Anemias por alteraciones de

enzimas eritrocitarias
 Hemólisis crónica

• Sin datos morfológicos de alteración

de membrana eritrocítica
• Sin trastorno de síntesis de Hb
• Coombs directo negativo
 Eritrocitos

•No poseen mitocondrias

•No sintetizan proteínas
•A su ingreso a s.p. poseen
enzimas (en cantidad fija)
 Glucosa

•Sustrato de mayor importancia

•Glucólisis ⇒ ATP
•Vía de las Pentosas ⇒ protección
Hemólisis asociadas a deficiencia
de enzimas glucolíticas

•Síntesis de ATP es suficiente para que el G.R.

viva 120 días
2,3-DPG modula la afinidad de la Hb por el O2
•2,3-DPG
 Fisiopatología
⇓ ATP ⇒ ⇓ función/membrana ⇒ deformación de la membrana ⇒ hemólisis
Anemias/def/enzimas glucolíticas

•Relativamente raras

•Def. PK
•Def. HK
Anemias/def/enzimas glucolíticas
•AHCNE
•Anemia normocítica normocrómica
•Reticulocitos ⇑
•Bilirrubina indirecta ⇑
•Anemia ⇑⇑/infec. virales
Anemias/def/PK
•más común
•2,3-DPG y otros metabolitos ⇑
 Anemias/def/PK
•Ictericia
•Esplenomegalia
•Litiasis biliar
•Hiperplasia de serie roja en M.O.
 Anemias/def/PK
•Hb 6-12g/dl
•Reticulocitosis 2.5 – 15% (con bazo)
•Reticulocitosis 70% (sin bazo)
Anemias/def/PK
•Anisocitosis
•Poiquilocitosis
•Policromasia
•Eritroblastos
Anemias/def/HK
•HK 1ª. De las enzimas de la
glucólisis
•2,3-DPG ⇓
•muy poco frecuente
Anemias/def/HK
•Ictericia neonatal
•Anemia (10 años)
•Esplenomegalia
–pacientes más graves
–transfusión sanguínea
•Lab:
–Datos de anemia hemolítica
–Frotis sin morfologías
•Dx ⇒ act. enzimática
 Anemias/def/G6PD

•Patología hereditaria ligada a cromosoma X

–Hombre hemicigoto
•Pacientes asintomáticos
•Crisis hemolítica
–ingestión de alimentos oxidantes
•habas
–ingestión de medicamentos oxidantes
–oxidantes endógenos
•infecciones
Mecanismo antioxidante
 Oxidantes
•Oxidación de gpos SH (cisteínas)

•Oxidación de SH/Hb⇒ S=S

•pp (Hbs)⇒unión/membrana
∀⇓
•Cuerpos de Heinz
Anemias/def/G6PD

•Crisis hemolítica
–fiebre
–dolor muscular
–caída brusca de niveles de Hb
–Ictericia
–Esplenomegalia
Anemias/def/G6PD

•Hemólisis
–Anemia
–Reticulocitosis
–Bilirrubina indirecta ⇑
–Hemoglobinuria
Anemias/def/G6PD

•Frotis
–eritrocitos contraidos irregulares
densos
–eritrocitos con ampollas
–eritrocitos pinzados
–Esferocitos

–Cuerpos de Heinz