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!"#"$#% "%'(!

#)$*%
*+,-./.0-+
Malama lnammaLorla cronlca, ad ezlologla sconoscluLa e a paLogenesl auLolmmune che colplsce le
arucolazlonl munlLe dl membrana slnovlale.
%1.2+3.0405.6
8apporLo M:l = 1 a 4
revalenza = 0,4
lncldenza = 3 casl per 10.000 ablLanu
lcco dl eLa = 40-60 annl
!-6703.6 1670405.86
Sl ha una 9.-0:.7+ (lnammazlone della membrana slnovlale con le seguenu carauerlsuche:
-
Slnovlale edemaLosa, lperplasuca e slnovloclu lperLrocl con la supercle rlcoperLa da pllche e vllll
-
lnlLrazlone dello sLroma slnovlale da parLe dl un lnlLraLo lnammaLorlo cosuLulLo da: llnfoclu 1 helper,
llnfoclu 8, plasmacellule, cellule dendrluche, macrofagl.
-
AumenLo della vascolarlzzazlone dovuLo alla vasodllaLazlone e all'anglogenesl.
-
Accumulo dl neuLroll nel llquldo slnovlale.
Sulla membrana slnovlale sl forma qulndl un LessuLo prollferauvo
dl upo lnammaLorlo, ll 16--0 9.-0:.64+ carauerlzzaLo da
lperplasla vlllosa dlusa lungo Luua la supercle slnovlale
dell'arucolazlone.
ll panno slnovlale e plu marcaLo a llvello del punLo dl passagglo Lra
membrana slnovlale e carulaglne arucolare, da quesLa sede ll
panno slnovlale lnvade l'osso subcondrale e la carulaglne
arucolare deLermlnandone eroslone e dlsLruzlone.
Con ll Lempo, dopo che la carulaglne e sLaLa dlsLruua, ll panno
crea ponu Lra le ossa conLrapposLe, formando 6-8;.409. ,<=096
che pol osslca dando luogo ad anchllosl ossea
%/.0405.6
L'arLrlLe reumaLolde e una paLologla ad ezlologla mulufauorlale, ln cul c'e una 1=+2.9109./.0-+ 5+-+>86 su
cul aglscono del ?6@0=. 9867+-6->A
l. B=+2.9109./.0-+ 5+-+>86A forLe assoclazlone con speclcl allell PLA-u881, Lall allell condlvldono una
sequenza comune dl ammlnoacldl nella Lerza reglone lpervarlablle della caLena beLa-1.
ll. C6@0=. 9867+-6->: l'elemenLo amblenLale che cosuLulsce l'elemenLo dl lnnesco della malama rlmane
lncerLo.
-
louotl vltoll. vlrus dl LpsLeln-8arr, parvovlrus, CMv.
-
louotl oeotootmoooll.
-
lcco nouurno plu proLrauo della melaLonlna e della prolamna che lnducono rllasclo masslvo dl
clLochlne lnammaLorle
-
lcco mauuuno dl corusolo relauvamenLe lnadeguaLo a fronLegglare la cascaLa dl clLochlne
lnammaLorle (vedl rlgldlLa mauuuna, dolore arucolare masslmo al rlsvegllo)
-
AlLerazlone del meLabollsmo degll esLrogenl a llvello del Lessuu perlferlcl dove le clLochlne
lnducono le aromaLasl a converure ln manlera acceleraLa gll androgenl ln esLrogenl
-
lpovlLamlnosl u, polche la vlLamlna u lnlblsce dlerenzlazlone del llnfoclu 1 helper 1
B6705+-+9.
ll ruolo chlave nella paLogenesl dell'arLrlLe reumaLolde e daLo
da:
l. $33D-.7E 8+44D40F3+2.676A l llnfoclu 1h1 sono
l'elemenLo fondamenLale. vengono amvau da macrofagl
che rllevano agenu amblenLall non-self (fouotl
scoteooou) e ll presenLano al llnfoclu 1h1 auraverso
l'MPC dl classe ll (pteJlsposlzlooe qeoeuco).
l llnfoclu 1h1 amvau producono lL-2 e lln-gamma che
hanno come bersagllo le cellule della llnea monoclLo-
macrofaglca. l macrofagl amvau lnlzlano la secrezlone dl
sosLanze lnammaLorle (1nl-alfa e lL-1) che aglscono su
Lum gll auorl del processo slnovluco (slnovloclu,
condroclu, osLeoblasu, cellule endoLellall) e medlano
Lum gll aspem del danno arucolare e della ogosl.
1nl-alfa e lL-1 lnducono anche l'espresslone dl 8Ank-L
che legandosl al receuore 8Ank sugll osLeoclasu, ne
favorlsce la dlerenzlazlone e la maLurazlone, cl
deLermlna l fenomenl dl rlassorblmenLo e eroslone
ossea.
ll. $33D-.7E D30=64+A l llnfoclu 8 vengono amvau dal
llnfoclu 1h1 e lnlzlano a produrre due upl dl auLo-
anucorpl: ll fauore reumaLolde e gll ac-anu clLrulllna.
ClLre alla noLevole lmporLanza dlagnosuca, a quesu anucorpl e sLaLo assegnaLo recenLemenLe un ruolo
nell'ampllcazlone del processo oglsuco dell'A8. lnfam, creando deposlu dl lmmunocomplessl,
deLermlnano l'amvazlone del complemenLo e ll rlchlamo dl neuLroll enLro la capsula arucolare.
G4.-.86
ll decorso cllnlco dell'arLrlLe reumaLolde e esLremamenLe varlablle.
%90=2.0
La malama lnlzla lenLamenLe e ln modo lnsldloso con l seguenu slnLoml e segnl:
-
*040=+ 6=>8046=+ <.467+=64+ nelle plccole arucolazlonl dl manl e pledl. 1uuavla, anche se molLo raramenLe,
l prlml slnLoml possono svllupparsl nelle grandl arucolazlonl (glnocchlo, coxo-femorale, gomlLo, spalla).
-
".5.2.7E 6=>8046=+ al rlsvegllo che sl rlduce con ll movlmenLo (dl duraLa magglore rlspeuo all'osLeoarLrosl)
-
#D3+?6/.0-+ delle arucolazlonl lnLeressaLe
-
364+99+=+ e 697+-.6
(6-.?+976/.0-. 6=>8046=.
Le manlfesLazlonl arucolarl possono essere:
"+:+=9.<.4.: l segnl e slnLoml sono reverslblll e correlau alla slnovlLe
$==+:+=9.<.4.: sono ll rlsulLaLo del danno arucolare lrreverslblle (dlsLruzlone ossea e processo clcaLrlzlale)
ll danno sLruuurale lnlzla precocemenLe, dl sollLo nel prlmo anno dl malama.
(!H) (90)
Sono colnvolLe le arucolazlonl meLacarpo-falangee e lnLerfalangee prosslmall
e del polsl. l dannl a quesLe arucolazlonl deLermlnano del quadrl cllnlcl
parucolarl:
- ulto o colpo Jl veoto. devlazlone ulnare a llvello delle arucolazlonl
meLacarpo-falangee dal 2 al 3 dlLo.
- uefotmlt eo bootooolette: esslone dell'arucolazlone lnLerfalangea
prosslmale assoclaLa ad lperesLenslone dell'lnLerfalangea dlsLale
- uefotmlt o collo Jl clqoo. esslone delle meLacarpo-falangee,
lperesLenslone delle falangee prosslmall e esslone delle
lnLerfalangee dlsLall
- 5loJtome Jel toooel cotpole per compresslone del nervl perlferlcl
B$%*% % G!I$JK$% (80)
olche sl Lraua dl arucolazlonl che sopporLano ll peso del corpo ll loro lmpegno causa dlsfunzlone e dolore
magglorl rlspeuo alle esLremlLa superlorl.
vl e un colnvolglmenLo cosLanLe dell'avamplede:
- soblossozlooe Jelle otucolozlool metototso-folooqee,
- ptooozlooe Jel pleJe
- ulto o mottello
- lleJe ttlooqolote
J$H)GGL$) (80)
Sl ha grave compromlsslone delle supercl arucolarl e dell'apparaLo capsulo-
llgamenLoso con conseguenu deformlLa ln voto o volqo.
All'esame oblemvo sl ha Lumefazlone e versamenLo. Carauerlsuche sono le clsu Jl
8oket. ernlazlone della capsula arucolare a llvello del cavo popllLeo dovuLa all'aumenLo
della presslone lnLra-arucolare.
MB!KK% (60)
Sl ha Lumefazlone con versamenLo mal rllevablle con l'esame oblemvo. ll pazlenLe per llmlLare ll dolore
Lende a rldurre l movlmenu dell'arucolazlone (sloJtome Jo spollo cooqeloto). 1lplco lnLeressamenLo del
pazlenu anzlanl.
!HGL% (30)
CeneralmenLe vlene lnLeressaLa nelle fasl plu Lardlve della malama. l probleml lnlzlall conslsLono nella
dlmcolLa nel meuere scarpe e calzlnl, successlvamenLe compare dolore e llmlLazlone funzlonale.
8lsogna fare la dlagnosl dlerenzlale con l'arLrosl (LalvolLa le due condlzlonl possono coeslsLere).
J)($#) (30)
La slnovlLe e evldenLe alla palpazlone. ossono svllupparsl deformlLa che conslsLono ln un llmlte
ollesteoslooe e Jefotmlt lo fesslooe. ll nervo ulnare pu venlre compresso con la comparsa dl paresLesle a
carlco del 4-3 dlLo della mano
G)K)HH! G%"I$G!K% (40)
8appresenLa un'emergenza chlrurglca. Colplsce l'arucolazlone aLlanLo-asslale, deLermlnando lnsLablllLa nel
movlmenu del collo ed lrradlazlone del dolore alla mandlbola (carauerlsuca generale del dolore che orlglna
da C1) e posslblllLa dl Joooo mlJollote Jo comptesslooe che deLermlna morLe lmprovvlsa.
(6-.?+976/.0-. +N7=6F6=>8046=.
G'#%
Sono carauerlsucl l ooJoll teomotolJl, granuloml che formano escrescenze souocuLanee locallzzaLe a llvello
dl gomlu, manl, Lendlne dl achllle. l pazlenu che presenLano quesu nodull sono posluvl al fauore
reumaLolde.
)GGL$)
Sl hanno processl lnammaLorl a carlco delle varle sLruuure del bulbo oculare, soprauuuo a llvello della
conglunuva.
C%J!#)
Sl ha una lpetploslo ooJolote tlqeoetouvo che causa un aumenLo delle Lransamlnasl
G')"%
Sl ha una petlcotJlte
B)K()H%
Sl ha fbtosl polmooote con presenza dl nodull slmlll a quelll souocuLanel
*.65-09.
%963. 2. 46<0=670=.0
%()G")()
-
lnnalzamenLo degll .-2.8. 2. O0509. (vLS, C8, brlnogeno)
-
!-+3.6 4.+:+ da malama lnammaLorla cronlca
!H!K$M$ !H#$G)"B!K%
-
C6@0=+ =+D3670.2+. auLoanucorpo plu comune nella A8. Sl lega alla porzlone lc delle lgC formando
lmmunocomplessl che conLrlbulscono al processo paLologlco.
ll fauore reumaLolde non e speclco dl A8, sl osserva nel 60-70 del pazlenu con A8 e nel 2-10 della
popolazlone sana (dl sollLo ln eLa avanzaLa) ed e assoclaLo anche ad alLre condlzlonl (crloglobullnemla,
slndrome dl S[ogren, lupus, mononucleosl, Lumorl emaLologlcl...).
Culndl un rlllevo posluvo non lndlca necessarlamenLe arLrlLe reumaLolde e vlceversa, un rlllevo negauvo
non la esclude.
1uuavla assume lmporLanza per la prognosl: la presenza del fauore reumaLolde sl assocla con una
magglore lnsorgenza delle manlfesLazlonl slsLemlche della paLologla, ln parucolare arLrlLe eroslva e
vascullu.
-
!->80=1. 6->F1+1>2. 8.7=D44.-6> P6->FGGBQA gruppo dl auLoanucorpl dlrem conLro un amplo speuro dl
proLelne clLrulllnaLe: forme deLermlnaLe dell'alfa e della beLa brlna, ll brlnogeno clLrulllnaLo, la forma
clLrulllnaLa dell'enolasl e l pepudl clLrulllnau del collagene dl upo l e ll.
Cll anu-CC sono speclcl (98), sl osservano nell'80 del pazlenu aem da A8.
1all anucorpl sono molLo lmporLanu per:
uloqoosl Jl[eteozlole coo fotme teomve Jl otttlte--> se alla slnLomaLologla dolorosa (che e molLo slmlle
nella reumaLolde che nella reamva) dl assocla l'elevazlone del due auLoanucorpl, slamo auLorlzzau a fare
dlagnosl dl A8.
uloqoosl ptecoce--> gll auLoanucorpl possono precedere dl molu annl l'lnsorgenza cllnlca della malama
$-265.-. 97=D3+-764.
"!*$)J"!C$!
recocemenLe non sl evldenzlano segnl carauerlsucl, solo l'edema delle paru molll e una lleve osLeoporosl
perlarucolare.
1ardlvamenLe lnvece sono presenu l segnl radlogracl carauerlsucl:
F +=09.0-. 099++ (parameLro fondamenLale per valuLare la naLura dl un processo arLrluco)
F ".2D/.0-+ 2+44+ =.3+ 6=>8046=.A conseguenza della rlduzlone dello spessore della carulaglne ed e unlforme
e non llmlLaLa alle zone dl carlco come avvlene nell'arLrosl.
La radlograa cl permeue dl valuLare l'evoluzlone del danno arucolare nel Lempo, Luuavla e una dlagnosl
Lardlva.
%G)J"!C$!
ConsenLe dl rllevare alcunl segnl precocl:
- resenza dl 9.-0:.7+ ed .31+5-0 7+-2.-+0
- %=09.0-. .- ?69+ 1=+808+
- LnuLa del OD990 96-5D.5-0 8;+ 9. =+64.//6 -+4 RD62=0 .-,633670=.0 (eco-doppler), e proprlo la quanuLa
dl vascolarlzzazlone che predlce l'enuLa del danno eroslvo.
"$M)H!HS! (!JH%#$G!
non e lndlspensablle al nl della dlagnosl, e uule per avere un'lmmaglne complesslva dell'anaLomla delle
arucolazlonl.
G=.7+=. 84699.,86>:. 1+= 46 2.65-09.
La dlagnosl sl basa essenzlalmenLe su carauerlsuche cllnlche e prevede la presenza dl quauro del seguenu
crlLerl:
1. ".5.2.7E 36@D>-6
2. #D3+?6/.0-+ 2. 7=+ 0 1.T 6=>8046/.0-.
3. #D3+?6/.0-+ 2+44+ 6=>8046/.0-. 2+44+ 36-.
4. #D3+?6/.0-. 9.33+7=.8;+
3. H02D4. 90@08D76-+.
6. C6@0=+ =+D3670.2+ 0 !8 6->FGGB
7. #.1.80 RD62=0 =62.05=6,80
Sl pu lnolLre fare la :64D76/.0-+ 2+4 16/.+-7+ auraverso quesu crlLerl:
1. ConLegglo delle arucolazlonl dolenu (28/44 sedl)
2. ConLegglo delle arucolazlonl Lumefaue (28/44 sedl)
3. lndlcl dl ogosl (vLS, C8)
4. vAS (scala vlsuale analoglca del dolore)
3. unLegglo del gludlzlo globale sullo sLaLo dl saluLe espresso dal pazlenLe
6. unLegglo del gludlzlo globale sullo sLaLo dl saluLe espresso dal reumaLologo
7. Cuesuonarlo della capaclLa funzlonale (PAC)
Le Lre =+2 O659 che devono splngere ll medlco generale ad lnvlare ll pazlenLe dal reumaLologo sono:
1. 1umefazlone a carlco dl 3 o plu arucolazlonl perslsLenLe da plu dl 12 semmane
2. uolore a llvello del polsl e delle plccole arucolazlonl delle manl e pledl
3. 8lgldlLa al rlsvegllo superlore a 30 mlnuu
SCNDILCAk1kI1I SILkCNLGA1IVL
Le spondlloarLrlu sleronegauve sono un gruppo dl malame lnammaLorle cronlche che condlvldono alcune
carauerlsuche comunl:
-
lnLeressano prlnclpalmenLe le arnco|az|on| sacro-|||ache e la co|onna (lombare, dorsale e cervlcale)
-
lnLeressano secondarlamenLe le arnco|az|on| deg|| arn, ln modo as|mmetr|co
-
lnLeressano cosLanLemenLe l tend|n|
-
Sl assoclano lnLeressamenLo dl occh|o e trauo gastro-enter|co
-
resenLano un background geneuco comune daLo dall'a||e|e nLA-827 nel 93 del casl
8lenLrano ln quesLa denlzlone:
l. SpondlllLe anchllosanLe
ll. ArLrlLe psorlaslca
lll. ArLrlLe reamva (slndrome dl 8elLer e arLrlLe assoclaLa a enLerlLe)
lv. ArLrlLe assoclaLa a malama lnammaLorle lnLesunall (collLe ulcerosa e malama dl Crohn)
v. ArLrlu lndlerenzlaLe
SCNDILI1L ANCnILCSAN1L
Dehn|z|one
Malama lnammaLorla slsLemlca cronlca che lnLeressa prevalenLemenLe lo scheleLro asslale: colonna
verLebrale e arucolazlonl sacro-lllache
LslsLe ln due forme:
r|m|nva: sl presenLa da sola
Secondar|a: assoclaLa a psorlasl, malame lnammaLorle lnLesunall o arLrlLe reamva.
Lp|dem|o|og|a
8apporLo M:l = 3:1
revalenza = 0,37
LLa dl esordlo = 20-30 annl (lmprobablle dopo l 43 annl, raramenLe lnsorge prlma del 16 annl)
Lz|o|og|a
La spondlllLe anchllosanLe e una paLologla ad ezlologla mulufauorlale, ln cul c'e una pred|spos|z|one
genenca che per deLermlnare la paLologla necesslLa dl fauor| scatenann:
l. red|spos|z|one genenca: forLe assoclazlone (93) con speclcl allell PLA-827, la concordanza nel
gemelll monozlgou e del 63, nel dlzlgou e del 13.
ll. Iauor| scatenann: e daLo da un'lnfezlone mlcroblca anche se non e denlLo quale sla l'agenLe
lnfeuanLe, le lnfezlonl che plu probabllmenLe svolgono la funzlone dl fauore scaLenanLe sono: yerslnla,
clamldla, shlgella, salmonella.
