Structura Acizilor Nucleici
Notiuni introductive
Genetica umanA studiaza ereditatea si variabilitatea fiinfelor umane. Ea este o stiinta
fundamentala si aplicativa, care are un rol major in teoria si practica medicala,
Genetica umana este o disciplina fundamentala deoarece studiaza structurile,
mecanismele si legile de baza ale stocarii, tensmiterii si expresiei informafiei ereditare
pentru formarea, dezvoltarea si funcfionarea organismului uman.
Genetica umana are un rol important pentru baza conceptuala a medicinii deoarece ofera
© noua perspectiva medicinii modeme, dominata de biologia moleculara a celulei,
genetica si imunologie.
Genetica umana este disciptina clinica deoarece studiaza relatia dintre ereditate si boala
sau, mai exact, rolul mutatiilor sm producerea boislor sau predispozitiei la boala.
Se cunose peste 10.060 de boli determinate sau conditionate genetic, care afecteaza 5-8%
in nou-nascuti; ele au o mare diversitate si se regasesc in aproape toate specialilafile
medicale.
Genetica medicala - ca parte a geneticii umene - se ocupa de diagnosticul si ingrijirea
pavientilor cu boli genetice precam si de familiile for. prin sfit genetic, diagnostic
prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic,
Relatia genotip-fenotip
Prin genotip se intelege structura genetica unica si caracteristica
stabileste in momentul fecundarii si ramane stabila in cursul dezvolts
Prin termenul de fenotip se defineste totalitatea caracterelor manifeste si specifice ale
unui organism determinate de interactiunea genotipului cz mediul in care traieste acel
organism.Dependent de ereditate si mediu fenotipul este variabil, se poate schimabea,
Relatia dintre genotip si fenotip isi dezvatuic intreaga sa semnificatie atunei cind este
analizata la nivel molecular. Termenul de genotip poate fi substituit prin insasi substratul
material al genelor: molecula de ADN.
Caracterele fenotipice sunt determinate de proteine structurale (colegen, oseina,
hemoglobina, etc) sau enzime.
{In acest fet relajia genotip - fenotip devine: ADN -—- PROTEINE, se traduce prin ideea
fandamentala ca ADN cetine si exprima informatia necesara pentru siniezs proteinclor, ce
constituie suportutl biochimic al caracterelor ereditare ale organismulsi.
nui individ, care se
lastina,
Relatia ADN - proteine
Expresia informatie’ ereditare nu se face direct; ea este copiata prin procesul de
transcripfie intr-0 molecula de ARNm, care trece in citoplasma , unde are loc sinteza
proteinei (translatie);Informafia genetica din molecula de ADN se poate transmite
(conserva) in succesiunea generatiilor, prin replicare semiconservativa, formindu-se
molecule de ADN identice; fiecare clement si etapa a relatiei poate fi influentaté de
mediu. ADN. ARN
ADN -ul este molecula esentiala a vietii, care codifica si regleaza structura si functiile
celulare. Trasaturile (caracterele) ereditare se caracterizeazi prin capacitatea de a se
transmite de la 0 generatie ia cealalta,
Setul complet de informatie genetica dintr-un organism poarta numele de genom
In 1865 Gregor Mendel a introdus pentru prima oara notiunea de gena/factor ereditar:
unitate de baza responsabila pentru detinerea si transmiterea a unei caracteristici unice.
Initial s-a crezut ca proteinele poarta informatia genetica, pina la mijlocul secolului XX,
cind s-a descoperit ca ADN-ul este baza ereditatii, datorita faptului ca este capabil de
auto-replicare.
In anul 1953 James Watson si Francis Crick (premiul Nobel , 1962) au propus un model
al moleculei de ADN alcatuit din 2 eatene polinucleotidice, legate complementar prin
bazele azotate, infasurate intr-o elice dubia, rasucita spre dreapta.
‘Acizii nucleic} indeplinese doua functii biclogice majore:
~ transmit informafia ereditara de la 0 generatie la alta
- contin informatie pentru producerea de proteine speci
@ ADN
Sediu principal al localizarii ADN-ului este nucleut celulelor.
