ADN MITOCONDRIAL; MATERIAL GENETICO DE

LAS MITOCONDRIAS

SERGIO MENDIVIL, 2CAROL CASTILLO, 3ANGIE COLORADO, 4JOSE RINCON

Universidad de Magdalena, Facultad de Ciencias Bsicas, Estudiantes del Programa de

Biologa.
Carrera 32 No 22 08. Santa Marta, Colombia.
sergiomendivil96mr@gmail.com

INTRODUCCION

El ADN mitocondrial es una molcula muy pequea, que se encuentra en la matriz

de la mitocondria y cuyo tamao puede variar dependiendo del organismo, este
contiene el cdigo gentico para la formacin de su membrana interna 1. Las
mitocondrias contienen en su matriz copias de una molcula relativamente
pequea de ADN denominada ADN mitocondrial 2. El tamao de este ADN vara de
un organismo a otro. El ADN mitocondrial contiene el cdigo gentico para la
sntesis de varias protenas
que componen la membrana interna de la
3
mitocondria .
La mitocondria contiene mltiple molculas de ADNmt, individuales son lo
suficiente grandes para verse en el microscopio y aun el ADN mitocondrial puede
detectarse mediante microscopia de fluorescencia 4. El ADNmt se ubica en el
interior de la mitocondria, en una regin conocida como la matriz, por el numero de
puntos fluorescentes de ADNmt, una molcula euglena glacilis contiene al menos
30 molculas de ADNmt 4.
El tamao y la capacidad de codificacin del ADNmt varan considerablemente en
los diferentes organismos. El ADNmt humano, una molcula circular ya
completamente secuenciada, est dentro de los ADNmt conocidos ms pequeos,
con 16.569 pares de bases. El ADNmt humano tiene 13 secuencias que

comienzan con un codn ATG (metionina) y finaliza con un codn de

determinacin. El ADNmt de los mamferos, a diferencia del DNA nuclear, carece
de intrones y contiene secuencias cortas no codificantes. El ADNmt e la mayora
de los animales multicelulares (metazoos) es aproximadamente del mismo tamao
que el ADNmt humano y codifica productos genticos similares. En cambio el
ADNmt de la levadura es aproximadamente 5 veces mas largo ( 78.000 bp)5. En
diferentes organismos varan la capacidad y tamao de codificacin del ADN
mitocondrial, En el ser humano tiene 13 secuencias, En el de los mamferos
carece de intrones y posee secuencias cortas.
Las mutaciones en el ADN mitocondrial causan varias enfermedades genticas en
los seres humanos, la severidad de la enfermedad causada por una mutacin en
el ADNmt depende de la naturaleza de la mutacin y de la proporcin del ADNmt
mutante y de tipo silvestre presente en un tipo de clula en particular. Cuando se
encuentran mutaciones en el ADNmt, las clulas suelen contener mezclas de
ADNmt de tipo silvestre y de tipo mutante, una condicin conocida como
heteroplasmia6. Las mutaciones en este ADN puede causar enfermedades
genticas, estos daos dependen de la naturaleza y proporcin del ADN mutante y
silvestre. Cuando se encuentran clulas con estos dos tipos de ADN (mutante y
silvestre) se da una condicin conocida como Heteroplasmia.

Caractersticas generales del ADN mitocondrial, una de las principales

caractersticas d elas mitocondrias es la de poseer un sistema gentico propio y la
maquinaria necesaria para sintetizar ADN, ARN y protenas que codifica 7.
El ADN mitocondrial presenta una serie de caractersticas propias que lo
diferencia del ADN nuclear8.
El genoma nuclear tiene una tamao aproximado de 3000 mb, un nmero de
molculas distintas en cada genero; 24 en hombres y 23 en mujeres, 2 nmero de
copias por cella diploide, una molcula lineal, 22000 numero de genes,
recombinacin mayor que 1 por cromosoma y meiosis tiene una tasa de mutacin
baja mientras que en el genoma mitocondrial tiene aproximadamente un tamao
de 16.6 mb, una sola molcula, 1000 numero de copias por clula diploide una
molcula circular, 37 numero de genes, no aplica la recombinacin y tiene una
tasa de mutacin muy alta9 .

Caractersticas del ADNmt:

Tres caractersticas convierten al ADNmt en una herramienta especialmente til en

la reconstruccin del pasado reciente de las poblaciones humanas:
- La poliplasmia.
- Su herencia materna.
- Su elevada tasa de cambio molecular.

-Poliplasmia
Se designa as el elevado nmero de copias de ADNmt que existe en cada
mitocondria y, por extensin, en la clula. En el interior de la mitocondria el ADN
mitocondrial se encuentra unido a ciertas protenas (binding proteins), formando
un complejo denominado nucleoide10.
-Herencia matrilineal
El DNA mitocondrial se transmite de forma no mendeliana por lnea materna.
Aunque hombres y mujeres lo tienen, son nicamente las mujeres quienes lo
transmiten a la descendencia. Esto se debe a que el citoplasma celular del zigoto,
donde se localizan las mitocondrias, procede del vulo 11.
-Tasa de mutacin
A pesar del importante papel que desempea el genoma mitocondrial en la
produccin de energa celular, su tasa de evolucin es mucho ms rpida hasta 10
veces que la del genoma nuclear 12. Se ha relacionado con las caractersticas de
este material gentico y con el entorno que lo rodea. El ADNmt no est protegido
por protenas tipo histonas como el ADNn y se ve continuamente expuesto a la
accin de los radicales libres generados por el metabolismo oxidativo 13. Hay
estudios de investigacin que utilizan genes mitocondriales que pueden ocasionar
algn tipo de enfermedad. Algunos investigadores defienden que es posible que la
tendencia a la obesidad se herede por genes mitocondriales de va
materna14. Este descubrimiento supone una va de actuacin contra este problema
si se consiguiera regular el ADN mitocondrial con ciertos frmacos. El genoma
mitocondrial posee infinidad de ventajas para estudiar relaciones evolutivas:
Debido a su menor tamao, el estudio del ADNmt es ms fcil que el del ADN
nuclear; adems se puede extraer en grandes cantidades, porque
cada clula tiene varias mitocondrias15. El ADNmt evoluciona ms rpido y no se
recombina, pasando intacto entre generaciones salvo por las mutaciones;
facilitando la identificacin de las relaciones entre organismos muy parecidos.

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