Sul ruolo paLogeneuco dell'PLA-827 e su come sl correla la sua presenza con la presenza dl lnfezlonl
mlcroblche nell'ezlologla della malama, sono sLaLe faue 4 lpoLesl:
-
La malama sarebbe legaLa ad una rlsposLa lmmune dlreua conLro forme aberranu (forme dlmerlche prlve
dl beLa-2-mlcroglobullna) dell'PLA-827 espresse sulla supercle cellulare
-
L'PLA-827 mal assemblaLa a llvello lnLracellulare crea sLress lnLracellulare nel reucolo endoplasmauco e
rllasclo dl clLochlne lnammaLorle
-
L'PLA-827 aumenLa la sopravvlvenza dl bauerl lnfeuanu
-
L'PLA 827 presenLa pepudl endogenl arLrlLogenl (collagene dl upo ll, proLeogllcanl, aggrecano)
LslsLe un gradlenLe nord-sud dl decremenLo della frequenza del gene 827, ln lLalla la plu bassa prevalenza e
ln Sardegna.
ll mouvo sarebbe quello dl una reclproclLa dl dlsLrlbuzlone epldemlologlca con ll lasmodlum falclparum
della malarla. nel soggem con quesLo asseuo geneuco non solo sl svllupperebbe plu facllmenLe una
rlsposLa lnammaLorla auLolmmune capace dl sosLenere ll processo spondlloarLrluco, ma l'lnfezlone da
lasmodlum sl manlfesLerebbe ln forma plu severa e spesso leLale (compllcanze cerebrall).
L'lpoLesl e che nel Lempo possa essersl prodoua una selezlone geneuca negauva a svanLagglo del porLaLorl
del 827 e del prolo geneuco capace dl rlsposLe sla lmmunlLarle che lnammaLorle parucolarmenLe elevaLe.
atogenes|
La paLogenesl e medlaLa da una rlsposLa lmmune, medlaLa soprauuuo dal llnfoclu 1:
-
nelle enLesl medlaLa dal llnfoclu 1 clLoLosslcl Cu8+
-
A llvello arucolare medlaLa dal llnfoclu 1 helper Cu4+ e da clLochlne lnammaLorle come ll 1nl-a
1ale rlsposLa medla l processl dl danno arucolare (eroslonl + neoapposlzlone dl LessuLo osseo, aumenLaLa
vascolarlzzazlone, osLeoporosl generallzzaLa)
Anatom|a pato|og|ca
Le alLerazlonl anaLomo-paLologlche conslsLono ln 2 evenu: lnammazlone e osslcazlone.
Sono locallzzaLe a llvello dl :
Membrana s|nov|a|e: sl ha un processo lnammaLorlo con produzlone dl LessuLo granulomaLoso che
rlemple lo spazlo arucolare. Segue la prollferazlone brosa e pol ossea che porLa all'anchllosl compleLa.
Lntes| (lnserzlone ossea dl legamenu, Lendlnl, fasce e capsule arucolarl): sl ha lnammazlone con brosl,
reazlone perlosLale e osslcazlone.
C||n|ca
Lsord|o
La malama lnlzla lenLamenLe ln modo lnsldloso, ln un uomo dl 20-30 annl dl eLa con l seguenu slnLoml:
-
Do|ore ln reglone sacro|||aca e ln reglone |ombare
-
k|g|d|t mauunna
-
So|||evo dopo || mov|mento
Man|festaz|on| arnco|ar|
Le manlfesLazlonl arucolarl plu precocl sono locallzzaLe a llvello delle arucolazlonl asslall (lnLerverLebrall e
sacro-lllaca). Sl pu avere anche un lnLeressamenLo dl Lendlnl e arucolazlonl exLra-asslall.
Ak1ICCLA2ICNL SACkC-ILIACA
ll quadro dl sacro-llelLe deLermlna uno del slnLoml plu lmporLanu della malama, la sc|anca mozza: ll dolore
dalla reglone gluLea sl lrradla nella reglone posLerlore della coscla (sl arresLa per sempre prlma del
glnocchlo), lnlzlalmenLe ll dolore e monolaLerale ed lnLermluenLe, enLro qualche mese dlvlene perslsLenLe e
bllaLerale e sl accompagna a rlgldlLa.
La slnLomaLologla pu non essere presenLe, ma l'lnLeressamenLo sacro-lllaco e sempre precoce
nelle fasl avanzaLe ll dolore scompare perche l due ossl sl fondono, ll baclno gura come osso slngolo.
kACnIDL
Lsordlsce a llvello della glunzlone Loraco-lombare, pol sl esLende alla colonna Loraclca e al rachlde cervlcale.
ll processo lnammaLorlo orlglna a llvello dello sLraLo superclale dell'anulus broso e sl esLende a
deLermlnare eroslonl a carlco del marglnl anLerlorl superlore e lnferlore dl due verLebre conugue dando
luogo al coslddeuo squar|ng, l marglnl verLebrall che sono leggermenLe convessl sl Lrasformano dlvenLando
parl e dando luogo ad una verLebra quadraLa.
ll processo lnammaLorlo sl esLende alle arucolazlonl lnLer-aposarle e al legamenu lnLerverLebrall che
vanno lnconLro ad osslcazlone con comparsa dl ponu ossel fra una verLebra e l'alLra dem !"#$%!&'()* Sl
forma la co|onna a canna d| bamb, ln cul la moblllLa della colonna e lmpedlLa.
Con ll progredlre della malama, l'lnLera colonna dlvlene sempre plu rlglda ed ll pazlenLe perde la posLura
normale per l'applamrsl del rachlde lombare e lo svllupparsl dl una clfosl Loraclca. ll Lorace sl eue
anLerlormenLe, l'addome dlvlene proLuberanLe per lo svlluppo dl una resplrazlone LoLalmenLe
dlaframmauca. L'aspeuo nale e daLo da clfosl ed lmposslblllLa dl vlslone orlzzonLale.
Ak1ICCLA2ICNI Lk1kA-ASSIALI
-
Arnco|az|one coxo-femora|e: colplLa ln clrca ll 30 del pazlenu. ul sollLo la coxlLe e bllaLerale, dl
esordlo lnsldloso ed e una delle manlfesLazlonl plu lnvalldanu dalla SA.
-
Spa||a: (arL. gleno-omerale, acromlo-clavlcolare, sLerno- clavlcolare) colplLa meno
frequenLemenLe.
-
Arnco|az|on| per|fer|che (manl, polsl, glnocchla) colplLe plu raramenLe. ul sollLo l'arLrlLe e
un'ollgoarLrlLe aslmmeLrlca e LranslLorla, raramenLe deLermlna eroslonl ossee e Lende a rlsolversl
senza deformlLa.
LN1LSI
lnammazlone che colplsce l'lnserzlone dl un muscolo su ossa delle arucolazlonl cosLo-sLernall, cresLe
lllache, grandl LrocanLerl, LuberoslLa lschlauche, Lubercoll ublall, lnserzlonl llgamenLose del plede.
ll slnLomo prlnclpale delle lnammazlonl e ll dolore, ln Lal caso lo sl manlfesLa generalmenLe duranLe la
conLrazlone del muscolo lnLeressaLo, ln condlzlonl normall e sollLamenLe aslnLomauco.
Man|festaz|on| extra-arnco|ar|
CCCnIC: uvelLe anLerlore acuLa o lrldoclcllLe (nel 23-30 del casl)
CUCkL: aoruLe ascendenLe, lnsumclenza aoruca
SNC: ln segulLo a frauure verLebrall o a sublussazlone aLlanLo-asslale. 8ara la s. della cauda equlna
CLMCNL: brosl dl lobo superlore (Lardlva)
kLNL: nefropaua lgA
D|agnos|
Lsame ob|emvo
DCLCkL SACkC-ILIACC
uolore provocaLo dalla presslone sulla pelvl ln un pazlenLe posLo su un anco.
1LS1 DI SCnC8Lk
Serve a valuLare l'enuLa della rlduzlone dl esslblllLa del rachlde. ll pazlenLe e ln sLazlone ereua, sl
ldenucano due punu markers: ll prlmo ln corrlspondenza dell'aposl splnosa dl L3, ll secondo, sulla llnea
medlana, 10 cm plu cranlalmenLe. un aumenLo dl Lale dlsLanza, nella esslone masslma del rachlde,
lnferlore al 3-4 cm e da conslderarsl paLologlco.
LSANSICNL 1CkACICA
Sl mlsura la clrconferenza del Lorace a llvello del lv spazlo lnLercosLale prlma e dopo l'esplrazlone.
normalmenLe l'escurslone e dl 4-6 cm, ln quesu pazlenu pu avvlclnarsl a 0.
UN1A DI1A-AVIMLN1C
Sl mlsura la dlsLanza Lra la punLa delle dlLa e ll pavlmenLo ln un pazlenLe plegaLo a glnocchla esLese.
DIS1AN2A NUCA-MUkC
normalmenLe un pazlenLe appogglaLo con la schlena ad un muro rlesce ad appogglare anche la nuca. ln
quesu pazlenu lnvece sl pu mlsurare la dlsLanza nuca-muro.
Lsam| d| |aborator|o
non sl sono esaml speclcl: la vLS e la C8 possono non essere elevaLe.
L'PLA 8-27 pu orlenLare nella dlagnosl ma ln assenza dl slnLomaLologla non e un daLo slgnlcauvo polche e
presenLe nel 3 della popolazlone menLre la spondlllLe anchllosanLe e presenLe nello 0,1 della
popolazlone, cl slgnlca che solo 1 su 30 del porLaLorl del 8-27 svlluppa una spondlllLe.
Indag|n| strumenta||
kADICGkAIIA
La 8x convenzlonale delle arucolazlonl sacro-lllache e l'lndaglne dl prlma scelLa per la dlagnosl. va eeuuaLa
ognl volLa che abblamo sospeuo dl SA (es: uvelu recldlvanu, enLeslu rlcorrenu, mal dl schlena). ConsenLe dl
fare dlagnosl precoce
1AC
CompleLa l'lndaglne radlograca sulle sacro-lllache
Ak1kI1L SCkIASICA
Dehn|z|one
Malama lnammaLorla slsLemlca cronlca che lnLeressa varle arucolazlonl ed e assoclaLa a psorlasl.
1lplcamenLe ll fauore reumaLolde e assenLe.
La psor|as| cutanea e una malama cuLanea per la quale eslsLe una marcaLa predlsposlzlone geneuca e che
ha molLepllcl espresslonl cllnlche: la forma plu frequenLe e la psorlasl volgare, che sl manlfesLa souo forma
dl chlazze desquamauve ad andamenLo cronlco, con locallzzazlone, soprauuuo nelle sedl dl mlcroLrauml
rlpeLuu: gomlu, avambraccl, reglone lombosacrale, glnocchla, manl e pledl
Lp|dem|o|og|a
8apporLo M:l = 1,2:1
revalenza = 0,3 (e presenLe nel 20 del pazlenu aem da psorlasl)
LLa dl esordlo = 33-43 aa
Lz|o|og|a
L'arLrlLe psorlaslca e una paLologla ad ezlologla mulufauorlale, ln cul c'e una pred|spos|z|one genenca che
per deLermlnare la paLologla necesslLa dl fauor| scatenann:
l. red|spos|z|one genenca: assoclazlone con allell PLA 838, 839, Cw6 e 827.
ll. Iauor| scatenann: Lrauml slcl, Lrauml pslchlcl, lnfezlonl.
Anatom|a ato|og|ca
L' presenLe a llvello delle arucolazlonl una slnovlLe molLo slmlle a quella dell'arLrlLe reumaLolde ma con le
seguenu carauerlsuche dlsunuve:
-
mlnor lperplasla slnovlale
-
elevaLa vascolarlzzazlone e dlsregolazlone dell'anglogenesl
-
mlnore lnlLrazlone del macrofagl
Comunque sl ha eroslone-neoapposlzlone ossea che, se non curaLa, porLa a deformlLa arucolarl.

C||n|ca
La psorlasl e l'arLrlLe psorlaslca procedono ln modo del Luuo lndlpendenLe. ossono essercl forme ln cul
lnsorge prlma l'arLrlLe pol la psorlasl, forme ln cul la psorlasl e molLo grave e l'arLrlLe Lrascurablle, forme ln
cul le due malame sono equlvalenu ecc.
resentaz|one c||n|ca de||'artr|te psor|as|ca
1. C||goartr|te as|mmetr|ca con dam||te e entes|te
2. ollarLrlLe slmmeLrlca slmll-reumaLolde (cllnlcamenLe lndlsungulblle dall'arLrlLe reumaLolde)
3. ArLropaua llmlLaLa alle arucolazlonl lnLerfalangee dlsLall dl manl e pledl con onlcopaua psorlaslca, che sl
manlfesLa con plcchleuaLure e depresslonl (plmng") Lrasversall e lpercheraLosl subungueale. u
progredlre ad arLrlLe muulanLe
4. SpondlllLe anchllosanLe
Confronto tra artr|te psor|as|ca e artr|te reumato|de
Artr|te psor|as|ca Artr|te reumato|de
8apporLo M:l 1:4 1:1
ManlfesLazlonl arucolarl aslmmeLrlche slmmeLrlche
Arucolazlonl colnvolLe lnLerfalangee dlsLall, rachlde MeLacarpofalange,lnLerfalangee
prosslmall, rachlde (solo C1-C2)
D|agnos|
Cll esam| d| |aborator|o mosLrano segnl dl fase acuLa e frequenLe lperurlcemla
Cll esam| rad|ograhc| mosLrano
- Lroslonl ossee, osLeollsl e fenomenl dl neoapposlzlone ossea
- SacrollelLe (spesso aslmmeLrlca)
- SpondlllLe (lnLeressamenLo del rachlde cervlcale grave)
rognos|
1radlzlonalmenLe l'arLropaua psorlaslca era conslderaLa una malama a prognosl benlgna.
SLudl recenu hanno evldenzlaLo che una percenLuale noLevole dl soggem con arLrlLe psorlaslca va lnconLro a
deformazlonl arucolarl. ll 16 del pazlenu dopo 14 aa presenLa deformazlonl almeno ln 3 arucolazlonl.
Ak1kI1I kLA11IVL
Dehn|z|one
Malama lnammaLorla slsLemlca cronlca carauerlzzaLa da slnovlLe acuLa sLerlle scaLenaLa da un agenLe
lnfemvo locallzzaLo alLrove nell'organlsmo dl sollLo a llvello del Lrauo genlLo-urlnarlo o gasLrolnLesunale.
L'arLrlLe sl svlluppa dopo un perlodo varlablle da pochl gg a 2 semmane.
Lp|dem|o|og|a
8apporLo M:l = 3:1 nelle forme posL-veneree, 1:1 nelle posL-dlssenLerlche
LLa dl esordlo = 20-30 aa
Lz|o|og|a
Le arLrlu reamve hanno un'ezlologla mulufauorlale, ln cul c'e una pred|spos|z|one genenca che per
deLermlnare la paLologla necesslLa dl fauor| scatenann:
l. red|spos|z|one genenca: assoclazlone con allell PLA 827 nel 80 del casl
ll. Iauor| scatenann: lnfezlone del Lrauo gasLro-lnLesunale (Shlgella, Salmonella, ?erslnla,
CampylobacLer) o del slsLema genlLo-urlnarlo (Chlamydla, nelsserla).
atogenes|
La paLogenesl e daLa da una rlsposLa auLolmmune causaLa dall'lnlLrazlone nelle arucolazlonl da parLe del
bauerl che hanno daLo lnfezlone a llvello del Lrauo gasLro-lnLesunale o genlLo-urlnarlo.
C||n|ca
l reperu clnlcl plu lmporLanu sono dau da:
-
CllgoarLrlLe aslmmeLrlca (glnocchla, cavlglle, pledl, polsl)
-
u essere colplLo lo scheleLro asslale (slnLoml sovrapponlblll a quelll della spondlllLe anchllosanLe)
-
LendlnlLe che colplsce magglormenLe ll Lendlne d'Achllle e la fascla planLare
-
uamllLe
-
ConglunuvlLe, uvelLe anLerlore
--> ln generale quesLe forme sono assoclaLe a lnfezlonl genlLo-urlnarle (es. ureLrlu) e a lnfezlonl del Lrauo
gasLro-lnLesunale (es. ularree).
ll proLoupo delle arLrlu reamve e daLo dalla s|ndrome d| ke|ter carauerlzzaLo dalla Lrlade:
1. ureLrlLe
2. ArLrlLe
3. ConglunuvlLe
1uuavla eslsLono alLre forme dl arLrlu reamve che recedono sponLaneamenLe nel glro dl 1-3 mesl. 1all
forme sono molLo comunl e non devono essere scamblaLe per arLrlLe reumaLolde o psorlaslca.
er quesLo la Lerapla farmacologlca cronlca sl lnlzla solo dopo 3-4 mesl dalla comparsa del slnLoml, ln
quesLo perlodo dl Lempo ll pazlenLe va LrauaLo ln modo escluslvamenLe slnLomauco.
D|agnos|
La dlagnosl e posLa per crlLerl cllnlcl nel casl uplcl lnsoru dopo ureLrlLe non-gonococclca o dlssenLerla
baclllare, con locallzzazlone pauclarucolare aslmmeLrlca ed enLesopaua.
Ak1kI1I LN1LkCA1ICnL
Le malame lnammaLorle lnLesunall (m. dl Crohn, collLe ulcerosa) possono manlfesLarsl con una gamma dl
slnLoml e segnl a carlco dl alLrl organl e apparau.
A llvello arnco|are possono dare ollgoarLrlu generalmenLe aslmmeLrlche non eroslve, sono forme llevl, che
Luuavla deLermlnano una slnLomaLologla fasudlosa nel pazlenLe.
A llvello extra-arnco|are possono dare uvelu anLerlorl, conglunuvlu, erlLema nodoso.
Le enLeropaue e l'arLrlLe enLeropauca procedono ln modo del Luuo parallelo, qulndl una Lerapla mlraLa per
le enLerlu rlduce anche la slnLomaLologla arucolare.
LUUS LkI1LMA1CSC SIS1LMICC
Dehn|z|one
ll LLS e una malama lnammaLorla slsLemlca cronlca con ezlologla mulufauorlale, paLogenesl auLolmmune
e cllnlca pollmorfa.
L carauerlzzaLo dalla presenza anucorpl anunucleo (= anucorpl dlrem verso proLelne alLamenLe conservaLe
presenu nel nuclel delle nosLre cellule).
Lp|dem|o|og|a
8apporLo M:l = 1:6
revalenza = 30 su 100.000 (neuamenLe plu rara rlspeuo a arLrlLe reumaLolde e spondlloarLrlu)
lncldenza = 3 su 100.000 / anno
LLa dl esordlo = eLa ferule
Lz|opatogenes|
L'ezlologla del LLS e sconoscluLa, probabllmenLe e daLa da una pred|spos|z|one genenca su cul aglscono del
fauor| ormona|| e fauor| amb|enta||:
l. red|spos|z|one genenca e dlmosLraLa da
-
!"#$% '()%*%(+%,
-ll 13 del pazlenu ha famlllarl aem da LLS o plu frequenLemenLe da alLre malame
auLolmmunl
-La concordanza Lra l gemelll omozlgou e del 40-30 menLre Lra gll eLerozlgou del 3.
