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I NTRODUCCI N

A continuacin en el presente trabajo de investigacin se detallarn


una serie de aspectos importantes a la hora de entender y ejercer la
profesin de mdico en la actualidad.

Se proceder con la gentica de la poblacin, todo acerca del
equilibrio Hardy-Weinberg desde sus inicios a sus bases de
funcionamiento, y las teoras ms aceptadas sobre el origen de la vida.
















GENTI CA DE LA POBLACI N

La gentica de poblaciones es la rama de la gentica cuyo objetivo es
describir la variacin y distribucin de la frecuencia allica para explicar
los fenmenos evolutivos. Para ello, define a una poblacin como un grupo
de individuos de la misma especie que estn aislados reproductivamente de
otros grupos afines, en otras palabras es un grupo de organismos que
comparten el mismo hbitat y se reproducen entre ellos.

Estas poblaciones, estn sujetas a cambios evolutivos en los que
subyacen cambios genticos, los que a su vez estn influidos por factores
como la seleccin natural y la deriva gentica que actan principalmente
disminuyendo la variabilidad de las poblaciones,
o migracin y mutacin que actan aumentndola variada.

Cabe destacar, que la prdida de variabilidad gentica en las
poblaciones trae consigo dos graves problemas:

1. Coarta la posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento
gentico en la especie.
2. Disminuye la eficacia biolgica (fitness) de las especies ante nuevos
cambios ambientales.

Por su parte, la presencia de variabilidad gentica es deseable no solo
para mejoramiento gentico o conservacin de especies, ya que el rol
fundamental de la variabilidad gentica es ser la materia prima para los
procesos evolutivos, sin variabilidad no hay evolucin. La interaccin de
estos factores con las poblaciones en el tiempo, permite la existencia de
gran nmero de especies con variadas estructuras poblacionales y formas
de vida.
As, la gentica de poblaciones es un elemento esencial de la sntesis
evolutiva moderna.

Sus principales fundadores, Sewall Wright, J.B.S. Haldane y Ronald
Fisher, establecieron adems las bases formales de la gentica cuantitativa.
EQUI LI BRI O DE HARDY-WEI NBERG

Establece que la composicin gentica de una poblacin permanece
en equilibrio mientras no acte la seleccin natural ni ningn otro factor y
no se produzca ninguna mutacin. Es decir, la herencia mendeliana, por s
misma, no engendra cambio evolutivo. El equilibrio de Hardy-Weinberg,
es tambin conocido como equilibrio panmctico, fue estudiado a principios
del siglo XX por diferentes autores, pero fueron Hardy, un matemtico y
Weinberg, un fsico quienes lo establecieron.

El equilibrio de Hardy-Weinberg es un modelo terico para gentica
de poblaciones. El concepto de equilibrio en el modelo de Hardy-Weinberg
se basa en las siguientes reglas o, mejor dicho, hiptesis:


1. La poblacin es panmctica (todos los individuos tienen la misma
probabilidad de aparearse y el apareamiento es al azar, (panmixia).
2. La poblacin es suficientemente grande (para minimizar las
diferencias existentes entre los individuos).
3. La poblacin no est sometida a migracin, mutacin o seleccin (no
hay prdida ni ganancia de alelos).
4. Las frecuencias gnicas y genotpicas se mantienen constantes de
generacin en generacin.

Bajo estas circunstancias las poblaciones genticas se mantienen en
equilibrio.

Excepciones del equilibrio de Hardy-Weinberg

Las violaciones de las suposiciones de Hardy-Weinberg pueden causar
desviaciones de los valores esperados. Cmo afecta esto a la poblacin
depende de las suposiciones que son violadas.

Apareamiento aleatorio. El PHW establece que la poblacin tendr las
frecuencias genotpicas especificadas (llamadas proporciones de Hardy-
Weinberg) tras una generacin de apareamiento aleatorio dentro de la
poblacin. Cuando suceden violaciones de este requisito, la poblacin
no tendr proporciones de Hardy-Weinberg. Tres de estas violaciones
son:
Endogamia, que provoca un aumento de la homocigosidad en todos
los genes.
Emparejamiento selectivo, que causa un aumento en
la homocigosidad de los genes implicados en el carcter que se est
seleccionando para el apareamiento (y de los genes que estn
en desequilibrio de ligamiento con ellos).
Poblacin de poco tamao, que causa un cambio aleatorio en las
frecuencias genotpcas, especialmente si la poblacin es muy
pequea. Esto es debido al efecto de muestreo, y se llama deriva
gentica.

Las dems suposiciones afectan a las frecuencias allicas, pero no
afectan por s mismas al apareamiento aleatorio. Si una poblacin viola
alguna de estas, la poblacin seguir teniendo proporciones de Hardy-
Weinberg en cada generacin, pero las frecuencias allicas cambiarn con
esa fuerza.

La seleccin, en general, hace que cambien las frecuencias allicas, a
menudo con mucha rapidez. Aunque la seleccin direccional conduce
finalmente a la prdida de todos los alelos excepto el favorecido,
algunas formas de seleccin, como la seleccin estabilizadora,
conducen a un equilibrio sin prdida de alelos.
La mutacin tendr un efecto muy sutil en las frecuencias allicas. Los
ritmos de mutacin son del orden de 10
-4
a 10
-8
y el cambio en las
frecuencias allicas ser, como mucho, del mismo orden. Las
mutaciones recurrentes mantendrn a los alelos en la poblacin, aunque
haya una fuerte seleccin en contra de ellos.
La migracin enlaza genticamente dos o ms poblaciones. En general,
las frecuencias allicas se harn ms homogneas entre las dos
poblaciones. Algunos modelos de migracin incluyen inherentemente el
apareamiento no aleatorio (el efecto Wahlund, por ejemplo). Para esos
modelos, las proporciones de Hardy-Weinberg no sern vlidas en
general.

