Sndrome de Treacher Collins

Sndrome de Crouzon
Sndrome de Apert
Sndrome de Pierre Robin

Juan Diego Salazar Erazo

Universidad San Francisco de Quito

Facultad de Odontologia
Propedutico de Ciruga Maxilofacial
Quito, Ecuador
2015

Dr. Fernando Sandoval

1. Sndrome de Treacher Collins

1.1. Definicin
El sndrome de Treacher Collins es un trastorno crneo facial congnito de carcter
autosmico dominante o recesivo que puede afectar el tamao de las orejas de los
prpados, hipoplasia malar, del maxilar y la mandbula. Generalmente causan
complicaciones auditivas, respiratorias y visuales. Los casos leves pueden pasar
desapercibidos y no diagnosticados, mientras que los casos graves pueden conducir a
graves complicaciones respiratorias potencialmente mortales. A este sndrome tambin
se lo conoce como disostosis mandibulofacial
1.2. Etiopatogenia

La incidencia es de 1 en 25000 o 50000, est causado por una mutacin del TCOF1,
PORL1D (autosmicos dominantes) o PORL1C (autosmico recesivo). El TCOF1 es
responsable de la codificacin de la melaza, una protena que juega un papel
fundamental en la produccin de ribosomas, el POLR1C y el POLR se encargan de la
codificacin de ARN polimerasas que son esenciales para la biognesis de ribosomas,
esto se ve reflejado en una insuficiencia en la satisfaccin de las necesidades de
proliferacin y crecimiento de las clulas durante el desarrollo del embrin.
Esta enfermedad genticamente est determinada por la combinacin de genes de los
padres, y solo es necesario que uno de los padres pase el gen anormal. En el 60% de los
casos la es una nueva mutacin es decir sin que hayan antecedentes familiares, pero uno
de los padres puede ser afectado debido a que en ocasiones los casos ms leves no son
diagnosticados. El riesgo de transmitir el gen anormal de los padres afectados a los hijos
es del 50% y cuando los dos padres son portadores el riesgo para cada padre de
transmitir el gen es del 25%.
1.3. Clnica
Las manifestaciones clnicas del sndrome de Treacher Collins incluyen hipoplasia
malar, micrognatia, microtia, fisuras palpebrales inclinadas, coloboma del parpado
inferior, sordera de conduccin y paladar hendido. Por lo general estas caractersticas
son bilaterales y relativamente simtricas y suelen variar dramticamente de una
persona a otra, incluso entre miembros de una misma familia.
Debido a que estas manifestaciones se producen a nivel del primer y segundo arcos
farngeos afectan por lo que se pueden presentar diversas alteraciones. Algunas personas
por ejemplo pueden tener odos que parecen normales y otros pueden presentar
microtia, agenesia o hipogenesia del conducto auditivo externo e implantacin auricular
bilateral baja, hipoplasia o agenesia del martillo, yunque y estribo, anquilosis del estribo

en la ventana oval y ausencia de la membrana timpnica del odo medio, lo que

conlleva a una sordera conductiva. A nivel oftlmico puede dar una apariencia facial
entristecida, anomalas de los parpados que pueden causar que los ojos se sequen, lo que
aumenta el riesgo de infeccin en los ojos, adems se puede producir un distopa cantal
externa, dacrostenosis, ausencia parcial o completa de las pestaas del parpado inferior
y perdida de la visin. A nivel dental se puede encontrar agenesias dentales, cambios de
coloracin dental, espacios amplios entre los dientes, erupcin anormal de ciertos
dientes y maloclusin, adems se puede presentar paladar hendido y un escaso
desarrollo del maxilar inferior. A nivel del crneo se puede presentar hipoplasias de la
apfisis cigomtica del frontal, las placas pterigoideas laterales, senos paranasales y
cndilos mandibulares, el estado mental suele ser normal, aunque puede existir un
retraso en el desarrollo del lenguaje debido a la deficiencia auditiva.
1.4. Diagnostico
Se puede llegar a un diagnostico en base a la evaluacin clnica, y a un estudio
radiolgico detallado.
1.5. Tratamiento
Para este sndrome no hay cura, el tratamiento est orientado a las necesidades
especficas de cada paciente. Generalmente se requiere un tratamiento
multidisciplinario, las terapias especficas dependen de varios factores como la edad, la
gravedad de la alteracin, salud general y ciertas preferencias personales por parte del
paciente. Las edades para tratar diferentes anormalidades son:

Paladar hendido 1-2 aos

Reconstruccin cigomtica y orbital a los 5-7 aos
Reconstruccin auditiva externa e interna alrededor de los 6 aos
Reconstruccin mandibular, entre el nacimiento y la adolescencia depende de
que tan severa sea la condicin.