-
!"#$% -./.01%,
-Assoclazlone con deLermlnau aploupl PLA (u82 e u83)
-ueclL congenlLo dl alcune componenu della cascaLa del complemenLo come C2, C4, C1q.
CuesLo pu compromeuere la rlmozlone degll lmmunocomplessl clrcolanu, favorendone
l'accumulo nel Lessuu
ll. Iauor| ormona||
-
2+)3/% 4.44#(*% sono colnvolu nella paLogenesl. Cl e dlmosLraLo dal fauo che nelle donne ln eLa
ferule la frequenza del LLS e 10 volLe superlore rlspeuo agll uomlnl dl eLa Lra l 17 e l 33 annl e le
rlacuuzzazlonl sono plu frequenu duranLe ll clclo mesLruale e duranLe la gravldanza. rlma del
menarca e dopo la menopausa ll rapporLo M:l scende a 1:2.
L'lpoLesl e che, nel caLabollsmo degll esLrogenl, vengano prodom )."(53*%0 .4"+3-./%1% con una
poLenLe azlone lmmuno-sumolanLe.
6
7(83+% lpoLalamlcl, alLerazlonl della funzlone lpoLalamlca possono essere colnvolu nella paLogenesl.
-aumenLo della produzlone dl prolamna (che e lmmunosumolanLe)
-rlduzlone della produzlone dl corusolo (che e lmmunosoppressore ln rlsposLa allo sLress
lll. Iauor| amb|enta|| scatenann
-
7(83+% %/'.9:%, sl pensa che possano essere uno del fauorl scaLenanu plu lmporLanu. vlrus e bauerl
poLrebbero sumolare una rlsposLa del slsLema lmmunlLarlo con conseguenLe esploslone della
malama .
un elemenLo fondamenLale sembra essere daLo dall'%/'.;%3/. $( <=4".%/>?(++ :%+#4@ Lsso
deLermlnerebbe una cross-reamvlLa con proLelne conLenuLe nel nucleo, causando la produzlone dl
AnA, ln parucolare anu-SM (vedl lezlone su auLo-anucorpl della Mlgllorlnl).
6
A(--% BC, l'lrradlazlone ulLravloleua pu lndurre dlsLruzlone del cheraunoclu con llberazlone dl
anugenl nuclearl. La presenza dl AnA deLermlna la comparsa dl complessl anugene anucorpo.
6
7(+)(1%, deLermlnano una forma parucolare dl LLS (Lupus laLrogeno), sono magglormenLe colnvolu
farmacl anuarlLmlcl e anuepllemcl.
ln slnLesl ll LLS e un dlsordlne complesso, dl naLura mulufauorlale, causaLo dall'lnLerazlone Lra fauorl
geneucl, ormonall e amblenLall che amvano l llnfoclu 8 e 1 helper, lnducendo la produzlone dl varle specle
dl auLoanucorpl paLogenl.
MLCCANISMC DLLLA LLSICNL 1ISSU1ALL
ll meccanlsmo slopaLogenlco fondamenLale che deLermlna l'lnsorgenza dl Luue le manlfesLazlonl cllnlche e
daLo dalla grande produzlone dl lmmunocomplessl (%=.+4./4%5%*%"D $% 0=3 EEEF@
Le leslonl uplche sono causaLe dall'accumulo dl lmmunocomplessl nel vasl, nel rene, nel connemvo e nella
cuLe.
C||n|ca
La presenLazlone cllnlca del LLS e esLremamenLe pollmorfa sla Lra pazlenu dlversl (ln una corsla con 10
pazlenu aem da LLS sl possono avere 10 quadrl cllnlcl dlversl), sla nel decorso della malama ln uno sLesso
pazlenLe.
Carauerlsuca generale e l'alLernanza Lra '(4% $% +.)%44%3/. e '(4% $% +%(1#0;;(;%3/.@
rlnclpall manlfesLazlonl cllnlche presenu
duranLe ll decorso dl LLS.
Lsord|o
-
Man|festaz|on| genera||: asLenla, anoressla, febbre
-
Man|festaz|on| cutanee: erlLema a farfalla
-
Man|festaz|on| arnco|ar|: arLrlLe slmmeLrlca a carlco dl manl e polsl
Man|festaz|on| cutanee
Sl osservano nel 73-90 del pazlenu aem da LLS e nel 30 all'esordlo.
Sono dlsunLe ln manlfesLazlonl lupus speclche e lupus non speclche, le leslonl non lupus speclche sono
osservablll ln alLre malame auLolmmunl, la loro presenza e suggesuva dl malama auLolmmune slsLemlca.
Ne sono un esempio gli anticorpi antifosfolipidi che si
legano ai corpi apoptotici opsonizzandoli. La fagocito-
si di corpi apoptotici opsonizzati induce una massiva
produzione di TNF- che aumenta limmunogenicit
degli autoantigeni che contengono.
Un problema interessante nella patogenesi del LES
il ruolo dei linfociti T, le cellule primitivamente indotte
dalle cellule dendritiche che presentano gli autoantige-
ni. Che la produzione di autoanticorpi in questa malat-
tia sia dipendente da un ruolo helper delle cellule T
nei riguardi di quelle B non solo coerente con la spie-
gazione patogenetica qui sopra presentata, ma anche
con il fatto che gli autoanticorpi trovati nel LES, per
esempio quelli contro il DNA a doppio filamento, sono
della classe IgG e ad alta affinit, caratteristiche che ri-
chiedono la cooperazione dei linfociti T con quelli B
che li producono. Daltro canto, le cellule T riconosco-
no peptidi vincolati ad antigeni di istocompatibilit sul-
le cellule che presentano gli antigeni e non si vede per-
ci come possano riconoscere il DNA. La spiegazione
che le cellule T riconoscono in realt peptidi derivati da
proteine fisiologicamente collegate con il DNA. Cellu-
le B dotate del recettore immunoglobulinico comple-
mentare al DNA nativo interiorizzano in realt non so-
lo questo, ma anche le proteine che vi sono collegate:
possono perci ricevere laiuto di linfociti T che rico-
noscono peptidi derivati da queste proteine. Infatti, si
visto che nella risposta antinucleosomi (particelle che
contengono aggregati di antigeni nucleari) gli epitopi
specifici per le cellule B sono collocati sul DNA, men-
tre quelli specifici per le cellule T appartengono agli
istoni.
La presenza di diversi tipi di autoanticorpi la caratte-
ristica principale del LES. Tra questi sono molto impor-
tanti quelli diretti contro antigeni nucleari (ANA o
ANF). Tali autoanticorpi sono di diverso tipo e reagisco-
no contro antigeni presenti nel nucleo. Caratteristici so-
no quelli rivolti contro il DNA nativo (double stranded-
dsDNA). Son pure presenti anticorpi rivolti contro il
DNA denaturato (single stranded-ssDNA), le nucleopro-
teine, gli istoni, ecc. (per i dettagli, si veda in seguito).
Esistono poi altri autoanticorpi diretti contro antigeni
citoplasmatici (RNA, ribosomi, altri antigeni proteici e li-
pidici), fattori della coagulazione (lupus anticoagulants),
emazie, linfociti, piastrine, specifici antigeni tissutali (ti-
roidei, epatici, surrenali, gastrici, muscolari, ecc.).
Grazie allo studio della reattivit di anticorpi mono-
clonali, ottenuti da ibridomi derivati da linfociti di pa-
zienti con LES, recentemente stato dimostrato che un
singolo autoanticorpo in grado di reagire con diversi
antigeni. stato cos osservato che alcuni autoanticorpi
si legano sia ad acidi nucleici che a fosfolipidi (come la
cardiolipina della reazione di Wasserman) e a fattori
della coagulazione interagendo con strutture lipoprotei-
che simili. Tali studi spiegano almeno in parte il poli-
morfismo delle reazioni autoanticorpali.
Una volta si pensava che gli autoanticorpi, in partico-
lare quelli rivolti contro i fattori nucleari, potessero ave-
re un effetto citolesivo diretto, oggi si sa che gli au-
toanticorpi non sono in grado di penetrare nelle cellule
viventi in quanto bloccati dalla membrana esterna. Tut-
tavia tali autoanticorpi sono molto importanti nella pa-
togenesi del LES in quanto si legano al DNA delle cel-
lule in disfacimento formando complessi antigene-anti-
corpo. Tali complessi possono depositarsi in varie sedi,
quali le membrane basali glomerulari e i capillari, de-
terminando lattivazione del complemento e i danni ca-
ratteristici di una malattia da immunocomplessi (si ve-
da Reazioni immunologiche di III tipo, Cap. 68).
Mentre la maggior parte degli eventi lesivi provocati
dal LES sono dovuti agli immunocomplessi, alcuni au-
toanticorpi agiscono direttamente, quali quelli rivolti
contro determinanti antigenici del sistema Rh presenti
sugli eritrociti, che provocano anemia emolitica au-
toimmune (si veda Reazione di II tipo, Cap. 68) e quel-
li rivolti contro fattori della coagulazione, che determi-
nano uninterferenza con la loro funzione biologica (si
veda Reazione di V tipo, Cap. 68).
C. Clinica. Il LES di solito si manifesta tra il 2 e il
4 decennio di vita ma stato descritto ad ogni et. Il
soggetto pi frequentemente colpito una donna in et
fertile.
I sintomi costituzionali sono comuni e comprendono:
febbre, astenia, perdita di peso, anoressia, malessere
generalizzato. La febbre pu essere di diverso tipo: pi
spesso assai elevata, intermittente o remittente, talora
per moderata o addirittura una febbricola. Il quadro
clinico riflette comunque linteressamento di uno o pi
dei seguenti sistemi: apparato muscolo-scheletrico, re-
ne, cute, sangue, sistema nervoso. Di solito gli apparati
colpiti per primi tendono a rimanere quelli pi interes-
sati durante tutto il decorso della malattia. La frequen-
za delle pi comuni manifestazioni cliniche nel LES
mostrata nella tabella 69.8.
1. Manifestazioni osteoarticolari. Linteressamento
articolare una delle pi comuni manifestazioni del
LES (92%). Allesordio il quadro clinico quello di
unartralgia pi che di una vera e propria artrite, la
quale pu comparire durante il decorso della malattia.
1401 69 - MALATTIE IMMUNOPATOLOGICHE
Tabella 69.8 - Principali manifestazioni cliniche presenti du-
rante il decorso clinico del LES (520 casi).
%
Artrite e artralgie 91,6
Febbre 83,6
Cellule LE positive 75,7
Manifestazioni dermatologiche 71,5
Linfadenopatia 58,6
Anemia (< 11,0 g/dl) 56,5
Anoressia, nausea, vomito 53,2
Disprotidemia 53,0
Mialgie 48,2
Interessamento renale 46,1
Pleurite 45,0
Leucopenia 42,6
Pericardite 30,5
Interessamento del SNC 25,5
Fenomeno di Raynaud 18,0
(Da Dubois, Lupus Erythematosus, 3 ed., Lea & Febiger, 1987.)
(1373-1437) Cap. 069 (3CL) 25-07-2005 13:10 Pagina 1401
Les|on| spec|hche
-Leslonl acuLe:
- LrlLema a farfalla: dalla radlce del naso agll zlgoml
- LrlLeml a llvello delle esLremlLa e sul Lronco
- ulcerazlonl della mucosa orale, nasale, genlLale
-Leslonl subacuLe:
- Leslonl anularl pollclcllche
- Leslonl psorlaslforml
-Leslonl cronlche
-Lupus dlscolde: erlLema a farfalla che evolve ln leslonl clcaLrlzlall a llvello del volLo
Les|on| non-spec|hche
- vascolarl: vascullLe, LeleangecLasle, llvaedo reucularls, ulcere cronlche, gangrena perlferlca
- Leslonl orall
- Alopecla non clcaLrlzlale, fronLale o dlusa
- Leslonl orucarloldl
- Sclerodamlla
- Anomalle plgmenLarle
Man|festaz|on| musco|o-sche|etr|che
Artr|te: slnovlLe non eroslva che colplsce una o plu arucolazlonl perlferlche (pledl, cavlglle, manl, polsl.)
8aramenLe possono svllupparsl deformlLa ossee, le plu frequenu sono le $%"( ( 13*=3 $% :./"3 come
nell'arLrlLe reumaLolde, ln quesLo caso parllamo dl artr|te d| Iacoud.
M|os|te: deLermlna mlalgla e sollLamenLe e secondarla alla ogosl arucolare.
I|brom|a|g|a: slndrome dolorosa da sLress secondarla a molLe malame reumauche
Man|festaz|on| rena||
La nefrlLe luplca e la manlfesLazlone cllnlca plu lmporLanLe. L presenLe ln clrca ll 30 del pazlenu aem da
LLS e ln un quarLo dl quesu pazlenu la slLuazlone evolvera a l8C.
La paLologla e daLa da una glomerulonefrlLe dovuLa alla deposlzlone dl lmmunocomplessl nella membrana
basale del caplllarl glomerurall .
CLASSIIICA2ICNL IS1CLCGICA DLLLA WnC
Sulla base del reperLo anaLomo-paLologlco vlene classlcaLa ln:
1. G|omeru|| norma||: assenza dl leslonl
2. G|omeru|onefr|te mesang|a|e: deposlzlone mesanglale dl lmmunocomplessl con prollferazlone
mesanglale.
- G%.:. =+3".%/#+%(
3. G|omeru|onefr|te pro||feranva foca|e: lnlLrau leucoclLarl, prollferazlone endoLellale e mesanglale,
semllune eplLellall. Colnvolge meno del 30 del glomerull.
- =+3".%/#+%(
4. G|omeru|onefr|te pro||feranva d|usa: come la precedenLe ma colnvolge plu del 30 del glomerull, e la
forma plu comune.
- 4%/$+3). /.'+34%1(
> .)("#+%(
> probablle evoluzlone ln EAH
S. G|omeru|onefr|te membranosa: lspesslmenLo dluso delle pareu caplllarl
- =+3".%/#+%(
> lenLa evoluzlone ln EAH
6. Sc|eros| g|omerura|e: quadro Lermlnale ln cul ll parenchlma vlene sosuLulLo da maLerlale lallno.
- EAH
Man|festaz|on| neuro-ps|ch|atr|che
ManlfesLazlone uplca ed lmporLanLe dl Lupus (prevalenza del 20-80)
CarauerlzzaLo dalla presenza dl manlfesLazlonl neurologlche e/o pslchlaLrlche. resenLa qulndl dlmcolLa dl
lnquadramenLo dovuLe a:
- LsLrema varleLa delle manlfesLazlonl cllnlche
- Mancanza dl crlLerl classlcauvl unlforml
Man|festaz|on| neuro|og|che
-MenlnglLe asemca
-Malame cerebrovascolarl
-Cefalea
-ulsordlnl del movlmenLo
-Convulslonl
Man|festaz|on| ps|ch|atr|che
-SLaLo confuslonale
-ulsLurbl dl ansla
-ulsLurbl dell'umore
-slcosl
vl sono varle |potes| patogenenche rlguardo quesu quadrl neuro-pslchlaLrlcl
-
lschemla, causaLa da
- vascullLe acuLa
- obllLerazlone del plccoll vasl lnnescaLa da anucorpl anu-fosfollpldl
-
Azlone dlreua anucorpl conLro proLelne delle membrane slnapuche
- Anucorpl anu-neuronall
- Anucorpl anu-fosfollpldl
-
larmacl (corucosLeroldl)
Man|festaz|on| card|ovasco|ar|
er|card|te: e la manlfesLazlone cardlaca plu frequenLe (prevalenza del 30). ul sollLo ll versamenLo
perlcardlco e modesLo e normalmenLe la perlcardlLe decorre ln modo aslnLomauco con eslLo benlgno.
Lndocard|te d| L|bman Sacks: endocardlLe Lrombouca non bauerlca. Le leslonl dl Llbman-Sacks raramenLe
producono una dlsfunzlone emodlnamlcamenLe slgnlcauve e solo molLo raramenLe Lendono ad
embollzzare.
Coronaropane: l pazlenu con LLS presenLano con una frequenza magglore e ad un'eLa precoce una
coronaropaua slnLomauca (anglna o lnfarLo). vl e lnfam un'aumenLaLa lncldenza della malama
aLeroscelLouca rlspeuo alla popolazlone generale: cl e dovuLo alla Lerapla corucosLeroldea e allo sLaLo dl
lnammazlone cronlca carauerlsuco del pazlenLe con LLS che favorlsce la formazlone della placca.
Man|festaz|on| po|monar|
|eur|te: manlfesLazlone polmonare plu frequenLe (prevalenza del 30). l versamenu sono generalmenLe
modesu e aslnLomaucl. Se sl formano degll sfregamenu sl pu avere dolore Loraclco pleurluco.
S|ndrome shr|nk|ng |ung (polmone conLrauo): blocco dl un emldlaframma per probablle lnLeressamenLo
del nervo renlco. La forma bllaLerale provoca grave compromlsslone della funzlonallLa resplraLorla.
o|mon|te |up|ca acuta: forma esLremamenLe rara
Man|festaz|on| |ntesnna||
lorme molLo rare daLe da: per|ton|te, vascu||te mesenter|ca, morbo ce||aco.
Man|festaz|on| emato|og|che
anc|topen|a, con anemla, leucopenla, plasLrlnopenla.
D|agnos|
La dehn|z|one c||n|ca vlene esegulLa sulla base del nuovl crlLerl per la classlcazlone del LLS"
1. LrlLema a farfalla
2. LrlLema dlscolde
3. loLosenslblllLa
4. ulcere della bocca
3. ArLrlLe
6. SleroslLe
7. lmpegno renale
8. lmpegno neurologlco
9. AlLerazlonl emaLologlche
10. AlLerazlonl lmmunologlche (anu-unA e anu-Sm)
11. Anucorpl anu-nucleo
La presenza dl almeno 4 dl quesu crlLerl permeue la denlzlone cllnlca dl Lupus.
er la d|agnos| e necessarla l'ana||s| s|ero|og|ca
lnlzlalmenLe: Anucorpl anunucleo.
-Se non presenu sl esclude ll LLS.
-Se presenu sl devono rlcercare alLrl auLoanucorpl polche gll AnA non sono speclcl
SuccesslvamenLe sl deve lndagare la presenza dl alLrl auLoanucorpl plu speclcl:
-Anucorpl anu-Sm (20-30 )
-Anucorpl anu-dsunA (60)-->
Cuesu sono gll anucorpl che permeuono dl fare dlagnosl dl Lupus.
