La clula corresponde a la minima estructura que compone un organismo.

Su complicado
proceso metabolico hace posible la sntesis y elaboracion de sustancias, procesamiento
del oxigeno para convertirlo en energa y mucha otras funciones que permiten el
desarrollo de la vida.
Las clulas estn formadas principalmente por una membrana plasmtica, un citoplasma
y un ncleo.
La membrana plasmtica es una bicapa lipdica que delimita a la clula, el ncleo
almacena la mayor parte del material gentico y el citoplasma consta de una fraccin
lquida gelatinosa en donde se encuentran el citoesqueleto, que acta como soporte
interno, y los organelos. En el citoplasma tambin se encuentran disueltas las protenas,
azcares, sales minerales, hormonas y enzimas.
As pues, dentro de la clula es posible encontrar los siguientes organelos: mitocondrias
(productoras de energa ATP), ncleo (almacena ADN y ARN), Aparato de Golgi
(transportan y almacenan protenas) o retculos endoplasmticos liso y rugoso (sintetizan
y embalan protenas y ciertos lpidos).
Todas las clulas deben mantener su citoplasma, para ello deben ser capaces de
sintetizar protenas y asi sustituir los elementos que ya ha consumido. De eso se
encargan los ribosomas, que se encuentran en tosas las clulas vivas exceptuando a los
espermatoziodes.
Otro de los organelos es el lisosoma, se encuentran en el aparato de Golgi y contienen un
gran numero de enzimas degradantes que sirven para digerir y eliminar materiales, ya
sean desechos internos o sustancias extraas externas a la celula que hayan entrado por
fagocitosis.
Los peroxisomas son muy parecidos a los lisosomas pero su contenido enzimtico difiere.
Estos realizan la oxidacin de ciertas sustancias.
En general, cada componente de la celula desarrolla un rol importante que , en conjunto,
desarrollan los procesos fundamentales permitiendo el correcto funcionamiento del
organismo.
Pero qu sucede cuando uno de los procesos realizados en la clula es truncado?
Pues es ah cuando aparecen desordenes que pueden llegar a causar enfermedades e
incluso la muerte del organismo.
Las alteraciones en las funciones de los organelos tienen consecuencias devastadoras
para el correcto funcionamiento de la clula.. Una anomala en un organelo dar origen a
muchas y diferentes enfermedades.
Se ha agrupado a las enfermedades segn la anomala en el organelo que las provoca.

Las mitocondriopatas
Las enfermedades mitocondriales son resultado
de la falla de las mitocondrias, las cuales son las
principales responsables de la creacin de la
energa del cuerpo necesaria para mantener la
vida y apoyar el crecimiento, cuando fallan se
genera cada vez menos energa en el interior de
la clula, puede entonces presentar lesin
celular o incluso la muerte de la clula, as como
atrofias o distrofias musculares.
Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en
enfermedades de distinto tipo.
Causas que dan lugar a este hecho:

Todo el ADN mitocondrial es codificante,

mientras que en el nuclear existen mltiples
intrones no codificantes de genes.

Existen menos mecanismos de reparacin

gentica de posibles mutaciones o errores de
lectura que en el ncleo.

La mitocondria es un orgnulo donde existe una gran presencia de radicales libres.

Estos dos ltimos puntos hacen que la tasa de mutacin llegue a ser diez veces
mayor que en el ncleo, lo que explica la gran cantidad de enfermedades genticas de
origen mitocondrial
Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor dao a las clulas
del cerebro, corazn, hgado, msculo esqueltico, rin, as como sistemas endocrino
y respiratorio.
Clasificacion:
Ecefalomiopatias mitocondriales
Ej: (1) MELAS: Encefalomiopatia mitocondrias, acidosis lctica, episodios seudosincopales.
(2) MERRF: Sindrome de epilepsia mioclonica asociada a fibras rojas rotas.
(3) Sindrome de kearns-Sayre
Otras:
Ej (1) DAD: Diabetes mellitus y sordera.
(2) LHON: Neuropatia ptica hereditaria de leber
(3) Sindrome de Leigh

