui sugar, care sunt cele mai importante informaii
ce pot fi obinute prin anamnez?
4. Ce sunt bolile congenitale?
75
76
77
78
Gigantismul:
Este cea mai grav form de tulburare a creterii n nlime prin
exces.
n funcie de etiologie, exist mai multe tipuri de gigantism;
dintre cele de cauz hormonal, reprezentative sunt urmtoarele:
a) Gigantismul hipofizar:
Acesta apare datorit hipersecreiei hipofizare instalat n
perioada prepubertar.
Este caracterizat prin urmtoarele elemente: nlime mare;
proporiile segmentelor corporale nu sunt pstrate, crescnd foarte
mult membrele; dezvoltare psihic normal.
b) Gigantismul gonadic (eucunoid):
Acesta apare datorit hipersecreiei glandelor sexuale
masculine.
Se caracterizeaz prin urmtoarele elemente: nlime mare;
for muscular sczut; capacitate de efort sczut; proporiile
segmentelor corporale sunt pstrate; ntrziere n apariia caracterelor
sexuale secundare; voce cu timbru subire; aspect feminizat, cu
dispunerea esutului adipos pe brae, umeri, abdomen i olduri.
c) Gigantismul timic:
Acesta apare datorit hipersecreiei timice.
Este caracterizat prin urmtoarele elemente: nlime mare;
proporiile segmentelor corporale nu sunt pstrate fiind prezent
microcefalia; debilitate mental sever.
II.1.3. Prin disarmonie
n aceast categorie sunt cuprini copiii cu disproporii evidente
ntre segmentele corporale.
79
Acondroplazia:
Se caracterizeaz prin cretere n nlime normal la nivelul
coloanei vertebrale, ns membrele rmn foarte scurte deoarece
cartilajele de cretere la nivelul oaselor lungi se osific foarte repede;
de asemenea i cutia cranian se osific mai devreme.
Acromegalia:
Aceasta apare datorit hipersecreiei hipofizare instalat
postpubertar.
Este caracterizat prin urmtoarele elemente: proporiile
segmentelor corporale nu sunt pstrate, crescnd foarte mult
extremitile (cap, mini, picioare); dezvoltare psihic normal.
II.2. Tulburri de cretere n greutate
II.2.1. Prin insuficien
n aceast categorie sunt cuprini copiii cu deficit ponderal
(slabi).
Cauzele care stau la baza tulburrilor de cretere n greutate prin
insuficien sunt diverse: cauze socio-economice - sarcin nedorit,
venituri financiare mici, familie dezorganizat etc.; cauze psihosociale - traumatisme psihice (stres, abuzuri), instituionalizare (centre
de plasament), indiferena familiei fa de copil, carene alimentare;
cauze organice - dispnee, anomalii congenitale (palatoskizis), vrsturi
cronice, diaree cronic, infecii cronice, boli endocrine.
n funcie de gravitatea tulburrii de cretere n greutate prin
insuficien sunt mai multe grade, de la distrofie de gradul I pn la
caexie.
Distrofia de gradul I (copiii subponderali):
Este cea mai uoar form de ntrziere a creterii n greutate.
80
81
1. Ce reprezint hiposomia?
2. Care este simptomatologia unui copil hipostatural?
3. Care este simptomatologia unui copil cu nanism
tireogen?
4. Care este simptomatologia unui copil cu nanism
hipofizar?
5. Care este simptomatologia unui copil cu gigantism
gonadic?
6. Care este simptomatologia unui copil cu gigantism
hipofizar?
7. Care este simptomatologia unui copil cu acromegalie?
8. Ce reprezint caexia ?
9. Prin ce se caracterizeaz obezitatea la copil ?
82
83
84
85
86
87
V. APARATUL RESPIRATOR
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
Tratament:
Tratament medicamentos.
Tratament chirurgical.
Kinetoterapie:
- Kinetoterapie cardio-vascular.
- Gimnastic respiratorie.
- Kinetoterapie pre i postoperatorie.
VI.3.5.3. Stenoza aortic
n majoritatea cazurilor stenoza aortic este o leziune
congenital, ns poate fi i o sechel a unei boli reumatismale. Este
mai frecvent la biei.
Valva aortic este mult ngroat. Ventriculul stng (VS) este
hipertrofiat, cu ngroarea accentuat a pereilor ventriculari i
dilatarea poststenotic a aortei ascendente.