AlLrl auLoanucorpl meno speclcl ma che sono presenu nel pazlenLe con LLS sono:
-Anu-C1q (uull per valuLare ll colnvolglmenLo renale)
-Anu-SSA (30-40, fauore dl rlschlo speclco per ll blocco eleurlco cardlaco nel LLS neonaLale)
-Anu-SS8 (10-13)
-Anu-rlbosoml (10)
-Anu-fosfollpldl
-Anu-CnA
rognos| e Io||ow up
La prognosl e neuamenLe mlglloraLa con ll mlglloramenLo della dlagnosuca e della Lerapla, no a qualche
anno fa la morLe sopragglungeva enLro l 10 annl dalla dlagnosl, auualmenLe, lnvece, un pazlenLe pu avere
un'aspeuauva dl vlLa nella medla della popolazlone.
er Lenere souo conLrollo la paLologla sono necessarl perlodlcl conLrolll che conslsLono ln:
-anamnesl
-Lsame oblemvo
-Lsaml emaLochlmlcl: VLS, Ck, emocromo, funz|one renale
-Lsame delle urlne con prote|nur|a ne||e 24h
-Lsaml slerologlcl: ann-dsDNA perche correlau allo sLaLo dl amvlLa della malama, ann-C1q perche lndlcano
nefrlLe luplca, complemenLo (C3 e C4)
!"#$%&'( $* *#+,&%-" *#+./&0/&1"-"$"
2(3#"4"&#(
Malama carauerlzzaLa da Lrombosl arLerlose e venose rlcorrenu, aboru rlpeLuu, LromboclLopenla, ln
assoclazlone a uLoll medlo-alu dl anucorpl anufosfollpldl.
5-"$('"&1&6"*
8apporLo M:l = 1:10
LLa dl esordlo = 23 - 33 annl
71*00"3,*4"&#(
89! -%"'*%"*: sl presenLa ln assenza dl alLre evldenze cllnlche e dl laboraLorlo dl alLre malame auLolmmunl
89! 0(,&#$*%"*: sl presenLa assoclaLa a:
:
Malame auLolmmunl slsLemlche (LLS, S[ogren, vascullu, ArLrlLe reumaLolde)
:
neoplasle
:
larmacl
54"&-*;&6(#(0"
ll ruolo paLogeneuco degll anucorpl anu-fosfollpldl avvlene a llvello dl:
l. <*#"/(0;*4"&#" ;%&'=&+,>(? gll aL aumenLano ll rlschlo dl Lrombosl
-
lnlblzlone degll anucoagulanu naLurall (proLelna C, S e annesslna v)
-
lnlblzlone della brlnollsl
-
Amvazlone del complemenLo
-
Amvazlone delle cellule endoLellall (lnducendo l'espresslone dl molecole dl adeslone)
-
Amvzlone delle plasLrlne
ll. <*#"/(0;*4"&#" &0;(;%",>(
-
lnlblzlone della dlerenzlazlone slnclzlo-LrofoblasLo medlaLa dal legame anu-82gllcoproLelna - 82
gllcoproLelna
-
Amvazlone del complemenLo
--> cl deLermlna un'lsumclenza vascolare placenLare che porLa alla morLe del feLo perche non vlene
nuLrlLo.
71"#",*
<*#"/(0;*4"&#" ;%&'=&+,>(
Le Lrombosl arLerlose o venose sono le manlfesLazlonl cllnlche plu frequenu e sl possono verlcare ln
qualslasl dlsLreuo. Cll evenu Lromboucl sono eplsodlcl ed lmprevedlblll.
LsLremamenLe rara e la AS caLasLroca ln cul l pazlenu presenLano Lrombosl aggresslve e dluse
poLenzlalmenLe morLall.
<8@AB5!C8DAE@A @5FGEHEIA7J5
Le locallzzazlonl Lrombouche plu comunl sono a llvello delle arLerle cerebrall, l'occluslone delle arLerle
cerebrall sl assocla a manlfesLazlonl neurologlche gravl: lcLus, 1lA, epllessla, cefalea lnLrauablle.
<*#"/(0;*4"&#" &0;(;%",>(
- ollaboruvlLa
- 8lLardo dl accresclmenLo
- aru preLermlne
Sl osservano spesso Lrombosl del vasl placenLarl ed lnfaru placenLarl
AumenLaLa lncldenza dl compllcanze maLerne: gesLosl, eclampsla (23 del casl)
<*#"/(0;*4"&#" ,K;*#((
- ulcere cuLanee secondarle all'occluslone delle arLerlole cuLanee
- Llvaedo reucularls
<*#"/(0;*4"&#" ('*;&1&6",>(
- lasLrlnopenla
- Anemla emolluca: osservaLa nel 10 del pazlenu
2"*6#&0"
71"#",*
-
C%&'=&0" L*0,&1*%": uno o plu eplsodl dl Lrombosl arLerlose, venose o del plccoll vasl, ln qualslasl organo o
LessuLo, confermaLe da Lecnlche dl lmaglng, doppler o dall'lsLopaLologla
:
9*;&1&6"* &0;(;%",*? Lre o plu aboru prlma del 3 mese, uno o plu moru feLall olLre ll 3 mese,
preeclampsla prlma del 3 mese.
H*=&%*;&%"&
-
8#+,&%-" *#+,*%$"&1"-"#* a uLolo medlo-alLo, mlsurau con meLodlche LLlSA, ln due rllevazlonl a 12
semmane dl dlsLanza
-
8#+,&%-" *#+ MN.61",&-%&;("#*? a uLolo medlo-alLo, mlsurau con meLodlche LLlSA, ln due rllevazlonl a 12
semmane dl dlsLanza
-
HK-K0 *#+,&*6K1*#; ;(0;? posluvo ln due rllevazlonl a 12 semmane dl dlsLanza
M|opane |nhammator|e |d|opanche
Cruppo eLerogeneo dl malame lmmunomedlaLe, carauerlzzaLe da un processo lnammaLorlo a carlco della
muscolaLura scheleLrlca.
C|ass|hcaz|one
CkIGINALL (197S)
1. o||m|os|te |d|opanca pr|m|nva (solo lnLeressamenLo muscolare)
2. Dermatom|os|te |d|opanca pr|m|nva (lnLeressamenLo sla muscolare che cuLaneo)
3. o||m|os|te o dermatom|os|te assoc|ata a neop|as|a
4. o||m|os|te o dermatom|os|te |nfann|e
S. o||m|os|te o dermatom|os|te assoc|ata a conemv|n
MCDLkNA (1991)
1. o||m|os|te
2. Dermatom|os|te
3. M|os|te a corp| |nc|us|
Lp|dem|o|og|a
8apporLo M:l = 1:2
revalenza = 6 su 100.000 (paLologla rara)
lncldenza = 3 su 1.000.000 / anno
LLa dl esordlo =10-13 annl e 40-30 annl
Lz|opatogenes|
L'ezlologla delle mlopaue lnammaLorle e sconoscluLa, probabllmenLe e daLa da una pred|spos|z|one
genenca su cul aglscono del e fauor| amb|enta||:
l. red|spos|z|one genenca: assoclazlone a aploupl PLA
ll. Iauor| amb|enta||: sl pensa che le !"#$%!&"! (!)*+! possano essere uno del fauorl scaLenanu plu
lmporLanu. vlrus (coxackle, parvovlrus, enLerovlrus, reLrovlrus, paramlxovlrus) poLrebbero sumolare
una rlsposLa del slsLema lmmunlLarlo con conseguenLe esploslone della malama.
MLCCANISMC DLLLA LLSICNL 1ISSU1ALL
ll danno ussuLale e medlaLo da meccanlsml lmmunologlcl.
nella dermatom|os|te ll ruolo prlnclpale e svolLo dalla rlsposLa umorale: llnfoclu 8 che producono
auLoanucorpl che sl locallzzano a llvello del caplllarl (lnfam a llvello muscolare le leslonl sono locallzzaLe a
llvello del perlmlslo) amvando ll complemenLo e deLermlnando ogosl .
nella po||m|os|te ll ruolo prlnclpale e svolLo da una rlsposLa cellulo-medlaLa: dal llnfoclu 1 clLoLosslcl Cu8+ e
macrofagl sl lnlLrano a llvello dell'endomlslo deLermlnando ogosl.
CuesLa suddlvlslone e un'uule schema per la comprenslone della paLogenesl, Luuavla nella realLa quesu
due processl sl sovrappongono.
C||n|ca
nelle mlopaue lnammaLorle sl ha un colnvolglmenLo muscolare (sla nella M che nella uM) e un
colnvolglmenLo cuLaneo (solo nella uM).
Man|festaz|on| musco|ar|
lnsorgono ln modo lnsldloso come debo|ezza musco|are a| musco|| pross|ma|| (muscoll dl aru, clngolo
scapolare, clngolo pelvlco, collo). ll pazlenLe rlferlsce una dlmcolLa crescenLe a svolgere amvlLa quoudlane
(alzarsl dalla sedla, sallre le scale, degluure, parlare). Spesso la debolezza e accompagnaLa da m|a|g|e.
8lassumendo, l slnLoml dovuu al colvolglmenLo muscolare sono:
- ,-*"./$%%*, *,-$"!* (muscoll prosslmall dl aru, clngolo pelvlco.)
0 1!,#*2!*3 )45!"*5$"-& (muscoll orofarlngel ed esofagel)
0 1!,6"$* (muscoll resplraLorl)
0 7&.$ "*,*+$ (muscoll larlngel)
0 8!*+2!$ 9!:4,$
Man|festaz|on| cutanee
Carauerlsuche della dermaLomloslLe, possono precedere o segulre le manlfesLazlonl muscolarl:
apu|e d| Gouron: maculo-papule erlLemaLo-vlolacee llevemenLe rllevaLe, Lalora con lpercheraLosl,
locallzzaLe slmmeLrlcamenLe sulla supercle dorsale delle lnLerfalangee prosslmall, dlsLall, meLacarpo-
falangee, gomlu e glnocchla.
kash roseo-||||a a||e pa|pebre, spesso assoclaLo ad edema perlorblLarlo. un erlLema dl slmlll carauerlsuche
sl pu rlLrovare nella porzlone superlore del dorso e del Lorace, al volLo e alla fronLe.
1e|eangectas|e per|unguea||
Ipercheratos| e hssuraz|on| ||near|: locallzzaLe sul versanLe laLerale e palmare delle dlLa delle manl (manl
da meccanlco")
uadr| c||n|c| parnco|ar|
DLkMA1CMICSI1L AMICA1ICA
8appresenLa ll 2-18 delle dermaLomloslu. All'esordlo sl hanno solo manlfesLazlonl cuLanee senza alcun
lnLeressamenLo muscolare o con un lnLeressamenLo muscolare subcllnlco. nella meLa del pazlenu dopo 3-6
mesl sl avra la comparsa della slnLomaLologla muscolare.
SINDkCML DA AN1ICCkI AN1I-SIN1L1ASI
lorma a meLa Lra sclerodermla e pollmloslLe carauerlzzaLa da brosl polmonare, arLrlu non eroslve,
fenomeno dl 8aynaud e lpercheraLosl con ssurazlonl llnearl delle dlLa (manl da meccanlco). AssoclaLa alla
presenza dl anucorpl anu-!o1.
MICSI1L A CCkI INCLUSI
ln quesLo caso sl ha colnvolglmenLo lnsldloso del muscoll dlsLall ln modo aslmmeLrlco. L presenLe sla una
forma sporadlca che una forma famlllare.
Assoc|az|one con neop|as|e
L'assoclazlone e documenLaLa soprauuuo per le uM ed ln parucolare con neoplasle dell'ovalo, polmone,
pancreas, sLomaco, lnLesuno e llnfoma non Podgkln.
ln quesu casl la mloslLe e una slndrome paraneoplasuca.
vlsLo che nella magglor parLe del casl la pollmloslLe o la dermaLomloslLe sono ll prlmo segno dl malama,
dopo la loro dlagnosl e bene eeuuare uno screenlng paraneoplasuco per sconglurare la presenza dl
evenLuall neoplasle.
D|agnos|
La dlagnosl sl basa sulla presenza dl crlLerl dlagnosucl:
1. Debo|ezza de| musco|| pross|ma||
2. Man|festaz|on| cutanee
3. A|teraz|on| a||'e|eurom|ograha: posluva nel 90 del pazlenu. La conLrauura volonLarla del muscolo
produce amvlLa dl breva duraLa con bassa amplezza del poLenzlall, a rlposo sl hanno poLenzlall dl
brlllazlone
4. A|teraz|on| b|opnche: blopsla del quadrlclplLe femorale che valuLa la presenza dl lnlLraLo llnfoclLarlo. L
uule come conferma, Luuavla la sua negauvlLa non esclude la dlagnosl.
3. Lnz|m| musco|ar|: Ck aumenLaLa, lndlce dl danno muscolare.
ollmloslLe = 4 crlLerl
uermaLomloslLe = manlfesLazlonl cuLanee + alLrl 3 crlLerl
SuccesslvamenLe vengono esegulu lndaglnl dlagnosuche volLe a valuLare l'lmpegno d'organo e ad escludere
una neoplasla.
!"#$%&'$%()*
+$,-).)&-$
Cruppo dl malame slsLemlche carauerlzzaLe da:
- brosl lnLersuzlale progresslva della cuLe e dl varl organl
- AlLerazlonl del mlcroclrcolo
/0)'$()&#&1)*
8apporLo M:l = 1:3
revalenza = 30 su 100.000 (come ll LLS)
lncldenza = 3 su 100.000 / anno
LLa dl esordlo = 30 - 30 annl
2#*33),"*.)&-$
4
5&%(* #)()7*7*: colplsce solo le dlLa, dalle meLacarpo-falangee ln avanu. L'lnLeressamenLo vlscerale e
Lardlvo ed ll decorso e relauvamenLe benlgno nche non sl ha lnLeressamenLo del vasl polmonarl.
4
5&%(* )-7$%($')*: colplsce anche gll avambraccl e ll vlso
4
5&%(* ')893*: colnvolglmenLo cuLaneo dluso n dall'esordlo, progresslone raplda e precoce
lnLeressamenLo vlscerale.
/.)&0*7&1$-$3)
L'ezlologla della sclerodermla e sconoscluLa e non vl sono lnformazlonl su predlsposlzlone geneuca o fauorl
amblenLall scaLenanu.
l fauorl che conLrlbulscono alla paLogenesl sono:
l. +*--& :*3"&#*%$: alLerazlonl mlcroclrcolaLorle a parLenza dall'endoLello vascolare.
ll. 5);%&3): alLerazlonl del broblasu deLermlnano la produzlone dl nuovo collagene
lll. <)30&37$ *97&)((9-)7*%)$ *-&(*#$: amvazlone dl una rlsposLa cellulo-medlaLa e presenza dl
auLoanucorpl speclcl (anu-scl70 e anu-cenLromero).
=/22>?@!=A +/BB> B/!@A?/ C@!!DC>B/
ll meccanlsmo slopaLogenlco rlmane ancora sconoscluLo (a dlerenza dl alLre collagenopaue come ll LLS ln
cul sapplamo che ll danno e causaLo dalla deposlzlone dl lC).
Secondo l'lpoLesl plu recenLe (2004): un fauore scaLenanLe sconoscluLo, ln presenza dl una predlsposlzlone
geneuca deLermlnerebbe un'amvazlone del slsLema lmmunlLarlo con abnorme rllasclo dl clLochlne e
medlaLorl lnammaLorl.
1all medlaLorl deLermlnerebbero un dannegglamenLo a llvello dell'endoLello caplllare.
lnolLre la rlposLa lnammaLorla deLermlnerebbe l'amvazlone del broblasu con aumenLaLa secrezlone dl
collagene che deLermlna la brosl.
2#)-)"*
1um gll organl possono essere lmLeressau. Le alLerazlonl plu rllevanu sono a carlco della cuLe, dell'apparaLo
dlgerenLe, dell'apparaLo muscolo-scheleLrlco e del rene.
/3&%')&
La sclerosl slsLemlca esordlsce quasl sempre con ll E$-&($-& ') <*F-*9'G vasospasmo eplsodlco delle
arLerle e arLerlole delle esLremlLa.
Sl manlfesLa pochl mesl prlma della sclerosl cuLanea nella forma dlusa, pu precedere dl mesl o annl le
manlfesLazlonl cuLanee nella forma llmlLaLa.
8aramenLe la malama pu esordlre con manlfesLazlonl arucolarl, con una mloslLe o con una manlfesLazlone
vlscerale (dlspnea, dlsfagla)
=*-)E$37*.)&-) "97*-$$ (100)
!"#$%&3) "97*-$* ')893* che lnlzla generalmenLe a llvello delle dlLa e nelle reglonl dlsLall degll aru superlorl
e sl esLende prosslmalmenLe a braccla, spalle, collo e vlso.
Lvolve ln Lre fasl:
- !"#$ $&$'"()#": la cuLe appare lspesslLa, dlLa edemaLose
* !"#$ #+,$-).+"/ la cuLe e dl conslsLenza aumenLaLa, poco elasuca e non sollevablle ln pllche. Sl ha
reLrazlone cuLanea con formazlone dl dlLa ad arugllo e conseguenLe perdlLa della capaclLa funzlonale delle
manl.
* !"#$ "(-)0+": cuLe assomgllaLa che causa ulcerazlone e LalvolLa auLoampuLazlone delle falangl dlsLall
A llvello del volLo sl svlluppa la lacles sclerodermlca carauerlzzaLa da labbra somll, rughe verucall auorno
alle labbra, dlmcolLa ad aprlre la bocca, LeleangecLasle dluse.
+)3"%&()$: chlazze lperplgmenLaLe (melanodermla) o lpoplgmenLaLe (falsa vlullglne)
2*#"),"*.)&-) $"7&0)"H$: deposlu dl calclo che spesso amorano alla supercle cuLanea e possono ulcerarsl
=*-)E$37*.)&-) (93"&#&I3"H$#$7%)"H$ (100)
>%7%)7$ -&- $%&3):* daLa da slnovlLe assoclaLa a lperLroa e lperplasla del Lessuu molll slnovlall
=)&3)7$ modesLa con valorl dl Ck non elevau
C$-')-)J che provocano dolore e scroscl alla palpazlone
B$3)&-) &33$$: l fenomenl lschemlcl provocano osLeollsl con rlassorblmenLo osseo
=*-)E$37*.)&-) :*3"&#*%) (93-100)
5$-&($-& ') <*F-*9' sl manuene anche nelle fasl successlve della malama
D#"$%$G la Lonaca lnuma delle pareu del vasl colplu pu andare lnconLro ad lspesslmenLo causando lschemla
cronlca. Cl pu porLare alla formazlone dl ulcere cuLanee: sl svlluppano sul polpasLrelll o su promlnenze
ossee sla negll aru superlorl che lnferlorl, sono dolorose, possono lnfeuarsl.
C$#$*-1$"7*3)$G dllaLazlonl dl arLerlole, caplllarl che formano chlazze rosse dl varle dlmenslonl. Sl formano
plu frequenLemenLe a carlco dl volLo, llngua, collo, Lorace e manl.
=*-)E$37*.)&-) 0&#(&-*%) (30-90)
ll polmone e l'organo bersagllo carauerlsuco della paLologla.
5);%&3) 0&#(&-*%$ deLermlna dlmcolLa resplraLorle che sono aggravaLe dall'lmpegno mlopauco del muscoll
resplraLorl e dalla sclerosl cuLanea severa (elemenu che aggravano la meccanlca resplraLorla).
@0$%7$-3&-$ 0&#(&-*%$ ce conduce a scompenso cardlaco desLro.
