Tratamiento fisioteraputico de esclerosis tuberosa en lactantes de 0-12 meses en

Valles Centrales de la Ciudad de Oaxaca.

Autores
Jos
Acevedo
Aguilar.
Draster2000@hotmail.com

Universidad

La

Salle

Oaxaca,

Mxico.

Andrea Acevedo Blanco. Universidad La Salle Oaxaca, Mxico andi_ace@hotmail.com

Sofa Aguilar Prez. Universidad La Salle Oaxaca, Mxico. Soff_aguilar@hotmail.com
Daniel lvarez Luis. Universidad La Salle Oaxaca, Mxico. Leinad_bonky@hotmail.com

Ana Isabel Miguel Ramrez. Universidad la Salle Oaxaca, Mxico. ft_anamiguel@hotmail.com

Resumen:
En este artculo abordaremos la problemtica de esta enfermedad y los diferentes
tratamientos en los que interviene la fisioterapia, basados en la enfermedad de una
paciente de 4 meses de edad del Centro de Rehabilitacin Infantil Teletn (CRIT) con
una revisin actualizada sobre las peculiaridades clnicas, radiolgicas y
neuropatolgicas de la esclerosis tuberosa, la ms representativa de las enfermedades
neurocutneas que evolucionan con manchas hipocrmicas y en frecuencia de las
facomatosis observadas en los lactantes. Esta enfermedad tiene como incidencia
aproximadamente a uno de cada seis mil lactantes; se ha observado un ligero aumento
en el nmero de casos, probablemente por la mayor facilidad para establecer el
diagnstico gracias a los avances de la ciencia y de la tecnologa. Radica en la
alteracin de unos genes, algunos de ellos ya identificados y otros todava no. Se sabe
que muchos individuos con la enfermedad tienen alterada una porcin del cromosoma
pero es posible que estn implicadas en la enfermedad otras porciones de material
gentico. Esto dificulta en muchas ocasiones el diagnstico y el consejo gentico.

Palabras clave: Tratamiento

diagnstico fisioteraputico.

fisioteraputico,

esclerosis

tuberosa,

lactantes,

Introduccin:
La enfermedad fue descrita por primera vez por Bourneville en 1880, por lo que tambin
se denomina enfermedad de Bourneville. El apelativo de Esclerosis Tuberosa proviene
de la apariencia que tienen las lesiones tumorales, que son esclerosas, calcificadas y
recuerdan a tubrculos. (Bourneville-Pringle, 1880).
El origen de la enfermedad es heterogneo. Radica en la alteracin de unos genes,
algunos de ellos ya identificados y otros todava no. Se sabe que muchos individuos
con la enfermedad tienen alterada una porcin del cromosoma. Estos genes contienen
informacin para la sntesis de unas protenas llamadas hamartina y tubarina, que se
cree que son inhibidores tumorales.
Al ser anmalos esos genes, no se producen los inhibidores y, por tanto, existe
tendencia a la aparicin de tumores, que suelen ser benignos. Estos mismos genes
estn implicados en el correcto desarrollo de las clulas fetales, que deben emigrar,
proliferar y diferenciarse para constituir un rgano maduro y sano.
As, su alteracin implica errores en la diferenciacin de algunas clulas como, por
ejemplo, las del sistema nervioso, siendo sta la base para la aparicin de los
problemas neurolgicos.
La ET se hereda de forma autosmica dominante, es decir, si uno de los progenitores
presenta la alteracin gentica, cada hijo tiene el 50% de posibilidades de heredar la
enfermedad.
El motivo de esta investigacin es poder informar a las personas sobre esta rara
enfermedad ya que los familiares y afectados no tuvieron el diagnstico prematuro para
poder obtener un tratamiento que pudiese evitar complicaciones severas a largo plazo.

Material y mtodos:

En esta investigacin se logr obtener y recabar toda la informacin a travs de

diferentes pginas de internet, por no haber demasiada informacin en libros ya que la
enfermedad es difcil de diagnosticar debido a sus sntomas tardos que presentan;
tomando apoyo en una entrevista realizada en Santa Cruz Xoxocotln a una paciente
del Centro de Rehabilitacin Infantil Teletn (CRIT), el cual sufre esta enfermedad

denominada Esclerosis Tuberosa, con la que se vio afectada desde muy temprana edad
y diagnosticada a los 4 meses.

