INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y

HOMEOPATIA

Síndrome de X frágil
GEN AFECTADO
CARACTERISTICAS CLINICAS
  Estudio directo del gen FMR, se
Técnicas de basa en el estudio del número
diagnóstico molecular de repeticiones CGG y el estado
de metilación de la isla CpG
adyacente.
Southern blot PCR
•
 Tratamiento

 Las vías de investigación más prometedoras actualmente en

marcha intentan:
 1) restablecer el gen para generar la proteína de forma normal

 2) permitir la liberación de proteína de forma alternativa; y

 3) sustituir la función de la proteína.
Actualmente el tratamiento se orienta a tratar los síntomas.
•
FÁRMACOS UTILIZADOS EN EL SXF:
ulantes: Rubifen ® Concerta ®
sicóticos atípicos: Risperdal® Haloperidol ®
xetina: Strattera ®
idores Selectivos de Recaptación de Serotonina (ISRS): Besitran ® , Aremis ® Prozac
dina: Catapresan ®
ilizadores del estado de ánimo
onina
inas y suplementos dietéticos
 FMRP actúa como reguladora de la traducción del
ARNm de algunas proteínas:
• proteína Rac-1
• proteínas SOD (Proteína Superoxido dismutasa)
 Actualmente hay datos suficientes para afirmar
que la ausencia de FMRP puede dar lugar a una
falta de regulación de la función de estas
proteínas.

Modelos terapéuticos experimentales en el SXF

e se le h a in a ctiva d o e l g e n FM R 1  ra tó n FM R 1 -
Utilización de modelos animales para el diseño de trat
específicos del SXF

nuevo compuesto
MPEP

a revertido parte de los síntomas del SXF en el ratón, concretamente las alteraci