Sediu secundar: mitocondiiile
@ ARN
Diferitele tipuri de ARN sunt localizate in nucle, citoplasma, mitocondrii, ribozomi.
Dogma centrala a geneticii
Propusti de c&tre Francis Crick tn 1958 pentru a descrie fluxul informatiei genetice in
celulé.Informaia depozitati in ADN este transferat’ ARN-ului (transcriptie), care mai
departe o transfera proteinelor (translatie)
Dogma Centrala propusa de Crick a suferit numeroase revizii in ultimii 50 de ani.
ADN + ARN -+ — proteine
Transcriere Translatie
franscrierea = transfevul informatiei yenetice de ta ADN la ARN (sinteza de ARN pe
matrita de ADN)
translatic = transferul informatici genetice de la ARN Ia proteinele fanctionale, « caror
seeventa de aminoacizi este codificata in structura ADN-ului.
replicarea = transferul informatiei genetice de Ja celula mama ia celulele-fifee prin
copierea ADN-ului parental cu formarea a doua molecule de ADN eu structura identica
ADN-ului parental Dogma centrala revizuita
Recombinarea rearanjarex materialului genetic
‘Mutajii/Reparare ~ lezarea ADN cu alterarea informatiei genetice/ corectarea _leziunilor
ADN
Revers- transcrierea = transferul informafiei genetice de la ARN la ADN,
Acizii nucleici
Acizii nucleici sunt polinucleotide (produsi de policondensarea unor unitafi demumite
mucleotide).
‘Nucleotidele reprezinta unitatea monomerica a acizilor nucleici si sunt compuse din:
~ 0 baza azotata heterociclica:
~ purine: aderina (A) si guanina (G)
- pirimidine: cizozina (C) si timina (T) pentru ADN
citozina (C) si uracil (U) pentru ARN
= 0 pentoza:
+ dezoxiriboza (este prezenta in ADN)
- riboza (este prezenta in ARN)
= fosfat
Unitatea structurala fundamentala a ADN - dezoxiribonucleotidul
baza azotata + dezoxiriboza (la C1 al acesteia) = NUCLEOZID
grup fosfat + nucleozid (la C5 al dezoxiribozei)= NUCLEOTID
exista 4 tipuri de dezoxiribonucleotide care se vor deasebi numai prin baza azotata;
dezoxitiboza si gruparea fostat sunt constante
PURINE AG
PIRIMIDINE C,T,U
STRUCTURA PRIMARA ADN
polimerizarea rmucleotidelor, in molecula de ADN se realizeaza prin legaturi covalente
3'-5' fosfodieoter, formate intre gruparea OH a C3 al dezoxiribozei unui nucleotid si restul
fosfat fixat la C3 al nucleotidului urmator
se formeaza o catena linjara neramificata, continua care reprezinta structura primara a
ADN, STRUCTURA SECUNDARA A ADN
Mai toate tipurile de acizi ribonucleici (ARN) sunt formate dintr-o singura catena
polinucleotidica, in timp ce majoritatea moleculelor de ADN sunt alcatuite din doua
catene polinucleotidice, avand astfel si o structura secundera. Asemenea molecule sunt
dublucatenare, Formarea unor molecule de acizi nucleici dublucatenare respecta o serie
de legi chimice, ce poarta numele cercetatorului care le- descris prima oara ~ Chargalf.
Legile lui Chargaff
Cele 2 catene polinucleotidice sunt complementare una fafa de cealalta
unei adenine de pe una din catene fi corespunde o timina pe cealalta catena, de care se
leaga prin 2 legaturi de hidrogen (A="T); adenina este complementara cu timina.
guanine este complementara cu citozina, de care se leaga prin 3 legaturi de hidrogen (G
C), Legaturile de hidrogen permise sunt: A= T siG = C
Jn molecuiele de acizi nucleici dublucaienare dar fUumate diatr-o cateaa ADN si o catena
ARN {asemenea molecule hibrid se formeaza de obicei in procesul de transcriere
genetica), adeninetor din catena ADN le corespund in catena ARN molecule de uracil(2
Tegaturi de hidrogen: A = U).