=*-)E$37*.)&-) "*%')*"H$ KLMINMOP
5);%&3) ()&"*%')"* che deLermlna: dlsfunzlone dlasLollca, dlsLurbl dl conduzlone (8Av, LS..), arlLmle.
=*-)E$37*.)&-) %$-*#) (10-43)
Sl ha danno vascolare renale con lspesslmenLo delle arLerle arcuaLe exLra-glomerurall.
@-39Q")$-.* %$-*#$ "%&-)"* nel 20 del soggem con lnLeressamenLo renale.
@0$%7$-3)&-$ (*#)1-* nel 3 del soggem con lnLeressamenLo renale. CuesLa condlzlone e poLenzlalmenLe
leLale.
=*-)E$37*.)&-) 1*37%&I)-7$3J-*#)
vlene lnLeressaLo Luuo ll Lubo dlgerenLe.
- 8occa: *7%&,* '$##$ 1H)*-'&#$ 3*#):*%)
- Lsofago: 3"#$%&3) $3&E*1$* con conseguenLe lpomoullLa che causa la &1#2"31" (slnLomo prezenLe ln meLa
del pazlenu)
- SLomaco:$"7*3)$ :*3"&#*%)
- 1enue: )0&(&J#)7R, %)'&S& *33&%;)($-7&, )-E$.)&-) ;*S$%)"H$ %)"&%%$-J
- Colon: 3J03)
- legaLo: ")%%&3) ;)#)*%$ 0%)()J:*, "&#*-1)7$ 3"#$%&3*-7$
- 8euo: 79%;$ '$##* "&-J-$-.*
+)*1-&3)
L'lpoLesl dlagnosuca vlene formulaLa sulla base dl evldenze cllnlche e pol confermaLa con slerologla e
caplllaroscopla.
2#)-)"*
- presenza dl E$-&($-& ') <*F-*9' e successlvamenLe dl sclerosl cuLanea, LeleangecLasle, ulcere.
B*;&%*7&%)&
-
T/! e U2< normall
-
2UV LalvolLa alLeraLo
-
W?U: LalvolLa pu essere l'unlco lndlce dl danno mlocardlco
4
@0$%1*((*1#&;9#)-$()*
4
>97&*-J"&%0)G
I >?> posluvl nel 93 del casl
Cll anucorpl speclcl della sclerodermla sono:
I >-JI"$-7%&($%&: carauerlsucl della forma llmlLaLa, posluvl nel 60-70
I >-JI7&0&)3&($%*3) K3"#$%&IXMP: carauerlsucl della forma dlusa, posluvl nel 40 del casl.
I 5*S&%$ %$9(*7&)'$ posluvo nel 30 del casl
I >-JIE&3E&#)0)') posluvl nel 20 del casl
2*0)##*%&3"&0)*
vlsuallzzazlone auraverso mlcrosoplo omco del leuo vascolare a llvello ungueale. ermeue dl vlsuallzzare le
alLerazlonl del caplllarl (megacaplllarl, mlcroemorragle, dlsLrlbuzlone del caplllarl, ramlcazlonl, zone
avascolarl.
U%&1-&3)
La prognosl e varlablle e dlpende prlnclpalmenLe se ll pazlenLe e aeuo dalla forma dlusa o llmlLaLa:
- forma dlusa: morLallLa a 10 annl del 40 dl sollLo dovuLa al colnvolglmenLo cardlaco o polmonare
- lorma llmlLaLa: morLallLa a 10 annl del 23
5$-&($-& ') <*F-*9'
ll fenomeno dl raynaud e ll rlsulLaLo dl una vasocosLrlzlone esageraLa delle arLerle e delle arLerlole dlglLall.
CuesLe modlcazlonl vascolarl provocano un pallore parosslsuco
ll fenomeno e formaLo da Lre fasl:
- La prlma fase e carauerlzzaLa dal vasospasmo che deLermlna una rlduzlone del usso dl sangue nelle
slngole arLerlole segmenLarle (dlLa blanche)
- La seconda fase e carauerlzzaLa da sLasl venosa che deLermlna clanosl, formlcollo e LalvolLa dolore (dlLa
blu)
- La Lerza fase e daLa dalla vasodllaLazlone che rlsolve l'lschemla ussuLale (dlLa rosse)
ll fenomeno dl 8aynaud pu essere l'ldenuLa paLologlca prlmarla o sopragglungere secondarlamenLe ad
alLre condlzlonl:
5$-&($-& ') <*F-*9' 0%)(*%)& (precedenLemenLe denomlnaLo malama dl 8aynaud) rleue
un'esagerazlone della rlsposLa vasomoLorla, cenLrale e locale, al freddo e alle emozlonl. Colplsce ll 3-3
della popolazlone generale, con una predlsposlzlone per le donne dl glovane eLa.ll decorso e sollLamenLe
benlgno.
5$-&($-& ') <*F-*9' 3$"&-'*%)& sl rlferlsce a un'lnsumclenza vascolare delle esLremlLa conseguenLe a
malama arLerlosa provocaLa da alLre paLologle Lra cul la sclerodermla e ln mlsura mlnore ll LLS e le alLre
connemvopaue. ll fenomeno dl 8Aynaud pu essere la prlma manlfesLazlone dl quesLe malame.
S|ndrome d| S[ogren
Dehn|z|one
La slndrome dl S[ogren e una malama lnammaLorla slsLemlca cronlca con ezlologla mulufauorlale,
paLogenesl auLolmmune e cllnlcamenLe carauerlzzaLa da secchezza oculare e del cavo orale, dovuLa alla
dlsLruzlone con meccanlsmo auLolmmune delle ghlandole sallvarl e lacrlmall.
C|ass|hcaz|one
-
Iorma |d|opanca: paLologla lsolaLa
-
Iorma secondar|a: se assoclaLa ad un'alLra malama auLolmmune (dl sollLo l'arLrlLe reumaLolde, ma anche
ll LLS, la pollmloslLe, la sclerodermla, la vascullLe, la connemvlLe mlsLa e la uroldlLe).
Lp|dem|o|og|a
8apporLo M:l = 1:10
revalenza = 70 su 100.000 (plu frequenLe delle alLre collagenopaue)
LLa dl esordlo = 40-30 annl
Lz|opatogenes|
L'ezlologla della slndrome dl S[ogren e sconoscluLa, probabllmenLe e daLa da una pred|spos|z|one genenca
su cul aglscono del fauor| ormona|| e fauor| amb|enta||:
l. red|spos|z|one genenca: assoclazlone con alcunl allell PLA.
ll. Iauor| ormona||: gll ormonl sessuall femmlnlll (ln parucolare l prodom del caLabollsmo degll
esLrogenl) hanno azlone lmmunosumolanLe, favorendo lo svlluppo della rlsposLa auLolmmune
lll. Iauor| amb|enta|| scatenann: vlrus (LpsLeln 8arr, epauLe C) poLrebbero sumolare una rlsposLa del
slsLema lmmunlLarlo con conseguenLe esploslone della malama .
MLCCANISMC DLLLA LLSICNL 1ISSU1ALL
ll meccanlsmo slopaLogenlco rlmane ancora sconoscluLo (a dlerenza dl alLre collagenopaue come ll LLS ln
cul sapplamo che ll danno e causaLo dalla deposlzlone dl lC).
Secondo l'lpoLesl plu recenLe: un'lnfezlone vlrale delle ghlandole sallvarl causerebbe apopLosl, causando ll
rllasclo dl anugenl self ussuLall (ancora non ldenucau). nel soggem geneucamenLe predlsposu l llnfoclu 1 e
8 speclcl per quesu anugenl self, poLrebbero amvare una rlsposLa lmmunlLarla causando ogosl e qulndl
leslonl ussuLall. ln parucolare:
L|nfoc|n 1 CD4+ sl lnlLrano negll organl bersagllo (ghlandole sallvarl e lacrlmall) deLermlnando una rlsposLa
cellulo-medlaLa che causa l'lmpegno ocu|are e sa||vare
L|nfoc|n 8 producono auLoaucorpl: anu-SSA, anu-SS8 che conLrlbulscono al danno ussuLale. Anu-receuore
muscarlnlco M3 che osLacolano la Lrasmlsslone collnerglca secreuva bloccando l receuorl dell'Aceulcollna
sulle cellule aclnarl.
C||n|ca
All'esordlo sl hanno l slnLoml dell'lnLeressamenLo ghlandolare (xerosLomla e xeroalmla). SuccesslvamenLe
compalono le manlfesLazlonl exLraghlandolarl.
Man|festaz|on| ocu|ar|
keroha|m|a: causaLa dalla dlsLruzlone lnammaLorla delle ghlandole lacrlmall. Sl ha:
- sensazlone dl corpo esLraneo, bruclore, prurlLo, dolorablllLa
- vlslone annebblaLa
- loLofobla
- ArrossamenLo
- Accumulo dl secreLo denso
Man|festaz|on| sa||var|
kerostom|a: causaLa dalla dlsLruzlone lnammaLorla delle ghlandole sallvarl. Sl ha:
- dlmcolLa nella degluuzlone del clbl secchl e nella percezlone del saporl
- ulmcolLa a parlare a lungo
- lncremenLo delle carle orall e candldlasl orale
1umefaz|one parondea: presenLe nel 33-60 del casl, nella magglor parLe del pazlenu e eplsodlca, ma pu
anche dlvenLare perslsLenLe. L lndlce dl malama plu aggresslva.
Man|festaz|on| extra-gh|ando|ar|
nella slndrome dl S[ogren non c'e un lmpegno vlscerale grave come quello che sl ha nel LLS o nella
sclerodermla ma manlfesLazlonl plu subdole, che possono essere gesuLe a llvello ambulaLorlale.
-
Artr|te (60): slnovlLe non eroslva che colplsce le sLesse arucolazlonl dell'arLrlLe reumaLolde.
-
Ienomeno d| kaynaud (33): meno evldenLe che nella sclerodermla.
-
Infez|on| gen|ta|| (30): daLe dalla secchezza a llvello glnecologlco
-
8ronch|n r|correnn (10): daLe dalla secchezza dell'albero bronchlale
-
Impegno rena|e (3): Lubulopaue
Comp||canze ||nfopro||feranve
Con la progresslone della malama c'e una Lendenza all'emergenza dl popolazlonl monoclonall dl llnfoclu 8 a
llvello delle ghlandole sallvarl e lacrlmall, dovuLo allo sLaLo dl ogosl cronlca. Cl predlspone allo svlluppo dl
un ||nfoma.
nel pazlenu con slndrome dl S[ogren, sl ha un'lncldenza dl 40 volLe superlore dl svlluppare ll llnfoma
rlspeuo alla popolazlone generale.
lorLunaLamenLe quesu llnfoml sono poco aggresslvl e a svlluppo lenLo: ||nfom| a ce||u|e 8 d| basso grado.
D|agnos|
La dlagnosl vlene esegulLa sulla base del ''crlLerl lnLernazlonall del 2002''
1. S|ntom| ocu|ar|: sl uullzza un quesuonarlo che enfauzza la cronlclLa del slnLoml
-
Sensazlone quoudlana dl occhl secchl da olLre Lre mesl?
-
Sensazlone dl corpo esLraneo degll occhl?
-
uullzzo dl lacrlme aruclall per plu dl Lre volLe al glorno?
2. S|ntom| ora||: sl uullzza un quesuonarlo che enfauzza la cronlclLa del slnLoml
-
Sensazlone quoudlana dl bocca secca da olLre Lre mesl?
-
1umefazlone rlcorrenLe delle ghlandole sallvarl?
-
necesslLa dl bere molLo per lnghlomre clbl solldl?
3. 1est per |'|mpegno de||e gh|ando|e |acr|ma||
-
1esL dl Schrlmer: sl meuono sLrlsclne dl carLa assorbenLe nel fornlce palpebrale e sl aspeuano 3
mlnuu. ln un pazlenLe normale la sLrlsclna sl bagna dl lacrlme per almeno 13 mm. ll LesL e posluvo per
slndrome dl S[ogren se la sLrlsclna sl bagna meno dl 3 mm.
-
verde dl llssamlna: coloranLe non vlLale che evldenza zone dl dlseplLellzzazlone a llvello corneale e
conglunuvale.
4. 1est per |'|mpegno de||e gh|ando|e sa||var|
-
SclalomeLrla: valuLazlone del usso sallvare, raccogllendo Luua la sallva prodoua per 13 mlnuu. ln un
pazlenLe normale vlene prodoua 3-7 ml dl sallva. ll LesL e posluvo per slndrome dl S[ogren se vengono
prodom meno dl 1,3 ml dl sallva.
-
Sclnugraa sallvare: valuLa la funzlonallLa della ghlandola
-
Sclalograa paroudea: valuLa la morfologla dell'albero ghlandolare
--> sclnugraa e sclalograa auualmenLe sono souLulLe dall'ecograa delle ghlandole sallvarl
3. 8|ops|a de||e gh|ando|e sa||var| m|nor|: La blopsla e posluva se e presenLe almeno un lnlLraLo
llnfoclLarlo dl plu dl 30 cellule per 4 mm quadrau dl LessuLo (focus score magglore o uguale a 1).
6. Autoanncorp|
- ANA posluvl nel 93 del casl
Cll anucorpl speclcl della sclerodermla sono (Luuavla non sono speclcl ln modo assoluLo polche
possono essere posluvl ln alcune forme dl LLS, soprauuuo la forma neonaLale):
- Ann-SSA
- Ann-SS8
- Iauore reumato|de posluvo nel 70 del casl
er fare dlagnosl devono essere presenu almeno 4 crlLerl ed almeno uno dl quesu deve essere ll 3 o ll 6.
rognos|
La slndrome dl S[gren e una malama benlgna".
l slnLoml prlnclpall sono correlablll alla secchezza delle mucose e deLermlnano una rlduzlone della quallLa dl
vlLa. 1uuavla l'lmpegno dl organl vlLall e raro e perLanLo non deLermlna un'aumenLo elevaLo della morLallLa.
La prognosl e gravaLa dal rlschlo llnfoprollferauvo.
!"##$%&'($ '#*'+$,$#-'.(. /0!123
2$4#'-'"#$
aLologla carauerlzzaLa da segnl e slnLoml suggesuvl dl malama auLolmmune slsLemlca che non sono
sumclenu per soddlsfare alcun crlLerlo classlcauvo dl connemvlu ''denlLe''. vlene denlLa se Lall pazlenu
presenLano crlLerl che rlmangono lnvarlau dopo 1 anno dl follow up.
56'*$7'"8"9'.
8apporLo M:l = 1:10
lncldenza = 13 del pazlenu reumaLologlcl
LLa dl esordlo = eLa ferule
!8'#':.
ll pazlenLe presenLa slnLoml molLo leggerl, carauerlsucl dl conneuvlLe:
- lenomeno dl 8aynaud
- Mlalgla
- ArLrlLe non eroslva
- xerosLomla
- xeroalmla
2'.9#";'
resenza dl slnLoml e segnl assoclau alla presenza dl <=< o .#>?@";@"8'6'*' ln almeno 2 deLermlnazlonl
dlsunLe ad 8 semmane dl dlsLanza.
lnolLre vl sono una serle dl :,'($,' *' $;:8A;'"#$ per dlerenzlare presunLe uC1u da connemvlu denlLe.
B,"9#";'
nel 70 del pazlenu rlmane la dlagnosl dl uC1u
nel 30 del pazlenu vlene faua dlagnosl dl una connemvlLe.
l prlml 3 annl sono quelll plu a rlschlo dl evoluzlone ln una connemvlLe denlLa, dopo 3 annl un'evoluzlone e
molLo rara, dopo 10 annl quasl lmposslblle.
VASCULI1I
Dehn|z|one
Cruppo dl malame carauerlzzaLe da lnammazlone delle pareu del vasl sangulgnl.
La loro espresslone cllnlca e ll rlsulLaLo dl:
- lschemla del Lessuu lrrorau dal vasl sangulgnl lnammau
- lndebollmenLo della pareLe del vaso lnLeressaLo
- SlnLoml generall (febbre, mlalgle, arLralgle, malessere) legau alla presenza dl un processo
lnammaLorlo slsLemlco
atogenes|
-
Vascu||te da depos|to d| |mmunocomp|ess|: sl deposlLano sulla pareLe dl plccoll vasl ed amvano ll
complemenLo amvando la rlsposLa lnammaLorla.
-
Vascu||te da |mmun|t ce||u|o-med|ata: formazlone dl granuloml lnammaLorl nello spessore del vasl dl
grosso callbro.
-
Vascu||te da ANCA: anucorpl anu-clLoplasma del neuLroll
-
Vascu||n da anncorp| ann-ce||u|e endote||a||
C|ass|hcaz|one
-
VASCULI1I DLI GkANDI VASI (aorLa e suol raml prlnclpall)
A. ua lmmunlLa cellulo-medlaLa
!
"#$%#&$% ( )%**+*% ,&,(-. /$%012#(*%3
!
"#$%#&$% 4& 5(6(7(8+
-
VASCULI1I DLI VASI DI MLDIL DIMLNSICNI (arLerle vlscerall prlnclpall)
A. ua deposlLo dl lmmunocomplessl
!
92*&(#$%#&$% -2428(
8. ua anucorpl anu-cellule endoLellall
!
:(*(;( 4& <(=(8(6&
-
VASCULI1I DLI ICCCLI VASI (arLerlole, caplllarl, venule)
A. ua auLoanucorpl anu-M8C
!
>&-4#20% 4& ?2241(8$+#%
8. ua deposlLo dl lmmunocomplessl
!
@#&2,*2A+*&-%0&(
!
92#12#( 4& >B2-*%&-!C%-2)B
C. AnCA assoclaLe
!
?#(-+*20($28& 4& D%-,%#
!
92*&(-,&2&$% 0&)#28)21&)(
!
>&-4#20% 4& @B+#,!>$#(+88
Arter|te a ce||u|e g|gann
Dehn|z|one
lnammazlone cronlca granulomaLosa dell'aorLa e del suol raml magglorl con predlllzlone per l raml
exLracranlcl della caroude ed ln parLcolare per l'arLerla Lemporale
Lp|dem|o|og|a
8apporLo M:l = 1:3
lncldenza = 10 su 100.000 / anno
LLa dl esordlo = dopo l 30 annl (malama dell'anzlano)
ll 30 del casl e assoclaLo a pollmlalgla reumauca
Lz|opatogenes|
La causa dell'arLerlLe a cellule glganu rlmane dlmclle da denlre.
L'lpoLesl e che, ln un lndlvlduo geneucamenLe predlsposLo, sl abbla una rlsposLa lmmunlLarla cellulo-
medlaLa conLro un'anugene sconoscluLo (forse vlrale) sulla pareLe vascolare.
Anatom|a pato|og|ca
lormazlone dl granuloml lnammaLorl nella medla che pol sl esLendono a Luua la pareLe dell'arLerla,
dall'avvenuzla all'lnuma.