A nivel dental se puede utilizar prtesis, braces implantes, etc. para corregir las
anomalas dentales y en algunos casos es necesaria la ciruga. A nivel oftlmico se
puede corregir los problemas visuales con lentes, tambin se pueden usar ungentos
oculares para prevenir la resequedad de los ojos. La ciruga del odo medio puede ser
una opcin para restaurar la audicin en algunos casos y la reconstruccin del pabelln
auricular puede ser necesaria para propsitos estticos. Se debe instruir a los padres en
el proceso de estimulacin del lenguaje al mismo tiempo que se inicia una terapia
sistemtica de parte del profesional con el fin de lograr el desarrollo del lenguaje y la
comunicacin que le permita una fluida integracin social.

2. Sndrome de Crouzon
2.1. Definicin
Llamado tambin disostosis crneo facial, es una enfermedad gentica hereditaria
que se asocia a defectos craneofaciales como el cierre prematuro de una o varia suturas
craneales. Este cierre puede afectar al crneo o al maxilar, su severidad depende de cada
individuo. Se considera entre las enfermedades autosmicas dominantes, por una
mutacin del brazo corto del cromosoma X.
2.2. Etiopatogenia
La prevalencia es de un caso por cada 50000 habitantes, aproximadamente el 25% de
los casos se presentan sin antecedentes familiares, causados por nuevas mutaciones. El
sndrome se produce debido a una mutacin de los genes (brazo corto del cromosoma

X) que regulan la actividad del factor de crecimiento fibroblstico, esta es una clula
importante en el cierre de las suturas y su osificacin, esto produce deformidad facial.
2.3. Clnica
En los primeros meses de vida las caractersticas faciales pueden ser poco evidentes,
haciendo evidentes a partir del primer ao de vida, Entre los signos que se presentan
podemos observar el cierre prematuro de las suturas de estas la coronal y la lamboidea
suelen estar ms afectadas, se puede observar hipoplasia del tercio medio facial lo que
produce una maloclusin clase III, tambin la nariz pequea y la sensacin de mejillas
aplastadas, adems por el poco desarrollo anteroposterior de las orbitas produce
exoftalmos, este exoftalmo puede producir la dificultad para cerrar completamente los
ojos e irritacin de los ojos, adems se puede producir una separacin excesiva de los
ojos (hipertelorismo), estrabismo.
Neurolgicamente los pacientes desarrollan una inteligencia normal o puede existir
algn grado de retraso mental, perdida de la audicin debido a una atresia del meato
auditivo y disfuncin de lenguaje.
2.4. Tratamiento
En cuanto al tratamiento se requiere la intervencin de varios especialistas. La
extensin del tratamiento y el momento en el cual este se lleve a cabo dependen de la
severidad del caso y de la edad del paciente. La ciruga craneal se la puede realizar
preferiblemente a loe 3-6 meses dependiendo del cierre de las suturas. Cuando llegue la
hora de decidir el aumento dl maxilar, hay que considerar seriamente la gravedad de la
condicin, esto se determinara con un estudio radiogrfico.

3. Sndrome de Apert
3.1. Definicin
El sndrome de Apert (SA), tambin llamado acrocefalosindactilia tipo 1, se
caracteriza por el cierre precoz de las suturas craneales, sindactilia simtrica en las
cuatro extremidades y malformaciones craneofaciales, adems puede presentar un
coeficiente intelectual bajo o normal, puede ser hereditaria o puede presentarse sin que
existan antecedentes familiares previos.
3.2. Etiopatogenia
Su frecuencia de aparicin se reporta desde 1 por cada 50,000 nacimientos hasta 1 en
160,000 nacidos vivos. El sndrome de Apert se produce por una mutacin del gen que
codifica el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos localizado en el brazo
largo del cromosoma X, y se observa una herencia autosmica dominante.
Esta enfermedad puede ser heredada, si uno de los padres sufre el mismo sndrome,
con una probabilidad del 50% por cada hijo en cambio si los dos padres son sanos y ya