Tratamiento fisioteraputico:
Tratamiento fisioteraputico son numerosas tcnicas que se pueden combinar para
acelerar la recuperacin del paciente o prevenir patologas, en la esclerosis tuberosa
las diferentes tcnicas para la rehabilitacin de estas personas nos enfocamos en 3
realmente importantes para la recuperacin de los diferentes daos causados por esta
enfermedad.
Terapia de lenguaje, Etapa Pre lingstica (0-12 meses): la comunicacin es a travs de
seas, gestos y ruidos. Existe la comprensin de un lenguaje sencillo con ayuda del
contexto y una intencin comunicativa por parte del menor.

Terapia pulmonar:

La rehabilitacin respiratoria tiene como objetivo facilitar la eliminacin de las

secreciones traqueos bronquiales y, secundariamente, disminuir la resistencia de
la va area, reducir el trabajo respiratorio, mejorar el intercambio gaseoso,
aumentar la tolerancia al ejercicio y mejorar la calidad de vida.

es una especialidad de la fisioterapia y se define como el arte y la ciencia del

tratamiento de la patologa respiratoria por medio de los agentes fsicos.

Terapia fsica:

estimula, a travs de componentes tpicos de movimiento la flexibilidad articular,

el control postural motor, el balance, equilibrio, para provocar y promover que el
paciente logre asumir, mantener y moverse desde y hacia las diferentes
posiciones amplias del desarrollo.

Qu es la Esclerosis Tuberosa?
La esclerosis tuberosa- tambin llamada complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una
enfermedad gentica multi-sistmica poco comn que causa tumores benignos en el
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cerebro y en otros rganos vitales tales como los riones, el corazn, los ojos, los
pulmones y la piel. Afecta comnmente al sistema nervioso central y es el resultado de
una combinacin de sntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el
desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales.
(Mara del Carmen Sinz Hernndez, 1998)

Lactantes:
Se denomina lactante cuando el nio es un beb recin nacido y este se alimenta an
con leche materna, para clasificar al lactante se lo divide en dos momentos, el primero
aquel que va desde los 28 dias de nacido hasta los 12 meses, al cual se lo denomina
lactante menor. y la segunda etapa a la que se llama lactante mayor es la que va desde
los 12 meses de edad hasta los 24 meses.(OMS)

Diagnstico fisioteraputico:
El diagnstico se puede realizar en diferentes etapas de la vida, segn la forma con la
que debute la enfermedad. En un lactante se manifiesta frecuentemente con espasmos
en flexin y manchas hipocrmicas en la piel. El fisioterapeuta dar su diagnstico
dependiendo de los sntomas y dificultades psicomotrices que presente el paciente.

RESULTADOS:
Al investigar a una paciente del municipio de Santa Cruz Xoxocotlan dentro de la
localidad de los Valles Centrales de la ciudad de Oaxaca. Al momento de diagnosticar a
la paciente no siempre fue adecuada el diagnstico ya que hubo diferentes tipos de
diagnsticos y ninguno de ellos acertaban al correcto, al diagnosticar que era esclerosis
tuberosa los padres recurrieron a un centro de rehabilitacin.
El diagnostico fisioteraputico fue el siguiente:
Al diagnosticar a la paciente a temprana edad el pronstico hacia la paciente es bueno,
siempre y cuando se lleve el tratamiento adecuado. Ya que la enfermedad no permite
una rehabilitacin al 100%; su diagnstico empez con una valoracin de movimientos
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los cuales permitieron observar que necesitara una terapia especfica para esa parte
del cuerpo y que no se viera afectada la mayor parte de su funcin. Despus al seguir
analizando encontr un pequeo problema pulmonar el cual recomend otros tipos de
ejercicios para que la paciente no tuviera complicaciones en un futuro. Y el ltimo que
detect fue en la vocalizacin, que era la activacin o estimulacin temprana del habla
ya que la enfermedad afecta este sistema y esto ayudar a tener un mejor
entendimiento.
El tratamiento fisioteraputico fue el siguiente:
Son tcnicas que se pueden combinar para acelerar la recuperacin del paciente, o
prevenir enfermedades; pero en la esclerosis tuberosa nos enfocamos en 3 realmente
importantes para la recuperacin de los diferentes daos causados por esta
enfermedad.
Terapia de lenguaje, (Etapa Pre lingstica), Terapia pulmonar y Terapia fsica