Leslonl segmenLarle, sl possono avere dlsLrem colplu ln modo non conuguo. lnfam per la blopsla vlene
prelevaLo un segmenLo dl almeno 4-3 cm ed una rlsposLa negauva non esclude la malama
C||n|ca
L'esordlo e graduale con malessere, asLenla, febbre, anoressla.
- Cefalea locallzzaLa alla zona dl dlsLrlbuzlone dell'arLerla Lemporale, dl forLe lnLenslLa, refrauarla al lAnS.
- ulcere a llvello della cuLe sopra l'arLerla Lemporale (che comunque appare lspesslLa, nodulare e Lesa).
- Claudlcauo del masseLere
Comp||canza: ll colnvolglmenLo dell'arLerla oalmlca pu causare dlsLurbl vlslvl, no alla ceclLa permanenLe,
per quesLo l'arLerlLe a cellule glganu e un'emergenza medlca che rlchlede l'ldenucazlone ed ll LrauamenLo
(corusonlcl) lmmedlau.
D|agnos|
-
Anamnes| e LC:
- eLa > 30 annl
- cefalea dl recenLe lnsorgenza
- dolorablllLa alla palpazlone o lngrossamenLo o rldoua pulsaullLa dell'arLerla Lemporale
-
Laborator|o
- vLS elevaLa
- C8 elevaLa
- brlnogeno elevaLo
-
8|ops|a
-
Lsam| strumenta||
- anglograa con coloranLe per la valuLazlone del fundus oculare
- ecocolordoppler
- 8M
- L1
lnolLre, al momenLo della dlagnosl, blsogna Lenere presenLe che l'arLerlLe Lemporale pu essere dovuLa ad
una s|ndrome paraneop|asnca. Sl deve qulndl esegulre uno screenlng: dlreua Lorace, LCC addome, LCC
mammella, SA e LCC prosLaLa.
Arter|te d| 1akayasu
Dehn|z|one
lnammazlone cronlca granulomaLosa dell'aorLa e del suol raml magglorl carauerlzzaLa da lndebollmenLo
del polsl delle esLremlLa
Lp|dem|o|og|a
8apporLo M:l = 1:9
lncldenza = 10 su 100.000 / anno
LLa dl esordlo = prlma del 40 annl (malama della glovane donna)
AssoclaLa alla popolazlone aslauca
Lz|opatogenes|
Come l'arLerlLe Lemporale
Anatom|a pato|og|ca
Come l'arLerlLe Lemporale
C||n|ca
L'esordlo e graduale con malessere, asLenla, febbre, anoressla.
- lndebollmenLo del polsl e della presslone alle esLremlLa con claudlcauo degll aru superlorl ed lnferlorl
- SLenosl coronarlca--> anglna
- SLenosl arLerla renale--> lperLenslone nefro-vascolare
- SLenosl caroude--> slnLoml neurologlcl
D|agnos|
-
Anamnes| e LC:
- eLa < 30 annl
- lndebollmenLo del polsl
-
Laborator|o
- vLS elevaLa
- C8 elevaLa
- brlnogeno elevaLo
-
8|ops|a
-
Lsam| strumenta||
- 8M
- L1
o||arter|te nodosa
lnammazlone cronlca da deposlLo dl lmmunocomplessl delle arLerle dl medlo callbro.
LslsLe ln 2 forme:
- forma ldlopauca
- lorma assoclaLa ad epauLe 8
A causa dell'lnLeressamenLo vascolare dluso, l segnl e l slnLoml cllnlcl della An possono essere varl, dl
dlmclle lnLerpreLazlone. Le manlfesLazlonl plu comunl sono: slnLoml cosuLuzlonall, arLromlalgle, neuropaua
perlferlca lmpegno cuLaneo (porpora, ulcere, llvaedo), lmpegno lnLesunale (dolore addomlnale, lnfaru
lnLesunall, anomalle della funzlone epauca, aneurlsml arLerlosl mulupll alLernau a resLrlnglmenu delle
mesenLerlche), lmpegno cardlaco (coronarlLe).
Ma|ama d| kawasak|
lnammazlone cronlca da danno anucorpale delle arLerle dl medlo callbro. L'89 del soggem colplu ha eLa
lnferlore al 4 annl.
CllnlcamenLe sl ha:
- conglunuvlLe bllaLerale
- Ldema ed erlLema delle manl e del pledl
- 8ash cuLaneo con desquamazlone
- lngrossamenLo del llnfonodl cervlcall.
Comp||canze: colnvolglmenLo delle coronarle con formazlone dl aneurlsml coronarlcl che sl rompono o
Lromblzzano causando lnfaru mlocardlcl acuu
!" !$%&'!()"
*+,-./.0-+
Con ll Lermlne lombalgla sl denlsce: un 10203+ 20452.//560 5 2.7+220 1+2 3548.1+ 209:53+ al quale sl assocla
spesso una 40-635;<35 9<=40253+ >5357+36+:352+ ed una conseguenLe 2.9.65/.0-+ 1+. 907.9+-? 1+2
3548.1+@
La lombalgla non e una paLologla ma un Sln1CMC che pu essere deLermlnaLo da uno svarlaLo numero dl
cause.
">.1+9.020A.5
-
revalenza che va dal 10 al 40 e almeno l'80 della popolazlone adulLa rlferlsce almeno una volLa un
eplslodlo lombalglco.
-
rlma causa dl lnvalldlLa nel soggem con eLa < dl 43 annl
B25==.,45/.0-+
l. LCM8ALClA Au C8lClnL vL81L88ALL
A. B5<=+ 9+445-.48+
1. tolo Jlscole
2. Atttosl lombote
J. lotoloqlo osteopotouco
4. 5teoosl Jel cooole lombote
5. lotoloqle post-ttoomoucbe
6. 5pooJllollstesl
8. B5<=+ .-,5995603.+
1. 5pooJlllu sletooeqouve
2. lotoloqle lofemve
J. lollmlolqlo teomouco
ll. LCM8ALClA Au C8lClnL Lx18A-vL81L88ALL
A. C56020A.+ 9<=40253.
1. Mlolqlo
8. C56020A.+ 75=40253.
1. ooeotlsmo ootuco oJJomloole
c. C56020A.+ 7.=4+352.
1. loocteoute
2. collco teoole
J. Jlvetucollte
4. potoloqlo olloteto
5. potoloqlo ptostouco
*.5A-0=.
La dlagnosl e fondamenLalmenLe cllnlca. 1alvolLa possono essere fam esaml sLrumenLall.
B2.-.45
'D'%D"E)
londamenLale per escludere gla molLe paLologle che possono deLermlnare lombalgla, sl deve valuLare:
- eLa, sesso e amvlLa lavorauva
- resenza dl pregresse paLologle/slnLoml che possono essere correlaLe alla lombalgla
- Lsame del dolore (esordlo, sede, upo, decorso)
"E'%" $&)"FF)G$
- lspezlone: devlazlone scollouca anLalglca della colonna
- alpazlone: conLrauura muscolare anLalglca
- resenza dl un falso Lasegue
"=59. =63<9+-652.
8x, 1C e 8Mn
!"#$%$&#'$& )*+%&,-&
.*/0$1"0*
Malama lnammaLorla slsLemlca cronlca carauerlzzaLa da lnLenso dolore muscolare e rlgldlLa del clngoll
scapolare e pelvlco e del Lronco, accompagnaLa da slnLoml generall e aumenLo degll lndlcl dl ogosl (vLS,
C8, brlnogeno) e dell'lnLerleuchlna 6.
23$4*%$"#"'$&
lncldenza = 10 su 100.000 / anno
LLa dl esordlo = dopo l 60 annl (malama dell'anzlano)
21$"3&5"'*0*6$
L'ezlologla della pollmlalgla reumauca e sconoscluLa, probabllmenLe e daLa da una 3)*4$63"6$1$"0* '*0*,-&
su cul aglscono 7&8")$ &%9$*05&#$
l. !)*4$63"6$1$"0* '*0*,-&: correlazlone con aploupl PLA (u84) e magglore prevalenza nella razza
blanca.
ll. :&8")$ &%9$*05&#$: agenu lnfemvl, esposlzlone a raggl uv.
;0&5"%$& 3&5"#"'$-&
Alla blopsla muscolare non vl sono alLerazlonl lsLologlche muscolarl, salvo una modesLa aLroa delle bre
sLrlaLe dl upo ll.
1alvolLa e presenLe un quadro dl slnovlLe con arLrlLe perlferlca a manl e polsl, molLo slmlle all'arLrlLe
reumaLolde. 1ale colnvolglmenLo nel glro dl 1-2 mesl scompare
nel 20 del pazlenu vl sono reperu dl ArLerlLe glganLo-cellulare alla blopsla dell'arLerla Lemporale.
<#$0$-&
uolore muscolare lnLenso, conunuo, esacerbaLo dal LenLauvl dl movlmenLo ed accompagnaLo da rlgldlLa.
Lsordlo: lmprovvlso, LalvolLa preceduLo da lnfezlonl, vacclnazlonl, sLress.
Sede: clngolo pelvlco e scapolare, Lronco.
lnolLre sl pu avere: febbre, anoressla, malessere, arLrlLe perlferlca.
.$&'0"6$
;0&%0*6$ * 2=
- LLa > 30 annl
- uolore bllaLerale al clngolo scapolare e/o pelvlco ad lnsorgenza lmprovvlsa
- 8lgldlLa mauuuna > 43 mlnuu
>&9")&5")$" *4 *6&%$ 65)+%*05&#$
- vLS elevaLa
- C8 elevaLa
- lL-6 elevaLa
- lauore reumaLolde negauvo (uu con arLrlLe reumaLolde)
- Ck nella norma (uu con pollmloslLe)
- LMC negauva ( '' '' '' )
La 4$&'0"6$ 4$?*)*01$&#* deve essere posLa con: arLrlLe reumaLolde, pollmloslLe, mlalgla vlrale (duraLa < 1
mese), mleloma muluplo (lpergammaglobullnemla), arLrosl (vLS nella norma), bromlalgla (vLS nella
norma), neoplasle.
La rlsposLa alla Lerapla -"),-"65*)"$4*& e ommo, sl ha la remlsslone del slnLoml nel glro dl ore-glornl, e
quesLo e un alLro elemenLo che pu lndlrlzzarcl nella dlagnosl.
Ak1kI1I DA CkIS1ALLI
Aezlonl lnammaLorle delle arucolazlonl causaLe dal deposlLo lnLrarucolare dl crlsLalll.
A seconda del mlcrocrlsLalll che sl deposlLano avremo Lre dlverse forme dl arLrlLe:
Goua: crlsLalll dl uraLo
Condroca|c|nos|: crlsLalll dl plrofosfaLo dl calclo
Artropana da |dross|apante: arLrlu da deposlLo lnLrarucolare dl fosfaLo baslco dl calclo
ll crlsLallo sl forma per la concomlLanLe presenza dl due fauorl:
-
AumenLaLa concenLrazlone del soluLo
-
Condlzlonl dell'amblenLe che favorlscono la deposlzlone del soluLo
L'aumenLo della concenLrazlone del soluLo (nel caso della goua, l'lperurlcemla) e condlzlone necessarla ma
non sumclenLe per la deposlzlone dl crlsLalll. CuesLo splega ll perche ll 10 della popolazlone occldenLale
presenu lperurlcemla, ma solo lo 0,3 svlluppl la goua.
Goua
Dehn|z|one
La goua e un'arLrlLe lnammaLorla causaLa da una alLerazlone del meLabollsmo delle purlne che deLermlna
la deposlzlone dl crlsLalll dl uraLo nel Lessuu.
L'lperurlcemla (urau plasmaucl > 6,8 g/dl) e ll prerequlslLo fondamenLale della goua, Luuavla pu rlmanere
una condlzlone aslnLomauca senza che la goua sl svlluppl mal.
Lp|dem|o|og|a
revalenza lperurlcemla = 10
revalenza goua = 0,3
8apporLo M:l = malama che colplsce ll maschlo adulLo nel 93 del casl, nel 3 colplsce la femmlna ln eLa
posL-menopausale.
Metabo||smo de||e pur|ne
ll caLabollsmo delle purlne avvlene auraverso 2 vle:
1. La v|a de||a formaz|one d| ac|do ur|co (10 delle basl) che vlene ellmlnaLo a llvello renale con un
complesso slsLema daLo da lLrazlone glomerurale, rlassorblmenLo Lubulare, secrezlone Lubulare.
2. La v|a d| sa|vatagg|o (90 delle basl) ln cul vengono rluullzzaLe le basl purlnlche llbere derlvaLe dalla
degradazlone degll acldl nuclelcl, l'enzlma fondamenLale dl quesLa vla e l'lpoxanuna-guanlna-
fosforlbosllLransferasl (PC81).
ll magglor uullzzo della vla dl salvaLagglo e per evlLare una produzlone dl acldo urlco magglore delle
capaclLa escreLorle, e qulndl l'lperurlcemla.
un declL dell'PC81 sl verlca nella S|ndrome d| Lesch-Nyhan carauerlzzaLa da lperurlcemla, declL
neurologlcl, auLomuulazlonl.
atogenes|
Le due condlzlonl necessarle alla deposlzlone dl crlsLalll dl uraLo sono:
1. Iperur|cem|a che pu essere deLermlnaLa da:
-
Lccesslva produzlone dl acldo urlco: Lumorl emaLologlcl, chemloLerapla, obeslLa.
-
8ldoua escrezlone dl acldo urlco: paLologle renall cronlche, uso dl dlureucl, farmacl anunammaLorl
2. Iauor| che favor|scono |a depos|z|one d| cr|sta||| d| urato, come deuo ln precedenza l'lperurlcemla non
necessarlamenLe conduce a goua:
-
Sforzl slcl prolungau
-
1rauml arucolarl
-
1emperaLura bassa
-
uleLa rlcca dl carne
-
ulgluno prolungaLo
-
lnLervenu chlrurglcl
C||n|ca
La sLorla naLurale della goua vlene dlsunLa ln 4 quadrl cllnlcl:
ILkUkICLMIA ASIN1CMA1ICA
Condlzlone ln cul l llvelll emaucl dl acldo urlco sono > dl 6,8 g/dl ma non sono presenu auacchl arLrlucl.
SollLamenLe sono sono soggem ln cul vl e eccesslva produzlone dl acldo urlco accompagnaLa da un'omma
escrezlone urlnarla. 1all soggem per avranno alLe concenLrazlonl dl uraLo nelle vle urlnarle, condlzlone che
pu deLermlnare l'lnsorgenza dl nefro||nas| a ca|co|| d| urato.
Ak1kI1L GC11CSA ACU1A
Condlzlone ln cul sono presenu enLrambe le condlzlonl per la preclplLazlone dl crlsLalll dl uraLo nelle
arucolazlonl.
Le arucolazlonl magglormenLe colnvolLe sono quelle perlferlche (prlma meLaLarso-falangea nel 30 del casl,
cavlglla, mano, plede...) polche presenLano una LemperaLura bassa (la solublllLa dell'uraLo e dlreuamenLe
proporzlonale alla LemperaLura). l crlsLalll nel llquldo slnovlale vengono fagoclLau dal macrofagl l quall
rllasclano clLochlne per ll rlchlamo del neuLroll l quall rllasclano enzlml llsosomlall e radlcall llberl,
responsablll del processo oglsuco acuLo.
l !"#$%&" sono dau da:
-
Do|ore arucolare lanclnanLe, ad lnsorgenza generalmenLe nouurna
-
Cute arrossata, gonha e ca|da sopra l'arucolazlone colnvolLa
l segnl slsLemlcl (febbre, malessere) sono rarl.
La slnLomaLologla pu durare per 3-10 glornl per pol recedere sponLaneamenLe con una compleLa resuLuuo
ad lnLegrum.
LkICDC IN1LkCkI1ICC ASIN1CMA1ICC
Condlzlone ln cul ll pazlenLe rlLorna del Luuo aslnLomauco che sl verlca duranLe l perlodl lnLercorrenu Lra
un auacco gouoso e l'alLro. erslsLe l'lperurlcemla.
uopo ll prlmo auacco:
- alcunl pazlenu non presenLano plu auacchl arLrlucl (7)
- la magglor parLe presenLa nuovl auacchl nel prlmo anno (62)
- alLrl presenLano auacchl negll annl successlvl (31)
er la prevenzlone dl nuovl auacchl sl fa una Lerapla con allopurlnolo e sl conslglla al pazlenLe dl camblare
alcune ablLudlnl dl vlLa (fumo, alcol, obeslLa, dleLa.)
GC11A CkCNICA 1CIACLA
Condlzlone che sl svlluppa nel pazlenu non Lrauau, ln segulLo alla rlpeLuLa preclplLazlone del crlsLalll dl urau
duranLe gll auacchl acuu, e carauerlzzaLa dalla presenza del toh: ammassl dl crlsLalll dl uraLo lmmersl ln una
maLrlce amorfa e locallzzau a llvello poll-arucolare e vlscerale.
'
Interessamento arnco|are( Cgnl arucolazlone pu essere lnLeressaLa dall'arLrlLe cronlca Lofacea ma le plu
frequenLemenLe colplLe sono quelle degll aru lnferlorl e delle manl
Cll auacchl arLrlucl dlmlnulscono dl frequenza e lnLenslLa ma ll lenLo deposlLo del Lo pu porLare a
dlsLruzlone dell'arucolazlone con llmlLazlone funzlonale e deformlLa permanenu.
'
Interessamento cutaneo( l Lo sl formano anche a llvello della carulaglne aurlcolare presenLandosl come
Lumefazlonl nodularl, aslmmeLrlche, lndolenu, la cuLe e Lesa, luclda, somle e pu ulcerarsl con emlsslone
dl maLerlale blancasLro, gessoso.
lnolLre sono sLau descrlm anche a llvello della sclera, cornea, perlcardlo e valvole cardlache, larlnge e
corpl cavernosl
'
Nefropana gouosa: deposlzlone dl crlsLalll dl uraLo con formazlone dl Lo nell'lnLersuzlo renale, con
nefrlLe lnLersuzlale che pu evolvere ln brosl lnLersuzlale e ln l8C.
CllnlcamenLe sl manlfesLa con proLelnurla dl sollLo modesLa e spesso lnLermluenLe, con o senza
mlcroemaLurla, lleve aumenLo dl azoLemla e creaunlnemla e perdlLa della capaclLa dl concenLrazlone delle
urlne (lposLenurla).
D|agnos|
CLINICA
SLorla cllnlca del pazlenLe, evenLuall comorbldlLa, descrlzlone dell'auacco gouoso.
Ak1kCCLN1LSI
Sl preleva ll llquldo slnovlale, sollLamenLe dal glnocchlo e sl osserva al m|croscop|o omco a |uce po|ar|zzata:
vengono evldenzlau l crlsLalll dl acldo urlco aghlforml fagoclLau dal neuLroll.
LSAMI DI LA8CkA1CkIC
urlcemla (no a 6,8 g/dl e normale) e urlcosurla nelle 24h (no a 600 mg/24h e normale)
kADICLCGIA
uull solo ln fase cronlca per documenLare l'lnLeressamenLo arucolare.