Intr-o molecula de acid nucleic d.c. purinele sunt in raport echimoler cu pirimidinele
Aceasta regula este 0 consecinta a primei legi. Astftl, daca oricarei A de pe una diz catene
{i corespunde 0 T pe cealalta catena si oricarei G fi corespunde 0 C, atunci numarul
moleculetor de adenina este egal cu numarut celor de timina, adica A= T si, respectiv, G
=C
De aici, prin adunarea celor dows ecuatii, se deduce: A+ G=T+C
Deci, aumaral purinelor dintr-o molecula de acid nucleic dc. este egal cu numarul
pirimidinelor,
Cele doua catene polinucleotidice dintr-o molecula de acid nucleic d.c. sunt antiparalele
catena polinucleotidica are doua capete: fa un capat se afla carbonul din pozisia 5? (C5)
al unei pentoze, iar la celalalt capat se afla carbonul din pozitie 3° (C3*) al unei alte
pentoze.
In interiorul unei celule o asemenea catena polinucleotidica este sintetizata in aceasta
directie: 8’ —> 3
Cele 2 catene polinucleotidice ale unei molecule d.c. au orientare inversa una fata de
ccalalta: capul 5° al fiecareia corespunde cu capel 3° al celeilalte (cele 2 catene sunt
antiparalele).
Legea complementaritatii bazelor (A-T,G-C)
In catena de ADN, pozitia unui nucleotid nu impune cu necesitate in vecinatatea sa
prezenta unui anumit alt nucteotid;pozitiile adiacente pot fi ocupate de oricare din cele 4
tipuri de nucleotide, fapt esential deoarece secventa nucleotidelor in lungul catenei de
ADN reprezinta informatia genetica codificata.
Insa seeventa nucleotidelor unei catene determina cu necesitate seeventa nucleotidetor
celeilalte catene. Deci cele 2 catene de ADN nu sunt identice, ei complementare si strict
codeterminate.
ys Legea complementaritatii bazelor (regula Watson - Crick) sta la baza mecanismelor prin
care se realizeaza funetiile genetice ale ADN : transcriptia, replicarea, repararea leziunilor,
recombinarea precum si la baza tennicilor de analiza genetica,
Dublul helix al ADN (structura secundara)
Watson si Crick au decoperit c& structura secundara a ADN este un dublu helix —formata
din doua catene de ADN asociate prin imperecherea bazelor
Inelele glucidice legate prin resturi fosfat constituie scheletul extern al dublu helixului, in
timp ce bazele azotate hidrofobe sunt orientate spre interior si perpendicular pe axa
helixului.
ADN-ul uman confine aproximatiy 3,5 x 10° “perechi de baze”
Stabilitatea ADNac este asigurata de:
- inieranjiunile hidrofube dintse bezete avtate suprapus
catend
~ legatarile de hidrogen ce se suibilese intre bazele azolale de pe o catenl gi cele
complementare de pe cealalt& catend.
ite) de pe aceeasi
Cele doua catene de ADN sunt antiparalele.
Conformatia B descrisa de Watson si Crick
Este conformatia ADN ia conditii fiziologice regasita predominant in cehule
Are helixul rotit spre dreapia
Bazeie ezotate formeaza intre ele un unghi de rotatie de 36°
Diametrul helixului este de 20 A
Distanfa dintre nucleotide este de 3.4 A
Numarul de baze azotate per rotatie completa de 360 ° este 10
Prezinta incizura mica si mare tn care se realizeaza interactiuni cu proteinele, esentiale in
reglarea expresiei informatiei genctive
Structura molecule de ADN este dinamica
Conformatia A
Este conformatia sub care ADN-ul se regaseste in conditii de hidratare seazita sau in
prezenta unei concentratii ereseute de cationi
Este regasita in duplexuri ADN-ARN-
Are helixul rotit spre dreapta.
