Sndrome de Edwards

A Sndrome de Edwards uma doena gentica resultante da trissomia do

cromossomo 18, ou seja, o indivduo nasce com trs cpias do cromossomo 18, ao invs
de duas. Descrita inicialmente pelo geneticista britnico John H. Edwards em 1960, a
Sndrome de Edwards tem uma incidncia de 1 em 8000 recm-nascidos, a maioria dos
casos do sexo feminino. A expectativa de vida para um portador da sndrome baixa
(calcula-se que aproximadamente 50% das crianas que nascem com Sndrome de
Edwards no sobrevivem primeira semana de vida); porm, j foram descritos casos
de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afeco.
As complicaes decorrentes da Sndrome de Edwards variam muito de paciente
para paciente. Na maioria dos casos, as crianas desenvolvem diversos tipos de
deficincia fsica, como musculatura fraca, pouca resposta aos estmulos sonoros, crnio
disforme, rosto em forma de tringulo com a testa alta e reta, mandbula pequena, alm
de deficincia mental.
Tratamento
O tratamento de crianas com a Sndrome de Edwards planejado
individualmente. Sabe-se, no entanto, que a criana dever ser acompanhada de perto
por uma equipe mdica formada por diversos especialistas, cada um responsvel por
uma parte dos sintomas alm, claro, de psiclogos e psiquiatras que tambm possam
atender os familiares.
Qualidade de vida
Apesar de no ter cura, vida e sade so direitos fundamentais do ser humano e,
por isso, imprescindvel buscar a qualidade de vida das crianas com a Sndrome de
Edwards.
Um passo importante para adquirir o mnimo de independncia social a
utilizao de oxignio porttil. Armazenado na forma gasosa sob presso ou lquida em
um pequeno cilindro de alumnio, o equipamento permite ao paciente se deslocar para
fora do domiclio e garante autonomia e independncia para desfrutar a vida.