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AMMINOACIDI E PROTEINE

Monomero: Amminoacido
Polimero: Proteina

Amminoacidi formati da:


-Idrogeno (H), Gruppo amminico (H2N), Carbonio(C) (Detto Alfa), Gruppo Carbossilico (COOH), Catena
laterale (Diversa da amminoacido ad amminoacido)
Messo in Acqua, l'amminoacido assume una forma ionizzata. Gli amminoacidi sono 22 (2 scoperti da
poco.. Selenocistena e Pirrolisina). Divisi in polari e non polari.
Se la catena laterale presenta cariche elettriche si dividono in Acidi e Basici.
Divisi in Non Essenziali (fabbricati dal corpo) ed Essenziali (non fabbricati dal corpo).
Legati tra loro con legami covalenti (MF) (Legame Peptidico).
Il Legame Peptidico si instaura tra il gruppo amminico (H2N) di un amminoacido e il gruppo carbossilico
(COOH) di un altro amminoacido. Se gli amminoacidi legati tra loro sono pi di 10 si parla di Proteina,
altrimenti di parla di Peptidi. I peptidi hanno all'estremit un gruppo carbossilico e uno amminico libero. Il
Nome e Cognome di una Proteina dato dal nome degli amminoacidi posti all'estremit della catena
degli amminoacidi.
Struttura primaria di una Proteina:
Sono determinate dai geni infatti i geni portano l'informazione per costruire i polipeptidi.
Strutture secondarie di una Proteina:
-Alfa elica: tipica delle proteine fibrose (unghia, capelli). Elasticit.
Sono presenti legami ad idrogeno che conferiscono stabilit venutisi a creare tra un gruppo COOH di un
amminoacido e un gruppo H2N di un altro amminoacido distante di 3 posizioni.
-Foglietto beta: tipica delle proteine fibrose o globulari . Flessibilit.
Sono presenti catene polipeptidiche distese. L'andamento a Zig Zag.
I gruppi COOH e H2N sono perpendicolari alla direzione della catena.
Sono presenti dei Radicali R che sono disposti al piano superiore e inferiore della catena.
Le varie catene sono disposte parallelamente o anti-parallelamente tra loro.
UNA PROTEINA PUO' CONTENERE ANCHE TUTTE E DUE LE STRUTTURE.
La struttura terziaria di una proteina dipende dal ripiegamento su se stessa dei polipeptidi che
conferiscono una forma tridimensionale. La quaternaria viene a formarsi quando ci sono due o piu
polipeptidi quindi si parla di proteine con piu subunit proteiche note anche come Proteine Multimeriche.
Sono, in sostanza, proteine formate da 4 proteine, ad esempio l'emoglobina o gli anticorpi.
Il funzionamento di una proteina si basa sulla sua struttura funzionale, infatti c' un rapporto
struttura/funzione.

NUCLEOTIDI DNA E RNA

Monomero: Nucleotide
Polimero: Acido Nucleico
Il nucleotide formato da:
-Un Gruppo fosfato: esso legato allo zucchero tramite un legame covalente detto legame fosfoestere
al C^5 dello zucchero stesso.
-Zucchero: esso un monosaccaride con 5 atomi di carbonio (zucchero pentoso). Se sul C^2 presente
un atomo di H stiamo parlando di un nucleotide che forma il DNA (desossiribosio) mentre se invece di H
troviamo un OH (gruppo ossidrilico) stiamo parlando di un nucleotide dell'RNA (ribosio). Nel C^3 sempre
presente un gruppo ossidrilico (OH).
-Base azotata: essa legata allo zucchero al suo C^1 con un legame covalente detto legame nglicosidico. Le basi azotate si dividono in Purine (pi voluminose) [Adenina e Guanina] {Presenti sia in
DNA che RNA} e Pirimidine (pi piccole) [Citosina e Timina/Uracile] {Citosina in DNA mentre Timina-DNA e
Uracile-RNA}
Il legame fosfodiesterico si instaura al gruppo ossidrilico (OH) al C^3 di un nucleotide ed il gruppo fosfato
al C^5 del nucleotide successivo.
Per questo legame c' bisogno di molta energia. Per questo motivo un nucleotide pu presentare tre
gruppi fosfato, due dei quali vengono liberati per produrre energia.
Le due regole di Chargaff:
La prima regola mostra l'esistenza di un rapporto 1:1 tra le basi puriniche (A+G) e le basi pirimidiniche
(T+C)
La seconda regola mostra che (%A = %T; %C = %G)
Rosalind Franklin scopr le forme A e B del DNA e che le basi azotate del DNA erano intercambiabili tra di
loro. Ci sono tre cose che danno stabilit alla doppia elica: i ponti ad idrogeno tra le basi
complementari (A=T e C=G), le interazioni tra le basi azotate impilate (messe l'una
sull'altra) e la neutralizzazione di cariche negative tramite la presenza di Controioni
(cariche positive) es. Na+ K+ ecc.., poliammine e proteine basiche (istoni).
Esperimento di Griffith: Alcuni batteri IIR (non patogeni) (non nocivi), in seguito all'interazione con batteri
morti IIIS (patogeni) (nocivi) si erano trasformati in IIIS. Il Genoma comprende tutto il complesso
dell'informazione genica di una cellula. Rappresenta il patrimonio genico di un individuo. Il gene una
porzione di Dna che contiene un informazione precisa di un determinato processo. Pi un individuo
complesso, maggiore il DNA.. ma non tutto il DNA di un individuo informazionale. Ci sono sequenze
uniche (i geni, informazionali), altre sequenze mediamente ripetute che comprendono regioni di
regolazione e geni prodotti piu volte per sostanze che devono essere prodotte in quantit e infine
sequenze altamente ripetute le quali sono poche e con funzione sconosciuta. Il DNA batterico formato
da un unico cromosoma circolare (ripiegato su se stesso) presente nel nucleoide. Il DNA eucariotico
lineare, frammentato in cromosomi lineari. Nel cromosoma eucariotico ci sono 5 livelli di compattazzione:
nel primo ci pensano gli istoni ad avvolgere il DNA, nel secondo ci pensa il quinto istone (l'H1). Le
compattazioni sono facilitate dalle proteine di impalcatura. Tramite la compattazione il DNA diventa un
nucleosoma, una collana di perle, una fibra cromatinica ecc..

L'RNA costituito da un filamento singolo. Lo zucchero in ciascun nucleotide il ribosio e la base


pirimidinica Timina sostituita dall'Uracile. L'RNA assume varie forme: tra queste ci sono l'mRNA
(messaggero) e il tRNA (di trasferimento) che sono responsabili della conversione dell'informazione
contenuta nel DNA in informazioni necessarie per la formazione di un nuovo polipeptide. L'RNA anche se
lineare, pu ripiegarsi.
L'mRNA fa da tramite tra il DNA e la proteina finale (passa l'informazione proteica).
L'rRNA (ribosomiale) se associato a determinate proteine, va a costituire il ribosoma il quale un
organello fondamentale per la sintesi delle proteine. Il ribosoma costituito da due subunit ciascuna
delle quali costituita da proteine+rRNA. Nei procarioti, il ribosoma piu piccolo ed libero nel

citoplasma batterico. Esso (sempre nei procarioti) formato da due subunit: una subunit grande di 50 S
avente almeno 34 proteine (L1-L34) e due molecole di RNA (23 S e 5 S), una subunit piccola di 30 S
contenente almeno 21 proteine (S1-S21) ed un RNA di 16 S dove S il coefficiente di sedimentazione. Il
ribosoma della cellula eucariota piu grande, libero nel citoplasma o situato nel reticolo endoplasmatico
rugoso. Anch'esso composto da due subunit, maggiore a 60 S e minore a 40 S: la subunit maggiore
costituita da tre molecole di rRNA, una a 28 S, una a 5,8 S e un'ultima a 5 S, la minore consta di una sola
catena di rRNA 18 S. Nel complesso le due subunit presentano inoltre pi di 80 proteine.
Il tRNA il piu piccolo tra gli RNA (70/80 nucleotidi) e ha la funzione di trasferire
un amminoacido specifico ad una catena polipeptidica in crescita al sito ribosomiale della sintesi proteica
durante la traduzione. Il tRNA ha un sito di attacco per l'amminoacido ed una regione con tre basi
(nucleotidi), chiamata anticodone, che riconosce il corrispondente codone a tre basi dell'mRNAattraverso
l'appaiamento di basi complementari. Ogni tipo di molecola di tRNA pu legarsi ad un solo tipo di
amminoacido, ma essendo presenti nel DNA tipi diversi di codoni che specificano uno stesso
amminoacido, molti tipi di tRNA con anticodoni differenti possono portare lo stesso amminoacido. Il
codone una sequenza specifica di 3 nucleotidi (tripletta) lungo l'mRNA che codifica l'informazione per
l'inserimento di uno specifico amminoacido durante la sintesi proteica.

Dall'immagine soprastante possiamo capire che ogni tre nucleotidi abbiamo un allacciamento di un
amminoacido tramite il tRNA.