Bazele azotate formeaza intre ele un unghi de rotafie de 32,7°
Diametrul helixului este de 23 A
Disianja dintre nucleotide este de 2.6 A
‘Numarul de baze azotate per rotatie completa este 11
TIncizura mare este adanca, iar cea mica este larga
Conformatia Z
Poate fi intélnita in conditi fiziologice in regiunile din ADN bogate in C-G
Se pare ca acesta conformatie are un rol important in reglarea transcriptiei
Are helixul rotit spre stnga si conformatie in zig-zag
se Bazele azotate formenza intre ele un unghi de rotatie de -30°
Diametrul helixului este de 18 A
Distanta dintre nucleotide este de 3.7 A
‘Numarul de baze azotate per rotatie completa este
Prezinta o singura incizura minora ingusta, incizura mare find aplatizata
2
De la ADN Ia cromozomi_
In eucariote ADN-ul este stocat in nucleu. Deoarece nu este suficient spatin iar molecula
ADN-ului este extrem de mare (lungimea ADN de la o singura celula umana ¢ 2mt!!),
ADN-ul trebuie compactat.
Existii 4 nivele de compactare a ADN care conduce la o scadere de 10.000 de ori lungimii
ADN Sd-nm chrometia
Bider of
packed nucteosomnes |
section of
ehramoscam in ae
oxtendod farm
condensed section
‘of metaphase
chromosome
entire
mwtephase
chramessne
Dublul helix de ADN se infasoara in jurul unui octamer proteie format din histone-
fiecare unitate de ADN spiralata de 1,75 ori in jurul unui compelx histonic se numeste
nucleozom. Histonele sunt proteine bazice cu masa moleculara mica (max. 20.090),
bogate in aa bazici (Arg ptH2A, H2B si, Lys pt H3, 14).
in jurul octamenilui histonic (H2A H2B H3 H4)x2 este spiralat ADN-ul mucleozomic
fomat din 140 perechi de baze.
Nncleozomii sunt legati intre ei prin ADN internucleozomic sau ADN linker format din
30 perechi de baze).Histona HI interactioneaza cu ADN linker, avind rol in
superspiralizarea nucleozo:
Polinucleozomul seamana cu niste “margele pe ata” (~fibrile de cromatina de 10nm ). Polinucleozomul se superspiraleaza pentru a forma structura de solenoid.
Solenoidul confine 6-7 nucleozomi per turPasul e de 10nm, diametrul de 30 nm,
Solenoidul formeazi fibrele de cromating de 30 am.
Fibrele de cromatina se compacteaza si mai mult formand domenii in forma de bucl
- Aceste domenii in bucla sunt superspiralizate si organizate in structuri distincte numite
cromozomi.
~ADN -ul uman nuclear ( genomul) const in 23 perechi de cromozomi.
Organizarea ADN nuclear
Studiile au relevat faptul ca in general 0 gena este formata din 10000-20000 perechi de
baze azotate.Jn eenomul uman existe aproximativ 21000- de gene care codifica proteine
Tipuri de ADN nuclear
a)functional- ADN codant (reprezinta 1,5-2% din genom)
ADN noncodant (reprezinta 98-98,5% din genom)
b) ca preponderenta/repetare:
- ADN nerepetitiv
~ADN repetitiv - moderat repetitiv
~ inalt repetitiv
ADN codant
Numarul de gene pentru proteine este mic comparativ cu marimea genomului si
complexitatea organismelor umane.Complexitatca organismului uman (avand in vedere
nr mic de gene) se explica prin 2 mecanisme:
® gonele umane produc mai multe proteine (proteomal uman este de 10 oti mai mare
decat nr de gene)
© cresterea importanta a ADN necodant ce contine secvente de reglare complexa a
expresiei genice
Distributia genelor in cromozomi este inegala atat intre cromozomi diferiti cat si intre
regiuni ale aceluiasi cromozoni,exists cromozomi saraci in gene - 13.18X si ¥ si
cromozomi mai bogati in gene 17,19.22.
