ENFERMEDADES

HEREDODEGENERATIVAS
DEMENCIAS
Carlos Paz
HNDAC
Julio 2005

Sndrome demencial
Demencia es el deterioro de las capacidades afectivas, cognitivas y conativas
de la personalidad, de curso crnico por la propia naturaleza de la
enfermedad causal, debido a una deficiencia de la actividad mnsica por
degeneracin de las redes nerviosas neocorticales de causa no conocida.
Un sndrome demencial se puede caracterizar por

Deterioro de las capacidades del nivel consciente de la personalidad

Puede ocurrir a cualquier edad (regresin, en niez y adolescencia)

Puede iniciarse en una de las tres unidades funcionales del cerebro o afectar
predominantemente a uno de ellos

Puede ser de curso progresivo o regresivo; reversible o irreversible

Puede deberse a enfermedad primaria del cerebro o a compromiso secundario del mismo
por una enfermedad sistmica, de causa conocida o no conocida.

PERCEPCIN

HD
I
M
A
G
I
N
A
C
I

HI

V
ACTUACIN

P
E
N
S
A
M
I
E
N
T
O

Ortiz, CP .
(1994, 2000)

Clasificacin
Demencias reversibles
Asociada a Frmacos
Depresin
Hidrocefalia a presin normal

Demencias no reversibles sin sintomas

motores
Enfermedad de Alzheimer
Demencia Frontotemporal
Desordenes degenerativos focales

Clasificacin
Demencias con compromiso motor
Demencia vascular
Demencia con cuerpos de Lewi
Atrofia sistemica multiple:
Paralisis Supranuclear Progresiva
Shy Drager

Enf Creutzfelt Jacob

Degeneracin cortico basal

Plan de Trabajo
Evaluacin Neuropsicologica
Prueba Mini Mental de Folstein: <24/30
NEUROPSI
ADAS

Pruebas de laboratorio
Neuroimagenes
Pruebas de proteinas especificas y
citogenticas

EXAMEN ABREVIADO DEL ESTADO MENTAL

ORIENTACION:
1.- Qu ao es?
En qu mes estamos?
Qu da del mes es?
Qu da de la semana es?
Qu hora es? (M,T,N)
(5 puntos)
2.- En que pas estamos?
En que ciudad estamos?
Como se llama este lugar?
En qu piso estamos?
Donde est la puerta?
(5 puntos)

EXAMEN ABREVIADO DEL ESTADO MENTAL ...

MEMORIA INMEDIATA:
3.- Repetir tres nombres
Presentarlos de nuevo hasta que los aprenda
Anotar el nmero de ensayos
(3 puntos)
ATENCION Y CALCULO:
4.- Restar 3 par tiendo de 20 (5 respuestas)
Alternativa: deletrear MUNDO de atrs adelante
(5 puntos)
RECUERDO DIFERIDO:
5.- Repetir los 3 nombres aprendidos antes
(3 puntos)

EXAMEN ABREVIADO DEL ESTADO MENTAL ...

LENGUAJE:
6.- Nombrar un lapicero y un reloj mostrados
(2 puntos)
7.- Repetir la frase: Ni ses, ni noes, ni peros
(1 punto)
8.- Realizar correctamente las tres ordenes siguientes:
Coja este papel con la mano derecha, dblelo por la mitad
y pngalo en el suelo
(3 puntos)
9.- Leer y ejecutar la frase: Cierre los ojos
(1 punto)
10.- Escribir una frase con sujeto y predicado
(1 punto)

... EXAMEN ABREVIADO DEL ESTADO MENTAL

HABILIDAD CONSTRUCTIVA:
11.- Copiar el dibujo de 2 pentgonos

(1 punto)

Patogenia
Los sindromes neurodegenerativos se
consideran desordenes de la agregacin
proteica
La agregacin proteica es crucial para la
induccin de apoptosis e inmunogenecidad
neuronal

Enfermedad de Alzheimer
Es la demencia degenerativa ms comun
contribuye a 2/3 de los casos
La incidencia aumenta 0.5% anual desde los 65
aos. Con una prevalencia que aumenta de 3 a
47% hasta los 85 aos
Un pequeo porcentaje se inicia antes de los 60
aos
En el 2% de los casos se trasmite de forma
autosmica dominante con alta penetrancia

Fisiopatologa

Anatomia Patolgica
Placas amiloideas
Agregados de proteinas amiloide beta
Son extraneuronales

Ovillos neurofibrilares
Agregacin de neurofilamentos y proteina tau
Se encuentran en cuerpo celular

Perdida neuronal

Diagnstico

Terapetica

Demencia Frontotemporal
Representa el 12 a 16% del grupo
Menos del 20% de los casos muestran los
cuerpos de Pick
Se asocia a trasmisin autosomica
dominante con falla en la proteina tau en el
cromosoma 17
Comparte caracteristicas con:
Paralisis Supranuclear progresiva
Degeneracin corticobasal

DEMENCIA FRONTO-TEMPORAL
DIAGNOSTICO
A. Aspectos clnicos
Disturbios en la conducta
Sntomas afectivos
Praxia y orientacin normales
Signos pre-frontales
B. Apoyo diagnostico :
EEG normal
Neuroimgenes-PET : atrofia F-T
Pr. Neuropsicolgicas : Anormalidad Pre-frontal

DEMENCIA FRONTO-TEMPORAL
TRATAMIENTO
DEFICIT SEROTONINERGICO :
ISRS : mejoran impulsividad , irritabilidad y
compulsiones
AUMENTO DE EFECTO DA :
Olanzapina : mejoran agitacin y agresividad
ANTICOLINOESTERASICOS :
Mejoran la cognicin: Rivastigmina (Exelon)

Gliosis Subcortical Progresiva

Formas familiares ligadas a mutaciones del
cromosoma 17
Se considera una variante de la Demencia
Frontotemporal
Se asocia a paralisis de la mirada conjugada
Se manifiesta con parkinsonismo
Se hereda de forma autosomica dominante

Demencia con Cuerpos de Lewy

Es la segunda demencia degenerativa
Sigue una herencia autosomica dominante
con penetrancia incompleta
Los caractersticos cuerpos de Lewy son
precipitados proteicos integrados por la alfa
sinucleina
Agregados intracitoplamticos

Presentan reaccin adversa a antipsicoticos

DEMENCIA A CUERPOS DE LEWY

CONSENSO
1.- DETERIORO COGNITIVO PROGRESIVO , QUE

INTERFIERE VIDA SOCIAL Y OCUPACIONES .

TRASTORNOS DE

NO ES PROMINENTE LOS

MEMORIA AL INICIO
2.- DOS DE LOS HALLAZGOS HACEN PROBABLE
Y UNO POSIBLE :
a) FLUCTUACIONES COGNITIVAS
RECURRENTES

b) ALUCINACIONES VISUALES
c)

Demencia Vascular
La epidemiologia no se establece
Hay presencia de problema vascular en las
entidades degenerativas
Se comporta como una enfermedad de vaso
pequeo
El manifestacin extrema se da en el
sindrome de Binswanger

Diagnstico
Escala de Hachinski

Historia de ictus
2
Hipertensin
1
Signos neurolgicos focales
Sintomas neurolgicos focales
Demencia de inicio brusco
Curso progresivo escalonado
Incontinencia emocional
1
Quejas somticas
1

Puntaje >6

2
2
2
1

Bibliografia
Greicius et al. Presenile dementia
syndromes: an update in taxonomy and
diagnosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry
2002; 72: 691-700
Chertkow et al. Assesment of Suspected
Dementia. Can J Neurol Sci 2001; 28 Supp
1: S28-S41