@
GENETICA MOLECULARA
® Genetica - trecut, prezent, perspective
Gregor Mendel ~ Teoria tactoritor
ereditai
Primul om de stiinta care a inteles e4 trisiturile
creditare mu se transmit direct de la mami i de la tat, 1a
‘copii indirect prin intermedi! Factorilor ereditari (denumiti
‘mat tarziu gene), a fost Gregor Mendel (fig, |)
Mendel a experimentat in mod deosebit pe maze
(Pisum sativum), plant care se reproduce prin
autopolenizare (autogamic) Pentru aceste cercetin el ales
soiuri eare aveau caractere distinete (contrastante) gi
cconstante, efectuind numeroase hibridari, prin polenizare
anlificiala si incrucisata a
plantclor.
Reamintiti-va
experientele de mono-
hibridare si dihibridare
efectuate de Mendel !
Meritul lui Mendel
fost introducerea natiunii
de factor ereditar ~ un
corpuscul de naturd
materiald localizat in|
rnucleul celular. Mendel a
alizat statistic revultatele
incrucigfrilor determindnd
cu preeizie freeventa cu
= Tig 1» Gregor Mendel
Genetica este stim ereditati
sia variubilitatii- taturi
inseparable ale proceselor viet
Erediratea este proprietatea
fundamental vietitoarelor care
asigurd transmiterea cu fidelitate
a irisiturilor morfolagice
fiziologice, de comportament,
adic acaracterelor ereditare, de
la parinji la descendenti
Ereditatea are astfel un caracter
stabilizator, care asigurd legatura
organica dintre generayi
Variabititatea este forma de
rmanifestarea diversi: lumii vi
Este proprietatea urmagilor de a
se deosebi de pari eat side frat,
ste ined fiecare mdivideste un
Trasiturile care se transmit
constant, cu mare fidelitate, de-a
Jungul generatiitor de la parin{ ta
descendent se numese earetere
ereditare,r
care apar diferitele tipuri de caractoristie’, nu numai fn prima generat ia
generate.
‘Organismele in care factorii ereditari pereche sunt de acelayi fel se numese homazigote (bob
nneted A, bob 2barcit a), ia ei in are fuctoriereditari pereche sunt diferit, se umese heteracigote
(aa),
La indivizii heterozigof se manifesté doar unul din caractere gi anume cel dominant (A) iar cel
recexiv (a) riméne in stare ascunsd. Conditia ca un caracter recesiv sf se manifeste este accea ea
factonal ereditarce determina acest earacter st fein dbl exemplar (aa), Mondil a descoperitdeoscbirea
4intresiructura genet’ a organismetor, numit ulterior genorip si infigarea organismelor, numita
ulterior fenatip (rezultatul interactiunii dintre genotip si mediu de vith).
Studiul modului cum se comport in descendents hibriii rczultafi in urma monohibridli si
dlihibridari -a condus pe Mendel la formulates teoriei factorilor ereditari descoperind leile ereditati
1. Legea purtati gametilor:gamet}i sunt totdeauna puri din punct de vedere genetic indiferent
cd provin din indivizi heterozigoti sau homozigoti deoareee contin numai unui din faetori erecta
pereche
2. Legea segregiritindependente a perechilor de caracrere. Prin combinarea probabilisticd a
gametilor indivizilor din prima generatic F,, apere in generatia a doua F. fenomenul segrezari
caracterolor. Conform acestei leg fiecare pereche de factori ereditari segregh independent de alte
potechi de factori ereditari. Raportul de segregare in F, este de 3D : Ir pentru ficcare pereche de
factori ereditari iar, in eazul a dou perechi de caractere raportul de segregare este de 9:3:3:1
(alihibridare)
Mendel devine astel fondatorul zenetiii ca stim iar anul 16S -anul publictri rezultatclor
cexperientelor sale reprezint anul anarite! una dinte cele mai tinere si faseinamte sti.