Exist trei forme clinice de stenoz aortic: uoar, moderat i
sever.
Simptomatologie: durere retrosternal; dispnee de efort;
lipotimie la efort. n stenoza aortic sever simptomatologia apare n
copilrie; n stenoza aortic uoar i moderat simptomele apar
trziu, la vrsta de adult.
Tratament:
Tratament medicamentos.
Tratament chirurgical (n cazurile severe congenitale).
Kinetoterapie:
- Kinetoterapie cardio-vascular.
- Gimnastic respiratorie.
- Kinetoterapie pre i postoperatorie.
VI.3.5.4. Insuficiena aortic
n majoritatea cazurilor insuficiena aortic are etiologie
reumatismal, dar poate apare i ca o complicaie a unei hipertensiuni
arteriale severe, endocardite infecioase.
113
114
115
116
117
118
119
120
121
122
123
124
125
126
127
128
parenchimul
pulmonar
129
130
131
natere capul femural poate iei din cavitatea cotiloid (risc de luxaie
de old).
Exist forme congenitale i forme dobndite de coxavalga.
Formele congenitale se asociaz frecvent i cu alte afeciuni
congenitale (luxaia congenital de old, paralizii spastice etc.).
Formele dobndite apar n tuberculoza oldului, osteomielit,
poliomielit, fractura colului femural etc.
Simptomatologie: gradul de amplitudine pentru micarea de
abducie este foarte mare; uneori este prezent o subluxaie la acest
nivel articular; hipotonie a muchilor fesieri; oboseal la mers i
alergare; mers chioptat (moderat); secundar se instaleaz genunchi
recurbai.
Tratament:
Kinetoterapie:
- Posturri corective.
- Exerciii corective.
Tratament chirurgical: recomandat numai n formele cu subluxaie
sau artroz coxofemural.
VII.3.4.3. Luxaia congenital de old
Luxaia congenital de old este una dintre cele mai frecvente
malformaii congenitale ale aparatului locomotor.
Patogenia acestei afeciuni recunoate urmtoarele posibiliti: o
disostoz a centurii pelviene, reprezentat de lipsa articulaiei dintre
capul femural i osul iliac, prin aplazia sau hipoplazia cotilului sau a
capului femural; poziionri vicioase ale membrelor inferioare n
timpul vieii intrauterine (n lunile a IV-a i a V-a) care duc la lipsa
presiunii capului femural pe cotil.
Exist dou forme: displazia luxant de old i luxaia
congenital de old. Acestea pot fi unilaterale (mai frecvent la nivelul
oldului stng) sau bilaterale (sunt cele mai frecvente).
Displazia luxant de old:
Este determinat de o hipoplazie a cavitii cotiloide i o
modificare a poziiei capului femural n articulaie.
132
133
134
135
136
137
138
139
140
141
142
143
- Cur de teren.
- Participarea la unele jocuri sportive (dar fr competiii).
VII.5.2. Artrita reumatoid juvenil (ARJ)
Este cea mai frecvent boal inflamatorie cronic a esutului
conjunctiv descris n pediatrie.
Poate afecta una sau mai multe articulaii.
Etiologia este necunoscut.
Patogenie: iniial apare o reacie inflamatorie la nivelul
sinovialelor (probabil ca rspuns imunologic la o infecie cu un agent
patogen necunoscut), urmat de leziuni proliferative sinoviale i
distrucii ale cartilajelor.
Inciden: are debutul pn la vrsta 16 ani. Incidena maxim
este la copiii cu vrsta cuprins ntre 2-6 ani.
Simptomatologie:
Artrita reumatoid juvenil se caracterizeaz prin sinovit
cronic i manifestri sistemice extraarticulare.
- Artrit: deformaii articulare invalidante (prin inflamaia
spaiului articular i tumefiere articular); durere local variabil ca
intensitate, greu de diagnosticat la copilul mic; limitarea micrilor
articulare.
- Redoare articular matinal: este caracteristic, ns greu de
decelat la copilul mic; se amelioreaz prin poziia aezat nainte de
ridicarea n picioare sau prin aplicaii calde locale (comprese calde,
bi calde).
- Tulburri de cretere prin ntrzierea creterii staturale.