Condroca|c|nos|
Dehn|z|one
Malama da deposlLo dl crlsLalll dl plrofosfaLo dl calclo, cosuLulLa da una serle dl enuLa cllnlche Luue
carauerlzzaLe dalla deposlzlone dl quesu crlsLalll nel varl comparumenu dell'arucolazlone (carulaglne,
membrana slnovlale, capsula arucolare, Lendlnl, llgamenu, enLesl, borse)
Lp|dem|o|og|a
lnsorge dl sollLo dopo l 30 annl
revalenza = 30-60 dopo gll 83 annl dl eLa
8apporLo M:l = 1:1
atogenes|
Le condlzlonl assoclaLe alla deposlzlone arucolare dl crlsLalll dl plrofosfaLo dl calclo sono:
-
Artros|: fauore plu lmporLanLe, una arucolazlone arLroslca e una arucolazlone alLeraLa, lncrosLaLa,
non lnLegra, fauorl che favorlscono la deposlzlone dl crlsLalll.
-
lperparauroldlsmo
-
LmocromaLosl
-
Coua
C||n|ca
Sl pu svlluppare sla un'arLrlLe acuLa che un'arLrlLe cronlca
Ak1kI1L ACU1A
Cll auacchl dl condrocalclnosl cosuLulscono una delle cause plu comunl dl mono-ollgoarLrlLe ln eLa
gerlaLrlca
ossono manlfesLarsl nelle grandl e nelle plccole arucolazlonl (ln ordlne dl frequenza: glnocchla, polsl,
gomlu, spalle, cavlglle).
La slnLomaLologla e daLa da esordlo lmprovvlso con lnLenso dolore, Lumefazlone, calore, arrossamenLo
Se non LrauaLa, l'arLrlLe pu perdurare no a 10 glornl e anche plu con Lendenza a recldlvare
Ak1kI1L CkCNICA
Sl manlfesLa con carauerlsuche molLo slmlll all'arLrosl.
ll 10 del pazlenu pu presenLare un'arLropaua pollarucolare slmmeLrlca slmlle all'A8.
l deposlu dl plrofosfaLo dl calclo possono lnLeressare ll rachlde (dlschl lnLerverLebrall, legamenLo glallo,
arucolazlonl sacrolllache) con lombalgla acuLa
D|agnos|
LSAMI DI LA8CkA1CkIC
Llevazlone degll lndlcl dl ogosl nell'arLrlLe acuLa
kADICLCGIA
ueposlzlonl llnearl o granularl dl crlsLalll nella carulaglne dl arucolazlonl che hanno gla segnl dl arLrosl.
Ma|ama da depos|to d| |dross|apante
Dehn|z|one
aLologla causaLa dalla deposlzlone dl crlsLalll dl ldrosslapauLe a llvello delle sLruuure arucolarl e
perlarucolarl.
u assoclarsl con manlfesLazlonl perlarucolarl o arucolarl:
- perlarLrlLe calclca
- slnovlLe acuLa (da deposlu lnLra-arucolarl che derlvano dalla presenza dl alLrl deposlu generalmenLe a
llvello dl borse comunlcanu)
- osLeoarLrosl (la presenza dl crlsLalll dl apauLe correla con magglore degradazlone carulaglnea, evoluzlone
plu aggresslva della malama osLeoarLroslca e versamenu plu abbondanu)
- arLropaue desLruenu
C||n|ca
La |oca||zzaz|one plu frequenLe e a llvello della spalla, segulLa dall'anca, dal glnocchlo, dal gomlLo, dal polso
e dalla cavlglla.
A llvello cllnlco sl ha:
Iorma as|ntomanca: reperLo radlologlco occaslonale
forma acuta: dolore lmprovvlso, severo con llmlLazlone nel movlmenu. 1ende a rlsolversl lenLamenLe ln 2-3
semmane anche se pu evolvere nella spalla congelaLa
forma cron|ca: dolore plu o meno lnLenso che pu lnLerferlre con ll rlposo nouurno e llmlLare l movlmenu
D|agnos|
kADICGkAIIA
u mosLrarcl l plccoll deposlu dl ldrosslapauLe ma sono occaslonall
kCVA IAkMACCLCGICA
er caplre se ll problema e daLo dal mlcrocrlsLalll sl fa la prova con l farmacl: vlene auuaLa la Lerapla della
perlarLrlLe classlca (corusone ed anu-lnammaLorl), se dopo ll clclo dl cure al pazlenLe Lornano nuovamenLe
l dolorl dopo una declna dl glornl, veroslmllmenLe saranno presenu l mlcrocrlsLalll dl ldrosslapauLe. A
quesLo punLo conslgllamo non dl prosegulre una cura medlca, bensl facclamo rlpullre chlrurglcamenLe
l'arucolazlone dall'orLopedlco.
!"#$!%!&!"' %&')*&'*
+,-./0/1.,
Malama scheleLrlca generallzzaLa, carauerlzzaLa dalla rlduzlone della massa ossea e dal danno
mlcroarchlLeuurale del LessuLo osseo, cul consegue un aumenLo della fraglllLa dello scheleLro ed una
magglore suscemblllLa alle frauure.
%2314,.,5/
-
625, 7/ 8244/9.4/:,.31 7,; </==1> uuranLe la cresclLa l processl dl formazlone sono superlorl rlspeuo a
quelll dl rlassorblmenLo.ll plcco dl massa ossea e ragglunLo lnLorno al 20 annl. La sua enuLa dlpende da
varl fauorl:
- fauorl geneucl (pollmorsml del genl che regolano ll meLabollsmo osseo)
- lauorl ormonall (ormonl sessuall)
- AmvlLa slca
- Assunzlone dl calclo
?
625, 7/ 532@/;/3A> duranLe quesLa fase l processl dl formazlone e rlassorblmenLo sl equlvalgono. ll Lurnover
osseo carauerlzza quesLa fase, lo scheleLro sl rlnnova compleLamenLe 2-3 volLe.
?
625, 7/ <,87/32 7,;;2 :2552 155,2> con l'!"#$%%&!'($")* processl dl rlassorblmenLo sono superlorl
rlspeuo a quelll dl formazlone, per cul per ognl clclo dl rlmodellamenLo sl verlca un plccolo declL dl
formazlone ossea.
nella donna lnolLre sl ha una perdlLa plu repenuna nel +$,!*-* +$,!/($"*+'01'2$ (10 annl a parure dalla
menopausa) causaLa dalla rlduzlone dl esLrogenl.
)$BB*C'")' )!D$B!D*&' E!53,1/::9.1;14/2F
?
62G18/ 4,.,H=/> l pollmorsml del genl che regolano l meccanlsml dl conLrollo dell'omeosLasl ossea sono
quelll magglormenLe colnvolu: 8Ank, 8AnkL, CC, Wn1/8-caLenlna
Sl pensa che ll 60-80 della varlazlone della denslLa ossea sla deLermlnaLa geneucamenLe.
?
62G18/ 18:1.2;/> llvelll rldom dl esLrogenl deLermlnanoun aumenLo della secrezlone dl clLochlne
lnammaLorle (lL-1, lL-6, 1nl) da parLe del monoclu del sangue e del mldollo osseo. 1all clLochlne
aumenLano l llvelll dl 8AnkL e dlmlnulscono l llvelll dl CC sumolando l'amvlLa degll osLeoclasu.
nonosLanLe un'aumenLaLa amvlLa osLeoblasuca sl ha perdlLa dl massa ossea (*1)$*+*,*1! '- $2$#')*
)0,"*#$,34
B;/./=2
8enche l'osLeoporosl sla una malama ossea slsLemlca, le sue manlfesLazlonl cllnlche sono plu rllevanu a
llvello dl collo del femore, colonna verLebrale, polso, omero prosslmale.
La rlduzlone della massa ossea sl ha a llvello dl:
- =18H=2;,--> rlduzlone della reslsLenza delle ossa al carlchl Lorslonall
I "<1.4/152--> rlduzlone della reslsLenza delle ossa al carlchl compresslvl
Cl deLermlna un aumenLo del rlschlo dl avere J82G98, 72 J824/;/3A
"'C+&!)$ +* 6&*##K&* L$&#$M&*D$
Sl ha una marcaLa rlduzlone della reslsLenza meccanlca della sponglosa verLebrale e qulndl frauure
verLebrall anche per Lrauml dl llevlsslma enuLa.
Cl deLermlna 71;18, lnLenso a llvello della frauura (da 2 semmane a 3 mesl) che pegglora con la sLazlone
ereua.
nelle forme plu avanzaLe sl deLermlna una carauerlsuca accenLuazlone della =/J15/ dorsale e, per compenso,
della lordosl lombare, che deLermlna una rlduzlone della sLaLura apparenLe.
"'C+&!)$ +* 6&*##K&* +' 6$)!&$
lncremenLo del 13 della morLallLa nel prlml 6 mesl dopo l'evenLo frauurauvo (ulcere da decublLo,
embolla.)
ll 20-30 del pazlenu non e plu auLosumclenLe.
+/24.15/
L2;9320/1., =;/./=2
Auraverso anamnesl ed esame oblemvo sl vanno a rlcercare:
-
J2G18/ 7/ 8/5=N/1:
-
8azza blanca o aslauca
-
8asso 8Ml
-
Menopausa precoce (< 43 annl)
-
Menarca Lardlvo
-
nulllparlLa
-
8asso lnLrolLo dl calclo
-
lumo, eccesso dl alcool e caelna
-
SedenLarleLa e lmmoblllzzazlone prolungaLa
?
",4./ =;/./=/>
-
recedenu frauure
-
8achlalgle acuLe e/o cronlche
-
8lduzlone sLaLurale
-
AccenLuaLa clfosl dorsale
-
uolorablllLa alla presslone sulle aposl splnose
$52:/ 7/ ;2@182318/1
ossono essere le prlme lndaglnl ad essere svolLe, oppure possono servlre per la conferma e la denlzlone
ezlologlca dell'osLeoporosl:
'.724/./ 7/ <8/:1 ;/O,;;1
-
vLS
-
Lmocromo
-
roudogramma
-
Calcemla
-
losforemla
-
fosfaLasl alcallna LoLale
-
creaunemla
-
Calclurla nelle 24h

'.724/./ 7/ 5,=1.71 ;/O,;;1
-
1P (sospeuo lperparauroldlsmo prlmarlo)
-
23(CP)-vlLamlna (sospeua osLeomalacla)
-
1SP, f14 (sospeuo lperuroldlsmo)
-
LesLosLerone llbero e LoLale (sospeuo lpogondlsmo)
-
Corusolo (sospeua slndrome dl Cushlng)
+/24.15H=2 <,8 /::24/./
&27/1482-2, #B, &) sono essenzlall per la dlagnosl dl una frauura su base osLeoporouca, Luuavla sono poco
lndlcaLe nell'ldenucare uno sLaLo dl osLeopenla, polche dlvlene evldenLe radlologlcamenLe quando c'e
perdlLa della massa ossea dal 30 al 30.
)/59820/1., 7,;;2 M)+ E7,.5/31:,38/2F
La denslLomeLrla ossea consenLe la mlsurazlone della denslLa ossea, unlco parameLro correlaLo
all'osLeoporosl che pu essere mlsuraLo quanuLauvamenLe. ln quesLa manlera pu essere dlagnosucaLa
l'osLeopenla n dagll sLadl lnlzlall ln modo da meuere ln auo Lrauamenu farmacologlcl per prevenlre
l'osLeoporosl e le conseguenu frauure.
ll rlsulLaLo dell'esame denslLomeLrlco e espresso ln 1-score: mlsura dl quanLo ll valore della 8Mu sl dlscosLa
dalla medla della popolazlone adulLa dl parl sesso al plcco dl massa ossea (espressa su una curva gausslana).
1-score mlnore dl -2,3 u.S. --> osLeoporosl
1-score compreso Lra -1 e -2,3 u.S. --> osLepenla (poLenzlale osLeoporouco)
1-score compreso Lra 2,3 e -1 u.S. --> pazlenLe normale
'.7/=20/1., 2;;2 7,.5/31:,38/2
- uonne ln perl e posL-menopausa che presenuno fauorl dl rlschlo per frauure
- uonne che presenuno all'esame radlograco alLerazlonl lndlcauve dl osLeoporosl
- uonne che suano per lnlzlare o che slano gla ln LrauamenLo cronlco con glucocorucoldl o con alLrl farmacl
osLeopenlzzanu
- 1uue le donne con lperparauroldlsmo slnLomauco o alLre malame od aspem nuLrlzlonall assoclau a
rlduzlone dl 8Mu e nelle quall l'evldenza dl una rldoua 8Mu poLrebbe lndurre un agglusLamenLo
Lerapeuuco
- uonne dl 40 annl od olLre che sono gla andaLe lnconLro ad una frauura
- 1uue le donne olLre l 63 annl dl eLa
#,82</2
1erapla dl supporLo: vlLamlna u + Calclo + esposlzlone solare + lleve amvlLa slca
1erapla farmacologlca: alderonau, che bloccano ll rlassorblmenLo osseo (Luuavla lnlblscono anche ll
naLurale Lurn-over osseo, qulndl alla lunga rlducono l'elasuclLa ossea predlsponendo a nuove frauure).
!"#$!%!&!"' "$B!C+*&'*
+,-./0/1.,
CsLeoporosl dovuLa ad alLre condlzlonl paLologlche che deLermlnano quadrl osLeopenlcl:
628:2=/
- Clucocorucoldl (--> causa plu frequenLe)
)2;2P, ,.71=8/., , :,32@1;/=N,
- lperparauroldlsmo
I lpogonadlsmo
I lperuroldlsmo
I Slndrome dl Cushlng
*;3,820/1./ .938/0/1.2;/
- cellachla
- Slndroml da malassorblmenLo
+/5187/./ 7,; =1;;24,.,
- osLeogenesl lmperfeua
- Slndrome dl Lhlers-uanlos
- Slndrome dl Marfan
*;38, =1.7/0/1./
- ArLrlLe reumaLolde
- Mleloma muluplo
- 1raplanLo d'organo
- Morbo dl Crohn
%2314,.,5/
l CC rlducono la massa ossea ln 2 fasl:
- fase precoce raplda (dopo 7-10 glornl) per eccesslvo rlassorblmenLo --> aumenLo 8AnkL, lnlblzlone CC
- fase Lardlva (lenLa ma conunua) per lnadeguaLa formazlone--> lnlblzlone della vla osLeoformauva Wn1
!"#"$$%" '% (")*$ +,-./0./ 1/234567./8
'/970:037/
Malama ossea carauerlzzaLa da alLerazlone locallzzaLa (spesso mulufocale) del 40531/;;65/7.3 3--/3 ln cul
un'enorme accelerazlone del Lurnover deLermlna scompaglnamenLo della normale archlLeuura scheleLrlca
e, LalvolLa, grossolane deformazlonl ossee.
*<01/503;3=06
vl e una noLevole varlazlone geograca della prevalenza della malama:
- 3-4 --> lnghlllLerra, lrancla, nuova Zelanda, AusLralla, SLau unlu
- MolLo rara--> Scandlnavla, Asla, Afrlca
- ln lLalla l'lncldenza e dello 0,3
*:03;3=06
La causa della malama dl ageL rlmane lncerLa e sLudl recenu suggerlscono che slano lmpllcau fauorl
amblenLall e geneucl:
l. %72/:037/ >046;/: posslblle ruolo svolLo da un'lnfezlone da !"#"$%&'()#*+. 1ale lpoLesl derlva
dall'osservazlone che l nuclel degll osLeoclasu pageucl presenLavano delle lncluslonl carauerlsuche
delle lnfezlonl da paramyxovlrus. lnolLre lncluslonl vlrall sono sLaLe rllevaLe anche ln cellule della serle
erlLrolde e nelle cellule sLamlnall emaLopoleuche.
1uuavla Lale lpoLesl non e mal sLaLa dlmosLraLa polche ll paramyxovlrus non e mal sLaLo lsolaLo dal
LessuLo osseo e dal sangue del pazlenu
ll. (4/10-<3-0:037/ =/7/?@6: la famlllarlLa della malama dl ageL e dlmosLraLa dal fauo che ll 13- 30 del
pazlenu pageucl presenLa almeno un parenLe dl prlmo grado con la sLessa malama.
Cl pu derlvare da muLazlonl geneuche:
-
MuLazlone del gene codlcanLe ll sequesLroma SCS1M aumenLa l'amvazlone dl nl-k8 provocando
una magglore amvlLa degll osLeoclasu.
-
MuLazlone del gene codlcanLe 8AnkL che rlmaLe cosuLuuvamenLe amvo provocando una magglore
prollferazlone degll osLeoclasu
-
MuLazlone del gene codlcanLe CC con produzlone dl una forma lnamva dl CC, che qulndl non sl
lega a 8AnkL e lo espone alla rlpeLuLa amvazlone da parLe dl 8Ank
(6.3=/7/-0
1ale malama pu essere suddlvlsa ln 3 sLadl:
1. ,-".)' '+-0'12"+31' ln cul sl rlassorbono le lacune dl osso senza alcuna neoformazlone
2. ,-".)' '+-0'12"+31'4'+-0'52"+31' ln cul olLre al rlassorblmenLo osseo vlene deposLa la maLrlce non
calclcaLa. ln quesLa fase ll Lurnover osseo e aumenLaLo no a 20 volLe. Sono qulndl aumenLau l marker
del rlassorblmenLo osseo ().#'++)6#'2)7") e dell'osLeoformazlone (8'+8"-"+) "21"2)7") ma l'omeosLasl del
calclo slsLemlca non vlene alLeraLa: calcemla e calcurla resLano normall.
3. ,-".)' '+-0'+120#'31' ln cul sl deposlLano sall dl calclo
"76.3506 <6.3;3=0@6
ll LessuLo osseo nel pazlenLe pageuco:
1. L sede dl un'lnLensa amvlLa meLabollca ed e rlccamenLe vascolarlzzaLo
2. Pa un volume superlore alla norma
3. non acqulslsce la normale dlsposlzlone lamellare (osso coLonoso o lnLrecclaLo),
4. non vlene adeguaLamenLe mlnerallzzaLo.
Cuesu aspem rendono l'osso vulnerablle alla deformazlone souo carlco e dl conseguenza plu soggeuo a
frauure.
Cll osLeoclasu sono gll elemenu che presenLano magglorl auple:
- enormemenLe lngrandlLe
- lu numerose
- ConLengono no a 100 nuclel (lnvece che 3 o 6)
A;070@6
*B,C'%,
La malama lnlzla lenLamenLe e da l suol prlml segnl verso l 40-30 annl dl eLa: ln quesLa fase e aslnLomauca
ma sono presenu segnl radlologlcl dl rlmodellamenLo osseo e alLerazlonl della fosfaLasl alcallna. u qulndl
essere scoperLa casualmenLe duranLe un esame radlologlco o per una valuLazlone blochlmlca rouunarla.
!"D%E*B$"F%,D% A#%D%AG*
l slnLoml sono presenu nel 2/3 del pazlenu, ln 1/3 del pazlenu la paLologa rlmane aslnLomauca.
