Trastornos del Desarrollo 26 mayo: Sindromes

Malformaciones Craneofaciales:
Es una categoria de defectos cognitivos que intefieren en el desarrollo psicologico (intelectual y
psicoemocional) fisiologico!
"iveles: desde la severidad o compromiso de la estructura!
Malformacion: asociado a un defecto M#$%#&#'(C# un defecto en la forma y estructura! Se
generan durante el desarrollo prenatal!
)! M*&%#$M*C(#" ME"#$: "o requiere tratamiento y no afecta la funcion! +olipos
preauriculares son como unas pelotitas que se generan preauricularmente que genera un cam,ios
morfologico del oido que no afecta la funcion auditiva o vesti,ular! Mem,ranita entre dedos no
-ay apoptosis celular en el desarrollo intrauterino!
2! M*&%#$M*C(#" M*.#$: $equire tratamiento y afecta la funcion! %isura la,iopalatina!
$egiones con contaminacion e/cesiva la po,lacion con malformaciones -a aumentado!
0 S("D$#ME 1E&#C*$D(#%*C(*&
*fecta el velo presenta cardiopatia y compromiso de la morfologia facial!
Caracteristicas faciales
*nomalias cardiacas
%isura palatina
*nomalias psicologicas y psiquiatricas y deficit en el aprendi2a3e!
Morfologia:
"ari2 prominente de punta anc-a con -ipoplasia de las narinas
%isuras palpe,rales estrec-aa da lasensacion de o3o almendrado!
Comisuras la,iales descendidas da la sensacion de cara de respirador oral -ay -ipotonia la
comusira acentua a esta fascie!
%ascie de respirador oral con me3illas -ipotonicas y la,ios entrea,iertos!
#re3as en asa o dismorficas!
%isura +alatina:
%SM: %isura su,mucosa! Cuando las placas no se -an unido pero el revestimientoa si! "o -ay una
union osea pero si de te3idos! "o es suficiente para que la cavidad palatal funcione correctamente!
4ay una constitucion ,landa afecta la resonancia! *l alum,rar por la naei2 se alum,ra el tec-o de
la ,oca ya que no -ay -ueso! Mas dificultades a nuvel vocal de la vo2
%1: %isura 1elar cuando se compormente solo el paladra ,lando! &a 2ona de los la,ios p5aca de
endia y paladar duro unido pero -aacia atras el paladar nlando esta separado! Elementos de la
alimentacion y vo2 afecta esfinter del velo ascenso del velo al deglutir y decir fonemas orales!
"o cumolira con el control de esfienter -ay 3na re3urgitacion de alimentos por la nari2! *fectacion
velar!+or afectalcion de la funcion del velo podemos o,srvar caracterisricas vocales partocularea
una resonanvia nasl con esvape nada y con algunas dificultades en la alimentaciom
%+: %isura palatal! Compromiso de paladar duro y paladar ,lando! (nsuficiencia velar!
*reas afectadas!
+sicologicos
Cardiologicos
&inguisticos (receptivo mas afectado que el e/presivo) -ay que tener una condicion linguisrica
para aprender!
Del 4a,la ((%1)
Del *prendi2a3e por el compromiso linguistico
*limentacion (regurgitacion por fisura)
0S("D$#ME DE T$E*C4E$ C#&&("S
Disostosis Mandi,ulofacial (desarrollo oseo)! *lteracion severa apdel desarrollo oseo a nivel de la
mandi,ula y organos faciales
4endiruras palpe,rales! Colo,omas del parpado inferior! Como unas -endiduras en la parte media
del parpado inferior sensacion de parpado caido!
4ipoplasia ma/ilar escaso crecimiento de la mandi,ula!
Malformacion del pa,ellon auricular y a veces del oido interno y medio! "o es que tengan
alteracion auditiva cuando si ocurre se asocia a pro,lemas del lengua3e o aprendi2a3e!
Macrostomia e/acee,acion de las clmisuras de la noca que dan la sensacion de un aumento de la
estructura ua sonrisa muy amplia en relacion a su cara
*usencia de pesta6as en el tercio medio del parpado superior e inferior!
(mplicancias:
*cceso a desarrollo optimo del lengua3e y el -a,la siempre que no -aya alteracion auditica que
afecta el lengua3e!
*lteralciones auditivas de tipo conductivas! 7sualmente ,ilaterales!
0Dificultades en la deglucion: por el poco desarrollo oseo de la mandi,ula tam,ien alteracion en
la mordida arcada dental estrec-a! &a masticacion es insuficiente!