tuvieron un hijo con este sndrome existe una probabilidad del 1% de tener un nuevo
hijo enfermo.
3.3. Clnica
Por lo general se sospecha de este sndrome al nacimiento. Este sndrome se
caracteriza de modo general por el cierre prematuro de las suturas craneales. A nivel
dermatolgico se puede observar hiperhidrosis, sinoniquia y uas dismrfica, acn
moderado o severo y se ha llegado a reportar hiperpigmentacin e hiperqueratosis. A
nivel crneo facial se puede observar el cierre prematuro de las suturas como ya se dijo
antes esto produce una deformidad de la bveda craneal que impide la expansin
adecuada del cerebro, adems se presenta proptosis y exoftalmo debido a la falta de
desarrollo de las orbitas. A nivel bucal se puede observar un paladar ojival o hendido
con una vula bfida, un puente nasal deprimido, adems estos pacientes pueden
presentar apnea del sueo y problemas de alimentacin, habla y respiracin.
La sindactilia se la ha clasificado en:

Tipo I: Incluye en 2do, 3er y 4to dedo.

Tipo II: Asocia al 5to dedo.

Tipo III: Todos los dedos aparecen unidos.

Adems pueden presentar acortamiento de los huesos largo y movilidad articular

limitada, problemas de la motricidad debido a la sindactilia. Se puede observar
malformaciones cardiacas como hipoplasia ventricular izquierda, comunicacin
interauricular y la coartacin de la aorta. El lenguaje puede verse afectado debido a la
hipoplasia del tercio medio de la cara.
El diagnostico se establece mediante un examen clnico riguroso y se complementa
con mediante un estudio gentico altamente especifico en un 98%.
3.4. Tratamiento

El tratamiento es sobretodo quirrgico paliativo y consta bsicamente en separar las

sinostosis presentes en el crneo y las sindactilias de las manos y de los pies, estas
cirugas se deben realizar lomas pronto posible y por un equipo multidisciplinario. Por
lo general la correccin de la alteracin de la cara se realiza mediante un adelantamiento
de la parte hipoplsica usualmente se realiza entre los 4 y 6 aos. Las cirugas de las
sindactilia generalmente se inician a los 6 meses y terminan a los 3 aos. La ciruga de
la bveda craneal ayuda a la disminucin de la presin intracraneal y evita la
hidrocefalia, favoreciendo el desarrollo normal de la estructuras cerebrales, tambin se
puede aumentar el volumen de las orbitas.

4. Sndrome de Pierre-Robin
4.1. Definicin
El sndrome de Pierre-Robin es una afeccin presente al nacer que se caracteriza por la
triada de micrognatia, glosoptosis como consecuencia de la micrognatia y fisura del
paladar blando. Corresponde a un tipo de los llamados sndromes craneofaciales
(Crouzon, Apert, Treacher Collins, etc.). Es una anomala congnita del primer arco
branquial, por lo que estos pacientes desarrollan problemas respiratorios y digestivos
severos desde el nacimiento, adems se relaciona con problemas oftlmicos.
4.2. Etiopatogenia
Las causas especficas an se desconocen, pero podra ser parte de muchos sndromes
genticos y se estima un prevalencia de 1 en 8500 al distribucin por sexo es de 1 a 1.
4.3. Clnica
Debido a la micrognatia y al desplazamiento hacia atrs de la lengua se puede producir
hipoxemia, hipercapnia, edema pulmonar, vmitos, desnutricin, neumonas por
aspiracin y eventualmente la muerte.

Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad gestacional por ultrasonografa

y en el recin nacido por las manifestaciones ya mencionadas.
4.4. Tratamiento
A los nios que nacen con este problema no se los debe colocar en posicin decbito
ventral debido a la glosoptosis, lo que podra provocar una obstruccin respiratoria,
mejorando de este modo la respiracin y alimentacin. En algunos casos se puede
utilizar traqueotoma u otros procedimientos quirrgicos. Como un procedimiento
opcional se puede realizar una distraccin mandibular ontognica que ha demostrado ser
efectiva.
La alimentacin debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la
broncoaspiracin de lquidos. Algunas veces, puede ser necesario alimentar al nio a
travs de una sonda para prevenir ahogamiento.

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