Un equipo internacional de expertos

ha identificado una mutacin en el gen que regula la hormona del crecimiento, responsable de la baja
talla de un grupo de personas en una poblacin ecuatoriana, queimpide el desarrollo del cncer y la
diabetes, as como diversos problemas asociados al envejecimiento.
Para la investigacin, los cientficos, entre los que se encuentra Alejandro Martn-Montalvo del Centro
Andaluz de Biologa del Desarrollo (CSIC-UPO), han seguido de cerca durante 22 aos la evolucin de un
grupo de 99 ecuatorianos de una zona cercana a Los Andes que padecen el Sndrome de Laron, una
enfermedad congnita que provoca enanismo.
Demostramos cmo las clulas de los individuos que portan la mutacin en el gen que codifica el
receptor de la hormona de crecimiento activan un proceso de muerte celular controlada, o apoptosis,
cuando se enfrentan a situaciones de estrs. Este aumento de la apoptosis da lugar a una menor
acumulacin de dao en el ADN de las clulas. De esta forma se limita la capacidad de estas clulas
para entrar en procesos de transformacin que dan lugar al cncer, explica Martn-Montalvo, coautor del
estudio que se publica en el ltimo nmero de la revista Science Translational Medicine. Los resultados
podran ayudar a disear terapias que disminuyan la incidencia del cncer y la diabetes.
En 1987 el mdico ecuatoriano Jaime Guevara-Aguirre descubri en la zona andina concentraciones de
personas que padecan una deficiencia en un gen que les produca enanismo. Pero no fue hasta 1996
cuando Zvi Laron, pediatra y endocrinlogo israel, describi esta enfermedad endocrinolgica hereditaria,
caracterizada por dwarfismo (enanismo con miembros bien proporcionados), rasgos faciales peculiares y
niveles plasmticos elevados de la hormona del crecimiento. Desde entonces, la dolencia es conocida
como enanismo de Laron.