ATP, GLUCOSIO, SINTESI DI ATP


Ci sono vari tipi di energia: energia chimica, potenziale, cinetica. Nella biologia importante la capacit
dell'energia di essere convertita da una forma in un'altra. Tutto ci studiato dalla termodinamica la
quale fondata su due leggi di base:
La prima legge della termodinamica ci dice che l'energia non pu essere creata o distrutta ma pu essere
trasferita da un posto all'altro.
La seconda legge stabilisce che il trasferimento dell'energia da un posto ad un altro o la trasformazione
dell'energia aumenta l'entropia. L'entropia fa si che una parte di questa energia passata o trasformata
diventi inutilizzabile.
L'ATP rappresenta un erogatore di energia durante il lavoro cellulare. Esso immagazzina energia
durante la demolizione dei nutrienti ed scaturito dal gruppo trifosfato di un nucleotide
(adenosintrifosfato). Dall'ATP passiamo all'ADP e successivamente all'AMP quando viene liberato uno dei

tre gruppi fosfato per far compiere un lavoro alla cellula. Per far si che il gruppo fosfato venga liberato
abbiamo bisogno di una molecola d'acqua che rompe il legame (per questo si parla dell'idrolisi dell'ATP).
Alcune reazioni dette endoergoniche hanno bisogno di energia affinch avvengano, a differenza delle
esoergoniche che sfruttano l'ATP. Ma se una reazione endoergonica avviene insieme ad una reazione
esoergonica, la prima non ha bisogno di energia in quanto l'ATP produce energia. Ci pu avvenire solo se
l'energie liberata dall'idrolisi dell'ATP negativa. Un'altro fattore importante da tenere a mente la
velocit di reazione. Per questo motivo, per far si che una reazione avvenga in un tempo opportuno, si fa
uso dei catalizzatori i quali sono agenti che accelerano la velocit di reazione chimica senza essere
consumati durante la reazione stessa. I Catalizzatori piu comuni sono gli enzimi, altri invece sono
rappresentati da molecole di RNA e chiamati ribozimi. L'energia di attivazione quell'energia che
permette a due molecole di avvicinarsi senza essere respinte dall'effetto repulsivo delle proprie nuvole
elettroniche. La respirazione cellulare un processo mediante il quale le cellule viventi ottengono energia
dalle molecole organiche. Quando viene utilizzato l'ossigeno, questo processo chiamato respirazione
aerobia nel quale l'ossigeno viene inspirato e l'anidride carbonica espirata. Il glucosio una fonte per la
respirazione cellulare ed agisce mediante quattro vie metaboliche:
-Nella glicolisi il glucosio degradato nel citosol fino a produrre due molecole di piruvato producendo due
molecole di ATP e due di NADH.
-Le due molecole di piruvato entrano nel mitocondrio dove ognuna di esse degradata in un gruppo
acetile (2 C) e una molecola di CO2. Per ogni molecola di piruvato degradata prodotta una molecola di
NADH.
-Ogni gruppo acetile (2 C) degradato fino a produrre due molecole di CO2. In questo processo vengono
prodotte due molecole di ATP, tre di NADH e una di FADH2. Visto che i gruppi acetile sono due, la resa
totale di quattro CO2, due ATP, sei NADH e due FADH2.
-Le molecole di NADH e FADH2 contengono elettroni ad alta energia che possono essere trasferiti ad altre
molecole. Quando vengono rimossi questi elettroni ad alta energia vengono prodotte 30/40 molecole di
ATP mediante un processo chiamato chemiosmosi.
ZUCCHERI E CARBOIDRATI

Due molecole con forma molecolare identica ma con strutture e caratteristiche differenti sono definite
isomeri. Ci sono vari tipi di isomeri: isomeri strutturali (differenti legami), stereoisomeri (diversa
collocazione degli atomi) , isomeri geometrici (uno l'immagine speculare dell'altro).
Monomero: Zucchero
Polimero: Polisaccaride
I carboidrati.
I carboidrati sono composti da C, H ed O nella formula generale Cn(H2O)n dove n il numero totale. E'
proprio questa formula a dargli il nome infatti sono composti contenenti carbonio e che sono idratati. La
maggior parte degli atomi di C sono legati ad un atomo di idrogeno e un gruppo ossidrilico. Si distinguono
in:
-Monosaccaride (zucchero semplice): sono i piu diffusi e contengo 5 (pentosi) o 6 atomi (esosi) di C. Tra i
pentosi ricordiamo il ribosio e il desossiribosio. Il glucosio l'esoso piu comune. Esso molto solubile in
acqua, perci circola nel sangue degli animali o nelle piante per essere trasportato. Una volta finito nella
cellula, viene demolito dagli enzimi. L'energia rilasciata in questo processo produce tante molecole di ATP.
Se il monosaccaride termina con un C=O esso un aldeidico (aldosi) (x es. il glucosio) se invece C=O si
trova in mezzo, il monosaccaride un chetoso (chetosi).
-Disaccaride (due zuccheri): tra i piu diffusi c' il saccarosio (zucchero da tavola). Per unire i due
monosaccaridi prevista la rimozione di un gruppo ossidrilico da un monosaccaride e di un atomo di
idrogeno dall'altro. Il legame che si viene a formare tramite la disidratazione (perdita di un H2O)
chiamato legame glicosidico. Viceversa, l'idrolisi (aggiunta di un H2O) in un disaccaride, rompe il legame
tra i due monosaccaridi.
-Polisaccaridi (insieme di zuccheri): i piu diffusi sono l'amido (presente nei vegetali) e il glicogeno
(presente negli animali). La funzione principale quella di immagazzinare energia nelle cellule (funzione
di riserva). Come i disaccaridi, anch'essi possono essere idrolizzati in presenza d'acqua per ottenere
monosaccaridi i quali a loro volta sono demoliti per avere ATP.
Altri polisaccaridi svolgono una funzione strutturale come la cellulosa (nelle piante) e la chitina (negli
insetti e nei crostacei) (funzione di sostegno).
-Oligosaccaridi: sono massimo 10 zuccheri.
ACIDI E LIPIDI
Monomero: Acido grasso
Polimero: Lipidi, grassi e membrane

I lipidi sono composti prevalentemente da H e da C. La caratteristica principale dei lipidi che sono nonpolari quindi poco solubili in acqua. Rappresentano il 40% di materia organica presente nell'uomo e tra
questi ci sono i grassi neutri, i fosfolipidi e gli steroidi.
-I grassi neutri sono una miscela di trigliceridi costituiti da un legami di un glicerolo con tre acidi grassi.
Un acido grasso costituito da una catena di atomi di carbonio e idrogeno alla cui estremit presente
un gruppo carbossilico. Gli acidi grassi in acqua rilasciano un H+ dal gruppo carbossilico (COOH) che
diventa COO-. Nel glicerolo, ciascuno dei tre gruppi ossidrilici unito al gruppo carbossilico di un acido
grasso mediante la disidratazione (legame esterico). Quando in un acido grasso tutti gli atomi di C sono
legati covalentemente con legami singoli, si parla di acido grasso saturo. Invece, alcuni acidi grassi
contengono uno o piu doppi legami (=) e sono conosciuti come acidi grassi insaturi. Tra i grassi insaturi ci
sono i monoinsaturi e i poliinsaturi (in base a quanti doppi legami ci sono). Acidi neutri aventi acidi grassi
saturi, hanno elevati punti di fusione, quindi tendono ad essere solidi a temperatura ambiente. Viceversa
gli insaturi (tra questi ci sono gli oli).
Come l'amido e il glicogeno, i grassi neutri immagazzinano energia idrolizzando il glicerolo e gli acidi
grassi i quali vengono poi metabolizzati per la creazione di ATP. Hanno anche una funzione strutturale
negli animali che li usano per ripararsi dal freddo.
-Fosfolipidi: sono i principali costituenti delle membrane cellulari. Sono molecole anfipatice. Hanno una
struttura simile ai trigliceridi ma il terzo gruppo ossidrilico del glicerolo legato ad un gruppo fosfato
anzich ad un acido grasso. In acqua, siccome sono anfipatici, vanno a formare la micella.
-Steroidi: tra i piu diffusi abbiamo il colesterolo (situato nella membrana plasmatica). Gli steroidi hanno
una struttura diversa: sono formati da quattro anelli di atomi di carbonio che formano lo scheletro di tutti
gli steroidi. Non sono solubili in acqua. Il colesterolo contribuisce alla formazione di coaguli nei principali
vasi sanguigni.
-Altri lipidi sono le cere le quali sono situate in molte piante e animali.
Riassumendo, la funzione dei lipidi consiste nell'essere una riserva energetica (Grassi e oli), rinforzare la
membrana (fosfolipidi), formazione di ormoni (steroidi), isolante termico (grassi), rivestimento sulla pelle
(cere), rivestimenti dei nervi (isolamento elettrico).
DIFFERENZA PROCARIOTA EUCARIOTA E MEMBRANA CELLULARE
Il mondo dei procarioti.
-Circa 50 phyla batterici
-Le caratteristiche del 50% sono sconosciute
-Dimensione da 1 a 5 uM
-Mancano di nucleo
-Non esistono connessioni tra le cellule
-Si nutrono per assorbimento
-Alcuni sono fotosintetici (cianobatteri)
-Si riproducono per scissione binaria
-Immobili o mobili (mediante flagelli)
-Forme varie: sferica (cocchi), bastoncellone (bacilli), spiraliforme (spirilli), a virgola (vibrioni)
-Alcuni formano i biofilm (pellicola densa che permette ai batteri di aderire a superfici solide, per es. la
placca dentale)
-Oltre ai flagelli (movimento) possono avere i pili (aggancio)
-Capsula glicoacile
-La parete cellulare conferisce capacit tintoriali (gram positivi e gram negativi)
La cellula procariota.
-DNA circolare (nel nucleoide) libero nel citoplasma
-Membrana plasmatica
-Citoplasma
-Ribosomi
La cellula eucariota.
La membrana plasmatica.
La membrana plasmatica non visibile al microscopio ottico, delimita esternamente la cellula, funge da
barriera selettiva, permette alla cellula di captare segnali esterni, si adatta alle variazioni di forma,
costituita da lipidi, proteine e carboidrati. E' detta mosaico fluido perch le proteine si incastrano nei
lipidi. I lipidi presenti sono i fosfolipidi, glicolipidi e gli steroidi (colesterolo nella eucariotica e cardiolipina
nella procariotica). Tra i fosfolibidi e il colesterolo si crea un legame a idrogeno. La membrana fluida
perch le code dei lipidi non sono dritte. Il lipide si sposta nell'altro monostrato con la flippasi (enzima che
richiede ATP). La fluidit della membrana dipende dalla sua composizione: pu dipendere
dall'insaturazione degli acidi grassi (+ insaturazione + fluidit) o viceversa. Il colesterolo funge da tappo
cio riempe gli spazi vuoti.
Le proteine (in base alla loro posizione) possono essere estrinseche, intrinseche o ancorate.
-Le proteine estrinseche (periferiche) interagiscono solo con la testa dei lipidi (poggiate sul versante
citoplasmatico o extracellulare). Sono associate alla membrana mediante interazioni deboli. Fungono da
sostegno e adesione cellulare.
-Le proteine intrinseche (integrali) sono infisse nel doppio strato, possono essere solubilizzate sol oda
detergenti. Se attraversano il doppio strato una sola volta sono dette a monopasso, viceversa multipasso.
Le proteine, come gia sappiamo sono formate da catene di amminoacidi: queste catene hanno una zona
polare (parte della proteina interna alla membrana) e una zona apolare (parte esterna). Queste proteine
intrinseche possono determinare la formazione di pori.