Regiunile subtelomerice sunt mai bogate in gone
Genele codante pot fi grupate in familii sau superfamilii pe baza asemanarii structurale
exonii sunt regiunile codante ale genelor care specifica fiecare anumite domenii
structurale si funetionate ale proteinelor. Prin mecanisme complexe o gena produce mai
multe transcripte, deci mai multe proteine - nr mediu de transcripte/gena (ENCODE) :5,7
transcripte/gena
ADN noncodant
~ 98% din genomul uman este reprezentat de seeventele ADN care nu codifica proteine,
fiind ADN extragenic sau intergenic. Cercetari recente au stabilit ca mare parte din acest
ke ADN (~85%) este transcris in anumite perioade sau circumstante in timpul vietii, unele
seevente au functie in reglarea sintezei proteice
Exista mai multe tipuri de ADN non codant:
@ ADNne din structura genelor pentru proteine - cuprinde elementele reglatoare si
introni
© pscudogenele - secvente de ADN inrudite cu gene cunoscute dar care si-au
pierdut fanctia
© genele ARN necodant - secvente de ADN transcrise in numeroase si diverse
molecule functionale de ARN necodant, care nu sunt translatate in proteine, dar
intervin in reglarea acestui proces sau in alte functii biologice importante; unele sunt
insa fara functie cunoscuta
© secventele repetitive
ADN nerepetitie
ste reprezentat de secvente de ADN eare nui se repeta in genom (60%)
~ 0 mica parte din ADN nerepetitiv de la nivel genic se gaseste in exoni, iar restul este
necodant si se afla in introni si in regiunile extragenice
ADN repetitiy
~ © secventa nucleotidica de o anumita lungime se poate repeta de mai multe ori in
molecula de ADN a unei celule
- 50% din ADN-ul noncodant consta din seovente de ADN repetitiv reprezentat de
seovente nucleotidice care se repeta de mai mult de 20 de ori per genom
® ADN inalt repetitiv = este reprezentat de secvente de ADN foarte scurte repetate in
tandem. Formeaza aproximativ 10% din genom. Repetarile in tandem reprezinta
repetari adiacente ale unei secvente formate din 2 sau mai multe nucleotide si nu sunt
transcrise in ARN. E de 2 tipuri:
~ ADN satelit format dintr-un numar mare de repetari in tandem, se pot gasi in regiuni
heterocromatice, pericentromerice si ia nivelui telomerelor si reprezinta un subtip de
ADN alfa-satelit cu rol de legatura a heterocromatinei centromerice
- VNTR (variable number tandem repeatsV/SSR (simple sequence repeats)
iniblocuri*dispersate in tati
VNTR sunt secvente mici, repetate in tandem, ee formeaza’
cromozomii, mariinea si dispozitia for variaza de la 0 persoana ta alta.
Sunt de 2 pari
= ADN minisatelit cuprinde secvente polimoxfe si sunt localizate la nivelul telomerelor si este
reprezentat de ADN telomeric adaugat de 0 enzima specializata numita telomeraza si are rol in lincajut
genic, splicing si imprinting
= _ADN microsatelit este reprezentat de numarul repetarilor intr-un cnumit locus si cel mat bine
‘caracterizat este cromozomul Y. Prezinta o importanta clinica in identificarile de persoane sau in
studiile populationate
© ADN moderat repetitiv
Este reprezentat de seevente scurte de ADN si reprezinta 35% din genom
Unele secvente de ADN repetitiy se gasesc doar intr-un loc pe un anumit cromozom, altele sunt
dispersate in intregul genom, iar altele se gasesc la nivelul intronior.
