MALFORMACIONES CONGNITAS

CRANEOENCEFLICAS
RAQUIMEDULARES

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones del cuero cabelludo
Malformaciones seas
Malformaciones de las meninges
Malformaciones vasculares
Malformaciones del sistema nervioso
Malformaciones de varias estructuras

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones del cuero cabelludo
Defectos cutneos: Pequeos defectos en lnea media o
parietales
Malformaciones seas
Crneo bfido oculto: defecto seo congnito
Sinus pericranii: venas en comunicacin con un seno
venoso
Defecto de las alas esfenoidales
Hipertelorismo: + 4 cm de distancia epicantal

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Platibasia: aplanamiento de la base del crneo por
horizontalizacin del clivus
Impresin basilar: ascenso de los cndilos y reborde
occipital
Asociacin: occiptalizacin del atlas, fusin primeras
cervicales, espina bfida, Arnold-Chiari,
siringomielia/bulbia

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Craneoestenosis (craneosinostosis): Cierre precoz de
una o varias suturas
Escafocefalia: (s. sagital) crecimiento anteroposterior
del crneo, 0,6/1000 nac. Vivos 80% varones
Braquicefalia: (s. coronal) crecimiento lateral
18% de las sinostosis, > frec. Mujeres
Plagiocefalia: (s. coronal unilat) frontal aplanado c/
rbita elevada
Trigonocefalia: (s. metpica) frente en quilla, frec. A
anomala del cromosoma 19p

 Turricefalia (todas las suturas) crneo en torre

Combinaciones: escafo-braquiocefalia
Sinostosis lambdoidea: 10-20% de las sinostosis,
> frec. en varones (4/1) y derecha.
Ciertos autores consideran que es una alteracin de la
sutura, otros un aplastamiento postural

SNDROMES CRANEOFACIALES DISMRFICOS

Crouzon: espordico (25%) o autosmico dominate,
sinostosis de las sutiuras basal, coronal, hipoplasia
maxilar, rbitas planas y proptosis. Hidrocefalia poco
frec.
Apert (acrocefalosindactilia) espordico (95%) o
autosmico dominante, alteraciones similar al Crouzon
+ sindactilia de los dedos 2,3,4, M. Sup. cortos,
hidrocefalia frecuente
Kleeblattschadel: esporadico o autosmico dominate,
craneosinostosis, craneo con forma de trbol, puede
hallarse aislado, asociado a S. de Apert o enanismo

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Craneoestenosis
Clnica
Deformacin craneal
HTE
Exoftalmos
Retraso psicomotor
Otras anomalas (sindactilia, labio leporino, espina
bfida, alteraciones cardacas, disostosis
craneofaciales)

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Disostosis cleidofacial: alteracin del mesnquima
de los huesos membranosos.
Aplasia bilateral de clavcula, macrocefalia
Hereditaria
Acondroplasia: defecto de osificacin endocondral
Extremidades cortas, tronco casi normal
Alteraciones de la base de crneo c/hidrocefalia,
compresin f. occipital, canal estrechado raqudeo

Enf. De Crouzon. Tiene

anomalas esfenoidales, de la
rbita, faciales (hipoplasia
medial del rostro) y sinostosis
coronal

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS

Craneoestenosis
Tratamiento

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones de las meninges
Granulacin de Paccioni gigante
Quistes aracnoidales
5/1000 necropsias, relacin con una cisterna
HTE convulsiones signos de foco
Trat. Craneotoma, endoscopia, vlvula

Malformaciones vasculares

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones del sistema nervioso
Alteraciones en las circunvoluciones (agiria,
microgiria, paquigiria)
Microencefalia macroencefalia
Porencefalia
Arriencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Malformaciones del septum lucidum
Estenosis de acueducto-hidrocefalia
holoprocencefalia