-Le proteine ancorate sono legate covalentemente ai lipidi. Si trovano all'esterno della membrana.
Le proteine di membrana si possono distinguere in quattro tipi, sulla base delle funzioni svolte: vettori
connettori recettori enzimi
-I vettori proteici: le proteine che appartengono a questo gruppo comprendono le molecole che formano i
cosiddetti canali proteici, strutture che consentono lingresso e/o luscita di sostanze specifiche che
vengono riconosciute dalla molecola proteica e che attraversano la membrana grazie a un canale centrale
presente nella molecola che funge da vettore.
Questo tipo di proteine pu consentire il transito attraverso la membrana a ioni, piccole molecole
con una carica elettrica. Un caso particole di vettori sono le aquaporine che sono sono canali proteici di
membrana specifici per lacqua. Svolgono un ruolo fondamentale nel controllare il contenuto idrico della
cellula.
-I recettori: svolgono la funzione di segnali chimici, ai quali la cellula risponde avviando una serie di
reazioni specifiche che partono proprio dalla membrana cellulare.
Sul lato esterno della membrana, si trovano molecole proteiche con unalta specificit per questi
segnalatori chimici. Quando una molecola-segnale si lega al suo recettore specifico, questo modifica la
sua struttura tridimensionale e questo cambiamento avvia una serie di reazioni a catene, che possono
influenzare anche profondamente il metabolismo della cellula.
Gli enzimi
La membrana cellulare anche la sede di numerose reazioni chimiche che, come accade normalmente
nei sistemi viventi, sono catalizzate da specifici enzimi. Poich alcune delle attivit fin qui descritte
richiedono energia, un prevedibile esempio di enzima presente su molte membrane cellulari quello
dellATPasi, lenzima che causa lidrolisi dellATP, con liberazione di
una consistente quantit di energia. I carboidrati si trovano solo sul versante extracellulare, possono
essere complessati a lipidi (glicolipide) o a proteine (glicoproteine). Servono per il riconoscimento cellulacellula.
TRASPORTO DI MEMBRANA
Attraverso la membrana passano solo piccole molecole non cariche.
##Trasporto passivo: non richiede energia e pu essere di due tipi. I primo la diffusione semplice di
un soluto attraverso la membrana senza un trasportatore proteico, la seconda la diffusione facilitata
grazie all'aiuto di una proteina di trasporto. La diffusione di molecole dipende dalla concentrazione. I
trasportatori (carrier) costituiscono la principale modalit con cui le molecole organiche come gli zuccheri,
amminoacidi e nucleotidi sono portati all'interno della cellula. Molti carrier hanno un ruolo fondamentale
nell'esportazione di molecole fuori dalla cellula: i prodotti di scarto del metabolismo cellulare devono
essere trasportati all'esterno prima che raggiungano un livello tossico.
Queste proteine di trasporto possono essere:
-Uniporto: 1 trasportatore che trasporta 1 sostanza
-Simporto: 1 trasportatore che trasporta 2 sostanze nella stessa direzione
-Antiporto: 1 trasportatore che trasporta 2 sostanze in differenti direzioni
La membrana semipermeabile: passa il solvente (es. H2O) ma non il soluto (es. zucchero)
Quando le concentrazioni di soluti tra i due lati della membrana sono uguali sono dette isotoniche. Se
invece uno piu concentrato dell'altro, il primo si dice ipertonico e il secondo ipotonico. L'osmosi il
movimento dell'acqua attraverso la membrana volto a bilanciare la concentrazione dei soluti. Questo
movimento detto pressione osmotica.
Il trasporto attivo richiede ATP e avviene contro gradiente di concentrazione, cio dalla regione in cui sono
meno concentrati alla regione in cui sono piu concentrati. Il trasporto attivo pu essere primario (usa
energia direttamente per trasportare il soluto) o secondario (usa un gradiente per il trasporto di un
soluto). Una pompa un tipo di trasportatore che accoppia direttamente una variazione di conformazione
con una sorgente di energia come l'idrolisi dell'ATP. Queste pompe regolate dall'ATP possiedono un sito di
legame per questa molecola: l'idrolisi dell'ATP fornisce energia e tale energia pu essere utilizzata per
trasportare i soluti contro gradiente di concentrazione. Una pompa protonica una proteina integrale di
membrana capace di spostare protoni attraverso la membrana di una cellula, un mitocondrio, o altri
compartimenti sub-cellulari. La pompa sodio-potassio, detta anche pompa Na+/K+ ATP dipendente, un
enzima che si trova nella membranadelle cellule. Trasporta gli ioni attraverso la membrana. Questo tipo di
pompa ionica il pi chiaro esempio di trasporto attivo primario di sostanze attraverso la membrana
plasmatica.
Endocitosi e Esocitosi
Per il trasporto di particelle e di macromolecole di grandi dimensioni, le cellule eucariotiche utilizzano altri
due meccanismi di trasporto: l'endocitosi e l'esocitosi.
1.-Tramite l'esocitosi, il materiale presente nelle cellule viene impacchettato all'interno di vescicole e
rilasciato poi nell'ambiente extracellulare. Queste vescicole di solito vengono dall'apparato del Golgi. Il
materiale da trasportare viene inserito nelle vescicole al momento della loro formazione: questo processo
detto gemmazione. Esso prevede anche un processo di rivestimento proteico attorno alla vescicola in
formazione. Il rivestimento viene perduto al termine del rilascio della vescicola che alla fine si fonde con la

membrana plasmatica e rilascia all'esterno il suo contenuto. Per l'esocitosi abbiamo due secrezioni: quella
costitutiva (continuo rilascio) e quella regolata (rilascio tramite segnale).
2.Durante l'endocitosi la membrana plasmatica si introflette, formando una vescicola rivolta verso
l'interno. Una forma comune di endocitosi l'endocitosi mediata da recettore nella quale coinvolto un
recettore specifico per la sostanza da trasportare (ligando). Il legame di questa al suo specifico recettore
stimola la formazione del rivestimento proteico sul lato interno della membrana e di conseguenza la
formazione della vescicola. Una volta dentro la cellula la vescicola perde il rivestimento (il rivestimento
formato da Clatrina) e nella maggior parte dei casi si fonde con la membrana di un qualsiasi organulo
cellulare rilasciando nella cellula il ligando che, in base alla sua natura, potr essere rilasciato nel citosol o
digerito in unit piu piccole prima del rilascio. Con l'endocitosi mediata, si ha il riclico del recettore di
membrana.
3.Ci sono poi due tipi di endocitosi utilizzate da cellule specifiche: la pinocitosi (cellula che beve) (nella
quale la formazione di vescicole serve a trasportare nel citoplasma il fluido extracellulare) e la fagocitosi
(cellula che mangia) (nella quale si ha la formazione di una vescicola molto grande, chiamata fagosoma,
che contiene una grossa particella, come per esempio un batterio. La fagocitosi avviene in cellule
specifiche come i macrofagi, cellule del sistema immunitario dei mammiferi.)

Le SNARE sono proteine coinvolte nei processi di trasporto vescicolare e possono essere divise in due
categorie: v-SNARE, incorporate nelle membrane delle vescicole di trasporto durante il processo
di gemmazione, e t-SNARE, situate nella membrana del compartimento bersaglio.
RETICOLO ENDOPLASMATICO E APPARATO DEL GOLGI
Reticolo Endoplasmatico
Il reticolo endoplasmatico costituito da strutture tubulari e cisterne appiattite. Lo spazio contenuto
all'interno della membrana del R E definito lume. Il R E diviso in due parti:
1.Il R E rugoso abbondante nelle cellule di secrezione (rilascio). Esso ha le funzioni di sintetizzare
proteine di esportazione, proteine destinate ai lisosomi o alla membrana plasmatica. Esso permette il
ripiegamento proteico (folding) delle proteine e la glicosilazione (processo con cui vengono aggiunti
carboidrati alle proteine, una glicoproteina).
2.Il R E liscio formato da tubuli membranosi lisci ed abbondante nelle cellule che sintetizzano lipidi.
Infatti la sua funzione quella di sintetizzare lipidi. Altre funzioni sono quella di sintesi di ormoni steroidei
e i processi di detossificazione cellulare (mediante l'epatociti trasforma sostanze nocive in non nocive). I
lipidi prodotti possono essere trasferiti ad altre membrane mediante: diffusione laterale, vescicole di
trasporto o proteine di scambio lipidico. Funzioni secondarie sono il rilascio di glucosio e la sua attivit
contrattile (mediante il reticolo sarcoplasmatico).
Complesso del Golgi
Sistematicamente esso diviso in due parti: il lato CIS (rivolto verso il R E) e il lato TRANS (rivolto verso la