Contemporanii nu l-au infeles pe Mendel. Cand acesta a murit,a fost onorat pentru funetiile
sale sociale, darignorat pentru opera sa. In emul 1900 trei mari cercetatori~ botanist europeni: Hugo
de Vries, Carl Comrens si Erich Tscherrmak, in urma umor experiente efectuare indepenclent unul de
ltl, uimiti de regulsritatea matematica a aparitiet unorcaractere la uma sai grat sA-si publice
rezultaele.Impeeabilele lor lcr3ni numai constitutay prionitt ci doar confinarca cerceirilorefectuate
‘eu aproape 35 de ani in ucma de Gregor Mendel
Th. Morgan - Teoria cromozemial& = eredititit
ial ign a dows si
Mondet nu dispunea nici de cunostinte citologice, nici de mijloace telinice care sai permit
detectirea factorilorereditar
(Odaid cu dezvoliarea nor noi rami ale biologiei (citologia-stiinga care se ocupa cu studi
celule) se deseopera cromozomii si ulterior ola! lorin transmiterea caracterelor ereditare,
‘a ineeputul secolutu al XX-lea, Thomas Hunt Monga (fig.2) demonsita ft ctor reditsn
nnumiti gene, sunt localiza in cromacomi. Th. H. Morgan ~ laureat ai premiului Nobel, s1echipa de
cercetitori de Ia Liniversitatea Columbia a4 claborat éeacia cramozoniald w erediagii. Ca vrmate
pare o noua stiintl, cltoyenetiea. care studiaz4 erediatea la nivel celular, Terele aceste’ wi sin
urmatoarele:
1. Peniru fiecare caracter exist cel putin o gend, jar flevare yew ocupa win anit ive Focus
loci) in cromozom. Genele sunt dispuve in cadrul eromozonnulul Taro anid saccesiune dispanerea
linear a genetor in cvomazomi
tm2. Genele localiza in aclasicromozom wu tendinta de a se
transmiteimproun la descendent (linkage tramonterea nlm
4 genelardispuse in acelai cromezom.
3. Ine cremozomii perechi se pot relizaschimburreciprace
de fiagmente de ADN (crossing-over: schimbul reciproc de gene
intrecromozomii omolox.
Rezulatele obtinute prin experiene realizate pe Drosophila
imelanogasier,'-au dat o mare satisfactic lui Morgan deoarece, pe
deo pare confirma tora sa dup care gene se transmit inn i,
‘nacelagitimp, ofreau o exceptie-fenomenul de crossing-over, ce
facea ca teoria lor creditard sa poata explica si aparitia diversitditii in
natu
(Carre anul 1933 Monga si colaboretori sti au aleduit deja
primele "hart eromozomiale®
Acizil nucleici in centrul atentiel
{In anul 1928, medicul englez F Griffith a descoperit un fenomen de o foarte mare important
transformarea geneticd ~chruia nua reusit sti dea o explicate foarte clard la momentul respectiv,
dar eare va deveni una din metodele ingincriei genetic, de transfer de gene de la.o specie la alta
{In 1944 se publica rezultatele unci experiente cruciale in biologie. O. T: Avery, C. MeLend si
M, MeCarty, contnnind experientele doctoral Griffith, descopera e ADN-ul extras din pneumococi
11S transforma pneumococii IT in pneumecoci IIS, deci ADN este misteriosu factor ransformator
al doctorului Griffith
cea cd ADN este purtitor informatie’ ereditare a fost confirmata de multe alte experiente de
transformare geneticd efectuate pe bacteri,plante si animale
J. Watson gi F. Crick anun in 1953 c& au reusit, cu ajutorul razelor Roentgen, si descopere
stnuctura macromolecules ADN. Modelut lor este confirmat de M. Wilkins stot tri vor fi distinsi cu
premiul Nobel pentru medicing si biologie (1962)
Modetu! structurii bicatenare » ADN-ului este cea mai mare descoperire din Secolut al XX-lea
in domeniul biologie.
Daca in epoca sparitci genetici ca stiinga, la inceputul secolului al XX-lea, factorii creditari
imendelieni erau ined niste unit&tiipotetice deduse pe baza tnor calcule statstico ~ matematice. in
‘epoca nosstrd, cu ajutorul metodelor modeme de investigatics-a patruns tot mai adie in intimitatea
mecanismului ereditar.
‘S-au facut progrese in studiul bazclor biochimice ale ereditati ale codului sreglajului yenetie,
‘in cunoasterea procesului mutagen dargi in domeniul genetic populatilor. A Ina astfel nastere genetica
moleculard care studiaza exeditatea la nivel biochimic, find cea mai inde si mai modem ramuré.a
netic
Caracteristie pentru epoca uetuaki de dezvoliaren genetic moleculare este imbinarea armenioasa
a cercetarii fundamentale ctt cea aplicativa, fenomen care 2 fieut posibilé dezvoltarea medicini
agricultui, zootehnici,industriei fermentative etc. ce duc la rezolvarea unor probleme fundamentaic
aleumanitatii
Inzestratacu 0 forté extraondinara de a putea sl schimbe “natura biologic#”, genetica viitorulu
oat ti asemanaté cu energia atomict. Depinde de infelepciuniea omului dea sti si folosease’ accasti
fort in intoresul sau in detrimentul su