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ACTITUD TERAPUTICA EN LA EPILESIA MIOCLNICA JUVENIL

La epilepsia mioclnica juvenil, o sndrome de Janz, constituye del 8 al 10% de
las epilepsias del adolescente y del adulto.
Se caracteriza por la trada de sacudidas mioclnicas al despertar, crisis tnico-
-clnicas en el 90% de los pacientes y ausencias tpicas en ms de un tercio de
los mismos.
Esta trada caractersticamente suele presentarse siguiendo un orden cronolgi-
co. Las ausencias, cuando se presentan, lo hacen entre los 5 y 16 aos. Las
sacudidas mioclnicas aparecen entre uno y nueve aos ms tarde, alrededor
de los 14 15 aos. Las crisis tnico-clnicas aparecen pocos meses despus
y, a veces, incluso algo antes que las sacudidas mioclnicas.
Los factores precipitantes ms importantes de las sacudidas mioclnicas y las
crisis tnico-clnicas son la privacin de sueo y la fatiga, particularmente des-
pus de una ingesta excesiva de alcohol.
El electroencefalograma (EEG) muestra fotosensibilidad en un tercio de los pa-
cientes, pero se cree que menos de un 10% de ellos sufren crisis por estimulacin
ftica durante el da. Otros factores que se han implicado son el estrs mental, la
concentracin, la manipulacin y diversas alteraciones emocionales.
La respuesta al tratamiento farmacolgico, si se asegura el cumplimiento, suele
ser muy buena.
El cido valproico es efectivo, tanto para las mioclonas como para las crisis
tnico-clnicas y las ausencias. Usado en monoterapia, quedan libres de cri-
sis entre el 82 y el 97% de los pacientes (nivel de certeza III).
El clonazepam a dosis bajas (0,5-2 mg por la noche) es probablemente el fr-
maco ms eficaz para las mioclonas. Sin embargo, puede no suprimir o pre-
cipitar las crisis tnico-clnicas (nivel de certeza III) y perjudicar al paciente en
el sentido de no tener crisis mioclnicas que precedan las tnico-clnicas.
El fenobarbital, con un 67% de pacientes libres de crisis, y la primidona, con
un 82%, son frmacos efectivos, aunque actualmente estn en desuso por
sus efectos secundarios (nivel de certeza III).
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La lamotrigina puede incrementar las crisis mioclnicas en algunos pacien-
tes, pero se ha mostrado muy eficaz cuando se combina con el cido val-
proico (nivel de certeza III).
El topiramato tambin ha demostrado su utilidad en la epilepsia mioclnica
juvenil como terapia aadida, al observarse un control de las crisis en el 64%
de los pacientes, respecto al 38% de los tratados con placebo. El topirama-
to result eficaz sobre todo para las crisis tnico-clnicas generalizadas en
este grupo de pacientes con epilepsia mioclnica juvenil no controlada.
El levetiracetam en estudios preliminares ha mostrado una efectividad del
62% (libres de crisis) en pacientes que haban sido resistentes a otros fr-
macos (nivel de certeza III). Estudios recientes en los que se compara el leve-
tiracetam con placebo como terapia aadida han demostrado su eficacia,
tanto para las crisis tnico-clnicas generalizadas, como para las mioclni-
cas: el 58% de los pacientes controlaron sus crisis mioclnicas respecto al
23% del grupo tratado con placebo. En un estudio multicntrico prospectivo
abierto, en el que se trat a un grupo de 32 pacientes con levetiracetam
desde el inicio de su epilepsia mioclnica juvenil, se pudo observar que, a
los 12 meses de seguimiento, 29 casos estaban libres de crisis y los tres res-
tantes mostraban una disminucin de las crisis superior al 50%. Los autores
no hallaron efectos adversos.
La zonisamida tambin ha demostrado su efectividad en la epilepsia miocl-
nica juvenil, tanto en las crisis tnico-clnicas (control en el 69% de los
casos), como en las mioclnicas (control en el 62%) y en las ausencias (con-
trol en el 38%); estos resultado se han observado en un estudio realizado en
15 pacientes, de los cuales 13 utilizaron el frmaco como terapia inicial.
Se admite que la tiagabina, la vigabatrina, la carbamazepina y la oxcarbaze-
pina estn contraindicadas en el tratamiento de la epilepsia mioclnica juve-
nil (nivel de certeza IV).
Hay un porcentaje bajo de pacientes que responden mal al tratamiento, que
coincide con aqullos en los que el diagnstico se retras y tienen una duracin
de la epilepsia ms larga (nivel de certeza IV). Sin embargo, no es infrecuente
que pacientes con epilepsia mioclnica juvenil tratados durante varios aos con
fenitona o fenobarbital, y que manifiestan persistencia de las crisis mioclnicas,
tengan un buen control de las mismas al ser tratados con cido valproico.
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Es importante considerar que, aunque el paciente quede libre de crisis, las posi-
bilidades de retirada completa de la medicacin son bajas. Distintos trabajos
refieren entre un 75 y un 100% de recurrencias cuando se suprime la medica-
cin, aun despus de muchos aos con control completo (nivel de certeza II).
Recomendaciones
Evitar factores precipitantes, como la ingesta de alcohol, la fatiga excesiva y
la privacin de sueo, ya que son ms importantes en este tipo de epilepsia
que en otros sndromes (grado de recomendacin B).
Es tambin esencial el correcto cumplimiento de la medicacin y su mante-
nimiento a largo plazo (grado de recomendacin B).
El cido valproico sigue siendo el frmaco ms eficaz frente a los tres tipos
de crisis (grado de recomendacin A), aunque su uso es actualmente con-
trovertido en las pacientes en edad frtil. El levetiracetam y la lamotrigina son
una alternativa en este tipo de pacientes o en aqullos que no puedan con-
trolarse con el valproato en monoterapia (grado de recomendacin A).
El clonazepam puede usarse en pacientes a los que no se pueda adminis-
trar cido valproico y en los que las crisis mioclnicas sean predominantes
(grado de recomendacin B).
El levetiracetam, si se confirman los estudios preliminares, puede ser una
alternativa muy til para el tratamiento de este sndrome (grado de reco-
mendacin C).
Otras opciones teraputicas seran la primidona, el topiramato y la zoni-
samida.
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