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Queste diapositive sono state assemblate

attingendo da Wikipedia, da altro materiale


accessibile in rete, e da libri di testo. La loro unica
funzione stata quella di dare continuit
allesposizione durante le lezioni. Non hanno
nessuna pretesa di originalit, e non intendono
essere nullaltro che un ausilio didattico. Il loro
uso idealmente ristretto agli studenti del corso.

IL
SISTEMA
Rh

UN PO DI STORIA
Nel 1939 una signora, precedentemente trasfusa
con il sangue del marito AB0 compatibile,
partoriva un feto affetto da una grave sindrome
anemico-emolitica, nota come

MALATTIA EMOLITICA NEONATALE o MEN

UN PO DI STORIA
Nel sangue di questa signora veniva messo in
evidenza un anticorpo che agglutinava le emazie
dell85% degli individui caucasici

A PRESCINDERE DAL LORO FENOTIPO AB0

UN PO DI STORIA
Due anni dopo un antisiero ottenuto
immunizzando un coniglio con emazie di
scimmia (Macacus Rhesus) sembr dimostrare la
stessa specificit, per cui lantigene riconosciuto
dallantisiero di coniglio venne chiamato

FATTORE Rh

OVVIAMENTE IL MACACO NON


CENTRAVA, MA IL NOME RIMASE

RIMASE A DEFINIRE IL SISTEMA NELLA


SUA GLOBALIT
Il sistema Rh estremamente polimorfico,
chiarito solo recentemente mediante lanalisi
genomica.

Antigeni del sistema Rh


D
C
E
c
e
f
Ce
Cw
Cx

V
Ew
G
Hr
Hr
hrs
VS
Cg
CE

Dw
c-like
cE
RH
Go
hrb
RH32
Har
Hrb

Bea
Evans
C-like
Tar
Ces
Riv
Sec
JAL
STEM

STRUTTURA DEI POLIPEPTIDI


DEL SISTEMA RH

Gli antigeni Rh sono espressi solo sulle emazie


e sono strutturalmente associati a glicoproteine
(RhAG, LW) destinate a mantenere
lintegrit strutturale della membrana

DA WIKIPEDIA
On the basis of structural homology it has been
proposed that the product of RHD gene, the RhD
protein, is a membrane transport protein of
uncertain specificity (CO2 or NH3) and unknown
physiological role.
The three-dimensional structure of the related
RHCG protein and biochemical analysis of the
RhD protein complex indicates that the RhD
protein is one of three subunits of an ammonia
transporter.

DA WIKIPEDIA
Three recent studies have reported a
protective effect of the RhD-positive
phenotype, especially RhD heterozygosity,
against the negative effect of latent
toxoplasmosis on psychomotor performance
in infected subjects. RhD-negative compared
to RhD-positive subjects without anamnestic
titres of anti-Toxoplasma antibodies have
shorter reaction times in tests of simple
reaction times

ABSTRACT

I GENI CHE CODIFICANO PER IL


SISTEMA Rh SONO DUE
1) GENE RHD
Codifica per il polipeptide che reca gli epitopi D

2) GENE RHCE
Codifica per il polipeptide che reca gli epitopi C, E,
c, ed e.

APLOTIPI Rh POSSIBILI
FREQUENZA NEI CAUCASICI

DCe (42%)
Ce (2%)
DcE (14%)
cE (1%)
Dce (4%)
ce (37%)
DCE (0%)
CE (0%)

VARIANTI ANTIGENICHE
1) D IPERESPRESSO
Densit epitopica (75.000-200.000 epitopi
anzich 10.000-30.000)
Causa: sostituzione di parti di RHCE con parti di
RHD

VARIANTI ANTIGENICHE
2) D DEBOLE (Du, weak D) (variante
quantitativa)
Densit epitopica (200-10.000 epitopi)
Causa: mutazioni puntiformi e sostituzioni
aminoacidiche a carico di epitopi intramembrana
e intracitoplasmatici, con conseguente riduzione
del numero di epitopi esposti
Effetto non voluto: alcuni soggetti positivi
vengono classificati come negativi, e usati come
donatori per riceventi negativi

VARIANTI ANTIGENICHE
3) D PARZIALE (variante qualitativa)
Causa: sostituzione di parti di RHD con parti di
RHCE, oppure mutazioni puntiformi o delezioni in
RHD, con scomparsa selettiva di alcuni epitopi
Effetto: These individuals, if alloimmunized to D,
can produce an anti-D antibody. Therefore, partial
D patients who are donating blood should be
labeled as D-positive but, if receiving blood, they
should be labeled as D-negative and receive Dnegative units.

VARIANTI ANTIGENICHE
4) Rh null
Causa: delezione di RHD
Effetto: assenza di D associata ad assenza delle
glicoproteine RhAG e LW destinate a mantenere
lintegrit strutturale della membrana, con
conseguenti anormalit strutturali (stomatocitosi)
e possibilit di anemia emolitica

STOMATOCITI (FRECCIA)