membrana plasmatica). Esso funge da stazione intermedia per le proteine che vanno dal R E
all'esocitosi. In esso avvengono modificazioni chimiche delle proteine e dei lipidi e avviene la fomrazione
di Acrosoma e di lisosomi primari (dal lato trans).
Il lisosoma demolisce le sostanze di rifiuto della cellulare. Con esso avviene il processo di fagocitosi. E'
importante per il rimodellamento del tessuto osseo e, in caso di gravidanza, per la riduzione del tessuto
uterino.
Il perossisoma ricco di catalasi (degrada H2O2) o di uricasi (degrada acido urico). Ha la funzione di
detossificazione e proviene dal reticolo perossisomale. Nelle cellule eucariotiche il citosol e il sistema
endomembranoso lavorano insieme per sintetizzare la maggior parte dei lipidi. Il sistema
endomembranoso comprende l'involucro nucleare, il reticolo endoplasmatico, l'apparato del Golgi, i
lisosomi, i vacuoli e la membrana plasmatica. La glicosilazione delle proteine si verifica nel R E e
nell'apparato del Golgi. La glicosilazione aiuta le proteine a ripiegarsi correttamente, proteggerle da fattori
extracellulari e assistere allo smistamento proteico.
CITOSCHELETRO
Il citoscheletro svolge un ruolo chiave nell'organizzazione cellulare e nei molti processi dinamici che la
mantengono. Esso dirige anche i movimenti intracellulari e cellulari di vari tipi di strutture intracellulari,
incluso i cromosomi e gli organuli come i mitocondri e i cloroplasti che sono trasportati lungo i microtubuli
e i filamenti di actina. Questi ultimi formano una fascia a ridosso del lato interno della membrana
plasmatica che conferisce resistenza e forma alla cellula. Le proteine motrici aiutano le vescicole a
spostarsi nei microtubuli utilizzando l'idrolisi dell'ATP. I filamenti proteici del citoscheletro sono strutture
sottili che possono raggiungere decine di m di lunghezza e, in alcuni casi, come negli assoni dei neuroni,
perfino diversi centimetri. Ci implica che non siano costituiti ciascuno da una singola proteina ma siano
polimeri proteici costituiti dalla successione di proteine che da sole sono lunghe pochi nanometri. Il fatto
che i filamenti siano costituiti da subunit molto piccole permette alla cellula di riorganizzare in tempi
rapidi anche vaste porzioni del suo citoscheletro e di regolarle molto pi finemente di quanto non
potrebbe fare con subunit molto pi grandi, ci le permette di ottenere grande versatilit. I microtubuli e
i filamenti di actina sono costituiti da subunit proteiche dalla forma globulare, mentre i filamenti
intermedi sono costituiti da proteine fibrose ed allungate. Tutte le subunit proteiche dei filamenti del
citoscheletro tendono a distribuirsi formando strutture elicoidali, perch sono conformazioni molto stabili
che resistono alla rottura da parte dell'energia termica dell'ambiente intracellulare (cosa che non
potrebbero fare le subunit si attaccassero in tandem mediante un motivo "testa-coda-testa-coda") e
riducono al minimo l'energia libera. Speciali proteine dette proteine associate ai microtubuli possono
stabilizzare in maniera permanente i microtubuli che vanno cos a formare ciglia e flagelli. I microtubuli,
infatti, sono responsabili della locomozione di due importanti classi di protozoi: i ciliati e i flagellati. I
filamenti intermedi sono cos chiamati per il loro spessore (circa 10nm), intermedio tra quello dei
microtubuli e quello dei filamenti actinici. Le molecole che li costituiscono sono filamentose e variano a
seconda del tipo di cellula, pertanto costituiscono una popolazione eterogenea. Possiedono una grande
resistenza alla trazione e consentono alla cellula di sopportare stress meccanici. A differenza degli altri
filamenti citoscheletrici, i filamenti intermedi non sono polarizzati e sono pi stabili. I filamenti actinici si
formano per aggiunta di unit monomeriche di actina. L'actina una proteina globulare che lega ATP. La
miosina una proteina presente in tutte le cellule eucariotiche. dotata di attivit ATPasica, cio in
grado di idrolizzare l'ATP (adenosintrifosfato). Esistono diverse isoforme di miosina all'interno delle cellule.
Nel complesso le varie isoforme funzionano da "motori proteici" per l'actina; in pratica accoppiano l'idrolisi
della molecola di ATP con cambiamenti conformazionali che contribuiscono a generare la forza meccanica
per i vari tipi di motilit cellulare e sub-cellulare. Alcuni esperimenti hanno dimostrato che la miosina
cammina sui filamenti di actina
I MITOCONDRI E I CLOROPLASTI
Cos come nel nucleo, anche nei mitocondri e nei cloroplasti sono presenti cromosomi, quindi un DNA,
quindi un genoma.. infatti si parla di genoma mitocondriale, genoma del cloroplasto e genoma nucleare.
La differenza che il genoma dei mitocondri e dei cloroplasti piu piccolo rispetto a quello nucleare. I
genomi mitocondriali e dei cloroplasti assomigliano a quelli batterici. Nella maggior parte dei casi sono a
doppio filamento e circolari. Proprio come i batteri, i mitocondri e i cloroplasti aumentano di numero
mediante la scissione binaria, cio dividendosi in due. L'endosimbiosi descrive una relazione simbiotica
nella quale la specie piu piccola (simbionte) si trova di fatto la specie piu grande. Secondo questa teoria, i
mitocondri e i cloroplasti si sono evoluti da batteri che si erano stabiliti all'interno delle prime cellule
eucariotiche ( solo un ipotesi). La maggior parte delle proteine distribuita a mitocondri, cloroplasti e
perossisomi dopo la traduzione. Il mitocondrio in grado di svolgere molteplici funzioni. La pi importante
tra esse consiste nell'estrarre energia dai substrati organici che gli arrivano per produrre un gradiente
ionico che viene sfruttato per produrre adenosintrifosfato (ATP). Gli altri processi in cui il mitocondrio
interviene sono:
l'apoptosi e la morte neuronale da tossicit da glutammato,

regolazione del ciclo cellulare,


regolazione dello stato redox della cellula,

sintesi dell'eme,
sintesi del colesterolo,

produzione di calore.
Struttura.
Il mitocondrio, isolato dalla struttura cellulare che lo circonda, assume una forma che ricorda quella di un
salsicciotto ed lungo 1-4 m ed ha un diametro di 0,2-1 m. Nella cellula, esso assume una forma pi
complessa; ad esempio nelle piante (Arabidopsis thaliana) e nel lievito (Saccharomyces cerevisiae) pi
opportuno parlare di una rete mitocondriale in cui i mitocondri vanno incontro a fissione e fusione.
delimitato da una doppia membrana: quella esterna permette il passaggio di piccole molecole, quella
interna selettivamente permeabile e ripiegata in estroflessioni chiamate creste mitocondriali che ne
aumentano la superficie. La membrana interna si presenta sotto forma di numerosi avvolgimenti,
rientranze e sporgenze, queste sono dette creste mitocondriali. La funzione di queste strutture quella di
aumentare la superficie di membrana che permette di disporre un numero maggiore di complessi di ATP
sintetasi e di fornire pertanto maggiore energia. Le due membrane identificano due differenti regioni:
lo spazio intermembrana cio quello interposto tra la membrana esterna e quella interna, e la matrice,
spazio circoscritto dalla membrana interna.
NUCLEO E CROMATINA
Nucleo.
Il 99,9% del DNA contenuto nel nucleo (il restante 0,01% nel mitocondrio). Il nucleo consta di un
involucro membranoso (carioteca), un nucleoscheletro (lamina e matrice nucleare) e nucleoplasma
(contenente DNA organizzato con proteine (cromatina), RNA, enzimi e ribozimi). L'involucro membranoso
(carioteca) delimita il nucleo, racchiude il DNA e funge da filtro selettivo. La carioteca rivestita da
ribosomi ed collegata al R E R (anch'esso rivestito da ribosomi). I pori nucleari si formano dove le
membrane nucleari interna ed esterna (che insieme costituiscono l'involucro nucleare) sono in contatto
tra loro. I pori forniscono una via di passaggio per le macromolecole anche se quest'ultime vengono
selezionate. Attraverso il poro passano proteine ed RNA. Le proteine entrano ed escono mentre l'RNA esce
solamente. Il nucleoscheletro formato dalla lamina nucleare e la matrice nucleare. La prima sostiene la
carioteca e determina la forma del nucleo. E' assente in alcuni eucarioti e nelle piante. La seconda una
fitta rete fibrosa ancorata alla carioteca (secondo alcuni scienziati non esiste). Il nucleolo piu di uno
nelle cellule con elevata attivit biosintetica. Come funzione ha la biogenesi dei ribosomi in quanto
contiene RNA. E' distinto in due porzioni: la porzione granulare e quella fibrillare. Quest'ultima sintetizza
gli RNA ribosomiali 5,8 S 18 S e 28 S (tranno il 5 S che non sintetizzato nel nucleolo). Questi RNA
ribosomiali, come gia detto in passato, si associano alle proteine ribosomiale che entrano nel nucleo
mediante il complesso del poro citato prima. Cos si formano le subunit del ribosoma. Tornando al nucleo
in generale, ogni cromosoma composto da materiale genetico, il DNA, e diversi tipi di proteine che
aiutano a comprimerlo affinch stia all'interno del nucleo. Il complesso formato dal DNA e questo tipo di
proteine definito cromatina. La cromatina, cos chiamata per la sua sensibilit verso i coloranti, si
definisce come una combinazione di DNA e proteine appartenenti in massima parte ad una classe di
piccoli polipeptidi chiamati istoni. Il nucleosoma, ovvero l'unit fondamentale in cui viene ammassata la
cromatina, si compone di una parte centrale costituita da otto istoni intorno ai quali si avvolge due volte il
filamento di DNA. Il grado di condensazione del DNA del cromosoma eucariote si osserva mediante la
colorazione della cromatina. Si rilevano due tipi di cromatina: l'EUCROMATINA e l'ETEROCROMATINA.
Leucromatina a differenza dell'eterocromatina, contiene una quantit maggiore di proteine non istoniche
ed costituita da DNA scarsamente ripetitivo ed attivamente trascritto. Leucromatina ben evidenziabile
durante la metafase con i coloranti basici mentre al di fuori della mitosi dispersa nel nucleo cellulare,
divenendo scarsamente colorabile.
Leterocromatina rappresenta il materiale cromosomico densamente impacchettato composto
prevalentemente di sequenze ripetitive, pi scuro all'interno del nucleo eucariotico che rimane
condensato durante lintero ciclo cellulare, a differenza delleucromatina, che pi lucente e che invece
appare diffusa in interfase. L'eterocromatina pu essere:
a) costitutiva (come quella dei centromeri), che permanentemente non espressa e si presenta
costantemente in un dato organismo, indipendentemente dal tipo di cellula e dal livello di attivit
trascrizionale di questa;
b) facoltativa, che pu acquisire i caratteri dell'eucromatina a seconda del tipo di cellula e dello stadio di
differenziamento di questa.
IMPORTANTE: Quindi ci sono due tipi di proteine nella cromatina: quelle istoniche (che si legano al DNA) e
quelle non istoniche (che regolano l'espressione di alcuni geni).
Il numero cromosomico dell'uomo di 46, cio 23 coppie, di cui 22 coppie sono dette autosomi e la
ventitreesima coppia quella dei cosiddetti eterosomi o cromosomi sessuali.
COMUNICAZIONE CELLULARE E RECETTORI
Comunicazione Cellulare.
La comunicazione cellulare il processo attraverso cui una cellula in grado di avvertire e rispondere ai
segnali dell'ambiente extracellulare. Una cellula risponde ai segnali sia dell'ambiente extracellulare che ai