- Stare general alterat, prin afectare cardio-vascular.
Exist mai multe forme clinice de artrit reumatoid juvenil:
artrita reumatoid juvenil sistemic; artrita reumatoid juvenil
pauciarticular; artrita reumatoid juvenil poliarticular.
Exist mai multe forme clinice ale acestei afeciuni: ARJ sistemic,
ARJ pauciarticular, ARJ poliarticular.
Artrita reumatoid juvenil sistemic: este cea mai grav
form. Afecteaz n mod egal ambele sexe. Semne clinice: febr mare;
hepato-splenomegalie; pericardit; aparent, n primele sptmni sau
144
145
- Posturri corective.
- Cldur local n spasmele musculare.
- Aplicaii reci n perioadele de inflamaie acut.
- Exerciii pentru pstrarea mobilitii i a tonusului muscular mobilizri pasive i activo-pasive, cu traciuni uoare finale; contracii
izometrice; mobilizri active.
- not; mers pe biciclet.
- Balneoterapie n climat marin.
- Terapie ocupaional.
Educaie sanitar: prinii i copilul trebuie s tie c aceast
afeciune nu se vindec, scopul tratamentului complex aplicat fiind de
prevenire a sechelelor. Copilul cu artrit reumatoid juvenil trebuie
s fie ncurajat s mearg la coal i s participe la activitile fizice
uzuale (va evita, ns, eforturile fizice intense i de lung durat).
VII.5.3. Spondilita anchilozant
Spondilita anchilozant este o form de reumatism cronic de tip
inflamator, cu evoluie progresiv invalidant.
Inciden: apare la sfritul pubertii. Este mai frecvent la
biei.
Etiologia este necunoscut, probabil multifactorial. S-au
descris, ns, i cazuri rare cu caracter ereditar.
Simptomatologie:
Leziunea principal este localizat la nivelul coloanei
vertebrale, cu debut lombar cnd se produc distrugeri ale cartilajelor
intervertebrale, corpurile vertebrale unindu-se ntre ele; ulterior
leziunile avanseaz, fiind prinse centura pelvian i cea scapular.
- Debutul este cu astenie, scdere n greutate, subfebrilitate,
dureri lombosacrale neinfluenate de repaus.
- Ulterior se instaleaz redoarea rahidian care cedeaz n
timpul activitii zilnice.
- Progresiv, coloana vertebral devine rigid i i modific
curburile fixndu-se n flexie.
- Apar anchiloze la nivel scapulohumeral, coxofemural,
genunchi, picioare, cot, mini.
146
147
148
149
150
151
- Abcese reci, care pot migra (pe tecile nervilor, vaselor, sau pe
sub tecile musculare) paravertebral dorsal, n canalul rahidian, n fosa
iliac, n fese, n coapse, n spaiul popliteu.
- Tulburri nervoase datorit fenomenelor inflamatorii sau de
compresiune pe mduva spinrii, sau pe rdcinile nervilor spinali.
Cele mai frecvente sunt parapareza i paraplegia de tip flascospasmodic. Foarte accentuate sunt tulburrile motorii. Mai terse sunt
tulburrile de sensibilitate, de reflectivitate, trofice, sfincteriene.
Simptomatologia este diferit n funcie de stadiul evolutiv:
stadiul 1 - durere; imposibilitatea efecturii micrii de extensie a
coloanei vertebrale. Stadiul 2 - durere; febr mare; formarea abcesului
paravertebral. Stadiul 3 - formarea gibozitii); apariia complicaiilor
neurologice.
Tratamentul este adaptat stadiului evolutiv: n stadiul 1
kinetoterapie (repaus muscular i repaus articular n decubit ventral;
exerciii izometrice; gimnastic respiratorie); n stadiile 2 i 3
tratament chirurgical i apoi kinetoterapie (gimnastic medical pentru
pstrarea tonusului muscular i prevenirea complicaiilor).
Osteoartrita tuberculoas a oldului:
Este ntlnit mai ales la copiii cu vrsta cuprins ntre 3-12 ani.
