Enfermedades por gentica

Nicols Carvajal
cristina prieto
Una enfermedad o trastorno gentico es una
condicin patolgica causada por una alteracin
del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si
el gen alterado est presente en
los gametos (vulos y espermatozoides) ser
hereditaria (pasar de generacin en generacin), por
el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no
ser heredada.
Que es una enfermedad gentica
Hay varias causas posibles:
Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.
Duplicacin de cromosomas, como en el sndrome de Down, o
duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en
el sndrome de cromosoma X frgil.
Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome
delecin 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22
est ausente, o de un cromosoma completo, como el sndrome de
Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o ms gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno
se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos,
si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis
qustica aunque tambin ocurren casos con defectos
genticos dominantes, como la acondroplastia.

causas


trastorno gentico causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza
por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible.
Sndrome de dawn
Caractersticas del sndrome de dawn