MUCOPOLISACARIDOSIS

CID DURN ALEJANDRA

Hereditaria y
progresiva
Autosmica
recesiva (excepto
Hunter)
Mutacin
gentica de
enzimas
lisosmicas
Degradacin GAG
GAG: GLUCOSAMINOGLUCANOS
Condroitin-4-sulfato
Condroitin-6-sulfato
Heparn sulfato
Dermatn sulfato
Queratn sulfato
Hialuronano
Protena
PROTEOGLUCANO
Base del tejido conectivo, membranas
celulares y nucleares
Degradacin PTG
Eliminacin del
ncleo de pt
Defecto
degradacin
Acumulacin
intralisosmica de
residuos de GAG
Interferencia con la
funcin celular
Alteraciones
clnicas, radiolgicas
y bioqumicas

Heparn sulfato
Def. Mentales
Dermatn sulfato
Queratn sulfato
Condroitin sulfato
Alt.
Mesenquimales
3.5-4.5/100,00
MPS-III
MPS-I
MPS-II

MPS-I
(Gen IUA)

Alfa-L-
Iduronidasa
MPS I-H
(grave)
MPS-IHS
(intermedio)
MPS I-S
(leve)

Iduronato-
2-sulftasa
RF toscos, talla baja,
disstosis mltiple, rigidez
articular, retraso mental
2-4 aos
Muerte en afectacin grave
10-15
aos
Muerte en afectacin leve
65-87
aos
Sin opacificacin
corneal
Deterioro mas lento
somtico y SNC
Diarrea crnica
Hidro/Macrocefalia

Afectacin grave del SNC. Enfermedad
somtica leve y progresin lenta
Heparan-N-Sulfatasa ( 17q25.3 GEN HSS) A
N-cetil alfa glucosaminidasa (17q21 GEN
NAGLU)
B
Alfa glucosaminidotransferasa ( 8p11-q13
GEN HG SNAT)
C
N acetilglusamina 6 Sulfatasa ( 12q14GEN
GNS)
D
Mps-III
Enfermedad
de Sanfilippo
Heparn sulfato
2-6 aos
Retraso del desarrollo
Hiperactividad
Comportamiento agresivo
Pelo tosco, hirsutismo
Tt del sueo
Hepatoesplenomegalia leve
6-10 aos
Retraso neurolgico grave

Deterioro rpido de
habilidades sociales y de
adaptacin

MPS-IV
Enfermedad de
Morquio

Mas grave
Enanismo
Tronco corto en forma de
campana
Opacidades corneales tenues
Displasias sea caracterstica
Inteligencia conservada
Genu valgo
Altura final <125cm


Menos grave
Enanismo
Tronco corto en forma de
campana
Opacidades corneales tenues
Displasias sea caracterstica
Inteligencia conservada
Genu valgo
Altura final >150cm
N-acetilgalactosamina-4
sulfatasa
Afectacin somtica de leve a grave
Inteligencia conservada
Opacificacin corneal
Rasgos faciales toscos
Rigidez articular
Cardiopata valvular
Hidrocefalia comunicante
Disstosis mltiples
Crecimiento normal que se detiene a los 6-8 aos
Compresin medular por engrosamiento de la dm
,Beta-
glucoronidasa
Forma mas grave: hidropesa
fetal no inmunitaria mortal,
engrosamiento cutneo,
visceromegalia, disstosis
multiples
Despus del 4 aos de
vida: disstosis
mltiples, inteligencia
conservada, corneas
transparentes
Menos graves:
caractersticas de MPS I
con progresin mas lenta,
opacidades corneales
variables
Ndulos periarticulares
Dismorfia craneofacial leve
Talla baja
Movimiento e inteligencia
normal

MPS
IX
Anlisis
enzimtico

Rx. Trax,
CV, Pelvis,
Manos
(disstosis)
Tiras
reactivas
(excrecin
urinaria de
GAG)
Suero
Leucocitos
Fibroblastos
Dx. Prenatal
Cultivo de lquido amnitico
Bx Vellosidades corinicas
TRANSPLANTE DE
M.O.
(I,II,VI)
TRANSPLANTE DE
SANGRE DEL C.U.
(I,II,VI)
REPOSICIN
ENZIMTICA
(I,II,VI)
BIBLIOGRAFA
TRATADO DE PEDIATRA DE NELSON 18
Edicin

http://www.fundaciongenzyme.es/Enfermeda
des/EnfermedadesLisosomales/Mucopolisacar
idosisI.aspx

Mucopolisacaridosis. Dra.Luz Norela Correa
Garzn. Universidad Militar Nueva Granada