DISCUSIN:
En este artculo se arrojaron diferentes resultados de los diferentes tipos de
tratamientos fisioteraputicos, que necesitan los pacientes con Esclerosis tuberosa a la
edad de 0 a 12 meses (lactantes); tambin encontramos los sntomas que presentan y
como es tardo el diagnstico en estos pacientes. Al momento de analizar encontramos
diferentes resultados en la rama fisioteraputica, encontrando diferentes tratamientos
para poder tener la mejor calidad de vida de las personas con esta enfermedad.
Con esta investigacin nos dimos cuenta de lo importante que es la fisioterapia como
carrera para poder ayudar a personas que sufren diferentes tipos de enfermedades y
pudimos observar que nosotros tenemos un campo muy amplio de trabajo para poder
ayudar a las personas, desde lo ms bsico hasta lo ms complejo de algunas
enfermedades en las que podemos dar diferentes tipos de masajes y tcnicas de
rehabilitacin.
Al realizar este artculo de investigacin no se pudo comparar con otros artculos por tal
motivo que no existe un amplio conocimiento del tema y falta de investigacin; por lo
cual es difcil comparar este artculo con otros. Ya que los artculos encontrados no
hablan de los tipos de tratamientos fisioteraputicos solo se enfocan en la enfermedad
como tal.

CONCLUSIN:
Se busc los diferentes mtodos teraputicos para la rehabilitacin de personas que
tienen Esclerosis tuberosa desde nacimiento (lactantes), y as poder comprender la
necesidad que es la fisioterapia para enfrentar esta enfermedad; y saber qu tipos de
tratamientos requieren.

REFERENCIAS:
Palencia Luaces, R. (1998). Sindromes neurocutneos en la infancia. Ed. Caja Duero.
Universidad de Valladolid.
Mara del Carmen Sinz Hernndez y otra Facultad de Educacin de la Universidad
de Cantabria Servicio de Pediatra del Hospital Universitario Marqus de Valdecilla.
Femndez, O.; Gmez, A.; Sardinaz, N. (1999). Esclerosis Tuberosa. Revisin. Rev.
Cubana Pediatr. No 71 (3): 160-167
Palencia Luaces, R. (1998). Sindromes neurocutneos en la infancia. Ed. Caja Duero.
Universidad de Valladolid
Dumitrescu Daniela. Tuberous sclerosis complex: report of two intrafamilial cases,
both in mother and daughter, Romanian J Morphol Embryol 2009, 50(1):119-24.
Patrick J. Morrison. Tuberous sclerosis: epidemiology. Genetics and progress towards
treatment. Neuroepidemiol 2009; 33:342-3.

ANEXOS
Nombre: Estefany Velasco Acevedo (Mara Jos Acevedo Blanco)
Edad: 12 meses.

Sexo: Femenino

1. A qu edad le diagnosticaron la enfermedad?

A los cuatro meses
2. Qu sntomas presentaba?
Espasmos convulsivos, hipotona,

3. Cul es la enfermedad que le diagnosticaron?

Esclerosis tuberosa

4. Fue fcil diagnosticar la enfermedad?

No, recorrimos muchos pediatras y siempre lo confundan con clicos
pero ninguno supo dar con la enfermedad solo el neurlogo pediatra lo
diagnostico

5. Alguna vez ha sido discriminada?

Si, una ocasin cuando la iba a meter a la guardera no la aceptaron por su
enfermedad porque segn no saban que hacer si le daban sus crisis

6. Qu tipo de discapacidad presenta?

Tiene retraso psicomotriz
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7. Asiste algn centro de rehabilitacin?

Si, al CRIT ah le dan las terapias que necesita

8. Tipos de terapia que necesita?

Terapia de lenguaje, terapia fsica, terapia pulmonar, mecanoterapia, terapia
ocupacional, terapia de estimulacin sensorial.

9. Ha sido difcil su integracin social?

Si, porque mucha gente no comprende la enfermedad, los mdicos siempre
dicen que no va a salir adelante o muchas personas creen que es culpa de
la mama que tuviera esa enfermedad
10.- Cmo es el desplazamiento en su municipio?
Es muy complicado porque es pura terracera