~9- Majoritatea seeventelor moderat repetitive sunt transcrise in ARN si formeaza frecvent familii de
secvente inrucite, unele cu functie cunoscuta : pentru ARNr, ARNt, histone, receptori olfactivi; altele
cu funetie recent identificata (de exemplu seoventele SINEs sau LINES)
= seeventele LINEs codifica pentru o transcriptaza inversa care permite ca un transcript ARN sa poata
fi copiat “invers” intr-o seeventa complementara de ADN
sunt elemente transpozabile (Transpozitia= fenomenul prin care 0 secventa de ADN se poate deplasa
in ate pozitii in genomul unei celule)
uo lungime de ~ 6 kb, sunt numeroase in genom(21% din genom)
sunt localizate preferential in benzile G pozitive, bogate in AT) si au o lungime de ~ 300 pb, se gasese
in genoraul uman in ¢ca 1,7 milioane de copii (13% din genom)
~clementele SINEs- reprezentati in special de familia Alu:
familia de elemente transpozabile Alu - reprezinta cele mai abundente elemente transpozabile din
genomul uman;
= localizate in speciat in benzile G negative, bogte in GC
+ sunt implicate in dierite forme de cancer.
ADN mitocondriat
Mitocondriile sunt organite celulare a caror functie este producetea de ene
ADN-ului se regaseste In nucleul celulei (98%), mitecondiile prezinta si
terial genetic este denumit ADN mitocondriat (ADNit).
Genomul mitocondrial are un ADN circular bieatenar format din 16.569 pb
Este format din doua catene: catena H (grea) si catena L (usoara), cele 2 catene se deosebese prin
ccontinutul in baze azotate: una dintre catene este bogata in G (catena H) iar cealalta este bogata ia
sitozina (catena L)
intro regiune mica denumita bucla CR {controt region}/D (displacement loops) in care se afla
situsul de initicre al transeriptiei si replicari, ADN-ul este aleataiti din trei catene: catena H, catena L
sio secventa ADN 78,
‘Genomul mitocondrial este compact si confine 37 de gene (28 pe catena H si 9 pe catena L)
15 gene codifica enzime implicate in fosforilarea oxidativa
-22 gene codifica ARNE (de transfer)
fica ARNr (ribozomal)
ADNint sunt aproape intotdeauna contigue, uncle chiar suprapuse, nu contin introni. Atat in
procesul replicarit cat si in procesal transcriptiei, ADNint se comporta ca 0 unitate,Mitocondriite nu
poseda sisteme eficiente de reparare a ADN-ului
si nu formeaza complexe cu. histonele, fiind extrem de vulnerabil ta actiunea agentilor mutageni,
ADNant nu este asociat cu proteine si nu contine ADN repettiv
‘Numarul copiilor de ADN variaza de lao mitocondrie la alta, fiind tntre 2 si 20
Codut genetic mitocondrial difera putin de cel nuclear, are 69 codoni sens (61 codoni sens in cel
nuclear), 4 eodoni non-sens, dinire care 2 sunt codon! sens in ADN-ul nuclear; codonul stop UGA
din ADN-ui nuctear este codon sens in cel mitocondrial
ADNaait se transite exclusiv pe cale materna, de le mama ia toti descendent: barbati bolnavi nu
transmit boala,
Rata matatiilor fa ADNmt este de 10-15 ori mai mare ca tn ADN nuclear si de obicei se produce
fenomenul de heteroplesmie, intr-o mitocondrie existand atat ADN romal cét si eu mutatie. Muratiile
ADNint produc boli neurodegenerative severe cu un debut tardiv si evolutie progresiva precumn:
miopatia mitocondriala, sindromul Kearns-Sayre, neuropatia optica ereditara Leber.
Cu toate c& majoritatea
‘ele ADNeul propriu. Acest
ARN noncodant
ARNne formeaza 4/5 din transcriptom.este reprezentat de
—(0- © ARN cu functii clasice in sinteza de proteine (ARNr,ARNt, ARNsn, ARNsno si ARN
telomeraza)
© ARN cu functii exclusiv reglatoare :
- secvente scuste/mici (20-100 nucleotide)(ARNmi, ARNsi, ARNa,ARNti
- secvente lungi/mari (peste 200 nucleotide) ARN Ln sau ARNIine
Tipuri de ARN
© ARN mesager = se sintetizeaza in nucleul celulelor si teprezinta copia secventelor
codante ale unei gene. ARN mesager precursor sufera un proces de maturare nucleara
ce cuprinde 2 procese distincte - modificarea extremitatilor ARNm precursor (care
creste stabilitatea acestuia) si procesarca ARN precursor (decuparea ARN intronic
si legarea ARN exonic).
