LHerncia en lespcie humana

Anlisi de Pedigr (Arbre genealgic)

Qu s?
Imatge arbre genealgic
Simbologia
Femella (XX)
Mascle (XY)
Mascle que expressa
la patologia
Femella que expressa
la patologia
Simbologia
Lletra
majscula
(R, S, T, M .)
Allel
dominant
Lletra
minscula
(r, s, t, m .)
Allel recessiu
HERNCIA AUTOSMICA

- s aquella en la qu els trets que shereten es troben en els cromosomes autosmics
(1-22), no en els sexuals.
- Com que tant els nois com les noies tenen aquests cromosomes,
tots els individus tenen la mateixa probabilitat dheretar el carcter.
PATOLOGIES AUTOSMIQUES DOMINANTS

- Sn aquelles en les quals la presncia noms dun lallel responsable de la malaltia ja fa que
aquesta sexpressi en els individus. En aquest cas:
R = Allel dominant (majscula) i responsable de la malaltia
- Els nics individus que no presentaran la patologia seran aquells que tinguin els dos allels
recessius (rr).
-Com que tant els nois com les noies tenen aquests cromosomes, tots els individus tenen la
mateixa probabilitat dheretar el carcter.
- Quina s la dotaci cromosmica dels individus en interrogant? I la probabilitat dheretar
la malaltia?
rr Rr
?? ??
PATOLOGIES AUTOSMIQUES RECESSIVES

- Sn aquelles en les quals fa falta la presncia de dos allels portadors de la malaltia per a
que aquesta sexpressi en els individus. En aquest cas:
r = Allel recessiu (minscula) i responsable de la malaltia
- Els nics individus que presentaran la patologia seran aquells que tinguin els dos allels
recessius (rr), mentre que aquells que tinguin com a mnim un allel dominant no la
presentaran (Rr i RR).
-Com que tant els nois com les noies tenen aquests cromosomes, tots els individus tenen la
mateixa probabilitat dheretar el carcter.
- Quina s la dotaci cromosmica dels individus en interrogant? I la probabilitat dheretar
la malaltia?
RR rr
??
??
Herncia heterocromosmica
- s aquella en la qu els trets que shereten es troben en els cromosomes
sexuals (heterocromosomes)
Lherncia del sexe
XX XY
- El sexe dun individu ve determinat pel parell de cromosomes X i Y.
- Les femelles sn aquelles que presenten dos cromosomes X, mentre que els mascles
presenten un cromosoma X i un cromosoma Y.
- Durant la meiosi femenina, tots els gmetes femenins (cllules reproductives)
seran portadors dun cromosoma X.
- Daltra banda, en la meiosi masculina tindrem 2 gmetes amb un cromosoma X i dos
Gmetes amb un cromosoma Y.
-Quina ser la probabilitat de ser mascle o de ser femella?
Lherncia lligada al sexe
XX XY
- Lherncia lligada al sexe es caracteritza perqu el carcter o la patologia en qesti
es troba situada en el cromosoma X (la gran majoria de vegades).
- Aquest fet t una enorme implicaci a lhora de determinar la freqncia daparici de
la patologia en els individus, ja que donat que en el sexe mascul noms hi ha un
cromosoma X, els gens del cromosoma X que no estiguin relacionats amb el sexe
sempre sexpressaran de manera dominant, tot i que puguin no ser-ho.

Lherncia lligada a X recessiu
XY
- Sn aquelles en les quals fa falta la presncia dels dos allels portadors de la malaltia per a que aquesta
sexpressi en els individus. En aquest cas:
x = Allel recessiu (minscula) i responsable de la malaltia
- Els nics individus que presentaran la patologia seran aquells que tinguin els dos allels recessius (xx), o
b els mascles que presentin noms un dels allels, ja que en el seu cas noms tenen un allel x.
- Com que els nois noms els hi cal un allel portador de la patologia per expressar-la, aquests tindran una
major freqncia dexpressi de la patologia que les noies.
- Quina s la dotaci cromosmica dels individus en interrogant? I la probabilitat dheretar la malaltia?
??
??
Lherncia lligada a X dominant
Xx xY
- Sn aquelles en les quals la presncia noms dun lallel responsable de la malaltia ja fa que
aquesta sexpressi en els individus. En aquest cas:
X = Allel dominant (majscula) i responsable de la malaltia
- Els nics individus que no presentaran la patologia seran aquells que tinguin els dos allels
recessius en el cas de les femelles (xx) o lnic allel x recessiu pel cas dels mascles.
- Quina s la dotaci cromosmica dels individus en interrogant? I la probabilitat dheretar
la malaltia?
??
??