segnali di un altra cellula. La comunicazione cellulare pu avvenire sia tra due cellule adiacenti che tra
due cellule distanti tra loro. Questa comunicazione pu avvenire seguendo una delle seguenti vie:
1.Segnalazione intercellulare diretta: Due cellule adiacenti, entrano in comunicazione mediante le
gunzioni cellulari che consentono alle molecole segnale di trasferirsi nel citosol della cellula che riceve il
segnale. Una cellula, dunque, pu trasmettere una molecola segnale nel citosol di una cellula adiacente, e
di conseguenza influenzare il comportamento di quest'ultima.
2.Segnalazione dipendente da contatto: Alcune molecole segnale sono legate alla superficie della
membrana cellulare e funzionano da segnale per le altre cellule che vengono a contatto con la membrana
stessa. In questo caso, la cellula ricevente, per ricevere il segnale, ha dei recettori presenti sulla propria
superficie. Tale situazione si verifica quando le cellule nervose, durante l'accrescimento, si mettono in
contatto con altre cellule nervose o muscolari.
3.Segnalazione autocrina: Una cellula secerne molecole segnale che si legano a recettori presenti sulla
sua stessa superficie cellulare, stimolando una risposta. A volte, se nelle vicinanze ci sono cellule dello
stesso tipo, le molecole segnale vanno a contatto con i recettori anche di quest'ultime.
4.Segnalazione paracrina: Una cellula specifica secerne una molecola segnale che non produce alcun
effetto sulla cellula stessa, ma influenza il comportamento della cellula bersaglio vicina. Di solito il
segnale si spegne troppo velocemente perch possa essere trasmesso in altri distretti corporei. Un
esempio la segnalazione sinaptica, tipica del sistema nervoso degli animali. Le cellule nervose (neuroni)
secernono molecole segnale, i neurotrasmettitori, che sono rilasciate alle estremit del neurone e
attraversano uno spazio stretto, la sinapsi, per poi legarsi a un recettore presente sulla cellula bersaglio.
5.Segnalazione endocrina: Questa segnalazione mette in comunicazione cellule molto distanti tra loro. Sia
negli animali che nei vegetali, le molecole coinvolte in questo tipo di segnalazione sono gli ormoni. Negli
animali, la segnalazione endocrina comporta la secrezione di ormoni nel circolo sanguigno che, in teoria,
potrebbero agire su tutte le cellule del corpo. Nelle piante, gli ormoni passano per i vasi e vengono a
contatto con tutte le cellule adiacenti.
La capacit di una cellula di rispondere a dei segnali generalmente un processo a tre stadi.
--Attivazione del recettore: La molecola segnale si lega al recettore producendo un cambiamento
conformazionale di quest'ultimo e attivandone la funzione.
--Trasduzione del segnale: Come dice la parola, il segnale iniziale viene convertito oppure trasmesso ad un
segnale interno alla cellula.
--Risposta cellulare: Le cellule possono rispondere ai segnali in diversi modi.. dipende dal tipo di segnale.
(es. possono cambiare l'espressione genica, oppure ci sono segnali che regolano la struttura del
citoscheletro e i filamenti di actina).
Le cellule contengono una variet di recettori di superficie che rispondono in modi differenti ai segnali:
-Ci sono i recettori collegati ad un enzima che si trovano in tutte le specie viventi. Essi hanno deu domini:
uno extracellulare e uno intracellulare (con funzione catalitica). La molecola segnale arriva al dominio
extracellulare rilascia il segnale al recettore che lo porta al dominio intracellulare.
-I recettori accoppiati a proteine G sono proteine transmembrana che reagiscono con proteine
intracellulari dette proteine G (chiamate cos perch legano Guanosina trifosfato (GTP)). La GTP simile
all'ATP, cambia solo la base.
-I canali ionici regolati da ligando sono formati da proteine che permettono la diffusione di ioni attraverso
la membrana cellulare. Essi sono un terzo tipo di recettori di superficie della membrana plasmatica.
Quando una molecola segnale (ligando) si lega a questo tipo di recettore, il canale si apre e consente il
flusso di ioni attraverso la membrana. Negli animali questi canali ionici sono importanti per i segnali
nervosi e muscolari.

VIRUS
I virus sono organizzazioni acellulari di acidi nucleici e proteine. Sono unit visibili al microscopio
elettronico.. Vengono chiamati parassiti obbligati perch sono incapaci di accrescersi e riprodursi
autonomamente e quindi per moltiplicarsi infettano le cellule e ne indirizzano il macchinario biosintetico
verso la sintesi delle molecole virali. Sono composti da acido nucleico (core), un involucro proteico
(capside) (alcuni posseggono un ulteriore rivestimento che si chiama pericapside, di natura lipoproteica )
e una membrana di lipidi e proteine ereditata dalla cellula infettata. Sostanzialmente sono di tre tipi:
abbiamo i virus di tipo animale, vegetale o batteriofagi. Si parla di tropismo virale quando i virus infettano
un determinato tipo di cellula. Spesso il patrimonio genico del virus non il DNA ma l'RNA.
Il virus si lega sulla superficie della cellula ospite e vi introduce il proprio genoma.
Il genoma deve essere in grado di esprimersi e di utilizzare lapparato sintetico della
cellula per la sintesi dei costituenti virali.
Questi costituenti si combineranno in modo da formare i nuovi virioni.
I virioni prodotti, liberati dalla cellula estenderanno linfezione ad altre cellule
dellospite.
La replicazione virale pu avvenire solo in cellule sensibili, capaci di fare esprimere
completamente il genoma virale.
Il ciclo litico e il ciclo lisogeno sono i due modi in cui i virus sopravvivono utilizzando le cellule.

Entrambi i cicli cominciano con l'iniezione dell'acido nucleico virale nella cellula ospite. Questa fase
rappresenta un bivio tra i due possibili cicli. Ciclo litico senza lisi cellulare, tipico di virus con pericapside.
Nel ciclo litico il genoma virale prende il controllo della cellula ospite inducendola a sintetizzare nuovo
acido nucleico virale e proteine che, una volta assemblate con il genoma, andranno a costituire
nuovi virioni, i quali usciranno dalla cellula uccidendola in una fase detta lisi o verranno da essa secreti.
Nel ciclo lisogeno il genoma virale, invece, si inserisce nel DNA della cellula ospite, prendendo il nome
di provirus (nei batteriofagi profago) e mantenendo molti dei suoigeni disattivati. Una volta che la cellula
si duplica viene trasmesso anche il DNA virale alle cellule figlie formando cos in un breve periodo una
vasta colonia di genomi virali senza che avvenga la lisi. Il genoma del provirus reprime la maggior parte
dei suoi geni, che vengono riattivati in caso di danni alla cellula ospite, dando il via ad un ciclo litico.
I retrovirus sono un gruppo di virus che utilizza la trascrittasi inversa per convertire il proprio genoma
da RNA a DNA durante il proprio ciclo di replicazione.
DUPLICAZIONE DNA
Il DNA ha una struttura elicoidale (scoperta da Watson e Crick) antiparallela, che si ripete ed formata
dall'appaiamento delle basi dei nucleotidi (legate con legami a idrogeno). Ricordiamo che Chargaff
afferma che nel DNA sono presenti quantit uguali di A e T e quantit uguali di G e C. Possiamo
concludere che le basi sono complementari tra loro. Secondo Watson e Crick i filamenti di DNA vengono
utilizzati come stampo nella replicazione (o duplicazione). Alla fine degli anni 50 i ricercatori posero tre
modelli per la replicazione del DNA. Il primo il modello del meccanismo semiconservativo secondo cui il
DNA a doppio filamento conservato per met dopo il processo di replicazione, per cui il nuovo DNA ha
un filamento parentale e uno figlio. Il secondo modello il meccanismo conservativo secondo cui
entrambi i filamenti di DNA rimangono uniti dopo la replicazione. In altre parole come i filamenti parentali
restano uniti, lo stesso accade dopo la replicazione con i filamenti figli. Il terzo modello quello del
meccanismo dispersivo il quale suggerisce che segmenti di DNA parentale e figlio si disperdono nei
filamenti dopo la replicazione.
Meselson e Stahl confutarono il meccanismo conservativo e dispersivo: Studiarono la replicazione del DNA