@ ARN de transfer = existe mai multe tipuri de ARNt fiecere tip poarts unul din cei 20
de aminoacizi. Are o conformatie specials, specifica functivi sale, Reprezinta 10-15%
din cantitatea totala de ARN celular. Prezinta 3 bucle mavi, fievare cu un alt rol, Intve
2 bucle mari se aflao bucla mica. Are rol in decodificarea materialului genetic si
formasea Jantului polipeptidic
© ARN ribozomal = intra in compozitia ribozomilor si ajuta la desfasurarea simiezei
proteice (translatiei). Se asociaza cu proteinele formand un monosom, iar prin unirea
a 2 monosomi se formeaza un ribosom Ja nivelul caruia se va desfasura sinteza de
proteine
© ARN mie nuclear ARNsn=_ este implicat in procesarea altor c
ar fi ARN-ul matur sau in reglarea factorilor de transcripte.
© ARN mic nucleolar ARN sno = se gasesc in nucleoli avand diferite functii-
participa la biogeneza si maturarea ARNr sau ARNt si la reglarea matisarii
alternative ale unor gene
@ mictoARN = sunt molecule mici de ARN (21-22 nucleotide), cu rol in reglarea
genica, blocand translatia sau stimuland degradarea ARNm
© ARN XIST = este implicat in inactivarea unui din cei 2 cromozomi X la sexul
feminin.
© ARN din particulele de recunoastere a semnalului ARN srp - (80-500
-leotide);fixeaza polipeptidele in curs de sinteza si le dirijeaza in dife
compartimente celulare (RE).
@ ARN - telomeraza ARNiel -implicata in replicares telomerelor, avand activitate
de revers transcriptaza care adauga secvente repetitive la ADN telomeric
@ ARN interferent - cu ro! in regiarea genica, blocand translatia sau degradand
ARNin
© ARN antisens - este transeris de pe catena opusa a unei gene si interactioneaza
fie cu promotorul genei fie cu ARNm formandu-se o structura bicatenara care va fi
degradata enzimatic.
© ARN necodant lung cu rol in reglarea genica
e de ARN cum
le
ofl — Replicarea ADN
Informatia ereditara se transmite de la o generatie Ja alta prin 2 procese:
® replicarea semiconservativa ~ proces prin care se sintetizeaza 0 noua molecula de
ADN jdentica cu moiecula initiala (dublarea cantitatii de ADN) - in faza $ a ciclului
celular
°
diviziune celulara - proces prin care se distribuie egal materialul genetic dublat in
cele 2 celule fiice
© molecula bicatenara de ADN va forma 2 molecule noi identice atat intre ele cat si cu
molecula initiala (parentala)
Aparatul de replicare
Aparatul enzimatie
topoizomeraze
inelicaze
DNA primase
5’ n puncte definite ale ADN numite
replicare activarea sincrona a originilor de replicare (faza S)
Originile de replicare
regiuni specifice ale ADN formate din ~3000 nucleotide care semnaleaza startul replicarii
si permit asamblarea aparatului de replicare
contin 2 categorii de elemente
- elemente de tip A (conservate) - de replicare autonoma (ARS); bogate in A-T (se desfac
mai usor)
- elemente de tip B (mai putin conservate in evolutie)
in G1 sunt recunoscute de complexul ORC (origin recognition complex)
fiecare cromozom are origini de replicare multiple (genomul are ~100000)
tia GU/S complexui de pre - initiere a replicarii este activat permitand fixarea
woizemeraze, hslicaze cte) ier in faza S incepe procesul de
La tre
ADN polimerszstor, to}
replicare.