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_mitocondrial
http://elmundodelabiologa.blogspot.com/2007/12/alteraciones-y-mutaciones-en-la.html
http://www.samfyc.es/Revista/PDF/v13n3/v13n3_06_artRevision.pdf
http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/deposito_lisosomal.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_lisosmica

LISOSOMALES
Las enfermedades lisosmicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de
los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con lasenzimas que contiene. Pueden deberse a la
disfuncin de alguna enzima lisosmica o a la liberacin incontrolada de dichos enzimas en
el citosol,
Se pueden diferenciar dos tipos de enfermedades lisosmicas, las enfermedades de
almacenamiento lisosmico y la gota.

Enfermedades del almacenamiento lisosmico

1.- Almacenamiento lisosomico:

Esfingolipidosis. Son enfermedades causada por la disfuncin de alguno de los enzimas de

la ruta de degradacin de los esfingolpidos. Los esfingolpidos se degradan normalmente
dentro de los lisosomas de las clulas fagocitarias, especialmente los macrfagos del sistema
retculo-endotelial, localizadas principalmente en el hgado, bazo y mdula sea; un fallo en su
degradacin implica la acumulacin dentro del lisosoma de algn metabolito intermediario;
dado que los esfingolpidos abundan en el cerebro, varias de estas enfermedades cursan
conretraso mental severo y muerte prematura; entre ellas hay que destacar la enfermedad de
Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad
de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe, la fucosidosis, la enfermedad de Fabry,
la leucodistrofia metacromtica y la gangliosidosis generalizada. Las esfingolipidosis que
afectan a la degradacin de los ganglisidos se llaman gangliosidosis (Tay-Sachs, SandhoffJatzkewitz, gangliosidosis).

Carencia de lipasa cida. La lipasa cida es una enzima fundamental en el metabolismo de

los triglicridos y del colesterol, que se acumulan en los tejidos. La disfuncin de esta enzima
provoca dos enfermedades, la enfermedad de almacenamiento de steres de colesterol, en

que la enzima presenta muy poca actividad, y la enfermedad de Wolman, en que la enzima es
totalmente inactiva.

Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe. Es un defecto de la (1-4) glucosidasa cida

lisosmica, tambin denominada maltasa cida. El glucgeno aparece almacenado en
lisosomas. En nios destaca por producir insuficiencia cardaca al acumularse en el msculo
cardaco causando cardiomegalia. En adultos el acmulo es ms acusado en msculo
esqueltico.

Mucopolisacaridosis. Causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas

necesarias para la degradacin molculas llamadas glicosoaminoglicanos o
glucosaminglucanos (antes llamadas mucopolisacridos), que son cadenas largas de hidratos
de carbono presentes en todas las clulas que intervienen en la construccin de
los huesos, cartlagos, tendones,crneas, la piel y el tejido conectivo. Los
glicosoaminoglicanos tambin se encuentran presentes en el lquido que lubrica
las articulaciones. Destacan la mucopolisacaridosis tipo I, tambin conocida
como gargolismo o enfermedad de Hurler, en la que existe un defecto de la enzima -1iduronidasa, y la mucopolisacaridosis de tipo II o sndrome de Hunter, causada por un error en
la enzima iduronato-2-sulfatasa. El sndrome sanfilippo MPS III esta relacionado con la
acumulacin de N-heparan Sulfatasa.

2.- Gota
En la gota, el cido rico proveniente del catabolismo de las purinas se produce en exceso, lo que
provoca la deposicin de cristales de urato en las articulaciones. Los cristales son fagocitados por
las clulas y se acumulan en los lisosomas secundarios; estos cristales provocan la rotura de
dichas vacuolas con la consiguiente liberacin de enzimas lisosmicos en el citosol que causa la
digestin de componentes celulares, la liberacin de sustancias de la clula y la autolisis celular.
enzimas lisosmicos son secretados por la clula de forma controlada para digerir material
extracelular en el tejido conjuntivo y en la glndula prostticalol. En varias enfermedades
genticasfalta alguno de estos enzimas, lo que provoca la acumulacin del correspondiente
sustrato.