del batterio E. coli. Coltivarono per molti anni questi batteri in un terreno che conteneva un isotopo
dell'azoto che era il 15N (una forma pesante dell'azoto). Successivamente cambiarono il terreno
inserendo l'isotopo dell'azoto 14N (forma leggera) e furono fatti duplicare. Tutti i filamenti di DNA figlio
erano marcati con l'azoto leggero mentre quelli parentali restavano con la forma pesante. Meselson e
Stahl eseguirono una centrifugazione su gradiente di cesio per separare le molecole di DNA in base alla
loro densit. Da qui si poteva notare che i frammenti pesanti finivano in basso al gradiente e viceversa i
leggeri in alto al gradiente. Successivamente, dopo una replicazione del DNA, notarono che nel gradiente
di cesio c'erano solo molecole per met pesanti e per met leggere. Cos esclusero il modello
conservativo secondo cui dovevano esserci due tipi differenti di DNA (padre e figlio). Dopo una seconda
replicazione del DNA, era presente un DNA leggero e un DNA pesante. Questo risultato era giusto per il
modello semiconservativo ma non per quello dispersivo secondo cui doveva esserci di DNA pesante.
Quindi fu scartato anche questo modello. La duplicazione del DNA ha tre propriet: semiconservativa,
semidiscontinua e bidirezionale. L'elicasi sfrutta ATP come energia e rompe il legame tra i filamenti.
C' un'altra proteina piu avanti della elicasi (verso dx, non visibile nel disegno) che la DNA
topoisomerasi e riduce gli avvolgimenti prodotti dall'azione dell'elicasi.
La polimerasi responsabile della formazione del legame covalente tra i nucleotidi per formare i nuovi
filamenti di DNA (rimuove i primer e riempie i buchi). Quando non basta la polimerasi, una proteina
chiamata primasi sintetizza i primer (filamento di RNA, segnati in verde nel disegno) che innescano il
processo di replicazione. Nel filamento controcorrente (quello in alto nel disegno) si legano i frammenti
di okazaky (uniti tra loro) con la ligasi per dare inizio alla replicazione di quel filamento.
Il replicone o unit di replicazione il tratto di DNA compreso fra un'origine di replicazione e le due
terminazioni della replicazione, cio i punti in cui le forche di replicazione adiacenti si fondono. In un
cromosoma batterico c' una sola origine di replicazione, quindi un solo replicone.
Il telomero una serie di sequenze ripetute di DNA e proteine. Esso si trova solo nei cromosomi
eucariotici. La telomerasi un enzima che impedisce l'accorciamento dei cromosomi.
TRASCRIZIONE E TRADUZIONE
Trascrizione

Dal DNA riconosciamo una zona (gene) delimitata dal promotore e dal terminatore, dal quale possiamo
ricavare un RNA mediante trascrizione e infine una proteina.

L'RNA polimerasi l'enzima che sintetizza i filamenti di RNA. Esso negli E. coli si lega alla proteina fattore
sigma. Questo fattore, nella prima fase di trascrizione (stadio iniziale) riconosce la sequenza delle basi
del promotore e quindi fa si che si possa dare avvio alla trascrizione. Nella seconda fase (stadio di
accrescimento), il fattore sigma viene rilasciato e l'RNA polimerasi inizia a trascrivere scorrendo lungo il
DNA separandone i filamenti e formando una bolla (bolla di trascrizione o complesso aperto). Vengono
trascritte le basi complementari a quelle del filamento codificante del DNA. Negli eucarioti la trascrizione
simile ma partecipano piu proteine. Per esempio ci sono tre tipi di polimerai: una per ogni tipo di RNA (r,
t o m). Negli eucarioti la trascrizione produce un RNA di lunghezza maggiore, il pre-mRNA, che va in
contro ad alcune modificazione prima di uscire dal nucleo fino a diventare l'mRNA maturo. Gli introni sono
quelle sequenze di DNA che vengono trascritte ma non tradotte (passano all'RNA ma non alla proteina)
viceversa gli esoni sono le sequenze codificanti. Per creare un mRNA funzionale, si ricorre ad un processo
detto splicing con cui gli introni vengono rimossi: lo spliceosoma alza l'introne e lo spezza, dopo collega i
due esoni covalentemente. Dopo che queste modifiche sono compiute, l'mRNA esce dal nucleo e si piazza
nel citosol dove viene la traduzione. Durante la formazione del pre-mRNA alcune proteine legano un
cappuccio di 7-metilguanosina all'estremita 5' dell'mRNA. Questo cappuccio permette all'mRNA di uscire
dal nucleo e, una volta nel citosol, viene riconosciuto da alcune proteine le quali permettono all'mRNA di
legarsi al ribosoma che permette la traduzione. All'estremit 3' si lega invece una coda di poli A formata
da adenina tramite un enzima (ma questo solo dopo la fase pre-mRNA, infatti questa coda non
trascritta).
Traduzione.
Il codice genetico letto nell'mRNA a gruppi di tre basi nucleotidiche chiamati codoni. Le tre basi di questi
codoni formano un amminoacido. Esistono 64 codoni L'anticodone si trova sul tRNA ed complementare
all'ultimo codone dell'mRNA.
L'enzima amminoacil-tRNA attacca l'amminoacido giusto alla molecola di tRNA. I ribosomi sono costituiti
da molecole di rRNA e proteine. I ribosomi hanno tre siti (A, P ed E) che rappresentano i luoghi in cui le
molecole di tRNA si legano e si dissociano. Le tre fasi della traduzione sono inizio allungamento e
terminazione. Durante l'inizio l'mRNA, il primo tRNA e le subunit ribosomiali si assemblano a formare un
complesso. In seguito, il ribosoma si muove dal codone di inizio dell'mRNA verso il codone di stop,
sintetizzando il polipeptide secondo la sequenza di codoni sull'mRNA. Infinte, il ribosoma raggiunge il
codone di stop e il complesso si dissocia, rilasciando il polipeptide completato.
INIZIO DELLA TRSCRIZIONE DEL GENE
Dal DNA al gene
In biologia un promotore una regione di DNA costituita da specifiche sequenze dette consenso, alla
quale si lega la RNA polimerasi per iniziare la trascrizione di un gene, o di pi geni (operone). Per
comprendere la regolazione negli eucarioti, consideriamo per prima cosa le sequenze di DNA necessarie
per iniziare la trascrizione. Nel caso dei promotori dei geni strutturali che codificano per delle proteine, la
maggioranza di essi presenta tre caratteristiche principali: un sito di inizio della trascrizione, una TATA box
e degli elementi di risposta. La TATA box e il sito di inizio formano il centro del promotore. La TATA box
una sequenza
5' TATAAAA 3' , solitamente dista di 25 paia di basi dal sito di inizio trascrizione. Essa importante per
determinare il punto preciso di inizio trascrizione. Altre due cose sono importanti per l'inizio della
trascrizione: il mediatore, l'RNA Polimerasi II e i fattori fenerali di trascrizione (GTF). Per iniziare la
trascrizione i GTF e l'RNA Polimerasi II devono avvicinarsi al centro del promotore. Quindi la TATA box, il
sito di inizio trascrizione, la polimerasi II e i GTF vanno a formare un complesso chiamato complesso di
pre-inizio. Questo complesso considerato l'apparato basale di trascrizione. Esistono poi alcuni fattori
regolatori che gestiscono e controllano l'inizio della trascrizione e la sua velocit.
Nel nucleo degli eucarioti sono presenti tre RNA polimerasi: ognuno di questi enzimi riconosce un
promotore associato ad una particolare classe di geni.
RNA polimerasi I: sintetizza tutti gli rRNA escluso il 5S che viene codificato in altre regioni del genoma
RNA polimerasi II: sintetizza tutti gli mRNA che grazie all'apparato ribosomiale verranno tradotti in
proteine nel citoplasma
RNA polimerasi III: sintetizza l'rRNA 5S, gli snRNA, ossia piccoli RNA che associati a proteine formeranno

