!""#$ &' ()* +,#*-.

+/ 01 23 45*#6

"
CAS 6. DALTONISME. EL CAS DEL JOSEP

(Treball de Recerca El Daltonisme, una dificultat afegida)
A ledat de 8 anys em van
diagnosticar que era daltnic. Fins
aquell moment no havia sentit mai
aquesta paraula. Jo i la meva
famlia ens vrem sentir molt
impotents perqu no entenem com
amb els 8 anys que havien passat
de la meva vida ning mhavia
pogut diagnosticar que jo no
distingia o diferenciava alguns
colors.


Vdeo Daltonisme
https://www.youtube.com/watch?v=NMvzhuWh7-E


RECURSOS PER RESPONDRE A LES PREGUNTES SOBRE EL DALTONISME

ROL A

Pregunta 1:
- Recursos comuns (els trobareu al final daquest document): apartat 2
alteracions al!lliques i alteracions cromosmiques.
- Causa gentica daltonisme (primer pargraf):
http://ca.wikipedia.org/wiki/Daltonisme
- Llibre de text, pgina 146

Pregunta 2:
- Recursos comuns: apartat 1 El cariotip hum.
- Per saber a quin cromosoma afecta (primer pargraf):
http://ca.wikipedia.org/wiki/Daltonisme

Pregunta 3
- Recursos web (apartat sntomas):
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001002.htm

Pregunta 4
- Recurs web:
http://www.admiravision.es/ca/articulos/divulgacion/articulo/daltonismo-y-
aprendizaje#.Uw3vTUJ5PF8
- Pgina 62-63 del recurs web El daltonisme, una dificultat afegida, que trobareu a
travs dinternet.
-Vdeo: les dificultats diries dels daltnics
http://asdna.org/entrevista-tv3-para-el-programa-els-matins-12032013/

!""#$ &' ()* +,#*-.+/ 01 23 45*#6

#


Pregunta 5:
- Recursos comuns: apartat 5 Aplicacions de diferents tcniques i biotecnologies.
- Llibre de text, pgines 155 i 156.

Pregunta 6:
- Llibre de text, pgina 156.

Pregunta 7:
- Llibre de text, pgina 157.




ROL B
Pregunta 1:
- Recursos comuns (els trobars al final daquest document): apartat 2
alteracions al!lliques i alteracions cromosmiques.
- Llibre de text: pgines 145, 146, 148-150 i 152.
- Causa gentica daltonisme (primer pargraf):
http://ca.wikipedia.org/wiki/Daltonisme

Pregunta 2:
- Recursos comuns: apartat 2 alteracions al!lliques i alteracions cromosmiques.


Pregunta 3:
- Llibre de text: pgina 146 (Freqncia patologia en la poblaci)
- Recurs web: Endogmia (apartats endogmica i gentica)
http://es.wikipedia.org/wiki/Endogamia

- Vdeo cas floquet de neu (Goril!la alb del Zoo de Barcelona):
http://www.youtube.com/watch?v=RV8h61dfTj8$%%&'(()))*+,-%-./*0,1()2%0$34
5678$9":;<=8



Pregunta 4 (*ADVERTNCIA! EN COMPTES DE PROPOSAR 2 MESURES
ENCARADES A MITIGAR PROBLEMES MALALTIA I 1 ENCAMINADA A LA
MILLORA DE LES CONDICIONS DE LA FAMLIA, ESMENTEU 4 MESURES
ENCARADES A INTEGRAR MILLOR A LES PERSONES AMB DALTONISME EN
LA SOCIETAT)
! Recursos per a que reflexioneu:
http://asdna.org/como-afecta-el-daltonismo-a-mi-hijo/
! Limitacions i possibles millores en la integraci de les persones amb daltonisme
(pgines 66 a 69 del treball de recerca El daltonisme, una dificultat afegida, que
trobareu a travs dinternet)

Pregunta 5:
- Llibre de text: pgina 155.
- Cal mirar vdeos adjuntats a Recursos comuns, apartat 6.


