La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) e una rara malattia con incidenza casi per

milione/anno (Terrel in J. Thromb. Haemost del 2005)(1), caratterizzata trombocitopenia ed

anemia emolitica microangiopatica accompagnate da trombosi
microvascolare che causano gradi variabili di ischemia ed infarti tessutali con disfunzioni
neurologiche, insufficienza renale e febbre in pazienti che non abbiano
altre patologie cliniche simili che possano causare trombocitopenia (LES, HIV,
disordini linfoproliferative, mielodisplasia, etc..) (Sadler in Blood del 2008 e in Curr. Opin.
Neurol. del 2003) (2-3). La TTP primitiva puo essere suddivisa forma acquisita idiopatica (piu
dell'80% di tutti i casi) ed in una malattia ereditaria
assai rara (circa 10% di tutti i casi), conosciuta come sindrome di Upshaw-Schulman,
causata da mutazioni del gene ADAMTS13 (George su Kidney del 2009 (4) e Haematolgica del
2009(5)). Le lesioni consistono nell'ispessimento delle pareti con divulsione e/o distacco delle
cellule endoteliali dalla membrana basale accumulo di materiale soffice nello spazio
subendoteliale, nel danno delle membrane
degli eritrociti soggetti a rottura da stress, che provoca emolisi intravascolare, formazione di
trombi piastrinici endoluminali e nell?ostruzione parziale o completa
del lume vasale (Galbusera in Haematologica del 2009(6)).La carenza di una metalloprotesi
ADAMTS 13 gioca un ruolo fondamentale sia nella TTP congenita nella TTP acquisita (3), poiche
questo enzima plasmatico e specificamente cleavage del polimero ultra-largo fattore di Von
Willebrand (ULVWF) nella forma piccola e meno adesiva del fattore di Von Willebrand (Coppo del
2009)(7).La
plasmaferesi (scambio di plasma) puo indurre remissioni in circa l'80% dei con TTP idiopatica
(8).