gli snRNP(small nuclear ribonucleoprotein) coinvolte nel processo di splicing ed infine i tRNA; questi ultimi
trasportano l'aminoacido specifico che verr inserito nella catena polipeptidica mediante il riconoscimento
codone-anticodone.
Il motivo di questa specificit risiede nel fatto che ogni tipo di RNA polimerasi riconosce soltanto quei
promotori che si rintracciano all'interno di una classe particolare di geni.
CICLO CELLULARE, MITOSI E MEIOSI
Il ciclo cellulare.
La divisone cellulare un processo che comporta un'accuratezza eccezionale e dei tempi ben precisi. Il
ciclo cellulare consiste in una serie di fasi che portano alla divisione cellulare. Esso suddiviso nelle fasi
G1 (primo intervallo), S (sintesi del DNA), G2 (secondo intervallo) e fase M (mitosi e citochinesi).E' definita
interfase l'insieme di delle fasi G1, S e G2. Alcune cellule possono uscire dal ciclo cellulare e rimanere per
un lungo intervallo di tempo in una fase denominata G0. Questa fase sostituisce la fase G1. Una cellula in
fase G0 ha deciso di non dividersi pi oppure di rimandare la divisione ad un'altra volta. Nelle cellule dei
mammiferi, il ciclo cellulare ha una durata di 24 ore (G1: 11h; S: 8h; G2: 4h e M: 1h) Il ciclo cellulare un
processo estremamente importante; errori in questo processo potrebbero compromettere la vitalit
cellulare. Per tale motivo, nel ciclo cellulare, sono presenti dei punti di controllo ocheckpoints, localizzati a
livello delle transizioni G1/S e G2/M. Infatti, tra le fasi S ed M ci sono normalmente due periodi di tempo
detti "gap": G1 fra la fine della mitosi e linizio della fase S e G2 fra il termine della fase S e linizio della
fase M. In questi periodi di tempo si ha la maggior parte della sintesi proteica con conseguente aumento
della massa cellulare e la realizzazione dei controlli che impediscono linizio della fase successiva se non
stata completata quella precedente. Nelle cellule eucariotiche la progressione attraverso le varie fasi del
ciclo cellulare risulta essere finemente regolata dalle chinasi ciclina-dipendenti o CDK (Cyclin-dependent
Kinases) una famiglia di proteinechinasi la cui attivit dipende dalla loro associazione con delle subunit
proteiche regolative dette cicline; queste ultime sono proteine instabili, sintetizzate e degradate
periodicamente, che si accumulano in fasi del ciclo specifiche e che non solo attivano le CDK, ma ne
determinano anche la specificit di substrato. Affinch linformazione genetica venga correttamente
trasmessa dalla cellula madre alle cellule figlie, ilgenoma deve essere prima duplicato durante il periodo
di tempo denominato fase S e in seguito i cromosomi devono venire segregati nelle due cellule figlie
durante la fase M. La fase M a sua volta composta da due processi, strettamente collegati: la mitosi,
durante la quale i cromosomi della cellula sono divisi tra le due cellule figlie e la citochinesi, che comporta
la divisione fisica del citoplasma della cellula. Quando la mitosi avviene, la cellula si divide e produce due
cellule figlie identiche alla cellula madre, per questo si parla di riproduzione asessuata. Quando una
cellula inizia a dividersi, i cromosomi si compattano maggiormente e questo li rende piu corti, mentre il
loro diametro aumenta. Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del
patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. Un cariotipo rivela il numero di
cromosomi di una cellula che si sta dividendo attivamente. Quando una cellula possiede due corredi
cromosomici detta diploide. Si utilizza la lettera n per rappresentare un assetto cromosomico. Per
esempio l'uomo 2n, dove n = 23. La maggior parte delle cellule umane diploide, a eccezione dei
gameti (cio spermatozoi e le cellule uovo). I gameti sono aploidi (1n) cio contengono un solo corredo
cromosomico. In una specie diploide i membri di un paio di cromosomi sono detti omologhi. Per esempio,
nel caso dell'uomo, un omologo di una coppia deriva dal padre ed uno dalla madre. Nella fase S, quando il
DNA si replicato, si sono generate due copie identiche della doppia elica originaria. Queste copie,
insieme alle proteine a esse associate, vanno a formare i cromatidi fratelli. I due cromatidi fratelli sono
legati in una regione detta centromero la quale serve come punto di attacco per un gruppo di proteine
che formano il cinetocore, necessario per la ripartizione dei cromosomi.
Nella fase G1 la cellula ha 3 paia di cromosomi (6 crom. Individuali). La cellula diploide (2n) e ha tre
cromosomi per ogni assetto (n=3). Nella fase S i cromosomi si replicano e formano 12 cromatidi (o 6 paia
di cromatidi fratelli). All'inizio della mitosi i cromatidi diventano estremamente compatti e durante il
processo di divisone cellulare si dividono in maniera uguale nelle due cellule figlie.
I centrosomi sono la sede in cui i microtubuli si organizzano. La mitosi si divide in varie fasi chiamate:
profase, metafase, anafase e telofase.
Nella profase i cromosomi sono gi replicati in 12 cromatidi, uniti in 6 paia di cromatidi fratelli. La
membrana cellulare comincia a dissolversi in piccole vescicole. Inizia a formarsi il fuso mitotico.
Nella prometafase il fuso mitotico completamente formato. I centrosomi si separano e definiscono i due
poli. Una volta che la membrana nucleare completamente dissolta, le fibre del fuso possono interagire
con i cromatidi fratelli. I microtubuli vengono catturati dai cinetocore e i cromatidi fratelli vengono
attaccati ai microtubuli.
Nella metafase i cromatidi fratelli si allineano e formano la piastra metafasica.
Nell'anafase si rompono le connessioni tra le coppie dei cromatidi. I microtubuli si accorciano tirando i
cromosomi verso il polo a cui sono legati.

Nella telofase i cromosomi hanno raggiunto i rispettivi poli e si decondensano. Le membrane nucleari si
ricostituiscono per produrre due nuclei distinti.
Successivamente avviene la citochinesi, che comporta la divisione fisica del citoplasma della cellula con
l'aiuto del solco di clivaggio (pistra cellulare nei vegetali) che taglia con un laccio in due la cellula.

Meiosi.
La meiosi (meiosis, rendere pi piccolo) un processo di divisione mediante il quale
una cellula eucariotica con corredo cromosomico diploide d origine a quattro cellule con corredo
cromosomico aploide. Ovvero da una cellula madre si formano quattro cellule figlie, tutte diverse fra loro.
Potrebbe sembrare molto simile alla mitosi ma, al contrario di questa, si ha la riduzione da corredo in
doppia copia a corredo a semplice copia, e tramite il cosiddetto crossing-over(incrocio esterno), si ha lo
scambio e la ricombinazione genetica, che poi sta alla base dell'evoluzione. La meiosi fondamentale
nella riproduzione sessuale, la ricombinazione dell'informazione genetica proveniente dalle cellule di due
organismi differenti (uomo e donna) produce risultati ogni volta diversi, e naturalmente diversi anche dai
due genitori. Ogni genitore fornisce un corredo cromosomico "semplice" aploide (detto anche
"dimezzato"), cellula uovo nella femmina e spermatozoo nel maschio; la fusione (fecondazione) dei due
corredi dimezzati (materno e paterno) e "rimescolati" ricostituisce il corredo intero e d origine ad una
singola nuova cellula, detta zigote, che diverr il nuovo individuo. La meiosi, come la mitosi, inizia dopo
che la cellula ha attraversato le fasi G1, S, e G2. Inizia con la fase Meiosi I: i cromosomi omologhi si
allineano gli uni di fianco gli altri a formare i bivalenti, detti anche tetradi. Il processo di formazione dei
bivalenti detto sinapsi. Successivamente entra in gioco il crossing over che comporta uno scambio fisico
tra tratti di cromosomi dei bivalenti. Il crossing over aumenta la variabilit genetica di una specie. Dopo il
c.o. I bracci dei cromosomi tendono a separarsi, ma rimangono adesi nel punto di scambio. Questa
connessione chiamata chiasma, perch la sua forma ricorda la lettera greca X (chi). Anche la meiosi I ha
le sue fasi. Ricapitolando:
Nella profase I i cromosomi replicati si condensano e quelli omologhi formano i bivalenti, intando la
membrana nucleare inizia a frammentarsi;
Nella prometafase I il fuso completo e i cromosomi sono collegati ai microtubuli del cinetocore;
Nella metafase I i bivalenti sono allineati alla piastra metafasica, l'allineamento differente da quello
mitotico (questo ha una doppia fila);
Nell'anafase I avviene la segregazione degli omologi, le connessioni tra i cromosomi bivalenti si
rompono ma non quelle tra i cromatidi fratelli e i cromosomi vengono trascinati dai microtubuli verso il
cinetocore;
Nella telofase I i cromatidi fratelli raggiungono il polo e si decondensano, si formano due nuclei, la
membrana si ricostruisce e si formano due cellule.
Dopo la Meiosi I avviene la citochinesi. La seconda fase della meiosi (Meiosi II) separa i cromatidi fratelli.
Tra la M1 e la M2 non c' una fase S. Le fasi sono le stesse della mitosi solo che in partenza, una cellula
diploide che pronta per la mitosi ha sei cromosomi, quindi 12 cromatidi uniti in sei paia di cromatidi
fratelli mentre nella meiosi II i cromatidi sono sei e sono uniti in tre paia di cromatidi fratelli.
FECONDAZIONE, SPERMATOGENESI E OVOGENESI