!""#$ &' ()* +,#*-.+/ 01 23 45*#6

>
Pregunta 6:
- Llibre de text, pgina 156
- Apartat 7. Esquema general terpia gnica.


Pregunta 7:
- Recursos comuns: apartat 3 Consell gentic
- Recursos comuns: Apartat 4 Fecundaci in vitro i diagnstic gentic
preimplantacional
- Recurs web: http://www.secugen.es/diagnostico/consejo-genetico.php
!""#$ &' ()* +,#*-.+/ 01 23 45*#6

?

RECURSOS COMUNS


1) El cariotip hum (extret de wikipedia)
El cariotip s el patr cromosmic d'una espcie que descriu les caracterstiques
dels seus cromosomes (p.ex. el nombre de cromosomes que hi ha a les cl!lules
duna espcie, la forma daquests cromosomes, etc).
El cariotip s caracterstic de cada espcie, igual que el nombre de cromosomes;
l'sser hum t 46 cromosomes (23 parells perqu som diploides o 2n) en el nucli de
cada cl!lula, organitzats en 22 parells autosmics i 1 parell sexual (home XY i dona
XX).

Imatge cariotip hum normal






2) Alteracions al!lliques i alteracions cromosmiques
Les alteracions al!lliques sn alteracions puntuals (afecten a un o varis nucletids)
en un gen de lADN. Les alteracions al!lliques poden deures a mltiples causes:
radiaci ultravioleta i ionitzant; altes T; compostos qumics; errors en la replicaci i
la reparaci de lADN.

!""#$ &' ()* +,#*-.+/ 01 23 45*#6

@
Daltra banda, les alteracions cromosmiques sn aquelles que afecten a molts
gens dun cromosoma en concret. Per saber els tipus i les causes de les diverses
alteracions cromosmiques, consulteu la pgina 152 del vostre llibre de text.




3) El consell gentic (extret de wikipdia)
El consejo Gentico o Asesoramiento Gentico consiste en un proceso
comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen
una enfermedad gentica o el riesgo de tenerla. El consejo gentico les brinda a los
pacientes informacin acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones
informadas (por ejemplo, optar por llevar a cabo la tcnica de la fecundacin in vitro
para garantizar que la persona que nazca no presente la enfermedad del
progenitor).

El Consejo Gentico se define como el estudio que se realiza a travs de la
valoracin clnica y pruebas especializadas (bioqumicas, citogenticas, radiolgicas,
moleculares...) para saber si existe riesgo de que en una familia pueda repetirse, o
bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria. Este Consejo
Gentico puede ser previo o a posteriori:
1. En el primer caso, el consejo se imparte cuando, dentro de una
familia, existe el antecedente de uno o ms casos con alguna
alteracin que puede ser hereditaria y en relacin con la cual se
consulta con el fin de evitar su aparicin.
2. El segundo se da tras al nacimiento del nio afectado. En este caso,
el estudio deber explicar cul ser la evolucin del defecto o
enfermedad, as como sobre el manejo teraputico, diettico o de
rehabilitacin.





4) Fecundaci in vitro i diagnstic gentic preimplantacional

La fecundaci in vitro (FIV) s una tcnica a travs de la qual es realitza la
fecundaci de l'ocit per part de l'espermatozoide fora del cos de la mare (in vitro vol
dir a linterior del vidre, perqu es fa amb material de laboratori fora del cos de la
mare).

El diagnstico gentico preimplantacional (DGP) es el estudio del ADN de
embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas caractersticas
y/o eliminar los que portan algn tipo de defecto congnito. Para llevarlo a cabo,
previamente es necesario obtener embriones a travs de la tcnica de la
!""#$ &' ()* +,#*-.+/ 01 23 45*#6

9
fecundacin in vitro, con lo cual se dispondr de diferentes embriones en el
laboratorio. De dichos embriones se extraen biopsias celulares (cuyo tamao puede
variar segn el nmero de das de desarrollo) con el objectivo de determinar si son o
no portadoras de la enfermedad.