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones del sistema nervioso
S. de Arnold Chiari
Chiari I: desplazamiento de las amgdalas
Presentacin alrededor de los 31 aos, > frec. en mujeres.
Cefalea suboccipital, debilidad o entumecimiento de
miembros, ataxia, signos cerebelosos, alt. de pares bajos,
signos siringomilicos.
Chiari II: desplazamiento de la medula, bulbo,
protuberancia, IV ventrculo y amgdalas.
Asoc. Mielomeningocele y espina bfida

Chiari II. Otras alteraciones: Lmina cuadrigmina en

pico, atresia septum pellucidum, folias cerebelosas poco
mielinizadas, hidrocefalia, hipoplasia de la hoz,
microgiria, disfuncin de pares bajos, anomalas seas
(de la unin cervico medular, orientacin del atlas,
platibasia, impresin basilar, klippel-Feil, hidromielia),
disfagia neurgena, apneas, estridor por paresia Xpar,
ddebilidad de M. Sup., opisttonos, nistagmo, llanto
dbil, debilidad facial.
Chiari III: desplazamiento de estructuras de la fosa
posterior con frec. Encefalomielocele occipital
Chiarri IV: hipoplasia cerebelosa sin hernia.

Malformaciones del sistema nervioso

Dandy Walker: Atresia de Luska y Magendie con
agenesia de vermis
Fosa post. grande - 90% casos hidrocefalia, 2-4%
hidroceflicos con D-W
Malf. Asoc. Agenesia de cuerpo calloso (17%),
encefalocele occipital (7%), heterotopas, E. bfida,
siringomielia, microcefalia, quistes dermoides,
deformidad de Klippel-Feil, faciales (angiomas, fisural
palatina, macroglosia, dismorfia facial) oculares
(coloboma, disgenesia retiniana,
microftalma)cardiovasc. (alt. tabique, dusctus
persistente, coartacin aortica, dextrocardia)

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones de varias estructuras
Esclerosis tuberosa (Bouerneville)
Neurofibromatosis (Von Recklinghausen)
Hemangioblastoma mltiple
(Von Hippel-Lindau)
Angiomatosis encefalotrigeminal
(Sturge-Weber-Dimitri)
Crneo bfido
Senos drmicos
Agenesia de piel, crneo y duramadre

ESCLEROSIS TUBEROSA

Esclerosis tuberosa: Enf. autosmica dominante, caracterizada por

retardo mental y convulsiones de comienzo precoz. Los tuber son
girus grandes y duros donde se pierde la diferencia entre la sustancia
gris y blanca. Pueden asociarse a rabdomiomas cardacos,
angiomiolipomas renales, quistes pancreticos y adenomas sebceos
en piel.

La anencefalia es un defecto del tubo neural aislado , no relacionado

con defectos cromosmicos. La incidencia es menos de 1/10.000
nacidos vivos. El suplemento de Ac. Flico durante el embarazo
puede disminuir esta incidencia.
Histolgicamente, el rea cerebrovascular de la base de crneo,
consiste en tejido neuroguial y una proliferacin vascular irregular.

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
Malformaciones de varias estructuras
Crneo bfido: salida de alguno/s componente/s
intracraeanos a travs de un defecto
Meningocele Encefalocele - Cistoencefalocele
Crneo: frontales, parietales u occipitales (85%)
Base: nasales, esfenoidales (fstula) y orbitarias
Def. craneofaciales asoc: labio leporino, nariz bfida,
displasia N- ptico, coloboma, microftalma, trast.
Hipotalamo-hipofisarios
Desarrollo normal: 5% de los lactantes
Detencin cierre tegum excesivo crecim. tej nervioso

MALFORMACIONES RAQUIMEDULARES
Alteraciones de desarrollo transversal de la placa
Fallo de las tres capas

Fallo de la capa neuroectodrmica

Fallo de la capa mesodrmica
Fallo de la capa ectodrmica
Alteraciones del desarrollo longitudinal de la placa
Alteraciones de la segmentacin sea intersomtica
Alteraciones de la osificacin