Simptomatologie specific: coxalgie cu caracter iradiant la
nivelul coapsei sau genunchiului; oboseal la mers; limitarea
micrilor; atitudine vicioas a membrului inferior de partea afectat,
dat de contractura muscular reflex, de aprare (coapsa este n
flexie, rotaie intern i adducie) care provoac scurtarea membrului
inferior respectiv; atrofie muscular marcat la nivelul coapsei i a
fesei; adenopatie inghinal; mers chioptat. Leziunile sunt la nivelul
capului femural (dimensiunea acestuia scade), producndu-se
subluxaii sau luxaii.
Osteoartrita tuberculoas a genunchiului (tumora alb):
Este a treia form, ca frecven, de osteoartrit la copii (la aduli
rareori este primitiv, de obicei fiind continuarea unui proces din
copilrie).
152
153
154
155
156
157
158
159
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
173
174
175
176
177
XX
XX
XY
XY
=> descendenii: toi bieii vor fi normali (XY); toate fetele vor fi
purttoare (XX)
2)
mama purttoare
XX
tatl normal
XY
XX
XX
XY
XY
=> descendenii: dintre biei 50% vor fi normali (XY) i 50% vor fi
hemofilici (XY); dintre fete 50% vor fi normale (XX) i 50% vor fi
purttoare (XX)
3)
X X
mama purttoare
X X
XX
tatl hemofilic
XY
XY
XY
178
=> descendenii: dintre biei 50% vor fi normali (XY) i 50% vor fi
hemofilici (XY); dintre fete 50% vor fi purttoare (XX) i 50% vor
fi bolnave, cu anse mici de supravieuire (XX)
Diagnosticul de hemofilie se poate efectua antenatal n
sptmnile 18-22 de sarcin.
Simptomatologie:
- Hemoragii fr tendin la oprire spontan, cu diverse
localizri i cu evoluie cronic (de-a lungul vieii vor apare noi pusee
hemoragice la nivelul aceleeai articulaii). Tendina la hemoragii se
manifest din primul an de via i se menine pe tot parcursul vieii.
Hemoragiile apar extrem de rar n timpul naterii (deoarece ftul are
suficiente globuline antihemofilice primite de la mam n timpul vieii
intrauterine), dar n urmtoarele zile de via pot apare (deoarece
globulinele antihemofilice de la mam nu trec prin laptele matern).
- Hemoragiile pot fi spontane sau provocate (un traumatism
minor sau o intervenie chirurgical).
- Manifestrile hemoragice externe sunt rare (epistaxis,
gingivoragii, hemoragii conjunctivale), cele mai frecvente fiind
hemoragiile interne (hemoragii intracraniene, hemoragii digestive
superioare - hematemez sau inferioare -melen, hemoragii renale hematurie etc.)
- Cele mai frecvente i reprezentative hemoragii n cazul
hemofiilor sunt hemartrozele (sngerare n interiorul unei articulaii)
i hematoamele (sngerare n interiorul unui muchi) mai ales la
nivelul muchilor flexori ai antebraului i muchiului psoas iliac.
Hemartrozele:
Reprezint manifestarea clinic cea mai frecvent (75% din
cazuri). Articulaiile cele mai afectate sunt genunchiul, glezna, cotul,
umrul, mna i oldul.
Hemoragia intraarticular este nsoit de durere la micare i
tumefacie, avnd ca efect imobilizarea segmentului respectiv n
poziii antalgice.
Datorit fenomenului fiziologic de resorbie a sngelui, dup un
anumit timp se pot asocia febr i leucocitoz (creterea numrului de
179
180
181
bieii vor fi 50% normali i 50% bolnavi; fetele 50% vor fi purttoare
i 50% bolnave (XX).
b) recesiv autosomal: gena patologic este pe un cromozom
autosom, putnd fi afectate ambele sexe. Efectul nociv al genei
patologice poate fi compensat de gena alel (dac aceasta este
normal), gena patologic putnd fi transmis (descendeni purttori),
ns va produce boala doar cnd va ntlni o gen alel patologic
(cnd ambii prini sunt purttori sau bolnavi). Riscul de transmitere la
descendeni este estimat la 25%.
c) dominant autosomal: gena patologic este pe un cromozom
autosom, putnd fi afectate ambele sexe. Efectul nociv al genei
patologice nu poate fi compensat de gena alel, deci la descendeni se
va transmite boala. Riscul de transmitere la descendeni este estimat la
50%.
d) mutaiile de novo: gena patologic (nociv) apare
accidental (nu se cunosc factorii care provoac acest tip de mutaii).
