Sndrome de Cornelia de Lange

El sndrome de Cornelia de Lange (siglas en ingls CdLS) es una alteracin

gentica poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo.
Afecta tanto al desarrollo fsico como intelectual del nio. La incidencia exacta
se desconoce, estimndose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000. 1
Descubrimiento
En 1933, una pediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange, describa dos
nios con rasgos similares. Hoy en da es ella a quien se le reconoce el haber
descrito los sntomas que abarcan el sndrome que lleva su nombre. El
sndrome tambin ha sido llamado Brachmann-de Lange, ya que fue el Dr. W.
Brachmann quien describi en 1916 sntomas similares en un paciente. Dicho
sndrome es congnito, es decir que est presente desde el nacimiento.
Aunque haya personas que, aunque lo tengan, no presentan todos los signos y
sntomas, sino que tendrn los suficientes como para ser diagnosticados.
Definicin
Es un trastorno malformativo mltiple congnito. Se determina por sus
caractersticas faciales en asociacin con retraso del crecimiento pre y
postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalas de
las partes superiores. Muchos de los sntomas se pueden mostrar en el
nacimiento a muy temprana edad.
Caractersticas

Sndrome de Cornelia de Lange.

Las caractersticas ms comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente,
pero no siempre, por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja
estatura y cabeza pequea (microcefalia).
Caractersticas faciales tpicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y
pestaas muy largas, nariz pequea y respingona y labios finos en V invertida.
Otras caractersticas frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo
(hirsutismo), manos y pies pequeos, unin parcial del segundo y tercer dedos
de los pies, 5 dedo (meique) curvado, reflujo gastroesofgico, convulsiones,
defectos cardacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la
hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", perdida de audicin y vista,
y retraso en el desarrollo.
Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la
parte superior en uno o ms de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o ms de
las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en los casos ms
severamente afectados.
Existe en algunos pacientes limitacin a la extensin de los codos, tambin
puede presentar en varones criptorquidia (genitales pequeos) y llanto de tono
bajo y en algunos casos ombligo pequeo....
Comportamiento
En cuanto a las caractersticas conductuales tienen comportamientos
autolesivos caractersticos como morderse los dedos,los labios y los brazos.
Suelen tener un perfil de como se determin la enfermedad
Tipos
Existen tres tipos de Sndrome de Cornelia de Lange que varan de grados
leves a grados graves

El tipo 1 o forma clsica: los pacientes presentan restriccin de

crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a
profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o
la muerte.

El tipo 2 o forma ms leve: los signos faciales son menos acusados o se

presentan ms tardamente, el retraso mental es leve o no existe, el dao

neurolgico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o

inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras
posiblemente acompaantes son menos frecuentes y graves.

El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clnica, los rasgos

faciales son similares pero la expresin es parcial y con frecuencia se
aprecian anomalas cromosmicas. El diagnstico prenatal es posible en
algn hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalas de los
miembros, retraso del crecimiento y microcefalia medianteultrasonografa.

Causas del sndrome Cornelia de Lange

Genticas
La mayora de los casos son debidos a mutaciones espontneas, aunque los
genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos
progenitores, hacindolo de forma autosmica dominante.
En 2004, investigadores del Childrens Hospital of Philadelphia descubrieron un
gen cuya mutacin es responsable del sndrome (gen NIPBL localizado en la
regin 5p13-14 delcromosoma 5),4 y que causa alrededor la mitad de los casos
de Cornelia de Lange. En 2006, fue encontrado un segundo gen (SMC1A en la
regin Xp11.2 del cromosoma X), por cientficos italianos. El mismo equipo de
investigacin de Filadelfia que descubri el primero, hall un tercer gen en
2007, el gen SMC3 en la regin 10q25 del cromosoma 10. Estos dos ltimos
genes parecen correlacionarse con una forma ms suave del sndrome.5
Frecuencia
Incidencia: 1/10.000 - 1/20.000 recin nacido. Se estima que, en Espaa,
la prevalencia es de 0,97 por 100.000 nio/as nacidos/as vivos/as. No existe
predominio en cuanto al sexo.
Expectativa de vida
La esperanza de vida de las personas que padece dicho sndrome no se puede
saber a ciencia cierta. Anteriormente, muchos nios fallecieron debido a
problemas mdicos serios en la infancia por no detectar de manera anticipada
sus necesidades. Hoy en da esto no ocurre ya que se espera que la mayora
de ellos vivan hasta bien entrada su adultez. Actualmente pueden vivir mucho
tiempo en el ambiente familiar proporcionndoles buenas terapias y una buena
atencin mdica, obteniendo grandes logros.

Patologas asociadas
En el periodo de recin nacido y lactante la dificultad para la alimentacin es
muy frecuente y habr que tratarlo tempranamente con mtodos mdicos
habituales y tratamiento quirrgico. La patologa respiratoria ocurre en el 25%
de los casos, alguna vez como resultado del reflujo. La patologa oftalmolgica
es muy frecuente, pueden aparecer: miopa, estrabismo y nistagmos, pero el
tratamiento es difcil porque los nios no soportan las gafas. Respecto a la
sordera de grado variable que aparece en el 20% de lo casos, el diagnstico y
tratamiento que se debe llevar a cabo debe ser precoz pues el retardo del
lenguaje puede estar condicionado por ella. Las malformaciones cardacas se
presentan en el 25% de los casos con una gran variabilidad. Generalmente, las
personas con este sndrome tienen cierto grado de retraso mental que va de
leve a profundo. Tambin, estas personas tienen problemas de comportamiento
que se caracteriza por: poca habilidad en las relaciones sociales,
comportamiento estereotipado y poca expresin facial de las emociones. En
pocas ocasiones se ha comprobado un comportamiento autoagresivo, pero
incluso en los individuos con tipo 2 (forma ms leve) del sndrome existe un
perfil de personalidad rgido y muy de acuerdo con un medio ambiente muy
ordenado.
El comportamiento
Algunos nios que presentan este sndrome, tienen comportamientos
autodestructivos: el dolor, la incomodidad, la frustracin y el desaliento. Los
nios con este sndrome pueden ser hipersensibles. Tambin son susceptibles
a los problemas de comportamiento como hiperactividad, falta de atencin y
comportamiento repetitivo.
La evaluacin psiquitrica
La mayora de los problemas comunes que presentan los nios pueden ser
tratados por un pediatra que tiene experiencia en el desarrollo o en el
comportamiento. Estos problemas pueden ser: para dormir, comer, berrinches o
hasta la hiperactividad. Los problemas persistentes de comportamiento que no
pueden controlarse con medicamentos son problemas que requieren la
atencin de un especialista en psicologa de comportamiento. El tratamiento a
largo plazo para los problemas serios de comportamiento o los problemas
emocionales siempre debe ser responsabilidad de un psiquiatra especialista en
nios y adolescentes.

Informe medico
sndrome de
Cornelia de
Lange

Anexos

Dabiud Montilla