GENTICA BIOQUMICA

Trastornos del metabolismo:

% substancial de
morbimortalidad

DEFINICION:
Cada proceso metablico consiste
en una secuencia de pasos
catalticos en los que intervienen
enzimas codificadas por genes:
Normal
codificacin fiel
sistema
eficaz.
Mutacin
disminuye la eficacia
errores del metabolismo.

CARACTERISTICAS
. Diagnstico complicado.
. Se heredan bajo el patrn de
herencia autosmica recesiva. No
se altera la salud del portador.
. Pruebas: deteccin de
portadores y diagnstico prenatal.

VAS
METABOLIC
AS

CARBOHIDRATOS
.
GALACTOSA
.MONOSACARIDOS

. FRUCTUOSA.
. GLUCOSA

. DISACARIDOS

. LACTOSA.

. POLISACARIDOS

. GLUCOGENO

GALACTOSA: galactosemia

FRUCTUOSA Y GLUCOSA

LACTOSA:

PROTEINAS

ALCAPTONURIA:

primer descubrimiento

LIPIDOS

DURANTE EL AYUNO

METABOLISMO DEL
COLESTEROL