Riproduzione.
Riproduzione asessuata: la progenie generata da un singolo individuo. Vantaggiosa per gli animali che
vivono isolati da gruppi o che non si muovono. E' un riproduzione rapida perch l'animale non ha bisogno
di aspettare un partner. E' suddivisa in tre forme: gemmazione [cnidari] (una porzione dell'organismo
parentale gemma per formare un nuovo individuo completo), rigenerazione [spugne] (avviene una
rigenerazione da un organismo completo da piccoli frammenti del loro corpo) e la partenogenesi (sviluppo
di un uovo non fecondato). Alcune specie, come il crostaceo d'acqua, si riproducono sia sessualmente sia
per partenogenesi.. a seconda del periodo dell'anno.
Riproduzione sessuata: la generazione di un nuovo individuo per mezzo di due gameti aploidi. I gameti
sono gli spermatozoi nell'uomo e le uova (o ovuli) nella donna. Lo spermio si unisce con un ovulo in un
processo chiamato fecondazione: ciascun gamete aploide contribuisce col suo assetto cromosomico per
produrre una cellula diploide chiamata zigote. Lo zigote diventa embrione quando inizia a svilupparsi e va
incontro a divisioni cellulari.
Gli spermatozoi e gli ovuli vengono prodotti durante il processo della gametogenesi: i gameti si formano
all'interno delle gonadi (testicoli nei maschi, ovari nelle femmine). La gametogenesi inizia con le cellule
primordiali dette cellule germinali. Esse si moltiplicano per mitosi dando luogo a cellule diploidi dette
spermatogoni e oogoni. Alcune di esse, poi, diventano spermatociti primari e ooviti primari e possono
iniziare il processo di meiosi. Fin qui la gametogenesi uguale nell'uomo e nella donna. Ora vediamo le
differenze:
Spermatogenesi: Spermatogonio ---Mitosi e replczn DNA---> Spermatocita primario ---Meiosi I--->
Spermatociti secondari (2) ---Meiosi II---> Spermatidi (4) ---Spermiogenesi---> Cellule spermatiche (4).
Gli spermatidi, quando diventano spermio formano una coda che col consumo di energia permette a
quest'ultimo di muoversi. I cromosomi sono localizzati nella testa dove sono presenti mitocondri che
producono ATP per il movimento della coda. In cima alla testa presente l'acrosoma che serve a rompere
le barriere dell'ovulo.
Oogenesi: 1 oocita, 1 gamete. Mitosi, Oocita primario, Meiosi I (alla pubert), Oocita secondario + primo
globulo polare (che degenera), Meiosi II, Ovulo maturo + Secondo globulo polare (che degenera).
Esiste anche la fecondazione esterna cio, come nel caso dei pesci, i gameti vengono rilasciati
nell'ambiente in stretta vicinanza. Nella fecondazione, le uova vengono deposte o trattenute all'interno
della madre. Per questo di parla di viviparit, oviparit e ovoviviparit (tutte e due insieme).
Fecondazione.
L'uovo, avvolto dalla zona pellucida e dal cumulo ooforo, dopo essere stato rilasciato dall'ovaio entra nella
tuba e la percorre, favorito dai movimenti di contrazione della muscolatura liscia della tonaca muscolare e
dalle correnti provocate dal battito delle ciglia. Lo spermatozoo, che ha subito la maturazione
spermatica e la capacitazione (sono circa 300-500) durante il transito lungo le vie genitali femminili,
incontra l'uovo nella porzione ampollare delle tube. Inizia la reazione acrosomale: la membrana
acrosomale e quella plasmatica dello spermatozoo si fondono, dando origine a pori che permettono la
secrezione di enzimi litici acrosomali, che digeriscono il cumulo ooforo e la zona pellucida. Cadute la
membrana plasmatica e quella acrosomale esterna, lo spermatozoo in corrispondenza della parte
anteriore della testa rimane avvolto solo dalla membrana acrosomale interna. A quest'ultima associata
l'acrosina un enzima che permette il superamento della membrana pellucida. Sulla superficie dello
spermatozoo sono presenti proteine dette bindine che si legano ai recettori situati sulla membrana
dell'uovo, permettendo il riconoscimento specie-specifico, cio il blocco delle fecondazioni tra specie
diverse. Superata la zona pellucida lo spermatozoo viene a trovarsi fra la zona pellucida e l'ovolemma, il
cosiddetto spazio perivitellino, ove entra in rapporto con la membrana plasmatica dell'ovocita in
corrispondenza della regione post-acrosomale, zona nella quale le membrane dei 2 gameti iniziano a
fondersi: fusione dei gameti. La penetrazione determina nell'ovocita ilprocesso di attivazione.
Appena avviene la fusione, ioni sodio migrano all'interno della cellula, provocando un cambio di polarit
della membrana dell'uovo. Questo avvenimento rappresenta il blocco rapido della polispermia. La fusione
stimola l'uovo a rilasciare un'ondata di calcio (proveniente dagli accumuli citoplasmatici) a partire dal sito
di ingresso dello spermatozoo: reazione corticale. A sua volta il calcio attiva lo sviluppo dell'uovo, che
fermo in metafase II, e attiva il blocco lento della polispermia, che consiste nella fusione dei granuli
corticali contenuti all'interno dell'uovo con la membrana plasmatica. A questo punto la polarit della
membrana torna nello stato normale. I granuli corticali contengono enzimi che rompono le connessioni tra
l'uovo e la zona pellucida e rimuovono i recettori per gli spermatozoi dalla superficie dell'uovo. Altre
sostanze contenute nei granuli corticali fanno entrare acqua per osmosi al di sotto della zona pellucida,

staccandola dalla membrana plasmatica, e la induriscono, impedendo l'ingresso di altri spermatozoi.


L'uovo crea un cono di fecondazione che circonda il nucleo dello spermatozoo, che perde la sua
membrana e viene trascinato all'interno del citoplasma dell'uovo. Inoltre la cromatina si condensa e viene
avvolta da membrane del Reticolo Endoplasmatico. Si forma cos il pronucleo maschile, che si unisce
con il pronucleo femminile, generatosi al termine della seconda divisione meiotica. Entrambi
contengono numerosi nucleoli primari, e sono aploidi, ma fondendosi danno origine ad una
cellula diploide, lo zigote.
MENDEL E MUTAZIONI
Mendel.
Aa = A dominante (che si mostra) a recessivo (che si nasconde)
Ogni individuo possiede due geni per un determinato carattere e per ogni carattere, il gene ha due
varianti (alleli). Legge della segregazione di Mendel: Due copie di un gene segregano (si separano) l'una
dall'altra durante la trasmissione dai genitori alla progenie.
Genotipo: descrive la composizione genetica di un organismo (Es. Aa)
Fenotipo: descrive le caratteristiche (Es. liscio)
Omozigote: un individuo che ha due copie identiche di un gene (Es. aa)
Eterozigote: un individuo che porta due alleli diversi dello stesso gene (carattere) (Es. Aa)
AA omozigote dominante aa omozigote recessivo
Gli eterozigoti non sono dominanti o recessivi perch hanno tutti e due i caratteri (A e a)
Quadrato di Punnett:
1.Scrivere i genotipi dei due genitori:
Genitore maschio: Tt Genitore Femmina: Tt
2.Scrivere i possibili gameti che ogni genitore pu produrre:
Genitore Maschio: Tt T oppure t Genitore Femmina: Tt T oppure t
3.Scrivere il quadrato di Punnett vuoto con sopra i gameti maschili e a sinistra i gameti femminili
4.Aggiungere nelle caselle vuote i genotipi possibili combinando i vari alleli
5.Determinare le proporzioni relative dei genotipi e dei fenotipi della progenie. I genotipi si ottengono
direttamente dal quadrato di Punnett. Per determinare i fenotipi bisogna sapere quale allele dominante.
Nel nostro caso:
Genotipi: TT, Tt e tt in rapporto 1:2:1
Fenotipi: TT e Tt (di quest'ultimo ce ne sono due) sono dominanti tt recessivo. In un rapporto 3:1

Esempio Punnett:
Mendel formul la seconda legge, o dell'assortimento indipendente, che afferma: "...quando si
formano i gameti, gli alleli di un gene si separano indipendentemente dagli alleli di un'altro gene"
(9:3:3:1) (AaBb).
Un reincrocio o test cross un incrocio sperimentale tra un individuo
con fenotipo dominante ma genotipo sconosciuto e un individuo con fenotipo recessivo (che pu essere
solamente omozigote) che ha lo scopo di determinare il genotipo del primo individuo. I caratteri legati
al sesso sono caratteri ereditari regolati da geni presenti sui cromosomi sessuali, la cui trasmissione
avviene con rapporti diversi rispetto a quelli previsti in base alle leggi di Mendel. In molte specie animali
(Mammiferi, Uccelli e alcuni Insetti) il sesso determinato da un singolo cromosoma sessuale

o eterosoma o da una coppia di questi cromosomi. Nei Mammiferi l'eterocromosoma Ydetermina la


comparsa di caratteri sessuali maschili nell'individuo. Il cromosoma X non determina il sesso
dell'individuo, ma deve essere presente in due copie nella femmina affinch sia fertile. Ladeterminazione
del sesso varia comunque in base alla classe di organismi considerata, negli uccelli il sesso femminile
ad essere eterogametico. L'inattivazione del cromosoma X, detto anche effetto
Lyon o lyonizzazione, un normale processo biologico che interessa tutte le femmine di mammifero e
che consiste nella disattivazione (perdita di funzione) di uno dei due cromosomi sessuali X presenti nelle
loro cellule. Tale cromosoma viene "silenziato", ovvero reso inerte dal punto di vista trascrizionale, tramite
impacchettamento in un'unit densa dieterocromatina a formare una struttura inerte definita corpo di
Barr; il risultato di tale processo un'attenuata espressione, in tutte le cellule, dei geni portati dai
cromosomi X, e dei fenotipi da essi manifestati (i cosiddetti caratteri legati al sesso). Le femmine di
mammifero, infatti, possiedono due copie di cromosoma X in ciascuna cellula (a differenza dei maschi,
che portano un X e un Y); la trascrizione dei geni presenti in entrambi porterebbe ad una pericolosa
sovraespressione dei loro prodotti, che viene cos evitata inattivandone uno dei due.
Si definiscono geni associati i geni che appartengono allo stesso cromosoma e che non si assortiscono
indipendentemente. Infatti poich il cromosoma (e non il gene) l'unit che si trasmette durante
la meiosi, i geni associati non sono liberi di distribuirsi in modo indipendente gli uni dagli altri e si dice che
mostrano associazione (linkage) negli incroci genetici.
Geni per i quali si verificano le previsioni
mendeliane sullassortimento indipendente sono
localizzati su cromosomi diversi e sono definiti
GENI INDIPENDENTI.
Geni localizzati sullo stesso cromosoma, sono
fisicamente uniti e si definiscono GENI
ASSOCIATI o GENI CONCATENATI o GENI
IN LINKAGE.
Le mutazioni
Le mutazioni sono dei cambiamenti ereditari del materiale genetico e sono eventi rari, casuali
ed improvvisi.
Possono essere:
dominanti: se interessano un allele dominante;
recessive: se interessano un allele recessivo.
Possono interessare le cellule:
somatiche: si manifesteranno se sono dominanti, se si verificano in un certo stadio dello sviluppo e
se insorgono in alcune parti dellorganismo (se sono coinvolti geni delle crescita cellulare si pu
avere la trasformazione tumorale della cellula). NON sono trasmissibili alla progenie;
germinali: coinvolgono i gameti e quindi SONO ereditabili.
Le mutazioni in base allampiezza del cambiamento possono essere:
geniche: uno o pi nucleotidi;
cromosomiche: uno o pi cromosomi;
genomiche: intero genoma.
Inoltre distinguiamo, sempre in relazione agli effetti, in:
mutazione positiva: porta un vantaggio evolutivo;

mutazione neutra: non risulta in un depotenziamento della capacit riproduttiva dellindividuo;


mutazione disvitale o semiletale: rende pi difficoltosa la perpetuazione riproduttiva dellindividuo (il
tipico esempio sono le malattie genetiche che debilitano in qualche modo lindividuo, rendendolo meno
capace di riprodursi, senza per impedirglielo totalmente);
mutazione subletale: non permette allindividuo di raggiungere let riproduttiva;

mutazione letale: porta alla morte dell'individuo in fase embrionale o fetale.


Ci sono altre mutazioni come quella del cariotipo.