Vdeo FIV:
http://www.nationalgeographic.es/video/ciencia/salud-y-cuerpo-humano/sci_ivf_cl


Vdeo DGP: (salteu-vos la part que va del segon 40 fins al segons 53 > com si no
exists aquest fragment!)
http://www.ivi.es/pacientes/tecnicas-reproduccion-asistida/DGP/

- Abreviacions que utilitza el vdeo DGP:
1. DGP (Diagnstic Gentic Preimplantacional)
2. IVI > s el centre que porta a terme el procs explicat al vdeo.
3. FIV > Fecundaci in vitro.
4. ICSI > tcnica dinjecci despermatozoides
5. PCR > es una tcnica que permet replicar el DNA
6. ARRAYS > anlisi cromosmic.




5) Aplicacions de diferents tcniques i biotecnologies (pgines 155-156 llibre)

Les diferents tcniques i biotecnologies davui dia ens permeten:
1. Diagnosticar i prevenir alteracions gentiques en els nounats
Grcies al diagnstic prenatal es pot actuar en la prevenci i diagnstic de
patologies hereditries. Aquestes tcniques consisteixen en extreure cl!lules
corresponents al fetus, per poder detecar possibles alteracions gentiques en el
futur nad.
Algunes de les tcniques ms utilitzades sn:
i) amniocentesi
ii) bipsia de cori
iii) cordocentesi.

2. Tractament de diferents patologies (tant dorigen hereditari com daltres)
Grcies a la manipulaci i la utilitzaci de fragments de DNA en el camp de les
terpies gniques ja podem comenar a veure la possibilitat de combatre diverses
malalties dorigen hereditari, per tamb altres, com poden ser diferents tipus de
tumors cancerosos i un bon nombre de malalties neurodegeneratives. En qualsevol
cas, es tracta de transferir un fragment de DNA, amb els gens que interessi
incorporar, directament a les cl!lules afectades de linidividu que pateix la malaltia.
Aix es pot fer utilitzant diversos mecanismes per transportar aquest DNA fins a les
cl!lules (biotecnologia). Aquests mecanismes reben el nom de vectors i els que
ofereixen un miilor resultat sn els anomenats vectors vrics.

!""#$ &' ()* +,#*-.+/ 01 23 45*#6

A


6. Vdeos tcniques diagnstic prenatal
" Amniocentesi: https://www.youtube.com/watch?v=kZQKHGM79Ro
" Bipsia de cori: https://www.youtube.com/watch?v=LTEzzt0KdsM
" Cordocentesi: http://videoblog.elembarazo.net/cordocentesis

Si el vdeo de cordocentesi no us funciona degudament, aqu teniu el text:
Entre las pruebas de embarazo est la cordocentesis, que es una tcnica que se
debe hacer en la semana 18 o 19, aunque se puede hacer a lo largo de todo el
embarazo. Pero cmo tcnica fundamental para estudios de careotipos, en la
semana 32 se debe realizar otra vez.
Es una prueba diagnstica invasiva, donde se punciona el cordn umbilical y se
extrae sangre del feto. Las complicaciones que se pueden tener son de un 3 %, pero
permite evaluar todo tipo de diagnstico, todo tipo de enfermedad que pueda tener
el feto



7. ESQUEMA GENERAL TERPIA GNICA









!""#$ &' ()* +,#*-.+/ 01 23 45*#6

8
- Preguntes i recursos per comprendre herncia del sexe i lligada al sexe
(heterocromosmica)

P1: Com shereta el sexe?
- Llibre de text, pgina 144.

P2. Els homes tenen la mateixa probabilitat dexpressar la patologia que les dones?
Explica per qu s o per qu no.

- Recurs web: http://www.pgdcem.com/enf_hereditarias.html
- Recursos web http://www.genagen.es/herencia-ligada-al-cromosoma-x-
dominante/
http://www.genagen.es/herencia-ligada-al-cromosoma-x-recesiva/
- Llibre de text: pgina 145 (herncia lligada al sexe).