NEONATOLOGIA

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Versin: 01
Fecha : Agosto 2010

PROTOCOLO DE MANEJO PROGRAMA NACIONAL DE PKUHC

OBJETIVO:
Unificar criterios de toma y citacin del examen PKU-HC segn los
lineamientos del programa nacional de pesquisa precoz, a todos los recin
nacidos de Clnica Los Andes de Puerto Montt.
ALCANCE:
Matronas y Tcnicos Paramdicos de unidad de Neonatologa.
RESPONSABLE:
De cumplir: Matronas clnicas servicio de Neonatologa.
De supervisar: Matrona coordinadora servicio de Neonatologa.
DEFINICIN:
Todo recin nacido en Clnica los Andes de Puerto Montt que cumpla con los
requisitos para toma de examen ya sea por puncin de taln o puncin
venosa de PKU-HC, para la pesquisa de fenilquetonuria e hipotiroidismo
congnito.
DOCUMENTOS RELACIONADOS:
Normas para el ptimo desarrollo de programas de bsqueda masiva de
fenilquetonuria (PKU) e hipotiroidismo congnito (HC) y otros errores innatos
del metabolismo (EIM). Ministerio salud 2007.
DESARROLLO DEL PROTOCOLO
1. Matrona de Turno Neonatologa:
Es la responsable de la toma de muestra.
Dar educacin a la purpera y padre del recin nacido sobre
examen.
Tomar la muestra segn normativa vigente.
Completar con letra legible los datos de la tarjeta de PKU-HC.
Verificar que los datos de la tarjeta sean correctos y estn
completos.
Enviar las tarjetas del da al laboratorio.
Enviar hoja de cargo del examen a laboratorio, avisando fecha
de toma del examen.
El programa debe cubrir la toma del examen al 100% de la
poblacin asignada (nacidos vivos en Clnica Los Andes de
Puerto Montt).
2. Requisitos del recin nacido :

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2.1.Recin nacido de termino: la toma de muestra en tarjeta de papel
filtro debe ser tomada cumplida las 40 horas de vida, idealmente a
partir de las 48 horas. si se toma antes de las 40 horas, se debe
especificar en la tarjeta recolectora la hora del nacimiento y de toma
de muestra. El examen debe ser recolectado lo ms cercano al
momento del alta y en lo posible antes del 7 da de vida.
2.2. RN con tratamiento antibitico, la muestra igualmente debe ser
recolectada y especificar en la tarjeta dosis, medicamento y tiempo
de tratamiento. En los RN hospitalizados, si se solicita nueva muestra
ser responsabilidad del Servicio el envo de esta.
2.3.Si el RN est siendo alimentado con formulas especiales (enteral y/o
parenteral), ser necesario dejar constancia por escrito en la tarjeta
recolectora. La sobrecarga de aminocidos aumenta las
probabilidades de un resultado falso-positivo.
2.4.Recin nacido prematuros: el prematuro de 36 a 37 semanas de
gestacin, la muestra de sangre en papel filtro se debe tomar al 7
da de vida, siempre que cumpla con los requisitos antes
mencionados. No esperar el momento del alta.
2.5.En prematuros con una edad gestacional inferior o igual a 35 sem, la
muestra se recolectara los 7 das de edad, y posteriormente se
deber repetir a los 15 das de edad. Se ha demostrado que el valor
de TSH en prematuros se encuentra disminuido debido a inmadurez,
lo que podra producir falso-negativo.
2.6.El RN con plasmaferesis o transfusin sangunea, se debe recolectar
la muestra de sangre, despus de 72 hrs. Del procedimiento. Esto es
vlido para PKU, HC y otros EIM. En las hemoglobinopatas, se deber
repetir el examen despus de 3 meses.
2.7.En un RN con antecedente de PKU, se debe tomar muestra de sangre
en tarjeta de papel filtro a las: 6, 12, 24 y 40 hrs. De vida (2 gotas
por vez). Estas muestras sern enviadas al INTA de la universidad de
chile, en carcter de urgente.
2.8.El peso de nacimiento no influye con la determinacin de fenilalanina
en sangre.
3. Procedimientos de toma de muestra:
3.1.Materiales: aguja 25 G o lanceta estril con punta menor a 2,0 mm
de profundidad (en lo posible lancetero automtico), alcohol puro al
70% trulas de algodn, tarjeta de papel filtro, materiales necesarios
de acuerdo a las normas de bioseguridad.
3.2.Registro de datos en ficha de RN nacido, carne de alta RN, libro
ingresos de neonatologa y en tarjeta recolectora, asegurando la
veracidad de la informacin, escribir, en la tarjeta con letra legible de
preferencia imprenta y utilizar lpiz pasta.

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3.3.Si el RN debe ser citado para muestra de PKU-HC, se le entregara a
la madre junto con el carne de alta la fecha de citacin para toma del
examen y de acuerdo a la previsin se citara a neonatologa en el
caso de paciente fonasa PAD, y en el caso de paciente isapre se
citara para toma de la muestra en el laboratorio; en ambos casos se
dejara registrado en el cuaderno de citacin para PKU-HC y
semanalmente se revisara cuaderno para medir el grado de
cobertura del examen.

3.4.Localizacin sitio de puncin:

3.4.1. la toma de muestra se realizara preferentemente de puncin
venosa obtenida del dorso de la mano del RN, se acepta la
muestra siempre y cuando sea tomada directamente desde la
aguja a la tarjeta de papel filtro.
3.4.2. La puncin de taln se debe realizar en la zona plantar externa
posterior, calentando el taln del RN a 42 por unos minutos,
colocando el pie por debajo del nivel del cuerpo.
3.5.Recoleccin de sangre en la tarjeta papel filtro:
3.5.1.1. La primera gota se debe desechar y esperar
aproximadamente 15 segundos para que fluya una segunda
gota de sangre, presionando y soltando suavemente; nunca
exprima esta rea, ello puede producir hemolisis y adems
contaminar la muestra con liquido intersticial
3.5.1.2. Si el flujo de sangre disminuye hay que repetir el
procedimiento, usando un sitio de puncin diferente.
3.5.1.3. Recoger 5 gotas por separado, verificando que la sangre
sea visible al reverso de la tarjeta (dimetro de 3 a 6 mm).
3.6.Despus de tomar la muestra, se adjuntara con hoja de prestacin
correspondiente, y se dejara en caja de transporte de exmenes en
forma horizontal, evitando que una tarjeta se junte con la otra, en el
lugar que se deposito la sangre, ya que se produce contaminacin
cruzada, y se enviara a laboratorio quien ser responsable del envi
de la muestra a laboratorio del INTA.
3.7.La responsabilidad de entrega del examen recae en el laboratorio
quien es el que entrega un informe escrito del examen, para ser
retirado por los padres en 15 das hbiles en informaciones de la
clnica, quienes debern llevar el informe del examen al pediatra
tratante.

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