1. '3;34/ nella sede ossea colplLa. Crlglna dall'aumenLo dl dlmenslone ossea che sura ll perlosuo,
sLruuura rlccamenLe lnnervaLa.
2. E46HI4/ compleLe, ssurazlonl o a legno verde
3. "I5/7.3 10 >3;I5/ 3--/3 / 1/23450.J -@K/;/.40@K/
-
C8AnlC che causa l'lnsorgenza dl 108"20" dl sollLo fronLale, +'#.)-9 sla dl upo Lrasmlsslvo
(deformazlone della parLe ossea dell'orecchlo medlo) e dl upo sensluvo (compresslone del nervo
acusuco), (0#3:)7);
-
CSSA LunCPL soprauuuo degll aru lnferlorl perche magglormenLe souoposLe a carlco e a forze dl
Lrazlone (le ossa plu colplLe sono femore e ubla menLre ll perone non e mal lnLeressaLo).
Sl pu lnsLaurare un'"#-#'+) +01'7."#)" soprauuuo a carlco dell'arucolazlone coxo-femorale.
-
vL81L88L ll cul aumenLo dl volume e deformlLa causa la compresslone delle radlcl nervose con
conseguenu 6"#0+-0+)0 e 6"#"620:)0;
4. AI./ @6;16 /1 /40./56.3-6 sopra le ossa pageuche, per aumenLo della vascolarlzzazlone ossea.
A,!(#%A"DF*
1. 8LuMA1CLCClCPL: "4.43-0 -/@3716406
2. CA8ulACPL(rare): %7-IL@0/7:6 @64106@6 perche l'aumenLo dl vascolarlzzazlone deLermlna la comparsa
dl shunL arLero-venosl con conseguenLe scompenso cardlaco da alLa porLaLa.
3. nLCLAS1lCPL: 3-./3-64@356 (3-10 forme pollosLouche, 1-3 forme monosLouche) che sl svlluppa
nelle leslonl pageuche. l pazlenu che presenLano una Lrasformazlone neoplasuca della malama,
accusano forLe dolore nelle sedl lnLeressaLe, che sl presenLano Lumefaue. La fosfaLasl alcallna e molLo
aumenLaLa.
#,A"#%FF"F%,D*
L'lnLeressamenLo scheleLrlco pu essere:
LocallzzaLo (forma monosuuca) nel 13
uluso (forma pollosLouca) nell'83
Le ossa plu frequenLemenLe colplLe sono:
- sacro e colonna verLebrale (30)
- femore (46)
- pelvl (40)
- cranlo (28)
'06=73-0
C6103=4696
LsegulLa nella zona ln cul ll pazlenLe lamenLa dolore/deformazlone.
lnlzlalmenLe leslonl dl upo osLeolluco che lnlzlano ln corrlspondenza della meLasl e mlgrano verso la dlasl,
eroslonl a carlco dell'osso Lemporale, osLeoporosl clrcoscrlua.
SuccesslvamenLe, la malama evolve verso ll uplco quadro del ageL avanzaLo:
-
1rabecole lspesslLe e grossolane, sLruuura coLonosa, ossa allargaLe e lncurvaLe
-
Corpl verLebrall lnLeressau con aspeuo a "verLebra ln cornlce" o dl "verLebra d'avorlo", a seconda della
prevalenza del processl dl rlassorblmenLo o dl neoformazlone.
arucolare auenzlone deve essere posLa alla parLe corucale delle ossa lnLeressaLe, la sua lnLerruzlone deve
far pensare alla presenza dl un osLeosarcoma e, anche nel casl dubbl, e opporLuna una conferma
dlagnosuca con una 8Mn del segmenLo scheleLrlco lnLeressaLo.
B@07?=4696 3--/6
lndlcaLa, dopo la radlograa, per valuLare le alLre locallzzazlonl pageuche senza dover eeuuare radlograe
a Luuo lo scheleLro (cosa che sarebbe molLo dlspendlosa ed esporrebbe ll pazlenLe ad alLe dosl dl
radlazlonl).
Sl ha un aumenLo dell'upLake del marcaLore nelle zone dove vl e amvo rlmodellamenLo.
'06=73-0 10 ;6M346.3403
losfaLasl alcallna e ldrosslprollna urlnarla sollLamenLe aumenLaLe, LalvolLa le alLerazlonl sono noLevoll ln
rapporLo all'enuLa del rlmodellamenLo.
ll dosagglo della fosfaLasl alcallna LoLale e dell'lsoenzlma osseo rappresenLano ll meLodo mlgllore per
monlLorare l'andamenLo della malama o l'emcacla della cura. Anche l llvelll del nuovl markers del
rlmodellamenLo osseo (osLeocalclna, cross-llnks del collagene) sono elevau, calclo e fosforo slerlcl ed urlnarl
nella norma.
!"#$!%$&$"' ')*$+,$##-
./0123241/
aLologla eredlLarla del LessuLo connemvo causaLa da anomalle nella slnLesl del collagene dl upo 1 e
carauerlzzaLa da fraglllLa ossea, frauure rlcorrenu e deformlLa scheleLrlche.
Malama rara: 3/100.000 nau
$32454627
L'osLeogenesl lmperfeua e prevalenLemenLe dovuLa a 89:732412 79:4;482<=/ >482171? (plu dl 800
ldenucaLe) del genl che codlcano per le caLene alpha 1 o alpha 2 del collagene dl upo 1.
1alvolLa le muLazlonl possono essere a Lrasmlsslone recesslva o sporadlche.
*7:46/1/;2
A seconda del upo dl declL eslsLono 2 forme:
-
./0<2: @971?:7?A4: rldoua slnLesl (clrca 30 del normale) dl caLene sLruuuralmenLe normall dl collagene
upo l (forma meno grave)
-
./0<2: @9752:7?A4: alLerazlone sLruuurale (muLazlonl delll'aa gllclna) delle molecole dl collagene upo l
(forma plu grave).
B5212<7
La malama colplsce Luue le sLruuure conLenenu collagene dl upo 1 (ln ordlne dl frequenza:)
-
Csso--> osLeopenla/osLeoporosl, bassa sLaLura
-
uenu--> denunogenesl lmperfeua
-
Ccchlo--> sclere blu
-
Crecchlo--> lpoacusla (Lrasmlsslva per anomalle delle sLruuure ossee dell'orecchlo medlo e lnLerno)
-
1endlnl--> lasslLa arucolare
-
CuLe--> ecchlmosl, llvldl o cheloldl
-
valvole cardlache--> valvulopaue
-
AlLrl dlsLrem--> ldrocefalo, cefalea cronlca, alLerazlonl dell'emosLasl, nefrolluasl, declL ocularl.
BC-""','B-D'!&$ .' "'C$&B$
Classlcazlone che sl basa su crlLerl cllnlcl:
#2E4 FG forma lleve, compaublle con la sopravvlvenza
#2E4 HG forma lncompaublle con la sopravvlvenza con morLe lnLrauLerlna o a pochl glornl dalla nasclLa
#2E4 IG forma grave, compaublle con la sopravvlvenza
#2E4 JG forma medlamenLe grave, compaublle con la sopravvlvenza
nel 2007 quesLa classlcazlone e sLaLa ampllaLa no a 7 upl.
.27614;2
-1781/;2
L'anamnesl famlllare fornlsce ll plu grande conLrlbuLo per la dlagnosl.
$;78/ 4K2/LA4
l segnl carauerlsucl sono sclere blu e denuzlone lmperfeua
-1752;2 6/1/?<7
-
blopsla del vllll corlonlcl (Lra la 10ma-12ma semmana dl gesLazlone)
-
anallsl della quanuLa e della sLruuura delle molecole dl procollagene dl upo 1 derlvaLe dal broblasu
cuLanel ln colLura del pazlenLe
-
anallsl delle muLazlonl del genl CCL1A1 e CCL1A2 dal unA esLrauo dal globull blanchl del pazlenLe
n.8. 8lsulLau negauvl non escludono la dlagnosl dl Cl
!"#$%&'($)*+
Anucorpl speclcl per un anugene self. Cll auLoanucorpl possono causare danno a cellule e Lessuu e sono
prodom ln eccesso ln molLe malame auLolmmunl.
ual punLo dl vlsLa cllnlco gll auLoanucorpl hanno
-
,%-$). /+%0&$1'($: anucorpl marker
-
,%-$). *)$0&$1'($: correlazlone fra anucorpl dl deLermlnaLe speclclLa e danno d'organo o amvlLa dl
malama
!34567895 !345:3;6<=7 >!3!?
Sono dlrem conLro anugenl nuclearl.
Sono deLermlnau medlanLe +@@"&$A"$).1(.&B% +&/+).C% su llnee cellularl umane Pep2 (derlvaLe da
carclnoma larlngeo).
La dlversa dlsLrlbuzlone della uorescenza e lndlcauva del upo dl anucorpl slerlcl (n.8. = la corrlspondenza
Lra pauern dl uorescenza e speclclLa dell'anucorpo e solo lndlcauva, non e sumclenLe per Lrarre
concluslonl):
-
D-"$).1(.&B% /+E"1%: anu-cromauna, anu-lsLonl
-
D-"$).1(.&B% *.)+F.)+(%: anu-unA
-
D-"$).1(.&B% % B$--.G anu-LnA (Lra cul anu-8n, anu-SSA, anu-SS8)
-
D-"$).1(.&B% &"(-.$-%).G anu-8nA
-
D-"$).1(.&B% (.&#)$@.)+(%: anu-cenLromero (unlco pauern che consenLe l'lndlvlduazlone cerLa del upo
dl anucorpo)
La presenza dl AnA pu essere rlLrovaLa ln:
- @%-%H. %"#$+@@"&+ (Lupus, sclerodermla, S[ogren, pollmloslLe, 8aynaud, sclerosl mulupla, uroldlu
auLolmmunl)
: I%-%H. +&F.HJ.
: 3.$*-%1+.
: D%)@%(+
: 9%).&' /+ *%B+.&' ($& @%-%H. %"#$+@@"&+
!&'($)*+ %&':K3!
Sl conslderano gll anucorpl conLro ll unA a dopplo lamenLo (%&':/1K3!): nonosLanLe abblano bassl uLoll e
frequenza varlablle sono speclcl per ll lupus. Cll anu-ssunA lnvece non sono speclcl.
Sl pensa che quesu anucorpl slano dlrem prlnclpalmenLe conLro l &"(-.$1$@+ e alLre componenu del unA.
Cll anucorpl anu-dsunA vengono *)$/$H polche codlcau da genl muLau (muLazlonl alla Lerza reglone
lpervarlablle), che alLerano ll processo dl Lolleranza perlferlca.
La produzlone dl anucorpl anu-dsunA e slmlle a quella dl anucorpl anu-anugenl esogenl:
- espanslone dl un numero llmlLaLo dl cellule 8
- SwlLch da lgM a lgC
- Accumulo dl muLazlonl che aumenLano l'amnlLa per ll unA
I5L;8!M573= K=N<5 !34567895 !345:/1K3!
O
5@@"&$A"$).1(.&B% ($& 6)+'/+% <"(+-+.G posslede un anelllno dl unA puro su cul dovrebbero auacarsl gll
anucorpl. AlLa SLClllCl1A' - 8assa SLnSl8lLl1A'
O
=<5L!G 8assa SLClllCl1A' - AlLa SLnSl8lLl1A'
er una valuLazlone plu compleLa l'ldeale sarebbe esegulre enLrambe le meLodlche. lnfam se abblamo un
pazlenLe con LLlSA posluvo non e deuo che abbla ll LLS, menLre uno con Crludla Lucllle negauvo non e
deuo che non lo abbla.
!&'($)*+ %&':=3!
Sono anucorpl dlrem conLro ''anugenl nuclearl esLralblll''.
Cll %&':L@ e gll %&':839 sono dlrem verso le small nuclear rlbonucleoproLelns , plccoll complessl 8nA-
proLelne responsablll dello spllclng dell'8nA nel nucleo (ln parucolare gll anu-Sm conLro le proLelne Sm e gll
anu-8n conLro le proLelne 8n). L'anu-Sm e speclco per Lupus menLre l'anu-8n e presenLe anche nella
sclerosl.
Cll anucorpl anu-Sm e anu-8n vengono *)$/$H ln segulLo ad lnfezlone del vlrus dl LpsLeln-8arr: se vl e
predlsposlzlone geneuca allo svlluppo dl LLS vengono prodom Lall anucorpl perche sul core del vlrus sono
presenu le sLruuure analoghe a Sm e 8n (mlmeusmo molecolare).
Cll %&':LL! e %&':LLP sono anche loro dlrem conLro complessl 8nA-proLelne. non sono speclcl, vengono
rlLrovau nello S[ogren (60-90) e nel Lupus (10-40)
I5L;8!M573= K=N<5 !345:=3!
-
6$&#)$+@@"&$.--.C)$F$).1+G alLa SLClllCl1A' - bassa SLnSl8lLl1A'
-
=<5L!G bassa SLClllCl1A' - alLa SLnSl8lLl1A'
!-#)+ !3!
!&':*$-+@.)%1+ 555: e speclco dl sclerodermla anche se espresso molLo meno frequenLemenLe dello
sclero-70. L lmporLanLe perche e speclco per lnLeressamenLo renale
!&':QR)+--%)+&%: e speclco per sclerodermla anche se espresso molLo raramenLe. vlene rlcercaLo solo
quando vl sono slnLoml e segnl chlarl dl paLologla con sclero-70 negauvo.
!&':963!: speclco per lupus, Luuavla non vlene quasl mal rlcercaLo polche per la dlagnosl dl lupus sono
sumclenu gll alLrl anucorpl.
!34567895 !345:85P7L7I5
Anucorpo dlrem conLro le proLelne che sLanno sulla subunlLa magglore del rlbosoma.
Sono speclcl per ll Lupus anche se poco espressl (10-13). Servono a confermare una dlagnosl dl Lupus
quando dau cllnlcl e slerologlcl non sono ancora sumclenu.
!34567895 !345:6ST
Anucorpl dlrem conLro la proLelna C1q del slsLema del complemenLo.
non sono speclcl, vengono rlLrovau ln percenLuall dlverse nel Lupus, nefropaua da lgA, vascullLe assoclaLa
ad arLrlLe reumaLolde e nel 100 del casl nell'orucarla vascullLe.
Sono lmporLanu perche correlau con la nefrlLe luplca (alLa speclclLa e senslblllLa).
nel LLS, qulndl non vengono uullzzau per la dlagnosl ma per la dlagnosl dl nefrlLe luplca e per ll follow up.
!34567895 !345:D7LD7<595K5
Cll anucorpl anufosfollpldl sono auLoanucorpl dlrem conLro le proLelne che legano l fosfollpldl anlonlcl della
cellula.
Cuesu anucorpl hanno un'azlone pro-Lrombouca e cllnlcamenLe sono collegau a Lrombosl (arLerlose o
venose). ln un pazlenLe che ha presenLaLo Lrombosl, hanno valore predlmvo per successlvl evenu
Lromboucl.
I5L;8!M573= K=N<5 !345:D7LD7<595K5
Sl deLermlnano con due LesL dlversl:
O
=<5L! >#.1# %&'0.&+($? permeue la deLermlnazlone slerologlca dl Lre anucorpl:
-
anu-cardlollplna (ACLA)
-
Anu-82-gllcoproLelna
-
Anu-proLromblna
O
<"*"1 !&'($%0"-%# 4.1# >#.1# F"&B+$&%-.?: ll LesL vlene esegulLo sul plasma prelevaLo dal pazlenLe e sl
arucola ln Lre fasl:
1. valuLazlone del !"#$% '( !)%#*%$+,-./, $,)0(,+" ,12,!, (a11) che valuLa la vla lnLrlnseca della
coagulazlone che necesslLa dl fosfollpldl per l'amvazlone del fauore x (nell'AS l'a11 e allungaLo).
2. AgglunLa dl plasma normale e vedere se vl e normallzzazlone dell'a1 (nell'AS non c'e
normallzzazlone polche non mancano l fauorl della coagulazlone)
3. AgglunLa dl fosfollpldl (nell'AS c'e normallzzazlone)
Culndl ln vlLro quesu anucorpl hanno un'azlone anu-Lrombouca perche lnLerferlscono dlreuamenLe con l
fosfollpldl che servono alla coagulazlone (anucorpl anu-fosfollpldl lsolau).
1uuavla ln vlvo, quesu anucorpl hanno un azlone pro-Lrombouca perche lnLerferlscono con complessl
proLelna-fosfollplde ed ln parucolare sono speclcl per proLelne colnvolLe nella coagulazlone come
proLromblna e 82-gllcoproLelna.
D!4478= 8=;I!475K=
Anucorpo dl classe lgM, lgC o lgA dlreuo conLro porzlonl speclche della caLena cosLanLe delle lgC. ClLre a
quesLo, ll fauore reumaLolde pu legare anche un'alLro anugene (Anucorpo blspeclco)
CuesLo anucorpo non e speclco, ma vlene rlLrovaLo ln un'ampla serle dl condlzlonl
- %)#)+#. )."@%#$+/.: posluvo nel 70 del casl e spesso sl posluvlzza dopo l'esordlo della malama. Correla
con la severlLa della malama: la presenza dl quesLo fauore e un lndlce prognosuco per malama plu grave.
: L$00.H %&B+%&+G posluvo nel 3-10 del casl.
: 6$&&.HJ+' (LLS, S[ogren)
: 5&F.B+$&+ (vlrus, parasslu e bauerl)
: 3.$*-%1+.
L'uullLa del l8 e qulndl llmlLaLa dalla frequenza con cul sl manlfesLa ln condlzlonl compleLamenLe dlverse.
I5L;8!M573= K=< D!4478= 8=;I!475K=
O
!00-"'&%B+$&.: mlsura le lgM che sono quelle doLaLe dl 3 slu dl legame e sl aggluuna plu facllmenLe
- 8eazlone dl Waaler-8ose
- parucelle dl lamce o beLonlLe con lgC umane adese
ll uLolo anucorpale vlene mlsuraLo con la nefelomeLrla
O
=<5L!: permeue dl mlsurare anche le lgC e le lgA. 1uuavla non hanno un slgnlcaLo dlagnosuco-
prognosuco rllevanLe. Sl ouengono le sLesse lnformazlonl cllnlche che sl hanno mlsurando le lgM.
!34567895 !345:9=945K5 6548;<<53!45
Anucorpl dlrem conLro proLelne ln cul le arglnlne sono sLaLe modlcaLe, ad opera enzlmauca, ln clLrulllne.
Le proLelne clLrulllnaLe sono presenu sla ln varl Lessuu del nosLro organlsmo (cuLe, clLoscheleLro, mlellna.)
sla ln componenu vlrall (vlrus dl LpsLeln 8arr).
CuesLo anucorpo e speclco per arLrlLe reumaLolde e compare n dalle fasl precocl della malama, LalvolLa
anche prlma dello svlluppo della slnLomaLologla.