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Adrenoleucodistrofia
Enviado por amandakassia, out. 2011 | 45 Pginas (11189 Palavras) | 13 Consultas|
Braslia - DF 2008
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Braslia DF 2008
DEDICATRIA
Aos meus amores, meus pais e meu irmo que sempre apostaram e se
orgulharam da minha carreira profissional.
AGRADECIMENTOS
Acima de tudo ao meu Deus que a luz da minha vida, com ele tudo sei e
tudo posso. Aos meus mestres preceptores ou mesmo plantonistas do
Hospital Regional da Asa Sul, pela sinceridade e respeito que
demonstraram. A minha orientadora Dra. Mariana Melo Gadelha pela
pacincia e dedicao impostas. Ao meu namorado Luiz Fernando que
mesmo longe me conforta com seu amor. As minhas amigas e colegas da
residncia: Michelly, Juliana Horta e Ana Carolina pela fora, incentivo e
amizade. Em especial Letcia e Daniela amigas especiais que admiro e
cativo como minhas irms. A Minha tia Hermita que sempre ao meu lado
distribua como me compreenso e carinho. Ao meu tio Jos Patrocnio
pelo conforto e ateno. Um exemplo de honestidade e dedicao. E em
especial aos pais do talo e Kelvi, meninos portadores da
adrenoleucodistrofia, que atravs do sofrimento da doena se mostraram
sempre esperanosos em busca de cura de seus filhos.
RESUMO
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ABSTRACT
LISTA DE TABELAS
Tabela- 1 Tabela- 2
Tabela- 3
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Tabela- 4
Tabela- 5
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LISTA DE ILUSTRAES
37 40 41
SUMRIO
1.
INTRODUO...................................................................................................
..... 2. RELATO DE
CASO................................................................................................ 3.
COMENTRIO DO
CASO.................................................................................... 3.1 Repercusso
do caso na mdia............................................................................. 4.
REVISO DA
LITERATURA...............................................................................
12 14 22 23 31
4.1
Adrenoleucodistrofia..........................................................................................
.. 31 4.2 Formas bsicas da
doena.................................................................................... 1)
Neonatal...........................................................................................................
2) Clssica ou
infantil.......................................................................................... 3) Adulto
(AMN)................................................................................................. 32 32 33
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(AMN)................................................................................................. 32 32 33
33
4) ALD em
mulheres............................................................................................ 33 5.
ETIOPATOGENIA.............................................................................................
.... 6. QUADRO
CLNICO............................................................................................... 34 35
7.
DIAGNSTICO.......................
37 8.
TRATAMENTO..................................................................................................
..... 38 8.1. Dietoterapia com leo de
Lorenzo............................................................... 9.
PREVALNCIA..................................................................................................
.... 39 43
10.
PROGNSTICO................................................................................................
.... 43 11. CONSIDERAES
FINAIS................................................................................ REFERNCIAS
BIBLIOGRFICAS....................................................................... APNDICE
1. Termo de Consentimento Livre e Esclarecido..................................... 44 45
50
1. INTRODUO
hexacosanico/cido
docosanico
tetracosanico/cido
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aos oito anos faleceu. Durante sua evoluo foi percebido manchas escuras
na pele. Seu irmo mais velho tambm faleceu de modo similar aos oito
anos e meio de idade (WANDERS, 1998). Estudos ps-mortem no tecido
cerebral de ambos os irmos revelaram perda de mielina e esclerose
mltipla. Em 1923, esta doena foi novamente descrita, recebendo ento
outros nomes como doena de
Schilder ou leucodistrofia sudanofilica devido reao de colorao das
incluses lineares encontradas nas clulas de Schwann. Em 1971, o doutor
Michael Blaw atribui doena o nome de adrenoleucodistrofia, indicando um
crescimento desordenado das glndulas adrenais e substncia branca do
crebro (DUBEY, 2005). A adrenoleucodistrofia uma rara, doena
metablica herdada que afligiu o rapaz Lorenzo Odone, cuja histria
contada em 1993 o filme "Lorenzo's leo. O filme leo de Lorenzo
(Lorenzos Oil) conta o drama de um menino e sua luta para continuar vivo.
Aos seis anos, Lorenzo Odone comeou a apresentar os sintomas da
adrenoleucodistrofia (ALD) - doena degenerativa rara e incurvel. Seus
pais, informados do que aconteceria com o filho, no aceitaram o
diagnstico e iniciaram uma verdadeira batalha cientfica para melhor
entender a doena. Aos poucos, com a destruio das clulas do crebro,
Lorenzo parou de andar, enxergar, comer e de se comunicar. Em livros de
medicina, mergulhados dias e noites em bibliotecas, os pais de Lorenzo,
Mickaela e Augusto Odone, passaram a estudar o mal que acometia o filho.
Discutiam com os mdicos o que haviam descoberto, buscavam opinio e,
quase sempre, esbarravam no preconceito e na desinformao da prpria
classe mdica em relao doena de Lorenzo. Depois de muitos estudos,
os pais descobriram um tratamento base de azeite de oliva e canola, que
ficou conhecido em todo o mundo como o leo de Lorenzo. O medicamento
no representa a cura, mas pode, segundo pesquisas mdicas, retardar os
sintomas da ALD. Ainda criana, Lorenzo passou a tomar o medicamento.