0 +(E$$E $#8(": siempre de la mano con una triada de sintomas parte de su fenotipo fisico
Triada:
Micrognatia: mandiula peque6a muy reducida en un tama6o
'losoptosis: la lengua desciende no -ay compromiso del tama6o de la lengua si no que 9sta
desciende -acia la orofaringe provocando asfi/ias! 4ay un porcenta3e impietante de $n que se
a-ogan con su porpia lengua! "o -ay espacio para que la lengua se mantenga en anterior
imposi,ilidad de u,icarse por gravedad se va -acia atras!
%isura +alatina
(mplicancias
Dificultades en la alimentacion por glosoptosis: la lengua tiene movimiento anteroposterior
relevante en proceso de deglucion presentan dificultades para poder crear el ,olo! Tam,ien por
fisura y mandi,ula! "o solo cuando el ni6o come solidos para succionar necesito que el
movimiento anteroposterior sea sietmatico armonico y fluido
Dificultades en la audicion (Temporal o trasitoria): 4ay un protocolo de a,orda3e quirurgico se
operan tempranamente se salda la dificultad palatal y la del desarrollo oseo la micrognatia!
Dificultades en el desarrolo del &engua3e: se de,en a dificultades auditivas capacidad de
recepcionar info auditiva y procesarla! "o es espera,le que un ni6o que fue mane3ado
quirurgicamente tenga alteraciones auditivas!
Dificultad en el 4a,la: por condicion fisica de los #%*
0 S("D$#ME DE D#:"
$asgos faciales caracteristicos: ,raquicefalia -endiduras palpe,rales o,licuas puente nasal ,a3o
etc
Microdoncia y Macroglosia
4ipotonia
$DSM
Deficit Cognitivo
Cardiopatia Estra,ismo 4ipotiroidismo
$M grado varia,le!
*udicion: por -ipoacusia de los ; tipos mayoritariamente conductiva relacionada con
interferencia morflogica del C*E 4S" o sensorial y Mi/ta
Deglucion: por macrogolosiae -ipotonia
&engua3e: por la discapacidad intelectual no por la -ipoacusia!
Si tengo a un paciente con 4C no 3ustifica el deficiten el lengua3e la -ipoacusia es supeta,le se
de,e a deficit congnitvo!
+aciente con 4S" el decicit en lengua3e es responsa,ilidad ee deficit cognitivo y la -ipoacusia!
0S("D$#ME DE *"'E&M*"
C#M7"(C*C(#" DESCE"D(D* por en nivel comorensivo alterado y el nivel pragmatico!
$DSM: Microcefalia y convulsiones
Comunicacion descendidad ,a3a intencionalidad y predomino receptivo
*ta/ia
4iperactividad! E/cita,les se e/citan muc-o corporalmente por las emociones
Sonriente y $isue6o (inadecuado) desde lo pragmatico puede ser inadecuada
&es encanta el agua y la musica
$M severo a profundo su compresion es escasa por esto! Discapacidad intelectual 3ustifica las
dificultades en lengua3e y aprendi2a3e
(nquietud motora aleteo por la e/cita,ilidad!
(mplicancias
Dificultades comportamentales! Conductas inapropiadas!
Dificultades en el desarrollo del lengua3e! Me3or comprension que e/presion si tuvieramos que
compararlas entre ellas pero am,as estas descendidas aunque comprension me3or que e/presiin
Dificultades en el desarrollo del 4a,la por alteracion en los #%* por e3emplo -ay mordida
a,ierta!
Dificultades en el aprendi2a3e! +or convulsiones m<s discapacidad intelectual m<s atencion l<,il!
D(SC*+*C(D*D ("TE&ECT7*& (M+#$T*"TE D(%(C7&T*D E" E& &E"'7*=E >7E SE
DE8E * D(SC*+*C(D*D ("TE&ECT7*& . D(%(C7&T*DES E" E& *+$E"D(?*=E >7E
T(E"E &* 8*SE ES &* D(SC*+*C(D*D ("TE&ECT7*& *%ECT* E& &E"'7*=E . ESTE
*%ECT* *& *+$E"D(?*=E!
Dificultades en los procesos cognitivos como atencion!
0 S("D$#ME DE :(&&(*MS
$asgos faciales tipicos o cara de duende!
D( de leve a moderado
4ipercalcemia grado de calcio alto en la sangre
Estenosis aortica supravalvular un poco estrec-a!