Exist mai multe forme clinice de miopatii:
- Distrofia muscular a centurilor: este prezent la ambele sexe.
Debut se situeaz la vrsta de 20-30 de ani (adult tnr). Este afectat
musculatura centurilor pelvian i scapulo-humeral. Are evoluie lent
progresiv.
- Distrofia muscular Duchenne (va fi detaliat ulterior).
- Distrofia muscular Beker: poate fi ntlnit la ambele sexe.
Vrsta de debut este la 11-12 ani. Are evoluie lent progresiv.
- Forma scapulo-humeral: poate fi prezent la ambele sexe.
Vrsta de debut este situat la copil (forma scapulo-humeral juvenil
Erb) sau la adultul tnr(distrofia muscular Landouzy-Djrine).
Afecteaz musculatura feei, umrului i braului. Evoluia este lent,
ntrerupt de perioade de remisiune aparent.
- Forma distal: este prezent la ambele sexe. Vrsta de debut
este la adolescen (Biemond) sau adult (Wealander). Este afectat
musculatura segmentelor distale ale extremitilor. Are evoluie lent,
fr tendin de extindere proximal.
- Forma oculo-faringian: poate fi ntlnit la ambele sexe.
Vrsta de debut este la adult, dup 40 de ani. Afecteaz musculatura
ocular (ptoz palpebral) i faringian (disfagie progresiv).
182
183
Tratament
medicamentos:
simptomatic
(vasodilatatoare,
imunosupresoare, suplimente nutriionale).
Tratament ortopedic: corset pentru fixarea coloanei vertebrale;
orteze pentru prevenirea retraciilor tendinoase.
Tratament chirurgical: cnd celelalte tehnici nu mai sunt eficiente.
Psihoterapie.
Kinetoterapie:
Trebuie aplicat precoce, perseverant i pe parcursul ntregii
viei. Ritmul edinelor este de la 2 edine/lun, pn la 4
edine/sptmn, n funcie de momentul evolutiv.
Obiectivele programelor de kinetoterapie sunt: educarea
respiraiei; prevenirea atrofiei musculare; prevenirea sau corectarea
atitudinilor deficiente; reeducarea prehensiunii; prevenirea obezitii.
Mijloace utilizate:
- Hidrokinetoterapie.
- Masaj.
- Mobilizri pasive.
- Mobilizri activo-pasive.
- Posturri.
- Gimnastic respiratorie .
184
185
186
Tratament:
Tratament medicamentos: administrare de tonice generale.
Psihoterapie.
Kinetoterapie:
Trebuie aplicat precoce (din primele sptmni de via),
perseverent i strict individualizat (n funcie de deficitul fiecrui
pacient).
Obiectivele sunt urmtoarele: stimularea dezvoltrii neuromotorii; creterea stabilitii articulare; recuperarea deficienelor
instalate secundar hipotoniei musculare i a hiperlaxitii ligamentare;
pstrarea ct mai aproape de normal a mobilitii cutiei toracice;
prevenirea obezitii.
Mijloace utilizate:
- Gimnastic respiratorie.
- Mobilizri pasive.
- Mobilizri pasivo-active.
- Mobilizri active.
- Kinetoterapie specific n cazul asocierii cu malformaiile
congenitale de cord.
- Recuperare neuro-motorie: mbuntirea dezvoltrii posturii
n fiecare etap de dezvoltare (postura de trre, eznd, ortostatism);
obinerea stabilitii adecvate (a echilibrului) pentru fiecare postur;
stimularea dezvoltrii schemelor de micare.
Participarea prinilor: instruirea i participarea acestora sunt
eseniale; ei vor folosi exerciiile n activitile zilnice (n timpul
jocului i manevrelor de ngrijire a copilului).
IX.6. Sindromul Turner
Este o afeciune genetic n care lipsete sau este modificat
structural un cromozom X din cariotipul feminin.
Se poate diagnostica de la natere (n forma precoce), sau pn
la pubertate (n forma tardiv).
Simptomatologie:
- Forma precoce: lungimea la natere este mic pentru vrsta
gestaional; limfedem al extremitilor; gt palmat (este scurt, lit
i cu piele n exces); dismorfism cranio-facial (hipertelorism;
187
BIBLIOGRAFIE
189
190
191