Cmo surge este equilibrio?

La gentica mendeliana fue redescubierta en 1900. Sin embargo, se
mantuvo su controversia durante varios aos, ya que entonces no se saba
cmo poda producir caracteres continuos. Udny Yule argument contra el
mendelismo porque pensaba que los alelos dominantes aumentaran en
nmero en una poblacin. El estadounidense William E. Castle demostr
que, sin seleccin, las frecuencias genotpicas permaneceran
estables. Reginald Punnet, incapaz de responder al argumento de Yule, le
present el problema a G. H. Hardy, un matemtico britnico con el que
jugaba al cricket. Hardy era un matemtico puro y mostraba cierto
desprecio por las matemticas aplicadas; su opinin sobre el uso que le
daban los bilogos a las matemticas qued plasmada en un artculo de
1908 en el que lo describe como "muy simple".

Por aquel entonces, el principio se conoca como ley de Hardy en el
mundo angloparlante, hasta que Curt Stern (1943) seal que ya haba sido
formulado independientemente en 1908 por el fsico alemn Wilhelm
Weinberg (ver Crow 1999). Otros han intentado asociar el nombre
de Castle con la ley por su trabajo de 1903, pero raramente se la alude
como ley de Hardy-Weinberg-Castle.

Con la ley de Hardy-Weinberg se asentaron los cimientos de
la gentica de poblaciones, segn la cual, la alteracin gentica de una
poblacin slo puede darse por factores como mutaciones, seleccin
natural, influencias casuales, convergencias o divergencias individuales, de
modo que el cambio gentico implica la perturbacin del equilibrio
establecido por la ley de Hardy-Weinberg.



EL ORI GEN DE LA VI DA

El concepto de un origen de la vida basado en principios naturales y
no en relatos mticos o actos creativos ya aparece esbozado en varias
culturas antiguas. As, los filsofos presocrticos afirmaron que todos
los seres, incluidos los vivos, surgan del arj. Anaximandro (aprox. 610-
546 a. C.) afirmaba que la vida se haba desarrollado originalmente en
el mar y que posteriormente esta se traslad a la tierra, en
tanto Empdocles (aprox. 490-430 a. C.) escribi sobre un origen no
sobrenatural de los seres vivos. Posteriormente Lucrecio, siguiendo
la doctrina epicuresta afirma en De rerum natura, que todos los organismos
surgen de Geasin necesidad de intervencin divina, y que slo los
organismos ms aptos han sobrevivido para tener descendencia. Aunque
esta afirmacin pudiera parecer una anticipacin de la teora de la seleccin
natural, a diferencia de sta los epicreos no admiten un origen comn para
todas las especies, sino ms bien generaciones espontneas para cada una
de ellas. Estas ideas influyeron a varios filsofos a partir del renacimiento

A continuacin se mencionan las teoras ms aceptadas a lo largo de
los aos:

Creacionismo: el cul es el conjunto de creencias religiosas, cada ser
vivo, proviene de un acto de creacin por uno o ms dioses.

Generacin espontnea: la cual fue postulada por Aristteles y
desaprobada por Louis Pasteur, la cual propone que los seres vivos
provienen de sustancias como el sudor y el roco con la participacin de
cuatro elementos que se consideraban esenciales estos eran: el fuego, el
agua y la tierra.

Biognesis: esta fue postulada en el ao 1600 por Francisco Redi la
cual propone que la vida se origina solo de una vida pre-existente. Los
organismos surgen solo de grmenes del mismo tipo y nunca de materia
inorgnica.
Fijismo: postulada por Carlos Linneo, las especies actualmente
existentes han permanecido invariables desde la creacin, sera inmutable
tal como fueron creadas.

Lamarckismo: Postulado en el ao 1809 por Lamarck, el cual deca
que a medida que los individuos cambian de hbito, reciben las influencias
para que cambien de a poco las proporciones de sus partes, esto permitira
la diversidad de especies.

Teora de Darwin: fue el conjunto de trasformaciones a travs del
tiempo originando la diversidad de formas de vida que existen sobre la
vida.

Teora de Oparin y Haldane: postulada en 1929, la cual postulaba
que la atmsfera estaba formada principalmente por cuatro gases:
hidrgeno, vapor de agua, amonaco y metano, y que al juntar estos
elementos ms la luz ultravioleta, descargas elctricas de relmpagos,
radiaciones, y otras ms la participacin de lluvias que conduciran estos al
mar formaran la vida.

Neodarwinismo: postulaba que los fenmenos evolutivos se explican
por medio de las mutaciones sumadas a la accin de seleccin natural.




CONCLUSI N

Despus de haber estudiado y visualizado los conceptos anteriores de
una manera ms clara y concisa, podemos discernir en que los beneficios
por dicha labor no han sido pocos. Es ms, ya que conocemos sobre temas
amplios e importantes (as como significativos), que fundamentan las
ciencias mdicas de hoy en da, a travs de un proceso de evolucin, lleno
de rias entre cientficos, hiptesis y muchos planteamientos, de los cuales
(en el caso del origen de la vida) an no tenemos una que resulte aceptable
por todas las caras de la ciencia en la sociedad humana.

Puesto que prestar atencin a estos detalles especficos podran
marcar la diferencia entre un pasado y un futuro cada vez ms cercano.

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