Cara de duende
Cardiopatia
$M
T$*ST#$"# SEM*"T(C# +$*'M*T(C# -ay compromiso para selecconar el contenido del
lengua3e y el uso adecuado en un conte/to social! 4ay un lengua3e re,uscado ver,orreicos
formales pragmaticamente les cuesta adaptarse a los interlocutores se llevan me3or con los
adultos que con sus pares (ncapacidad de adaptarse al interlocutor! Competencias
fonoaudiologicas como la pragmatica se -ace desde el lengua3e a,ordarlo desde el lengua3e! En
ni6os la evaluacion y el a,orda3e cognitivo es desde el &E"'7*=E es dificil -acer un tra,a3o
puramente cognitivo desvinculandolo del lengua3e ya que el lengua3e es una funcion cognitiva!
Dificultades relacionadas al area del lengua3e!
$M moderado
$elacion adultos v@s pares!
0 S("D$#ME DE +$*DE$ :(&&(
Crecimiento anormal relacionado a los organos se/uales
4iperfagia de,ido a dificultad meta,olica para procesar calorias! Todo el tiempo el cuerpo cree
que -ay una ausencia de calorias que genera -am,re en el su3eto no es por ansiedad si no que
porque el cuerpo procesa mal la cantidad de calorias
Desarrollo intelectual limitado
Dificuotadvdr movimiento y coordinacion
Dificultad en lengua3e -a,la y -a,ilidades soviales dificultades del lengua3e tiene su causa es la
dificultad intelevtual las del -a,la de de,en a -ipotonicidad que impide que la articulacion sea
imprecisa "# ES +#$ *&TE$*C(#" M#$%#&#'(C* # EST$7CT7$*& DE &#S #%* S(
"# >7E +#$ &* 4(+#T#"(* M7SC7&*$ y las dificulltades sociales por dificultad del
lengua3e y sus dificultades comportamentales!
0 S("D$#ME DE :EST! 7ltimos 2 sindromes con ,a3a esperan2a de vida
Temprana epilepsia infantil! * veces muy resistence al tratamiento farmacologico! *un no se logra
detener del todo las crisis con crisis permanentes desde los ; meses de vida!
*lteracion en el desarrollo '&#8*& principalmente en $DSM! &os focos epilepticos tam,ien
son glo,ales muy amplios!
*lteracion en el &engua3e y 4a,la por la condicion neurologica de la epilepsia!
$asgos de TE* conductas del espectro autista no muy conectado con su entorno
#tra area que impacta es la parte motri2 que quedan postrados y no logran desarrollar estas
-a,ilidades que permite independencia marc-a autonoma control de esfinteres etc!
0 SD! &*"D*7 A&E%%"E$ *%*S(* ("%*"T(& *D>7($(D*!
Condicion adquirida
Desarrollo normal entre ; y B a6os! "acen con condicion genetica del sindrome pueden pasar
-asta B a6os en que tiene desarrollo normal y luego se desarrollan las caracteristicas de los
sintomas! De pronto todo lo relavionado con los &("'7(ST(C# se comien2a a perder pierden
capacidad para e/presar y comprender el lengua3e los niveles!!! Emocionalmente trae muc-a
frustracion ya que de3a de entender las cosas no es organicode procesamiento cognitivo del
lengua3e cada ve2 que tiene un foco epileptico pirde -a,ilidades linguisticas y solo linguisticas
De manera repentina:
0
0
*lteraciones conductuales y emocionales no toleran la frustracion en adolescencia puede -a,er
depresion! 4ay una involucion linguistica rol de fonoaudologo es ,uscar un canal de
comuniacacion rapido!
*gnosia *uditiva: en un principio agnosia generali2ada ver,al y am,iental pero luego deriva a
una agnosia auditiva ver,al solo con el lengua3e -a,lado! 4ay una capacidad inemnde para
escuc-ar pero -ay dificultad para procesar los estimulos auditivos ver,ales estimulos am,ientales
los puede procesar pero si los estimulos ver,ales auditivos! Sa,e que le estan -a,lando pero no
entiende que es lo que le quieren decir! &o mas critico es el procesamiento auditivo del lengua3e!
Trae a t-or ver,o traer lo de,eria conocer a los B a6os es una instruccion frecuente y -or es su
gato semanticamente conocido! &a agnosia auditiva funcioan porque sa,e que el estan -a,lamdo
que no es am,iental pero no logra llegar a la instruccion la decodificacion linguistica de pala,ras
familiares y desconocida! +ierde el lengua3e que tenia y no puede aprender lengua3e nuevo no
reconoce lo que le -a,lan!
*fasia infantil: C4a,la TelegraficaC empie2an a perder estructuras morfosintacticas de los
encunciados pierden ne/os se comen accciones o ver,os etc!
El pro,lemas es auditivo en el input auditivo termina en cuaderno porque el input es visual es
otro camino distinto al input auditivo que es el que se afecta! Si complemento el input auditivo
con visual en etapa transitoria aun comprende pero en etapa final es solo visual!