ILreplicarea propriu zisa
-incepe la originile de replicare activete si progreseaza in ambele directii
-crometina esie decondensata (prin actiunea unei histon-acetil- transteraze)
dubia elice este despiralata (prin actiunea topoizomerazelor)
-separarca celor 2 catene (actiunea helicazelor)
-se formea7a o structura sub forma de ¥ (furea de replicare)
-pentru a mentine struefura mnonocatenara, pe flecare catena"matrita'se fixeaza proteinele
SSB
~
Potrebbero piacerti anche
- The Subtle Art of Not Giving a F*ck: A Counterintuitive Approach to Living a Good LifeDa EverandThe Subtle Art of Not Giving a F*ck: A Counterintuitive Approach to Living a Good LifeValutazione: 4 su 5 stelle4/5 (5794)
- The 7 Habits of Highly Effective PeopleDa EverandThe 7 Habits of Highly Effective PeopleValutazione: 4 su 5 stelle4/5 (353)
- The Iliad: The Fitzgerald TranslationDa EverandThe Iliad: The Fitzgerald TranslationValutazione: 4 su 5 stelle4/5 (5646)
- The Odyssey: (The Stephen Mitchell Translation)Da EverandThe Odyssey: (The Stephen Mitchell Translation)Valutazione: 4 su 5 stelle4/5 (7770)
- The Subtle Art of Not Giving a F*ck: A Counterintuitive Approach to Living a Good LifeDa EverandThe Subtle Art of Not Giving a F*ck: A Counterintuitive Approach to Living a Good LifeValutazione: 4.5 su 5 stelle4.5/5 (20011)
- Pride and Prejudice: Bestsellers and famous BooksDa EverandPride and Prejudice: Bestsellers and famous BooksValutazione: 4.5 su 5 stelle4.5/5 (19653)
- Art of War: The Definitive Interpretation of Sun Tzu's Classic Book of StrategyDa EverandArt of War: The Definitive Interpretation of Sun Tzu's Classic Book of StrategyValutazione: 4 su 5 stelle4/5 (3321)
- Never Split the Difference: Negotiating As If Your Life Depended On ItDa EverandNever Split the Difference: Negotiating As If Your Life Depended On ItValutazione: 4.5 su 5 stelle4.5/5 (3271)
- The Picture of Dorian Gray (The Original 1890 Uncensored Edition + The Expanded and Revised 1891 Edition)Da EverandThe Picture of Dorian Gray (The Original 1890 Uncensored Edition + The Expanded and Revised 1891 Edition)Valutazione: 4 su 5 stelle4/5 (9054)
- Anna Karenina: Bestsellers and famous BooksDa EverandAnna Karenina: Bestsellers and famous BooksValutazione: 4 su 5 stelle4/5 (7086)
- Wuthering Heights (Seasons Edition -- Winter)Da EverandWuthering Heights (Seasons Edition -- Winter)Valutazione: 4 su 5 stelle4/5 (9486)
- The 7 Habits of Highly Effective People: The Infographics EditionDa EverandThe 7 Habits of Highly Effective People: The Infographics EditionValutazione: 4 su 5 stelle4/5 (2475)
- American Gods: The Tenth Anniversary EditionDa EverandAmerican Gods: The Tenth Anniversary EditionValutazione: 4 su 5 stelle4/5 (12945)
- Habit 1 Be Proactive: The Habit of ChoiceDa EverandHabit 1 Be Proactive: The Habit of ChoiceValutazione: 4 su 5 stelle4/5 (2556)
- Habit 3 Put First Things First: The Habit of Integrity and ExecutionDa EverandHabit 3 Put First Things First: The Habit of Integrity and ExecutionValutazione: 4 su 5 stelle4/5 (2506)
- The 7 Habits of Highly Effective PeopleDa EverandThe 7 Habits of Highly Effective PeopleValutazione: 4 su 5 stelle4/5 (2564)
- Habit 6 Synergize: The Habit of Creative CooperationDa EverandHabit 6 Synergize: The Habit of Creative CooperationValutazione: 4 su 5 stelle4/5 (2499)
- The Picture of Dorian Gray: Classic Tales EditionDa EverandThe Picture of Dorian Gray: Classic Tales EditionValutazione: 4 su 5 stelle4/5 (9756)
- How To Win Friends And Influence PeopleDa EverandHow To Win Friends And Influence PeopleValutazione: 4.5 su 5 stelle4.5/5 (6513)
