Sndrome de

Klinefelter 47
(XXY)

Loretto Gonzlez Gajardo

Sndrome
Definicin: Conjunto de sntomas que se presentan
juntos y son caractersticos de una enfermedad o de
un cuadro patolgico determinado provocado, en
ocasiones, por la concurrencia de ms de una
enfermedad.

Sndrome de Klinefelter 47
1924: Klinefelter y sus
colaboradores publican
reporte. (9 casos).
Aos 50: Cromosoma
sexual extra: XXY en vez
de XY.

Sndrome de Klinefelter 47
Seres Humanos: 46
cromosomas (genes y ADN).
Mujer: XX
Hombre: XY
Sndrome de Klinefelter:
Hombres que tienen al menos
un cromosoma X adicional
(escrito como XXY).
No es hereditario.

Sndrome de Klinefelter 47
Incidencia:
1 de cada 1.000 varones recin nacidos.
1 en 50 pacientes varones con D.I
Madres mayores de 35 aos.

Causas
Error casual en la divisin cromosmica durante
la formacin de alguno de los gametos ya sea
vulo o espermatozoide que origin el embrin.

Cariotipo: Prueba de anlisis

gentico.

Sndrome de Klinefelter 47
(47, XXY) anomala cromosmica + frecuente
75% de los casos.
Mosaicos Cromosmicos: 20% de los casos:
(48, XXXY).
(49, XXXXY) 5% de los casos.
La cantidad de cromosomas X incrementa la
gravedad del retraso mental y de las
malformaciones.

Etapa Infantil
Aspecto fsico normal.
Demasiado tranquilos y pasivos.
Problemas de Aprendizaje: Retraso en la
adquisicin del habla, dificultades en la lectura
y escritura.
Torpeza motora.

Etapa de Adolescencia
Menor desarrollo sexual: Escasez de vello,
testculos pequeos, voz aguda, ginecomastia,
adems de presentar una baja actividad fsica.
Baja autoestima.

Etapa Adulta
Pruebas de fertilidad.
Adopcin.
Tcnicas de reproduccin.

Tratamiento
Inyecciones de Testosterona

Sntomas
Estatura alta
Dismorfia facial discreta (pequeas
anomalas)
Alteraciones dentarias
Retraso en el lenguaje, lectura y
comprensin
Micropene, testculos pequeos y
malformaciones genitales.
Vello pbico, axilar y facial menor a la
cantidad normal
Problemas de deseo sexual
Agrandamiento de los pechos
Falta de autoestima
Trastornos emocionales, ansiedad,
depresin, etc.
Proporciones corporales anormales.

Objetivo del Tto

Asegurar potencia sexual normal

Desarrollar y mantener los caracteres
sexuales secundarios
Optimizar el crecimiento
Evitar el dao psicolgico y social
Tratar las anomalas asociadas
Promover el crecimiento de vello
corporal
Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de
nimo
Mejorar la energa
Mejorar la fuerza