No se curou
porque as leses do sistema nervoso central j haviam deixado seqelas
irreversveis, mas a doena estacionou. Em maio deste ano, aos 30 anos,
ele morreu em sua casa, na Virgnia (EUA). No resistiu s conseqncias
de uma pneumonia. O pai acredita que no houve ligao com a ALD. Na
poca que descobriu a doena, aos seis anos, os mdicos deram ao menino
alguns meses de vida. O leo de Lorenzo, que comoveu platia do mundo
inteiro,
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inteiro,
2. RELATO DE CASO
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cromossomo Xq28. Pai, 29 anos, saudvel. Irmo de cinco anos com ALD
em tratamento com leo de Lorenzo. Tia materna portadora da mutao no
cromossomo Xq28. Av materna e Bisav paterna portadoras de Diabetes
Mellitus tipo 2. Bisav e tia maternas com doena autoimune da tireide.
Pais no consangneos.
Heredograma
Primas
Condies sociais
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3. COMENTRIO DO CASO
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Vascano roxo, talo adorava jogar futebol e empinar pipa. Disse certa vez
me que, quando crescesse, iria trabalhar na farmcia onde o pai
balconista. Em fevereiro deste ano, porm, comeou a perder a viso. Pediu
me, como splica: Tira essa coisa escura dos meus olhos. Ela lhe
prometeu tirar aquela coisa dos seus olhos. Ele confiou na me. A me
acreditou que o salvaria. Kelvi, cinco anos, o filho mais novo, h dois meses
comeou a sentir dificuldade para andar. Tem arrastado a perna direita. E
reclama que no enxerga bem. Os olhos se perdem no vazio. Mesmo de
perto, tem dificuldade para ver pessoas e coisas. Tropea e cai com
facilidade. talo e Kelvi tm adrenoleucodistrofia (ALD) - doena rara que
provoca mutaes genticas. Essas mutaes destroem completamente o
sistema neurolgico. Existem, segundo os ltimos registros em hospitais
pblicos, apenas oito casos em todo o Brasil. No tem cura e leva o paciente
a um estado vegetativo e morte. talo est h um ms no Hospital Regional
da Asa Sul (HRAS). Luta para continuar vivo. Kelvi, em casa, pergunta pelo
irmo. Quer brincar com ele. No domingo, Dias dos Pais, Kelvi tomou o
remdio que no ir cur-lo, mas poder evitar que a doena progrida mais
rapidamente. Os pais lhe deram a primeira dose do leo de Lorenzo (leia
Para Saber Mais). A ALD se caracteriza pelo acmulo de cidos graxos
saturados nas clulas do crebro, o que leva destruio da mielina substncia formada de protenas e gorduras que ajudam na conduo das
mensagens nervosas. Sem a mielina, os neurnios perdem a capacidade de
transmitir corretamente os estmulos que fazem o crebro funcionar.
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dos Pais, Kelvi tomou as primeiras doses. Feliz, perguntou me: Tem que
tomar pra ficar grande e forte, n?. Ela lhe garantiu que sim. Edilson e
Denise sabem que o remdio no a cura da doena, apenas retardar os
danos que ela causar. Mas faremos qualquer coisa pra retardar os
sintomas dela, reflete a me. Enxugando as lgrimas, o pai
emenda: nossa nica esperana, a nica chance de lutar enquanto
houver vida. E no importa quanto tempo a vida vai durar. Junto
Secretaria de Sade, a famlia luta para conseguir o medicamento.
Encaminhamos toda a papelada. Agora s falta a resposta do governo,
aguarda Edilson, apreensivo e com nenhuma certeza. Naquela casa
modesta de paredes azuis, aconteceu uma histria improvvel. Os dois
nicos filhos de Denise e Edilson tm uma doena rara. Lentamente perdem
a capacidade de se relacionar com o mundo. Vivem agora espera de um
milagre. E se agarraram a um leo, o de Lorenzo, como a nica esperana
de suas vidas.
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irmos
precisam tomar uma medicao cara e importada, que custa R$ 591 e dura
apenas 15 dias. O remdio no lhes trar a cura, mas evitar que os
sintomas
Irmos com doena rara e letal recebem dinheiro para comprar leo de
Lorenzo
No filme, estrelado por Susan Sarandon e Nick Nolte, baseado numa histria
real, os pais de Lorenzo no se conformaram com o diagnstico dos
mdicos. Mais do que isso: no aceitaram o tempo de vida que deram ao
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4. REVISO DA
LITERATURA
4.1 ADRENOLEUCODISTROFIA
1) Neonatal
deteriorao neurolgica;
2) Clssica ou infantil
Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores
da doena. Manifesta-se no perodo de quatro a 10 anos de idade.
Perodo de sobrevida: 10 anos.
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4) ALD em mulheres
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6. QUADRO CLNICO
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7.
DIAGNSTICO
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8. TRATAMENTO
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9. PREVALENCIA
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10. PROGNSTICO
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
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p.1045.
9, 1997. p. 50011.
KEMP, S. et. al. A.B. Gene redundancy and pharmacological gene therapy:
implications for X-linked
adrenoleukodystrophy. Nat Med. v.4, 1998. p. 12618.
LOES, D.J. et. al.Analysis of MRI patterns aids prediction of progression in Xlinked adrenoleukodystrophy. Neurology. v. 61, 2003. p. 36974.
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__________. et al. Plasma very long chain fatty acids in 3,000 peroxisome
disease patients and 29,000 controls. Ann Neurol. v. 45, 1999. p. 10010.
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VARGAS, C. R. et al. Clinical and bioche mical findings in 7 patients with Xlinkend adrenoleukodystrophy treatend with Lorenzos oil. Genetics and
Molecular Biology, v. 23, n. 4, 2000. p. 697-701.
WANDERS,
R.J;
MOOYER,
P.W;
DEKKER,
C.
VREKEN,
P.
X-linked
MLA
MLA 7
CHICAGO
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